Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén"

Transkript

1 Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén

2 Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle) istället för a0 ha normal form. Anledningen?ll den ovanliga formen är a0 hemoglobin-molekylerna (som finns inu? erytrocyterna) har klibbat ihop med varandra och bildat långa trådar. Monogen recessiv sjukdom: Sicklecellsanemi är en monogen recessiv gene?sk sjukdom vilket innebär a0 sjukdomen orsakas av en enda gen (monogen) men båda allelerna av genen måste vara muterade för a0 sjukdomen ska bryta ut (recessiv). Sjukdomen ger försämrad cirkula<on och syrebrist: Erytrocyter med denna ovanliga form har svårt a0 passera genom vissa blodkärl, klibbar ihop med varandra, fastnar i kärlväggarna och de är också extra känsliga för a0 förstöras i mjälten. Sjukdomen ger en försämrad cirkula?on vilket ökar risken för vävnadshypoxi (syrebrist i vävnader) och cellnekros (celldöd). De0a kallas för kärlocklusiv sjukdom. De0a kan vara väldigt allvarligt för vik?ga organ som kräver en hög syre?llförsel.

3 Förekomst Sjukdomen är vanligast i Afrika: Knappt 2 procent av jordens befolkning bär på e0 anlag för sjukdomen. I Afrika är siffran ca 10 procent medan den i Europa är ca 0,1 procent. Det föds minst barn årligen med sicklecellsanemi varav drygt föds i Afrika, drygt i Asien och endast cirka 200 i Europa. I Sverige finns uppskacningsvis knappt 100 invånare med sjukdomen. Den muterade genen ger ec visst malariaskydd: Sjukdomen är vanligare i malariaområden som t.ex. Afrika eoersom den muterade genen ger e0 visst malariaskydd. Det är aldrig posi?vt a0 ha sjukdomen eoersom det är en väldigt allvarlig sjukdom. Evolu?onen borde därför ha gjort sig av med denna muterade genvariant eoersom den minskar överlevnadschansen. Men om man är heterozygot (anlagsbärare av sjukdomen) så har man e0 visst skydd mot malaria eoersom malariaparasiten då har svårt a0 leva inu? erytrocyterna. Den muterade genen har därför levt kvar i t.ex. Afrika där malaria är rela?vt vanligt.

4 Sjukdomen beror på en punktmutation Sjukdomen beror på en punktmuta<on i genen för hemoglobin. Den genen finns på kromosom nummer 11. Punktmuta<onen har ändrat nukleo<dsekvensen på e0 ställe i genen vilket får följden a0 aminosyra nr. 6 i hemoglobinet är utby0 från glutaminsyra?ll valin. Hemoglobinet får lägre löslighet: Punktmuta?onen innebär a0 hemoglobinet blir mycket mindre lösligt i va0en vilket får följden a0 olika hemoglobinmolekyler klibbar ihop med varandra istället och bildar långa trådar när syre inte är bundet. Erytrocyterna blir då mindre formbara.

5 Tillvägagångssätt för att diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Extrahera DNA från celler Kopiera sicklecellgenen med PCR Klippa i genen med e0 restrik?ons-enzym Separera genfragmenten med gelelektrofores Färga genfragmenten och analysera resultatet

6 För att kunna diagnosticera sicklecellsanemi behövs ett restriktionsenzym Restrik<onsenzymer har förmågan a0 klippa/klyva DNA på specifika ställen. Det finns många restrik?onsenzymer och varje enzym har specifika nukleo?dsekvenser (bassekvenser) de känner igen och vid dessa klyvs DNA:t. Restrik<onsenzymerna kommer ursprungligen från bakterier och används i bakterier som e0 skydd mot angripande virus. Forskare har dock isolerat dessa enzymer och de används nu fli?gt inom molekylärbiologisk och medicinsk forskning och diagnos?cering. Vissa restrik<onsenzym klyver DNA med s.k. blunt ends medan vissa klyver med s.k. s?cky ends (klistriga ändar). Blunt ends S<cky ends

7 Restriktionsenzymet klipper i den friska genen men inte i den muterade Frisk gen Muterad gen EOer behandling med restrik?onsenzymet bildas 2 fragment av genen. Restrik?onsenzymet känner igen denna kvävebassekvens och klipper genen här. En punktmuta?on har förändrat sekvensen vilket innebär a0 restrik?onsenzymet ej känner igen sekvensen. Genen klipps därför inte. Vid behandling med restrik?onsenzymet sker ingen?ng. Genen är for^arande intakt.

8 Resultatet av restriktionsenzymets påverkan kan vi sedan se med hjälp av gelelektrofores Den friska genens restrik<onsmönster Den muterade genens restrik<onsmönster STR Den friska genen har klippts i 2 DNAfragment; e0 medellångt och e0 kort. Det korta fragmentet vandrar längst i gelen. Den muterade genen har ej klippts vilket innebär a0 genen är intakt. Vi får därför enbart e0 DNAfragment i gelen. De0a fragment är långt och vandrar därför enbart en kort bit i gelen. STR

9 Varje gen finns alltid i 2 upplagor (2 alleler) Alla gener finns i 2 upplagor: Den ena upplagan (allelen) får vi från vår mamma och den andra upplagan (allelen) får vi från vår pappa. Ibland är de båda generna iden?ska. Ibland kan dock generna skilja sig åt (t.ex. kan en gen vara normal medan en gen är muterad). För ac bli sjuk krävs det ac båda generna är muterade eoersom de0a är en recessiv sjukdom. När vi diagnos<cerar sicklecellsanemi med gelelektrofores måste vi därför ha i beaktande a0 vi kan få fler än 2 band i gelen!

10 Bandmönstret hos helt friska, anlagsbärare resp. personer med sicklecellsanemi Frisk individ: Ingen av generna är muterad Anlagsbärare: En av generna är muterad Sjuk individ Båda generna är muterade Båda generna är normala och klipps därför i 2 delar vardera= 2 band i gelen. Sjuk gen En av generna är muterad och klipps ej= 1 band i gelen. Den andra genen är normal och klipps därför i 2 delar= 2 band i gelen. Sjuk gen Dominant homozygot Heterozygot Recessiv homozygot Båda generna är muterade och därför klipps ingen= 1 band i gelen.

11 Exempel på andra genetiska sjukdomar som kräver restriktionsenzym vid analys Hemokromatos: Sjukdomen kallas även för bronsdiabetes eller jämtlandssjuka. Hemokromatos är en gene?sk sjukdom som innebär a0 kroppen tar upp för mycket järn i tunntarmen. Nivåerna i kroppens vävnader och organ blir därmed för höga. Akondroplasi: Den vanligaste formen av dvärgväxt.

12 Se gärna fler filmer av Niklas Dahrén: hcp://www.youtube.com/kemilek<oner hcp://www.youtube.com/medicinlek<oner

Kopiera DNA med hjälp av PCR-metoden. Niklas Dahrén

Kopiera DNA med hjälp av PCR-metoden. Niklas Dahrén Kopiera DNA med hjälp av PCR-metoden Niklas Dahrén Först lite allmän kunskap om kromosomer, DNA, gener etc. Varje kromosom består av en lång DNAmolekyl som är lindad runt histoner En gen är en liten del

Läs mer

DNA-labb / Plasmidlabb

DNA-labb / Plasmidlabb Översikt DNA-labb Plasmidlabb Preparation och analys av -DNA från Escherichia coli Varför är vi här idag? Kort introduktion till biokemi och rekombinant DNA- teknologi Vad skall vi göra idag? Genomgång

Läs mer

GENETIK - Läran om arvet

GENETIK - Läran om arvet GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande

Läs mer

Fakta om talassemi sjukdom och behandling

Fakta om talassemi sjukdom och behandling Fakta om talassemi sjukdom och behandling Talassemi Talassemi är en ärftlig kronisk form av blodbrist (anemi). Sjukdomen är ovanlig i Sverige, mellan 40 och 50 personer beräknas ha en svår symtomgivande

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Genetik, Gen-etik och Genteknik Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter

Läs mer

Totalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta.

Totalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta. EVOLUTION Tänk dig att det på en liten ö i skärgården finns 10 st honor av den trevliga insekten långvingad muslus. Fem av dessa är gula med svarta fläckar och fem är helsvarta. Det är samma art, bara

Läs mer

Diabetes mellitus - typ 1 och typ 2. Niklas Dahrén

Diabetes mellitus - typ 1 och typ 2. Niklas Dahrén Diabetes mellitus - typ 1 och typ 2 Niklas Dahrén Diabetes mellitus - typ 1 och typ 2 Diabetes mellitus typ 1 Ingen insulin- produk3on Högt blodsocker Diabetes mellitus typ 2 Insulin- resistens Låg insulin-

Läs mer

LAB 12. Preparation och analys av plasmid-dna från E.coli

LAB 12. Preparation och analys av plasmid-dna från E.coli Institutionen för biokemi och biofysik LAB 12 Preparation och analys av plasmid-dna från E.coli Basåret 2012 (finns på basårshemsida: www.kemi.su.se, välj Basår) INTRODUKTION I denna laboration ska vi

Läs mer

Kopiera DNA med hjälp av PCR-metoden. Niklas Dahrén

Kopiera DNA med hjälp av PCR-metoden. Niklas Dahrén Kopiera DNA med hjälp av PCR-metoden Niklas Dahrén PCR-metoden PCR= Polymerase chain reac/on. Kopiera upp specifika DNA-sekvenser: Med hjälp av PCR kan vi välja ut de områden i DNA:t (t.ex. STRområden

Läs mer

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före

Läs mer

Arv + miljö = diabetes?

Arv + miljö = diabetes? Arv + miljö = diabetes? Kristina Lejon universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Vad är det som gör att vi får diabetes? Anna Möllsten var nyss inne på den frågan och visade

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

Genetik en sammanfattning

Genetik en sammanfattning Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att

Läs mer

BJÖRNSPILLNING. - insamling till DNA-analyser

BJÖRNSPILLNING. - insamling till DNA-analyser BJÖRNSPILLNING - insamling till DNA-analyser Innehåll Inventering av björn 3 DNA-analys 4 Insamling av björnspillning och hår 5 Spårtecken av björn 6 Björnhår 7 Säsongsvariation av björnspillning 8 Köttspillningar

Läs mer

DNA-ordlista. 16S: Egentligen 16S rrna. Mitokondriell gen med förhållandevis liten variation som ofta används för att artbestämma DNA från däggdjur.

DNA-ordlista. 16S: Egentligen 16S rrna. Mitokondriell gen med förhållandevis liten variation som ofta används för att artbestämma DNA från däggdjur. DNA-ordlista 16S: Egentligen 16S rrna. Mitokondriell gen med förhållandevis liten variation som ofta används för att artbestämma DNA från däggdjur. Alignment: Att placera DNA-sekvenser intill varandra.

Läs mer

a hudceller b nervceller c blodceller d njurceller

a hudceller b nervceller c blodceller d njurceller Celler som leder signaler kallas för S04_01 a hudceller b nervceller c blodceller d njurceller S042013 S04_02 Organ X Vad är organ X? S042006 a lever b magsäck c tunntarm d tjocktarm Fred har ett paket

Läs mer

PROV 4 Växtproduktionsvetenskaper och husdjursvetenskap

PROV 4 Växtproduktionsvetenskaper och husdjursvetenskap Helsingfors universitet Urvalsprovet 29.5.2013 Agrikultur-forstvetenskapliga fakulteten PROV 4 Växtproduktionsvetenskaper och husdjursvetenskap Den sökandes namn: Personbeteckning: För essäsvaren 1-3 kan

Läs mer

Tentamen i Molekylär Cellbiologi

Tentamen i Molekylär Cellbiologi Tentamen i Molekylär Cellbiologi 1 juni 2007 MCB 13p Biomedicinarprogrammet Märk alla papper med din tentamenskod. Extrablad ska dessutom märkas med MCB och frågans nummer. Frågorna skall besvaras på frågebladet.

Läs mer

Mitos - vanlig celldelning

Mitos - vanlig celldelning Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran

Läs mer

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.

Läs mer

Facit tds kapitel 18

Facit tds kapitel 18 Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,

Läs mer

Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik

Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik Senast uppdaterad 2012-12-09 55 Naturkunskap 1b Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Celler och bioteknik C apensis Förlag AB Läromedlet har sju kapitel: 1. Ett hållbart samhälle 2.

Läs mer

Klippa, klistra och hitta en gen

Klippa, klistra och hitta en gen Del VI Hur man gör I detta kapitel ska vi titta mer i detalj på hur genteknik går till. Hur man hittar och analyserar gener, hur man tar genetiska fingeravtryck och hur man egentligen gjorde när man kartlade

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Laboration DNA. Datum:16/11 20/ Labgrupp: 11 Laboranter: Johanna Olsson & Kent Johansson

Laboration DNA. Datum:16/11 20/ Labgrupp: 11 Laboranter: Johanna Olsson & Kent Johansson Laboration DNA Datum:16/11 20/11 2015 Labgrupp: 11 Laboranter: Johanna Olsson & Kent Johansson Material och metod Materiallista hänvisas till labhandledning s.3 (BIMA15 ht 2015, Lab III: DNA.) Uppsamling

Läs mer

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan: Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120312 Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser:!!! 50-66%! Betyg 3!!!!! 67-83%! Betyg 4!!!!! 84-100%! Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi!!!!

Läs mer

Transkriptionen. Niklas Dahrén

Transkriptionen. Niklas Dahrén Transkriptionen Niklas Dahrén Innehållet i denna undervisningsfilm: Översikt över proteinsyntesen Transkrip1onen Modifiering (bearbetning) av mrna Fler filmer på samma tema: Från gen 1ll protein Den gene1ska

Läs mer

Hemoglobinutredningar på Karolinska. Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi

Hemoglobinutredningar på Karolinska. Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi Hemoglobinutredningar på Karolinska Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi Analyser på Karolinska för hemoglobinutredningar Hemoglobinfraktioner HPLC (HbA 2 och

Läs mer

Genkloning och PCR av tetracyklinresistensgen. från pacyc184 till puc19

Genkloning och PCR av tetracyklinresistensgen. från pacyc184 till puc19 Umeå Universitet Biomedicinska analytikerprogrammet Genkloning och PCR av tetracyklinresistensgen från pacyc184 till puc19 Årskull: Laborationsrapport i Molekylärbiologisk laboratoriemetodik, termin 3

Läs mer

Järnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad 2014-09-10 Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen

Järnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad 2014-09-10 Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen Järnbestämning med MRT 1 Varför blir levern svart på MR-bilden? Hur kan man kvantifiera järninnehåll? Olof Dahlqvist Leinhard Fysiker Universitetslektor CMIV Linköping olof.dahlqvist.leinhard@liu.se 2

Läs mer

Tensta Gymnasium Per Anderhag 2005 Biologi A Naturligt urval Selektionstryck på Björkmätare 1

Tensta Gymnasium Per Anderhag 2005 Biologi A Naturligt urval Selektionstryck på Björkmätare 1 Naturligt urval Selektionstryck på Björkmätare 1 Laborationen bygger på den evolution som skett på nattfjärilen björkmätare (Biston betularia) i England. Fjärilen sitter på trädstammar och finns i två

Läs mer

När du behöver frysa in dina ägg. Information om hur det går till att ta ut en bit av en äggstock och frysa in.

När du behöver frysa in dina ägg. Information om hur det går till att ta ut en bit av en äggstock och frysa in. När du behöver frysa in dina ägg Information om hur det går till att ta ut en bit av en äggstock och frysa in. Innehållsförteckning Varför ska jag frysa in mina ägg? Hur går det till? Hur tas en bit av

Läs mer

Genetik II. Jessica Abbott

Genetik II. Jessica Abbott Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna

Läs mer

BASÅRET KEMI B BIOKEMI VT 2012. GENETISK INFORMATION 191-210 (sid. 157-177)

BASÅRET KEMI B BIOKEMI VT 2012. GENETISK INFORMATION 191-210 (sid. 157-177) BASÅRET KEMI B BIOKEMI GENETISK INFORMATION 191-210 (sid. 157-177) DNA/RNA, Transkription, Translation VAR I CELLEN SKER DETTA? Replikation - kopiering av DNA, sker i cellkärnan Transkription - avläsa

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Från gen till protein. Niklas Dahrén

Från gen till protein. Niklas Dahrén Från gen till protein Niklas Dahrén Innehållet i denna undervisningsfilm: Vad är skillnaden mellan kromosom, DNA- molekyl, gen och protein? Hur kan vårt DNA avgöra hur vi ser ut och fungerar? Proteinernas

Läs mer

Område: Ekologi. Innehåll: Examinationsform: Livets mångfald (sid. 14-31) I atomernas värld (sid.32-45) Ekologi (sid. 46-77)

Område: Ekologi. Innehåll: Examinationsform: Livets mångfald (sid. 14-31) I atomernas värld (sid.32-45) Ekologi (sid. 46-77) Område: Ekologi Innehåll: Livets mångfald (sid. 14-31) I atomernas värld (sid.32-45) Ekologi (sid. 46-77) Undervisningen i kursen ska behandla följande centrala innehåll: Frågor om hållbar utveckling:

Läs mer

Inför nationella proven i Biologi

Inför nationella proven i Biologi Inför nationella proven i Biologi Natur och samhälle Hur människan påverkar naturen lokalt och globalt: t.ex. växthuseffekt, nedskräpning miljöfarliga ämnen, övergödning, försurning Under sommaren drabbas

Läs mer

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner

Läs mer

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan

Läs mer

Denna pdf-fil är nedladdad från Illustrerad Vetenskaps webbplats (www.illvet.com) och får ej lämnas vidare till tredjepart.

Denna pdf-fil är nedladdad från Illustrerad Vetenskaps webbplats (www.illvet.com) och får ej lämnas vidare till tredjepart. Käre användare! Denna pdf-fil är nedladdad från Illustrerad Vetenskaps webbplats (www.illvet.com) och får ej lämnas vidare till tredjepart. Av hänsyn till copyright innehåller den inga foton. Med vänlig

Läs mer

Simulering av evolutionär anpassing En studie om hur arters anpassningsförmåga varierar med mutationsfrekvens.

Simulering av evolutionär anpassing En studie om hur arters anpassningsförmåga varierar med mutationsfrekvens. Simulering av evolutionär anpassing En studie om hur arters anpassningsförmåga varierar med mutationsfrekvens. Christian Lie NV3C Polhemsgymnasiet Göteborg 1 Innehållsförteckning: Sammanfattning Inledning

Läs mer

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6 I det här häftet finns de uppgifter som ligger till grund för min bedömning av din kunskapsutveckling i DNA och genetik. Alla ska göra uppgifterna (1),(2) och (A). I uppgift (1) och (A) är uppgiften indelad

Läs mer

Instuderingsfrågor avsnitten Molekylär genetik och Rekombinant DNA tekniker, MCB

Instuderingsfrågor avsnitten Molekylär genetik och Rekombinant DNA tekniker, MCB Instuderingsfrågor avsnitten Molekylär genetik och Rekombinant DNA tekniker, MCB Molekylärgenetikdelen 1. Vad är DNA? 2. Vad heter byggstenarna i DNA? 3. Vad är RNA? 4. Vad är en bas, nukleosid, nukleotid

Läs mer

Genetisk variation är livsviktig för vitaliteten och ganska snabbt även en förutsättning för överlevnaden hos en art.

Genetisk variation är livsviktig för vitaliteten och ganska snabbt även en förutsättning för överlevnaden hos en art. Naturens behov av genetisk variation Genetisk variation är livsviktig för vitaliteten och ganska snabbt även en förutsättning för överlevnaden hos en art. Då vi benämner en art i naturen som utrotningshotad

Läs mer

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett

Läs mer

1. Typarter för den torra mon är lingon och renlav.

1. Typarter för den torra mon är lingon och renlav. 1 STUDENTEXAMENS- NÄMNDEN MODELLPROV I BIOLOGI Högst 8 frågor får besvaras. Svaren på de med + utmärkta mera krävande frågorna bedöms enligt betygsskalan 0 9 i stället för den normala 0 6. För uppgifter

Läs mer

Hur sitter DNA ihop? DNA betyder Deoxyribonukleinsyra.

Hur sitter DNA ihop? DNA betyder Deoxyribonukleinsyra. DNA betyder Deoxyribonukleinsyra. Hur sitter DNA ihop? DNA består två kedjor som sitter ihop genom att baserna: adenin, tymin, cytosin, och guanin binder till varandra. mar 10 10:42 1 Vad betyder celldifferentiering?

Läs mer

Helsingfors universitet Urvalsprovet 30.5.2012 Agrikultur-forstvetenskapliga fakulteten

Helsingfors universitet Urvalsprovet 30.5.2012 Agrikultur-forstvetenskapliga fakulteten Helsingfors universitet Urvalsprovet 30.5.2012 Agrikultur-forstvetenskapliga fakulteten PROV 4 Växtproduktionsvetenskaper Husdjursvetenskap För att svaret skall beaktas skall den sökande få minst 7 poäng

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

3 tester för att diagnosticera diabetes mellitus. Niklas Dahrén

3 tester för att diagnosticera diabetes mellitus. Niklas Dahrén 3 tester för att diagnosticera diabetes mellitus Niklas Dahrén 3 tester kan göras för att diagnosticera diabetes mellitus 1. Mätning av fasteglukos 2. lukostoleranstest (OTT) 3. Mätning av glykerat hemoglobin

Läs mer

Gen Transkripterbar del. promotor exon intron exon intron exon Slut på transkription. av transkription, fixar rätt tid och rätt mängd.

Gen Transkripterbar del. promotor exon intron exon intron exon Slut på transkription. av transkription, fixar rätt tid och rätt mängd. Gener är viktiga i biologin och idag ett aktuellt ämne. Genetik = läran om arvbarhet. Startade på 1860-talet med munken Gregor Mendel, som påvisade det som vi kallar gener. Genetik = läran om gener. Gen

Läs mer

TEMA BLODGIVNING Elevuppgifter

TEMA BLODGIVNING Elevuppgifter WP3 Unit Title European Science and Technology in Action Building Links with Industry, Schools and Home TEMA BLODGIVNING Elevuppgifter Detta material producerat i Slovakien vid Univerzita Pavla Jozefa

Läs mer

MÄNNISKOKROPPEN. Biologi - V46- V3

MÄNNISKOKROPPEN. Biologi - V46- V3 MÄNNISKOKROPPEN Biologi - V46- V3 CELLEN Cellerna är aktiva hela livet, non stop. Encelliga organismer består av endast en cell. Hos människor finns det massa olika typer av celler. Muskelceller, ögonceller,

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 oktober 2016

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 oktober 2016 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 oktober 2016 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

Vad är fetter och lipider? Niklas Dahrén

Vad är fetter och lipider? Niklas Dahrén Vad är fetter ch lipider? Niklas Dahrén ü ü ü ü Vad är fett? Fe$er är rganiska ämnen sm /llhör gruppen lipider ch de är framförallt uppbyggda av kl- ch väteatmer. Triglycerider: Begreppen fe; ch fe;mlekyler

Läs mer

NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra

NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra Monomererna som bygger upp nukleinsyrorna kallas NUKLEOTIDER. En nukleotid består av tre delar: en kvävebas

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 17 september 2016

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 17 september 2016 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 17 september 2016 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1

Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1 Cancer som en ämnesomsättningssjukdom del 1 Artiklarna skrivna av Dr Georgia Ede (översättning S E Nordin) Thomas Seyfried PhD, en hjärncancerforskare med över 25 års erfarenhet inom området, gav en banbrytande

Läs mer

Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling

Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Om leukemier Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en form av leukemi ett samlande begrepp för flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande

Läs mer

Är åderförkalkning en TWAR-infektion?

Är åderförkalkning en TWAR-infektion? Är åderförkalkning en TWAR-infektion? Jens Boman virusspecialist, smittskyddsläkare i Västerbottens län Erling Petersen enheten för kirurgi Anders Waldenström professor, enheten för medicin (kardiologi)

Läs mer

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU karl.holm@ ebc.uu.se Nick Brandt Populationsgenetik Kursens upplägg Föreläsningar 24/4, 10:15-16:00 Friessalen Introduktion, HWE 27/4, 10:15-16:00 Inavel 28/4, 10:15-16:00

Läs mer

Sammanfattning - celler och hud

Sammanfattning - celler och hud Sammanfattning - celler och hud Celler Allt som lever byggs upp av pyttesmå delar. Dessa delar kallas för celler. (Ordet cell betyder litet rum.). En människa är uppbyggd av flera olika slags cellarter.

Läs mer

Med hopp om framtiden transposoner, DNA som flyttar sig själv

Med hopp om framtiden transposoner, DNA som flyttar sig själv Med hopp om framtiden transposoner, DNA som flyttar sig själv Jessica Bergman Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi VT 2008 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala

Läs mer

Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen.

Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Baskurs Det handlar om gener Läs mer Hur det bildas kopior

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Översättning från Engelska av Björn Lundmark (Artikeln hämtad från www.guppylabs.info/)

Översättning från Engelska av Björn Lundmark (Artikeln hämtad från www.guppylabs.info/) Röd neon dubbelsvärd Av Håkan Turesson Översättning från Engelska av Björn Lundmark (Artikeln hämtad från www.guppylabs.info/) Här har jag summerat åtta år av dubbelsvärdsavel. vilken resulterade i en

Läs mer

Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner

Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner Som vi vet styrs de egenskaper vi får, av vilka egenskaper våra förfäder hade. Vi har sett tabellen (Punettdiagram) med kaninerna. Nu ska vi använda våra

Läs mer

Pedagogisk planering Elev år 5

Pedagogisk planering Elev år 5 Pedagogisk planering Elev år 5 Arbetsområde (Vad?): Biologi och kemi Kroppen Under denna tid kommer vi att lära oss mer om hur kroppen fungerar och är uppbyggd. Vad våra inre organ heter, ser ut, var de

Läs mer

Proteinernas uppbyggnad, funktion och indelning. Niklas Dahrén

Proteinernas uppbyggnad, funktion och indelning. Niklas Dahrén Proteinernas uppbyggnad, funktion och indelning Niklas Dahrén Proteiner ü Namnet protein härstammar från det grekiska ordet protos som betyder den första. ü Anledningen 5ll namnet är a6 proteiner 7digt

Läs mer

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 4

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 4 ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK Del 4 av Maria Grönkvist Hur fungerar ärftlighetslagarna när det är två genpar med i leken? Slumpens rutmönster utökas då till 16 rutor, dvs det finns 16 olika möjligheter

Läs mer

tisdag 8 oktober 13 Carl Von Linné

tisdag 8 oktober 13 Carl Von Linné Carl Von Linné Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Utformade ett taxonomi system. Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Utformade ett taxonomi system. Taxonomi:

Läs mer

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel

Läs mer

Genetik- läran om det biologiska arvet

Genetik- läran om det biologiska arvet Genetik- läran om det biologiska arvet Om vi tittar på ett släktfotografi ser vi att vissa ansiktsdrag hos föräldrarna kommer igen hos barnen, från generation till generation. Det kan vara formen på ansiktet,

Läs mer

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3 ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK Del 3 av Maria Grönkvist Efter det att jag i förra numret av HR skrev en lista på den genetiska koden för en del färgvarianter har jag fått en fråga som lyder: hur får man

Läs mer

OBS! Jag varnar känsliga ögon för otrevliga bilder längre ned på mina fötter.

OBS! Jag varnar känsliga ögon för otrevliga bilder längre ned på mina fötter. Recension: Baby Foot OBS! Jag varnar känsliga ögon för otrevliga bilder längre ned på mina fötter. Kemisk peeling Jag har länge varit nyfiken på att prova den japanska hudvårdsprodukten Baby Foot. Baby

Läs mer

Buffertlösningar. Niklas Dahrén

Buffertlösningar. Niklas Dahrén Buffertlösningar Niklas Dahrén Syror, baser och ph-värde Syror: Syror avger vätejoner (protoner) och ger i va4enlösningar upphov 9ll oxoniumjoner (H 3 O + ) e@ersom va4enmolekyler plockar upp vätejoner.

Läs mer

Förädling av råvaran

Förädling av råvaran Guld till smycken Förr i tiden grävde man för hand. Man hackade med hackor. Arbetet kunde utföras av barnarbetare, slavar och fångar. Det var mest män som arbetade i gruvorna. Nu för tiden använder man

Läs mer

Tentamen: Biologi 1TV001 Termin och år: VT08

Tentamen: Biologi 1TV001 Termin och år: VT08 Tentamen: Biologi 1TV001 Termin och år: VT08 7/3-08, klockan 08.00-13.00 Skriv svar på alla frågor på separata papper, märk varje papper med kod: Betygsgränser: 50-66% Betyg 3 67-83% Betyg 4 84-100 % Betyg

Läs mer

Diabetes i media. -tips till dig som skriver om diabetes

Diabetes i media. -tips till dig som skriver om diabetes Diabetes i media -tips till dig som skriver om diabetes Förord 03 5 tips till dig som rapporterar om diabetes 04 Diabetes ett samhällsproblem 06 Diabetes i siffror 07 Vad är diabetes 09 Två typer av diabetes

Läs mer

Tentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10. Åke Strids frågor:

Tentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10. Åke Strids frågor: Tentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10 Åke Strids frågor: Inför celldelning måste DNA:t kopieras. 1. Redogör för hur kopieringen går till och vilka huvudkomponenter som ingår i kopieringsmaskineriet

Läs mer

En bioinformatisk genjakt

En bioinformatisk genjakt En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men

Läs mer

Vad är Klinisk forskning

Vad är Klinisk forskning Vad är Klinisk forskning Geografiskt nära sjukhusmiljöer och patienter Sjukdomsproblem eller förlopp i fokus Läkare/vårdpersonal inblandade Nyttan för patienterna tydlig Utmaningen: + Laboratorium Patienter

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik

Läs mer

Genetik. Gregor Mendel onsdag 12 september 12

Genetik. Gregor Mendel onsdag 12 september 12 Gregor Mendel 1822-1884 1 Mendel valde ärtor för att undersöka hur arvet förs vidare från föräldrar till avkomma, alltså hur exempelvis utseende ärvs mellan generationer. Med ärtorna kunde han styra sina

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

PROV 6 Bioteknik. 1. Hur klona gener med hjälp av plasmider?

PROV 6 Bioteknik. 1. Hur klona gener med hjälp av plasmider? För essäsvaren 1 2 kan den sökande få högst 9 poäng/fråga. Vid poängsättningen beaktas de exakta sakuppgifter som den sökande gett i sitt svar. För dessa kan den sökande få högst 7 poäng. Dessutom 1. Hur

Läs mer

1. Berätta om de växtsjukdomar som angriper morötter under lagringen. Hur kan man påverka morötternas lagerhållbarhet?

1. Berätta om de växtsjukdomar som angriper morötter under lagringen. Hur kan man påverka morötternas lagerhållbarhet? Essäsvaren 1-4: För essäsvaren 1-4 kan den sökande få högst 6 poäng/fråga. Vid poängsättningen beaktas de sakuppgifter som den sökande gett i sitt svar. För dessa sakuppgifter kan den sökande få högst

Läs mer

VARFÖR VÄLJA EQ ANTI AGE COLLAGEN. EQ Anti Age. kollagen- Premium

VARFÖR VÄLJA EQ ANTI AGE COLLAGEN. EQ Anti Age. kollagen- Premium 2/24 VARFÖR VÄLJA EQ ANTI AGE COLLAGEN 3/24 01 Naturligt kollagen från fisk Låg molekylvikt Berikat med Matcha grönt te, havtorn och vitaminer EQ Anti Age Collagen Premium Utan smaktillsatser eller sötningsmedel

Läs mer

UPPGIFT 1 TVÅPOTENSER. UPPGIFT 2 HISSEN I LUSTIGA HUSET.

UPPGIFT 1 TVÅPOTENSER. UPPGIFT 2 HISSEN I LUSTIGA HUSET. UPPGIFT 1 TVÅPOTENSER. 2 ½ ¾ = 5575186299632655785383929568162090376495104 n = 142 är det minsta värde på n för vilket 2 Ò inleds med siffrorna 55. Uppgiften består i att skriva ett program som tar emot

Läs mer

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Beteendegenetik Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Handlar också om samspelet mellan arv och miljö Viktigt att skilja på Genotyp den specifika genetiska koden vi har

Läs mer

genvägar arv facit.notebook December 02, 2009 Genvägar arv mar 11 10:20

genvägar arv facit.notebook December 02, 2009 Genvägar arv mar 11 10:20 Genvägar arv mar 11 10:20 1 Hur kommer det sig att elefantungar liknar elefanter och ringblommor liknar ringblommor? Kromosomerna innehåller arvsanlagen som också kallas gener. Varje genfinns i två exemplar.

Läs mer

Metoder för att identifiera genetisk sjukdomar

Metoder för att identifiera genetisk sjukdomar Hunden människans sjukaste vän Olof Vadell Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi 2012 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala universitet Hunden har varit en

Läs mer

DUGGA Molekylärbiologi T2 / VT p (G = 25 p)

DUGGA Molekylärbiologi T2 / VT p (G = 25 p) KORTSVARSFRÅGOR 1. Restriktionsenzymet BamHI klyver sekvensen 5 -G*GATCC-3 och lämnar 4 basers 5' överhäng. Rita upp det längsta DNA-fragmentet som bildas efter klyvning av nedanstående given sekvens med

Läs mer

Blodet. Innehåll. Vad är blod? 11/14/2014. Människan: biologi och hälsa SJSE11

Blodet. Innehåll. Vad är blod? 11/14/2014. Människan: biologi och hälsa SJSE11 Blodet Människan: biologi och hälsa SJSE11 2014-11-17 Annelie Augustinsson Innehåll Vad är blod? Röda blodkroppar = syrgastransport, blodkroppsbildning och blodgrupper Blodplättar = blodstillning; bildning

Läs mer

Pa#en&all Downs syndrom. Pedodon# Presenta#on av pa#en&all termin 10

Pa#en&all Downs syndrom. Pedodon# Presenta#on av pa#en&all termin 10 Pa#en&all Downs syndrom Pedodon# Presenta#on av pa#en&all termin 10 Vad innebär diagnosen Downs syndrom? Varje individs DNA finns samlat i 46 kromosomer (22 par) som ligger inu# cellens kärna. I vissa

Läs mer

Sjukvårdsperspektivet

Sjukvårdsperspektivet Sjukvårdsperspektivet Ulrika von Döbeln Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge Sällsynta sjukdomar ställer speciella krav på sjukvården Diagnostik Behandling

Läs mer

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion

Läs mer