Ackrediteringens omfattning

Advertisement
Relevanta dokument
Ackrediteringens omfattning

Ackrediteringens omfattning

Komponent/undersökning System Metod/mätprincip

Ackrediteringens omfattning

Ackrediteringens omfattning

Ackrediteringens omfattning Klinisk Genetik

ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK LUND

Metod/ Mätprincip. Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå

ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND

ANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND

Ackrediteringens omfattning

Analysutbud förvärvade sjukdomar

Analysutbud förvärvade sjukdomar (hematologi)

CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)

Analysutbud förvärvade sjukdomar

Leukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation

CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)

Genteknik i sjukvården

CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)

Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi

Vad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet

diagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Incidensen av lymfoida och hematopoetiska tumörer i Finland

Ny analyskatalog 15 oktober

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Översikt malign hematologi. Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar

Klassifikation och diagnostik av leukemier. Rose-Marie Amini Klinisk patologi

Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg. Version 2.0. Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp.

EQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR!

Provtagningsanvisningar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

ANALYS AV KVARVARANDE SJUKDOM VID AKUT MYELOISK LEUKEMI NÄR, VAR OCH HUR?

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder

Laboratorienytt. Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr. 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Klinisk handläggning av lymfom. Daniel Molin, docent, överläkare Sektionen för onkologi, BOT Augusti 2016

Sällsynta diagnoser. - erfarenheter från Ågrenska

DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?

Ackrediteringens omfattning Klinisk immunologi och transfusionsmedicin. Utrustning Enhet Laboratorium 1 Ort NÄL US

Myelodysplastiskt syndrom (MDS)

Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Ackrediteringens omfattning Unilabs AB, Laboratoriemedicin, transfusionsmedicin 1329

Provmaterial, Perifert blod 2 heparinrör med blod för vitalfrysning av tumörceller respektive preparation/infrysning av RNA-DNA.

KRONISK LYMFATISK LEUKEMI Skillnad mellan KLL och lymfom?

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling

Ackrediteringens omfattning

Leukemi hos barn och ungdomar Diagnostik

GENETISK FÖRKLARING TILL TUMÖRSJUKDOM UPPTÄCKT

Gene$sk diagnos$k av AML. Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik

Värt att veta om din behandling med SPRYCEL (dasatinib) SPRYCEL dasatinib 1

PROVTAGNINGSANVISNINGAR

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Herman Nilsson-Ehle Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Norra regionen

ChromoQuant In vitro diagnostiskt test kit för analys av vanligen förekommande aneuploidier i kromosomerna 13, 18 och 21 samt i X och Y.

Ackrediteringens omfattning

ChromoQuant In vitro diagnostiskt test kit för analys av vanligen förekommande aneuploidier i kromosomerna 13, 18 och 21 samt i X och Y.

Ackrediteringens omfattning

Sammanfattning utveckling genetik

NGS i sjukvård next generation sequencing. Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping

Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder

Järnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen

SNOMED-koder för Hematopatologi WHO 2008 TOPOGRAFIKODER. Benmärg 06 Mjälte 07 Lymfkörtel 08 Skelett 10 Thymus 98

Autolog stamcellstransplantation. Johanna Ungerstedt Docent, Specialistläkare Hematologiskt Centrum Huddinge

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Tandvårdsstöd i Sverige 2013

Patientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

Trender inom barnonkologin

Familjära aortadissektioner

Lycka till! Tentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo. Lokal: L001

Strategi för utvecklande av molekylärgenetisk diagnostik

CYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR. Kliniska korrelationer

Genetiska biomarkörer vid cancer

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2013

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2015

Epidemiologi och etiologi Epidemiologi

OMTENTAMEN i allmän patologi för tandläkarprogrammet

Del 8. Totalpoäng: 10p.

Provtagningsanvisningar

Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Komponent/Undersökning System Metod/Mätprincip Utrustning Enhet Lab/Ort*


Klinisk genetik en introduktion

Klinisk genetik

* * * * * Cancerbehandling av sällskapsdjur - Är det ETISKT? Henrik von Euler. Steg II Specialist i onkologi, hund och katt

Endoskopi: Ärftlig kolorektal cancer

forskningsfronten NGS

Anemier. Feb 2016 Kristina Wallman

Välkommen till Sektionen för hematologi och koagulation

Hematologi - hantering av specialistvårdspatienter, Region Gävleborg

Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys

Ackrediteringens omfattning Klinisk mikrobiologi. Metod/ Mätprincip. Komponent/Undersökning. Bilaga 2a /536

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS. Uppföljningsformulär

GENOMISK UTREDNING AV OVANLIGA SJUKDOMAR OCH SYNDROM MED METODERNA ARRAY OCH EXOMSEKVENSERING (POSTNATALT) PM

Patientinformation ärftlig cancer

Behandlingsguide för patienter

OM FÖRETAGET REFERENSER R

Advertisement
Transkript:

QR- BCR-ABL BCR-ABL c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering TEL-AML-1 RT-q c -sekvensering RT-q BCR/ABL c -sekvensering Direkt mutationsanalys/ Screeningsundersökning Helgenoms sekvensering Hela genomet Array-CGH Hela genomet Blastomer Array-CGH PGD Aorta aneurysm ACTA 2 -sekvensering AGS SYP17A1 -sekvensering Alveolär kapillär dysplasi - FOXF1 -sekvensering Birt Hugg Dubé FLCN -sekvensering BTK -sekvensering C-kit -sekvensering CDKL5 -sekvensering CDKN1C -sekvensering CEBPA -sekvensering CFTR -sekvensering CXCR4 -sekvensering Cornelia de Lange, CDL NIPBL -sekvensering CLAH/CYP11A1 -sekvensering 1(7)

TP- DM2 -sekvensering Dyskondrosteos SHOX E-cadherin CDH1 Familjär Hemofagocyterande lymfohistiocytos FHL Perforin, Syntaxin 11, MUNC Familjär Hyperparathyroidism HRPT2, 1q25-q32 Familjär Medelhavsfeber FMF Pyrin=MEFV FHL UNC13D UNC13D FHL5, STXBP2 -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering FHL-Griscellis syndrom typ2 RAB27A -sekvensering Hirschsprungs, RET -sekvensering Homocystinuri, CBS -sekvensering Hypokondroplasi FGFR3 -sekvensering HPCC, Judiska mutationen, HNPCC APC -sekvensering IRF6 -sekvensering BRCA1, BRCA2 Genomisk NGS CSF3R, RUNX1 Genomisk NGS Kostmann sjukdom Kostmann BM Ela2, HAXI, CSF3R NGS TP53 Genomisk NGS Krabbes GALC -sekvensering 2(7)

Könsutvecklingsrubbning AR, WT1, SRY, SRD5α2 HSD3B2 HSD17B3 SF1 SOX9, STAR Störd Könsutvecklingsrubbning FSHR Störd Könsutvecklingsrubbning LHCGR, Luteinizing Hormon Lesch-Nyhans syndrom HPRT, #X Multipel endokrin neoplasi typ1 MEN 1 Multipel endokrin neoplasi typ2 RET, MEN 2 MUTYH MUTYH Oxidoreductas P450 Cytocrom P450 POR PAX6 PMS2 TP53 Rett Syndrom MECP2 RYR2 EXON 14 SLS25A12 sekvensering av exon 17 TGFBR1 TGFBR1 TGFBR2 TGFBR2 TTR Wellander -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering Fragmentländsanalys -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering 3(7)

Thalassemi HBB Thalassemi koppling Bröstcancer (även anlagsbärartest av BRCA1) BRCA1, BRCA2, exon 13 CHD7-CHARGE CHD7 GJB2 (GJB6) HNPCC MLH1 MSH2, MSH6, BRAF Marfans syndrom FBN1 TGFBR1, TGFBR2 Ondines sjukdom PHOX2B Tanatofor Dysplasi I och II FGFR3 Familjär Adenomatös Polypos, FAP APC ABI Linkage mapping sets Polymorfa markörer över hela genomet Akondroplasi FGFR3 Akut myeloisk leukemi FLT3 Angelmans syndrom Prader Willi syndrom PWS Beckwith Wiedemanns syndrom 11p15 CFTR SCA TP- -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering 4(7) Solna

Dentatorubral pallidolysysk atrofi DRPLA Atrofin1, 12p13.31 Hemokromatos HFE Fragilt X syndrom FMRI, Xq27.3 Huntingtons sjukdom, HS IT15, 4p16.3. TP- Kennedys sjukdom AR Krabbes sjukdom GALC Könsbestämning SRY amelogenin Mikrosatellitinstabilitet MSI NPM1 NPM1 Russel-silver 11p1 5-regionen Sicklecell anemi betaglobin Spinal muskelatrofi SMA exon 7 och 8 SMN1, SMN2 Spinocerebellär ataxi SCA 1, 2, 3, 6 och 7 6p23, 12q 24, 14q24.3-q31, 19p13, 3p21.1 12 Welanders distala myopati 2p13.3, WDM-locus Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) med baserad analys QF- #13, 18, 21, X, Y (Aneuploidi) Duplikation/deletionsanalys Blastomerer TP- Semikvantitativ- (MLPA) 5(7)

Cystisk fibros, CF CFTR Mikrodeletion Subtelomera reararrangemang Venöstblod (OLA) Cellodling XX-male, SRY Aneuploidi, #13, 18, 21, X, Y Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Hematologisk malignitet BCR/ABL+9q34, BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, CDKN2A, PML/RARA, RUNX1/RUNX1T1(ETO), MLL, PGDFRB, CBFB, TCF3, EGR1, EVI1/TERC, FGFR1, CEP8, 13q34/D135319, E2A, TCRA/D, CBFB, dic (9;20) Kronisk lymfatisk leukemi TP53/ATM, D13S319/ 13q34, 12p11.1-q11 Leukemi övriga reararrangemang CSF1R, EGR1, D7Z1/D7S522, TP53/MPO Mastocytos/eosinifili FIP1LT/PDGRA, CHIC2 4q12 Burkitts lymfom MYC/IGH Mantelcellslymfom CCND1/IGH Marginalcellslymfom AP12/MALT1 Follikulärt lymfom IGH/BCL2 Anaplastisk large cell lymfom IGH/MAF, IGH7FGFR3, ALK Ewings sarcom EWS Rhabdomyosarcom FOXO1A Myxoid liposarcom CHOP Synovialt sarcom SYT Kärnförande celler Cellkärnor från blastomerer Venöst blod Lymfkörtel Tumör 6(7)

Neuroplastom N-MYC Retinoblastom Rb Multipelt myelom IGH2/CCND/TP53 Karyotypanalys Provtagning Tumör Hud,Tumör, Cytogenetisk analys, Lymfkörtel, Venöst blod, Amnionvätska, Chorionvillibiop si Blod Saliv, Buccal Hud Provtagning venblod, saliv, hudbiopsi, cellskrap från kindens insida. Verksamhet utanför de egna laboratorielokalerna, s.k. fältverksamhet, ingår inte i ackrediteringen. Ackrediteringsomfattningen är flexibel enligt vad som anges i detta beslut. Det ackrediterade organet skall alltid kunna tillhandahålla en uppdaterad lista över den aktuella omfattningen för sin ackreditering. 7(7)