Utredningsfall Sjukhistoria/Frågeställning

Transkript

1 Utredningsfall Sjukhistoria/Frågeställning Sju-årig flicka som utretts på grund av hjärtklappning. Vid undersökning en vilopuls på 96/min, vilket är inom/vid övre referensintervallsgränsen för åldern.tyreoidea-prover har visat förhöjda resultat för fritt T4 och fritt T3 men normalt TSH. Anti-TPO och TRAK svagt positiva. Familjen är från Kurdistan och i släkten finns beskrivet förekomst av tyreoideasjukdomar hos bl.a. mormor, mamma och moster. Normala eller avvikande resultat? Misstanke/tecken på analytisk interferens? Förslag på kompletterande utredning? 1

2 Tabell 1 Utredningsfall Komponent Medelvärde Osäkerhet +/- SD CV Antal P-T3 fritt (pmol/l) 7,49 0,94 1,19 15,95 10 P-T4 fritt (pmol/l) 17,3 3,5 4,4 25,2 10 P-TSH (mie/l) 1,47 0,16 0,20 13,80 10 P-Tyreoideaperoxidas-ak (kie/l) 17,6 21,4 19,2 109,0 5 2

3 Utredningsfall deltagare lämnade kommentar till resultaten. T3 fritt lätt förhöjt, övriga resultat talar för eutyroid funktion, analytisk interferens? Antytt förhöjda T3- och T4 fritt utan tecken till suppression av TSH. Lätt förhöjt anti-tpo med normalt TRAK vilket kan avfärda Graves sjukdom. Den kliniska bilden och laboratoriesvaren går väl i linje med den variabla fenotypen som beskrivits i samband med thyreoideahormon-resistens. Genetisk diagnostik avseende mutationer av thyroideahormonreceptorn och genetisk rådgivning kan vara av betydelse. För åldern normalt tyreoideastatus 3

4 Utredningsfall Sammanfattning av mätvärdena Normala TSH-värden med samtliga metoder. Fritt T4: Normala resultat med samtliga (Roche nära övre referensintervallsgränsen). Fritt T3: Normala värden med Abbott, Ortho och Siemens Advia Centaur. Roche och Beckman visar för åldern lätt förhöjda värden. För total T4 och total T3 ses för åldern normala värden Tyreotropinreceptorantikroppar (TRAK) är negativa Tyreoideaperoxidas-antikroppar (Anti-TPO) gränsvärde för Roche medan övriga metoder är negativa. 4

5 Utredningsfall Sammanfattningsvis bedöms patienten ha normal tyreoideafunktion. Det isolerade och lätt avvikande utfallet med några av metoderna för fritt T3 synes sannolikt vara betingade av analytisk interferens. Det ses heller inga säkra hållpunkter för autoimmun tyreoideasjukdom. 5

6 Utredningsfall Sjukhistoria/Frågeställning Man född 1956 som har diabetes mellitus typ 1 och som är hjärtsjuk. Står på behandling med Cordarone (amiodaron). I juli 2016 konstaterades recidiv av tromb i höger förmak, insatt på behandling med Eliquis (apixaban) tills vidare. Patienten har vid flera tillfällen uppvisat förhöjt fritt T4 med normalt TSH och fritt T3. TRAK <0, TPO ej analyserats. 6

7 Utredningsfall Komponent Medelvärde Osäkerhet +/- SD CV ANTAL P-T3 fritt (pmol/l) 4,02 0,55 0,80 19,81 13 P-T4 fritt (pmol/l) 19,4 1,6 2,3 11,8 13 P-TSH (mie/l) 0,97 0,08 0,12 12,12 13 P-Tyreoideaperoxidas-ak (kie/l) 7,03 4,60 5,20 74,01 8 7

8 Utredningsfall Deltagarnas kommentarer Sannolikt biokemiskt euthyroid. Utredning avseende tyreoideahormonresistens och familjär dysalbuminemisk hypertyroxinemi kan vara av värde. Analytisk interferens kan inte uteslutas. Dock kan en möjlig förklaring vara försämrad perifer konvertering av T4 till T3 pga svår somatisk sjukdom och intag av läkemedel. Misstanke om läkemedelseffekt. Värden talande för normal tyreoideafunktion. Läkemedelspåverkan, interferens vid bestämning av T4. 8

9 Utredningsfall Normala TSH-värden med väsentligen normal mellanmetodsspridning. För fritt T4 ses normala värden med flertalet metoder, i övre delen av referensintervallet eller lätt förhöjda värden med metoderna från Roche respektive Beckman och Perkin-Elmer medan metoden från Ortho-Vitros visar tydligt förhöjt värde. Samtliga metoder (Abbott, Perkin-Elmer och Roche) för T4 (total) visar normala resultat. För T3 (totalt och fritt) ses normala eller lätt sänkta resultat möjligen med något hög mellanmetodsspridning för fritt T3. Anti-TPO och TRAK är negativa. 9

10 Utredningsfall Konklusion Patienten bedöms inte ha någon tyreoideafunktionsrubbning. De lätta avvikelserna i T4 och T3 tolkas som betingade av en kombination av analytisk interferens och nedsatt perifer konvertering av T4 till T3 i första hand sekundärt till läkemedelsbehandlingen (amiodaron). 10

11 Utredningsfall Sjukhistoria/Frågeställning Kvinna född 1998, misstänkt tyreoideahormonresistens. Tacksam för analys av T3, T4, T3 fritt, T4 fritt och TSH 11

12 Utredningsfall Komponent Medelvärde Osäkerhet +/- SD CV (%) Antal P-T3 fritt (pmol/l) 14,1 0,5 0,9 6,6 21 P-T4 fritt (pmol/l) 39,8 3,3 6,1 15,2 21 P-TSH (mie/l) 4,36 0,20 0,35 8,13 20 P-Tyreoideaperoxidas-ak (kie/l) 11,8 1,9 2,5 20,

13 Utredningsfall Deltagarnas kommentarer Interferens i mätmetoden bör uteslutas först. Tyreoideahormonresistens misstänks i första hand. TSH-producerande hypofysadenom bör uteslutas. Utredning med alfa-subenhet, TRH-belastning och MRT av hypofysen kan övervägas. Familjeanamnes? Sekundär hypertyreos? Motsägelsefulla resultat på TSH jämfört med T4 fritt och T3 fritt. Interferens? Tyreoideahormonresistens?. 13

14 Utredningsfall Sammanfattning av mätvärdena De olika metoderna för TSH visar samstämmiga resultat med lätt förhöjda värden eller värden i övre delen av referensintervallet. T4 (fritt och totalt) liksom T3 (fritt och totalt) visar tydligt förhöjda värden med samtliga metoder. Anti-TPO och TRAK är negativa. 14

15 Utredningsfall Konklusion/Förslag till ytterligare utredning Tyreoideahormonresistens mest sannolik Andra tänkbara anledningar är tyreotropinom och möjligen också läkemedelsbehandling. Släktutredning avseende tyreoideafunktion hos föräldrar, syskon och barn angelägen liksom mutationsanalys av tyreoideahormonreceptorn. Differentialdiagnostiskik MRT av hypofys, bestämning av alfa-subenhet och ev. TRH-belastning. 15

16 Utredningsfall

17 Utredningsfall

18 Utredningsfall 18

19 Utredningsfall 19

20 Utredningsfall 20

21 Utredningsfall 21

22 Utredningsfall 22