Reumatologiska kliniken. Karolinska Universitetssjukhuset. Diagnostiskt prov Kortsvarsfrågor med svar. Maximal poäng 52

Transkript

1 Version Reumatologiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Diagnostiskt prov 2013 Kortsvarsfrågor med svar Maximal poäng DISH är ett reumatiskt tillstånd som främst drabbar kotpelaren. A Vad står akronymen för? (0,5p) B Vilken del av kotpelaren är det främst som engageras? (0,5p) C Med vilken undersökning fastställs diagnosen? (0,5p) D Vid vilken sjukdom är DISH betydligt mer vanlig än i normalbefolkningen? (0,5p) A B C D Diffus Idiopatisk Skeletal Hyperostos Thorakalryggen Slätröntgen av kotpelaren Diabetes mellitus 2. Vid punktion av en svullen led med möjlighet till aspiration av ledvätska kan okularbesiktning av den vara till hjälp för att avgöra om den speglar ett inflammatoriskt eller icke inflammatoriskt tillstånd i leden. Det som undersöks är ledvätskans färg, klarhet och viskositet. Vad karakteriserar inflammatorisk ledvätska och vad orsakas det av avseende: A Färg? (0,5p) B Klarhet? (0,5p) C Viskositet? (0,5p) A Gul eller grön respektive plasmaproteiner B Grumlig respektive leukocyter C Nedsatt eller låg respektive depolymerisering av hyaluronan 3. Förutom inflammatorisk ledsjukdom vilka övriga fem kriterier ingår i gällande CASPARkriterier för diagnosen psoriasisartrit? (alla rätt 2p, minst tre rätt 1p) 1

2 Bevis för psoriasis genom aktuella förändringar/anamnes på tidigare psoriasis/förekomst av psoriasis hos nära anhörig, fynd av psoriasisnagelförändringar, negativ reumatoid faktor, aktuell eller tidigare diagnosticerad förekomst av daktylit, röntgenfynd i händer eller fötter av juxtaartikulär bennybildning 4. En av dina SLE-patienter har vid njurbiopsi en proliferativ skada, ISN/RPS(International Society of Nephrology/Renal Pathology Society) klass IV-G A/C. Proteinuri föreligger med 2,1 g albumin/dygn och BT är 145/85. Vilka behandlingsstrategier överväger du? (2p) Cyklofosfamid-terapi med sex pulsbehandlingar och 500 mg-varannan vecka-enligt Eurolupus-protokollet (0,5p), alternativt mykofenolsyra/mmf/cellcept (0,5p), nämnd behandling i kombination med initial högdos glukokortikoidbehandling med snabb nedtrappning (0,5p), ACE-hämmare och/eller ARB/angiotensin-receptorantagonist (0,5p) 5. Nämn sex allmänna riskfaktorer för osteoporos och fyra sjukdomsrelaterade orsaker till osteoporos. (sex rätt 1p och minst tre rätt 0,5p respektive fyra rätt 1p och minst två rätt 0,5p) Riskfaktorer: Ärftlighet för osteoporos, hög ålder, kvinnligt kön, tidig menopaus, rökning, låg fysisk aktivitet, D-vitaminbrist/liten solexponering, låg vikt/lågt BMI Sjukdomsrelaterat: Inflammation, nedsatt rörelsefunktion, glukokortikoidbehandling, njurinsufficiens, malabsorbtion, endokrina tillstånd som amenorré, hypogonadism och tidig menopaus 6. Vad är reumatoid faktor? (1p) Antikroppar riktade mot Fc-delen av humant immunglobulin 7. Den vanligaste sjukdomen inom gruppen så kallade autoinflammatoriska sjukdomar är Medelhavsfeber. En annan sjukdom inom gruppen kännetecknas av mycket god behandlingseffekt av etanercept. Vad kallas den? (1p) TRAPS/TNF Receptor Associated Periodic Syndrom 8. Antifosfolipidsyndrom (APS) diagnosticeras utifrån en kombination av kliniska symtom och och resultat av blodanalyser. A. Nämn tre typer av tromboser som kan utgöra klinisk grund för APS-diagnos. (tre rätt 1p, minst två rätt 0,5p) B. Vilket fosfolipidantikroppstest är starkast associerat till kliniska symtom vid APS? (1p) A: Venös trombos, arteriell trombos, mikrotromboser/småkärlstromboser B: Lupusantikoagulanstest 2

3 9. A. I nu gällande reviderade Amerikansk-Europeiska klassifikationskriterier från 2002 vid diagnostik av Sjögrens syndrom ingår exklusionskriterier. Nämn minst fyra av dessa. (minst fyra rätt 1p, minst två rätt 0,5p) B. Fynd av germinalcentra vid spottkörtelbiopsi är associerat med allvarlig co-morbiditet vid Sjögrens syndrom. Vilken? (1p) A: Tidigare strålbehandling mot huvud- och halsområde, hepatit C, AIDS, preexisterande lymfom, sarkoidos, graft versus host disease, behandling med antikolinerga läkemedel B: Lymfom 10. Tidig kardiovaskulär sjukdom är en viktig orsak till att patienter med autoimmuna systemsjukdomar har en förkortad livslängd. A. Nämn två grupper av patienter med RA som har ökad kardiovaskulär risk. (1p) B. Nämn två grupper av patienter med SLE som har ökad kardiovaskulär risk: (1p) A: Patienter med persisterande systemisk inflammation, patienter med extraartikulära manifestationer B: Patienter med fosfolipidantikroppar, patienter med nedsatt njurfunktion, patienter med persisterande systemisk inflammation och/eller med klaffsjukdom 11. Hur stor andel av den svenska befolkningen har reumatoid artrit? (1p) Cirka 0,5 1% 12. Nämn tre reumatiska sjukdomar vid vilka nasala och/eller orala ulcerationer kan förekomma. (0,5p för vardera rätt svar) Granulomatös polyangiit/wegeners granulomatos, Behcets sjukdom/syndrom, SLE 13. Var brukar man återfinna reumatiska noduli hos patienter med reumatoid artrit? Nämn minst två regioner. (1p) Underarmens extensorsida, hälseneregionen, fingrar, lungor 14. Nämn ett validerat och kvantitativt test för att objektivt verifiera muskelsvaghet i proximala och/eller distala muskelgrupper. (1p) Manual Muscle Test/MMT, Functional index/fi 15. Kortisol är ett stresshormon. Vilken tid på dygnet utsöndras maximalt av hormonet? (1p) Kl /tidig morgon 16. Alla kroppens celler, utom röda blodkroppar, kan presentera antigen via MHC klass I. Ange fyra olika antigenpresenterade celler för MHC klass II. (fyra rätt 1p, minst två rätt 0,5p) 3

4 Dendritiska celler, makrofager, monocyter, B-celler. 17. En 32-årig kvinna med SLE söker dig på mottagningen då hon och hennes sambo önskar få barn. Hon har sedan ett år varit lågaktiv i sin sjukdom med behandlingen CellCept 500 mg 2x2, Prednisolon 5 mg 1x1 och Plaquenil 200 mg till natten. A. Är det någon/några av patientens läkemedel du behöver sätta ut inför graviditeten? (1p) B. Vilka fem autoimmuna tester bör du följa upp inför graviditeten med tanke på patientens diagnos? (fem rätt 1p, minst tre rätt 0,5p) A. Ja. CellCept B. Kardiolipinantikroppar, beta-2-glykoproteinantikroppar, lupusantikoagulans, SS-A, SS- B 18. Du blir som konsult kallad till akuten där du får träffa en 30-årig kvinna med en 3 månader gammal son. Hon söker för sedan en vecka tillbaka svullnad och värk i fotlederna. Patienten har lätt feber, 38,0 grader, men är i övrigt opåverkad. I ledstatus noterar du normala förhållanden förutom kraftig svullnad med rodnad runt bägge fotlederna. A. Vilken diagnos tänker du på i första hand? (0,5p) B. Vad letar du ytterligare efter i status för att stärka ditt antagande? (0,5p) C. Vilken undersökning ordinerar du initialt för att med stor säkerhet säkerställa diagnosen? (0,5p) A. Sarkoidosartrit/Löfgrens syndrom B. Knölros/Erythema nodosum-förändringar C. Röntgen lungor 19. Reumatiska manifestationer i form av tenosynovit, karpaltunnelsyndrom och frozen shoulder är vanligt förekommande vid en icke-reumatisk sjukdom. Vilken? (1p) Diabetes mellitus 20. Primär generaliserad artros drabbar oftast händernas leder. A. Vilka fyra olika ledtyper i händerna är det som drabbas? (alla rätt 1p, minst två rätt 0,5p) B. Vilka två slätröntgenfynd är typiska för artros? (1p) A. DIP-, PIP-, IP-, CMC I-leder B. Subkondral scleros, osteofytbildning/osteofyter 21. Vid statinutlöst immunmedierad nekrotiserande myopati kan man hos en del patienter påvisa en autoantikropp som är starkt associerad med denna forma av myopati. A. Vilket är antigenet för denna antikropp? (0,5p) B. Hur är detta antigen kopplat till statinbehandling? (0,5p) A. HMG-CoA reductase/hmgcr/3-hydroxy-3-metyl-glutaryl-coa reductase B. Statiner sänker kolesterolnivåer genom att hämma enzymet HMG-CoA reductase 4

5 22. Nämn sex anamnestiska uppgifter eller undersökningsfynd som talar för: A. Primär Raynaud (sex rätt 1p, minst fyra rätt 0,5p) B. Sekundär Raynaud. (sex rätt 1p, minst fyra rätt 0,5p) A. Debut i tonåren, hereditet för Raynaud eller migrän, kvinna, enfas-raynaud, engagemang av enstaka fingertoppar, avsaknad av ANA, normal nagelbäddskapillärmikroskopi. B. Debut vid högre ålder, avsaknad av hereditet, man, sår på fingertopparna/ärr efter tidigare sår, flerfas-raynaud, engagemang av alla fingrar, positivt ANA, sklerodaktyli, patologisk nagelbäddskapillärmikroskopi 23. En 73-årig man söker akut för, sedan en vecka, smärtor och svullnad i höger MTP I-led och i höger knäled. Sedan tidigare har patienten en med ACE-hämmare behandlad hypertoni och för 14 år sedan diagnosticerades gikt efter liknande besvär, som nu, från stortåleden. Han behandlades då med god effekt med något inflammationsdämpande läkemedel, som patienten inte minns namnet på, samt med allopurinol-tabletter. Den senare behandlingen avbröt patienten på eget bevåg för några år sedan, men har fram till nu mått bra i lederna. Pat uppger inga tarmbesvär eller infektionstecken under den senaste tiden. Hans etylkonsumtion är en eller två flaskor vin i veckan och ibland någon starköl. I status noteras opåverkat allmäntillstånd och normal vikt. BT 130/85. Det föreligger inga tecken till psoriasis. I ledstatus noteras normala förhållanden förutom svullnad och rodnad i höger MTP I-led samt svullnad och rodnad i höger knäled med hydrops. I lokalstatus palperas vid vänster armbåge några hasselnötsstora hårda och ojämna, men fritt förskjutbara, förhårdnader under huden. Akuttagna blodprover visar SR 42 mm, CRP 89 mg/l, Hb 142g/l, vita 10,5 x 10(9)/l, kreatinin 137 umol/l, urat 505 umol/l. Du misstänker att patientens gikt återkommit och att förhårdnaderna vid armbågen utgörs av tofi. A. Vilken differentialdiagnos är viktigast att utesluta? (0,5p) B. Vilken akut åtgärd och undersökning är lämplig att genomföra för att förkasta differentialdiagnosen och säkerställa giktdiagnosen? (0,5p) C. Vilka två behandlingar är lämpligaste alternativ för patientens akuta besvär? (0,5p) D. Kan man redan nu konstatera att patienten bör återuppta förebyggande behandling med allopurinol för sin gikt och i så fall varför? (0,5p) A. Infektiös artrit. B. Ledpunktion av höger knäled, mikroskopiska ledvätskeanalyser i form av leukocyter, poly- och monomorfkärniga celler, kristaller samt odling C. Intraartikulär glukokortikoidbehandling i knä- och tåled, peroralt kolchicin D. Ja mot bakgrund av tofifyndet 24. På mottagningen träffar du en 58-årig kvinna med anti-ccp positiv, men RF- och ANA-negativ, reumatoid artrit med debut för två år sedan i form av multipla artriter i finger- och tåleder. Patienten blev initialt behandlad med methotrexate och sedan ett år tillbaka även TNF-preparat varefter svullnaderna i finger- eller tåleder gick helt tillbaka. Under det senaste året har SR varit 3 mm och 5

6 CRP < 1 mg/l, vilka båda vid debuten var > 40. Trots detta har patienten kvarstående besvär med uttalade smärtor i händerna men även i nacke, skuldror, rygg och i bäckenområdet. Haft en del siccasymtom men såväl salivations- som Schirmers test är normala. Hon har även dålig sömn. Patienten skattar VAS smärta 84 mm i genomsnitt senaste veckan trots full dos NAID där hon även prövat flera olika preparat. Paracetamol har inte heller haft någon effekt på smärtorna. I status noteras något sänkt grundstämning. Perifert ledstatus uppvisar inga svulla leder och rörligheten är generellt normal men styrkan är något nedsatt i händer och armar. Däremot är patienten generellt mycket öm vid palpation över såväl ledspringor som i mjukdelar i armar, ben, nacke, skuldror och bäckenområdet. A. Vilka två diagnoser har patienten? (1p) B. Varför fungerar inte NSAID och paracetamol vid denna typ av smärta? (0,5p) C. Nämn minst två olika läkemedel/läkemedelsgrupper som har effekt vid denna typ av smärta (0,5p) A. Seronegativ reumatoid artrit, fibromyalgi B. Smärtan är inte nociceptiv utan snarare neuropatisk och/eller idiopatisk C. Amitryptilin, SNRI-preparat, EP-läkemedel som pregabalin eller gabapentin 25. Nämn minst fyra av de karakteristiska anamnesfynden för inflammatorisk ryggvärk, i enlighet med ASAS (Assessment of SpondyloArthritis international Society) kriterierna från (alla rätt 1p, minst 2 rätt 0,5p) Debutålder >40 år, smygande debut, smärta under efternatten, ingen förbättring av vila, förbättring av rörelse 26. Kräver de nya ACR-EULAR-kriterierna för klassifikation/diagnos av reumatoid artrit förekomst av ledsvullnad? Om så är fallet i hur många leder? (1p) Ja, minst en led. 27. Juvenil idiopatisk artrit (JIA) är ett samlande begrepp för följande olika former av sjukdomen; oligoartikulär, polyartikulär RF-positiv och -negativ, systemisk, psoriasisartrit, entesitrelaterad. A. Hur skiljer sig systemisk JIA från övriga vad gäller autoantikroppar? (0,5p) B. Hur skiljer sig systemisk JIA från övriga vad gäller inflammationsmarkörer som SR och CRP? (0,5p) C. Vid vilken form av JIA är uveit vanligast förekommande? (0,5p) A. Saknar oftast autoantikroppar som RF, anti-ccp och ANA B. Är oftast förhöjda C. Oligoartikulära formen 28. Nämn två tillfällen då behandling med trimetoprim-sulfa kan bli aktuell hos patienter med ANCApositiv vaskulit. (för vardera rätt 0,5p) 6

7 Som profylax vid behandling med cyklofosfamid, som tilläggsbehandling vid granulomatös polyangiit/wegeners granulomatos 29. Du träffar en 18-årig man som nybesök, med remiss från vårdcentralen, på grund av sidoväxlande värk i skinkorna och vissa nätter även smärtor i nedre delen av ryggraden, sedan 4 månader tillbaka. Du misstänker att patienten har en nydebuterad inflammatorisk ryggsjukdom/spondyloartrit. A. Nämn minst sex andra anamnestiska uppgifter eller fynd som ytterligare kan tala för detta? (minst sex rätt 1p, minst fyra rätt 0,5p) B. Vilka undersökningar bör anamnes och status kompletteras med för att kunna säkerställa diagnosen i enlighet med ASAS kriterier från 2009? (1p) A. Förekomst av artrit, daktylit, hälseneentesit/-tendinit, uveit, psoriasis och/eller IBD, bra svar på NSAID-behandling avseende ryggbesvären, hereditet för inflammatorisk ryggsjukdom B. CRP, HLA B27, slätröntgen och/eller MR av sakroiliakaleder och övergången Th12-LI 30. Belimumab (Benlysta) är ett nytt läkemedel för behandling av SLE. A. Vilket protein påverkas av läkemedlet? (0,5p) B. På vilket sätt påverkas det? (0,5p) C. Nämn två konsekvenser för immunsystemet av denna påverkan? (0,5p för vardera rätt svar) A. B-Lymphocyte Stimulator/BLyS/B-cell activating factor/baff/thank/tall-1/tnfsf113b B. Belimumab binder lösligt BLyS, som därmed hämmas C. Hämmad överlevnad av B-celler, minskad differentiering av B-celler till immunglobulinproducerande plasmaceller 31. Nya diagnoskriterier för att tidigt upptäcka systemisk skleros hos patienter med Raynauds fenomen har varit under utarbetande under de senaste åren och flera förslag har presenterats från olika forskargrupper. Gemensamt för alla dessa är två fynd, som inte finns med i nuvarande diagnoskriterier för sjukdomen. Vilka är dessa? (0,5p för vardera rätt svar) Patologisk nagelbäddskapillärmikroskopi med sklerodermimönster, förekomst av specifika antikroppar riktade mot centromerer, Scl-70/topoisomeras-1, RNA-polymeras Finns det vid nydiagnosticerad temporalisarterit A. Anledning att överväga behandling med lågdos acetylsalicylsyra? (0,5p) 7

8 B. Om ja, varför och om nej, varför inte? (0,5p) A. Ja B. Risken för ischemiska händelser/komplikationer kan minskas med lågdos ASA i det akuta skedet varför EULAR rekommenderar detta vid temporalisarterit. 33. En man med kurdiskt ursprung kommer med remiss till din mottagning på grund av oklar ledsvullnad sedan två månader i vänster knä och höger fotled, utan föregående infektion. Vid besöket uppger patienten att egentligen är hans främsta besvär återkommande smärtande sår i munnen sedan ett år tillbaka samt att han för två månader sedan behandlats av ögonläkare för en vänstersidig uveit. Dagen före besöket har han lämnat blodprover och i status finner du i stickstället en liten pustel. I status finner du vidare ett aftöst sår på tungans högra undersida och i perifert ledstatus endast tecken till lågaktiv artrit i vänster knä utan rörelseinskränkning. A. Vilken sjukdom misstänker du i första hand att patienten har? (0,5p) B. Vad kallas hudreaktionen med pustelbildningen i stickstället? (0,5p) C. Vilket genetiskt uttryck är starkt kopplat till denna sjukdom? (0,5p) D. Hos vilka förekommer främst detta genetiska uttryck? (0,5p) A. Behcets sjukdom/syndrom B. Patergireaktion C. HLA B51/5101 D. Hos patienter i den orientaliska populationen men inte i Europa eller USA. 34. Hydroxiklorokin (Plaquenil) är ett läkemedel mot malaria som sedan länge har använts vid reumatoid artit men under senare år också är en viktig behandling vid SLE. A. Ange två effekter, som allmänt accepteras som bidragande, till förbättrad överlevnadsprognos vid SLE. (1p) B. Ange fyra viktiga biverkningar vid behandling med hydroxiklorokin, utöver illamående och huvudvärk.(fyra rätt 1p, minst 2 rätt 0,5p) A. Förebygger SLE-skov, sänker blodfetter, minskar trombosrisken B. Retinopati, dimsyn, färgsinnesrubbning, tinnitus, hörselnedsättning, benmärgsdepression, penier i blod, hudpigmentrubbningar 8

9 9