Aid nr: Sidan 1 av 34 Tentamen Läkarprogrammet Stadium II, HT11 MSTA20/8LAG20 STA

Transkript

1 Aid nr: Sidan 1 av 34 Fall A (30 p) Rachel, 42 år Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. A1 Vilka kliniska undersökningsfynd vid fysikalisk undersökning (=status) skulle inge misstanke om att hon har en elakartad knöl i bröstet (cancer)? (2p) Stadiemål: Utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T4 Konceptpyramid: Endokrin-reproduktion-livscykeln-neoplasi; bröstcancer; T3 C39: Uppkomst av metastaser

2 Aid nr: Sidan 2 av 34 Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. Vid undersökningen identifieras en knappt 2 cm stor, hård knöl som verkar vara oregelbunden. Huden ser normal ut. Inga förstorade regionala lymfkörtlar palperas. A2 Hur skulle du vilja utreda knölen i bröstet vidare? (2p) Stadiemål: Föreslå diagnostiska metoder och behandling vid vanliga symtom och sjukdomar Terminsmål: T4 Konceptpyramid: Endokrin-reproduktion-livscykeln-neoplasi; bröstcancer

3 Aid nr: Sidan 3 av 34 Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. Vid undersökningen identifieras en knappt 2 cm stor, hård knöl som verkar vara oregelbunden. Huden ser normal ut. Inga förstorade regionala lymfkörtlar palperas. Läkaren på vårdcentralen skriver remiss till mammografi och punktionscytologi. Mammografin talar för cancer och punktionssvaret bekräftar diagnosen. Rachel behöver opereras. Strax innan Rachel ska sövas sprutas en blå färg in i knölen. Färgen ska vägleda kirurgen att hitta en speciell lymfkörtel i axillen (sentinel node), som sedan ska tas bort. Efter 15 minuter får Rachel dock lågt blodtryck (90/60 mmhg) och blir takykard (puls 120/min). Dessutom känner hon svullnad i mun och svalg. A3 Vilken reaktion har inträffat och vilken typ rör det sig om? (1p) Stadiemål: Utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T4C18

4 Aid nr: Sidan 4 av 34 Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. Vid undersökningen identifieras en knappt 2 cm stor, hård knöl som verkar vara oregelbunden. Huden ser normal ut. Inga förstorade regionala lymfkörtlar palperas. Läkaren på vårdcentralen skriver remiss till mammografi och punktionscytologi. Mammografin talar för cancer och punktionssvaret bekräftar diagnosen. Rachel behöver opereras. Strax innan Rachel ska sövas sprutas en blå färg in i knölen. Färgen ska vägleda kirurgen att hitta en speciell lymfkörtel i axillen (sentinel node), som sedan ska tas bort. Efter 15 minuter får Rachel dock lågt blodtryck (90/60 mmhg) och blir takykard (puls 120/min). Dessutom känner hon svullnad i mun och svalg. Rachel har fått en allergisk reaktion typ I. A4 Redogör för hur denna reaktion initieras och varför de kliniska fynd som noteras hos Rachel uppkommer. (3p) Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion Terminsmål: T4C18

5 Aid nr: Sidan 5 av 34 Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. Vid undersökningen identifieras en knappt 2 cm stor, hård knöl som verkar vara oregelbunden. Huden ser normal ut. Inga förstorade regionala lymfkörtlar palperas. Läkaren på vårdcentralen skriver remiss till mammografi och punktionscytologi. Mammografin talar för cancer och punktionssvaret bekräftar diagnosen. Rachel behöver opereras. Strax innan Rachel ska sövas sprutas en blå färg in i knölen. Färgen ska vägleda kirurgen att hitta en speciell lymfkörtel i axillen (sentinel node), som sedan ska tas bort. Efter 15 minuter får Rachel dock lågt blodtryck (90/60 mmhg) och blir takykard (puls 120/min). Dessutom känner hon svullnad i mun och svalg. Rachel har fått en allergisk reaktion typ I. Reaktionen startas med att mastceller eller basofila granulocyter degranuleras, Substanserna som frigörs ur cellen orsakar, genom rekrytering och aktivering av immunceller, en inflammation. I denna ingår vasodilatation och ökad vasopermeabilitet. I Rachels fall har den allergiska reaktionen lett till ett chocktillstånd. Hon behandlas bl a med hydrokortison 100 mg intravenöst och hennes symtom är snabbt övergående. A5 Redogör för på vilka sätt hydrokortison bidrar till att Rachels allergiska reaktion motverkas? (3p) Stadiemål: utifrån basvetenskapliga och patofysiologiska mekanismer analysera och förklara diagnostiska metoder samt principer för farmakologisk och icke farmakologisk behandling vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T1B Konceptpyramid: Endokrin-reproduktion-livscykeln-neoplasi; hormoner. T4 Konceptpyramid Gastro-nutrition-metabolism Cortisol

6 Aid nr: Sidan 6 av 34 Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. Vid undersökningen identifieras en knappt 2 cm stor, hård knöl som verkar vara oregelbunden. Huden ser normal ut. Inga förstorade regionala lymfkörtlar palperas. Läkaren på vårdcentralen skriver remiss till mammografi och punktionscytologi. Mammografin talar för cancer och punktionssvaret bekräftar diagnosen. Rachel behöver opereras. Strax innan Rachel ska sövas sprutas en blå färg in i knölen. Färgen ska vägleda kirurgen att hitta en speciell lymfkörtel i axillen (sentinel node), som sedan ska tas bort. Efter 15 minuter får Rachel dock lågt blodtryck (90/60 mmhg) och blir takykard (puls 120/min). Dessutom känner hon svullnad i mun och svalg. Rachel har fått en allergisk reaktion typ I. Reaktionen startas med att mastceller eller basofila granulocyter degranuleras, dvs. släpper ut sitt innehåll av histamin, leukotriener och andra substanser, pga. att IgE-molekyler, som finns på cellytan, korsbinds av ett allergen mot vilket antikropparna är riktade. Substanserna som frigörs ur cellen orsakar en vävnadsreaktion, en allergisk inflammation. I denna ingår vasodilatation och ökad vasopermeabilitet som i sin tur kan leda till ödem och blodtrycksfall. Reaktivt stiger hjärtfrekvensen för att öka blodtrycket. Glukokortikoider ökar blodtrycket genom att öka blodkärlens känslighet för adrenalin och noradrenalin. Kortisol har därutöver anti-inflammatoriska egenskaper genom multipla mekanismer. Rachel opereras lite senare framgångsrikt med sektorresektion (man tar bara bort en bit av bröstet). Två lymfkörtlar (sentinel node) tas också bort. Efter operationen noteras vid inspektion av ryggen fynd enl. den vänstra bilden. I Rachels fall orsakas fyndet av att funktionen i en specifik muskel (högra bilden) är påverkad pga. en nervskada. A6a) Vilken muskel och vilken nerv rör det sig om? (2p) b) Varför uppträder fyndet i den vänstra bilden? (1p) c) Rachel har själv inte upptäckt fyndet på ryggen. Hon har dock ett tydligt symtomatiskt bortfall. Vilket? (1p) Stadiemål: Utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T2C8, T2C9

7 Aid nr: Sidan 7 av 34 Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. Vid undersökningen identifieras en knappt 2 cm stor, hård knöl som verkar vara oregelbunden. Huden ser normal ut. Inga förstorade regionala lymfkörtlar palperas. Läkaren på vårdcentralen skriver remiss till mammografi och punktionscytologi. Mammografin talar för cancer och punktionssvaret bekräftar diagnosen. Rachel behöver opereras. Strax innan Rachel ska sövas sprutas en blå färg in i knölen. Färgen ska vägleda kirurgen att hitta en speciell lymfkörtel i axillen (sentinel node), som sedan ska tas bort. Efter 15 minuter får Rachel dock lågt blodtryck (90/60 mmhg) och blir takykard (puls 120/min). Dessutom känner hon svullnad i mun och svalg. Rachel har fått en allergisk reaktion typ I. Mastceller eller basofila granulocyter degranuleras pga. att IgE-molekyler, som finns på cellytan, korsbinds av ett allergen mot vilket antikropparna är riktade. En allergisk inflammation uppkommer. I denna ingår vasodilatation och ökad vasopermeabilitet. Kortisol ökar blodtrycket genom att öka blodkärlens känslighet för adrenalin och noradrenalin; i frånvaro av kortisol, inträffar utbredd vasodilatation. Kortisol har därutöver anti-inflammatoriska egenskaper. M. serratus anterior innerveras av N. thoracicus longus. Kontraktion av muskeln medför att scapula fixeras mot thorax. Paralys av muskeln medför därför att skulderbladet lyfts från bröstkorgen (scapula alata). Genom effekten på scapula har muskeln en viktig funktion i elevationen av armen. Rachel klagar således över att hon har svårt att lyfta armen. Patologen hittar en 1,8 cm stor bröstcancer men inga lymfkörtelmetastaser. Immunhistokemiska analyser visar att tumören är HER2-positiv men saknar uttryck för östrogenreceptorer. A7 Vilka olika behandlingsprinciper, utöver kirurgi, tillämpas vid bröstcancer? Vad kan vara lämpligt i Rachels fall? Motivera! (3p) Stadiemål: utifrån basvetenskapliga och patofysiologiska mekanismer analysera och förklara diagnostiska metoder samt principer för farmakologisk och icke farmakologisk behandling vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T3C44, T4C38

8 Aid nr: Sidan 8 av 34 Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. Vid undersökningen identifieras en knappt 2 cm stor, hård knöl som verkar vara oregelbunden. Huden ser normal ut. Inga förstorade regionala lymfkörtlar palperas. Läkaren på vårdcentralen skriver remiss till mammografi och punktionscytologi. Mammografin talar för cancer och punktionssvaret bekräftar diagnosen. Rachel behöver opereras. Strax innan Rachel ska sövas sprutas en blå färg in i knölen. Färgen ska vägleda kirurgen att hitta en speciell lymfkörtel i axillen (sentinel node), som sedan ska tas bort. Efter 15 minuter får Rachel dock lågt blodtryck (90/60 mmhg) och blir takykard (puls 120/min). Dessutom känner hon svullnad i mun och svalg. Rachel har fått en allergisk reaktion typ I. Mastceller eller basofila granulocyter degranuleras pga. att IgE-molekyler, som finns på cellytan, korsbinds av ett allergen mot vilket antikropparna är riktade. En allergisk inflammation uppkommer. I denna ingår vasodilatation och ökad vasopermeabilitet. Kortisol ökar blodtrycket genom att öka blodkärlens känslighet för adrenalin och noradrenalin; i frånvaro av kortisol, inträffar utbredd vasodilatation. Kortisol har därutöver anti-inflammatoriska egenskaper. Postoperativt har paralys av m. serratus anterior inträffat. Detta leder till scapula alata samt svårigheter med att lyfta armen. Patologen hittar en 1,8 cm stor bröstcancer men inga lymfkörtelmetastaser. Immunhistokemiska analyser visar att tumören är HER2-positiv men saknar uttryck för östrogenreceptorer. Rachel behandlas med antikroppar riktade mot HER2 i kombination med cytostatika. Endokrin behandling är inte aktuell. Rachels anamnes kompletteras och då kommer det fram att även Rachels farmor och Rachels 48-åriga syster tidigare har behandlats pga. bröstcancer. A8 Vilka funderingar har du angående denna information? (1p) Stadiemål: Utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T1BC11

9 Aid nr: Sidan 9 av 34 Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. Vid undersökningen identifieras en knappt 2 cm stor, hård knöl som verkar vara oregelbunden. Huden ser normal ut. Inga förstorade regionala lymfkörtlar palperas. Läkaren på vårdcentralen skriver remiss till mammografi och punktionscytologi. Mammografin talar för cancer och punktionssvaret bekräftar diagnosen. Rachel behöver opereras. Strax innan Rachel ska sövas sprutas en blå färg in i knölen. Färgen ska vägleda kirurgen att hitta en speciell lymfkörtel i axillen (sentinel node), som sedan ska tas bort. Efter 15 minuter får Rachel dock lågt blodtryck (90/60 mmhg) och blir takykard (puls 120/min). Dessutom känner hon svullnad i mun och svalg. Rachel har fått en allergisk reaktion typ I. Mastceller eller basofila granulocyter degranuleras pga. att IgE-molekyler, som finns på cellytan, korsbinds av ett allergen mot vilket antikropparna är riktade. En allergisk inflammation uppkommer. I denna ingår vasodilatation och ökad vasopermeabilitet. Kortisol ökar blodtrycket genom att öka blodkärlens känslighet för adrenalin och noradrenalin; i frånvaro av kortisol, inträffar utbredd vasodilatation. Kortisol har därutöver anti-inflammatoriska egenskaper. Postoperativt har paralys av m. serratus anterior inträffat. Detta leder till scapula alata samt svårigheter med att lyfta armen. Patologen hittar en 1,8 cm stor bröstcancer men inga lymfkörtelmetastaser. Immunhistokemiska analyser visar att tumören är HER2-positiv men saknar uttryck för östrogenreceptorer. Rachel behandlas med antikroppar riktade mot HER2 i kombination med cytostatika. Endokrin (antiöstrogen) behandling är inte aktuell då tumören saknade östrogenreceptorer. Rachels anamnes kompletteras och då kommer det fram att även Rachels farmor och Rachels 48-åriga syster tidigare har behandlats pga. bröstcancer. Även om bröstcancer är en vanlig sjukdom (ca 7000 nya fall diagnostiseras årligen i Sverige) så inger anamnesen misstanke om att hennes cancer kan vara ärftlig. Man tar även en mer noggrann familjeanamnes och då kommer det fram att en morbror har drabbats av njurcancer. Rachel remitteras till onkogenetisk utredning. Man överväger att Rachel kan ha Cowdens syndrom. Enligt en ny publikation har man då förhöjd ackumulerad livstidsrisk för att utveckla bröstcancer (85 %), njurcancer (34 %) och livmodercancer (28 %) men även sköldkörtelcancer (35 %). A9 Hur utreder man initialt kliniskt mot bakgrund av att patienten kan ha thyreoideacancer? (2p) Stadiemål: föreslå diagnostiska metoder och behandling vid vanliga symtom och sjukdomar Terminsmål: T4C17

10 Aid nr: Sidan 10 av 34 Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. Vid undersökningen identifieras en knappt 2 cm stor, hård knöl som verkar vara oregelbunden. Huden ser normal ut. Inga förstorade regionala lymfkörtlar palperas. Läkaren på vårdcentralen skriver remiss till mammografi och punktionscytologi. Mammografin talar för cancer och punktionssvaret bekräftar diagnosen. Rachel behöver opereras. Strax innan Rachel ska sövas sprutas en blå färg in i knölen. Färgen ska vägleda kirurgen att hitta en speciell lymfkörtel i axillen (sentinel node), som sedan ska tas bort. Efter 15 minuter får Rachel dock lågt blodtryck (90/60 mmhg) och blir takykard (puls 120/min). Dessutom känner hon svullnad i mun och svalg. Rachel har fått en allergisk reaktion typ I. Mastceller eller basofila granulocyter degranuleras pga. att IgE-molekyler, som finns på cellytan, korsbinds av ett allergen mot vilket antikropparna är riktade. En allergisk inflammation uppkommer. I denna ingår vasodilatation och ökad vasopermeabilitet. Kortisol ökar blodtrycket genom att öka blodkärlens känslighet för adrenalin och noradrenalin; i frånvaro av kortisol, inträffar utbredd vasodilatation. Kortisol har därutöver anti-inflammatoriska egenskaper. Postoperativt har paralys av m. serratus anterior inträffat. Detta leder till scapula alata samt svårigheter med att lyfta armen. Patologen hittar en 1,8 cm stor bröstcancer men inga lymfkörtelmetastaser. Immunhistokemiska analyser visar att tumören är HER2-positiv men saknar uttryck för östrogenreceptorer. Rachel behandlas med antikroppar riktade mot HER2 i kombination med cytostatika. Endokrin (antiöstrogen) behandling är inte aktuell då tumören saknade östrogenreceptorer. Anamnesen kompletteras och då kommer det fram att även Rachels farmor och Rachels 48-åriga syster tidigare har behandlats pga. bröstcancer. Anamnesen inger misstanke om att hennes cancer kan vara ärftlig. Man överväger att Rachel kan ha Cowdens syndrom. Enligt en ny publikation har man då förhöjd ackumulerad livstidsrisk för att utveckla bröstcancer (85 %), njurcancer (34 %) och livmodercancer (28 %) men även sköldkörtelcancer (35 %). Vid palpation av Rachels sköldkörtel identifieras en uppskattningsvis 3 cm stor knöl i vänstra thyreoidealoben. Knölen är hård och ej ömmande. Inga förstorade lymfkörtlar kan palperas. A10 Hur skulle du komplettera utredningen angående knölen i sköldkörteln? (2p) Stadiemål: föreslå diagnostiska metoder och behandling vid vanliga symtom och sjukdomar Terminsmål: T4C17

11 Aid nr: Sidan 11 av 34 Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. Vid undersökningen identifieras en knappt 2 cm stor, hård knöl som verkar vara oregelbunden. Huden ser normal ut. Inga förstorade regionala lymfkörtlar palperas. Läkaren på vårdcentralen skriver remiss till mammografi och punktionscytologi. Mammografin talar för cancer och punktionssvaret bekräftar diagnosen. Rachel behöver opereras. Strax innan Rachel ska sövas sprutas en blå färg in i knölen. Färgen ska vägleda kirurgen att hitta en speciell lymfkörtel i axillen (sentinel node), som sedan ska tas bort. Efter 15 minuter får Rachel dock lågt blodtryck (90/60 mmhg) och blir takykard (puls 120/min). Dessutom känner hon svullnad i mun och svalg. Rachel har fått en allergisk reaktion typ I. Mastceller eller basofila granulocyter degranuleras pga. att IgE-molekyler, som finns på cellytan, korsbinds av ett allergen mot vilket antikropparna är riktade. En allergisk inflammation uppkommer. I denna ingår vasodilatation och ökad vasopermeabilitet. Kortisol ökar blodtrycket genom att öka blodkärlens känslighet för adrenalin och noradrenalin; i frånvaro av kortisol, inträffar utbredd vasodilatation. Kortisol har därutöver anti-inflammatoriska egenskaper. Postoperativt har paralys av m. serratus anterior inträffat. Detta leder till scapula alata samt svårigheter med att lyfta armen. Patologen hittar en 1,8 cm stor bröstcancer men inga lymfkörtelmetastaser. Immunhistokemiska analyser visar att tumören är HER2-positiv men saknar uttryck för östrogenreceptorer. Rachel behandlas med antikroppar riktade mot HER2 i kombination med cytostatika. Endokrin (antiöstrogen) behandling är inte aktuell då tumören saknade östrogenreceptorer. Anamnesen kompletteras och då kommer det fram att även Rachels farmor och Rachels 48-åriga syster tidigare har behandlats pga. bröstcancer. Anamnesen inger misstanke om att hennes cancer kan vara ärftlig. Man överväger att Rachel kan ha Cowdens syndrom. Enligt en ny publikation har man då förhöjd ackumulerad livstidsrisk för att utveckla bröstcancer (85 %), njurcancer (34 %) och livmodercancer (28 %) men även sköldkörtelcancer (35 %). Vid palpation av Rachels sköldkörtel identifieras en uppskattningsvis 3 cm stor knöl i vänstra sköldkörtelloben. Knölen är hård och ej ömmande. Inga förstorade lymfkörtlar kan palperas. Sköldkörteln och halsen bör även undersökas med ultraljud där man kan bedöma såväl sköldkörtelparenkymet som lymfkörtlarna mycket bättre. Knölen behöver sedan punkteras. En remiss till endokrinkirurg borde skrivas. Hennes thyreoideaprover är som följer: TSH 1,5 (ref: 0,4-4 mu/l), ft4 17 (12-23 pmol/l). A11 Vad talar hennes thyreoideaprover för? Hade du förväntat dig detta svar med hänsyn till hennes thyreoideacancer? (2p) Stadiemål: utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T4C13, T4C17

12 Aid nr: Sidan 12 av 34 Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. Vid undersökningen identifieras en knappt 2 cm stor, hård knöl som verkar vara oregelbunden. Huden ser normal ut. Inga förstorade regionala lymfkörtlar palperas. Läkaren på vårdcentralen skriver remiss till mammografi och punktionscytologi. Mammografin talar för cancer och punktionssvaret bekräftar diagnosen. Rachel behöver opereras. Strax innan Rachel ska sövas sprutas en blå färg in i knölen. Färgen ska vägleda kirurgen att hitta en speciell lymfkörtel i axillen (sentinel node), som sedan ska tas bort. Efter 15 minuter får Rachel dock lågt blodtryck (90/60 mmhg) och blir takykard (puls 120/min). Dessutom känner hon svullnad i mun och svalg. Rachel har fått en allergisk reaktion typ I. Mastceller eller basofila granulocyter degranuleras pga. att IgE-molekyler, som finns på cellytan, korsbinds av ett allergen mot vilket antikropparna är riktade. En allergisk inflammation uppkommer. I denna ingår vasodilatation och ökad vasopermeabilitet. Kortisol ökar blodtrycket genom att öka blodkärlens känslighet för adrenalin och noradrenalin; i frånvaro av kortisol, inträffar utbredd vasodilatation. Kortisol har därutöver anti-inflammatoriska egenskaper. Postoperativt har paralys av m. serratus anterior inträffat. Detta leder till scapula alata samt svårigheter med att lyfta armen. Patologen hittar en 1,8 cm stor bröstcancer men inga lymfkörtelmetastaser. Immunhistokemiska analyser visar att tumören är HER2-positiv men saknar uttryck för östrogenreceptorer. Rachel behandlas med antikroppar riktade mot HER2 i kombination med cytostatika. Endokrin (antiöstrogen) behandling är inte aktuell då tumören saknade östrogenreceptorer. Anamnesen kompletteras och då kommer det fram att även Rachels farmor och Rachels 48-åriga syster tidigare har behandlats pga. bröstcancer. Anamnesen inger misstanke om att hennes cancer kan vara ärftlig. Man överväger att Rachel kan ha Cowdens syndrom. Enligt en ny publikation har man då förhöjd ackumulerad livstidsrisk för att utveckla bröstcancer (85 %), njurcancer (34 %) och livmodercancer (28 %) men även sköldkörtelcancer (35 %). Vid palpation av Rachels sköldkörtel identifieras en uppskattningsvis 3 cm stor knöl i vänstra sköldkörtelloben. Knölen är hård och ej ömmande. Inga förstorade lymfkörtlar kan palperas. Med ultraljud kan man bedöma såväl sköldkörtelparenkymet som lymfkörtlarna mycket bättre. Knölen behöver sedan punkteras. Hennes thyreoideaprover är: TSH 1,5 (ref: 0,4-4 mu/l), ft4 17 (12-23 pmol/l). Rachel är euthyreoid. Detta är ett vanligt fynd hos patienter med thyreoideacancer. Ultraljudundersökningen visar en max 3,2 cm stor, dåligt avgränsad tumör i vänstra sköldkörtelloben. Förstorade lymfkörtlar ses ej. Punktionssvar talar för follikulär neoplasi och Rachel opereras med en total thyreoidektomi (hela sköldkörteln tas bort). A12 Vad behöver beaktas nu? (1p) Stadiemål: föreslå diagnostiska metoder och behandling vid vanliga symtom och sjukdomar Terminsmål: T4C13

13 Aid nr: Sidan 13 av 34 Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. Vid undersökningen identifieras en knappt 2 cm stor, hård knöl som verkar vara oregelbunden. Huden ser normal ut. Inga förstorade regionala lymfkörtlar palperas. Läkaren på vårdcentralen skriver remiss till mammografi och punktionscytologi. Mammografin talar för cancer och punktionssvaret bekräftar diagnosen. Rachel behöver opereras. Strax innan Rachel ska sövas sprutas en blå färg in i knölen. Färgen ska vägleda kirurgen att hitta en speciell lymfkörtel i axillen (sentinel node), som sedan ska tas bort. Efter 15 minuter får Rachel dock lågt blodtryck (90/60 mmhg) och blir takykard (puls 120/min). Dessutom känner hon svullnad i mun och svalg. Rachel har fått en allergisk reaktion typ I. Mastceller eller basofila granulocyter degranuleras pga. att IgE-molekyler, som finns på cellytan, korsbinds av ett allergen mot vilket antikropparna är riktade. En allergisk inflammation uppkommer. I denna ingår vasodilatation och ökad vasopermeabilitet. Kortisol ökar blodtrycket genom att öka blodkärlens känslighet för adrenalin och noradrenalin; i frånvaro av kortisol, inträffar utbredd vasodilatation. Kortisol har därutöver anti-inflammatoriska egenskaper. Postoperativt har paralys av m. serratus anterior inträffat. Detta leder till scapula alata samt svårigheter med att lyfta armen. Patologen hittar en 1,8 cm stor bröstcancer men inga lymfkörtelmetastaser. Immunhistokemiska analyser visar att tumören är HER2-positiv men saknar uttryck för östrogenreceptorer. Rachel behandlas med antikroppar riktade mot HER2 i kombination med cytostatika. Endokrin (antiöstrogen) behandling är inte aktuell då tumören saknade östrogenreceptorer. Anamnesen kompletteras och då kommer det fram att även Rachels farmor och Rachels 48-åriga syster tidigare har behandlats pga. bröstcancer. Anamnesen inger misstanke om att hennes cancer kan vara ärftlig. Man överväger att Rachel kan ha Cowdens syndrom. Enligt en ny publikation har man då förhöjd ackumulerad livstidsrisk för att utveckla bröstcancer (85 %), njurcancer (34 %) och livmodercancer (28 %) men även sköldkörtelcancer (35 %). Vid palpation av Rachels sköldkörtel identifieras en uppskattningsvis 3 cm stor knöl i vänstra sköldkörtelloben. Knölen är hård och ej ömmande. Inga förstorade lymfkörtlar kan palperas. Med ultraljud kan man bedöma såväl sköldkörtelparenkymet som lymfkörtlarna mycket bättre. Knölen behöver sedan punkteras. Hennes thyreoideaprover är: TSH 1,5 (ref: 0,4-4 mu/l), ft4 17 (12-23 pmol/l). Rachel är euthyreoid. Detta är ett vanligt fynd hos patienter med thyreoideacancer. Ultraljud visar en dåligt avgränsad tumör i vänstra sköldkörtelloben. Punktionssvar talar för follikulär neoplasi och Rachel opereras med en total thyreoidektomi (hela sköldkörteln tas bort). Rachel får recept på tyroxin (Levaxin) 175 µg dagligen. Patologsvaret bekräftar follikulär sköldkörtelcancer. Eftersom det nu finns starka hållpunkter för att Rachel och hennes familj har Cowdens syndrom erbjuds en genetisk analys. Man identifierar en mutation i genen PTEN som kodar för ett fosfatas. Mutationen leder till ett förkortat protein. A13 Talar mutationsfyndet för att genen är en (proto)onkogen eller en tumörsuppressorgen? Motivera! (2p) Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion Terminsmål: T3C40, T4C44

14 Aid nr: Sidan 14 av 34 Rachel, 42 år, söker sin vårdcentral p.g.a. en knöl i högra bröstet. Hon upptäckte knölen för drygt en vecka sedan. Vid undersökningen identifieras en knappt 2 cm stor, hård knöl som verkar vara oregelbunden. Huden ser normal ut. Inga förstorade regionala lymfkörtlar palperas. Läkaren på vårdcentralen skriver remiss till mammografi och punktionscytologi. Mammografin talar för cancer och punktionssvaret bekräftar diagnosen. Rachel behöver opereras. Strax innan Rachel ska sövas sprutas en blå färg in i knölen. Färgen ska vägleda kirurgen att hitta en speciell lymfkörtel i axillen (sentinel node), som sedan ska tas bort. Efter 15 minuter får Rachel dock lågt blodtryck (90/60 mmhg) och blir takykard (puls 120/min). Dessutom känner hon svullnad i mun och svalg. Rachel har fått en allergisk reaktion typ I. Mastceller eller basofila granulocyter degranuleras pga. att IgE-molekyler, som finns på cellytan, korsbinds av ett allergen mot vilket antikropparna är riktade. En allergisk inflammation uppkommer. I denna ingår vasodilatation och ökad vasopermeabilitet. Kortisol ökar blodtrycket genom att öka blodkärlens känslighet för adrenalin och noradrenalin; i frånvaro av kortisol, inträffar utbredd vasodilatation. Kortisol har därutöver anti-inflammatoriska egenskaper. Postoperativt har paralys av m. serratus anterior inträffat. Detta leder till scapula alata samt svårigheter med att lyfta armen. Patologen hittar en 1,8 cm stor bröstcancer men inga lymfkörtelmetastaser. Immunhistokemiska analyser visar att tumören är HER2-positiv men saknar uttryck för östrogenreceptorer. Rachel behandlas med antikroppar riktade mot HER2 i kombination med cytostatika. Endokrin (antiöstrogen) behandling är inte aktuell då tumören saknade östrogenreceptorer. Anamnesen kompletteras och då kommer det fram att även Rachels farmor och Rachels 48-åriga syster tidigare har behandlats pga. bröstcancer. Anamnesen inger misstanke om att hennes cancer kan vara ärftlig. Man överväger att Rachel kan ha Cowdens syndrom. Enligt en ny publikation har man då förhöjd ackumulerad livstidsrisk för att utveckla bröstcancer (85 %), njurcancer (34 %) och livmodercancer (28 %) men även sköldkörtelcancer (35 %). Vid palpation av Rachels sköldkörtel identifieras en uppskattningsvis 3 cm stor knöl i vänstra sköldkörtelloben. Knölen är hård och ej ömmande. Inga förstorade lymfkörtlar kan palperas. Med ultraljud kan man bedöma såväl sköldkörtelparenkymet som lymfkörtlarna mycket bättre. Knölen behöver sedan punkteras. Hennes thyreoideaprover är: TSH 1,5 (ref: 0,4-4 mu/l), ft4 17 (12-23 pmol/l). Rachel är euthyreoid. Detta är ett vanligt fynd hos patienter med thyreoideacancer. Ultraljud visar en dåligt avgränsad tumör i vänstra sköldkörtelloben. Punktionssvar talar för follikulär neoplasi och Rachel opereras med en total thyreoidektomi (hela sköldkörteln tas bort). Rachel får recept på tyroxin (Levaxin) 175 µg dagligen. Patologsvaret bekräftar follikulär sköldkörtelcancer. Eftersom det nu finns starka hållpunkter för att Rachel och hennes familj har Cowdens syndrom erbjuds en genetisk analys. Man identifierar en mutation i genen PTEN som kodar för ett fosfatas. Mutationen leder till ett förkortat protein. Mutationen leder till ett trunkerat protein och därmed förlorad funktion vilket talar för att PTEN är en tumörsuppressorgen. Vanligtvis är ärftliga cancergener av typen tumörsuppressorer eftersom aktiverande mutationer i proto-onkogener skulle vara letala under embryogenesen (undantag finns dock). För att PTEN ska slås ut helt krävs, utöver den ärftliga mutationen, inaktivering av den andra genkopian på somatisk nivå. Detta kan ske på olika sätt. A14 Redogör för vilka olika molekylära förändringar som kan orsaka inaktivering av en tumörsuppressorgen utöver en trunkerande mutation! (2p) Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion Terminsmål: T3C40, T4C44

15 Aid nr: Sidan 15 av 34 Fall B (25 p) Caroline, 46 år Caroline, 46 år, kommer till vårdcentralen på remiss för uppföljning efter att en lördagskväll för drygt fyra veckor sedan ha uppsökt akutmottagningen pga. andningsbesvär. Hon hade i tre veckors tid haft en förkylning som inte velat ge med sig och fått en tilltagande produktiv hosta med gula upphostningar och dessutom feber och andnöd. Jourhavande beskriver i remissen att Carolines allmäntillstånd var opåverkat. Hjärtat auskulterades utan att det framkom patologiska fynd. Puls 98/min. Över lungfälten framkom ingen dämpning vid perkussion men bilateralt auskulterades talrika sibilanta ronki. Andningsfrekvensen var 24/min, saturationen 92 %, kroppstemperaturen 38,1 C. CRP var 75 mg/l (<10 mg/l) och LPK 11,2 x 10 9 /L (3,5-8,8 x 10 9 /L). Caroline fick inhalera Atrovent (ipratropium) och Ventoline (salbutamol) via nebulisator och kände sig bättre. Hon fick utskrivet antibiotika som hon åt i 10 dagar och dessutom Bricanyl Turbuhaler (terbutalin) 0,5 mg/dos att ta vid behov. Det senare preparatet tog hon enstaka gånger den första veckan men därefter har hon inte behövt använda det. Caroline, som har varit frisk frånsett att hon är appendektomerad och opererad för karpaltunnelsyndrom, berättar att hon nu känner sig som vanligt och skäms nästan för att ta upp doktorns tid. Hon tar inga mediciner. AT: Opåverkad i vila, ingen dyspné eller cyanos, inga ödem, temp 37,2º C. Cor: Regelbunden rytm, 75/min, inga biljud. Pulm: Andningsfrekvens 14/min. Svaga andningsljud, ronki bilateralt, ingen dämpning. BT: 130/86 mmhg. Buk: Mjuk, oöm, inga resistenser. Saturation 94 %. EKG: Sinusrytm 76/min, normalt EKG. B1 Vilka differentialdiagnoser är det rimligt att i första hand misstänka? Motivera! (2p) Stadiemål: utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T3C20

16 Aid nr: Sidan 16 av 34 Caroline, 46 år, kommer till vårdcentralen på remiss för uppföljning efter att en lördagskväll för drygt fyra veckor sedan ha uppsökt akutmottagningen pga. andningsbesvär. Hon hade i tre veckors tid haft en förkylning som inte velat ge med sig och fått en tilltagande produktiv hosta med gula upphostningar och dessutom feber och andnöd. Jourhavande beskriver i remissen att Carolines allmäntillstånd var opåverkat. Hjärtat auskulterades utan att det framkom patologiska fynd. Puls 98/min. Över lungfälten framkom ingen dämpning vid perkussion men bilateralt auskulterades talrika sibilanta ronki. Andningsfrekvensen var 24/min, saturationen 92 %, kroppstemperaturen 38,1 C. CRP var 75 mg/l (<10 mg/l) och LPK 11,2 x 10 9 /L (3,5-8,8 x 10 9 /L). Caroline fick inhalera Atrovent (ipratropium) och Ventoline (salbutamol) via nebulisator och kände sig bättre. Hon fick utskrivet antibiotika som hon åt i 10 dagar och dessutom Bricanyl Turbuhaler (terbutalin) 0,5 mg/dos att ta vid behov. Det senare preparatet tog hon enstaka gånger den första veckan men därefter har hon inte behövt använda det. Caroline, som har varit frisk frånsett att hon är appendektomerad och opererad för karpaltunnelsyndrom, berättar att hon nu känner sig som vanligt och skäms nästan för att ta upp doktorns tid. Hon tar inga mediciner. AT: Opåverkad i vila, ingen dyspné eller cyanos, inga ödem, temp 37,2º C. Cor: Regelbunden rytm, 75/min, inga biljud. Pulm: Andningsfrekvens 14/min. Svaga andningsljud, ronki bilateralt, ingen dämpning. BT: 130/86 mmhg. Buk: Mjuk, oöm, inga resistenser. Saturation 94 %. EKG: Sinusrytm 76/min, normalt EKG. Du misstänker i första hand astma eller kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL). B2 Hur kompletterar du anamnesen mot bakgrund av ovanstående differentialdiagnoser? Motivera! (2p) Stadiemål: utifrån humanbiologiska och patofysiologiska mekanismer förklara och analysera symtom, undersökningsfynd och förlopp vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T3C20 B3 Vilken undersökning är det initialt rimligt att komplettera utredningen med mot bakgrund av de differentialdiagnostiska övervägandena? (1p) Stadiemål: föreslå diagnostiska metoder och behandling vid vanliga symtom och sjukdomar Terminsmål: T3C18

17 Aid nr: Sidan 17 av 34 Caroline, 46 år, kommer till vårdcentralen på remiss för uppföljning efter att en lördagskväll för drygt fyra veckor sedan ha uppsökt akutmottagningen pga. andningsbesvär. Hon hade i tre veckors tid haft en förkylning som inte velat ge med sig och fått en tilltagande produktiv hosta med gula upphostningar och dessutom feber och andnöd. Jourhavande beskriver i remissen att Carolines allmäntillstånd var opåverkat. Hjärtat auskulterades utan att det framkom patologiska fynd. Puls 98/min. Över lungfälten framkom ingen dämpning vid perkussion men bilateralt auskulterades talrika sibilanta ronki. Andningsfrekvensen var 24/min, saturationen 92 %, kroppstemperaturen 38,1 C. CRP var 75 mg/l (<10 mg/l) och LPK 11,2 x 10 9 /L (3,5-8,8 x 10 9 /L). Caroline fick inhalera Atrovent (ipratropium) och Ventoline (salbutamol) via nebulisator och kände sig bättre. Hon fick utskrivet antibiotika som hon åt i 10 dagar och dessutom Bricanyl Turbuhaler (terbutalin) 0,5 mg/dos att ta vid behov. Det senare preparatet tog hon enstaka gånger den första veckan men därefter har hon inte behövt använda det. Caroline, som har varit frisk frånsett att hon är appendektomerad och opererad för karpaltunnelsyndrom, berättar att hon nu känner sig som vanligt och skäms nästan för att ta upp doktorns tid. Hon tar inga mediciner. AT: Opåverkad i vila, ingen dyspné eller cyanos, inga ödem, temp 37,2º C. Cor: Regelbunden rytm, 75/min, inga biljud. Pulm: Andningsfrekvens 14/min. Svaga andningsljud, ronki bilateralt, ingen dämpning. BT: 130/86 mmhg. Buk: Mjuk, oöm, inga resistenser. Saturation 94 %. EKG: Sinusrytm 76/min, normalt EKG. Du misstänker i första hand astma eller kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL). Caroline arbetar som banktjänsteman sedan 20 år tillbaka. Hon är adopterad och har ingen kännedom om hereditet. Caroline har aldrig rökt. Hon har, vad hon vet, ingen allergi. Frånsett episoden som föranledde besöket på akutmottagningen har hon aldrig haft akuta andningsbesvär förut. Däremot medger hon att hennes kondition inte är den bästa. Hon blir lätt andfådd om hon måste gå i uppförsbackar eller jäkta till bussen. Detta har blivit sämre under senare år men jag blir ju inte yngre och dessutom hinner jag ju inte motionera. Anamnesen är inte konklusiv vad beträffar diagnosen men flöde-volymkurvan före och efter reversibilitetstest talar starkt för en diagnos. B4 Vilken diagnos förefaller mest trolig? Motivera! (2p) Stadiemål: utifrån basvetenskapliga och patofysiologiska mekanismer analysera och förklara diagnostiska metoder samt principer för farmakologisk och icke farmakologisk behandling vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T3C18, T3C20

18 Aid nr: Sidan 18 av 34 Caroline, 46 år, kommer till vårdcentralen på remiss för uppföljning efter att en lördagskväll för drygt fyra veckor sedan ha uppsökt akutmottagningen pga. andningsbesvär. Hon hade i tre veckors tid haft en förkylning som inte velat ge med sig och fått en tilltagande produktiv hosta med gula upphostningar och dessutom feber och andnöd. Jourhavande beskriver i remissen att Carolines allmäntillstånd var opåverkat. Hjärtat auskulterades utan att det framkom patologiska fynd. Puls 98/min. Över lungfälten framkom ingen dämpning vid perkussion men bilateralt auskulterades talrika sibilanta ronki. Andningsfrekvensen var 24/min, saturationen 92 %, kroppstemperaturen 38,1 C. CRP var 75 mg/l (<10 mg/l) och LPK 11,2 x 10 9 /L (3,5-8,8 x 10 9 /L). Caroline fick inhalera Atrovent (ipratropium) och Ventoline (salbutamol) via nebulisator och kände sig bättre. Hon fick utskrivet antibiotika som hon åt i 10 dagar och dessutom Bricanyl Turbuhaler (terbutalin) 0,5 mg/dos att ta vid behov. Det senare preparatet tog hon enstaka gånger den första veckan men därefter har hon inte behövt använda det. Caroline, som har varit frisk frånsett att hon är appendektomerad och opererad för karpaltunnelsyndrom, berättar att hon nu känner sig som vanligt och skäms nästan för att ta upp doktorns tid. Hon tar inga mediciner. AT: Opåverkad i vila, ingen dyspné eller cyanos, inga ödem, temp 37,2º C. Cor: Regelbunden rytm, 75/min, inga biljud. Pulm: Andningsfrekvens 14/min. Svaga andningsljud, ronki bilateralt, ingen dämpning. BT: 130/86 mmhg. Buk: Mjuk, oöm, inga resistenser. Saturation 94 %. EKG: Sinusrytm 76/min, normalt EKG. Du misstänker i första hand astma eller kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL). Caroline arbetar som banktjänsteman. Hon är adopterad och har ingen kännedom om hereditet. Caroline har aldrig rökt. Ingen allergi framkommer. Frånsett episoden som föranledde besöket på akutmottagningen har hon aldrig haft akuta andningsbesvär förut. Hennes kondition inte är den bästa. Hon blir lätt andfådd om hon måste gå i uppförsbackar eller jäkta till bussen. Detta har blivit sämre under senare år. Den dynamiska spirometrin visade tecken till luftvägsobstruktion och reversibilitet kunde inte påvisas. Fynden är förenliga med KOL. B5 Hur vill du komplettera utredningen? (2p) Stadiemål: föreslå diagnostiska metoder och behandling vid vanliga symtom och sjukdomar Terminsmål: T3C20

19 Aid nr: Sidan 19 av 34 Caroline, 46 år, kommer till vårdcentralen på remiss för uppföljning efter att en lördagskväll för drygt fyra veckor sedan ha uppsökt akutmottagningen pga. andningsbesvär. Hon hade i tre veckors tid haft en förkylning som inte velat ge med sig och fått en tilltagande produktiv hosta med gula upphostningar och dessutom feber och andnöd. Jourhavande beskriver i remissen att Carolines allmäntillstånd var opåverkat. Hjärtat auskulterades utan att det framkom patologiska fynd. Puls 98/min. Över lungfälten framkom ingen dämpning vid perkussion men bilateralt auskulterades talrika sibilanta ronki. Andningsfrekvensen var 24/min, saturationen 92 %, kroppstemperaturen 38,1 C. CRP var 75 mg/l (<10 mg/l) och LPK 11,2 x 10 9 /L (3,5-8,8 x 10 9 /L). Caroline fick inhalera Atrovent (ipratropium) och Ventoline (salbutamol) via nebulisator och kände sig bättre. Hon fick utskrivet antibiotika som hon åt i 10 dagar och dessutom Bricanyl Turbuhaler (terbutalin) 0,5 mg/dos att ta vid behov. Det senare preparatet tog hon enstaka gånger den första veckan men därefter har hon inte behövt använda det. Caroline, som har varit frisk frånsett att hon är appendektomerad och opererad för karpaltunnelsyndrom, berättar att hon nu känner sig som vanligt och skäms nästan för att ta upp doktorns tid. Hon tar inga mediciner. AT: Opåverkad i vila, ingen dyspné eller cyanos, inga ödem, temp 37,2º C. Cor: Regelbunden rytm, 75/min, inga biljud. Pulm: Andningsfrekvens 14/min. Svaga andningsljud, ronki bilateralt, ingen dämpning. BT: 130/86 mmhg. Buk: Mjuk, oöm, inga resistenser. Saturation 94 %. EKG: Sinusrytm 76/min, normalt EKG. Du misstänker i första hand astma eller kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL). Caroline arbetar som banktjänsteman. Hon är adopterad och har ingen kännedom om hereditet. Caroline har aldrig rökt. Ingen allergi framkommer. Frånsett episoden som föranledde besöket på akutmottagningen har hon aldrig haft akuta andningsbesvär förut. Hennes kondition inte är den bästa. Hon blir lätt andfådd om hon måste gå i uppförsbackar eller jäkta till bussen. Detta har blivit sämre under senare år. Undersökningsresultaten är förenliga med KOL. P-α 1 -antitrypsin 0,12 (0,94-1,9 g/l). Man genomför också en lungröntgen där man påvisar hyperinsufflation, som överensstämmer med KOL. Därutöver ses kärlfattiga områden, som talar för emfysem. Inga infiltrat eller tumörmisstänkta förändringar. B6 Ge en patofysiologisk förklaring till varför emfysem har uppkommit hos Caroline? (3p) Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion Terminsmål: T3C20

20 Aid nr: Sidan 20 av 34 Caroline, 46 år, kommer till vårdcentralen på remiss för uppföljning efter att en lördagskväll för drygt fyra veckor sedan ha uppsökt akutmottagningen pga. andningsbesvär. Hon hade i tre veckors tid haft en förkylning som inte velat ge med sig och fått en tilltagande produktiv hosta med gula upphostningar och dessutom feber och andnöd. Jourhavande beskriver i remissen att Carolines allmäntillstånd var opåverkat. Hjärtat auskulterades utan att det framkom patologiska fynd. Puls 98/min. Över lungfälten framkom ingen dämpning vid perkussion men bilateralt auskulterades talrika sibilanta ronki. Andningsfrekvensen var 24/min, saturationen 92 %, kroppstemperaturen 38,1 C. CRP var 75 mg/l (<10 mg/l) och LPK 11,2 x 10 9 /L (3,5-8,8 x 10 9 /L). Caroline fick inhalera Atrovent (ipratropium) och Ventoline (salbutamol) via nebulisator och kände sig bättre. Hon fick utskrivet antibiotika som hon åt i 10 dagar och dessutom Bricanyl Turbuhaler (terbutalin) 0,5 mg/dos att ta vid behov. Det senare preparatet tog hon enstaka gånger den första veckan men därefter har hon inte behövt använda det. Caroline, som har varit frisk frånsett att hon är appendektomerad och opererad för karpaltunnelsyndrom, berättar att hon nu känner sig som vanligt och skäms nästan för att ta upp doktorns tid. Hon tar inga mediciner. AT: Opåverkad i vila, ingen dyspné eller cyanos, inga ödem, temp 37,2º C. Cor: Regelbunden rytm, 75/min, inga biljud. Pulm: Andningsfrekvens 14/min. Svaga andningsljud, ronki bilateralt, ingen dämpning. BT: 130/86 mmhg. Buk: Mjuk, oöm, inga resistenser. Saturation 94 %. EKG: Sinusrytm 76/min, normalt EKG. Du misstänker i första hand astma eller kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL). Caroline arbetar som banktjänsteman. Hon är adopterad och har ingen kännedom om hereditet. Caroline har aldrig rökt. Ingen allergi framkommer. Frånsett episoden som föranledde besöket på akutmottagningen har hon aldrig haft akuta andningsbesvär förut. Hennes kondition inte är den bästa. Hon blir lätt andfådd om hon måste gå i uppförsbackar eller jäkta till bussen. Detta har blivit sämre under senare år. Undersökningsresultaten är förenliga med KOL. P-α 1 -antitrypsin 0,12 (0,94-1,9 g/l). Man genomför också en lungröntgen där man påvisar hyperinsufflation, som överensstämmer med KOL. Därutöver ses kärlfattiga områden, som talar för emfysem. Inga infiltrat eller tumörmisstänkta förändringar. Caroline remitteras till Lungmedicinska kliniken. Fortsatt behandling och kontroller sker där Tyvärr försämras lungfunktionen successivt. Sju år senare berättar Caroline vid ett besök på lungmedicinska mottagningen att hon, förutom sina respiratoriska symtom, har noterat en diffus tyngdkänsla i buken. De senaste månaderna har buken ökat i omfång, hon har gått upp i vikt och hon har haft svårt att knäppa byxorna. Buken palperas omfångsrik men mjuk och oöm utan säkra resistenser. Flankdämpning finns bilateralt. B7 Vad är mot bakgrund av det du finner i status rimligt att misstänka och vad gör du för att få misstanken bekräftad? (2p) Stadiemål: föreslå diagnostiska metoder och behandling vid vanliga symtom och sjukdomar Terminsmål: T4C12

21 Aid nr: Sidan 21 av 34 Caroline, 46 år, kommer till vårdcentralen för uppföljning efter att för drygt fyra veckor sedan ha uppsökt akutmottagningen pga. andningsbesvär. Hon hade i tre veckors tid haft en förkylning och fått tilltagande produktiv hosta samt feber och andnöd. Caroline fick inhalera Atrovent (ipratropium) och Ventoline (salbutamol) via nebulisator och kände sig bättre. Hon fick utskrivet antibiotika som hon åt i 10 dagar och dessutom Bricanyl Turbuhaler (terbutalin) 0,5 mg/dos att ta vid behov. Det senare preparatet tog hon enstaka gånger den första veckan men därefter har hon inte behövt använda det. Caroline är appendektomerad och opererad för karpaltunnelsyndrom. Hon tar inga mediciner.. Du misstänker i första hand astma eller kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL). Caroline arbetar som banktjänsteman. Hon är adopterad och har ingen kännedom om hereditet. Caroline har aldrig rökt. Ingen allergi framkommer. Frånsett episoden som föranledde besöket på akutmottagningen har hon aldrig haft akuta andningsbesvär förut. Hennes kondition inte är den bästa. Hon blir lätt andfådd om hon måste gå i uppförsbackar eller jäkta till bussen. Detta har blivit sämre under senare år. Undersökningsresultaten är förenliga med KOL. P-α 1 -antitrypsin 0,12 (0,94-1,9 g/l). Man genomför också en lungröntgen där man påvisar hyperinsufflation, som överensstämmer med KOL. Därutöver ses kärlfattiga områden, som talar för emfysem. Inga infiltrat eller tumörmisstänkta förändringar. Caroline remitteras till Lungmedicinska kliniken. Fortsatt behandling och kontroller sker där Tyvärr försämras lungfunktionen successivt. Sju år senare berättar Caroline vid ett besök på lungmedicinska mottagningen att hon, förutom sina respiratoriska symtom, har noterat en diffus tyngdkänsla i buken. De senaste månaderna har buken ökat i omfång, hon har gått upp i vikt och hon har haft svårt att knäppa byxorna. Buken palperas omfångsrik men mjuk och oöm utan säkra resistenser. Flankdämpning finns bilateralt. Ultraljudsundersökning bekräftar stora mängder ascites. B8 Vilka två orsaker är, mot bakgrund av Carolines grundsjukdom, mest rimliga att misstänka som orsak till uppkomst av ascites? Motivera! (2p) Stadiemål: analysera och förklara patofysiologiska mekanismer på molekyl-, cell-, vävnads-, organ- och organsystemsnivå som orsakar störd struktur och funktion Terminsmål: T4C12

22 Aid nr: Sidan 22 av 34 Caroline, 46 år, kommer till vårdcentralen för uppföljning efter att för drygt fyra veckor sedan ha uppsökt akutmottagningen pga. andningsbesvär. Hon hade i tre veckors tid haft en förkylning och fått tilltagande produktiv hosta samt feber och andnöd. Caroline fick inhalera Atrovent (ipratropium) och Ventoline (salbutamol) via nebulisator och kände sig bättre. Hon fick utskrivet antibiotika som hon åt i 10 dagar och dessutom Bricanyl Turbuhaler (terbutalin) 0,5 mg/dos att ta vid behov. Det senare preparatet tog hon enstaka gånger den första veckan men därefter har hon inte behövt använda det. Caroline är appendektomerad och opererad för karpaltunnelsyndrom. Hon tar inga mediciner.. Du misstänker i första hand astma eller kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL). Caroline arbetar som banktjänsteman. Hon är adopterad och har ingen kännedom om hereditet. Caroline har aldrig rökt. Ingen allergi framkommer. Frånsett episoden som föranledde besöket på akutmottagningen har hon aldrig haft akuta andningsbesvär förut. Hennes kondition inte är den bästa. Hon blir lätt andfådd om hon måste gå i uppförsbackar eller jäkta till bussen. Detta har blivit sämre under senare år. Undersökningsresultaten är förenliga med KOL. P-α 1 -antitrypsin 0,12 (0,94-1,9 g/l). Man genomför också en lungröntgen där man påvisar hyperinsufflation, som överensstämmer med KOL. Därutöver ses kärlfattiga områden, som talar för emfysem. Inga infiltrat eller tumörmisstänkta förändringar. Caroline remitteras till Lungmedicinska kliniken. Fortsatt behandling och kontroller sker där Tyvärr försämras lungfunktionen successivt. Sju år senare berättar Caroline vid ett besök på lungmedicinska mottagningen att hon, förutom sina respiratoriska symtom, har noterat en diffus tyngdkänsla i buken. De senaste månaderna har buken ökat i omfång, hon har gått upp i vikt och hon har haft svårt att knäppa byxorna. Buken palperas omfångsrik men mjuk och oöm utan säkra resistenser. Flankdämpning finns bilateralt. Ultraljudsundersökning bekräftar stora mängder ascites. α 1 -antitrypsinbrist medför risk för levercirros och portal hypertension. Emfysem kan ge upphov till högersidig hjärtsvikt och sekundärt härtill portal hypertension. Du överväger att sätta in behandling med Spironolakton eftersom detta preparat har god effekt vid ascites orsakad av portal hypertension. B9 Vilken är verkningsmekanismen för spironolakton? (1p) Stadiemål: utifrån basvetenskapliga och patofysiologiska mekanismer analysera och förklara diagnostiska metoder samt principer för farmakologisk och icke farmakologisk behandling vid olika sjukdomstillstånd Terminsmål: T4C12