Urin-test - Baby Care 100+ Musterbaby Max Demo_16

Transkript

1 Urin-test - Baby Care 00+ Musterbaby Max Demo_6

2 BREV Bästa fru Svensson, Ditt test inkom till oss 05/0/205 och blev därefter utvärderat på vårt laboratorium enligt högsta ISO 589 resp. ISO 7025 kvalitetsstandard. Resultatet blev sedan bedömdt av två helt oberoende genetiker och molekulärbiologer och personligen godkänt av mig som laboratorieföreståndare. Efter detta sammanställde vi en personlig rapport enbart för dig. Den vill jag härmed förmedla i önskat utförande. Jag tackar för ditt förtroende och hoppas att du är nöjd med vår service. Om du har några synpunkter tveka inte att meddela oss. Det är det ända sättet vi ständigt kan förbättra vår service. Jag hoppas att analysen motsvarar dina förväntningar. Med vänliga hälsningar, Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. Ansvarig för laboratoriet

3 Urin-test - Baby Care 00+ Analysrapport Musterbaby Max född: 0/0/205 Beställningsnummer Demo_6 Influerad av: Denna rapport innehåller personliga medicinska och genetiska data och skall behandlas förtroligt. Sida av 2

4 ANALYSENS OMFATTNING Analysens omfattning Den här analysen undersöker ditt barns för mer än 00 genetiska och metabola sjukdomar. Detta gör det till en av världens mest omfattande analyser av sitt slag. Här nedan är en lista på de sjukdomar som täcks av analysen, samt de komplikationer som kan utlösas av felaktig eller för sen behandling. Sjukdom Komplikationer Typ Transient Galaktosemi Dålig viktökning med leverfunktionsstörningar 2-ketoadipic Aciduria Försenad utveckling och andra neurologiska problem 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (HMG CoA lyase brist) Svår metabol acidemi utan ketocidos/långsam utveckling 3-hydroxyisobutyryl CoA decarboxylase brist Svår sockerbrist och neurologisk skada 3-methylcrotonyl CoA carboxylase (3-MCC) Akut metabol acidemi brist 3-methylglutaconic Aciduria Kardiomyopati och skelettmyopati, långsam tillväxt och defekt i det manliga könsorganet 5-oxoprolinuria Anfall, mental retardation och nedsatt koordinationsförmåga Hyperglycinuria(ketotic) Utvecklingsstörningar Adenine phosphorybosyl transferase brist Urinvägsinfektion Adenosine deaminase brist Återkommande infektioner i öron och andningsvägarna Alkaptonuria Broskförslitningar Argininemia Utvecklingsstörningar Argininosuccinic aciduria Mental retardation och rörlighetshandikapp Biotinidase brist Utslag i ansiktet och mental retardation Canavan sjukdom Mental retardation Hyperuric acidemia Störningar i innerörat, njursten Citrullinemia Energilöshet och onormalt beteende Cystathionuria Nedsatt leverfunktion Cystinuria Långsam utveckling Benign hyperphenylalaninemia Eksem, ljus hud och hudfärgning Methylmalonic aciduria, cbla och cblb former (MMA, Cbl, A,B) Låg muskeltonus, utvecklingshinder, omåttlig trötthet och förstorad lever Sida 2 av 2

5 Sjukdom Komplikationer Typ D-glyceric aciduria Långsam viktuppgång Endogenous sucroseuria Mental retardation Dihydropyridinase brist Neonatala kramper Dihydrolipoyl dehydrogenase (E3) brist Sötaktig lukt av urin och hud (som bränt socker) energilöshet och neurologiska defekter Ethyl malonic aciduria Utvecklingsstörningar Formiminoglutamic aciduria Megaloblastic anemi Fructose-,6-diphosphatase brist Sockerbrist med Ketos Fumarate hydratase brist Kramper och svåra handikapp Galactosemia Nedsatt leverfunktion Glutaric aciduria type I Stort huvud och koordinationssvårigheter Glutaric aciduria type II Fotsvett, andningsproblem, mental retardation och rörelsehandikapp Glutathionuria Hemolytisk anemi Beta- ketothiolase brist(bkt) Kräkningar, uttorkning, andnöd, omåttlig trötthet och krampanfall Primär hyperoxaluria type 2 Njursten, njurskador och njursvikt Hartnup Disease Ljuskänslighet och synproblem Hawkinsonuria Nedsatt leverfunktion Histidinemia Mental retardation och njurproblem Histidinuria Mental retardation och ansiktskännetecken Homocystinuria Mental retardation Hydroxylysinuria Mental retardation, beteendestörningar och hyperaktivitet Hyper hydroxyprolinemia Mental retardation Hyperglycinuria Utvecklingsstörningar Hyperleucine-Isoleucinemia Utvecklingsstörningar och kramper Hypermethioninemia Hyperornitininemia Hyperammonemiahyperhomocitrullinemia (HHH) syndrome Ansiktskännetecken, neurologiska problem samt rörelse- och utvecklingsstörningar Kräkningar, energilöshet, utvecklingsstörningar och inlärningshandikapp Hyperpipecolatemia Svåra utvecklingsstörningar Hyperprolinemia Type- Neurologiska och psykologiska problem Hyperprolinemia Type-II Mental retardation och kramper Imidiazole amino aciduria Långsam viktuppgång och kramper Iminoglycinuria Mental retardation och njurproblem Infantile refsum sjukdom Blindhet och hörselproblem Isovaleric Acidemia Underkylning och fotsvett Laktosintolerans Långsam viktuppgång Leigh syndrome Svaghet och hjärtproblem Lesch-Nyhan syndrome Mental retardation och tendens att bita sig själv Long chain acyl-coa dehydrogenase brist Muskelsvaghet och muskelsmärtor Sida 3 av 2

6 Sjukdom Komplikationer Typ Lysinuria Mental retardation Lysinuric Protein Intolerance Långsam viktuppgång Maple Syrup Urine sjukdom Sötaktig lukt i urin och hud, energilöshet och neurologiska defekter Utvecklingsstörningar Energilöshet och kramper Medium chain acyl CoA dehydrogenase brist Methylmalonic Acidemia (MMA) Methylmalonic Acidemia (MMA) p.g.a. onormal metabolism Muskelsvaghet, kramper, anemi samt försämrat upptag och omsättning av vitamin B2 Multiple Carboxylase brist (MCD) Metabol acidemi och utvecklingsstörningar Mevalonic acidemia Onormal huvudform, långsam utveckling Methylmalonic semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) brist Metabol acidemi, energilöshet och kramper N-acetylglutamate synthetase (NAGS) brist Neurologiska störningar Neonatal Adrenoleucodystrophy Svaga muskler Neuroblastoma Spontan återbildning NICCD Nedsatt leverfunktion Ornithine transcarbamylase (OTC) brist Utvecklings- och beteendestörningar Orotic aciduria Hjärtfel och anemi Njursten Phenylketonuria (PKU) Utvecklingsstörning, beteenderubbningar Primär hyperoxaluria Njursten Propionic acidemia Låg muskeltonus, energilöshet och bristande näringsupptag Glycerol Kinase brist Tillväxthandikapp Pyruvate carboxylase brist Andningsproblem Pyruvate decarboxylase brist Utvecklingsstörningar, svåra rörelsehinder och synproblem Pyruvate dehydrogenase (E) brist Andningsproblem, energilöshet och bristande näringsupptag Acidemi och minskad muskelton Saccharropinuria Deformation och liten kroppsbyggnad carbamoyl phosphate synthetase - brist Neurologiska störningar Tyrosinemia Type III Lättare Mental retardation, krampanfall, balansstörningar Serum carnosinase brist Minskad muskelton och utvecklingsstörningar Short chain acyl CoA dehydrogenase brist Lågt blodsocker och energilöshet Citrullinemia type II Oro, minnesförlust, beteendestörningar, krampanfall och koma Thymine Uraciluria Mental retardation Transient tyrosinemi i tidig barndom Energilöshet och gulsot Hypoxanthine-adenine phosphorybosyl transferase brist Pyruvate dehydrogenase phosphatase brist Sida 4 av 2

7 Sjukdom Komplikationer Typ Tryptophanuria med dvärgväxt Liten kroppsbyggnad och mental retardation Tyrosinemia p.g.a. fel på leverfunktionen Nedsatt leverfunktion Tyrosinemia Type I Kålliknande lukt i urin och nedsatt leverfunktion Tyrosinemia Type II Ljuskänslighet och långsam utveckling Valinemia Utvecklingsstörningar och kräkningar Xanthinuria Akut njursvikt Xanthurenic aciduria Mental retardation Zellweger liknande syndrom Minskat muskeltillväxt och missbildning Zellweger syndrom Minskat muskeltillväxt och missbildning β-aminoisobutyric aciduria Mental retardation och missbildning Defects of biopterin cofactor biosynthesis Fördröjd utveckling och krampanfall (t.ex. epilepsi) (BIOPT BS) Defects of biopterin cofactor regeneration Mental retardation, rörelsestörningar, besvär att svälja och kramper (BIOPT REG) Galactokinas brist (GALK) Galactose epimeras brist (GALE) Grå starr, förstorad lever och mjälte Fördröjd tillväxt och utveckling, mental retardation, leversjukdom och problem med njurarna Isobutyryl-CoA dehydrogenas brist (IBD) Anemi, låg muskeltonus och fördröjd utveckling Malonic acidemia (MAL) Hypoglykemi, kräkningar, diarré och krampanfall Methylmalonyl- CoA mutas brist (MUT) Svår ketoacidos, psykomotoriska störningar och dystoni Mitochondrial trifunctional protein brist Letargi, hypoglykemi, låg muskeltonus och leverproblem Iminoglycinuria Mental retardation och njurproblem Fructosuria Hypersarcosinemia Förstorad lever, gulsot, levercirros, kramper, matsmältningsproblem och mental retardation Synstörningar, kardiomyopati och mental retardation Succinic semialdehyde dehydrogenas brist Låg muskeltonus, svaga reflexer, krampanfall och en icke progressiv gångstörning Histidinuria Mentalt handikapp och olika ansiktskännetecken Aminoacylas I brist Dövhet, muskelsvaghet och cerebral atrofi Fo rebyggande va rd och behandling a r mycket viktiga i samband med dessa sjukdomar. I de flesta fallen kommer ett behandlat barn att utvecklas normalt eller endast uppvisa mycket la tta komplikationer om diagnos och behandling pa bo rjas i god tid. Behandling och va rd fo r dessa sjukdomar a r mer komplicerad men vid diagnos i god tid kan man a tga rda akuta besva r. Skadliga och potentiellt do dliga sjukdomskomplikationer kan pa sa sa tt ofta fo rhindras. Dessa sjukdomar a r i regel godartade och endast i ett fa tal fall kan komplikationer fo rekomma som beho ver a tga rdas. Dessa sjukdomar a r mer allvarliga och har ocksa vid ra tt behandling i regel en betydligt varaktigare effekt pa barnets ha lsa. Ra tt diagnos hja lper da att besvara ma nga angela gna fra gor betra ffande orsaken till komplikationerna och att behandla de symptomen pa ba sta sa tt. Sida 5 av 2

8 RESULTATET Resultatet Du har låtit ditt barn testas för mer än 0 genetiska sjukdomar och resultaten av ditt barns urinprov, som ställts till vårt förfogande, utvärderades av våra genetiker och molekylärbiologer. Inga sjukdomar hittades. Vi har nu undersökt alla relevanta parametrar och hos ditt barn fastställdes inga tecken på genetisk sjukdom. Ditt barn är m.a.o. med stor sannolikhet inte drabbad av någon genetisk sjukdom i vårt sortiment. För ditt barn är inga ytterligare förebyggande vård- och behandlingsåtgärder nödvändiga förutom de allmänna reglerna för ett sunt liv. För din information hittar du på följande sidor även den engelsk-tekniska rapporten av analysen. Vänligen beakta: Inom ramen för denna analys undersöktes enbart genetiska sjukdomar som stod listade för denna produkt. Andra sjukdomar kan inte fastställas i denna test. Dessutom gäller, som vid alla laboratorieanalyser, en teknisk och mänsklig diagnossumma på 99%. Analysresultaten passar även bara till de urinprov, som du ställt till vårt förfogande. Alla de genetiska sjukdomar, som utvecklas först senare i livet och för vilka förebyggande åtgärder står till förfogande, togs inte med i denna analys utan finns för dig och ditt barn att få separat. Sida 6 av 2

9 TEKNISKA DETALJER Tekniska detaljer I rapportens sista avsnitt har du sett tolkningen på de tekniska resultaten av våra metaboliska experter och forskare. I nästa avsnitt ser du den tekniska data som ligger till grund för bedömningen. Det ger dig möjlighet att visa oberoende experter analysresultaten och låta pröva dessa. Vad betyder diagrammen? Tekniska analysresultat och särskilt de som fastställts med hjälp av en progressiv teknologi som GC/MS, är svåra att tolka och det behövs åratal av studium för att förstå dem rätt. Här ser du en kort sammanfattning av enstaka element i den tekniska rapporten. Chromatogrammet Denna bild visar alla substanser, som din babys urin innehåller. De olika substanserna är uppdelade bredvid varandra (längs X-axeln) och höjden av varje topp visar, hur många av dem urinen innehåller. Värden nära riskområdet eller inom det Under analysen av ditt barns urin mättes 250 skilda substanser. Av vetenskapliga studier vet vi, att en av 0 sjukdomar föreligger när bestämda substanser är förhöjda samtidigt. Då dessa substanser är specifika för varje sjukdom, är diagnosen mycket snabb och exakt möjlig. Det är emellertid inte ovanligt att enstaka substanser ligger inom riskområdet. Om detta skulle vara fallet hos ditt barn är detta ingen orsak till bekymmer. "Observerat värde" och "Kontrollerat värde" "Det observerade värdet" är den mängd substans som uppmättes i ditt barns urin. I många fall visas resultatet som "."vilket betyder att denna substans inte kunde fastställas i urinen, eftersom det för litet av den. Det är ett gott tecken. "Kontrollerat värde" är en s.k. standard (en bestämd gräns), som används av våra vetenskapsmän, för att utvärdera ditt barns resultat. Sida 7 av 2

10 Name N8B5986 Age/ Gender 24 days/ Male Sample Urine Sample Report Date 03:08:205 :20 AM Screening for metabolic disorders by Urinary Total Ion Chromatogram Analytics (UTICA) Result Sample is screened negative for disorders tested. Please correlate the results with other clinical and diagnostic findings. Note * This result is with reference to GC/MS analysis (List Enclosed) of the urine sample received this time only and does not rule out all IEMs (other than those screened for) * The clinician is requested to correlate this report with other clinical, radiological and laboratory findings * A possibility of 2% human error is possible * Some metabolites may be found to be increased in several conditions other than IEMs such as in case of administered drugs / IV fluids etc. So, it is important to take into consideration such conditions during interpreting the report Sida 8 av 2

11 Sida 9 av 2 Total Ion Chromatogram of Urinary Metabolites by Gas Chromatography/Mass Spectrometry(GC/MS)

12 Annexure Detailed report of the tested disorders under Amino Acidopathies, Organic Acidemias, TCA Cycle, Mitochondrial Abnormality, Fatty Acid Metabolism, Peroxisomal, Purine & Pyrimidine metabolism, Sugar metabolism and Non-IEM disorders are illustrated in the table below. The graph of metabolic biomarkers used is shown below. Metabolic Biomarkers associated with the disorder are given with their control and observed values.. Amino Acidopathies and Organic Acidemias: Sr. No Name of the Disorder Beta- ketothiolase deficiency (BKT) 2 Result Sr. No Name of the Disorder Result 29 Valinemia Alkaptonuria 30 Canavan disease 3 Argininemia 3 Multiple carboxylase deficiency 4 Biotinidase deficiency 32 Hyperglycinuria(non-ketotic) 5 carbamoyl phosphate synthetase deficiency 33 Hypersarcosinemia 34 Hypermethioninemia 6 Dihydrolipoyl dehydrogenase (E3) deficiency 35 Argininosuccinic aciduria 7 Familial Renal iminoglycinuria 36 Citrullinemia Type 8 Glutaric aciduria type I 37 Cystathioninuria 9 Glutaric aciduria type II 38 Hyperornithinemiahyperammoninemiahyperhomocitrullinemia (HHH) syndrome 39 Hyperprolinemia type I 40 Hyperprolinemia type II 0 Hartnup Disease Homocystinuria 2 Hyperhydroxyprolinemia 3 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoAlyase deficiency 4 Saccharopinuria 4 Hyperleucine-isoleucinemia 42 Tyrosinemia Type II 5 Iminoglycinuria 43 Tyrosinemia Type III 6 Isovaleric acidemia 44 Xanthurenic aciduria 7 2-ketoadipic aciduria 45 Formiminoglutamic aciduria 8 Lysinuric protein intolerance 46 Glutathionuria 9 Maple syrup urine disease (MSUD) 47 Histidinemia 20 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency 48 Serum carnosinase deficiency 49 Histidinuria 2 3-methylglutaconic aciduria 50 Hydroxylysinuria 22 Methylmalonic semialdehyde dehydrogenase deficiency 5 Tryptophanuria with dwarfism 23 Mevalonic aciduria 52 beta-aminoisobutyric aciduria 24 Ornithine transcarbamylase deficiency 53 Hyperpipecolatemia 25 Phenylketonuria (PKU) 54 Imidazole amino aciduria 26 Propionic acidemia 55 Hyperglycinuria(ketotic) 27 Transient neonatal tyrosinemia 56 3-hydroxyisobutyryl CoA deacylase deficiency 28 Tyrosinemia Type I 57 Defects of biopterin cofactor biosynthesis (BIOPT BS) Sida 0 av 2

13 58 Defects of biopterin cofactor regeneration (BIOPT REG) 67 Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (IBD) 59 NICCD 68 Aminoacylase I Deficiency 60 Benign hyperphenylalaninemia 69 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency 6 Cystinuria 70 Hawkinsunuria 62 Citrullinemia type II 7 Lysinuria 63 Methylmalonic acidemia (MMA) Cbl C, D 72 N-acetylglutamate / Carbamylphosphate synthetase deficiency 73 5-oxoprolinuria 74 Tyrosinemia caused by liver dysfunction 64 Malonic acidemia (MAL) 65 Methylmalonic aciduria, cbla and cblb forms (MMA, Cbl A,B) 66 Methylmalonyl- CoA mutase deficiency (MUT) High Risk Medium Risk Low Risk Normal Control Value Observed Value Control Value Observed Value 2Aadipate K3MV 2 2E3HP 9 2Kadipate 3 0 2KG KGM HG M3HB HIC 3 3AIB HIV AIB Sr. No. Metabolite Name Sr. No. Metabolite Name Hadipate HB 5 Sida av 2

14 5 3HB Glutarate HG 5 Gly HIB Gly HIV His HP HMG Hsebacate HMG MCG 56 Homo-Cys 22 3MCG2 57 Homogentisate 23 3Me-glutaconate HomoSer Me-glutaconate isoleu Me-glutarate 60 IVG 26 4HB 6 IVG2 27 4HPA Lactate HPL Leu HPP 0-64 Lys Hpro Lys AA 66 Mandelate 32 AA2 67 Me-citrate Adipate Met Ala Mevalonolatone 35 Asparagine Mevalonolatone2 36 b-ala MMA BG 72 N-AcetyTyr 38 BG2 73 NacetylASP Cys Orn Dimethylglycine Orotate 4 Galactitol PA Galactonate PG Galactose PG2 44 Galactose Phe Gln Phe Glu PLA 47 Glucose PPA 48 Glucose Pro glutaconate Sida 2 av 2

15 2. TCA Cycle/Mitochondrial Abnormality: Sr. No Name of the Disorder Result Fumarate hydratase deficiency 2 Pyruvate decarboxylase deficiency 3 Pyruvate carboxylase deficiency 4 Pyruvate dehydrogenase (E) deficiency 5 Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency 6 Leigh syndrome High Risk Medium Risk Low Risk Normal Control Value Observed Value 2KG Citrate 3 Fumarate Sr. No. Metabolite Name Control Value Observed Value Lactate Malate Succinate Sr. No. Metabolite Name Disorders of Fatty Acid Metabolism: Sr. No Name of the Disorder Result Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency 2 Short chain acyl CoA dehydrogenase deficiency 3 Ethyl Malonic Aciduria 4 Mitochondrial trifunctional protein Deficiency 5 Glycerol Kinase Deficiency Sr. No Name of the Disorder 6 Very Long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency Result High Risk Medium Risk Low Risk Normal Sida 3 av 2

16 Control Value Observed Value Control Value Observed Value 2HG C4 2 3HB 2 C C Citrate AA2 5 EMA Adipate HexG BG 7 Lactate BG2 8 Me-succinate C sebacate 0 C2 Sr. No. Metabolite Name Sr. No. Metabolite Name HC AA 5 4. Peroxisomal Disorders: Sr. No Name of the Disorder Result Zellweger like syndrome 2 Zellweger syndrome 3 Primary hyperoxaluria type 2 Medium Risk 4 Infantile refsum disease Low Risk 5 Neonatal Adrenoleukodystrophy Normal 6 Primary hyperoxaluria Type Control Value Observed Value Adipate Malate 3 Oxalate Sr. No. Metabolite Name High Risk Control Value Observed Value sebacate Suberate Sr. No. Metabolite Name Sida 4 av 2

17 5. Disorders of Purine and Pyrimidine Metabolism: Sr. No Name of the Disorder Result Lesch-Nyhan syndrome 2 Dihydropyrimidinase Deficiency 3 Orotic aciduria 4 Thymine Uraciluria 5 Xanthinuria 6 Adenosine deaminase deficiency 7 Adenine phosphoribosyl transferase deficiency 8 Partial deficiency of hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase deficiency 9 Hyperuric acidemia High Risk Medium Risk Low Risk Normal Control Value Observed Value 5HMU 2 DHT 3 4 Sr. No. Metabolite Name Control Value Observed Value Orotate 6 Thymine Uracil Sr. No. Metabolite Name DHU hypoxanthine Disorders of Sugars: Sr. No Name of the Disorder Result Fructose- and 6-diphosphatase deficiency 2 Galactosemia Medium Risk 3 Endogenous sucrosuria Low Risk 4 D-glyceric aciduria Normal 5 Lactose Intolerance 6 Galactokinase deficiency (GALK) 7 Galactose epimerase deficiency (GALE) 8 Fructosuria 9 Transient Galactosemia High Risk Sida 5 av 2

18 Control Value Observed Value Control Value Observed Value Fructose Glycerol G3P 0 Lactate Lactose Sucrose Galactose Galactose Glucose Glucose Sr. No. Metabolite Name Sr. No. Metabolite Name Galactitol Galactonate 5 7. Non-IEM Disorder: Sr. No Name of the Disorder Neuroblastoma Result High Risk Medium Risk Low Risk Normal Control Value Observed Value HVA VMA Sr. No. Metabolite Name 3Hmandelate 2 3 Sida 6 av 2

19 KUNDSERVICE Kundservice Du har frågor eller kommentarer? Vår kundservice står till förfogande för dig angående frågor och ärenden av olika slag. Du kan ta kontakt med vår kundservicegrupp på olika sätt. Medicinska frågor rörande dina analysresultat kan bara besvaras av våra experter och därför ber vi dig att ta kontakt via e-post angående frågor av detta slag. Vår grupp gläder sig åt ditt telefonsamtal. Kundernas välbefinnande är hos oss ett Måste. Därför skall du inte tveka att ringa oss. Vårt team kommer att ta hand om ditt ärende och gör sitt bästa för att finna en tillfredsställande lösning på problemet. DNA Care AB Kontorsvägen Sundsvall Sweden Sida 7 av 2

20 REFERENS Litteraturhänvisning Alla våra analyser, teknologier och medicinska rekommendationer är vetenskapligt säkrade. Här hittar du ett utdrag ur den vetenskapliga litteratur, som utgör vår bas. Wajner M., Coelh DdM., et al., ( 2009) : Selective screening for organic acidemias by urine organic acid GC MS analysis in Brazil: Fifteen-year experience. Clinica Chimica Acta 400: Verma IC, Bijarnia S and Puri RD. (2006) Burden of genetic Disorders in India. In Preventive genetics (Ed) Gogates. pp Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd. Sharma S., Kumar P., et al., (2008): Approach to Inborn errors of Metabolism Presenting in the neonate. The Indian Journal of pediatrics. 75( 3);27 Database for Inborn Errors of Metabolism in the Indian State of AP Noninvasive human metabolome analysis for differential diagnosis of inborn errors of metabolism; Tomiko Kuhara; doi:0.06/j.jchromb A new chemical diagnostic method for inborn errors of metabolism by mass spectrometry- rapid, practical and simulateneous urinary metabolites analysis; I. Matsumoto and T. Kuhara; Mass Spectrometry Reviews, , Selective screening for organic acidemias by urine organic acid GC MS analysis in Brazil: Fifteenyear experience; Moacir Wajner et al.; Clinica Chimica Acta 400 (2009) 77 8 Dobbing J, Sands J. Quantitative growth and development of human brain. Arch Dis Child. 973;48(0): Martinez M. Tissue levels of polyunsaturated fatty acids during early human development. J Pediatr. 992;20(4 Pt 2):S29-S38. Makrides M, Neumann MA, Byard RW, Simmer K, Gibson RA. Fatty acid composition of brain, retina, and erythrocytes in breast- and formula-fed infants. Am J Clin Nutr. 994;60:(2) Haggarty P, Page K, Abramovich DR, Ashton J, Brown D. Long-chain polyunsaturated fatty acid transport across the perfused human placenta. Placenta. 997;8(8): Auestad N, Halter R, Hall RT, et al. Growth and development in term infants fed long-chain polyunsaturated fatty acids: A double-masked, randomized, parallel, prospective, multivariate study. Pediatrics. 200;08(2): Birch EE, Hoffman DR, Uauy R, Birch DG, Prestidge C. Visual acuity and the essentiality of docosahexaenoic acid and arachidonic acid in the diet of term infants. Pediatr Res. 998;44(2): Helland IB, Smith L, Saarem K, Saugstad OD, Drevon CA. Maternal supplementation with very-long-chain n-3 fatty acids during pregnancy and lactation augments children's IQ at 4 years of age. Pediatrics. 2003;():e39-e44. The British Nutrition Foundation. Unsaturated fatty acids: Nutritional and physiological significance. London: Chapman & Hall; 992; Food and Agricultural Organization of the United Nations/World Health Organization Joint Expert Consultation. Lipids in early development. In: Fats and oils in human nutrition. FAO Food and Nutri Pap. 994;57: Simopoulos AP, Leaf A, and Salem N Jr. Workshop on the essentiality of and recommended dietary intakes for omega-6 and omega-3 fatty acids. J Am Coll Nutr. 999;8(5): Hoffman DR, Wheaton DKH, James KJ, et al. Docosahexaenoic acid in red blood cells of term infants receiving two levels of long-chain polyunsaturated fatty acids. J Pediatr Gastroenterol Nutr. Sida 8 av 2

21 2006;42(3): Auestad N, Montalto MB, Hall RT, et al. Visual acuity, erythrocyte fatty acid composition, and growth in term infants fed formulas with long chain polyunsaturated fatty acids for one year. Ross Pediatric Lipid Study. Pediatr Res. 997;4():-0. Hoffman DR, Birch EE, CastanedaYS, et al. Dietary docosahexanoic acid (DHA) and visual maturation in the post-weaning term infant. Invest Opthamol Vis Sci. 200;42:S Hoffman DR, Birch EE, Castañeda YS, et al. Visual function in breast-fed term infants weaned to formula with or without long-chain polyunsaturates at 4 to 6 months: A randomized clinical trial. J Pediatr. 2003;42(6): Innis SM, Gilley J, Werker J. Are human milk long-chain polyunsaturated fatty acids related to visual and neural development in breast-fed term infants? J Pediatr. 200;39(4): Birch EE, Garfield S, Castañeda Y, et al. Visual acuity and cognitive outcomes at 4 years of age in a double-blind, randomized trial of longchain polyunsaturated fatty acid-supplemented infant formula. Early Human Dev. 2007;83(5): U.S. Department of Agriculture. Agricultural Research Service. Sida 9 av 2

22 CERTIFIERINGAR Certifieringar Novogenias labb hör till de mest moderna och automatiserade laboratorierna i Europa och har flera certifieringar och system för kvalitetssäkring, vilka motsvarar internationell standard eller överträffar dessa. Därtill är skilda affärsområden certifierade olika och enligt högsta kvalitetsstandard. Genomförande av genanalyserna av livsstilen Medicinsk bedömning av genanalysresultat Certifierat genom analysen i vårt ISO 589 laboratorium Certifierat genom analysen i vårt ISO 589 laboratorium Laboratorium med tillåtelse till medicinsk genetikforskning Firmaledning och kontor Godkänd Österrike av den federala Certifierat genom ISO 900 hälsoministeriet Sida 20 av 2

23 TEKNISKA DETALJER Tekniska detaljer Adress Analysmetod Saalachstrasse Salzburg AUSTRIA Gas Kromatografi och Mass-spektrometri Detektion ~99% Beställningsnummer Demo_6 Orsak för analysen Ansvarigt företag Analys gällande tidig diagnos- och anledning till förebyggande vård DNA Care AB Kontorsvägen Sundsvall Sweden Laboratoriet som gör analyserna Novogenia GmbH Saalachstrasse Salzburg, Austria office@novogenia.com Laboratoriechef Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. Sida 2 av 2

24 ANTECKNINGAR

25

26 Urin-test - Baby Care Musterbaby Max Demo_6