Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p."

Transkript

1 Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: Beräkningar och svar ska vara motiverade. Rätt löst uppgift ger 5 poäng, men delpoäng kan ges. Totalpoäng är poäng är godkänt, 32 poäng väl godkänt. Skriv namn på alla inlämnade papper! Häfta ihop dem med skrivningen. 1. Förklara följande genetiska begrepp a) Heritabilitet b) Doskompensering (förklara principiellt) c) Multipla alleler d) Population e) Variable Number Tandem Repeats (VNTR) 2. Beskriv vad följande molekylärgenetiska tekniker innebär och ge exempel på vad respektive teknik kan användas till. a) PCR (Polymerase Chain Reaction). b) DNA DNA hybridisering 3. Färgen på iris hos människa ( ögonfärg ) kontrolleras av minst tre loci. Två av dessa loci, bey2 (brown eye) och gey (green eye) har alleler för brun/blå respektive grön/blå ögonfärg. Den bruna allelen är dominant epistatiskt över den gröna som i sin tur är dominant epistatiskt över den blå i bey2 och dominant över den blå allelen i gey. Vilka genotyper är möjliga i dessa loci hos en grönögd individ? Vad har brunögda föräldrar för genotyper i dessa loci om de får ett grönögt och ett blåögt barn? Vad kan det finnas för orsaker till att man tidigare trodde att ögonfärg orsakades av alleler i endast ett loci?

2 4. Nail-patella är en human genetisk sjukdom som orsakar abnorm nageltillväxt samt missbildade till avsaknande av knäskålar. Den orsakas av en dominant gen, Nps1, som ligger på submetacentriska kromosom 9. På samma kromosom ligger även AB0 locus. Rekombinationsavståndet mellan de bägge loci är 10%. En frisk kvinna med blodgruppen 0 får barn med en nail-patella sjuk man, heterozygot för Nps1, med blodgruppen AB. Även mannens far hade nail-patella men hade blodgruppen B. a). Man kan karaktärisera Nps1 genens verkan som pleiotrop och med varierande expressivitet. Vad menas med dessa begrepp? b). Rita en skiss hur mannens kromosomer 9 ser ut, med bägge loci och alleler markerade, då de genomgår meiosens stadier anafas I och II. Bortse från rekombination mellan loci när du ritar skissen. c). Gör upp ett korsningsschema och visa vilka barn, och med vilken sannolikhet, paret teoretiskt sett kan få. Ange genotyper, med gängse beteckningar, och fenotyper i avkomman. 5. I nedanstående pedigree betecknas en viss ärftlig karaktär med fyllda symboler. Antag att karaktären beror på genverkan i ett locus och att den uppvisar fullständig penetrans. Pröva följande hypoteser för arvsgång av karaktären. Motivera varför du accepterar eller förkastar en viss hypotes. Ange också genotypen på de individer som kan genotypbestämmas enligt din hypotes. a). Autosomal recessiv. d). X-bunden dominant. b). Autosomal dominant. c). X-bunden recessiv. e) Y-bunden. 6. Hos människa har man påvisat en mängd olika kromosomavvikelser. a) Redogör för någon typ av avvikelse, uppkomst samt fenotypiska effekter. b) Vad menas med en prenatal diagnos av en sådan avvikelse?

3 7. Det har i många undersökningar visat sig att monozygota (MZ) respektive dizygota (DZ) tvillingar inte skiljer sig nämnvärt åt när det gäller flertalet cancersjukdomar. Frekvensen diskordanta par av de par som utvecklar cancer är ungefär lika stor hos MZ som DZ. a) Vad är konkordans respektive diskordans. b) Ge en generell karaktäristik av cancersjukdom. c) Vad tyder resultatet på i undersökningarna av cancersjukdomar? Förklara. 8. I en population av växten Phlox cuspidata undersöktes variationen av proteinet glukosfosfatmutas (PGM). Det visade sig att det i PGM locus fanns två alleler kodande för två olika varianter eller allozym, PGM a och PGM b. Man undersökte 570 plantor och fann att genotypfördelningen blev som följer: PGM a /PGM a PGM a / PGM b PGM b /PGM b Σ a). Vad är allelfrekvenserna i stickprovet? b). Testa statistiskt om det föreligger genetisk jämvikt i PGM locus. c). Ge en tänkbar förklaring till en eventuell avvikelse från genetisk jämvikt.

4 ( ) 2 ( x x ) 2 x = x 2 n P (x ) = n! x! (n x)! p x q n x f (x ) = e m m x x! (e = 2,7183) d 2 χ 2 = χ 2 exp. c = ( d 0,5) 2 exp. a b n 3 a d b c n 2 n c d n 4 χ 2 2 c = n n 1 n 2 n 1 n 2 n 3 n 4 χ 2 - fördelningen. Frihets- Sannolikhet (P) grader 0,90 0,80 0,70 0,50 0,30 0,20 0,10 0,05 0,02 0,01 0, ,02 0,06 0,15 0,46 1,07 1,64 2,71 3,84 5,41 6,64 10,83 2 0,21 0,45 0,71 1,39 2,41 3,22 4,61 5,99 7,82 9,21 13,82 3 0,58 1,01 1,42 2,37 3,67 4,64 6,25 7,82 9,84 11,34 16,27 4 1,06 1,65 2,2 3,36 4,88 5,99 7,78 9,49 11,67 13,28 18,47 5 1,61 2,34 3,00 4,35 6,06 7,29 9,24 11,07 13,39 15,09 20,52 6 2,20 3,07 3,83 5,35 7,23 8,56 10,65 12,59 15,03 16,81 22,46 7 2,83 3,82 4,67 6,35 8,38 9,80 12,02 14,07 16,62 18,48 24,32 8 3,49 4,59 5,53 7,34 9,52 11,03 13,36 15,51 18,17 20,09 26,13 9 4,17 5,38 6,39 8,34 10,66 12,24 14,68 16,92 19,68 21,67 27, ,87 6,18 7,27 9,34 11,78 13,44 15,99 18,31 21,16 23,21 29, ,58 6,99 8,15 10,34 12,90 14,63 17,28 19,68 22,62 24,73 31, ,30 7,81 9,03 11,34 14,01 15,81 18,55 21,03 24,05 26,22 32, ,04 8,63 9,93 12,34 15,12 16,99 19,81 22,36 25,47 27,69 34, ,79 9,47 10,82 13,34 16,22 18,15 21,06 23,69 26,87 29,14 36, ,55 10,31 11,72 14,34 17,32 19,31 22,31 25,00 28,26 30,58 37, ,31 11,15 12,62 15,34 18,42 20,47 23,54 26,30 29,63 32,00 39, ,09 12,00 13,53 16,34 19,51 21,62 24,77 27,59 31,00 33,41 40, ,87 12,86 14,44 17,34 20,60 22,76 25,99 28,87 32,35 34,81 42, ,65 13,72 15,35 18,34 21,69 23,90 27,20 30,14 33,69 36,19 43, ,44 14,58 16,27 19,34 22,78 25,04 28,41 31,41 35,02 37,57 45,32

5 BIG GMT Svar till övningsskrivning 3. Anta att bey2 har två alleler B och b och att gey G och g. a) En grönögd individ måste antingen vara b/b G/g eller b/b G/G b) De måste bägge vara heterozygoter i bey2, B/b. Minst den ena måste också vara heterozygot i gey, G/g. Möjliga föräldragenotyper blir alltså: B/b G/g B/b G/g eller B/b G/g B/b g/g. c) Om G-allelen är sällsynt ser det ut som om brunt dominerar över blått i de flesta fall. Det är svårt att kontrollera nedärvningen hos människa på grund av att varje föräldrapar får relativt få barn. Det går heller inte att göra kontrollerade korsningar. 4. a) En pleiotrop gen påverkar många karaktärer genom att genprodukterna ingår i bildningen av många karaktärer eller kontrollerar många karaktärer. Nail-patella är en sådan sjukdom där även varierande expressivitet förekommer d v s individer uppvisar olika grad av sjukdomen. Till exempel från missbildade till helt saknade knäskålar. b) Skiss över meiosens AI och AII c) i n I B N Föräldrarna är: (N = Nps1 allelen) i n I A n Gameterna från mannen kan bli: I B N, I A n, I B n, I A N De kan få alla dessa typer av barn eftersom mamman är recessiv i alla avseenden. Sannolikheterna för respektive barn blir 0,45, 0,45, 0,05 och 0,05 då rekombinationsfrekvensen är 0,1. 5. a) Autosomal recessiv arvsgång är fullt möjlig men mindre sannolik än X-bunden recessiv. Det är betydligt fler män än kvinnor som visar karaktären, men för att vara säker behövs ett större material. b) Autosomal dominant arvsgång utesluts då I:1 och I:2 är friska. c) X-bunden recessiv arvsgång är möjlig och sannolik. d) X-bunden dominant utesluts då I:1 är frisk. e) Y-bunden utesluts p g a att kvinnor visar karaktären. 6. a). Downs syndrom, trisomi 21 är den vanligaste födda trisomin. Individer med denna har epikantiska veck, fyrfingerfåra, nedsatta mentala förmågor, något förstorat huvud, stor tunga samt ett glatt humör. Medelfrekvensen födslar är 1/800 (Lowry et. al 1976). Den uppkommer genom nondisjunktion. Det är när separeringen av kromosomer under meiosen inte går rätt till utan bägge kromosomerna går till samma pol. Orsaken till detta är antingen att kromosomerna inte separerat ordentligt efter meios I eller att kärnspolen inte fungerar tillfredställande. b). Prenatal diagnos är en diagnos som ställs innan barnet är fött. Det innebär att ett fostervattenprov eller chorionvilliprov tas. Därefter uppodlas fostrets celler och karyotyperas.

6 BIG GMT 7. a) Konkordans är då individerna i ett tvillingpar uppvisar samma fenotyp. Diskordans då de uppvisar olika fenotyper. b) Cancer är ohämmad och okontrollerad celltillväxt. Detta beror på mutationer i vissa gener eller på förändringar i timing och reglering av genprodukter. Framför allt mutationer i de gener som reglerar cellcykeln. Cykliner och kinaser är exempel på genprodukter av stor betydelse för kontrollen av cellens delning. Tumörsupressorgener hindrar celldelning. Mutationer i dessa medför förlust av kontrollen över celldelningen. c) Cancer är i huvudsak en benämning på icke-ärftliga tumörsjukdomar, men det finns ärftliga cancerformer och gener som disponerar individer för cancer ärvs naturligtvis. 8. a). Allelfrekvenserna i stickprovet är p = (2 * 410) / (2 * 570) = 0,8158 respektive q = (2 * 50) / (2 * 570) = 0,1842 b). Hardy & Weinbergs lag ger de förväntade genotypfrekvenserna p 2, 2pq, q 2. PGM a /PGM a PGM a / PGM b PGM b /PGM b Σ Observerat Förväntat 379,4 171,3 19,3 570 H 0 : Stickprovet är draget ur en population i genetisk jämvikt. χ 2 = ( , 4 ) , 4 P d.f.=1 << ( , 3 ) ,3 ( 50 19,3 )2 19, 3 = 73, 25 c). Denna växt har för lite heterozygoter jämfört med förväntat. Det man kan misstänka är att den till viss del är självbefruktare eller på att populationen är substrukturerad d v s stickprovet är draget ur fler än en population.

GENETIK - Läran om arvet

GENETIK - Läran om arvet GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande

Läs mer

Mitos - vanlig celldelning

Mitos - vanlig celldelning Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran

Läs mer

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: ad Klockan:

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: ad Klockan: Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120831ad Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser: 50-66% Betyg 3 67-83% Betyg 4 84-100% Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi Skriv svar

Läs mer

Genetik II. Jessica Abbott

Genetik II. Jessica Abbott Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna

Läs mer

Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg: SKRIV DIN KOD PÅ ALLA SIDOR ÄVEN OM FRÅGAN LÄMNAS OBESVARAD.

Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg: SKRIV DIN KOD PÅ ALLA SIDOR ÄVEN OM FRÅGAN LÄMNAS OBESVARAD. STOCKHOLMS UNIVERSITET Institutionen för biologisk grundutbildning Cell och molekylärbiologi 2015-02-02 Omtentamen CMB-II (11 hp) Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg: Skrivtiden

Läs mer

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före

Läs mer

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Genetik, Gen-etik och Genteknik Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU karl.holm@ ebc.uu.se Nick Brandt Populationsgenetik Kursens upplägg Föreläsningar 24/4, 10:15-16:00 Friessalen Introduktion, HWE 27/4, 10:15-16:00 Inavel 28/4, 10:15-16:00

Läs mer

Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik

Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik Centralt innehåll Genetik Arvsmassans uppbyggnad samt ärftlighetens lagar och mekanismer. Celldelning, dnareplikation och mutationer. Genernas uttryck. Proteinsyntes, monogena och polygena egenskaper,

Läs mer

Hardy-Weinberg jämnvikt Processer som minskar genetisk variation: Inavel Genetisk drift

Hardy-Weinberg jämnvikt Processer som minskar genetisk variation: Inavel Genetisk drift Populationsgenetik Hardy-Weinberg jämnvikt Processer som minskar genetisk variation: Inavel Genetisk drift Processer som ökar genetisk variation: Mutationer Migration Miljömässiga förändringar Balancen

Läs mer

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan: Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120312 Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser:!!! 50-66%! Betyg 3!!!!! 67-83%! Betyg 4!!!!! 84-100%! Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi!!!!

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

Genetik en sammanfattning

Genetik en sammanfattning Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att

Läs mer

Tentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10. Åke Strids frågor:

Tentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10. Åke Strids frågor: Tentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10 Åke Strids frågor: Inför celldelning måste DNA:t kopieras. 1. Redogör för hur kopieringen går till och vilka huvudkomponenter som ingår i kopieringsmaskineriet

Läs mer

Varken homo- eller heterozygot. En gen förekommer i enkel upplaga hos en i övrigt diploid individ. Män är hemizygota för gener på X-kromosomen.

Varken homo- eller heterozygot. En gen förekommer i enkel upplaga hos en i övrigt diploid individ. Män är hemizygota för gener på X-kromosomen. G 1: NAMN... Definiera och redogör kortfattat följande begrepp: ( Varje delfråga ger 1 poäng) a. Hemizygot Varken homo- eller heterozygot. En gen förekommer i enkel upplaga hos en i övrigt diploid individ.

Läs mer

Tentamen: Biologi 1TV001 Termin och år: VT08

Tentamen: Biologi 1TV001 Termin och år: VT08 Tentamen: Biologi 1TV001 Termin och år: VT08 7/3-08, klockan 08.00-13.00 Skriv svar på alla frågor på separata papper, märk varje papper med kod: Betygsgränser: 50-66% Betyg 3 67-83% Betyg 4 84-100 % Betyg

Läs mer

Tensta Gymnasium Per Anderhag 2005 Biologi A Naturligt urval Selektionstryck på Björkmätare 1

Tensta Gymnasium Per Anderhag 2005 Biologi A Naturligt urval Selektionstryck på Björkmätare 1 Naturligt urval Selektionstryck på Björkmätare 1 Laborationen bygger på den evolution som skett på nattfjärilen björkmätare (Biston betularia) i England. Fjärilen sitter på trädstammar och finns i två

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

Klinisk genetik en introduktion

Klinisk genetik en introduktion Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd

Läs mer

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och

Läs mer

Provmoment: Ladokkod: Tentamen ges för: tentamen TX091X TNBAS12. Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student)

Provmoment: Ladokkod: Tentamen ges för: tentamen TX091X TNBAS12. Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student) Biologi A basår Provmoment: Ladokkod: Tentamen ges för: tentamen TX091X TNBAS12 7,5 högskolepoäng Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student) Tentamensdatum: on 24 oktober 2012 Tid: 9.00-13.00

Läs mer

Totalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta.

Totalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta. EVOLUTION Tänk dig att det på en liten ö i skärgården finns 10 st honor av den trevliga insekten långvingad muslus. Fem av dessa är gula med svarta fläckar och fem är helsvarta. Det är samma art, bara

Läs mer

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå

Läs mer

Genetisk variation är livsviktig för vitaliteten och ganska snabbt även en förutsättning för överlevnaden hos en art.

Genetisk variation är livsviktig för vitaliteten och ganska snabbt även en förutsättning för överlevnaden hos en art. Naturens behov av genetisk variation Genetisk variation är livsviktig för vitaliteten och ganska snabbt även en förutsättning för överlevnaden hos en art. Då vi benämner en art i naturen som utrotningshotad

Läs mer

Nymfkakaduans färgvariationer och mutationer

Nymfkakaduans färgvariationer och mutationer Nymfkakaduans färgvariationer och mutationer Fjädrarnas pigment skapar fåglarnas färger genom att reflektera eller absorbera ljus. Papegojfåglar är kända för att ha många vackra färger, men kakaduorna

Läs mer

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?

Läs mer

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-08-20 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike

Läs mer

genvägar arv facit.notebook December 02, 2009 Genvägar arv mar 11 10:20

genvägar arv facit.notebook December 02, 2009 Genvägar arv mar 11 10:20 Genvägar arv mar 11 10:20 1 Hur kommer det sig att elefantungar liknar elefanter och ringblommor liknar ringblommor? Kromosomerna innehåller arvsanlagen som också kallas gener. Varje genfinns i två exemplar.

Läs mer

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)

Läs mer

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel

Läs mer

Läsanvisningar och exempelfrågor del 2: genetik

Läsanvisningar och exempelfrågor del 2: genetik Läsanvisningar och exempelfrågor del 2: genetik Sidhänvisningarna avser den officiella kursboken, Karlsson, Krigsman, Molander, Wickman: Biologi A med Naturkunskap A, upplaga -05. Hänvisningar ges även

Läs mer

Screeningalternativ och risker

Screeningalternativ och risker Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Hannele Laivuori och Jaakko Ignatius 1 Screeningalternativ och risker Hannele Laivuori HUSLAB Enheten för genetisk medicin Jaakko Ignatius

Läs mer

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 4

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 4 ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK Del 4 av Maria Grönkvist Hur fungerar ärftlighetslagarna när det är två genpar med i leken? Slumpens rutmönster utökas då till 16 rutor, dvs det finns 16 olika möjligheter

Läs mer

Guppygenetik från A(bnormis) till Z(ebrinus) Jörgen Frörup

Guppygenetik från A(bnormis) till Z(ebrinus) Jörgen Frörup Guppygenetik från A(bnormis) till Z(ebrinus) Av Jörgen Frörup Översättning av Jörgen Frörups artikelserie i Lebistes 1972:2-1974: 4 : Olle Boberg Bearbetning: Kerstin Larsson Redigering: Börje Eriksson

Läs mer

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3 ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK Del 3 av Maria Grönkvist Efter det att jag i förra numret av HR skrev en lista på den genetiska koden för en del färgvarianter har jag fått en fråga som lyder: hur får man

Läs mer

Kromosomer, celldelning och förökning

Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Syfte? Naturliga populationer i Trollsvattnen. Otoliter för åldersbestämning. Vävnadsprover för genetisk analys

Syfte? Naturliga populationer i Trollsvattnen. Otoliter för åldersbestämning. Vävnadsprover för genetisk analys Syfte? Inblick i vanlig genotypbestämningsmetod Allozymer har ofta använts som genetisk markör vid populationsgenetiska studier Studera genetisk variation inom och mellan populationer används inom bevarandebiologin

Läs mer

Facit tds kapitel 18

Facit tds kapitel 18 Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,

Läs mer

Mångfald inom en art. Genotyp. Genpool. Olika populationer. Fig En art definieras som

Mångfald inom en art. Genotyp. Genpool. Olika populationer. Fig En art definieras som Mångfald inom en art Population och art. Vad är skillnaden? Vad är en art? Genetisk variation Genetiskt olika populationer Tillämpningar av genetisk variation Etiska problem En art En art definieras som

Läs mer

Genetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11

Genetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Introduktion Genetiska kunskaper hos uppfödare är en nödvändighet för att förstå vad till exempel SKKs hälsoprogram innebär och varför

Läs mer

Hereditär nefrit Alport syndrom

Hereditär nefrit Alport syndrom Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,

Läs mer

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar? ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också

Läs mer

*****************************************************************

***************************************************************** Umeå universitet EMG Barbara Giles Kod nummer: Tentamensformalia Kursens namn: 5BI110 Genetik och evolution 15 hp, moment evolution HT12 Datum: 2012-12-21 Tid: 09.00-14.00 Tillåtna hjälpmedel: miniräknare

Läs mer

Nytt fosterprov utmanar

Nytt fosterprov utmanar Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja

Läs mer

GENETISKA UTREDNINGAR OCH METODER MULTIFAKTORIELLT ARV

GENETISKA UTREDNINGAR OCH METODER MULTIFAKTORIELLT ARV GENETISKA UTREDNINGAR OCH METODER MULTIFAKTORIELLT ARV VARFÖR GENETISKA ANALYSER? Bekräfta/fastställa klinisk diagnos Genotyp-fenotyp; prognos Anlagsbärardiagnostik Reproduktionsalternativ/ Fosterdiagnostik/PGD

Läs mer

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6 Genetik - cellens genetik - individens genetik Kap 6 Vad bestämmer hur en organism (cell) ser ut och fungerar? Generna (arvsanlagen) och miljön Hur går det till? En gen är en ritning för hur ett protein

Läs mer

23 Fosterdiagnostik RS160306

23 Fosterdiagnostik RS160306 23 Fosterdiagnostik RS160306 Ärendet 2015 publicerade SBU-rapporten Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13,18 och 21 med rekommendationer hur fosterdiagnostik

Läs mer

Den genetiska och molekylära bakgrunden

Den genetiska och molekylära bakgrunden Den genetiska och molekylära bakgrunden Rolf Adolfsson Professor i psykiatri Jag arbetar som forskare och kliniker med min bakgrund i Alzheimer- och äldrepsykiatrisk forskning under 15 år. De senaste 20

Läs mer

PROV 4 Växtproduktionsvetenskaper och husdjursvetenskap

PROV 4 Växtproduktionsvetenskaper och husdjursvetenskap Helsingfors universitet Urvalsprovet 29.5.2013 Agrikultur-forstvetenskapliga fakulteten PROV 4 Växtproduktionsvetenskaper och husdjursvetenskap Den sökandes namn: Personbeteckning: För essäsvaren 1-3 kan

Läs mer

Mångfald inom en art. Genotyp. Genpool. Olika populationer. Fig En art definieras som

Mångfald inom en art. Genotyp. Genpool. Olika populationer. Fig En art definieras som Mångfald inom en art Population och art. Vad är skillnaden? Vad är en art? Genetisk variation Genetiskt olika populationer Tillämpningar av genetisk variation Etiska problem En art En art definieras som

Läs mer

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

Information om SKK:s index för HD och ED

Information om SKK:s index för HD och ED Information om SKK:s index för HD och ED Text: Sofia Malm Höft- och armbågsledsdysplasi (HD och ED) är vanligt förekommande i många, framförallt storvuxna, hundraser. Trots mångåriga hälsoprogram orsakar

Läs mer

18 Arvet och DNA. Faktabokens idé. Inledning

18 Arvet och DNA. Faktabokens idé. Inledning 18 Arvet och DNA Faktabokens idé Inledning Kapitelinledningen på sidorna 366 367 i grundboken och sidan 195 i lightboken kan användas för att skapa spännande diskussioner om hur arvet fungerar. Vad har

Läs mer

Cell och molekylärbiologi (BL3008) 2015-08-28 Omtentamen CMB-II (11 hp) Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg:

Cell och molekylärbiologi (BL3008) 2015-08-28 Omtentamen CMB-II (11 hp) Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg: STOCKHOLMS UNIVERSITET Institutionen för biologisk grundutbildning Cell och molekylärbiologi (BL3008) 2015-08-28 Omtentamen CMB-II (11 hp) Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg:

Läs mer

Inför nationella proven i Biologi

Inför nationella proven i Biologi Inför nationella proven i Biologi Natur och samhälle Hur människan påverkar naturen lokalt och globalt: t.ex. växthuseffekt, nedskräpning miljöfarliga ämnen, övergödning, försurning Under sommaren drabbas

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

Ägg till embryo Dugga 120305 Platsnummer VIKTIGT ATT DU FYLLER I OCH LÄMNAR IN! TEXTA TACK. Efternamn. Förnamn. Personnummer

Ägg till embryo Dugga 120305 Platsnummer VIKTIGT ATT DU FYLLER I OCH LÄMNAR IN! TEXTA TACK. Efternamn. Förnamn. Personnummer IDENTITETSBLAD VIKTIGT ATT DU FYLLER I OCH LÄMNAR IN! TEXTA TACK Efternamn Förnamn Personnummer Gruppnummer (Grupp 1-40 på kursen) Enligt KI:s utbildningsstyrelses beslut skall skrivningar rättas anonymt.

Läs mer

Gen Transkripterbar del. promotor exon intron exon intron exon Slut på transkription. av transkription, fixar rätt tid och rätt mängd.

Gen Transkripterbar del. promotor exon intron exon intron exon Slut på transkription. av transkription, fixar rätt tid och rätt mängd. Gener är viktiga i biologin och idag ett aktuellt ämne. Genetik = läran om arvbarhet. Startade på 1860-talet med munken Gregor Mendel, som påvisade det som vi kallar gener. Genetik = läran om gener. Gen

Läs mer

MERLE. fascinerande, förbryllande och förskräckande

MERLE. fascinerande, förbryllande och förskräckande MERLE fascinerande, förbryllande och förskräckande Det finns en pälsfärg hos hundar som aldrig undgår att väcka uppmärksamhet. Den liknar ingenting annat. Det handlar om det som hos flera vallhundsraser

Läs mer

Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen.

Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Baskurs Det handlar om gener Läs mer Hur det bildas kopior

Läs mer

Lessons sparvpapegojor genetik och mutationer

Lessons sparvpapegojor genetik och mutationer Lessons sparvpapegojor genetik och mutationer Latinskt namn: Forpus coelestis coelestis Engelskt namn: Lesson s Parrotlet / Pacific Parrotlet / Celestial Parrotlet Färger och mutationer: röna fåglar Naturfärg.

Läs mer

Simulering av evolutionär anpassing En studie om hur arters anpassningsförmåga varierar med mutationsfrekvens.

Simulering av evolutionär anpassing En studie om hur arters anpassningsförmåga varierar med mutationsfrekvens. Simulering av evolutionär anpassing En studie om hur arters anpassningsförmåga varierar med mutationsfrekvens. Christian Lie NV3C Polhemsgymnasiet Göteborg 1 Innehållsförteckning: Sammanfattning Inledning

Läs mer

Gener i hälsa och sjukdom

Gener i hälsa och sjukdom Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome

Läs mer

Korsningsschema med ett anlag Monohybrid klyvning

Korsningsschema med ett anlag Monohybrid klyvning Korsningsschema med ett anlag Monohyrid klyvning Syftet med den här övningen Du ska lära dig hur egenskaper ärvs, vad som menas med dominanta och recessiva anlag och hur man ritar enkla korsningsscheman

Läs mer

Översättning från Engelska av Björn Lundmark (Artikeln hämtad från www.guppylabs.info/)

Översättning från Engelska av Björn Lundmark (Artikeln hämtad från www.guppylabs.info/) Röd neon dubbelsvärd Av Håkan Turesson Översättning från Engelska av Björn Lundmark (Artikeln hämtad från www.guppylabs.info/) Här har jag summerat åtta år av dubbelsvärdsavel. vilken resulterade i en

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 oktober 2016

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 oktober 2016 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 oktober 2016 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 17 september 2016

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 17 september 2016 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 17 september 2016 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

Fosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS

Fosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS Fosterdiagnostik MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS Vad är fosterdiagnostik? Enligt Socialstyrelsens allmänna råd och föreskrift: Undersökning av foster för att Beräkna

Läs mer

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %

Läs mer

Del Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price:

Del Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price: Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN 9781904842804 Price: 29.99 Del 1 Vad kan vi lära av familjehistoria www.scionpublishing.com Index case Mer än en åkomma i en familj inte ovanligt... Man

Läs mer

Arv och genetik - 9E - läsår v48-v5

Arv och genetik - 9E - läsår v48-v5 Inledning Arv och genetik - 9E - läsår 16-17 - v48-v5 Under denna period läser vi om arv, genetik och genteknik: - dels hur mekanismerna fungerar på cell- och individnivå: gener, DNA, kromosomer, celldelning,

Läs mer

Förmågor som tränas under området. Centrala innehåll som behandlas i området. Arbetsgång skrivuppgifter ska vara klart 2/10

Förmågor som tränas under området. Centrala innehåll som behandlas i området. Arbetsgång skrivuppgifter ska vara klart 2/10 Arbetsområde genetik Vi kommer att arbeta med genetik under de kommande veckorna, jag kommer ha en del genomgångar och ni kommer att få göra laborationer. Området avtestas genom att ni svarar på skriftliga

Läs mer

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition

Läs mer

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Genetik och Avel. eller. man får ändå vara glad att det blev som det blev när det inte blev som det skulle

Genetik och Avel. eller. man får ändå vara glad att det blev som det blev när det inte blev som det skulle Genetik och Avel eller man får ändå vara glad att det blev som det blev när det inte blev som det skulle Biet är en enastående organism för vilken evolutionen fram till idag slutat i ett mycket avancerat

Läs mer

Information om index för HD och ED

Information om index för HD och ED www.skk.se/uppfödning 1 januari 2013 Information om index för HD och ED Höft- och armbågsledsdysplasi (HD och ED) är vanligt förekommande hos många hundraser. För ett effektivare avelsarbete för bättre

Läs mer

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen

Läs mer

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,

Läs mer

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6 I det här häftet finns de uppgifter som ligger till grund för min bedömning av din kunskapsutveckling i DNA och genetik. Alla ska göra uppgifterna (1),(2) och (A). I uppgift (1) och (A) är uppgiften indelad

Läs mer

Kommentarer till och utvärderingar av kurser i genetik / toxikologi

Kommentarer till och utvärderingar av kurser i genetik / toxikologi Bilaga 1 Kommentarer till och utvärderingar av kurser i genetik / toxikologi Bakgrund Det finns tre olika kurser i ämnet genetik på grundnivå. De omfattar 1,5 hp (del av Biologi 60 hp: CMB 10,5 hp samt

Läs mer

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion

Läs mer

Utveckling av läkemedelsbehandlingar av cancer kräver en dialog inom hela sektorn

Utveckling av läkemedelsbehandlingar av cancer kräver en dialog inom hela sektorn Page 1 of 8 PUBLICERAD I NUMMER 3/2015 TEMAN Utveckling av läkemedelsbehandlingar av cancer kräver en dialog inom hela sektorn Tiia Talvitie, Päivi Ruokoniemi Kimmo Porkka (foto: Kai Widell) Målsökande

Läs mer

Datorlaboration 5: Genetisk populationsstruktur

Datorlaboration 5: Genetisk populationsstruktur Datorlaboration 5: Genetisk populationsstruktur Syftet med denna laboration är att ni ska få prova på några vanligt förekommande statistiska analysmetoder som används vid studier av genetisk populationsstruktur.

Läs mer

1. Vilka faktorer kan påverka frekvensen av en allel i en population?

1. Vilka faktorer kan påverka frekvensen av en allel i en population? Problemlösning : Gener i populationer. Vilka faktorer kan påverka frekvensen av en allel i en population? 2. Beräkna allelfrekvenser och den observerade och förväntade heterozygotigraden i de följande

Läs mer

Svenska Tvillingregistret

Svenska Tvillingregistret Svenska Tvillingregistret Tjänstekatalog och prislista Svenska Tvillingregistret är en KI core facility som erbjuder möjligheter att genomföra olika typer av tvillingstudier. Vårt uppdrag Svenska Tvillingregistrets

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT,

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, 1 FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, Frågeställning NON INVASIVE PRENATAL TEST Kan NIPT (cffdna) som icke invasiv metod med hög säkerhet identifiera trisomi 13, 18 och 21 i en

Läs mer

Arv + miljö = diabetes?

Arv + miljö = diabetes? Arv + miljö = diabetes? Kristina Lejon universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Vad är det som gör att vi får diabetes? Anna Möllsten var nyss inne på den frågan och visade

Läs mer

Molekylärbiologi: Betygskriterier

Molekylärbiologi: Betygskriterier Molekylärbiologi: Betygskriterier De obligatoriska momenten laboration och presentationsövningar examineras separat (endast G). Se separat utdelade anvisningar. Betygskriterier för teoridelen (se nedan).

Läs mer

Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi

Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi Diagnostik VTEC/EHEC Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi SVA Tänker prata om VTEC / EHEC Sjukdomsframkallande faktorer PCR Magnetiska kulor (Immunomagnetisk separation) Diagnostik de vanligaste

Läs mer

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster Alerts bedömning Publicerad 2003-10-29 Reviderad 2004-06-23 Version 2 Metod och målgrupp: Årligen analyseras 8 000 prov från fostervatten eller moderkaka

Läs mer