Facit omtentamen VT 2018, GRUND LÄ KÄ 14 T1,

Relevanta dokument
Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Lunds universitet Läkarprogrammets grundkurs. Appendix 1. Hur tolkar jag målen för grundkursen? Lo Persson Eva Ekblad

TENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14)

GENETIK - Läran om arvet

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Sammanfattning Arv och Evolution

Omtentamen VT 2017, GRUND LÄKA 14 T1,

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén

Tentamen VT 2017, GRUND LÄ KÄ 14 T1,

Facit tentamen HT 2017, GRUND LÄKA 14 T1,

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

Genetik II. Jessica Abbott

Mitos - vanlig celldelning

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1

Neuronens Fysiologi 1

Klinisk genetik en introduktion

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén

Genetik - Läran om det biologiska Arvet

TENTAMENSSKRIVNING (LÄKA14)

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6

Delprov 3 Vetenskaplig artikel

1. Introduktion. Biopotentialers ursprung

Kromosomer, celldelning och förökning

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

OMTENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14)

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Hos ringmaskar består nervsystemet huvudsakligen av nervsträngar med knutpunkter, ganglier.

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén

Släkttavlor i genetiken

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS?

Genetik. Ur kursplanen. Genetik

Ladokkod: Tentamen ges för: Gsjuk15v. Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student) Tentamensdatum: Tid:

Betygskriterier DNA/Genetik

Genetisk testning av medicinska skäl

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

Smärta och inflammation i rörelseapparaten

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Distorsion knä och fotled

Psykologiska institutionen tillämpar anonymitet i samband med tentor i skrivsal, som går till så här:

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik

CNS + Muskler del 1 detta bör ni behärska

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet.

DNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR.

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Mutationer. Typer av mutationer

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern

Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet May;21(3): Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Vad är en genetisk undersökning?

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arv och genetik - 9E - läsår v48-v5

Sjukvårdsperspektivet

Kan man med egna aktiviteter minska smärta?

Nervsystemet. Människans fysiologi kap3

Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:

MUSKELFYSIOLOGI detta bör ni behärska

GENETIK. Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik

Nervsystemets utveckling. Hos ringmaskar består nervsystemet huvudsakligen av nervsträngar med knutpunkter, ganglier.

Genetik en sammanfattning

Medicin B, Medicinsk temakurs 3, 30 högskolepoäng

KURSVECKA 7. EN KNIV I RYGGEN

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Fakta äggstockscancer

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Omtentamen NRSP T1 HT13 (totalt 78,5 p)

Klinisk smärtfysiologi

Facit tds kapitel 18

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein

Metoder för att identifiera genetisk sjukdomar

Tentamen, Genetik (och Evolution), 14/ (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11)

Den internationella smärtorganisationen IASP definierar den nociceptiva smärtan som:

OBS! Under rubriken lärares namn på gröna omslaget ange istället skrivningsområde.

Hur sitter DNA ihop? DNA betyder Deoxyribonukleinsyra.

SJSE11 Anatomi, normalfysiologi och patofysiologi I

Gener i hälsa och sjukdom

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

för erhållande av Receptarielegitimation 25 januari 2014

Jan Minde LINUS dagarna 1

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Punktioner Colonröntgen Mammografi CT / MR Frakturer Trauma / Multitrauma Hårda bord Obekväma läge Rädsla oro. Akut smärta

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg

Ledbandskador i fotleden

tisdag 8 oktober 13 Carl Von Linné

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens

Ord. Dugga Där inte annat anges ger svaret 1 poäng, 0.5 poäng kan utdelas.

Neuro/Rörelse

Transkript:

Facit omtentamen VT 2018, GRUND LÄ KÄ 14 T1, 2018-04-17 Fråga 1 Röntgen är en vanlig diagnostisk metod med både för- och nackdelar. Vilket av följande påståenden är sant när det gäller röntgenundersökning av knäleden. Röntgen är bra för diagnostik av: a. Broskskador b. Korsbandsskador c. Skelettskador d. Meniskskador Fråga 2 Sannolikheten att ett barn i en specifik familj ärver en recessiv sjukdom är 25 %. Om föräldrarna redan har tre friska barn, hur stor är sannolikheten att deras fjärde barn ärver sjukdomen? a. 0% b. 25% c. 50% d. 100% Fråga 3 Prostaglandin är en av flera substanser som initierar smärtsignalering vid en akut vävnadsskada. Vad är ursprunget till prostaglandin? Ange det mest rätta svaret. a. Glykoproteiner b. Sfingolipider c. Fosfolipider d. Glykolipider 1

Fråga 4 Om man utgår ifrån att en cell har 50 enheter DNA vid G2 i mitosens interfas, hur många enheter DNA finns det då i en cell vid avslutad profas, respektive avslutad telofas? Ange det mest rätta svaret. a. 25 respektive 50 enheter b. 50 respektive 50 enheter c. 50 respektive 100 enheter d. 100 respektive 50 enheter Fråga 5 Genetisk rekombination är en viktig process som bidrar till genetisk variation. Detta sker vanligen genom så kallad överkorsning (crossing-over). När sker denna överkorsning? Ange det mest rätta svaret. a. Under mitos och meios I b. Under mitos och meios II c. Under meios I d. Under mitos 2

Fråga 6 PKU-testet som erbjuds alla nyfödda barn i Sverige innebär att man screenar för 24 ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos är viktig för prognosen. Fenylketonuri (PKU) är en ämnesomsättningssjukdom där den drabbade individen inte kan bryta ner aminosyran fenylanlanin. Flera olika typer av avvikelser har hittats i PAH-genen som kodar för fenylalaninhydroxylas, som är det enzym som bryter ner fenylalanin. Nedan visas tre olika avvikelser i PAH-genen hos tre olika individer, I1-I3. Den första angivna basen i samtliga sekvenser påbörjar ett nytt kodon. Till vänster om piltecknet visas den oförändrade varianten, och till höger om piltecknet syns den förändrade. Röda bokstäver anger det som har förändrats. Vilken eller vilka individer har mest sannolikt PKU? Ta hjälp av tabellen över de olika DNAkodonen nedan. a. I1 och I2 b. I1 och I3 c. I3 d. I2 3

Fråga 7 Analgetika påverkar aktivering och fortledning av smärtsignaler samt hjärnans tolkning av dessa. Opioider är en klass av analgetika. Vad är mest rätt vad gäller opioider? Opioider kan binda till: a. my-receptorer i centrala nervsystemet. b. nociceptorer i centrala nervsystemet. c. my-receptorer i perifera nervsystemet. d. nociceptorer i perifera nervsystemet. Fråga 8 SNPs kan delas in i olika typer beroende på vilken konsekvens de får för det protein som bildas. Vilket av nedanstående alternativ beskriver bäst den typ av mutation som visas i tabellen i fall 1, 2 respektive 3? a. 1) Synonym 2) Icke-synonym 3) Nonsens b. 1) Missense 2) Synonym 3) Icke-synonym c. 1) Nonsens 2) Synonym 3) Missense d. 1) Icke-synonym 2) Missense 3) Nonsens 4

Fråga 9 Det finns flera anatomiska strukturer som bidrar till knäledens funktion, däribland det bakre korsbandet. Vilket av följande påståenden beskriver bäst det bakre korsbandets placering och funktion? Det bakre korsbandet förbinder: a. tibia med femur, och motverkar överrörelse av tibia bakåt i förhållande till femur. b. femur med tibia, och bidrar till knäledens abduktion i samband med bensträckning. c. tibia med fibula, och stabiliserar knäet i sidled, såväl mot varus som mot valgus. d. fibula med femur, och skyddar laterala menisken från överkompression. Fråga 10 Knäet är en synovialled med en ledkapsel. Vilka av följande strukturer i knäet är intrakapsulära? a. Mediala och laterala kollateralligamentet, mediala menisken b. Patellarligamentet, mediala och laterala patellarretinaklet c. Mediala och laterala menisken, prepatellära bursan d. Främre och bakre korsbandet, synovialmembranet Fråga 11 Vid mitos uppstår ibland problem med segregationen av systerkromatiderna eller med delar av det genetiska materialet. Vilket av nedanstående alternativ beskriver vad detta problem mest sannolikt skulle resultera i? a. Uttryck av två distinkta genetiska uppsättningar i samma individ b. Avkomman får två kopior av samma kromosom från ena föräldern c. Svårare symtom p.g.a. expanderande trinukelotidupprepningar i gener d. Inaktivering av antingen paternella eller maternella kromosomen 5

Fråga 12 Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som kan orsakas av flera olika typer av mutationer i den så kallade CFTR-genen. En vanlig mutation är en 3-baspars deletion som leder till ett icke-funktionellt CFTR-protein. Ett kort fragment (ca 40 bp) från CFTR-genen amplifierades med PCR och analyserades med gelelektrofores för fyra olika individer. Vilken av individerna nedan har mest sannolikt cystisk fibros orsakat av denna mutation? a. 1 b. 2 c. 3 d. 4 6

Fråga 13 Vilket påstående är mest rätt avseende nervtransmission i den neuromuskulära synapsen? a. Effekten av acetylkolin i synapsklyftan upphör då acetylkolintransferas bryter ned acetylkolin till acetat och kolin. b. Inbindning av acetylkolin till acetylkolinreceptorn öppnar jonkanaler så att K + flödar in och Na + flödar ut från muskelfibern. c. Då aktionspotentialen når nervterminalen aktiveras spänningskänsliga K + -kanaler, vilket leder till exocytos av acetylkolin. d. Inbindning av acetykolin till nikotinreceptorn orsakar en mild depolarisation, som triggar spänningskänsliga Na + -kanaler. Fråga 14 Vid en akut vävnadsskada eller infektion frisätts larmsignaler i vävnaden. Larmsignalerna är viktiga för att initiera det inflammatoriska svaret. Vilket alternativ beskriver bäst vad som krävs för att larmsignalerna ska kunna initiera detta svar? Larmsignalerna måste aktivera: a. acetylkolinreceptorer på glattmuskelceller. b. toll-lika receptorer på makrofager. c. cytokinreceptorer på endotelceller. d. serotoninreceptorer på mastceller. 7

Fråga 15 När en depolarisation av membranpotentialen över nervcellsmembranet vid axon hillock når tröskelvärdet, öppnas spänningskänsliga jonkanaler, så att olika joner flödar genom membranet. Dessa förändringar leder i sin tur till att fler spänningskänsliga kanaler kan öppnas längs med axonet på väg mot synapsen, så att signalen propageras. Men detta är en känslig process som kan störas. Vilken av följande förändringar skulle mest troligt hämma denna propagering? a. Inhibition av spänningskänsliga Ca 2+ -kanaler b. Destruktion av ligandbundna receptorer c. Nekros av Schwannceller/oligodendrocyter d. Ökning av antalet Na + -kanaler i Ranviers noder Fråga 16 Ett anlag har ärvts enligt bilden. Vilket är det mest troliga nedärvningsmönster för anlaget? a. X-bunden recessiv nedärvning b. Mitokondriell nedärvning c. Autosomal recessiv nedärvning d. Y-bunden nedärvning 8

Fråga 17 Under din AT-tjänstgöring på vårdcentralen undersöker du en patient med knäskada. Patienten upplever smärta och du noterar en svullnad kring knäleden. Dock är knäet stabilt vid valgusvackling. Främre draglåda är positiv. Vilken skada är mest sannolik med utgångspunkt från dessa observationer? a. Isolerad medial kollateralligamentskada b. Meniskskada c. Främre korsbandskada d. Bakre korsbandskada Fråga 18 Stimulering av en nervcell som resulterar i att tröskelvärdet nås (tröskelstimulering), leder till initiering av en aktionspotential. Vilket av följande påståenden är mest sant angående vad som händer efter en stimulering som är mycket starkare än en vanlig tröskelstimulering? En aktionspotential initieras med; a. lägre amplitud, men med högre frekvens. b. högre amplitud, men med oförändrad frekvens. c. med samma amplitud, men med högre frekvens. d. med samma styrka och frekvens. Fråga 19 Akut smärta har en viktig biologisk funktion då den varnar individen för hotande faror och skador. Den kan klassificeras genom orsak och lokalisation. Vad är karakteristiskt för visceral smärta? Ange det mest rätta svaret. Visceral smärta är: a. Molande b. Skarp c. Vällokaliserad d. Kutan 9

Fråga 20 Inom etiken kan man studera olika saker. Vilket av nedanstående påståenden stämmer bäst om metaetik? a. Metaetik söker avgöra vad som faktiskt är rätt eller fel, gott eller ont. b. Metaetik studerar etiska ståndpunkter, t.ex. inom en viss kultur, utan ställningstagande till deras eventuella giltighet. c. Metaetik uppställer och argumenterar för etiska riktmärken och etiska handlingsregler. d. Metaetik studerar de etiska systemens och det etiska språkets natur och funktion. Fråga 21 Under en undersökning av en patient noterar du att Babinskis tecken kan framkallas. Patienten uppvisar även livliga reflexer, men inga fascikulationer eller sensoriska bortfall. Vilken skada är mest sannolik? a. En muskelskada b. En övre motorneuronskada c. En skada i nerv-muskelsynapsen d. En nedre motorneuronskada Fråga 22 Vad menas med incidensandel? Ange det mest rätta svaret. Andelen av en från början; a. oexponerad grupp som byter till exponering under en preciserad uppföljningstid. b. frisk grupp som insjuknar under en preciserad uppföljningstid. c. sjuk grupp som avlider under en preciserad uppföljningstid. d. exponerad grupp som byter exponering under en preciserad uppföljningstid. 10

Fråga 23 För att diagnostisera neurologisk sjukdom används fyra skadenivåer. Vilka av dessa olika skadenivåer är involverade vid ALS? Ange det mest rätta svaret. a. Övre och nedre motorneuron och den neuromuskulära synapsen b. Nedre motorneuron och den neuromuskulära synapsen c. Övre och nedre motorneuron d. Nedre motorneuron, den neuromuskulära synapsen och muskeln Fråga 24 Släktträdet nedan visar ärftligheten av en viss sjukdom inom en stor släkt. Vad är sannolikheten att probanden (se pil i generation IV) är bärare av sjukdomsallelen enligt det mest sannolika nedärvningsmönstret? a. 0% b. 25% c. 50% d. 75% 11

Fråga 25 Vid en akut vävnadsskada rekryteras vita blodkroppar till det skadade området. Vilken grupp av molekyler nedan reglerar riktningen på migrationen av de vita blodkropparna? Ange det mest rätta svaret. a. Kväveradikaler b. Syreradikaler c. Kemokiner d. Cytokiner Fråga 26 Prioriteringsprinciper kan väljas på olika grund. Vilket av nedanstående begrepp stämmer bäst med vad som är centralt vid prioriteringar i Sverige? a. Nyttomaximering b. Efterfrågan c. Behov d. Ansvar Fråga 27 Vi ärver två kopior av varje autosomal gen från våra föräldrar. Båda kopiorna är funktionella för majoriteten av dessa gener och i enstaka fall kan det vara att vi ärver två helt identiska kopior. Vilket av nedanstående alternativ skulle bäst förklara detta? a. Imprinting b. Anticipation c. Mosaicism d. Uniparentell disomi 12

Fråga 28 Vad testar man främst med en valgusprovokation av semiflekterat knä? a. Mediala patellarretinaklet b. Mediala kollateralligamentet c. Laterala kollateralligamentet d. Laterala menisken Fråga 29 Den genetiska informationen finns lagrad i vårt DNA. Vilket av följande alternativ är mest rätt vad gäller den genetiska informationen? Den utgörs av nukleotidernas: a. Storlek b. Antal c. Sekvens d. a, b, och c är alla rätt svar Fråga 30 Leder stabiliseras på olika sätt. Vilken av följande strukturer är viktigast för en passiv stabilisering av en led? a. Ligament b. Menisker c. Senor d. Muskler 13

Fråga 31 En multifaktoriell sjukdom har tre kända riskalleler i tre olika gener på respektive kromosom 1, 14 och 20. De tre riskallelerna ger en relativ risk på vardera 15 %. En patients DNA analyseras för att se om hen bär på någon eller några av riskallelerna. Efter amplifiering av de aktuella DNA-sekvenserna storlekssepareras de med hjälp av gelelektrofores. Normallängderna på allelerna är 400, 300 och 500 baspar (bp) på respektive kromosom 1, 14 och 20. Gelelektroforesen visar följande resultat: 600 bp 400 bp 300 bp 150 bp 100 bp 50 bp Vilket av följande alternativ visar bäst hur patientens relativa risk att få sjukdomen beräknas? a. (1.15) 2 b. (1.15) 3 c. (1.15) 4 d. (1.15) 5 14

Fråga 32 Vilket av följande beskriver bäst en betydande nackdel hos kohortundersökningar jämfört med randomiserade kliniska prövningar? a. Att behandlingseffekter inte kan utvärderas b. Att resultaten inte är generaliserbara c. Att det inte är möjligt att justera för förväxlingseffekter d. Att exponeringen inte tilldelats slumpmässigt Fråga 33 Vilket påstående beskriver bäst standardisering av incidenstal, när det gäller beräkning av sjukdomsfrekvenser? a. Att man tar hänsyn till socioekonomi b. Att uppgifter från kvalitetsregister används c. Att man tar hänsyn till befolkningens ålders- och könsfördelning d. Att validerade sjukdomsdiagnoser används Fråga 34 Fortledningshastigheten på en nervsignal påverkas av olika faktorer. Vilka två faktorer bidrar mest till att öka hastigheten? a. Myelinisering av axonet och antalet axonterminaler b. Antalet Ranvierska noder på axonet och antalet dendriter c. Myelinisering av axonet och tjockleken på axonet d. Tjockleken på axon hillock och antalet axonterminaler 15

Fråga 35 Du är nyutexaminerad läkare och träffar en patient med tydliga fascikulationer på quadriceps femoris. Du misstänker därför att patienten har en motorisk skada. Vilket alternativ är den mest sannolika förklaringen till fascikulationer? a. Skada på nedre motorneuron b. Skada på motorcortex c. Skada på övre motorneuron d. Skada på central nerv Fråga 36 Icke-steroida antiinflammatoriska (NSAID) läkemedel används för att mildra inflammation. Vilket av följande påståenden är mest korrekt med avseende på NSAID? NSAID-preparat: a. verkar genom att hämma cyklooxygenasenzymer. b. stimulerar omvandling av arakidonsyra till prostaglandiner. c. verkar genom att bland annat hämma histaminfrisättning. d. hämmar frisättning av alarmsignalsubstanser och cytokiner. 16

Fråga 37 Det finns många saker som kan påverka den neruromuskulära transmissionen och därmed även muskelkontraktion. T.ex. kan läkemedel och toxiner ha liknande effekter fast i olika grad p.g.a. olika dos etc. Tetanus-toxin respektive botulinum-toxin ger olika effekter, d.v.s. det uppstår muskelspasmer i det ena fallet (tetanus), men resulterar i en slapp pares i det andra fallet (botulinum). Vilka av följande mekanismer skulle mest troligt förklara denna skillnad i effekt mellan de två olika toxinerna? a. Eftersom tetanus-toxin inhiberar spänningskänsliga Na + -kanaler i det presynaptiska axonet, och botulinum-toxin ger en ökad nedbrytning av ACh i synapsklyftan, får toxinerna motsatt effekt. b. Tetanus-toxin leder till inhibition av acetylkolinesteras medan botulinum-toxin fungerar som en ACh-agonist, vilket resulterar i att de får motsatt effekt på muskelkontraktionen. c. Båda toxinerna påverkar SNARE-komplexets funktion negativt, men eftersom tetanus påverkar ACh-innehållande nervceller och botulinum-toxin påverkar inhibitoriska interneuron blir effekten motsatt. d. Både tetanus- och botulinum-toxin leder till en ökad frisättning av acetylkolinesteras i synapsklyftan, men tetanus-toxinet är även en ACh-receptor-antagonist, vilket medför att toxinerna får motsatt effekt. Fråga 38 Etik och lagar är olika saker, men anses ofta vara relaterade. Vilket av nedanstående påståenden om etik och lagar stämmer bäst? a. Konflikter mellan etik och lagar kan få en person att av samvetsskäl inte följa lagen. b. Lagar inbegriper principer och överväganden som ännu inte hunnit påverka etiken. c. All mänsklig samvaro kan regleras genom lagbestämmelser. d. Etiska överväganden ingår oftast inte i lagstiftningsprocessen. 17

Fråga 39 Det finns flera typer av atypiskt nedärvda monogena sjukdomar. Vilket påstående är mest korrekt gällande mosaicism? Att en individ har: a. två eller fler cellpopulationer med olika genotyp. b. två eller fler cellpopulationer med samma genotyp. c. två olika homologer av ett kromosompar från den ena föräldern. d. två identiska kopior av ett kromosompar från den ena föräldern. Fråga 40 Smärtnervceller är viktiga vid akuta skador men ibland vill man mildra deras verkan. Vilken av strategierna nedan skulle mest troligt leda till en analgetisk effekt? Påverkan på smärtnervcellen genom a. blockering av Na + -kanaler. b. ökning av extracellulärt Na +. c. stimulering av exocytos via en agonist. d. ökning av intracellulärt Ca 2+. Fråga 41 Skrattgropar i kinderna och förmågan att rulla tungan till ett rör är två dominanta anlag. Sara och Martin väntar barn. Sara har skrattgropar i kinderna och kan inte rulla tungan till ett rör. Martin har skrattgropar i kinderna och kan rulla tungan till ett rör. Vilken är den statistiskt största chansen att deras barn får både skrattgropar i kinderna och kan rulla tungan till ett rör? a. 1/8 b. 1/4 c. 1/2 d. 1 18

Fråga 42 "Slippery slope"-argument används ibland i etiska argumentationer. Vilket av nedanstående påståenden stämmer bäst om "slippery slope"-argumentet? "Slippery slope"-argument påstår att: a. varje liten förändring gör en liten, även om omärklig, moralisk skillnad. b. moraliska värderingar förändras mer gradvis om man drar exakta gränser vid underliggande begrepp. c. om man inte vill acceptera de mer extrema positionerna, bör man inte acceptera originalpositionen som är mindre extrem. d. det finns en logisk anledning till att glida från en viss mindre extrem position till en mer extrem position, även om det sista anses vara etiskt oacceptabelt. Fråga 43 Du träffar en patient med knäsmärta och svullet knä. Du gör en knäpunktion och ledvätskan som kommer ut är klar. Vilken skada är det mest troligt att detta indikerar? a. Septisk artrit b. Benfraktur c. Meniskskada d. Korsbandsskada Fråga 44 Vad är mest rätt angående analgetika? a. NSAID verkar analgetiskt via en central effekt b. NSAID verkar genom att minska sensitiseringen av smärtneuron c. Opioider ger analgetisk och antiinflammatorisk effekt d. Opioider ger analgetisk effekt genom att hämma cyklooxygenas 19

Fråga 45 Pieter har samma mamma som Emma, men en annan pappa. Pieter har nyss drabbats av en ovanlig, X-bunden recessivt nedärvd sjukdom. Ingen av Emmas föräldrar är sjuka. Emmas och Pieters mamma är nu orolig för att Emma skall få samma sjukdom. Hur stor är sannolikheten för att Emma också skall drabbas av sjukdomen, om normal Mendelsk nedärvning anses gälla? a. 0 % b. 25 % c. 50 % d. 100 % Fråga 46 Eukromatin är ett begrepp inom genetiken. Vilket av följande påståenden beskriver bäst vad eukromatin är? a. Det totala genetiska materialet i en könscell b. DNA som inte är tillgängligt för transkription c. Ett proteinkomplex som skyddar mot DNA-skador d. Ett löst packat komplex av DNA och protein Fråga 47 Smärta kan klassificeras på olika sätt beroende på ursprung. Den vanligaste typen har en skyddsfunktion vilket innebär att vi kan undvika skadliga föremål såsom heta spisplattor. Vilken av benämningarna nedan beskriver bäst denna typ av smärta? a. Nociceptiv b. Psykogen c. Refererad d. Neurogen 20

Fråga 48 Adenin, tymin, guanin och cytosin är kvävebaser som ingår i nukleinsyror. En viss, specifik sekvens i DNA-molekylen innehåller 30 % tymin. Med detta som utgångspunkt, vilket av följande är mest rätt? Den specifika sekvensen innehåller också: a. 30% adenin b. 30% cytosin c. 70% adenin d. 70% cytosin Fråga 49 Det finns olika metoder för genetisk analys. Exempel på dessa metoder är PCR, DNAsekvensering och GWAS. Vilken av nedanstående frågeställningar kan endast lösas med hjälp av DNA-sekvensering? Ange det mest rätta svaret. a. Mutationer i flera olika gener tros vara kopplade till en neurologisk sjukdom. I ett forskningslabb vill man undersöka vilken typ av mutationer som det rör sig om. b. En insertion i en specifik gen har upptäckts ge en svårartad muskelsjukdom. På avdelningen för klinisk genetik ska man undersöka om insertionen är närvarande hos en patient med sjukdomen. c. Trisomi 21 ger upphov till Downs syndrom som är en av de vanligare kromosomala förändringarna. Vid en prenatal screening vill man undersöka om ett foster har syndromet. d. En SNP misstänks vara associerad till en viss typ av neurodegenerativ sjukdom. Forskarna vill se hur det här sambandet ser ut i en större population. Fråga 50 Vilket påstående är mest korrekt? a. Vid mitokondriell nedärvning drabbas barnet om mamman eller pappan bär på anlaget. b. Vid genomisk imprinting blir alla söner till en sjuk man drabbade. c. Vid uniparentell disomi påverkas endast vissa celler i kroppen. d. Vid anticipation uppvisar sjukdomen ökad svårighetsgrad för varje generation. 21

Fråga 51 Nociception är en viktig del i det inflammatoriska svaret vid en akut vävnadsskada. Vad är mest rätt vad gäller nociception? Den nociceptiva signalen leds via: a. ryggmärgens framhorn till cortex. b. ryggmärgens bakhorn till talamus. c. ryggmärgens bakhorn till cortex. d. ryggmärgens framhorn till talamus. Fråga 52 Vilket av alternativen nedan beskriver bäst den vanligaste typen av genetisk variation hos människor? a. Insertion av ett baspar i introner b. Olika antal trinukleotid-repetitioner c. Deletion av tre baspar i exoner d. Variation i ett baspar i icke-kodande DNA Fråga 53 I den neuromuskulära synapsen ingår bland annat acetylkolinreceptorn. Vilket av nedanstående påståenden stämmer bäst? Acetylkolinreceptorn är en: a. ligandaktiverad jonkanal som kan ha nikotin som agonist. b. direktverkande postsynaptisk jonkanal som har GABA som antagonist. c. ligandaktiverad jonkanal som är permeabel för Na +, K + och Cl -. d. indirekt verkande postsynaptisk jonkanal som har curare som antagonist. 22

Fråga 54 En patient har remitterats till en neurologisk klinik där den undersökande läkaren misstänker att patienten lider av en neurodegenerativ sjukdom. Läkaren gör en lumbalpunktion för att se om det i cerebrospinalvätskan finns ökad mängd av ett protein som kan bilda plack i hjärnan. Vilken sjukdom misstänker läkaren att patienten har? Ange det mest rätta svaret. a. Alzheimers sjukdom b. ALS c. Huntingtons sjukdom d. Parkinsons sjukdom Fråga 55 Vad säger svensk lagstiftning om arbetsgivares rätt till att gentesta personal utan dess samtycke? Välj mest rätt alternativ. Arbetsgivare har: a. rätt att efterforska genetisk information vid tidpunkt för nyanställning. b. inte rätt att efterforska anställdas genetiska information utan sjukvårdens tillstånd. c. inte rätt till att efterforska anställdas genetiska information. d. rätt att efterforska anställdas genetiska information vid årslön över 20 basbelopp. Fråga 56 Reflexer är viktiga för många aspekter av kroppens funktion och överlevnad. När en reflex utlöses via Golgi-senorgan påverkas den aktuella muskeln. På vilket sätt påverkas muskeln och hur gynnar detta kroppen? Ange det mest rätta svaret. Den aktuella muskeln: a. slutar att kontrahera, så att ingen vävnad sträcks sönder. b. kontraherar, vilket förhindrar överuttöjning av densamma. c. initierar en rörelse i riktning bort från det eventuellt farliga stimulit. d. sträcker ut sig för att ge mer kraft vid nästa kontraktion. 23

Fråga 57 Lachmans test används vid undersökning av knäskador. Vilket påstående om Lachmans test är mest korrekt? a. Vid en främre korsbandsskada kan tibia förflyttas framåt utan tydligt stopp". b. Vid en främre korsbandsskada kan femur förflyttas framåt utan tydligt stopp". c. Vid en bakre korsbandsskada kan tibia förflyttas framåt utan tydligt stopp". d. Vid en bakre korsbandsskada kan femur förflyttas framåt utan tydligt stopp". Fråga 58 Ett flertal personer i Kalles släkt har fått cancer. Kalles kusin Elin har fått diagnosen bröstcancer och påbörjat en utredning på sjukhusets onkogenetiska avdelning. Vad händer nu vad gäller information kring utredningen? Ange det mest rätta svaret. a. Elin kan informera sina släktingar. b. Elin måste informera sina släktingar. c. Den onkogenetiska avdelningen kan informera Elins släktingar. d. Den onkogenetiska avdelningen måste informera Elins släktingar. 24

Fråga 59 Kvinnan i generation I i pedigreet har en mitokondriellt nedärvd sjukdom. Vilket av nedanstående alternativ beskriver bäst vilka individer i generation II och III som kommer att bära på samma sjukdom? a. II:3, II:7 samt III:2, III:4 och III:5 b. II:2, II:3, II:5, II:7 samt III:2, III:4 och III:5 c. II:3, II:7 samt III:4 och III:5 d. II:2, II:3, II:5, II:7 samt III:3, III:4 och III:5 25

Fråga 60 I en fall-kontrollstudie undersöktes hur mycket förekomsten av en misstänkt riskallel påverkade risken att drabbas av en viss sjukdom. Totalt 1000 individer, varav 400 drabbats av sjukdomen och 600 var friska, ingick i studien. Av de som drabbats av sjukdomen hade 100 individer den misstänkta riskallelen. Jämförelsevis hade 300 av de friska individerna den misstänkta riskallelen. Vilket av nedanstående alternativ stämmer bäst med resultatet från studien när det gäller risken att drabbas av sjukdomen om man har den misstänkta riskallelen? Oddskvoten är: a. > 1, vilket innebär minskad risk att drabbas av sjukdomen. b. < 1 vilket innebär minskad risk att drabbas av sjukdomen. c. < 1 vilket innebär ökad risk att drabbas av sjukdomen. d. > 1 vilket innebär ökad risk att drabbas av sjukdomen. Fråga 61 Vid en akut skada har diapedesen en avgörande roll i läkningsprocessen. Vad innebär diapedes? Ange det mest rätta svaret. a. Vita blodkroppar penetrerar kärlväggen b. Mastceller frisätter bradykinin c. Glattmuskelceller kontraherar d. Fibroblaster prolifererar Fråga 62 Flera olika mekanismer bidrar till smärtupplevelse Vad är mest rätt gällande nociceptiv smärtsignalering? a. Nociceptiv smärta kommer från kroppens viscerala delar b. Wind-up fenomenet ger ökad smärtsignalering på ryggmärgsnivå c. Nociceptorer kan sensitiseras av histamin och bradykinin d. C-fibrer och A-delta-fibrer löper genom ryggmärgen till talamus 26

Fråga 63 Neurofibromatos är en sjukdom som orsakas av mutationer i neurofibromingenen, vilket leder till att Schwannceller bildar tumörer som kallas neurofibrom. Dessa fibrom kan orsaka skelett-defekter och neurologiska problem. Olika individer med mutation i neurofibromingenen drabbas dock olika hårt, även om de har samma mutation. Vilket av nedanstående alternativ är den mest troliga orsaken till skillnaderna i symtom? a. Anticipation b. Nedsatt penetrans c. Variabel expressivitet d. Mosaicism Fråga 64 En allel är en av flera alternativa varianter av en gen. Om en allel på en autosomal kromosom inte uppvisar någon fenotyp är det mest troligt att dess uttryck är: a. homozygot dominant. b. heterozygot dominant. c. homozygot recessivt. d. heterozygot recessivt. 27

Fråga 65 För att kunna studera skadenivån i nervsystemet är det viktigt att förstå uppbyggnaden i det motoriska nervsystemet, från pyramidalneuron i motoriska barken till neuromuskulär koppling. Vilket av följande påståenden är mest korrekt med avseende på indelning och/eller neurologi för det motoriska nervsystemet? En motorenhet: a. består av neuromuskulär koppling, det perifera motorneuronet och det centrala motorneuronet. b. som är skadad ger en ökning av reflexer som involverar de berörda musklerna. c. som är skadad kan ge upphov till muskelspasm/kontraktion pga minskad central inhibition. d. består av muskelfiber, neuromuskulär koppling och det perifera motorneuronet. Fråga 66 Medicinsk etik kan ha olika fokus och berör olika saker. Vilket av nedanstående påståenden stämmer bäst om socialetik? Socialetik berör; a. relationer mellan patienter och vårdpersonal inom hälso- och sjukvården. b. förtjänst av hög eller låg prioritet inom hälso- och sjukvården. c. konsekvenser av vårdpersonalens beteende med patienter inom hälso- och sjukvården. d. fördelningen av resurser i hälso- och sjukvården och vem som har rätt till vilken vård. 28

Fråga 67 Vad innebär intern validitet? Välj det mest rätta alternativet. a. Att resultaten är statistiskt signifikanta men ej överförbara till andra populationer. b. Att resultaten har god statistisk precision och saknar betydande systematiska fel. c. Att mätfel men inga andra systematiska fel förekommer. d. Att resultaten är överförbara till andra populationer än den definierade målpopulationen. Fråga 68 Vilket påstående är mest korrekt? a. Överkorsning ger upphov till SNPs b. Överkorsning sker endast i somatiska celler c. Överkorsning ger avkomman unika kromosomer d. Överkorsning repareras genom homolog rekombination Fråga 69 Svullnad är ett av flera symptom vid en akut inflammation. Svullnaden beror på vasodilatation, vilken har en avgörande roll i den inflammatoriska processen. Vilken process nedan beskriver bäst vad som initierar vasodilatation? a. Kontraktion av glattmuskelceller b. Relaxation av endotelceller c. Kontraktion av endotelceller d. Relaxation av glattmuskelceller 29

Fråga 70 Nervsignalen från nervcellskroppen till synapsen förs fram via aktionspotentialer och är beroende av jonflöden genom jonkanaler. I slutet av en aktionspotential uppstår en hyperpolarisation. Vad beror detta på? Ange det mest rätta alternativet. a. Spänningskänsliga K+ -kanaler är öppna under en längre period b. Spänningskänsliga Cl- -kanaler är öppna under en längre period c. Spänningskänsliga Na+-kanaler stängs d. Spänningskänsliga Cl- -kanaler stängs Fråga 71 Smärtlindrande läkemedel kan delas in i agonister och antagonister. Hur fungerar antagonister? Ange det mest rätta svaret. Antagonister: a. inhiberar en receptor. b. sentitiserar en receptor. c. nedreglerar en receptor. d. stimulerar en receptor. 30

Fråga 72 Meniskerna är tunna broskskivor i knäet som vid skada tidigare opererades bort med öppen kirurgi, ibland redan vid misstanke om skada. I slutet av 1980-talet började operation med s.k. titthålsteknik, artroskopi, breda ut sig, vilket möjliggjorde en mer "meniskbevarande" kirurgi. Varför anses det vara bra att man lärt sig "spara" en del av menisken vid operationer? Välj det mest troliga alternativet. Meniskerna: a. förhindrar rörelse i knäledens sagittalplan. b. minskar belastningen på knäets ledytor. c. ökar knäets rörelseomfång. d. ökar patellarreflexens känslighet. 31