Gener i hälsa och sjukdom

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Gener i hälsa och sjukdom"

Transkript

1 Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations in Human SERPINF1 in Autosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta Centrum för molekylär medicin och kirurgi Karolinska Institutet (Exempel på genetisk vägledning vid bröstcancer) Klinisk Genetik Karolinska Universitetssjukhuset 100% Miljö Blixtnedslag Mässling Tuberkulos Kroppsvikt Spina bifida Cancer Hjärtkärl sjukdom Diabetes Kön Blodgrupp Cystisk fibros Downs syndrom Kroppslängd 100% Genetisk Genetiska förändringar orsakar sjukdom Ärftliga sjukdomar Medfödda kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella sjukdomar Cancer Ärftlig Förvärvad Varje cell innehåller hela vår arvsmassa Vid bildningen av könsceller halveras kromosomantalet från 46 till stycken kromosomer 23 kromosomer från pappa 23 kromosomer från mamma och mitokondriellt DNA

2 Könscell - spermie eller ägg 2 meter DNA / cellkärna Hela människans genom Meios I Meios II baspar En kromosom bp En gen bp Antal gener 20,000-25,000 Ca 1.5% av genomet är kodande Översikt av basala molekylära genetiska processer Den genetiska koden Tre baser kodar för en aminosyra. Humana genomet klart 2001 Variation mellan individer Två individer är 99,9% lika 1 av 1250 bp skiljer sig mellan individer Dessa variationer kallas Single Nucleotide Polymorphism eller SNP

3 Kromosom Cellkärna Cell Genetisk sjukdom orsakas av genetiska förändringar - mutationer Mutationer eller polymorfier Mutation genetisk förändring som ger upphov till förändrad fenotyp Varje cell innehåller ca nukleära gener Polymorfi- normalvariant. Genetisk förändring som inte påverkar fenotypen - varianten finns hos mer än 1% av populationen Gen + 37 mitokondriella gener Alla är inte antingen eller! Kromosomavvikelser Genetiska sjukdomar Multifaktoriella (Komplexa ) sjukdomar Monogena sjukdomar Konstitutionella Kromosomavvikelser Förvärvade Kromosomala avvikelser Nyfödda 0,7-0,9% Mentalt retarderade 12% Medfödda missbildningar 23% och mental retardation Dödfödda 6% Spontan abort 1:a trim 50% 2:a trim 15-20% Fostervattenprov/moderkaksprov p g a ålder 1-3% missbildning vid ultraljud 15-20% Kromosomala avvikelser Numeriska (antalet kromosomer varierar, t ex trisomi) eller strukturella (förändrat utseende hos kromosom, t ex translokationer, deletioner, inversioner) Balanserade translokationer hos cirka 1/500

4 Exempel på numerisk kromosomavvikelse Mamma: Pappa: Mamma: Pappa: Trisomi 21- Numerär kromosomavvikelse Karyotyp 47,XY,+21 Barn: Downs syndrom Trisomi 21-95% av Downs syndrom Vanligaste kromosomavvikelsen (1/ levande födda) Risk för att få ett barn med Downs syndrom är kopplat till moderns ålder 47,XXY Klinefelters syndrom Moderns ålder (år) Risk för trisomi : : : :25 Vanligaste könskromosomrubbningen; 1/ pojkar Långvuxenhet, små testiklar och låg testosteronproduktion Lars Hagenäs, Stefan Arver Klinefelters syndrom drabbar pojkar Underdiagnostiserad Kromosomrubbning Läkartidningen 1998; 95: Cancer - Genetik KML - Kronisk Myeloisk Leukemi KONSTITUTIONELLA Könscellsmutationer Finns i alla celler Ger ärftlig cancer SOMATISKA Sker i enskilda kroppsceller Ses även vid sporadisk cancer Är inte ärftliga Karaktäriseras av en uttalad granulocytos i blodet samt en dominans av granulocytopoes i benmärg Philadelphiakromosom (förvärvad translokation mellan kromosom 9 och 22) påvisas i KML celler hos cirka 95% av patienter

5 Kromosomavvikelser vid olika former av cancer, t ex KML Ärftliga sjukdomar Komplexa sjukdomar Orsakas av flera gener, i samverkan med miljöfaktorer Oklart nedärvningsmönster, men sjukdomen ansamlas i familjer Diabetes, cancer, astma, schizofreni, Monogena sjukdomar Orsakas av mutationer i en gen, som nedärvs enligt Mendels lag Tydligt nedärvningsmönster Autosomalt dominant Autosomalt recessivt X-bunden OI, Cystisk fibros, Hemofili hjärt-och kärlsjukdomar, medfödda missbildningar Multifaktoriella sjukdomar Cancer En komplex sjukdom G1 G2 G1 G5 Ärftliga faktorer E1 E2 G3 G6 E3 E5 Ackumulering av mutationer i ett flertal gener Flera gener och miljöfaktorer samverkar till fenotypen Oklart nedärvningsmönster, men sjukdomen ansamlas i familjer Miljöfaktorer Strålning, kemoterapi Kost, rökning Reflux Bakterier, virus (H. Pylori, HPV) Svag genotyp - fenotyp korrelation Orsakas av mutationer i en gen, som nedärvs enligt Mendels lag Monogena sjukdomar Autosomalt dominant Drabbar individer i alla generationer Drabbar både män och kvinnor 50% risk att få barn med sjukdomen Tydligt nedärvningsmönster Autosomalt dominant Autosomalt recessivt X-bunden Ärftlig bröstcancer, Cystisk fibros, Hemofili A, OI mfl a a Frisk A a heterozygot homozygot (AA) Aa aa Heterozygoter, Aa, sjuka Homozygoter, AA, ovanligt

6 OSTEOGENESIS IMPERFECTA TYP I, II, III och IV; 90% har mutation i COL1A1 eller COL1A2 OSTEOGENESIS IMPERFECTA; incidens 5-10 / X-bunden recessiv D 25 Frisk Anlagsbärare (heterozygot) (homozygot) Frisk DUCHENNES MUSKELDYSTROFI (BECKER) Haemofili A/blödarsjuka Duchennes muskeldystrofi- MLPA Deletion exon 45-50

7 Autosomalt recessiv AA Aa aa Cystisk fibros Symptom Luftvägssymptom Gastrointestinala symptom Frisk Anlagsbärare (heterozygot) (homozygot) Svettkörtelsymptom (utsöndrar extremt salt svett) Manlig infertilitet Förväntad överlevnad >30 åå Endast homozygoter (aa) är sjuka Föräldrar är anlagsbärare Drabbar både män och kvinnor Uppträder plötsligt i en generation Cystisk fibros (CF) Vanligaste ärftliga sjukdomen i västvärlden Bärarfrekvensen är 1/25 1/2500 föds med CF i Sverige Mutation i CFTR-genen (kromosom 7) Ca 1400 olika mutationer deletion F508 (67% i Sverige) Nyföddhetsscreening PKU fenylketonuri Kongenital hypotyreos Galaktosemi AGS adrenogenitalt syndrom Biotinidasbrist Sedan Nov 2010 ytterligare 19 sjukdomar Nyföddhetsscreening - terapi PKU (phenylketonuria) diet; inget fenylalanin Congenital hypothyroidism tillskott av Levaxin Galaktosemi diet; inget galaktos CAH (21-hydroxylase deficiency) tillskott av kortisol Biotinidasbrist tillskott av biotin A single homozygous truncating mutation, affecting SERPINF1 on chromosome 17p13.3, that was embedded into a homozygous stretch of 2.99 Mb remained. The mutation was also homozygous in the affected brother of the index patient.

8 43 Becker et al. Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations Exome Den del av genomet som utgörs av exon d v s gener som transkriberas (uttrycks) Locus/loci En bestämd plats i genomet t ex en gen Allele Genvariant SNP single nucleotide polymorphism. DNA sekvensvariant (nukleotid A, T, G eller C) som förekommer i genomet då man jämför individer Genotype/Genotyping DNA uppsättning i en viss position t ex AT (heterozygot för A resp T) Compound heterozygot två olika genmutationer på respektive kromosom Homozygot samma allel på respektive kromosom Homozygozity mapping man letar efter homozygota regioner i genomet Consanguinity Släktgifte Heterozygot en allelvariant (eller mutation) på den ena kromosomen Genetic marker DNA sekvens som med en metod specifikt kan analyseras/bestämmas, t ex en SNP Genotype/Genotyping DNA uppsättning i en viss position t ex AT (heterozygot för A resp T) Mutation Missense Mutation som leder till ett aminosyra utbyte Splice-site Mutation som ger en förändrad splicing av genen Frame-shift Mutation som ger en förändring av läsramen vilket ofta resulterar i ett för tidigt stopp-kodon. Ger ofta ett trunkerat icke-funktionellt protein. Truncating (nonsense) Mutation som ger ett stopp-kodonoch ett förkortat protein Silent Mutation som ej ger aminosyra utbyte cdna complementary DNA komplementärt DNA till mrna Exempel på nomenklatur c.696c>g (p.tyr232x) c.324_325dupct (p.tyr109serx5) 17p13.3 Gain-of-function mechanism Mutation som leder till en ökad eller avvikande funktion hos genprodukten Loss of function - Mutation som ger en minskad/förlust av funktion Dominant negative Heterozygot mutation som leder till att den muterade genprodukten får en antagonistisk funktion till wildtype allelens funktion Transcript Genuttryck (mrna) Expression studies Studier av genuttryck (mrna) Nonsense mediated decay Cell-mekanism för att degradera avvikande mrna Posttranslational modification Modifiering av ett protein t ex metylering Osteogenesis Imperfecta - OI Medfödd benskörhet Osteogenesis - benbildning Imperfecta - ofullständig Symtom Benskörhet vilket vid svåra former av sjukdomen ger upphov till upprepade frakturer, kontrakturer, smärta och varierande grad av kortvuxenhet Även påverkan på leder (överrörlighet), ögonvitor (blå sclerae), tänder, hörselnedsättning, liksom benägenhet att få blåmärken samt besvär från hjärtklaffar Orsak Defekt Kollagen (vanligaste proteinet i benvävnad) Kollagen typ 1 (triple helix med två alpha-1 och en alpha-2) -onormal struktur som ger en sämre funktion -mindre mängd av kollagen med normal struktur Osteogenesis Imperfecta - OI Nedärvningsmönster Autosomalt dominant (COL1A1 samt COL1A2) mer än 90% Autosomalt recessiv de novo mutationer Incidens 5-10/ i Sverige Osteogenesis Imperfecta - OI Typ I-IX Typ I Lindrigaste och vanligaste formen Typ II Svåraste formen och förenad med kort överlevnad Typ III Näst svåraste formen Diagnos Klinik Radiologi och bentäthetsmätning Analyser av kollagen i en hudbiopsi och genetiska prover Remiss till OI-teamet ALB Typ IV Varierande grad av benskörhet Behandling Inget bot men behandling med bisfosfonater ökar bendensitet genom att hämma osteoklaster (celler som normalt är involverat i skelettomsättningen) Reeder and Orwoll, Engl J Med 2006; 355:e28 Exom-sekvensering SOLID; Life technologies SureSelect capture; Anrikning av exon i genomet

9 DNA sekvensering - Sanger sekvensering Figur S2. Pedigree som visar indexfamilj med homozygot SERPINF1 mutation c.696c>g Kromatogram Fig 2. SERPINF1 kodar för PEDF (pigment-epitheliumderived factor) Figur visar mutationernas lokalisation i cdna resp protein PEDF funktion vid OI??? Förlust av PEDF leder till ett ökat antal osteoklaster och en ökad benresorption

GENETISKA UTREDNINGAR OCH METODER MULTIFAKTORIELLT ARV

GENETISKA UTREDNINGAR OCH METODER MULTIFAKTORIELLT ARV GENETISKA UTREDNINGAR OCH METODER MULTIFAKTORIELLT ARV VARFÖR GENETISKA ANALYSER? Bekräfta/fastställa klinisk diagnos Genotyp-fenotyp; prognos Anlagsbärardiagnostik Reproduktionsalternativ/ Fosterdiagnostik/PGD

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

Klinisk genetik en introduktion

Klinisk genetik en introduktion Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd

Läs mer

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar? ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också

Läs mer

GENETIK - Läran om arvet

GENETIK - Läran om arvet GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande

Läs mer

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.

Läs mer

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium

Läs mer

Hereditär nefrit Alport syndrom

Hereditär nefrit Alport syndrom Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,

Läs mer

Genetik II. Jessica Abbott

Genetik II. Jessica Abbott Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna

Läs mer

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Leukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation

Leukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska

Läs mer

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Mitos - vanlig celldelning

Mitos - vanlig celldelning Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Del Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price:

Del Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price: Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN 9781904842804 Price: 29.99 Del 1 Vad kan vi lära av familjehistoria www.scionpublishing.com Index case Mer än en åkomma i en familj inte ovanligt... Man

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Preimplantatorisk genetisk diagnostik Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk

Läs mer

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig

Läs mer

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och

Läs mer

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan: Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120312 Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser:!!! 50-66%! Betyg 3!!!!! 67-83%! Betyg 4!!!!! 84-100%! Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi!!!!

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %

Läs mer

Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD. anna-lena.zackrisson@rmv.se

Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD. anna-lena.zackrisson@rmv.se Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing Anna-Lena Zackrisson PhD INTRODUKTION LINKÖPINGSENHETEN RÄTTSMEDICIN RÄTTSKEMI RÄTTSGENETIK INTRODUKTION Sammanställa genetisk information

Läs mer

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6 Genetik - cellens genetik - individens genetik Kap 6 Vad bestämmer hur en organism (cell) ser ut och fungerar? Generna (arvsanlagen) och miljön Hur går det till? En gen är en ritning för hur ett protein

Läs mer

Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik

Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik Centralt innehåll Genetik Arvsmassans uppbyggnad samt ärftlighetens lagar och mekanismer. Celldelning, dnareplikation och mutationer. Genernas uttryck. Proteinsyntes, monogena och polygena egenskaper,

Läs mer

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Genetik, Gen-etik och Genteknik Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter

Läs mer

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig

Läs mer

Facit tds kapitel 18

Facit tds kapitel 18 Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,

Läs mer

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU karl.holm@ ebc.uu.se Nick Brandt Populationsgenetik Kursens upplägg Föreläsningar 24/4, 10:15-16:00 Friessalen Introduktion, HWE 27/4, 10:15-16:00 Inavel 28/4, 10:15-16:00

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

Genterapi. Varför genomförs genterapi? Förutsättning för genterapi är att den genetiska skadan är känd!

Genterapi. Varför genomförs genterapi? Förutsättning för genterapi är att den genetiska skadan är känd! GENTERAPI - T3 HT 2009 Jan-Ingvar Jönsson Genterapi Överföring av terapeutisk (frisk) gen till sjuk cell eller vävnad Att reparera en skadad gen Att ersätta en skadad eller deleterad gen med en frisk gen

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt?

Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt? Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt? Camilla Valtonen-André Tisdagen den 10 nov 2015 Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Nomenklatur vad är det? Vad är rätt nomenklatur? Guidelines Varför

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta 5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Osteogenesis imperfecta Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och

Läs mer

DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?

DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA

Läs mer

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos

Läs mer

Genetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11

Genetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Introduktion Genetiska kunskaper hos uppfödare är en nödvändighet för att förstå vad till exempel SKKs hälsoprogram innebär och varför

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Kromosomer, celldelning och förökning

Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika

Läs mer

DNA-ordlista. 16S: Egentligen 16S rrna. Mitokondriell gen med förhållandevis liten variation som ofta används för att artbestämma DNA från däggdjur.

DNA-ordlista. 16S: Egentligen 16S rrna. Mitokondriell gen med förhållandevis liten variation som ofta används för att artbestämma DNA från däggdjur. DNA-ordlista 16S: Egentligen 16S rrna. Mitokondriell gen med förhållandevis liten variation som ofta används för att artbestämma DNA från däggdjur. Alignment: Att placera DNA-sekvenser intill varandra.

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition

Läs mer

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten

Läs mer

PROV 6 Bioteknik. 1. Hur klona gener med hjälp av plasmider?

PROV 6 Bioteknik. 1. Hur klona gener med hjälp av plasmider? För essäsvaren 1 2 kan den sökande få högst 9 poäng/fråga. Vid poängsättningen beaktas de exakta sakuppgifter som den sökande gett i sitt svar. För dessa kan den sökande få högst 7 poäng. Dessutom 1. Hur

Läs mer

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6 I det här häftet finns de uppgifter som ligger till grund för min bedömning av din kunskapsutveckling i DNA och genetik. Alla ska göra uppgifterna (1),(2) och (A). I uppgift (1) och (A) är uppgiften indelad

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer

Läs mer

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros

Läs mer

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)

Läs mer

Introduktion till informationssökning. Lotta Janson Lotta Mathiesen

Introduktion till informationssökning. Lotta Janson Lotta Mathiesen Introduktion till informationssökning Lotta Janson Lotta Mathiesen Dagens innehåll Om projektet Introduktion till medicinsk informationssökning Vad är en vetenskaplig artikel Sökresurser (vetenskapliga

Läs mer

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.

Läs mer

Genetik en sammanfattning

Genetik en sammanfattning Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att

Läs mer

Gen Transkripterbar del. promotor exon intron exon intron exon Slut på transkription. av transkription, fixar rätt tid och rätt mängd.

Gen Transkripterbar del. promotor exon intron exon intron exon Slut på transkription. av transkription, fixar rätt tid och rätt mängd. Gener är viktiga i biologin och idag ett aktuellt ämne. Genetik = läran om arvbarhet. Startade på 1860-talet med munken Gregor Mendel, som påvisade det som vi kallar gener. Genetik = läran om gener. Gen

Läs mer

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion

Läs mer

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,

Läs mer

En bioinformatisk genjakt

En bioinformatisk genjakt En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men

Läs mer

Metoder för att identifiera genetisk sjukdomar

Metoder för att identifiera genetisk sjukdomar Hunden människans sjukaste vän Olof Vadell Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi 2012 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala universitet Hunden har varit en

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder

Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och

Läs mer

Evolution i molekylärbiologiskt perspektiv

Evolution i molekylärbiologiskt perspektiv Nutidens upptäcktsfärder går till organismernas minsta beståndsdelar. Evolution i molekylärbiologiskt perspektiv En viktig milstolpe i vetenskapens historia är sekvenseringen av det mänskliga genomet.

Läs mer

Ägg till embryo Dugga 120305 Platsnummer VIKTIGT ATT DU FYLLER I OCH LÄMNAR IN! TEXTA TACK. Efternamn. Förnamn. Personnummer

Ägg till embryo Dugga 120305 Platsnummer VIKTIGT ATT DU FYLLER I OCH LÄMNAR IN! TEXTA TACK. Efternamn. Förnamn. Personnummer IDENTITETSBLAD VIKTIGT ATT DU FYLLER I OCH LÄMNAR IN! TEXTA TACK Efternamn Förnamn Personnummer Gruppnummer (Grupp 1-40 på kursen) Enligt KI:s utbildningsstyrelses beslut skall skrivningar rättas anonymt.

Läs mer

Den genetiska och molekylära bakgrunden

Den genetiska och molekylära bakgrunden Den genetiska och molekylära bakgrunden Rolf Adolfsson Professor i psykiatri Jag arbetar som forskare och kliniker med min bakgrund i Alzheimer- och äldrepsykiatrisk forskning under 15 år. De senaste 20

Läs mer

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan

Läs mer

Onkologi -introduktion. Outline: Hur uppstår cancer? Cancercellen. Cancergåtan 2011-09-13

Onkologi -introduktion. Outline: Hur uppstår cancer? Cancercellen. Cancergåtan 2011-09-13 Onkologi -introduktion Outline: Vad är cancer? Incidens i Sverige och världen Riskfaktorer/prevention Behandling Nationell cancerstrategi Cancer is a threat to the individual and a challenge for the society

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

Sjukvårdsperspektivet

Sjukvårdsperspektivet Sjukvårdsperspektivet Ulrika von Döbeln Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge Sällsynta sjukdomar ställer speciella krav på sjukvården Diagnostik Behandling

Läs mer

Farmakogenetik/genomi k. Översikt. Farmakogenetik / farmakogenomik. Introduktion. Farmakogenetik: Vad testar man? Klinisk praxis idag?

Farmakogenetik/genomi k. Översikt. Farmakogenetik / farmakogenomik. Introduktion. Farmakogenetik: Vad testar man? Klinisk praxis idag? Farmakogenetik/genomi k HT-2009 Jonas Melke Institutionen för neurovetenskap och fysiologi Sektionen för farmakologi Göteborgs universitet jonas.melke@pharm.gu.se Översikt Introduktion Definitioner Genetisk

Läs mer

Demenssjukdomar och ärftlighet

Demenssjukdomar och ärftlighet Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för

Läs mer

Miriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna

Miriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna Miriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna 2010 09 02 EC är den fjärde vanligaste tumörformen hos kvinnor och utgör ca 6 % av all kvinnlig cancer vilket motsvarar ca 1400 fall/år

Läs mer

Varken homo- eller heterozygot. En gen förekommer i enkel upplaga hos en i övrigt diploid individ. Män är hemizygota för gener på X-kromosomen.

Varken homo- eller heterozygot. En gen förekommer i enkel upplaga hos en i övrigt diploid individ. Män är hemizygota för gener på X-kromosomen. G 1: NAMN... Definiera och redogör kortfattat följande begrepp: ( Varje delfråga ger 1 poäng) a. Hemizygot Varken homo- eller heterozygot. En gen förekommer i enkel upplaga hos en i övrigt diploid individ.

Läs mer

Arv och genetik - 9E - läsår v48-v5

Arv och genetik - 9E - läsår v48-v5 Inledning Arv och genetik - 9E - läsår 16-17 - v48-v5 Under denna period läser vi om arv, genetik och genteknik: - dels hur mekanismerna fungerar på cell- och individnivå: gener, DNA, kromosomer, celldelning,

Läs mer

Farmakogenetik/genomik

Farmakogenetik/genomik Farmakogenetik/genomik HT-2013 Lars Westberg Institutionen för neurovetenskap och fysiologi Sektionen för farmakologi Göteborgs universitet lars.westberg@pharm.gu.se Översikt Introduktion Definitioner

Läs mer

Ehler Danlos syndrom (EDS)

Ehler Danlos syndrom (EDS) Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S

Läs mer

NGS i sjukvård next generation sequencing. Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping

NGS i sjukvård next generation sequencing. Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping NGS i sjukvård next generation sequencing Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping CREDIT: Peter & Maria Hoey / www.peterhoey.com The ultimate genetic test, Science 336: 1110-1112,

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska

Läs mer

Genetik- läran om det biologiska arvet

Genetik- läran om det biologiska arvet Genetik- läran om det biologiska arvet Om vi tittar på ett släktfotografi ser vi att vissa ansiktsdrag hos föräldrarna kommer igen hos barnen, från generation till generation. Det kan vara formen på ansiktet,

Läs mer

Från gen till protein. Niklas Dahrén

Från gen till protein. Niklas Dahrén Från gen till protein Niklas Dahrén Innehållet i denna undervisningsfilm: Vad är skillnaden mellan kromosom, DNA- molekyl, gen och protein? Hur kan vårt DNA avgöra hur vi ser ut och fungerar? Proteinernas

Läs mer

Tentamen: Biologi 1TV001 Termin och år: VT08

Tentamen: Biologi 1TV001 Termin och år: VT08 Tentamen: Biologi 1TV001 Termin och år: VT08 7/3-08, klockan 08.00-13.00 Skriv svar på alla frågor på separata papper, märk varje papper med kod: Betygsgränser: 50-66% Betyg 3 67-83% Betyg 4 84-100 % Betyg

Läs mer

genvägar arv facit.notebook December 02, 2009 Genvägar arv mar 11 10:20

genvägar arv facit.notebook December 02, 2009 Genvägar arv mar 11 10:20 Genvägar arv mar 11 10:20 1 Hur kommer det sig att elefantungar liknar elefanter och ringblommor liknar ringblommor? Kromosomerna innehåller arvsanlagen som också kallas gener. Varje genfinns i två exemplar.

Läs mer

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen

Läs mer

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet.

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet. Arvet och DNA Lokal pedagogisk planering årkurs 9 Syfte Naturvetenskapen har sitt ursprung i människans nyfikenhet och behov av att veta mer om sig själv och om sin omvärld. Kunskaper i biologi har stor

Läs mer

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-08-20 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike

Läs mer

Human Molekylärgenetik. Del 1 Inledning till human genetik

Human Molekylärgenetik. Del 1 Inledning till human genetik Human Molekylärgenetik Del 1 Inledning till human genetik del 1 definition varför studera molekylärgenetik? fenotyper genetisk variation monogena vs. komplexa anlag, exemplifiering genotyper vilka typer

Läs mer

Cell och molekylärbiologi (BL3008) 2015-08-28 Omtentamen CMB-II (11 hp) Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg:

Cell och molekylärbiologi (BL3008) 2015-08-28 Omtentamen CMB-II (11 hp) Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg: STOCKHOLMS UNIVERSITET Institutionen för biologisk grundutbildning Cell och molekylärbiologi (BL3008) 2015-08-28 Omtentamen CMB-II (11 hp) Kod: Personnummer: Plats nr: Inlämnad kl: ID kollad: Poäng: Betyg:

Läs mer

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?

Läs mer

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Beteendegenetik Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Handlar också om samspelet mellan arv och miljö Viktigt att skilja på Genotyp den specifika genetiska koden vi har

Läs mer

Instuderingsfrågor avsnitten Molekylär genetik och Rekombinant DNA tekniker, MCB

Instuderingsfrågor avsnitten Molekylär genetik och Rekombinant DNA tekniker, MCB Instuderingsfrågor avsnitten Molekylär genetik och Rekombinant DNA tekniker, MCB Molekylärgenetikdelen 1. Vad är DNA? 2. Vad heter byggstenarna i DNA? 3. Vad är RNA? 4. Vad är en bas, nukleosid, nukleotid

Läs mer

Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier

Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier 2013-11-11 Christopher Lindberg Christopher.lindberg@vgregion.se Falkenberg 20131111 Neuromuskulära ra sjukdomar - indelning 681 olika diagnoser 321 olika

Läs mer