Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén
|
|
- Lennart Eriksson
- för 4 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros Niklas Dahrén
2 Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros är genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna helt avgörande och i vissa fall krävs ett samspel med miljöfaktorer för att sjukdomen ska bryta ut. Genetiska sjukdomar kan gå i arv om mutationerna finns i könscellerna. Vissa genetiska sjukdomar kan uppstå p.g.a. mutationer som inträffar i fosterstadiet eller i den vuxna kroppen.
3 Sambandet mellan gener, proteiner och genetiska sjukdomar Gen En gen (alt. båda generna i samma genpar) är muterad Olika gener är muterade Protein Ett protein som ej fungerar korrekt/optimalt Olika proteiner som ej fungerar korrekt/optimalt Funktion Monogen genetisk sjukdom Polygen genetisk sjukdom
4 En gen kan drabbas av olika typer av mutationer Punktmutation (substitution): En mutation som innebär att en nukleotid i DNA:t har bytts ut mot en annan nukleotid. Exempel: Sicklecellsanemi och vissa former av cancer. Deletion: En mutation i genen som innebär att en eller flera nukleotider har försvunnit. Exempel: Cystisk fibros. Insertion: En mutation i genen som innebär att ett eller flera nukleotider har tillkommit. Exempel: Huntingtons sjukdom.
5 Vilken typ av genetiska sjukdomar är Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros? Huntingtons sjukdom: Monogen autosomal dominant genetisk sjukdom. Sicklecellanemi: Monogen autosomal recessiv genetisk sjukdom. Cystisk fibros: Monogen autosomal recessiv genetisk sjukdom.
6 Vad menas med en monogen autosomal dominant resp. recessiv genetisk sjukdom? Monogen sjukdom: En sjukdom som beror på en mutation i enbart en gen (båda genvarianterna/allelerna av samma gen kan dock vara muterade). Ex: Huntingtons sjukdom, Sickelcellsanemi och Cystisk fibros. Polygena sjukdomar beror däremot på mutationer i flera olika gener. Ex: hjärt- och kärlsjukdomar och diabetes. Monogen dominant sjukdom: Innebär att sjukdomen orsakas av en enda gen (monogen) och att enbart en av genvarianterna/allelerna av genen måste vara muterad för att sjukdomen ska bryta ut (dominant). Det räcker alltså att ärva det sjuka anlaget från enbart den ena föräldern för att få sjukdomen. Monogen recessiv sjukdom: Innebär att sjukdomen orsakas av en enda gen (monogen) men båda genvarianterna/allelerna av genen måste vara muterade för att sjukdomen ska bryta ut (recessiv). Man måste alltså ärva det sjuka anlaget från båda föräldrarna för att få sjukdomen. Autosomal sjukdom: Sjukdomen orsaks av en eller flera gener som sitter på någon av autosomerna (ej på könskromosomerna). Könsbundna sjukdomar orsakas däremot av mutationer i en eller flera gener som sitter på könskromosomerna (nästan alltid på X-kromosomen).
7 Huntingtons sjukdom
8 Huntingtons sjukdom Vad innebär sjukdomen?: Huntingtons sjukdom har fått sitt namn efter den amerikanske läkaren George Huntington, som beskrev sjukdomen på 1800-talet. Huntingtons sjukdom är en sjukdom som ger skador på de nervceller i hjärnan som har betydelse för muskelrörelser. Även andra delar av hjärnan som har betydelse för intellektuell funktion och personlighet blir påverkade. Insjuknandet sker vanligen vid års ålder men kan börja redan före 20 års ålder. Kallas ibland för danssjuka : Sjukdomen kallas ibland för danssjuka och det beror på att en del besvär består av ofrivilliga rörelser. Förekomst: Huntingtons sjukdom finns hos mellan 6 och 12 personer per Uppskattningsvis finns det cirka personer med sjukdomen i Sverige. Den är lika vanlig bland kvinnor som bland män. Symtom: Ofrivilliga rörelser, långsamma rörelser, muskelstelhet, svårighet att påbörja rörelser etc. Behandling: Det finns idag ingen botande behandling utan man försöker lindra de symtom som uppstår. Mycket forskning pågår för att få fram läkemedel som kan senarelägga sjukdomsdebuten och bromsa sjukdomsutvecklingen.
9 Orsaken till Huntingtons sjukdom Orsaken till sjukdomen är att HTT-genen är muterad: Huntingtons sjukdom orsakas av en mutation i genen HTT på den korta armen av kromosom 4 (4p16.3). HTT kodar för proteinet Huntingtin (HTT). Funktionen av detta protein är dock ännu inte helt känd. För många CAG-repetitioner i HTT-genen p.g.a. en insertion : I HTT-genen finns en specifik DNA-sekvens (CAG) som normalt upprepar sig ca 6-34 gånger. CAG-sekvensen kodar för aminosyran glutamin. Vid huntingtons sjukdom har genen fått för många CAG-sekvenser (fler än 34). Denna typ av mutation kallas för insertion. Mängden CAG påverkar när insjuknandet sker: Är antalet CAG-repetitioner i genen 35 eller fler så får man ofta sjukdomen, men relativt sent i livet. Är antalet repetitioner 40 eller fler leder detta alltid till sjukdom. Ett mycket stort antal upprepade CAG-sekvenser (60 eller fler) innebär oftast att man insjuknar före 20 års ålder. Ju längre CAGkedjan är desto tidigare bryter sjukdomen ut. CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG 20 repetitioner av CAG är normalt och ger en frisk person CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG 35 eller fler repetitioner av CAG leder oftast till Huntingtons sjukdom
10 Ett barn kan bli sjukare än sin sjuka förälder Området med CAG-sekvenserna blir instabilt om antalet CAG-sekvenser är för många, och det ökar i sin tur risken att ytterligare CAG-sekvenser tillkommer vid bildningen av könscellerna (vid replikationen så infogas ännu fler sekvenser). Ju fler CAG-sekvenser som tillkommer, desto svårare blir sjukdomen. P.g.a. detta är det vanligt att barn som ärver mutationen får sjukdomen i en något svårare form än sin förälder. Fadern har i detta exempel 40 upprepningar av CAG, vilket gör att han blir sjuk, men att sjukdomen utvecklas relativt sent i livet. Sonen får 60 upprepningar av CAG vilket gör att sjukdomen utvecklas innan 20-årsåldern och att sonen får allvarligare symtom än hans far.
11 Varför ger för många CAG-sekvenser Huntingtons sjukdom? För mycket glutamin i huntingtinproteinet orsakar problemen: För många CAGsekvenser i HTT-genen leder till att proteinet huntingtin får för stor mängd av aminosyran glutamin. CAG kodar nämligen för aminosyran glutamin. För mycket glutamin gör att proteinets struktur förändras så att vattenlösligheten försämras. Olika huntingtinproteiner kommer då klumpa ihop sig med varandra. Det bildas således plack av huntingtinproteiner. Ansamling av huntingtinplack stör cellens funktion: Huntingtinplacken stör cellens funktion eller får cellen att helt sluta fungera. Det är framför allt nervceller som finns i viktiga omkopplingsstationer i hjärnan som påverkas, t.ex. hjärnbarken (cerebrala kortex), striatum (en del av storhjärnan) och hjärnans hormoncentral hypotalamus. Striatum är en av de delar i hjärnan som drabbas värst av sjukdomen. Muterad HTTgen (många CAGsekvenser) För mycket glutamin i huntingtinproteinet Proteinets vattenlöslighet försämras Huntingtinproteiner klumpar ihop sig och bildar plack Cellens funktion störs eller så slutar cellen helt att fungera
12 Nedärvning av Huntingtons sjukdom Huntingtons sjukdom nedärvs autosomalt dominant vilket innebär att sjukdomsgenen dels sitter på en s.k. autosom (ej könskromosom) och dels att det räcker med att en av genvarianterna/allelerna av genen är muterad för att sjukdomen ska bryta ut (dominant). Det räcker alltså att få den muterade sjukdomsgenen från en av föräldrarna. Om en av föräldrarna har sjukdomen och har genotypen Aa, så är sannolikheten 50 % för såväl söner som döttrar att få sjukdomen. De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Eftersom sjukdomen är autosomal så drabbar den båda könen ungefär lika mycket och eftersom den är dominant så förekommer den hos många individer i en viss släkt, plus att den inte kan hoppa över en generation för att sedan dyka upp i nästa. Aa aa Det är vanligt att den förälder som för mutationen vidare till barnet ännu inte har insjuknat i sjukdomen, och inte heller känner till att den är bärare av anlaget, då barnet blir till. Aa I detta exempel ärver sonen den dominanta muterade sjukdomsgenen från sin far. När spermien bildas hos fadern så sker dock ytterligare en mutation vilket innebär att sonens CAG-sekvens blir längre än faderns sekvens. Sonen drabbas därför av sjukdomen tidigare i livet och får värre symtom.
13 Sicklecellanemi
14 Sicklecellsanemi Vad innebär sjukdomen? Sjukdomen innebär att de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som månskäror (sickle= skära) istället för att ha normal form. Anledningen till den ovanliga formen är att hemoglobinmolekylerna (som finns inuti erytrocyterna) har klibbat ihop med varandra och bildat långa trådar inuti erytrocyterna. Sjukdomen ger försämrad cirkulation och blodproppar: Erytrocyter med denna ovanliga form har svårt att passera genom vissa blodkärl, de klibbar ihop med varandra, fastnar lätt i kärlväggarna och det leder ofta till blodproppar. De skadar även kärlväggarna. Sjukdomen ger en försämrad cirkulation vilket ökar risken för vävnadshypoxi (syrebrist i vävnader) och cellnekros (celldöd). Detta kallas för kärlocklusiv sjukdom. Detta kan vara väldigt allvarligt för viktiga organ som kräver en hög syretillförsel. Blodkropparna har en förkortad livslängd och är också extra känsliga för att förstöras i mjälten. Detta leder till blodbrist (hemolytisk anemi).
15 Förekomst Sjukdomen är vanligast i Afrika: Knappt 2 procent av jordens befolkning bär på ett anlag för sjukdomen. I Afrika är siffran ca 10 procent medan den i Europa är ca 0,1 procent. Det föds minst barn årligen med sicklecellsanemi varav drygt föds i Afrika, drygt i Asien och endast cirka 200 i Europa. I Sverige finns uppskattningsvis knappt 100 invånare med sjukdomen. Den muterade genen ger ett visst malariaskydd: Sjukdomen är vanligare i malariaområden som t.ex. Afrika eftersom den muterade genen ger ett visst malariaskydd. Det är aldrig positivt att ha sjukdomen eftersom det är en väldigt allvarlig sjukdom. Evolutionen borde därför ha gjort sig av med denna muterade genvariant eftersom den minskar överlevnadschansen. Men om man är heterozygot (anlagsbärare av sjukdomen) så har man ett visst skydd mot malaria samtidigt som man inte utvecklar sicklecellanemi. Den muterade genen har därför levt kvar i t.ex. Afrika där malaria är relativt vanligt. Bilden visar vart sjukdomen är vanligast. Bildkälla: By Muntuwandi at English Wikipedia, CC BY-SA 3.0,
16 Diagnosticering och behandling av sicklecellanemi Diagnosticering av sjukdomen: Vid misstanke om sicklecellanemi kan man i ett blodprov analysera förekomst av olika hemoglobinmolekyler. Hemoglobinfraktionering är en metod som kan användas direkt efter födseln hos fullgångna barn. Diagnosen bekräftas sedan med DNA-analys. Behandling av sjukdomen: Behandlingen syftar till att förebygga komplikationer och att lindra symtom. Sicklecellanemi kan botas med hematopoetisk stamcellstransplantation om en lämplig donator finns. I takt med att behandlingsresultaten förbättrats erbjuds fler barn transplantation efter bedömning av den individuella risken för allvarliga komplikationer.
17 Nedärvning av sicklecellanemi Sicklecellanemi nedärvs autosomalt recessivt vilket innebär att sjukdomsgenen dels sitter på en s.k. autosom (ej könskromosom) och dels att båda genvarianterna/allelerna av genen måste vara muterade för att sjukdomen ska bryta ut (recessiv). Om en av föräldrarna har sjukdomen medan den andra föräldern enbart bär på anlaget så är sannolikheten 25 % för såväl söner som döttrar att få sjukdomen. Eftersom sjukdomen är recessiv så förekommer den inte hos så många individer i en viss släkt, plus att den ofta hoppar över en generation för att sedan dyka upp i nästa. Eftersom sjukdomen är autosomal så drabbar den båda könen ungefär lika mycket. Ss Ss Vid recessiva sjukdomar är det vanligt att två friska föräldrar får ett sjukt barn. ss Sonen ärver den recessiva muterade sjukdomsgenen från båda sina friska föräldrar och blir därför sjuk.
18 Sjukdomen beror på en punktmutation Punktmutation: Sjukdomen beror på en punktmutation i genen för hemoglobin. Genen som kodar för hemoglobin finns på kromosom nummer 11. Genen sitter på den korta armen och på position En aminosyra är utbytt: Punktmutationen har ändrat nukleotidsekvensen på ett ställe i genen vilket får följden att aminosyra nr. 6 i hemoglobinet är utbytt från glutaminsyra till valin. Vanligt hemoglobin: Glutaminsyra Hemoglobin vid sicklecellanemi: Valin OBS: Bilden är en kraftig förenkling. Bilden visar helt korrekt att aminosyra 6 är utbytt i hemoglobinet, men den visar inte en korrekt bild över hemoglobinets övriga struktur eller vilka övriga aminosyror som ingår. Kolla upp (har sett olika bud): Sjukdomen beror på en punktmutation i genen
19 Punktmutationen gör att hemoglobinet bildar trådliknande plack Punktmutationen innebär att hemoglobinets tredimensionella struktur påverkas. Hemoglobinet blir då mycket mindre lösligt i vatten vilket får följden att olika hemoglobinmolekyler klibbar ihop med varandra istället för att lösa sig i det omgivande vattnet (cellvätskan). Hemoglobinmolekylerna bildar då långa trådliknande plack inuti erytrocyterna. Erytrocyterna blir då mycket mindre formbara och får istället formen av en månskära. Detta ökar sedan risken för att olika erytrocyter ska klibba ihop med varandra och fastna i blodkärlsväggarna etc. Muterad hemoglobingen Hemoglobinproteinets vattenlöslighet försämras Hemoglobinproteiner klumpar ihop sig och bildar trådliknande plack Erytrocyternas form förändras Erytrocyter klibbar ihop med varandra och fastnar i kärlväggar
20 Cystisk fibros
21 Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen kännetecknas framför allt av onormalt hög slembildning i andningsvägarna. Detta leder till infektioner i luftvägarna, till andningssvårigheter och kraftig hosta. Kan även leda till försämrad matsmältning då kanalerna mellan bukspottkörteln och tunntarmen täpps igen så att matsmältningsenzymer inte kan ta sig till tunntarmen. Epitelcellerna producerar ett för tjockt slem: Det är epitelcellerna som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet) som producerar ett alldeles för tjockt och trögflytande slem som orsakar de olika besvären. Slemmet är väldigt tjockt och segt p.g.a. låg vattenhalt. Förekomst: Cystisk fibros är en ovanlig sjukdom. I Sverige finns det enbart ca 700 personer med cystisk fibros. Det föds runt 2025 barn med sjukdomen varje år. En person av cirka 35 beräknas vara anlagsbärare i Sverige.
22 Diagnosticering och behandling av cystisk fibros Diagnosticering av sjukdomen: Personer med cystisk fibros har ett saltare svett och därför är ett svettprov ett sätt att ställa diagnos för sjukdomen. Cystisk fibros kan även diagnostiseras genom DNA-analys för att påvisa mutationer i CFTR-genen. Behandling: Inget botemedel finns. De flesta med cystisk fibros behöver andas in luftrörsvidgande och slemlösande läkemedel varje dag. De behöver också göra särskilda andningsövningar för att få loss slemmet och kunna få upp det. En fysioterapeut kan hjälpa med olika typer av tekniker. Många behöver ta antibiotika vid olika infektioner som lätt uppstår.
23 Cystisk fibros orsakas av en mutation i CFTR-genen Cystisk fibros beror på en mutation i genen CFTR (kallas ibland enbart för CF-genen). CFTR-genen kodar för ett protein med samma namn. Över 1000 olika mutationer är kända men en specifik deletion är den vanligaste. CFTR-proteinet (cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) är ett protein som fungerar som en kloridkanal i cellmembranet på kroppens olika epitelceller. Proteinet pumpar ut kloridjoner. När CFTR-proteinet inte fungerar som det ska störs kloridjonstransporten genom epitelcellerna. Det påverkar i sin tur vattenhalten i slem och andra vätskor som kommer från cellerna i flera olika organ. Det leder till att slemmet och vätskorna blir segare än de ska vara och att svetten blir extra salt. CFTR-genen sitter på kromosom 7, på den långa armen och på position q31.2.
24 Cystisk fibros innebär att kloridkanalerna (CFTR) inte fungerar som de ska I epitelcellernas cellmembran sitter kloridkanaler som utgörs av ett protein som heter CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Kloridkanalen använder ATP-hydrolys för att pumpa ut kloridjoner. När detta sker följer även vatten med till utsidan av cellen genom osmos. Bild 2: Kloridkanalen fungerar ej som den ska p.g.a. CFTR-proteinets struktur har blivit förändrat och det innebär att både kloridjoner och vatten stannar kvar på insidan. Slemmet som bildas från cellerna blir då mycket segare p.g.a. lägre vattenhalt utanför cellerna. CFTR-proteinet fungerar som det ska vilket ger lagom vattenhalt utanför cellerna. CFTR-proteinet fungerar ej som det ska, vilket ger lägre vattenhalt utanför cellerna. Bildkälla: By Lbudd14 (Own work) [CC BY-SA 3.0 ( via Wikimedia Commons
25 Vid cystisk fibros har ofta CF-genen blivit kortare p.g.a. en deletion Vanlig CF-gen: Muterad CF-gen: Den vanligaste mutationen vid cystisk fibros är att en deletion har skett i CF-genen. En triplett kvävebaser som kodar för aminosyran fenylalanin har försvunnit och det gör att CFTR-proteinet som bildas från genen inte fungerar som det ska. Proteinets struktur förändras och det kan inte längre pumpa ut kloridjoner från epitelcellerna.
26 Nedärvning av cystisk fibros Cystisk fibros nedärvs autosomalt recessivt vilket innebär att sjukdomsgenen dels sitter på en s.k. autosom (ej könskromosom) och dels att båda genvarianterna/allelerna av genen måste vara muterade för att sjukdomen ska bryta ut (recessiv). Om en av föräldrarna har sjukdomen medan den andra föräldern enbart bär på anlaget så är sannolikheten 25 % för såväl söner som döttrar att få sjukdomen. Eftersom sjukdomen är recessiv så förekommer den inte hos så många individer i en viss släkt, plus att den ofta hoppar över en generation för att sedan dyka upp i nästa. Eftersom sjukdomen är autosomal så drabbar den båda könen ungefär lika mycket. Cc Cc Vid recessiva sjukdomar är det vanligt att två friska föräldrar får ett sjukt barn. cc Sonen ärver den recessiva muterade sjukdomsgenen från båda sina friska föräldrar och blir därför sjuk.
27 Mer läsning Huntingtons sjukdom: Sicklecellanemi: Cystisk fibros:
28 Se gärna fler filmer av Niklas Dahrén:
DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller
Läs merDiagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merDiagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merMutationer. Typer av mutationer
Mutationer Mutationer är förändringar i den genetiska sekvensen. De är en huvudorsak till mångfalden bland organismer och de är väsentliga för evolutionen. De här förändringarna sker på många olika nivåer
Läs merFörökning och celldelning. Kap 6 Genetik
Förökning och celldelning Kap 6 Genetik Obs! fel i boken: Sid 215, stycket längst ner står systerkromatider, skall stå homologa kromosomer Sid 217, fjärde raden andra stycket: står eller zygoter vilket
Läs merSläkttavlor i genetiken
Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms
Läs merMedicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur
Läs merGenetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Läs merFakta om talassemi sjukdom och behandling
Fakta om talassemi sjukdom och behandling Talassemi Talassemi är en ärftlig kronisk form av blodbrist (anemi). Sjukdomen är ovanlig i Sverige, mellan 40 och 50 personer beräknas ha en svår symtomgivande
Läs merMitos - vanlig celldelning
Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merAtaxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm
Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför
Läs merGenetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar
Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och
Läs merBetygskriterier DNA/Genetik
Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,
Läs merTidiga erfarenheter av arvets mysterier
Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före
Läs merFakta om tuberös skleros (TSC)
Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små
Läs merPROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1
PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 63 % RESULTAT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 E C A POÄNGSNITT 24,67 ATT GÖRA ETT BRA
Läs merFacit tds kapitel 18
Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merGENETIK - Läran om arvet
GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande
Läs merArvet och DNA. Genetik och genteknik
Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om
Läs merDNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores. Niklas Dahrén
DNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores Niklas Dahrén Användningsområden för DNA-analys Ta reda på vems DNA som har hittats på en brottsplats. Faderskapsanalys. Identifiera
Läs merEtt fördjupningsarbete i klinisk genetik om CYSTISK FIBROS. Maria Sigfridsson, läkarstudent vid Lunds Universitet
Ett fördjupningsarbete i klinisk genetik om CYSTISK FIBROS, läkarstudent vid Lunds Universitet Introduktion CYSTISK FIBROS Jag valde att skriva om cystisk fibros därför att jag blev nyfiken på sjukdomen
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merKlipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merGenetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.
2--2 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cystisk fibros Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMDR1-defekten Hur det hela började av Marie Baaz
MDR1-defekten Hur det hela började av Marie Baaz I början av åttiotalet lanserades ett nytt preparat, där det verksamma ämnet kallas för ivermektin. Detta är ett antiparasitärt preparat med mycket brett
Läs merCystisk fibros (CF) Varför kallas sjukdomen cystisk fibros? Hur ärvs cystisk fibros? Hur vanlig är cystisk fibros?
Cystisk fibros (CF) Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom. Den är medfödd även om det ibland kan dröja länge innan symtomen blir så uttalade att man misstänker sjukdomen. Vid cystisk fibros är funktionen
Läs merVad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Läs merGenterapi. Varför genomförs genterapi? Förutsättning för genterapi är att den genetiska skadan är känd!
GENTERAPI - T3 HT 2009 Jan-Ingvar Jönsson Genterapi Överföring av terapeutisk (frisk) gen till sjuk cell eller vävnad Att reparera en skadad gen Att ersätta en skadad eller deleterad gen med en frisk gen
Läs merVAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST
VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST Vad är Alfa-1 antitrypsinbrist? Cirka en av 1600 personer i Sverige har brist på ett viktigt protein (äggviteämne), som kallas alfa1-antitrypsin (AAT). Det bildas i levern
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs mer2015-01-01. Leversjukdomar. 1. Infektioner (virushepatiter) Virushepatiter (forts.): Hepatit A ( skaldjurshepatit )
FARMAKOLOGI, SJUKDOMSLÄRA OCH LÄKEMEDELSKEMI Apotekarprogrammet (MAPTY/F2APO) Farmakologi, sjukdomslära och läkemedelskemi; FSL 561 Delkurs 4: Endokrinologi och gastrointestinal farmakologi Sjukdomar i
Läs merSituationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt
Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands
Läs merSvårt att gå i tio minuter? Andfådd?
Andfådd? Svårt att gå i tio minuter? Det kan bero på högt blodtryck i lungorna en okänd, relativt ovanlig och mycket allvarlig sjukdom som drabbar ungefär 200 personer i Sverige varje år. De flesta är
Läs merFakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.
Läs merNätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen. Carina Hvalstedt
Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen Carina Hvalstedt Projektledare Fokusdag 4 december 2008 Huntingtons sjukdom Vetenskaplig beskrivning 1872 av G Huntington Neuropsykiatrisk sjukdom
Läs merGenetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6
Genetik - cellens genetik - individens genetik Kap 6 Vad bestämmer hur en organism (cell) ser ut och fungerar? Generna (arvsanlagen) och miljön Hur går det till? En gen är en ritning för hur ett protein
Läs merÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merTolkning av resultat för genetiskt test av LPN1
Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan
Läs merKromosom translokationer
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:
Läs merCystisk fibros CF Nyhetsbrev 352
Nyhetsbrev 352 Ågrenska arrangerar veckovistelser för familjer som har barn och ungdomar med medfödda, sällsynta sjukdomar och syndrom. Verksamheten, som vänder sig till hela familjen, ger föräldrar, barn
Läs merMånadens naturvetare Mars 2018
Natur & Kultur presenterar Månadens naturvetare Mars 2018 Leif Andersson Lektionstips Ärftlighet Ärftlighet När vi betraktar oss själva och våra släktingar är det uppenbart att en del drag och egenskaper
Läs merBlodbrist. Vad beror det på? Läs mer: Sammanfattning
Blodbrist Vad beror det på? Läs mer: Sammanfattning Allmänt När man har blodbrist, så kallad anemi, har man för få röda blodkroppar eller för liten mängd hemoglobin i de röda blodkropparna. Hemoglobinet,
Läs merFelveckning och denaturering av proteiner. Niklas Dahrén
Felveckning och denaturering av proteiner Niklas Dahrén Felveckning av proteiner Strukturen är helt avgörande för proteinets funktion ü E# protein är helt beroende av sin struktur för a& kunna fullgöra
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merBeteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA
Beteendegenetik Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Handlar också om samspelet mellan arv och miljö Viktigt att skilja på Genotyp den specifika genetiska koden vi har
Läs merGenetik II. Jessica Abbott
Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna
Läs merGENETIK. Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad
GENETIK Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad www.lektion.se Vad hände först? Första bilden Första landdjuren Vikingatiden Människan på månen Jorden bildades Första kikaren Dinosaurier Första
Läs merGenetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11
Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Introduktion Genetiska kunskaper hos uppfödare är en nödvändighet för att förstå vad till exempel SKKs hälsoprogram innebär och varför
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cystisk fibros Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merDenna pdf-fil är nedladdad från Illustrerad Vetenskaps webbplats (www.illvet.com) och får ej lämnas vidare till tredjepart.
Käre användare! Denna pdf-fil är nedladdad från Illustrerad Vetenskaps webbplats (www.illvet.com) och får ej lämnas vidare till tredjepart. Av hänsyn till copyright innehåller den inga foton. Med vänlig
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merPedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik
Centralt innehåll Genetik Arvsmassans uppbyggnad samt ärftlighetens lagar och mekanismer. Celldelning, dnareplikation och mutationer. Genernas uttryck. Proteinsyntes, monogena och polygena egenskaper,
Läs merBronkiektasier. Lungmottagningen Medicinkliniken
Bronkiektasier Lungmottagningen Medicinkliniken Vad är bronkiektasier? Bronkiektasier betyder utvidgade eller dilaterade luftrör. Detta är ett medfött eller förvärvat tillstånd där en del luftrör har en
Läs merKromosomrubbningar och utvecklingsfel
Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs mer2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten
Läs merFamiljära thorakala aortasjukdomar
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD
Läs merGenetik- läran om det biologiska arvet
Genetik- läran om det biologiska arvet Om vi tittar på ett släktfotografi ser vi att vissa ansiktsdrag hos föräldrarna kommer igen hos barnen, från generation till generation. Det kan vara formen på ansiktet,
Läs merBESLUT. Datum
BESLUT 1 (5) Datum 2019-03-21 Vår beteckning SÖKANDE Vertex Pharmaceuticals (Sweden) AB Torsgatan 37 111 23 Stockholm SAKEN Ansökan inom läkemedelsförmånerna BESLUT Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket,
Läs merFARMAKOLOGI, SJUKDOMSLÄRA OCH LÄKEMEDELSKEMI. Sjukdomar i lever, gallvägar, pankreas
FARMAKOLOGI, SJUKDOMSLÄRA OCH LÄKEMEDELSKEMI Apotekarprogrammet (MAPTY/F2APO) Farmakologi, sjukdomslära och läkemedelskemi; FSL 561 Delkurs 4: Endokrinologi och gastrointestinal farmakologi Sjukdomar i
Läs merBlodet. Innehåll. Vad är blod? 11/14/2014. Människan: biologi och hälsa SJSE11
Blodet Människan: biologi och hälsa SJSE11 2014-11-17 Annelie Augustinsson Innehåll Vad är blod? Röda blodkroppar = syrgastransport, blodkroppsbildning och blodgrupper Blodplättar = blodstillning; bildning
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merSläktskap mellan människa och några ryggradsdjur
Övning: Släktskap mellan människa och några ryggradsdjur sid 1 Övning Släktskap mellan människa och några ryggradsdjur En manuell jämförelse mellan hemoglobinets aminosyrasekvenser hos några organismer
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merMedicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser Niklas Dahrén Allmänt om kromosomavvikelser Vad menas med kromosomavvikelser? Kromosomavvikelser: Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller
Läs merFrån gen till protein. Niklas Dahrén
Från gen till protein Niklas Dahrén Innehållet i denna undervisningsfilm: Vad är skillnaden mellan kromosom, DNA- molekyl, gen och protein? Hur kan vårt DNA avgöra hur vi ser ut och fungerar? Proteinernas
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merTentamen, Genetik (och Evolution), 14/ (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11)
Tentamen, Genetik (och Evolution), 14/3 2017 (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11) Sist i häftet hittar du svarsblanketten. Fyll i rätt svar på denna och lämna in. Betygsgränser: NBIA24,
Läs merLärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik
Senast uppdaterad 2012-12-09 55 Naturkunskap 1b Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Celler och bioteknik C apensis Förlag AB Läromedlet har sju kapitel: 1. Ett hållbart samhälle 2.
Läs merGODKÄND BETYGSKRITERIER BIOLOGI
BETYGSKRITERIER BIOLOGI GODKÄND Växter känna till växtens grundproblem och hur växten tacklar problemen jämfört med djuren känna till att växterna har utvecklats successivt från enkla alger till blomväxter
Läs merHälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga
Läs merJärnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad 2014-09-10 Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen
Järnbestämning med MRT 1 Varför blir levern svart på MR-bilden? Hur kan man kvantifiera järninnehåll? Olof Dahlqvist Leinhard Fysiker Universitetslektor CMIV Linköping olof.dahlqvist.leinhard@liu.se 2
Läs merUTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013)
UTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013) Progressiv retinal atrofi, PRA, är en ärftlig ögonsjukdom som finns hos rasen papillon. Sjukdomsgången innebär en gradvis förtvining av retina (näthinnan) som
Läs merDen allra första cellen bakteriecellen prokaryot cell
Celler- Byggstenar för allt levande Allt levande från de minsta bakterier till enorma växter och djur är uppbyggt av små byggstenar som kallas celler. Alltså allt som lever består av en eller flera celler.
Läs merEn bioinformatisk genjakt
En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men
Läs merELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3
ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK Del 3 av Maria Grönkvist Efter det att jag i förra numret av HR skrev en lista på den genetiska koden för en del färgvarianter har jag fått en fråga som lyder: hur får man
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merInformation för patienter och föräldrar
16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef
Läs merPRESSINFORMATION HOSTA HOS BARN ETT FAKTAMATERIAL FÖR MEDIA
PRESSINFORMATION HOSTA HOS BARN ETT FAKTAMATERIAL FÖR MEDIA Pressmaterial för journalister från BioPhausia. Kontaktperson: Kjell Legernaes, Marknadschef. Tel, vxl: 08-407 64 30, e-mail: kjell.legernaes@medivir.se
Läs merGen Transkripterbar del. promotor exon intron exon intron exon Slut på transkription. av transkription, fixar rätt tid och rätt mängd.
Gener är viktiga i biologin och idag ett aktuellt ämne. Genetik = läran om arvbarhet. Startade på 1860-talet med munken Gregor Mendel, som påvisade det som vi kallar gener. Genetik = läran om gener. Gen
Läs merIntroduktion till diabetes mellitus. Niklas Dahrén
Introduktion till diabetes mellitus Niklas Dahrén Den blå cirkeln är den globala symbolen för diabetes Bildkälla: h+ps://sv.wikipedia.org/wiki/typ_2- diabetes#/media/file:blue_circle_for_diabetes.svg Diabetes
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merBlod och blodomloppet
Blod och blodomloppet Blodets delar En vuxen människa har ca 4-6 liter blod. Blodet består till ca 45 % av röda och mindre än 1 % vita blodkroppar samt mindre än 1 trombocyter, s.k. blodplättar. Resten
Läs merDiabetes mellitus - typ 1 och typ 2. Niklas Dahrén
Diabetes mellitus - typ 1 och typ 2 Niklas Dahrén Diabetes typ 1 h"ps://www.youtube.com/watch?v=_oowhuc_9lw Diabetes typ 1 ü Vid diabetes typ 1 har kroppens egen insulinproduk5on helt eller nästan helt
Läs merTILL DIG MED HUDMELANOM
TILL DIG MED HUDMELANOM Hudmelanom är en typ av hudcancer Hudmelanom, basalcellscancer och skivepitelcancer är tre olika typer av hudtumörer. Antalet fall har ökat på senare år och sjukdomarna är nu bland
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs mer