Pubertet normal och onormal

Transkript

1 Pubertet normal och onormal Martin Ritzén Astrid Lindgrens Barnsjukhus Karolinska Institutet Stockholm, Sweden

2 Disposition Puberteten en stormig period Hormoner som är inblandade Somatiska pubertetstecken Tillväxt under puberteten Alltför tidig och alltför sen pubertet Konsekvenser på kort och lång sikt Behandling Skolläkarens screening När remittera till barnläkare? Namn Efternamn 20 januari

3 GnRH-neuron från hypotalamus frisätter GnRH från hypofysen var 60:e-90:e minut

4 Hypofysens frisättning av LH och FSH Neuroendocrin aktivitet (LH,FSH) Varför ökar aktiviteten? Neonate Childhood Puberty

5 Hormonerna bakom pubertetstecknen Pojkar FSH, LH Testiklarnas tillväxt (spermatogenes) Testosteron-produktion Testosteron Tillväxt av skrotum och penis Könshår, akne, adult svettdoft, muskler Flickor FSH, LH Mognad av ovarier (volym, folliklar) Östradiol-produktion Östradiol Bröst, uterus, fettdistribution vaginal sekretion, menstruationer Testosteron Könshår, akne, adult svettdoft, muskler

6

7 Ålder vid menarche och sekulär trend i längd Secular trend in height in South Korea Ji-Yun Hwang ANNALS OF HUMAN BIOLOGY 2003;30:

8 Tillväxthastighet, cm/år

9 Flickors pubertet Målad för pubertetsritual. Monrovia, Liberia Namn Efternamn 20 januari

10 Tanner-stadier. Flickor Namn Efternamn 20 januari

11

12 Antalet oocyter minskar med åldern Minskningen är oberoende av hormoner From Kelsey & Wallace

13 Manlig pubertet

14 Tanner-stadier I - V Testikel-volym Testikel-längd Namn Efternamn 20 januari

15 Orkidometer

16

17 Utvecklingen av testikelvolym Rey. Endocr Dev 2003;5:38-55

18 Testikelvolym, tvärsnittsmaterial

19 Interstitial cells and seminiferous tubules, testosterone and spermatozoa

20

21 Vad är det som sätter igång puberteten? Känsligheten för könshormoner i hypotalamus minskar, och med den deras hämning av LH och FSH Det beror på kritiska nivåer av Vikt? Fett? Binjureandrogener som får hypotalamus att mogna? Okända faktorer??

22 Orsaker till pubertas precox (PP) CNS (gonadotropin-beroende orsaker) Idiopatisk PP (most often familial) Hjärntumörer (obs. opticusgliom!) Hydrocephalus Gonads (gonadotropin-oberoende) Leydig- eller granulosacellstumör Autonom aktivering av könshormonproduktion Binjurebarken Enzymdefekter (Binjurebarkshyperplasi, CAH) Cancer eller adenom

23 Central (gonadotropin-beroende) pubertas precox

24 Isolerad bröstutveckling (premature thelarche)

25 Idiopatisk precocious puberty

26

27

28

29 Gonadotropin-oberoende pubertas precox

30 Kongenital binjurebarkshyperplasi (21-hydroxylasbrist, AGS, CAH) CAH, 4 år Normal, 4 år

31

32 Binjurebarkscancer, 18 månader

33

34 Försenad pubertet (Pubertas tarda)

35

36 Orsaker till försenad pubertet Gonadotropinbrist Övergående, familjär Isolerad hypogonadotrop hypogonadism Kallmann s syndrom (anosmi) Hypofystumör (kraniofaryngeom!) Malnutrition, systemsjukdomar Onormal gonadutveckling (hypergonadotrop hypogonadism) Flickor: Turner s syndrom (45,X), gonad-dysgenesi Pojkar: Klinefelter s syndrom (47,XXY), testikelatrofi Onormala LH- eller FSH-receptorer

37 Försenad pubertet Testosteron

38 Turner s syndrom, 15 år

39 Anorexia nervosa, 18 år

40 Elitgymnast, 17 år

41 Medicinsk behandling av pubertas precox Central, gonadotropinberoende Gonadotropin releasing hormone agonists (GnRHa) Perifer (gonadal), gonadotropinoberoende CAH: Hydrocortisone Autonom sekretion av könshormoner ( testotoxicos, McCune- Albright s syndrom, Carney complex) Antiandrogener Aromatashämmare Östrogenantagonister

42 Medicinsk behandling av pubertas tarda Pojkar: Testosteron Flickor: Östradiol Alternativt, för både pojkar och flickor: LH + FSH, eller GnRH-pump Namn Efternamn 20 januari

43 Vem gör vad vid pubertetsbedömning? Skolläkaren Screening inspektion, anamnes Kraftig avvikelse: Remiss till barnläkare Måttlig avvikelse: Lyssna på hen. Bekymrad? Familjeanamnes? Barnläkaren Kraftig avvikelse: Remiss till barnendokrinolog Måttlig avvikelse: Nivådiagnostik (gonadotropiner) Remiss till barnendo om.. Oklar etiologi? Behandling? Barnendokrinologen Diagnostik, överväg behandling Namn Efternamn 20 januari

44 Kort sagt Samma hormoner kontrollerar prenatal och pubertal könsutveckling, och vuxen reproduktion Alltför tidig pubertet är vanlig hos flickor, alltför sen pubertet hos pojkar Vi har i dag potenta medel att både skynda på och bromsa pubertet