Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg
|
|
- Lena Bergqvist
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg
2 Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion Diagnos
3 Mitokondriesjukdom - definition Intermembrane space Inner membrane Electron transport Mitochondrial matrix Mitokondriell sjukdom är per definition när den oxidativa fosforyleringen inte fungerar Kroppens organ får inte den energi som krävs för att upprätthålla viktiga funktioner Energikrävande vävnader som till exempel muskler, hjärna och endokrina organ drabbas oftast värst Reproduced from: Zeviani and Di Donato, Brain, 127:2154 (2004) Figure reproduced from: Zeviani and Di Donato, Brain, 127:2154 (2004)
4 Mitokondrie-DNA Intermembrane space Inner membrane Electron transport Mitochondrial matrix Mitokondrie-DNA (mtdna) kodar för 37 gener: 13 proteiner, 22 trna och 2 rrna. Proteinerna är alla subenheter i komplexen där den oxidativa fosforyleringen äger rum Figure reproduced from: Zeviani and Di Donato, Brain, 127:2154 (2004)
5 Nuclear DNA Respiratory chain proteins Other mitochondrial proteins mtrna mtdna proteins Figure: Gittan Kollberg, Göteborg Mitokondrie
6 Ärftlighet - familjestudier Autosomal dominant ärftlighet Autosomal recessiv ärftlighet eller sporadiskt fall Maternell ärftlighet Figure: Gittan Kollberg, Göteborg X-bunden ärftlighet
7 Varför göra mitokondrieundersökning? För att studera funktionen i andningskedjan hos patienter med en misstänkt mitokondriesjukdom För att bekräfta eller utesluta mitokondriesjukdom För att undersökningen kan ge en uppfattning om VAR felet sitter om mitokondriesjukdom bekräftas Om mitokondriesjukdom utesluts kan undersökningen ändå ibland ge information om vilken annan metabol sjukdom det kan vara Många patienter är barn med en sjukdom där orsaken är okänd - kan man finna orsaken och även koppla till variation i någon gen finns det möjlighet att göra fosterdiagnostik och/eller genetisk vägledning
8 Mitokondrier i muskelvävnad Electron micrography of sarcomers, glycogen and mitochondria Photo: Gittan Kollberg
9 Schemat visar hur flödet ser ut på vår enhet när en fullständig mitokondrieutredning görs. Varje utredning kräver förstås en väl fungerande organisation och ett samarbete utöver det som presenteras i detta schema. Figur: Frida Oddhammar, Klinisk kemi, metabola sjukdomar, Sahlgrenska
10 Biokemisk undersökning av mitokondriefunktion Andningskedjans funktion kopplat till oxidativ fosforylering mäts bäst i mitokondrier preparerade från färsk muskelvävnad Analysen bör starta så snart som möjligt efter att muskelbiopsin är tagen Några dagar innan förbereds alla substrat så att det blir exakt rätt koncentration som tillsätts när man mäter funktionen På morgonen innan biopsin kommer görs alla förberedelser som krävs så att allt står klart när biopsin kommer sen är det bara att vänta
11 och vänta
12 Biopsin kommer Mitokondriepreparationen måste börja inom en timma efter att biopsin tagits och kommer därför med bud som levererar den direkt till vårt lab Med muskelbiopsin kommer också ett flertal andra prover som tas om hand samma dag Fett och senor tas bort så att muskeln blir så ren som möjligt
13 Mitokondriepreparation Muskelbiten vägs och klipps i så små bitar som möjligt i ett sucros-edta-heparin-medium Muskelbiten homogeniseras tillsammans med medium i en Potter-elvehjem homogenisator Blandningen centrifugeras så att mitokondrierna finns i supernatanten Supernatanten centrifugeras på högre varvtal så att mitokondrierna bildar en pellet på rörets botten
14 Oxymetri mätning av syreförbrukning Med en clark-elektrod kan man mäta syrekonsumtion hos mitokondrierna vid tillsats av olika substrat och ADP Elektroden separeras från mätcellen genom ett tunt membran som är permeablelt för molekylärt syre Mätcellen tvättas mellan varje omgång substat+mitokondrier+adp som tillsätts Figure from: Wikipedia Tillsatta substrat och inhibitor 1. Pyruvat+Malat 2. Glutamat+Malat 3. Palmitat+Malat 4a. Rotenon 4b. Succinat 5. Askorbat+TMPD
15 Efter körningen kan vi beräkna hur mycket syre per minut som konsumerats för varje enskilt substrat På nyare apparat som främst används numera är beräkningarna datoriserade även om manuellt räknande fortfarande kan förekomma
16 ATPas-aktivitet - Komplex V DNP Genom att tillsätta Dinitrofenol (DNP) frikopplas andningskedjan från komplex V och man kan mäta den omvända reaktionen av aktiviteten för komplexet
17 Lowry proteinkoncentration beräknas Uppmätta värden på ATPasaktivitet, syreförbrukning och senare också aktivitet på enskilda komplex relateras till koncentrationen av mitokondrieprotein
18 Sedan är det mer som ska göras Odling av fibroblaster Preparation av lymfocyter Mätning av Laktat/Pyruvat i blod och likvor Karnitin + Acylkarnitiner Preparation av DNA Mutationsanalys Några vanliga punktmutationer i mtdna Deletioner i mtdna CoQ10 Enzymaktivitet av enskilda komplex med mera
19 Några exempel på vad den biokemiska utredningen kan visa Kombinerad Komplex I+IV defekt kan tyda på mutation i en mitokondriell trna-gen Generellt låga nivåer av allt kan vara mtdna depletion Låg oxidation av pyruvat och resten normalt i kombination med att laktat/pyruvatkvoten är låg trots förhöjt laktat kan vara PDHc-brist Kombinerad Komplex I-III-brist kan tyda på defekter i järn-svavel-komplex-bildningen Isolerad Komplex I-defekt kan vara mutation i antingen mitokondriell eller nukleär gen för subenhet i komplex I Isolerad Komplex IV-brist kan vara mutation i mitokondriell eller nukleär gen för subenhet eller assemblyfaktor för komplex IV Låg oxidation av palmitat i kombination med förhöjda nivåer av acylkarnitiner av varierande längd kan vara multipel acyl-coa dehydrogenas-brist Block vid Komplex III men normal succinatdehydrogenas-aktivitet kan vara CoenzymQ10-brist eller mutation i gen för subenhet eller assemblyfaktor för komplex III
20 Diagnos Alla resultat sammanfattas och diskuteras i samråd med övriga utredningar som gjorts kring patienten När klinik, muskelmorfologi, biokemi ställs samman så kanske vi kan ställa diagnos om inte så fortsätter utredningen Målet är alltid att patienten ska få en diagnos
Göran Solders Karolinska Universitetssjukhuset. Mitokondriella sjukdomar. Behandling
Göran Solders Karolinska Universitetssjukhuset Mitokondriella sjukdomar Behandling Krav för att visa effekt av ny behandling Prospektiv Framåtblickande, planerad på förhand Randomiserad Slumpmässigt utvalda
Läs merMitokondrier tillverkar ATP - adenosintrifosfat
Mitokondrier tillverkar ATP - adenosintrifosfat 1 Mitokondriens historia Mitokondriens struktur - 1-10 µm i diameter - upp till 100,000 mitokondrier/cell - innehåller eget DNA och ribosomer - har ett dubbelmembran;
Läs merMuskel dystrofier och mitokondriella myopatier
Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier 2013-11-11 Christopher Lindberg Christopher.lindberg@vgregion.se Falkenberg 20131111 Neuromuskulära ra sjukdomar - indelning 681 olika diagnoser 321 olika
Läs merÖvningstentafrågor i Biokemi, Basåret VT 2012
Övningstentafrågor i Biokemi, Basåret VT 2012 1. Förklara kortfattat följande ord/begrepp. (4p) - gen - genom - proteom - mutation - kofaktor - prostetisk grupp - ATP - replikation Celler: 2. Rita en eukaryot
Läs merForskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom
Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom Erik Portelius Sahlgrenska Universitetssjukhuset, PhD Institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Göteborgs Universitet Kompetensutveckling
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merRekommendationer för inläsning av läroboken Erlanson-Albertsson C och Gullberg U: Cellbiologi, Studentlitteratur 2007
Välkommen! Målen med kursen Biovetenskap och teknik, 7,5 hp, bland annat är att Du skall förvärva kunskap om eukaryota cellers struktur, funktion och hur celler påverkas av sin omgivning. Kursen är upplagd
Läs merBASÅRET KEMI B BIOKEMI VT 2012. METABOLISM 224-249 (sid. 192-219)
BASÅRET KEMI B BIOKEMI METABOLISM 224-249 (sid. 192-219) Glukos har en central roll i metabolismen ett universalt bränsle för många olika organismer Protein Många vävnader är nästan helt beroende av glukos
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merInstitutionen för laboratoriemedicin Bilaga 2 Biomedicinska analytikerprogrammet Analytisk Kemi och Biokemisk metodik Ht 2010, Termin 3
Institutionen för laboratoriemedicin Bilaga 2 Biomedicinska analytikerprogrammet Analytisk Kemi och Biokemisk metodik Ht 2010, Termin 3 Laborationsdatum: 17 22 november 2010 Grupp: 2 Projekt: Rening och
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merKARLSTADS UNIVERSITET KEMI
KARLSTADS UNIVERSITET KEMI TENTAMEN I BIOKEMI KEGAB0, KEGAH0, KEGABB, KEGAAK DATUM: 2016 08 22 TID: 8.15 13.15 Examinator: Maria Rova, tel. 054 700 1732 Hjälpmedel: Inga Kontrollera att Du fått rätt skrivning
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs mer/LGM. Amplifiering och analys av humant mitokondrie-dna med hjälp av PCR teknik och agarosgelelektrofores
2008-01-18/LGM Amplifiering och analys av humant mitokondrie-dna med hjälp av PCR teknik och agarosgelelektrofores Syfte: Med två olika DNA extraktionsmetoder försöka få fram tillräckligt mycket celler
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merCellbiologi. Maria Ankarcrona Nov 2010
Cellbiologi Maria Ankarcrona Nov 2010 1 Instuderingsfrågor (från den 15/11) 1. Beskriv uppbyggnaden av den eukaryota cellens cellmembran. 2. Vilken funktion fyller cellmembranet? 3. Ge exempel på fördelar
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merSkrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Läs merDNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merErytrocytenzymsjukdomar. Stefan Jacobsson Överläkare hematologisk diagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Erytrocytenzymsjukdomar Stefan Jacobsson Överläkare hematologisk diagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset Glukos-6-fostatdehydrogenasbrist Vanligaste enzymopena hemolytiska anemin och en av de vanligaste
Läs merSjukvårdsperspektivet
Sjukvårdsperspektivet Ulrika von Döbeln Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge Sällsynta sjukdomar ställer speciella krav på sjukvården Diagnostik Behandling
Läs merMetabolism och energi. Hur utvinner cellen energi från sin omgivning? Hur syntetiserar cellen de byggstenar som bygger upp dess makromolekyler?
Metabolism och energi Hur utvinner cellen energi från sin omgivning? Hur syntetiserar cellen de byggstenar som bygger upp dess makromolekyler? Intermediär metabolism Escherichia coli som exempel Fler än
Läs merÖversikt metabolismen
Översikt metabolismen Glykolysen Glukoneogenesen Citronsyracykeln Andningskedjan Lipidmetabolism I Lipidmetabolism II Glykolysen Vad händer med Pyruvat Glukos Vidbrist på syre Vid tillgång på syre Citronsyracykeln
Läs merFamiljära thorakala aortasjukdomar
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD
Läs merVad är Klinisk forskning
Vad är Klinisk forskning Geografiskt nära sjukhusmiljöer och patienter Sjukdomsproblem eller förlopp i fokus Läkare/vårdpersonal inblandade Nyttan för patienterna tydlig Utmaningen: + Laboratorium Patienter
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merENERGI FLÖDEN AV MATERIAL OCH ENERGI ÄMNESOMSÄTTNINGEN
ENERG FLÖDEN AV MATERAL C ENERG ÄMNESMSÄTTNNGEN ÄMNESMSÄTTNNGEN KATABLSMEN Mage/tarm Cytosolen Mitokondrien Mitokondriens innermembran Fett fettsyror Betaoxidation Cellandning Kolhydrat glukos Glykolys
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merTentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:
Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120312 Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser:!!! 50-66%! Betyg 3!!!!! 67-83%! Betyg 4!!!!! 84-100%! Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi!!!!
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merTentamen i Biokemi 2, 7 juni Hur samverkar katabolismen och anabolismen i en cell? Vad överförs mellan dessa processer?
Kurs: BB1230 Tid: 08.00-13.00 Salar: FB51-53 Skriv namn och personnummer på alla blad Använd separat papper för varje fråga Tillåtna hjälpmedel: Inga Maxpoäng 60 p Godkänt (E) 30 p Komplettering (Fx) 28
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Läs merSvar: 3. a) Vid enzymkatalys binder enzymet in substratet/substraten till aktiva ytan. Närhet och orientering är förutsättning för katalys.
3. a) En enzymkatalyserad reaktion påverkas bland annat av mängden substrat. Ju högre halt av substrat, desto snabbare går reaktionen till jämvikt. Men vid tillräckligt höga halter av substrat så sker
Läs merEnergiomsättning. ATP utgör den omedelbara energikällan ATP+H 2 0 ADP+Pi+energi ATP. Energi Muskelarbete Jontransport Uppbyggnad
Energiomsättning ATP utgör den omedelbara energikällan ATP+H 2 0 ADP+Pi+energi Energiprocesser Förbränning Spjälkning ATP ADP+Pi Energi Muskelarbete Jontransport Uppbyggnad Nedbrytning av ATP och PCr Alaktacida
Läs merStörningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar
Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merDiagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)
Läs merLAB 12. Preparation och analys av plasmid-dna från E.coli
Institutionen för biokemi och biofysik LAB 12 Preparation och analys av plasmid-dna från E.coli Basåret 2012 (finns på basårshemsida: www.kemi.su.se, välj Basår) INTRODUKTION I denna laboration ska vi
Läs merINSTITUTIONEN FÖR BIOMEDICIN
INSTITUTIONEN FÖR BIOMEDICIN CEB230 Cellens metabolism, 9 högskolepoäng Cellular metabolism, 9 higher education credits Fastställande Kursplanen är fastställd av Institutionen för biomedicin 2015-08-18
Läs merProteinanalyser i cerebrospinalvätska
Proteinanalyser i cerebrospinalvätska Resultat från senaste utskick 2016:02 2016:03 2016:04 2017:01 Ronald Lautner Expertgrupp för proteinanalyser Utskick 2016:02 Utskick 2016:03 Utskick 2017:01 Överlag
Läs merLärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik
Senast uppdaterad 2012-12-09 55 Naturkunskap 1b Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Celler och bioteknik C apensis Förlag AB Läromedlet har sju kapitel: 1. Ett hållbart samhälle 2.
Läs merAnvändning av kol och energikällor
Bio 2. Biokemiska reaktioner och metabolism Liv Föröka sig, överföra information, energi från näringsmolekyler, anpassa sig till omgivningen För att leva och fortleva behöver cellen Kopiera och uttrycka
Läs merATP. Adenosin-Tri-Phosfat Utgör cellernas omedelbara bränsle Kroppens ATP-förråd: 80-100 g Dygnsbehov: ~75 % av kroppsvikten
Konditionsträning Korsbryggecykeln ATP Adenosin-Tri-Phosfat Utgör cellernas omedelbara bränsle Kroppens ATP-förråd: 80-100 g Dygnsbehov: ~75 % av kroppsvikten Energi Energi från födoämnen lagras i cellerna
Läs merTentamen. Kurskod: MC1004. Medicin A, Molekylär cellbiologi. Kursansvarig: Christina Karlsson. Datum 130814 Skrivtid 4h
Tentamen Medicin A, Molekylär cellbiologi Kurskod: MC1004 Kursansvarig: Christina Karlsson Datum 130814 Skrivtid 4h Totalpoäng: 86p Poängfördelning Johanna Sundin (fråga 1 8): 18p Ignacio Rangel (fråga
Läs merNaturvetenskaplig fakultetsnämnd
Naturvetenskaplig fakultetsnämnd BIR200, Cellbiologi; biokemi, genetik, mikrobiologi och cellfysiologi, 15 högskolepoäng Cell biology; biochemistry, genetics, microbiology and cell physiology, 15 higher
Läs merCellens metabolism (ämnesomsättning) Kap8 Sidor i boken Enzymer: Metabolism: , , ,257,
Cellens metabolism (ämnesomsättning) Kap8 Sidor i boken Enzymer: 223-230 Metabolism: 230-232, 243-249,252-253,257,259-261 Cellens ämnesomsättning (metabolism) Anabola reaktioner (uppbyggande) Katabola
Läs merHar ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05.
LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 8, december 2010 Innehåll: 1 Innehållsförteckning 1 Påminnelse om kundkoder/streckkoder 2-4 Klinisk Genetik Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och
Läs merDNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merINSTITUTIONEN FÖR ODONTOLOGI
INSTITUTIONEN FÖR ODONTOLOGI THBON1 Biomedicin/Odontologi Block I, 11 högskolepoäng Biomedicine/Odontology Block I, 11 higher Fastställande Kursplanen är fastställd av Programkommittén för odontologi 2007-03-01
Läs merNUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra
NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra Monomererna som bygger upp nukleinsyrorna kallas NUKLEOTIDER. En nukleotid består av tre delar: en kvävebas
Läs merCSI - Katte DNA-fingerprinting Välkänt från polisarbete. Metoden föddes 1985 i England. Från början krävdes stora mängder DNA, men nu funkar även mycket små mängder. DNA-sekvens Användning Metoden
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska
Läs mer1. a) Markera polära och icke-polära delar i nedanstående molekyl. Vilken typ av ämne är det, och vad heter molekylen? (2p)
Tentamen med svarsmallar Biokemi BI0968, 8:e jan 2009, 09 15-14 00. Max poäng = 100 p. Slutliga gränser: 3 = 50%; 4 = 70%; 5 = 82%. 1. a) Markera polära och icke-polära delar i nedanstående molekyl. Vilken
Läs merCellens metabolism (ämnesomsättning)
Cellens metabolism (ämnesomsättning) Kap8 Sidor i boken: Enzymer: s223-230 Metabolism: s230-232, 243-261 (prio pdf) samf. s264, (262-263) Cellens ämnesomsättning (metabolism) Anabola reaktioner (uppbyggande)
Läs merDNA-labb / Plasmidlabb
Översikt DNA-labb Plasmidlabb Preparation och analys av -DNA från Escherichia coli Varför är vi här idag? Kort introduktion till biokemi och rekombinant DNA- teknologi Vad skall vi göra idag? Genomgång
Läs merEn bioinformatisk genjakt
En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men
Läs merförstå din hunds maghälsa
förstå din hunds maghälsa Det är inte ovanligt Mag-tarmsjukdomar (vanligtvis associerade med t.ex. kräkningar och/eller diarré) är några av de mest förekommande anledningarna till att man tar hundar till
Läs merGenetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Läs merKodnummer: 1) Beskriv processerna som sker i replikationsgaffel (eng. replication fork)? (3)
Bi 75hp / Lärarprogrammet Tentamen i BL2018 CMB; Molekylär cellbiologi & genetik, 10,5 hp 2018-01-13 1) Beskriv processerna som sker i replikationsgaffel (eng. replication fork)? (3) Bi 60hp Tentamen i
Läs merDiagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)
Läs merJärnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad 2014-09-10 Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen
Järnbestämning med MRT 1 Varför blir levern svart på MR-bilden? Hur kan man kvantifiera järninnehåll? Olof Dahlqvist Leinhard Fysiker Universitetslektor CMIV Linköping olof.dahlqvist.leinhard@liu.se 2
Läs merFysiologi & träningslära. Örkelljunga Orienteringsgymnsaium
Fysiologi & träningslära Örkelljunga Orienteringsgymnsaium Fysiologi & Träningslära Viktiga träningsprinciper Blodomloppet Andningen Aerob effekt Submaximal effekt Aerob kapacitet Central och lokal kapacitet
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merINSTITUTIONEN FÖR MEDICIN
INSTITUTIONEN FÖR MEDICIN DIP120 Biokemi med grundläggande kemi, 15 högskolepoäng Biochemistry with Basic Chemistry, 15 higher Fastställande Kursplanen är fastställd av Programkommittén för nutrition och
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen
Läs merKlipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett
Läs merFakta äggstockscancer
Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket
Läs merProteiner. Biomolekyler kap 7
Proteiner Biomolekyler kap 7 Generna (arvsanlagen) (och miljön) bestämmer hur en organism skall se ut och fungera. Hur? En gen är en ritning för hur ett protein skall se ut. Proteiner får saker att hända
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merUtvecklingskraft Cancer
Utvecklingskraft Cancer Före och efter cancer Kalmar 170518 Hjärntumörprocessen Så ser det ut i regionen våra utmaningar Bakgrund 1300 nya fall/år i Sverige, i sydöstra regionen ca 120 fall/år Vanligaste
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs merCitronsyracykelns reaktioner sker i mitokondriematrix. Mitokondrierna kan sägas vara cellens kraftstationer p g a den stora produktionen av ATP.
CITRONSYRACYKELN: Krebscykeln Trikarboxylsyrecykeln Citronsyracykelns reaktioner sker i mitokondriematrix. Mitokondrierna kan sägas vara cellens kraftstationer p g a den stora produktionen av ATP. Mitokondrierna
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merProvtagningsanvisningar
1(8) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella förändringar) Kindskrap
Läs merBeteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA
Beteendegenetik Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Handlar också om samspelet mellan arv och miljö Viktigt att skilja på Genotyp den specifika genetiska koden vi har
Läs merTentamen i Biomedicinsk laboratorievetenskap A, 7,5 hp
Tentamen i Biomedicinsk laboratorievetenskap A, 7,5 hp Kursens namn: BMLVA 7,5 högskolepoäng Kurskod: BL1001 Kursansvarig: Charlotte Sahlberg Bang Datum: 2011-12-10 Skrivtid: 240 min Totalpoäng: 46 p Poängfördelning:
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merHypotyreos typ 2 finns det? Referat från Medicinska riksstämman Senast uppdaterad 2010-12-16 14:14
Hypotyreos typ 2 finns det? var titeln på endokrinolog Ove Törrings föredrag den 2 december 2010 under Medicinska Riksstämman i Göteborg, som drog fullt hus i en av symposiesalarna på Svenska Mässan. Här
Läs merUtredningsfall Sjukhistoria/Frågeställning
Utredningsfall 2016-4 Sjukhistoria/Frågeställning Sju-årig flicka som utretts på grund av hjärtklappning. Vid undersökning en vilopuls på 96/min, vilket är inom/vid övre referensintervallsgränsen för åldern.tyreoidea-prover
Läs merFrån gen till protein. Niklas Dahrén
Från gen till protein Niklas Dahrén Innehållet i denna undervisningsfilm: Vad är skillnaden mellan kromosom, DNA- molekyl, gen och protein? Hur kan vårt DNA avgöra hur vi ser ut och fungerar? Proteinernas
Läs merSeminarierum 7L, 7M, 7O, 8A, 8B, 8C, 8E, 8K Veronika Tillander VT Matilda (6G) Maria Watter MW Helen Dahl
SCHEMA för Biomedicinska analytikerprogrammet termin 2, vt 2015 (uppdaterat 2015 02 02) Biokemi (1BA120), kursansvarig Anna klara Rundlöf Anna Klara Rundlöf AKR Laboratoriemetodik i kemi och biokemi (1BA102),
Läs merEn liten fallbeskrivning
Laktat vid sepsis En liten fallbeskrivning Man 60åå, från onkologen till IVA pga neutropen sepsis Sämre sedan morgonen, bltr 140/70 till 70/40 trots 4L RAc Erh NA titrerad till 0,5mcg/kg/min och vasopressin,
Läs merTentamen i KEMI del B för Basåret GU (NBAK10) kl Institutionen för kemi, Göteborgs universitet
Tentamen i KEMI del B för Basåret GU (NBAK10) 2007-03-23 kl. 08.30-13.30 Institutionen för kemi, Göteborgs universitet Lokal: örsalslängan A1, B1, B4 jälpmedel: Räknare valfri Ansvarig lärare: Leif olmlid
Läs merTentamen i Klinisk kemisk diagnostik 13 maj 2016 Skrivtid: 8:00-12:00
Kod:... Tentamen i Klinisk kemisk diagnostik 13 maj 2016 Skrivtid: 8:00-12:00 Personlig identifierare: Läs detta först: 1. Skriv din kod på varje blad! 2. Mobiltelefoner (tysta!), väskor och ytterkläder
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merResultat:... (Cellbiologi:... Immunologi...) Betyg...
Tentamen i Cellbiologi med Immunologi KTH 28 Maj 2003 kl 9-13 Skriv svaren direkt i tentan. Vid behov använd extra blad Namn:... Årskurs... Personnummer... Glöm inte skriva namn och personnummer på immunologidelen
Läs merTranskriptionen. Niklas Dahrén
Transkriptionen Niklas Dahrén Innehållet i denna undervisningsfilm: Översikt över proteinsyntesen Transkrip1onen Modifiering (bearbetning) av mrna Fler filmer på samma tema: Från gen 1ll protein Den gene1ska
Läs merPlanering i genetik och evolution för Så 9 Lag Öst. (Planeringen är preliminär och vissa lektionspass kan ändras)
Planering i genetik och evolution för Så 9 Lag Öst (Planeringen är preliminär och vissa lektionspass kan ändras) Lokal Pedagogisk Planering i Biologi Ansvarig lärare: Janne Wåhlin Ämnesområde: Genetik
Läs merLHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013.
LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. År 1871 publicerade Theodor Karl Gustav von Leber, professor i Göttingen i Tyskland,
Läs merCancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1
Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1 Artiklarna skrivna av Dr Georgia Ede (översättning S E Nordin) Thomas Seyfried PhD, en hjärncancerforskare med över 25 års erfarenhet inom området, gav en banbrytande
Läs mer