Utredning av under- respektive överfunktion i binjurebarken

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Utredning av under- respektive överfunktion i binjurebarken"

Max Oliver Samuelsson
för 7 år sedan
Visningar:

1 Utredning av under- respektive överfunktion i binjurebarken Martin Ritzén Karolinska Institutet

2 Disposition Något om diagnostik Vad är normalt S-kortisol? Primär kortisolbrist (felet sitter i binjurarna), inkl. Addisons syndrom, CAH Sekundär kortisolbrist (ACTH-brist) Kortisolöverskott, ex. Cushings sjukdom, Cushings syndrom, binjuretumör Funktionstester

3 Individuella dygnsmedelvärden för S-kortisol hos friska barn Knutsson U et al. JCEM by Endocrine Society

4 Bristande funktion i binjurebarken Primär brist när problemet sitter i binjuren Kortisol Aldosteron DHEA-brist????? Adrenalin Sekundär binjureinsufficiens Kortisolbrist = bristande stimulation med ACTH Martin Ritzén 27 november

5 Utredning av binjurebarks-insufficiens Kortisol Na+ K+ Pigmentering Normalt Na+ Normalt K+ Normal pigmentering Primär insufficiens? Sekundär insufficiens? Normal funktion? ACTHstimulationstest ACTHstimulationstest AITT S-ACTH Kortisol? Prekursorer? CAH?

6 Primär insufficiens Trötthet, ortostatism, pigmentering, illamående, kräkning, feber, hypoglykemi. Lab: Na, K +, Kortisol. Autoimmun Addison? CAH? Adrenoleukodystrofi? Binjurebarksblödning? Tuberkulos? Familjär isolerad GCinsufficiens? Autoimmun polyendokriinopati

7 Primär insufficiens Trötthet, ortostatism, pigmentering, illamående, kräkning, feber, hypoglykemi. Lab: Na, K +, Kortisol. Autoimmun Addison Antikroppar mot 21-hydroxylas

8 ACTH-stimulationstest Obs. att kortisolfrisättning vid ACTH-test är nedsatt även vid sekundär binjureinsufficiens. Atrofi av binjurarna sker inom en månad efter hypofysektomi. Standard: 0,25 mg ACTH (Synacthen) i.v. Mät S-kortisol vid 0, 30, 60 min. (Lågdos ACTH-test: 1 ug i.v.) Ger ingen ytterligare information. Opraktisk. Max. kortisol vid ACTH-test ska normalt vara > 500 nmol/l.

9 Primär insufficiens Trötthet, ortostatism, pigmentering, illamående, kräkning, feber, hypoglykemi. Lab: Na, K +, Kortisol. Autoimmun Addison CAH (olika varianter) Steroidanalys, ev. mutationsdiagnostik Adrenoleukodystrofi? Antikroppar mot 21- hydroxylas Långa fettsyror DT eller MR

10 Primär insufficiens Trötthet, ortostatism, pigmentering, illamående, kräkning, feber, hypoglykemi. Lab: Na, K +, Kortisol. Autoimmun Addison? CAH (olika varianter) Pojke: Adrenoleukodystrofi? Binjurebarksblödning? Antikroppar mot 21-hydroxylas Steroider, ev. mutationsdiagnostik Långkedjade fettsyror DT eller MR DT eller MRI

11 Primär insufficiens Trötthet, ortostatism, pigmentering, illamående, kräkning, feber, hypoglykemi. Lab: Na, K +, Kortisol. Autoimmun Addison? CAH (olika varianter) Pojke: Adrenoleukodystrofi? Binjurebarksblödning? Tuberkulos? Antikroppar mot 21-hydroxylas Steroider, ev. mutationsdiagnostik Långkedjade fettsyror MR DT eller MRI Rtg förkalkningar? Tb-prover

12 Primär insufficiens. Autoimmun Addison? CAH (olika varianter) Pojke: Adrenoleukodystrofi? Binjurebarksblödning? Tuberkulos? Familjär isolerad GCinsufficiens? Antikroppar mot 21- hydroxylas Steroider, ev. mutationsdiagnostik Långkedjade fettsyror DT eller MR DT eller MRI Rtg förkalkningar? ACTH-receptor

13 Sekundär (central) insufficiens. ACTH-brist Som primär insuff., men ej hyperpigment, ej elektrolytrubbning Kortisol, ACTH Panhypo- pituitarism POMC-brist? Övrig ACTHbrist Tidig extrem fetma. Rött hår? Ex.: SOD, hypotalamustumör

14 Ökad hormonproduktion i binjurebarken

15 Cushings sjukdom Typisk fettfördelning Tillväxt, vikt, bltr, acne, sek. behåring. Kotfrakturer. 1. Hypofysadenom 2. Cykliskt Cushings syndrom kortisol i urin nattkortisol MRI dexa- hämning Som vid 1, men kortisol varierar cykliskt

16 Lab-diagnostik vid Cushings sjukdom Fritt efter Endocrine Soc. Guidelines, JCEM 93: , 2008 Steg 1: Screening: Morgonkortisol (och samtidigt ACTH) Steg 2 Saliv-kortisol kl. 24 (ref.< 4 nmol/l).upprepas! Serum-kortisol kl. 24 (ref. < 50 nmol/l). Upprepas! Fritt kortisol i två dygnsmängder urin (Positivt: > metodens övre ref-värde) Obs! Beroende av urinvolym och kroppsvikt! Steg 3 Dexametasonhämningstest: 1 mg dexa kl. 23, mät S-kortisol kl. 08. Patologiskt: > 140 nmol/l Steg 4 MRI Ev. sinus petrosus-kateterisering för sido-diagnostik av litet hypofysadenom eller ektopisk ACTH-sekretion (ink. PRL-mätning!)

17 Cushings syndrom (frisk hypofys men typiska symptom av hyperkortisolism) Inga eller milda androgena symptom ACTH Iatrogen Cushing p.g.a. läkemedel? Pressat DHEAS Framträdande androgena symptom ACTH Binjurebarkstumör Oftast cancer. Negativ hypofysutredning trots alla symptom kortisol, ACTH Ektopiskt ACTH? Tumör i buk eller lungor? Cyklisk Cushing Hyperkortisolism med pigmentfläckar Carney complex? Multinodulära pigmenterade binjureadenom McCune- Albright?

18 Cykliskt Cushing syndrom Birke G, Diczfalusky E, Plantin L. Fluctuation in the excretion of adrenocortical steroids in a case of Cushing s syndrome. J Clin Endocrinol 1956; 16: Days

19 Diagnostik vid prematur hudpubertet utan gonadaktivering (inga bröst / små testiklar) Heriditet för ökad eller tidig behåring? CAH? Mät 17-hydroxyprogesteron (21-hydroxylas-brist) Ev. steroider i dygnsmängd urin (för andra enzymbrister) Binjuretumör? S-DHEAS Ev. steroider i dygnsmängd urin (ökade prekursorer?) Vid stärkt misstanke Dexametasonhämningstest MR binjurar Ev. kateterisering av binjurevener för steroidanalys

20 Frågor, kommentarer?

Relevanta dokument

(ref 3,5-8,8 x10 9 /L) (ref x10 9 /L) S-kortisol kl 08 efter 1 mg dexametasonhämningstest: 332 nmol/l, P-ACTH 7,6 pmol/l.

(ref 3,5-8,8 x10 9 /L) (ref x10 9 /L) S-kortisol kl 08 efter 1 mg dexametasonhämningstest: 332 nmol/l, P-ACTH 7,6 pmol/l. Fortsättning utredning av fallet Du befinner dig nu på en endokrinologisk mottagning och har fått remiss på patienten. Inför första besöket har patienten fått lämna en del prover samt fått göra ett 1 mg