Facit omtentamen VT 2018, GRUND LÄ KÄ 14 T1,

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Facit omtentamen VT 2018, GRUND LÄ KÄ 14 T1,"

Transkript

1 Facit omtentamen VT 2018, GRUND LÄ KÄ 14 T1, Fråga 1 Röntgen är en vanlig diagnostisk metod med både för- och nackdelar. Vilket av följande påståenden är sant när det gäller röntgenundersökning av knäleden. Röntgen är bra för diagnostik av: a. Broskskador b. Korsbandsskador c. Skelettskador d. Meniskskador Fråga 2 Sannolikheten att ett barn i en specifik familj ärver en recessiv sjukdom är 25 %. Om föräldrarna redan har tre friska barn, hur stor är sannolikheten att deras fjärde barn ärver sjukdomen? a. 0% b. 25% c. 50% d. 100% Fråga 3 Prostaglandin är en av flera substanser som initierar smärtsignalering vid en akut vävnadsskada. Vad är ursprunget till prostaglandin? Ange det mest rätta svaret. a. Glykoproteiner b. Sfingolipider c. Fosfolipider d. Glykolipider 1

2 Fråga 4 Om man utgår ifrån att en cell har 50 enheter DNA vid G2 i mitosens interfas, hur många enheter DNA finns det då i en cell vid avslutad profas, respektive avslutad telofas? Ange det mest rätta svaret. a. 25 respektive 50 enheter b. 50 respektive 50 enheter c. 50 respektive 100 enheter d. 100 respektive 50 enheter Fråga 5 Genetisk rekombination är en viktig process som bidrar till genetisk variation. Detta sker vanligen genom så kallad överkorsning (crossing-over). När sker denna överkorsning? Ange det mest rätta svaret. a. Under mitos och meios I b. Under mitos och meios II c. Under meios I d. Under mitos 2

3 Fråga 6 PKU-testet som erbjuds alla nyfödda barn i Sverige innebär att man screenar för 24 ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos är viktig för prognosen. Fenylketonuri (PKU) är en ämnesomsättningssjukdom där den drabbade individen inte kan bryta ner aminosyran fenylanlanin. Flera olika typer av avvikelser har hittats i PAH-genen som kodar för fenylalaninhydroxylas, som är det enzym som bryter ner fenylalanin. Nedan visas tre olika avvikelser i PAH-genen hos tre olika individer, I1-I3. Den första angivna basen i samtliga sekvenser påbörjar ett nytt kodon. Till vänster om piltecknet visas den oförändrade varianten, och till höger om piltecknet syns den förändrade. Röda bokstäver anger det som har förändrats. Vilken eller vilka individer har mest sannolikt PKU? Ta hjälp av tabellen över de olika DNAkodonen nedan. a. I1 och I2 b. I1 och I3 c. I3 d. I2 3

4 Fråga 7 Analgetika påverkar aktivering och fortledning av smärtsignaler samt hjärnans tolkning av dessa. Opioider är en klass av analgetika. Vad är mest rätt vad gäller opioider? Opioider kan binda till: a. my-receptorer i centrala nervsystemet. b. nociceptorer i centrala nervsystemet. c. my-receptorer i perifera nervsystemet. d. nociceptorer i perifera nervsystemet. Fråga 8 SNPs kan delas in i olika typer beroende på vilken konsekvens de får för det protein som bildas. Vilket av nedanstående alternativ beskriver bäst den typ av mutation som visas i tabellen i fall 1, 2 respektive 3? a. 1) Synonym 2) Icke-synonym 3) Nonsens b. 1) Missense 2) Synonym 3) Icke-synonym c. 1) Nonsens 2) Synonym 3) Missense d. 1) Icke-synonym 2) Missense 3) Nonsens 4

5 Fråga 9 Det finns flera anatomiska strukturer som bidrar till knäledens funktion, däribland det bakre korsbandet. Vilket av följande påståenden beskriver bäst det bakre korsbandets placering och funktion? Det bakre korsbandet förbinder: a. tibia med femur, och motverkar överrörelse av tibia bakåt i förhållande till femur. b. femur med tibia, och bidrar till knäledens abduktion i samband med bensträckning. c. tibia med fibula, och stabiliserar knäet i sidled, såväl mot varus som mot valgus. d. fibula med femur, och skyddar laterala menisken från överkompression. Fråga 10 Knäet är en synovialled med en ledkapsel. Vilka av följande strukturer i knäet är intrakapsulära? a. Mediala och laterala kollateralligamentet, mediala menisken b. Patellarligamentet, mediala och laterala patellarretinaklet c. Mediala och laterala menisken, prepatellära bursan d. Främre och bakre korsbandet, synovialmembranet Fråga 11 Vid mitos uppstår ibland problem med segregationen av systerkromatiderna eller med delar av det genetiska materialet. Vilket av nedanstående alternativ beskriver vad detta problem mest sannolikt skulle resultera i? a. Uttryck av två distinkta genetiska uppsättningar i samma individ b. Avkomman får två kopior av samma kromosom från ena föräldern c. Svårare symtom p.g.a. expanderande trinukelotidupprepningar i gener d. Inaktivering av antingen paternella eller maternella kromosomen 5

6 Fråga 12 Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som kan orsakas av flera olika typer av mutationer i den så kallade CFTR-genen. En vanlig mutation är en 3-baspars deletion som leder till ett icke-funktionellt CFTR-protein. Ett kort fragment (ca 40 bp) från CFTR-genen amplifierades med PCR och analyserades med gelelektrofores för fyra olika individer. Vilken av individerna nedan har mest sannolikt cystisk fibros orsakat av denna mutation? a. 1 b. 2 c. 3 d. 4 6

7 Fråga 13 Vilket påstående är mest rätt avseende nervtransmission i den neuromuskulära synapsen? a. Effekten av acetylkolin i synapsklyftan upphör då acetylkolintransferas bryter ned acetylkolin till acetat och kolin. b. Inbindning av acetylkolin till acetylkolinreceptorn öppnar jonkanaler så att K + flödar in och Na + flödar ut från muskelfibern. c. Då aktionspotentialen når nervterminalen aktiveras spänningskänsliga K + -kanaler, vilket leder till exocytos av acetylkolin. d. Inbindning av acetykolin till nikotinreceptorn orsakar en mild depolarisation, som triggar spänningskänsliga Na + -kanaler. Fråga 14 Vid en akut vävnadsskada eller infektion frisätts larmsignaler i vävnaden. Larmsignalerna är viktiga för att initiera det inflammatoriska svaret. Vilket alternativ beskriver bäst vad som krävs för att larmsignalerna ska kunna initiera detta svar? Larmsignalerna måste aktivera: a. acetylkolinreceptorer på glattmuskelceller. b. toll-lika receptorer på makrofager. c. cytokinreceptorer på endotelceller. d. serotoninreceptorer på mastceller. 7

8 Fråga 15 När en depolarisation av membranpotentialen över nervcellsmembranet vid axon hillock når tröskelvärdet, öppnas spänningskänsliga jonkanaler, så att olika joner flödar genom membranet. Dessa förändringar leder i sin tur till att fler spänningskänsliga kanaler kan öppnas längs med axonet på väg mot synapsen, så att signalen propageras. Men detta är en känslig process som kan störas. Vilken av följande förändringar skulle mest troligt hämma denna propagering? a. Inhibition av spänningskänsliga Ca 2+ -kanaler b. Destruktion av ligandbundna receptorer c. Nekros av Schwannceller/oligodendrocyter d. Ökning av antalet Na + -kanaler i Ranviers noder Fråga 16 Ett anlag har ärvts enligt bilden. Vilket är det mest troliga nedärvningsmönster för anlaget? a. X-bunden recessiv nedärvning b. Mitokondriell nedärvning c. Autosomal recessiv nedärvning d. Y-bunden nedärvning 8

9 Fråga 17 Under din AT-tjänstgöring på vårdcentralen undersöker du en patient med knäskada. Patienten upplever smärta och du noterar en svullnad kring knäleden. Dock är knäet stabilt vid valgusvackling. Främre draglåda är positiv. Vilken skada är mest sannolik med utgångspunkt från dessa observationer? a. Isolerad medial kollateralligamentskada b. Meniskskada c. Främre korsbandskada d. Bakre korsbandskada Fråga 18 Stimulering av en nervcell som resulterar i att tröskelvärdet nås (tröskelstimulering), leder till initiering av en aktionspotential. Vilket av följande påståenden är mest sant angående vad som händer efter en stimulering som är mycket starkare än en vanlig tröskelstimulering? En aktionspotential initieras med; a. lägre amplitud, men med högre frekvens. b. högre amplitud, men med oförändrad frekvens. c. med samma amplitud, men med högre frekvens. d. med samma styrka och frekvens. Fråga 19 Akut smärta har en viktig biologisk funktion då den varnar individen för hotande faror och skador. Den kan klassificeras genom orsak och lokalisation. Vad är karakteristiskt för visceral smärta? Ange det mest rätta svaret. Visceral smärta är: a. Molande b. Skarp c. Vällokaliserad d. Kutan 9

10 Fråga 20 Inom etiken kan man studera olika saker. Vilket av nedanstående påståenden stämmer bäst om metaetik? a. Metaetik söker avgöra vad som faktiskt är rätt eller fel, gott eller ont. b. Metaetik studerar etiska ståndpunkter, t.ex. inom en viss kultur, utan ställningstagande till deras eventuella giltighet. c. Metaetik uppställer och argumenterar för etiska riktmärken och etiska handlingsregler. d. Metaetik studerar de etiska systemens och det etiska språkets natur och funktion. Fråga 21 Under en undersökning av en patient noterar du att Babinskis tecken kan framkallas. Patienten uppvisar även livliga reflexer, men inga fascikulationer eller sensoriska bortfall. Vilken skada är mest sannolik? a. En muskelskada b. En övre motorneuronskada c. En skada i nerv-muskelsynapsen d. En nedre motorneuronskada Fråga 22 Vad menas med incidensandel? Ange det mest rätta svaret. Andelen av en från början; a. oexponerad grupp som byter till exponering under en preciserad uppföljningstid. b. frisk grupp som insjuknar under en preciserad uppföljningstid. c. sjuk grupp som avlider under en preciserad uppföljningstid. d. exponerad grupp som byter exponering under en preciserad uppföljningstid. 10

11 Fråga 23 För att diagnostisera neurologisk sjukdom används fyra skadenivåer. Vilka av dessa olika skadenivåer är involverade vid ALS? Ange det mest rätta svaret. a. Övre och nedre motorneuron och den neuromuskulära synapsen b. Nedre motorneuron och den neuromuskulära synapsen c. Övre och nedre motorneuron d. Nedre motorneuron, den neuromuskulära synapsen och muskeln Fråga 24 Släktträdet nedan visar ärftligheten av en viss sjukdom inom en stor släkt. Vad är sannolikheten att probanden (se pil i generation IV) är bärare av sjukdomsallelen enligt det mest sannolika nedärvningsmönstret? a. 0% b. 25% c. 50% d. 75% 11

12 Fråga 25 Vid en akut vävnadsskada rekryteras vita blodkroppar till det skadade området. Vilken grupp av molekyler nedan reglerar riktningen på migrationen av de vita blodkropparna? Ange det mest rätta svaret. a. Kväveradikaler b. Syreradikaler c. Kemokiner d. Cytokiner Fråga 26 Prioriteringsprinciper kan väljas på olika grund. Vilket av nedanstående begrepp stämmer bäst med vad som är centralt vid prioriteringar i Sverige? a. Nyttomaximering b. Efterfrågan c. Behov d. Ansvar Fråga 27 Vi ärver två kopior av varje autosomal gen från våra föräldrar. Båda kopiorna är funktionella för majoriteten av dessa gener och i enstaka fall kan det vara att vi ärver två helt identiska kopior. Vilket av nedanstående alternativ skulle bäst förklara detta? a. Imprinting b. Anticipation c. Mosaicism d. Uniparentell disomi 12

13 Fråga 28 Vad testar man främst med en valgusprovokation av semiflekterat knä? a. Mediala patellarretinaklet b. Mediala kollateralligamentet c. Laterala kollateralligamentet d. Laterala menisken Fråga 29 Den genetiska informationen finns lagrad i vårt DNA. Vilket av följande alternativ är mest rätt vad gäller den genetiska informationen? Den utgörs av nukleotidernas: a. Storlek b. Antal c. Sekvens d. a, b, och c är alla rätt svar Fråga 30 Leder stabiliseras på olika sätt. Vilken av följande strukturer är viktigast för en passiv stabilisering av en led? a. Ligament b. Menisker c. Senor d. Muskler 13

14 Fråga 31 En multifaktoriell sjukdom har tre kända riskalleler i tre olika gener på respektive kromosom 1, 14 och 20. De tre riskallelerna ger en relativ risk på vardera 15 %. En patients DNA analyseras för att se om hen bär på någon eller några av riskallelerna. Efter amplifiering av de aktuella DNA-sekvenserna storlekssepareras de med hjälp av gelelektrofores. Normallängderna på allelerna är 400, 300 och 500 baspar (bp) på respektive kromosom 1, 14 och 20. Gelelektroforesen visar följande resultat: 600 bp 400 bp 300 bp 150 bp 100 bp 50 bp Vilket av följande alternativ visar bäst hur patientens relativa risk att få sjukdomen beräknas? a. (1.15) 2 b. (1.15) 3 c. (1.15) 4 d. (1.15) 5 14

15 Fråga 32 Vilket av följande beskriver bäst en betydande nackdel hos kohortundersökningar jämfört med randomiserade kliniska prövningar? a. Att behandlingseffekter inte kan utvärderas b. Att resultaten inte är generaliserbara c. Att det inte är möjligt att justera för förväxlingseffekter d. Att exponeringen inte tilldelats slumpmässigt Fråga 33 Vilket påstående beskriver bäst standardisering av incidenstal, när det gäller beräkning av sjukdomsfrekvenser? a. Att man tar hänsyn till socioekonomi b. Att uppgifter från kvalitetsregister används c. Att man tar hänsyn till befolkningens ålders- och könsfördelning d. Att validerade sjukdomsdiagnoser används Fråga 34 Fortledningshastigheten på en nervsignal påverkas av olika faktorer. Vilka två faktorer bidrar mest till att öka hastigheten? a. Myelinisering av axonet och antalet axonterminaler b. Antalet Ranvierska noder på axonet och antalet dendriter c. Myelinisering av axonet och tjockleken på axonet d. Tjockleken på axon hillock och antalet axonterminaler 15

16 Fråga 35 Du är nyutexaminerad läkare och träffar en patient med tydliga fascikulationer på quadriceps femoris. Du misstänker därför att patienten har en motorisk skada. Vilket alternativ är den mest sannolika förklaringen till fascikulationer? a. Skada på nedre motorneuron b. Skada på motorcortex c. Skada på övre motorneuron d. Skada på central nerv Fråga 36 Icke-steroida antiinflammatoriska (NSAID) läkemedel används för att mildra inflammation. Vilket av följande påståenden är mest korrekt med avseende på NSAID? NSAID-preparat: a. verkar genom att hämma cyklooxygenasenzymer. b. stimulerar omvandling av arakidonsyra till prostaglandiner. c. verkar genom att bland annat hämma histaminfrisättning. d. hämmar frisättning av alarmsignalsubstanser och cytokiner. 16

17 Fråga 37 Det finns många saker som kan påverka den neruromuskulära transmissionen och därmed även muskelkontraktion. T.ex. kan läkemedel och toxiner ha liknande effekter fast i olika grad p.g.a. olika dos etc. Tetanus-toxin respektive botulinum-toxin ger olika effekter, d.v.s. det uppstår muskelspasmer i det ena fallet (tetanus), men resulterar i en slapp pares i det andra fallet (botulinum). Vilka av följande mekanismer skulle mest troligt förklara denna skillnad i effekt mellan de två olika toxinerna? a. Eftersom tetanus-toxin inhiberar spänningskänsliga Na + -kanaler i det presynaptiska axonet, och botulinum-toxin ger en ökad nedbrytning av ACh i synapsklyftan, får toxinerna motsatt effekt. b. Tetanus-toxin leder till inhibition av acetylkolinesteras medan botulinum-toxin fungerar som en ACh-agonist, vilket resulterar i att de får motsatt effekt på muskelkontraktionen. c. Båda toxinerna påverkar SNARE-komplexets funktion negativt, men eftersom tetanus påverkar ACh-innehållande nervceller och botulinum-toxin påverkar inhibitoriska interneuron blir effekten motsatt. d. Både tetanus- och botulinum-toxin leder till en ökad frisättning av acetylkolinesteras i synapsklyftan, men tetanus-toxinet är även en ACh-receptor-antagonist, vilket medför att toxinerna får motsatt effekt. Fråga 38 Etik och lagar är olika saker, men anses ofta vara relaterade. Vilket av nedanstående påståenden om etik och lagar stämmer bäst? a. Konflikter mellan etik och lagar kan få en person att av samvetsskäl inte följa lagen. b. Lagar inbegriper principer och överväganden som ännu inte hunnit påverka etiken. c. All mänsklig samvaro kan regleras genom lagbestämmelser. d. Etiska överväganden ingår oftast inte i lagstiftningsprocessen. 17

18 Fråga 39 Det finns flera typer av atypiskt nedärvda monogena sjukdomar. Vilket påstående är mest korrekt gällande mosaicism? Att en individ har: a. två eller fler cellpopulationer med olika genotyp. b. två eller fler cellpopulationer med samma genotyp. c. två olika homologer av ett kromosompar från den ena föräldern. d. två identiska kopior av ett kromosompar från den ena föräldern. Fråga 40 Smärtnervceller är viktiga vid akuta skador men ibland vill man mildra deras verkan. Vilken av strategierna nedan skulle mest troligt leda till en analgetisk effekt? Påverkan på smärtnervcellen genom a. blockering av Na + -kanaler. b. ökning av extracellulärt Na +. c. stimulering av exocytos via en agonist. d. ökning av intracellulärt Ca 2+. Fråga 41 Skrattgropar i kinderna och förmågan att rulla tungan till ett rör är två dominanta anlag. Sara och Martin väntar barn. Sara har skrattgropar i kinderna och kan inte rulla tungan till ett rör. Martin har skrattgropar i kinderna och kan rulla tungan till ett rör. Vilken är den statistiskt största chansen att deras barn får både skrattgropar i kinderna och kan rulla tungan till ett rör? a. 1/8 b. 1/4 c. 1/2 d. 1 18

19 Fråga 42 "Slippery slope"-argument används ibland i etiska argumentationer. Vilket av nedanstående påståenden stämmer bäst om "slippery slope"-argumentet? "Slippery slope"-argument påstår att: a. varje liten förändring gör en liten, även om omärklig, moralisk skillnad. b. moraliska värderingar förändras mer gradvis om man drar exakta gränser vid underliggande begrepp. c. om man inte vill acceptera de mer extrema positionerna, bör man inte acceptera originalpositionen som är mindre extrem. d. det finns en logisk anledning till att glida från en viss mindre extrem position till en mer extrem position, även om det sista anses vara etiskt oacceptabelt. Fråga 43 Du träffar en patient med knäsmärta och svullet knä. Du gör en knäpunktion och ledvätskan som kommer ut är klar. Vilken skada är det mest troligt att detta indikerar? a. Septisk artrit b. Benfraktur c. Meniskskada d. Korsbandsskada Fråga 44 Vad är mest rätt angående analgetika? a. NSAID verkar analgetiskt via en central effekt b. NSAID verkar genom att minska sensitiseringen av smärtneuron c. Opioider ger analgetisk och antiinflammatorisk effekt d. Opioider ger analgetisk effekt genom att hämma cyklooxygenas 19

20 Fråga 45 Pieter har samma mamma som Emma, men en annan pappa. Pieter har nyss drabbats av en ovanlig, X-bunden recessivt nedärvd sjukdom. Ingen av Emmas föräldrar är sjuka. Emmas och Pieters mamma är nu orolig för att Emma skall få samma sjukdom. Hur stor är sannolikheten för att Emma också skall drabbas av sjukdomen, om normal Mendelsk nedärvning anses gälla? a. 0 % b. 25 % c. 50 % d. 100 % Fråga 46 Eukromatin är ett begrepp inom genetiken. Vilket av följande påståenden beskriver bäst vad eukromatin är? a. Det totala genetiska materialet i en könscell b. DNA som inte är tillgängligt för transkription c. Ett proteinkomplex som skyddar mot DNA-skador d. Ett löst packat komplex av DNA och protein Fråga 47 Smärta kan klassificeras på olika sätt beroende på ursprung. Den vanligaste typen har en skyddsfunktion vilket innebär att vi kan undvika skadliga föremål såsom heta spisplattor. Vilken av benämningarna nedan beskriver bäst denna typ av smärta? a. Nociceptiv b. Psykogen c. Refererad d. Neurogen 20

21 Fråga 48 Adenin, tymin, guanin och cytosin är kvävebaser som ingår i nukleinsyror. En viss, specifik sekvens i DNA-molekylen innehåller 30 % tymin. Med detta som utgångspunkt, vilket av följande är mest rätt? Den specifika sekvensen innehåller också: a. 30% adenin b. 30% cytosin c. 70% adenin d. 70% cytosin Fråga 49 Det finns olika metoder för genetisk analys. Exempel på dessa metoder är PCR, DNAsekvensering och GWAS. Vilken av nedanstående frågeställningar kan endast lösas med hjälp av DNA-sekvensering? Ange det mest rätta svaret. a. Mutationer i flera olika gener tros vara kopplade till en neurologisk sjukdom. I ett forskningslabb vill man undersöka vilken typ av mutationer som det rör sig om. b. En insertion i en specifik gen har upptäckts ge en svårartad muskelsjukdom. På avdelningen för klinisk genetik ska man undersöka om insertionen är närvarande hos en patient med sjukdomen. c. Trisomi 21 ger upphov till Downs syndrom som är en av de vanligare kromosomala förändringarna. Vid en prenatal screening vill man undersöka om ett foster har syndromet. d. En SNP misstänks vara associerad till en viss typ av neurodegenerativ sjukdom. Forskarna vill se hur det här sambandet ser ut i en större population. Fråga 50 Vilket påstående är mest korrekt? a. Vid mitokondriell nedärvning drabbas barnet om mamman eller pappan bär på anlaget. b. Vid genomisk imprinting blir alla söner till en sjuk man drabbade. c. Vid uniparentell disomi påverkas endast vissa celler i kroppen. d. Vid anticipation uppvisar sjukdomen ökad svårighetsgrad för varje generation. 21

22 Fråga 51 Nociception är en viktig del i det inflammatoriska svaret vid en akut vävnadsskada. Vad är mest rätt vad gäller nociception? Den nociceptiva signalen leds via: a. ryggmärgens framhorn till cortex. b. ryggmärgens bakhorn till talamus. c. ryggmärgens bakhorn till cortex. d. ryggmärgens framhorn till talamus. Fråga 52 Vilket av alternativen nedan beskriver bäst den vanligaste typen av genetisk variation hos människor? a. Insertion av ett baspar i introner b. Olika antal trinukleotid-repetitioner c. Deletion av tre baspar i exoner d. Variation i ett baspar i icke-kodande DNA Fråga 53 I den neuromuskulära synapsen ingår bland annat acetylkolinreceptorn. Vilket av nedanstående påståenden stämmer bäst? Acetylkolinreceptorn är en: a. ligandaktiverad jonkanal som kan ha nikotin som agonist. b. direktverkande postsynaptisk jonkanal som har GABA som antagonist. c. ligandaktiverad jonkanal som är permeabel för Na +, K + och Cl -. d. indirekt verkande postsynaptisk jonkanal som har curare som antagonist. 22

23 Fråga 54 En patient har remitterats till en neurologisk klinik där den undersökande läkaren misstänker att patienten lider av en neurodegenerativ sjukdom. Läkaren gör en lumbalpunktion för att se om det i cerebrospinalvätskan finns ökad mängd av ett protein som kan bilda plack i hjärnan. Vilken sjukdom misstänker läkaren att patienten har? Ange det mest rätta svaret. a. Alzheimers sjukdom b. ALS c. Huntingtons sjukdom d. Parkinsons sjukdom Fråga 55 Vad säger svensk lagstiftning om arbetsgivares rätt till att gentesta personal utan dess samtycke? Välj mest rätt alternativ. Arbetsgivare har: a. rätt att efterforska genetisk information vid tidpunkt för nyanställning. b. inte rätt att efterforska anställdas genetiska information utan sjukvårdens tillstånd. c. inte rätt till att efterforska anställdas genetiska information. d. rätt att efterforska anställdas genetiska information vid årslön över 20 basbelopp. Fråga 56 Reflexer är viktiga för många aspekter av kroppens funktion och överlevnad. När en reflex utlöses via Golgi-senorgan påverkas den aktuella muskeln. På vilket sätt påverkas muskeln och hur gynnar detta kroppen? Ange det mest rätta svaret. Den aktuella muskeln: a. slutar att kontrahera, så att ingen vävnad sträcks sönder. b. kontraherar, vilket förhindrar överuttöjning av densamma. c. initierar en rörelse i riktning bort från det eventuellt farliga stimulit. d. sträcker ut sig för att ge mer kraft vid nästa kontraktion. 23

24 Fråga 57 Lachmans test används vid undersökning av knäskador. Vilket påstående om Lachmans test är mest korrekt? a. Vid en främre korsbandsskada kan tibia förflyttas framåt utan tydligt stopp". b. Vid en främre korsbandsskada kan femur förflyttas framåt utan tydligt stopp". c. Vid en bakre korsbandsskada kan tibia förflyttas framåt utan tydligt stopp". d. Vid en bakre korsbandsskada kan femur förflyttas framåt utan tydligt stopp". Fråga 58 Ett flertal personer i Kalles släkt har fått cancer. Kalles kusin Elin har fått diagnosen bröstcancer och påbörjat en utredning på sjukhusets onkogenetiska avdelning. Vad händer nu vad gäller information kring utredningen? Ange det mest rätta svaret. a. Elin kan informera sina släktingar. b. Elin måste informera sina släktingar. c. Den onkogenetiska avdelningen kan informera Elins släktingar. d. Den onkogenetiska avdelningen måste informera Elins släktingar. 24

25 Fråga 59 Kvinnan i generation I i pedigreet har en mitokondriellt nedärvd sjukdom. Vilket av nedanstående alternativ beskriver bäst vilka individer i generation II och III som kommer att bära på samma sjukdom? a. II:3, II:7 samt III:2, III:4 och III:5 b. II:2, II:3, II:5, II:7 samt III:2, III:4 och III:5 c. II:3, II:7 samt III:4 och III:5 d. II:2, II:3, II:5, II:7 samt III:3, III:4 och III:5 25

26 Fråga 60 I en fall-kontrollstudie undersöktes hur mycket förekomsten av en misstänkt riskallel påverkade risken att drabbas av en viss sjukdom. Totalt 1000 individer, varav 400 drabbats av sjukdomen och 600 var friska, ingick i studien. Av de som drabbats av sjukdomen hade 100 individer den misstänkta riskallelen. Jämförelsevis hade 300 av de friska individerna den misstänkta riskallelen. Vilket av nedanstående alternativ stämmer bäst med resultatet från studien när det gäller risken att drabbas av sjukdomen om man har den misstänkta riskallelen? Oddskvoten är: a. > 1, vilket innebär minskad risk att drabbas av sjukdomen. b. < 1 vilket innebär minskad risk att drabbas av sjukdomen. c. < 1 vilket innebär ökad risk att drabbas av sjukdomen. d. > 1 vilket innebär ökad risk att drabbas av sjukdomen. Fråga 61 Vid en akut skada har diapedesen en avgörande roll i läkningsprocessen. Vad innebär diapedes? Ange det mest rätta svaret. a. Vita blodkroppar penetrerar kärlväggen b. Mastceller frisätter bradykinin c. Glattmuskelceller kontraherar d. Fibroblaster prolifererar Fråga 62 Flera olika mekanismer bidrar till smärtupplevelse Vad är mest rätt gällande nociceptiv smärtsignalering? a. Nociceptiv smärta kommer från kroppens viscerala delar b. Wind-up fenomenet ger ökad smärtsignalering på ryggmärgsnivå c. Nociceptorer kan sensitiseras av histamin och bradykinin d. C-fibrer och A-delta-fibrer löper genom ryggmärgen till talamus 26

27 Fråga 63 Neurofibromatos är en sjukdom som orsakas av mutationer i neurofibromingenen, vilket leder till att Schwannceller bildar tumörer som kallas neurofibrom. Dessa fibrom kan orsaka skelett-defekter och neurologiska problem. Olika individer med mutation i neurofibromingenen drabbas dock olika hårt, även om de har samma mutation. Vilket av nedanstående alternativ är den mest troliga orsaken till skillnaderna i symtom? a. Anticipation b. Nedsatt penetrans c. Variabel expressivitet d. Mosaicism Fråga 64 En allel är en av flera alternativa varianter av en gen. Om en allel på en autosomal kromosom inte uppvisar någon fenotyp är det mest troligt att dess uttryck är: a. homozygot dominant. b. heterozygot dominant. c. homozygot recessivt. d. heterozygot recessivt. 27

28 Fråga 65 För att kunna studera skadenivån i nervsystemet är det viktigt att förstå uppbyggnaden i det motoriska nervsystemet, från pyramidalneuron i motoriska barken till neuromuskulär koppling. Vilket av följande påståenden är mest korrekt med avseende på indelning och/eller neurologi för det motoriska nervsystemet? En motorenhet: a. består av neuromuskulär koppling, det perifera motorneuronet och det centrala motorneuronet. b. som är skadad ger en ökning av reflexer som involverar de berörda musklerna. c. som är skadad kan ge upphov till muskelspasm/kontraktion pga minskad central inhibition. d. består av muskelfiber, neuromuskulär koppling och det perifera motorneuronet. Fråga 66 Medicinsk etik kan ha olika fokus och berör olika saker. Vilket av nedanstående påståenden stämmer bäst om socialetik? Socialetik berör; a. relationer mellan patienter och vårdpersonal inom hälso- och sjukvården. b. förtjänst av hög eller låg prioritet inom hälso- och sjukvården. c. konsekvenser av vårdpersonalens beteende med patienter inom hälso- och sjukvården. d. fördelningen av resurser i hälso- och sjukvården och vem som har rätt till vilken vård. 28

29 Fråga 67 Vad innebär intern validitet? Välj det mest rätta alternativet. a. Att resultaten är statistiskt signifikanta men ej överförbara till andra populationer. b. Att resultaten har god statistisk precision och saknar betydande systematiska fel. c. Att mätfel men inga andra systematiska fel förekommer. d. Att resultaten är överförbara till andra populationer än den definierade målpopulationen. Fråga 68 Vilket påstående är mest korrekt? a. Överkorsning ger upphov till SNPs b. Överkorsning sker endast i somatiska celler c. Överkorsning ger avkomman unika kromosomer d. Överkorsning repareras genom homolog rekombination Fråga 69 Svullnad är ett av flera symptom vid en akut inflammation. Svullnaden beror på vasodilatation, vilken har en avgörande roll i den inflammatoriska processen. Vilken process nedan beskriver bäst vad som initierar vasodilatation? a. Kontraktion av glattmuskelceller b. Relaxation av endotelceller c. Kontraktion av endotelceller d. Relaxation av glattmuskelceller 29

30 Fråga 70 Nervsignalen från nervcellskroppen till synapsen förs fram via aktionspotentialer och är beroende av jonflöden genom jonkanaler. I slutet av en aktionspotential uppstår en hyperpolarisation. Vad beror detta på? Ange det mest rätta alternativet. a. Spänningskänsliga K+ -kanaler är öppna under en längre period b. Spänningskänsliga Cl- -kanaler är öppna under en längre period c. Spänningskänsliga Na+-kanaler stängs d. Spänningskänsliga Cl- -kanaler stängs Fråga 71 Smärtlindrande läkemedel kan delas in i agonister och antagonister. Hur fungerar antagonister? Ange det mest rätta svaret. Antagonister: a. inhiberar en receptor. b. sentitiserar en receptor. c. nedreglerar en receptor. d. stimulerar en receptor. 30

31 Fråga 72 Meniskerna är tunna broskskivor i knäet som vid skada tidigare opererades bort med öppen kirurgi, ibland redan vid misstanke om skada. I slutet av 1980-talet började operation med s.k. titthålsteknik, artroskopi, breda ut sig, vilket möjliggjorde en mer "meniskbevarande" kirurgi. Varför anses det vara bra att man lärt sig "spara" en del av menisken vid operationer? Välj det mest troliga alternativet. Meniskerna: a. förhindrar rörelse i knäledens sagittalplan. b. minskar belastningen på knäets ledytor. c. ökar knäets rörelseomfång. d. ökar patellarreflexens känslighet. 31

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före

Läs mer

Lunds universitet Läkarprogrammets grundkurs. Appendix 1. Hur tolkar jag målen för grundkursen? Lo Persson Eva Ekblad

Lunds universitet Läkarprogrammets grundkurs. Appendix 1. Hur tolkar jag målen för grundkursen? Lo Persson Eva Ekblad Appendix 1 Hur tolkar jag målen för grundkursen? Lo Persson Eva Ekblad Alla kursplaner innehåller mål formulerade som förväntande studieresultat. Som stöd vid formuleringen av dessa förväntade studieresultat

Läs mer

TENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14)

TENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14) TENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14) LÄKARPROGRAMMETS GRUNDKURS 2 0 0 9 1 1 2 4 Namn: Personnr: - texta KOD: Max: 40 poäng Gk: 24 poäng : Skrivtid: 8-12 Läs detta först: 1. Ta det lugnt! 2. Mobiltelefoner, väskor

Läs mer

GENETIK - Läran om arvet

GENETIK - Läran om arvet GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande

Läs mer

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik Förökning och celldelning Kap 6 Genetik Obs! fel i boken: Sid 215, stycket längst ner står systerkromatider, skall stå homologa kromosomer Sid 217, fjärde raden andra stycket: står eller zygoter vilket

Läs mer

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

Omtentamen VT 2017, GRUND LÄKA 14 T1,

Omtentamen VT 2017, GRUND LÄKA 14 T1, Omtentamen VT 2017, GRUND LÄKA 14 T1, 2017-04-20 Fråga 1 I vilken del av neuronet ansamlas elektriska signaler för att initiera en aktionspotential? a. Dendriter b. Ranviers nod c. Axon hillock d. Presynapsen

Läs mer

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom

Läs mer

Tentamen VT 2017, GRUND LÄ KÄ 14 T1,

Tentamen VT 2017, GRUND LÄ KÄ 14 T1, Tentamen VT 2017, GRUND LÄ KÄ 14 T1, 2017-03-13 Fråga 1 Initiering och fortledning av aktionspotentialer är avgörande för att exempelvis aktivera en muskel. Vilken av följande tillsatser till synapsklyftan

Läs mer

Facit tentamen HT 2017, GRUND LÄKA 14 T1,

Facit tentamen HT 2017, GRUND LÄKA 14 T1, Facit tentamen HT 2017, GRUND LÄKA 14 T1, 2017-10-16 Fråga 1 En familj bär på en mitokondriell genetisk sjukdom. Vilket av nedanstående alternativ är rätt? Sjukdomen ärvs: a. Bara av söner b. Från mor

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

Genetik II. Jessica Abbott

Genetik II. Jessica Abbott Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna

Läs mer

Mitos - vanlig celldelning

Mitos - vanlig celldelning Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran

Läs mer

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 63 % RESULTAT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 E C A POÄNGSNITT 24,67 ATT GÖRA ETT BRA

Läs mer

Neuronens Fysiologi 1

Neuronens Fysiologi 1 Neuronens Fysiologi 1 Neuronens elektriska egenskaper Vilopotentialen Aktionspotentialen Jonkanaler Spännigskänsliga och Ligand aktiverade De funktionella molekylära enheterna består av receptorer för

Läs mer

Klinisk genetik en introduktion

Klinisk genetik en introduktion Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd

Läs mer

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar? ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också

Läs mer

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur

Läs mer

Genetik - Läran om det biologiska Arvet

Genetik - Läran om det biologiska Arvet Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.

Läs mer

TENTAMENSSKRIVNING (LÄKA14)

TENTAMENSSKRIVNING (LÄKA14) TENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14) LÄKARPROGRAMMETS GRUNDKURS HT16 2 0 1 6-10-17 Namn: Personnr: - texta Max: 52 poäng KOD: Gk: poäng Skrivtid: 8-12 : Läs detta först: 1. Ta det lugnt! 2. Mobiltelefoner, väskor

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller

Läs mer

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Beteendegenetik Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Handlar också om samspelet mellan arv och miljö Viktigt att skilja på Genotyp den specifika genetiska koden vi har

Läs mer

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6 Genetik - cellens genetik - individens genetik Kap 6 Vad bestämmer hur en organism (cell) ser ut och fungerar? Generna (arvsanlagen) och miljön Hur går det till? En gen är en ritning för hur ett protein

Läs mer

Delprov 3 Vetenskaplig artikel

Delprov 3 Vetenskaplig artikel Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide

Läs mer

1. Introduktion. Biopotentialers ursprung

1. Introduktion. Biopotentialers ursprung 1. Introduktion Kroppens nervsystem utgörs av ett högt specialiserat nätverk som består av en mängd nervceller kopplade till varandra. Nervcellen har den speciella egenskapen att den kan reagera på yttre

Läs mer

Kromosomer, celldelning och förökning

Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika

Läs mer

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller

Läs mer

OMTENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14)

OMTENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14) OMTENTAMENSSKRIVNING T1 (LÄKA14) LÄKARPROGRAMMETS GRUNDKURS 2 0 1 5 04-27 Namn: Personnr: - texta Max: Gk: 50 poäng 30 poäng KOD: Skrivtid: 14-18 : Läs detta först: 1. Ta det lugnt! 2. Mobiltelefoner,

Läs mer

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Genetik, Gen-etik och Genteknik Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter

Läs mer

Hos ringmaskar består nervsystemet huvudsakligen av nervsträngar med knutpunkter, ganglier.

Hos ringmaskar består nervsystemet huvudsakligen av nervsträngar med knutpunkter, ganglier. Hos ringmaskar består nervsystemet huvudsakligen av nervsträngar med knutpunkter, ganglier. Hos insekter består nervsystemet huvudsakligen av två nervsträngar med knutpunkter, ganglier. De har avancerade

Läs mer

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)

Läs mer

Släkttavlor i genetiken

Släkttavlor i genetiken Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms

Läs mer

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan

Läs mer

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.

Läs mer

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS?

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ingela Nygren överläkare, med dr neurologkliniken Akademiska sjukhuset Uppsala Läkardagarna i Örebro 12-04-26 Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ja,

Läs mer

Genetik. Ur kursplanen. Genetik

Genetik. Ur kursplanen. Genetik Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens

Läs mer

Ladokkod: Tentamen ges för: Gsjuk15v. Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student) Tentamensdatum: 15-04 -29 Tid:

Ladokkod: Tentamen ges för: Gsjuk15v. Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student) Tentamensdatum: 15-04 -29 Tid: Humanbiologi Provmoment: Ladokkod: Tentamen ges för: Tenta A Gsjuk15v 15 högskolepoäng Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student) Tentamensdatum: 15-04 -29 Tid: Hjälpmedel: Inga hjälpmedel

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Smärta och inflammation i rörelseapparaten

Smärta och inflammation i rörelseapparaten Smärta och inflammation i rörelseapparaten Det finns mycket man kan göra för att lindra smärta, och ju mer kunskap man har desto snabbare kan man sätta in åtgärder som minskar besvären. Det är viktigt

Läs mer

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition

Läs mer

Distorsion knä och fotled

Distorsion knä och fotled Distorsion knä och fotled Distorsion = glider delvis ur led och återtar sedan normalläge Luxation = hoppar helt ur led Enkla luxationer -utan samtidig fraktur Komplexa luxationer -med samtidig fraktur

Läs mer

Psykologiska institutionen tillämpar anonymitet i samband med tentor i skrivsal, som går till så här:

Psykologiska institutionen tillämpar anonymitet i samband med tentor i skrivsal, som går till så här: Kurskod: PC2130, Kursnamn: Neurovetenskap-Neuropsykologi, 15hp Provmoment: Tentamen del 1, Omtentamen Ansvarig lärare: Hans Samuelsson (0704216266) Tentamensdatum: 2010-11-24 Tillåtna hjälpmedel: Inga

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik

Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik Centralt innehåll Genetik Arvsmassans uppbyggnad samt ärftlighetens lagar och mekanismer. Celldelning, dnareplikation och mutationer. Genernas uttryck. Proteinsyntes, monogena och polygena egenskaper,

Läs mer

CNS + Muskler del 1 detta bör ni behärska

CNS + Muskler del 1 detta bör ni behärska den 18 oktober 2007 CNS + Muskler del 1 detta bör ni behärska Uppbyggnad CNS ANS sympatikus-parasympatikus uppbyggnad, ganglier, transmittorsubstanser, funktion PNS efferenta nervbanor motoriska neuron

Läs mer

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet.

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet. Arvet och DNA Lokal pedagogisk planering årkurs 9 Syfte Naturvetenskapen har sitt ursprung i människans nyfikenhet och behov av att veta mer om sig själv och om sin omvärld. Kunskaper i biologi har stor

Läs mer

DNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR.

DNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR. DNA-ordlista Alignment: Att placera DNA-sekvenser intill varandra. Detta gör att man kan urskilja var och hur mycket de skiljer sig från varandra, vilket är ett av de mest grundläggande sätten att analysera

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Mutationer. Typer av mutationer

Mutationer. Typer av mutationer Mutationer Mutationer är förändringar i den genetiska sekvensen. De är en huvudorsak till mångfalden bland organismer och de är väsentliga för evolutionen. De här förändringarna sker på många olika nivåer

Läs mer

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium

Läs mer

Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros Niklas Dahrén Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros är genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Arv och genetik - 9E - läsår v48-v5

Arv och genetik - 9E - läsår v48-v5 Inledning Arv och genetik - 9E - läsår 16-17 - v48-v5 Under denna period läser vi om arv, genetik och genteknik: - dels hur mekanismerna fungerar på cell- och individnivå: gener, DNA, kromosomer, celldelning,

Läs mer

Sjukvårdsperspektivet

Sjukvårdsperspektivet Sjukvårdsperspektivet Ulrika von Döbeln Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge Sällsynta sjukdomar ställer speciella krav på sjukvården Diagnostik Behandling

Läs mer

Kan man med egna aktiviteter minska smärta?

Kan man med egna aktiviteter minska smärta? Kan man med egna aktiviteter minska smärta? Berig 2012-03-20 Kaisa Mannerkorpi Specialistsjukgymnast, Docent SU/Sjukgymnastiken GU/Avd för Reumatologi Att beskriva smärta Lokalisation? Karaktär? Intensitet?

Läs mer

Nervsystemet. Människans fysiologi kap3

Nervsystemet. Människans fysiologi kap3 Nervsystemet Människans fysiologi kap3 Organsystem Nervsystemet (hjärnan, ryggmärg, nerver och sinnesorgan) Sänder signaler från en del till en annan del i organism. Koordination/styrning av kroppsaktiviteter,

Läs mer

Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys

Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi

Läs mer

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan: Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120312 Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser:!!! 50-66%! Betyg 3!!!!! 67-83%! Betyg 4!!!!! 84-100%! Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi!!!!

Läs mer

MUSKELFYSIOLOGI detta bör ni behärska

MUSKELFYSIOLOGI detta bör ni behärska MUSKELFYSIOLOGI detta bör ni behärska Skelettmuskulatur uppbyggnaden från hel muskelcell ner till kontraktila proteiner tvärstrimmig flerkärnig viljekontrollerad ingen egenaktivitet energiförsörjning:

Läs mer

GENETIK. Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad

GENETIK. Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad GENETIK Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad www.lektion.se Vad hände först? Första bilden Första landdjuren Vikingatiden Människan på månen Jorden bildades Första kikaren Dinosaurier Första

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU karl.holm@ ebc.uu.se Nick Brandt Populationsgenetik Kursens upplägg Föreläsningar 24/4, 10:15-16:00 Friessalen Introduktion, HWE 27/4, 10:15-16:00 Inavel 28/4, 10:15-16:00

Läs mer

Nervsystemets utveckling. Hos ringmaskar består nervsystemet huvudsakligen av nervsträngar med knutpunkter, ganglier.

Nervsystemets utveckling. Hos ringmaskar består nervsystemet huvudsakligen av nervsträngar med knutpunkter, ganglier. Nervsystemet Nervsystemets utveckling Hos ringmaskar består nervsystemet huvudsakligen av nervsträngar med knutpunkter, ganglier. Nervsystemets utveckling Hos insekter består nervsystemet huvudsakligen

Läs mer

Genetik en sammanfattning

Genetik en sammanfattning Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att

Läs mer

Medicin B, Medicinsk temakurs 3, 30 högskolepoäng

Medicin B, Medicinsk temakurs 3, 30 högskolepoäng Medicin B, Medicinsk temakurs 3, 30 högskolepoäng Tema Neuro och Rörelse Skriftlig tentamen 23 mars 2012 OBS!!! Frågorna skall läggs i separata lila omslag enligt nedan: Martin Gunnarsson: 1, 3, 4, 6,

Läs mer

KURSVECKA 7. EN KNIV I RYGGEN

KURSVECKA 7. EN KNIV I RYGGEN KURSVECKA 7. EN KNIV I RYGGEN SOMATOTOPOGRAFI RECEPTORER I NERVSYSTEMET RECEPTOR ADAPTION FIBER ANATOMISK KARAKTÄR FUNKTION TRÖSKELVÄRDE LOKALISATION Meissners Snabb Ab Kapslad; mellan dermis och epidermis

Läs mer

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel

Läs mer

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen I ditt arbete som klinisk genetiker studerar du en dag kromosomer från en cancerpatient med hjälp av så kallad SKY teknik. Du ser då att en del av kromosom 13 nu istället ligger på kromosom 10. Fråga 1

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig

Läs mer

Omtentamen NRSP T1 HT13 (totalt 78,5 p)

Omtentamen NRSP T1 HT13 (totalt 78,5 p) Omtentamen NRSP T1 HT13 (totalt 78,5 p) --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Rörelse 1. Ryggraden är sammansatt av

Läs mer

Klinisk smärtfysiologi

Klinisk smärtfysiologi Klinisk smärtfysiologi neurobiologi neurofarmakologi 5:1A Smärta är en obehaglig sensorisk och emotionell upplevelse vilken kan korreleras till verklig eller potentiell vävnadsskada, eller uttryckas i

Läs mer

Facit tds kapitel 18

Facit tds kapitel 18 Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,

Läs mer

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett

Läs mer

Metoder för att identifiera genetisk sjukdomar

Metoder för att identifiera genetisk sjukdomar Hunden människans sjukaste vän Olof Vadell Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi 2012 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala universitet Hunden har varit en

Läs mer

Tentamen, Genetik (och Evolution), 14/ (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11)

Tentamen, Genetik (och Evolution), 14/ (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11) Tentamen, Genetik (och Evolution), 14/3 2017 (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11) Sist i häftet hittar du svarsblanketten. Fyll i rätt svar på denna och lämna in. Betygsgränser: NBIA24,

Läs mer

Den internationella smärtorganisationen IASP definierar den nociceptiva smärtan som:

Den internationella smärtorganisationen IASP definierar den nociceptiva smärtan som: Manus Nociceptiv smärta Bild 2 Denna föreläsning handlar om nociceptiv smärta, vävnadsskadesmärta, en smärta som drabbar alla, en eller flera gånger i livet och även om du just nu inte har någon smärta

Läs mer

OBS! Under rubriken lärares namn på gröna omslaget ange istället skrivningsområde.

OBS! Under rubriken lärares namn på gröna omslaget ange istället skrivningsområde. Omtentamen, Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi II, 7,5hp Kurs kod: MC024G Kursansvarig: Sara Nordkvist Datum: 2017-03-27 Skrivtid: 3 timmar Totalpoäng: 53 Neurologi, 25p Arbetsterapi och

Läs mer

Hur sitter DNA ihop? DNA betyder Deoxyribonukleinsyra.

Hur sitter DNA ihop? DNA betyder Deoxyribonukleinsyra. DNA betyder Deoxyribonukleinsyra. Hur sitter DNA ihop? DNA består två kedjor som sitter ihop genom att baserna: adenin, tymin, cytosin, och guanin binder till varandra. mar 10 10:42 1 Vad betyder celldifferentiering?

Läs mer

SJSE11 Anatomi, normalfysiologi och patofysiologi I

SJSE11 Anatomi, normalfysiologi och patofysiologi I Institutionen för hälsovetenskaper Sjuksköterskeprogramm et 180 hp Kodnummer:... SJSE11 Anatomi, normalfysiologi och patofysiologi I Datum: 2014-05-10 Tid: 09:00 13:00 Anvisning: Skriv svaren direkt under

Läs mer

Gener i hälsa och sjukdom

Gener i hälsa och sjukdom Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför

Läs mer

för erhållande av Receptarielegitimation 25 januari 2014

för erhållande av Receptarielegitimation 25 januari 2014 NAMN: KUNSKAPSPROV I FARMAKOLOGI för erhållande av Receptarielegitimation 25 januari 2014 Var vänlig kontrollera att alla frågor (23 st) finns med! Del I, 1-9, 35p Del II, 10-17, 28p Del III, 18-23, 17p

Läs mer

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten

Läs mer

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %

Läs mer

Punktioner Colonröntgen Mammografi CT / MR Frakturer Trauma / Multitrauma Hårda bord Obekväma läge Rädsla oro. Akut smärta

Punktioner Colonröntgen Mammografi CT / MR Frakturer Trauma / Multitrauma Hårda bord Obekväma läge Rädsla oro. Akut smärta Smärta och obehag i samband med röntgenundersökning RSJE16, oktober 2014 Punktioner Colonröntgen Mammografi CT / MR Frakturer Trauma / Multitrauma Hårda bord Obekväma läge Rädsla oro Smärta En obehaglig

Läs mer

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion

Läs mer

Ledbandskador i fotleden

Ledbandskador i fotleden Hej jag heter Göran Ohlén och arbetar på Ortopediska kliniken, Karolinska sjukhuset.. och jag tänkte börja snart Ledbandskador i fotleden En av dom vanligaste skadorna på nedre extremiteten, i synnerhet

Läs mer

tisdag 8 oktober 13 Carl Von Linné

tisdag 8 oktober 13 Carl Von Linné Carl Von Linné Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Utformade ett taxonomi system. Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Utformade ett taxonomi system. Taxonomi:

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i Region Skåne. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda

Läs mer

Ord. Dugga Där inte annat anges ger svaret 1 poäng, 0.5 poäng kan utdelas.

Ord. Dugga Där inte annat anges ger svaret 1 poäng, 0.5 poäng kan utdelas. 1. Vilken specialiserad ytstruktur hittar man på ytepitelceller i tunntarmen och vilken funktion har denna ytstruktur? Vilket dominerande protein innehåller dessa ytstrukturer? 2. Vad menas med merokrin

Läs mer

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Neuro/Rörelse

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Neuro/Rörelse --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Neuro/Rörelse 1. Under embryonalutvecklingen differentierar ryggmärgen

Läs mer