Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
|
|
- Malin Berg
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: Beräkningar och svar ska vara motiverade. Rätt löst uppgift ger 5 poäng, men delpoäng kan ges. Totalpoäng är poäng är godkänt, 32 poäng väl godkänt. Skriv namn på alla inlämnade papper! Häfta ihop dem med skrivningen. 1. Förklara följande genetiska begrepp a) Heritabilitet b) Doskompensering (förklara principiellt) c) Multipla alleler d) Population e) Variable Number Tandem Repeats (VNTR) 2. Beskriv vad följande molekylärgenetiska tekniker innebär och ge exempel på vad respektive teknik kan användas till. a) PCR (Polymerase Chain Reaction). b) DNA DNA hybridisering 3. Färgen på iris hos människa ( ögonfärg ) kontrolleras av minst tre loci. Två av dessa loci, bey2 (brown eye) och gey (green eye) har alleler för brun/blå respektive grön/blå ögonfärg. Den bruna allelen är dominant epistatiskt över den gröna som i sin tur är dominant epistatiskt över den blå i bey2 och dominant över den blå allelen i gey. Vilka genotyper är möjliga i dessa loci hos en grönögd individ? Vad har brunögda föräldrar för genotyper i dessa loci om de får ett grönögt och ett blåögt barn? Vad kan det finnas för orsaker till att man tidigare trodde att ögonfärg orsakades av alleler i endast ett loci?
2 4. Nail-patella är en human genetisk sjukdom som orsakar abnorm nageltillväxt samt missbildade till avsaknande av knäskålar. Den orsakas av en dominant gen, Nps1, som ligger på submetacentriska kromosom 9. På samma kromosom ligger även AB0 locus. Rekombinationsavståndet mellan de bägge loci är 10%. En frisk kvinna med blodgruppen 0 får barn med en nail-patella sjuk man, heterozygot för Nps1, med blodgruppen AB. Även mannens far hade nail-patella men hade blodgruppen B. a). Man kan karaktärisera Nps1 genens verkan som pleiotrop och med varierande expressivitet. Vad menas med dessa begrepp? b). Rita en skiss hur mannens kromosomer 9 ser ut, med bägge loci och alleler markerade, då de genomgår meiosens stadier anafas I och II. Bortse från rekombination mellan loci när du ritar skissen. c). Gör upp ett korsningsschema och visa vilka barn, och med vilken sannolikhet, paret teoretiskt sett kan få. Ange genotyper, med gängse beteckningar, och fenotyper i avkomman. 5. I nedanstående pedigree betecknas en viss ärftlig karaktär med fyllda symboler. Antag att karaktären beror på genverkan i ett locus och att den uppvisar fullständig penetrans. Pröva följande hypoteser för arvsgång av karaktären. Motivera varför du accepterar eller förkastar en viss hypotes. Ange också genotypen på de individer som kan genotypbestämmas enligt din hypotes. a). Autosomal recessiv. d). X-bunden dominant. b). Autosomal dominant. c). X-bunden recessiv. e) Y-bunden. 6. Hos människa har man påvisat en mängd olika kromosomavvikelser. a) Redogör för någon typ av avvikelse, uppkomst samt fenotypiska effekter. b) Vad menas med en prenatal diagnos av en sådan avvikelse?
3 7. Det har i många undersökningar visat sig att monozygota (MZ) respektive dizygota (DZ) tvillingar inte skiljer sig nämnvärt åt när det gäller flertalet cancersjukdomar. Frekvensen diskordanta par av de par som utvecklar cancer är ungefär lika stor hos MZ som DZ. a) Vad är konkordans respektive diskordans. b) Ge en generell karaktäristik av cancersjukdom. c) Vad tyder resultatet på i undersökningarna av cancersjukdomar? Förklara. 8. I en population av växten Phlox cuspidata undersöktes variationen av proteinet glukosfosfatmutas (PGM). Det visade sig att det i PGM locus fanns två alleler kodande för två olika varianter eller allozym, PGM a och PGM b. Man undersökte 570 plantor och fann att genotypfördelningen blev som följer: PGM a /PGM a PGM a / PGM b PGM b /PGM b Σ a). Vad är allelfrekvenserna i stickprovet? b). Testa statistiskt om det föreligger genetisk jämvikt i PGM locus. c). Ge en tänkbar förklaring till en eventuell avvikelse från genetisk jämvikt.
4 ( ) 2 ( x x ) 2 x = x 2 n P (x ) = n! x! (n x)! p x q n x f (x ) = e m m x x! (e = 2,7183) d 2 χ 2 = χ 2 exp. c = ( d 0,5) 2 exp. a b n 3 a d b c n 2 n c d n 4 χ 2 2 c = n n 1 n 2 n 1 n 2 n 3 n 4 χ 2 - fördelningen. Frihets- Sannolikhet (P) grader 0,90 0,80 0,70 0,50 0,30 0,20 0,10 0,05 0,02 0,01 0, ,02 0,06 0,15 0,46 1,07 1,64 2,71 3,84 5,41 6,64 10,83 2 0,21 0,45 0,71 1,39 2,41 3,22 4,61 5,99 7,82 9,21 13,82 3 0,58 1,01 1,42 2,37 3,67 4,64 6,25 7,82 9,84 11,34 16,27 4 1,06 1,65 2,2 3,36 4,88 5,99 7,78 9,49 11,67 13,28 18,47 5 1,61 2,34 3,00 4,35 6,06 7,29 9,24 11,07 13,39 15,09 20,52 6 2,20 3,07 3,83 5,35 7,23 8,56 10,65 12,59 15,03 16,81 22,46 7 2,83 3,82 4,67 6,35 8,38 9,80 12,02 14,07 16,62 18,48 24,32 8 3,49 4,59 5,53 7,34 9,52 11,03 13,36 15,51 18,17 20,09 26,13 9 4,17 5,38 6,39 8,34 10,66 12,24 14,68 16,92 19,68 21,67 27, ,87 6,18 7,27 9,34 11,78 13,44 15,99 18,31 21,16 23,21 29, ,58 6,99 8,15 10,34 12,90 14,63 17,28 19,68 22,62 24,73 31, ,30 7,81 9,03 11,34 14,01 15,81 18,55 21,03 24,05 26,22 32, ,04 8,63 9,93 12,34 15,12 16,99 19,81 22,36 25,47 27,69 34, ,79 9,47 10,82 13,34 16,22 18,15 21,06 23,69 26,87 29,14 36, ,55 10,31 11,72 14,34 17,32 19,31 22,31 25,00 28,26 30,58 37, ,31 11,15 12,62 15,34 18,42 20,47 23,54 26,30 29,63 32,00 39, ,09 12,00 13,53 16,34 19,51 21,62 24,77 27,59 31,00 33,41 40, ,87 12,86 14,44 17,34 20,60 22,76 25,99 28,87 32,35 34,81 42, ,65 13,72 15,35 18,34 21,69 23,90 27,20 30,14 33,69 36,19 43, ,44 14,58 16,27 19,34 22,78 25,04 28,41 31,41 35,02 37,57 45,32
5 BIG GMT Svar till övningsskrivning 3. Anta att bey2 har två alleler B och b och att gey G och g. a) En grönögd individ måste antingen vara b/b G/g eller b/b G/G b) De måste bägge vara heterozygoter i bey2, B/b. Minst den ena måste också vara heterozygot i gey, G/g. Möjliga föräldragenotyper blir alltså: B/b G/g B/b G/g eller B/b G/g B/b g/g. c) Om G-allelen är sällsynt ser det ut som om brunt dominerar över blått i de flesta fall. Det är svårt att kontrollera nedärvningen hos människa på grund av att varje föräldrapar får relativt få barn. Det går heller inte att göra kontrollerade korsningar. 4. a) En pleiotrop gen påverkar många karaktärer genom att genprodukterna ingår i bildningen av många karaktärer eller kontrollerar många karaktärer. Nail-patella är en sådan sjukdom där även varierande expressivitet förekommer d v s individer uppvisar olika grad av sjukdomen. Till exempel från missbildade till helt saknade knäskålar. b) Skiss över meiosens AI och AII c) i n I B N Föräldrarna är: (N = Nps1 allelen) i n I A n Gameterna från mannen kan bli: I B N, I A n, I B n, I A N De kan få alla dessa typer av barn eftersom mamman är recessiv i alla avseenden. Sannolikheterna för respektive barn blir 0,45, 0,45, 0,05 och 0,05 då rekombinationsfrekvensen är 0,1. 5. a) Autosomal recessiv arvsgång är fullt möjlig men mindre sannolik än X-bunden recessiv. Det är betydligt fler män än kvinnor som visar karaktären, men för att vara säker behövs ett större material. b) Autosomal dominant arvsgång utesluts då I:1 och I:2 är friska. c) X-bunden recessiv arvsgång är möjlig och sannolik. d) X-bunden dominant utesluts då I:1 är frisk. e) Y-bunden utesluts p g a att kvinnor visar karaktären. 6. a). Downs syndrom, trisomi 21 är den vanligaste födda trisomin. Individer med denna har epikantiska veck, fyrfingerfåra, nedsatta mentala förmågor, något förstorat huvud, stor tunga samt ett glatt humör. Medelfrekvensen födslar är 1/800 (Lowry et. al 1976). Den uppkommer genom nondisjunktion. Det är när separeringen av kromosomer under meiosen inte går rätt till utan bägge kromosomerna går till samma pol. Orsaken till detta är antingen att kromosomerna inte separerat ordentligt efter meios I eller att kärnspolen inte fungerar tillfredställande. b). Prenatal diagnos är en diagnos som ställs innan barnet är fött. Det innebär att ett fostervattenprov eller chorionvilliprov tas. Därefter uppodlas fostrets celler och karyotyperas.
6 BIG GMT 7. a) Konkordans är då individerna i ett tvillingpar uppvisar samma fenotyp. Diskordans då de uppvisar olika fenotyper. b) Cancer är ohämmad och okontrollerad celltillväxt. Detta beror på mutationer i vissa gener eller på förändringar i timing och reglering av genprodukter. Framför allt mutationer i de gener som reglerar cellcykeln. Cykliner och kinaser är exempel på genprodukter av stor betydelse för kontrollen av cellens delning. Tumörsupressorgener hindrar celldelning. Mutationer i dessa medför förlust av kontrollen över celldelningen. c) Cancer är i huvudsak en benämning på icke-ärftliga tumörsjukdomar, men det finns ärftliga cancerformer och gener som disponerar individer för cancer ärvs naturligtvis. 8. a). Allelfrekvenserna i stickprovet är p = (2 * 410) / (2 * 570) = 0,8158 respektive q = (2 * 50) / (2 * 570) = 0,1842 b). Hardy & Weinbergs lag ger de förväntade genotypfrekvenserna p 2, 2pq, q 2. PGM a /PGM a PGM a / PGM b PGM b /PGM b Σ Observerat Förväntat 379,4 171,3 19,3 570 H 0 : Stickprovet är draget ur en population i genetisk jämvikt. χ 2 = ( , 4 ) , 4 P d.f.=1 << ( , 3 ) ,3 ( 50 19,3 )2 19, 3 = 73, 25 c). Denna växt har för lite heterozygoter jämfört med förväntat. Det man kan misstänka är att den till viss del är självbefruktare eller på att populationen är substrukturerad d v s stickprovet är draget ur fler än en population.
GENETIK - Läran om arvet
GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande
Läs merMitos - vanlig celldelning
Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran
Läs merTentamen Biologi BI1112 Termin och år: ad Klockan:
Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120831ad Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser: 50-66% Betyg 3 67-83% Betyg 4 84-100% Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi Skriv svar
Läs merKodnummer: 1) Beskriv processerna som sker i replikationsgaffel (eng. replication fork)? (3)
Bi 75hp / Lärarprogrammet Tentamen i BL2018 CMB; Molekylär cellbiologi & genetik, 10,5 hp 2018-01-13 1) Beskriv processerna som sker i replikationsgaffel (eng. replication fork)? (3) Bi 60hp Tentamen i
Läs merGenetik II. Jessica Abbott
Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna
Läs merPROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1
PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 63 % RESULTAT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 E C A POÄNGSNITT 24,67 ATT GÖRA ETT BRA
Läs merKod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg: SKRIV DIN KOD PÅ ALLA SIDOR ÄVEN OM FRÅGAN LÄMNAS OBESVARAD.
STOCKHOLMS UNIVERSITET Institutionen för biologisk grundutbildning Cell och molekylärbiologi 2015-02-02 Omtentamen CMB-II (11 hp) Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg: Skrivtiden
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs merFörökning och celldelning. Kap 6 Genetik
Förökning och celldelning Kap 6 Genetik Obs! fel i boken: Sid 215, stycket längst ner står systerkromatider, skall stå homologa kromosomer Sid 217, fjärde raden andra stycket: står eller zygoter vilket
Läs merTidiga erfarenheter av arvets mysterier
Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före
Läs merTentamen, Genetik (och Evolution), 14/ (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11)
Tentamen, Genetik (och Evolution), 14/3 2017 (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11) Sist i häftet hittar du svarsblanketten. Fyll i rätt svar på denna och lämna in. Betygsgränser: NBIA24,
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merKarl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik
Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU karl.holm@ ebc.uu.se Nick Brandt Populationsgenetik Kursens upplägg Föreläsningar 24/4, 10:15-16:00 Friessalen Introduktion, HWE 27/4, 10:15-16:00 Inavel 28/4, 10:15-16:00
Läs merTentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10. Åke Strids frågor:
Tentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10 Åke Strids frågor: Inför celldelning måste DNA:t kopieras. 1. Redogör för hur kopieringen går till och vilka huvudkomponenter som ingår i kopieringsmaskineriet
Läs merPedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik
Centralt innehåll Genetik Arvsmassans uppbyggnad samt ärftlighetens lagar och mekanismer. Celldelning, dnareplikation och mutationer. Genernas uttryck. Proteinsyntes, monogena och polygena egenskaper,
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merHardy-Weinberg jämnvikt Processer som minskar genetisk variation: Inavel Genetisk drift
Populationsgenetik Hardy-Weinberg jämnvikt Processer som minskar genetisk variation: Inavel Genetisk drift Processer som ökar genetisk variation: Mutationer Migration Miljömässiga förändringar Balancen
Läs merMedicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur
Läs merTentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:
Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120312 Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser:!!! 50-66%! Betyg 3!!!!! 67-83%! Betyg 4!!!!! 84-100%! Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi!!!!
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merTensta Gymnasium Per Anderhag 2005 Biologi A Naturligt urval Selektionstryck på Björkmätare 1
Naturligt urval Selektionstryck på Björkmätare 1 Laborationen bygger på den evolution som skett på nattfjärilen björkmätare (Biston betularia) i England. Fjärilen sitter på trädstammar och finns i två
Läs merVarken homo- eller heterozygot. En gen förekommer i enkel upplaga hos en i övrigt diploid individ. Män är hemizygota för gener på X-kromosomen.
G 1: NAMN... Definiera och redogör kortfattat följande begrepp: ( Varje delfråga ger 1 poäng) a. Hemizygot Varken homo- eller heterozygot. En gen förekommer i enkel upplaga hos en i övrigt diploid individ.
Läs merBetygskriterier DNA/Genetik
Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merÖversiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik
Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå
Läs merTentamen: Biologi 1TV001 Termin och år: VT08
Tentamen: Biologi 1TV001 Termin och år: VT08 7/3-08, klockan 08.00-13.00 Skriv svar på alla frågor på separata papper, märk varje papper med kod: Betygsgränser: 50-66% Betyg 3 67-83% Betyg 4 84-100 % Betyg
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merTotalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta.
EVOLUTION Tänk dig att det på en liten ö i skärgården finns 10 st honor av den trevliga insekten långvingad muslus. Fem av dessa är gula med svarta fläckar och fem är helsvarta. Det är samma art, bara
Läs merProvmoment: Ladokkod: Tentamen ges för: tentamen TX091X TNBAS12. Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student)
Biologi A basår Provmoment: Ladokkod: Tentamen ges för: tentamen TX091X TNBAS12 7,5 högskolepoäng Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student) Tentamensdatum: on 24 oktober 2012 Tid: 9.00-13.00
Läs merGenetisk variation är livsviktig för vitaliteten och ganska snabbt även en förutsättning för överlevnaden hos en art.
Naturens behov av genetisk variation Genetisk variation är livsviktig för vitaliteten och ganska snabbt även en förutsättning för överlevnaden hos en art. Då vi benämner en art i naturen som utrotningshotad
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merGenetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar
Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och
Läs merNymfkakaduans färgvariationer och mutationer
Nymfkakaduans färgvariationer och mutationer Fjädrarnas pigment skapar fåglarnas färger genom att reflektera eller absorbera ljus. Papegojfåglar är kända för att ha många vackra färger, men kakaduorna
Läs merGENETIK. Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad
GENETIK Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad www.lektion.se Vad hände först? Första bilden Första landdjuren Vikingatiden Människan på månen Jorden bildades Första kikaren Dinosaurier Första
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merGenetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Läs mergenvägar arv facit.notebook December 02, 2009 Genvägar arv mar 11 10:20
Genvägar arv mar 11 10:20 1 Hur kommer det sig att elefantungar liknar elefanter och ringblommor liknar ringblommor? Kromosomerna innehåller arvsanlagen som också kallas gener. Varje genfinns i två exemplar.
Läs merLycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo
Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-08-20 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike
Läs merDiagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)
Läs merKromosomrubbningar och utvecklingsfel
Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel
Läs merELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 4
ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK Del 4 av Maria Grönkvist Hur fungerar ärftlighetslagarna när det är två genpar med i leken? Slumpens rutmönster utökas då till 16 rutor, dvs det finns 16 olika möjligheter
Läs merDiagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)
Läs merGuppygenetik från A(bnormis) till Z(ebrinus) Jörgen Frörup
Guppygenetik från A(bnormis) till Z(ebrinus) Av Jörgen Frörup Översättning av Jörgen Frörups artikelserie i Lebistes 1972:2-1974: 4 : Olle Boberg Bearbetning: Kerstin Larsson Redigering: Börje Eriksson
Läs merGenetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Läs merINFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen
INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?
Läs merNytt fosterprov utmanar
Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs mer23 Fosterdiagnostik RS160306
23 Fosterdiagnostik RS160306 Ärendet 2015 publicerade SBU-rapporten Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13,18 och 21 med rekommendationer hur fosterdiagnostik
Läs merVI ÄR ALLA OLIKA INDIVIDENS GENETIK
VI ÄR LL OLIK INDIVIDENS GENETIK MÅL MED DETT VSNITT När vi klr med denn lektion skll du kunn: Förklr följnde begrepp: genotyp, fenotyp, lleler, multipl lleler, dominnt, recessiv, homozygot, heterozygot,
Läs merDen genetiska och molekylära bakgrunden
Den genetiska och molekylära bakgrunden Rolf Adolfsson Professor i psykiatri Jag arbetar som forskare och kliniker med min bakgrund i Alzheimer- och äldrepsykiatrisk forskning under 15 år. De senaste 20
Läs merArvet och DNA. Genetik och genteknik
Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om
Läs merGenetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen.
Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Baskurs Det handlar om gener Läs mer Hur det bildas kopior
Läs merPROV 4 Växtproduktionsvetenskaper och husdjursvetenskap
Helsingfors universitet Urvalsprovet 29.5.2013 Agrikultur-forstvetenskapliga fakulteten PROV 4 Växtproduktionsvetenskaper och husdjursvetenskap Den sökandes namn: Personbeteckning: För essäsvaren 1-3 kan
Läs mer18 Arvet och DNA. Faktabokens idé. Inledning
18 Arvet och DNA Faktabokens idé Inledning Kapitelinledningen på sidorna 366 367 i grundboken och sidan 195 i lightboken kan användas för att skapa spännande diskussioner om hur arvet fungerar. Vad har
Läs merScreeningalternativ och risker
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Hannele Laivuori och Jaakko Ignatius 1 Screeningalternativ och risker Hannele Laivuori HUSLAB Enheten för genetisk medicin Jaakko Ignatius
Läs merÄgg till embryo Dugga 120305 Platsnummer VIKTIGT ATT DU FYLLER I OCH LÄMNAR IN! TEXTA TACK. Efternamn. Förnamn. Personnummer
IDENTITETSBLAD VIKTIGT ATT DU FYLLER I OCH LÄMNAR IN! TEXTA TACK Efternamn Förnamn Personnummer Gruppnummer (Grupp 1-40 på kursen) Enligt KI:s utbildningsstyrelses beslut skall skrivningar rättas anonymt.
Läs merInformation om SKK:s index för HD och ED
Information om SKK:s index för HD och ED Text: Sofia Malm Höft- och armbågsledsdysplasi (HD och ED) är vanligt förekommande i många, framförallt storvuxna, hundraser. Trots mångåriga hälsoprogram orsakar
Läs merELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3
ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK Del 3 av Maria Grönkvist Efter det att jag i förra numret av HR skrev en lista på den genetiska koden för en del färgvarianter har jag fått en fråga som lyder: hur får man
Läs mer*****************************************************************
Umeå universitet EMG Barbara Giles Kod nummer: Tentamensformalia Kursens namn: 5BI110 Genetik och evolution 15 hp, moment evolution HT12 Datum: 2012-12-21 Tid: 09.00-14.00 Tillåtna hjälpmedel: miniräknare
Läs merÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Läs merSläkttavlor i genetiken
Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms
Läs merLäsanvisningar och exempelfrågor del 2: genetik
Läsanvisningar och exempelfrågor del 2: genetik Sidhänvisningarna avser den officiella kursboken, Karlsson, Krigsman, Molander, Wickman: Biologi A med Naturkunskap A, upplaga -05. Hänvisningar ges även
Läs merSyfte? Naturliga populationer i Trollsvattnen. Otoliter för åldersbestämning. Vävnadsprover för genetisk analys
Syfte? Inblick i vanlig genotypbestämningsmetod Allozymer har ofta använts som genetisk markör vid populationsgenetiska studier Studera genetisk variation inom och mellan populationer används inom bevarandebiologin
Läs merInför nationella proven i Biologi
Inför nationella proven i Biologi Natur och samhälle Hur människan påverkar naturen lokalt och globalt: t.ex. växthuseffekt, nedskräpning miljöfarliga ämnen, övergödning, försurning Under sommaren drabbas
Läs merInformation för patienter och föräldrar
12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska
Läs merMångfald inom en art. Genotyp. Genpool. Olika populationer. Fig En art definieras som
Mångfald inom en art Population och art. Vad är skillnaden? Vad är en art? Genetisk variation Genetiskt olika populationer Tillämpningar av genetisk variation Etiska problem En art En art definieras som
Läs merFacit tds kapitel 18
Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merGenetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11
Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Introduktion Genetiska kunskaper hos uppfödare är en nödvändighet för att förstå vad till exempel SKKs hälsoprogram innebär och varför
Läs merKromosomer, celldelning och förökning
Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika
Läs merGenetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6
Genetik - cellens genetik - individens genetik Kap 6 Vad bestämmer hur en organism (cell) ser ut och fungerar? Generna (arvsanlagen) och miljön Hur går det till? En gen är en ritning för hur ett protein
Läs merKorsningsschema med ett anlag Monohybrid klyvning
Korsningsschema med ett anlag Monohyrid klyvning Syftet med den här övningen Du ska lära dig hur egenskaper ärvs, vad som menas med dominanta och recessiva anlag och hur man ritar enkla korsningsscheman
Läs merMERLE. fascinerande, förbryllande och förskräckande
MERLE fascinerande, förbryllande och förskräckande Det finns en pälsfärg hos hundar som aldrig undgår att väcka uppmärksamhet. Den liknar ingenting annat. Det handlar om det som hos flera vallhundsraser
Läs merÖversättning från Engelska av Björn Lundmark (Artikeln hämtad från www.guppylabs.info/)
Röd neon dubbelsvärd Av Håkan Turesson Översättning från Engelska av Björn Lundmark (Artikeln hämtad från www.guppylabs.info/) Här har jag summerat åtta år av dubbelsvärdsavel. vilken resulterade i en
Läs merCell och molekylärbiologi (BL3008) 2015-08-28 Omtentamen CMB-II (11 hp) Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg:
STOCKHOLMS UNIVERSITET Institutionen för biologisk grundutbildning Cell och molekylärbiologi (BL3008) 2015-08-28 Omtentamen CMB-II (11 hp) Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg:
Läs merMångfald inom en art. Genotyp. Genpool. Olika populationer. Fig En art definieras som
Mångfald inom en art Population och art. Vad är skillnaden? Vad är en art? Genetisk variation Genetiskt olika populationer Tillämpningar av genetisk variation Etiska problem En art En art definieras som
Läs merTolkning av resultat för genetiskt test av LPN1
Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan
Läs merBiologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017
Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar
Läs merSimulering av evolutionär anpassing En studie om hur arters anpassningsförmåga varierar med mutationsfrekvens.
Simulering av evolutionär anpassing En studie om hur arters anpassningsförmåga varierar med mutationsfrekvens. Christian Lie NV3C Polhemsgymnasiet Göteborg 1 Innehållsförteckning: Sammanfattning Inledning
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merBiologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017
Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar
Läs merInformation om index för HD och ED
www.skk.se/uppfödning 1 januari 2013 Information om index för HD och ED Höft- och armbågsledsdysplasi (HD och ED) är vanligt förekommande hos många hundraser. För ett effektivare avelsarbete för bättre
Läs merSBR SV / Lotta Fabricius Kristiansen Drottningodling för nybörjare
Drottningodling för nybörjare Introduktion till drottningodling -kursöversikt Biologin bakom drottningodlingen Förädling och avel Utrustning Metoder till husbehov och yrkesmässigt Parning och drönarsamhällen
Läs merGen Transkripterbar del. promotor exon intron exon intron exon Slut på transkription. av transkription, fixar rätt tid och rätt mängd.
Gener är viktiga i biologin och idag ett aktuellt ämne. Genetik = läran om arvbarhet. Startade på 1860-talet med munken Gregor Mendel, som påvisade det som vi kallar gener. Genetik = läran om gener. Gen
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs merLessons sparvpapegojor genetik och mutationer
Lessons sparvpapegojor genetik och mutationer Latinskt namn: Forpus coelestis coelestis Engelskt namn: Lesson s Parrotlet / Pacific Parrotlet / Celestial Parrotlet Färger och mutationer: röna fåglar Naturfärg.
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Osteogenesis imperfecta Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs merGener i hälsa och sjukdom
Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome
Läs merMan noterar hur många som är friska i vardera gruppen efter 9 veckor. Hur analyserar man dessa data?
1 Man vill veta om lamm som är ute på bete med modern är friskare än lamm som fötts upp med nappflaska. Man delar därför slumpmässigt in nyfödda lamm i två grupper, där den ena gruppen får gå ute på bete
Läs merFosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS
Fosterdiagnostik MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS Vad är fosterdiagnostik? Enligt Socialstyrelsens allmänna råd och föreskrift: Undersökning av foster för att Beräkna
Läs merDNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller
Läs merSlutrapport - Förstudie om Alternariaförekomst i potatis och behandlingseffekter 2013 i Mellansverige.
1 Slutrapport - Förstudie om Alternariaförekomst i potatis och behandlingseffekter 2013 i Mellansverige. Lisa Andrae, Rådhuset Nordfalan Eva Edin, Institutionen för Skoglig mykologi och växtpatologi, SLU
Läs merBeskriv hur du, utan att räkna alla pärlor, kan göra en god uppskattning av hur många pärlor som finns av respektive färg. 2/0/0
Del A: Digitala verktyg är tillåtna. Skriv dina lösningar på separat papper. 1) En burk innehåller 10 000 pärlor i fyra olika färger. eskriv hur du, utan att räkna alla pärlor, kan göra en god uppskattning
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Huntingtons sjukdom
-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Huntingtons sjukdom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merDenna pdf-fil är nedladdad från Illustrerad Vetenskaps webbplats (www.illvet.com) och får ej lämnas vidare till tredjepart.
Käre användare! Denna pdf-fil är nedladdad från Illustrerad Vetenskaps webbplats (www.illvet.com) och får ej lämnas vidare till tredjepart. Av hänsyn till copyright innehåller den inga foton. Med vänlig
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs mer