Ett fördjupningsarbete i klinisk genetik om CYSTISK FIBROS. Maria Sigfridsson, läkarstudent vid Lunds Universitet
|
|
- Ida Sandström
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Ett fördjupningsarbete i klinisk genetik om CYSTISK FIBROS, läkarstudent vid Lunds Universitet
2 Introduktion CYSTISK FIBROS Jag valde att skriva om cystisk fibros därför att jag blev nyfiken på sjukdomen när jag på en föreläsning fick lära mig att det var den vanligaste autosomalt recessivt nedärvda sjukdomen i Sverige. Arbetet är riktat till läkarstudenter och läkare som vill få svar på typiska frågor kring cystisk fibros. Vikten ligger på den kliniska delen av sjukdomen men även några genetiska aspekter kommer att belysas. Vad är cystisk fibros? Cystisk fibros (CF) är en ärftlig, medfödd sjukdom som innebär en dysfunktion i kroppens slemproducerande körtlar samt de svettproducerande körtlarna (1). Slemkörtlarna bildar ett onormalt tjockt och segt sekret vilket ger komplikationer i framförallt lungor och mag-tarmkanal. Svettkörtlarna producerar ett saltare svett än normalt. Det finns en stor variation i hur och när sjukdomen yttrar sig, vilket i vissa fall leder till att det kan dröja innan sjukdomen diagnosticeras. Benämningen CF kom till 1936 då man såg cystor och ärr i lungor och pankreas (1). Ett annat namn på sjukdomen är mukoviskoidos, som betyder segt slem. Symtomen har känts till sedan medeltiden, då det sades att det barn som smakade salt var förhäxat och snart skulle dö (3). I Sverige föds varje år cirka 1 barn på 5000 med CF, vilket skulle innebära att var fyrtionde svensk bär på anlaget (1). För närvarande finns i landet drygt 500 personer med sjukdomen, vilket motsvarar cirka 60 per miljon invånare (2). Sjukdomen är ännu vanligare i engelsktalande länder och ovanligare i Afrika och Asien (3). CF är en allvarlig sjukdom som kräver stora insatser från dels den drabbade och dess familj, dels sjukvården (2). Det finns idag ingen botande behandling. Förr i tiden avled hälften i tonåren men på senare år har prognosen för personer med CF förbättrats, tack vare centraliserad vård och förbättrade behandlingsmetoder. I Sverige är den förväntade medelöverlevnaden idag runt 50 år och förväntas att fortsätta öka. Vad är orsaken till cystisk fibros? En person med CF har en genmutation på båda kromosomerna i par nummer 7 (2). Genen kallas CFTR-genen eftersom den kodar för proteinet CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Detta protein är en kloridkanal som sitter i 2
3 cellmembranet på epitelceller och i submukösa körtlar. Proteinets funktion är att bland annat transportera ut kloridjoner ur cellerna och reglera andra jonkanaler. Vid CF orsakar mutationen en dysfunktion i kloridkanalen vilket orsakar en minskad kloridutsöndring. Dessutom sker en ökad natriumreabsorption. Dessa två faktorer anser man är orsaken till varför det är svårare att binda vatten. Detta i sig leder till att det blir mindre vätska i slemmet som därmed blir trögare. Även svetten påverkas så att den blir saltare. Man har med dagens teknik hittills upptäckt fler än 1500 olika mutationer i CFTRgenen, och man vet att det finns fler mutationer att upptäcka (6). Samtliga mutationer orsakar dock inte alltid CF. CFTR-mutationerna kan delas in på olika sätt, bland annat i fyra grupper beroende på deras kliniska konsekvens: A) de som orsakar CF, B) de som orsakar CFTR-relaterade komplikationer, C) de som inte orsakar några kliniska konsekvenser, D) de som har okänd eller osäker klinisk relevans. Majoriteten av CFTR-mutationerna är ännu inte funktionellt karaktäriserade och för de flesta har man inte klarlagt den patogena potentialen. Det är endast enstaka mutationer som man vet orsakar allvarligare respektive lindrigare form av CF. I stort sett så finns det dock inte något absolut samband mellan sjukdomens svårighetsgrad och vilken sorts CFTRmutation det är, utan det är mycket individuellt hur allvarligt en person med CF drabbas. Avgörande faktorer är till exempel andra genetiska faktorer, kroppens egen anpassningsförmåga, omgivningsfaktorer, behandlingsform och hur tidigt en behandling sätts in (2,3). Man kan alltså inte förlita sig helt på CFTR-genotypen vid tal om prognos utan det är främst kliniken man skall se till. Idag har man kartlagt de vanligaste genmutationerna som orsakar CF i Sverige, vilket har underlättat för ett eventuellt införande av neonatal screening för CF i Sverige (9). Hur nedärvs cystisk fibros? CF är en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom (2). Om båda föräldrarna är friska anlagsbärare så är det vid graviditet 25 procents risk att det väntade barnet drabbas av CF, se nedärvningsmönstret i Figur 1 på nästa sida. Lika stor är chansen att barnet blir friskt och utan anlag. Det är 50 procents risk att barnet blir friskt men anlagsbärare. Om en person som har cystiskfibros blir gravid med en frisk person utan anlag för CF, så blir samtliga barn friska anlagsbärare (2). Om en person med CF blir gravid med en 3
4 frisk anlagsbärare så är det 50 procents risk att barnet drabbas av CF och 50 procents risk att barnet blir frisk anlagsbärare. Figur 1: Autosomal recessiv nedärvning Vilka symtom kan man få vid cystisk fibros? Vid CF producerar kroppens exokrina körtlar ett för segt slem och detta kan leda till komplikationer i bland annat lungor, bukspottskörteln, levern och gallgångarna (2). CF är en medfödd sjukdom, men den uttrycks i stor variation i symtom och svårighetsgrad vilket leder till att sjukdomen i vissa fall inte upptäcks förrän i vuxen ålder. De vanligaste symtomen är hosta, diarré samt dålig viktuppgång. Symtomen förvärras gradvis med åldern, men med dagens behandling kan man förlångsamma sjukdomsutvecklingen. Första symtomet hos ett nyfött barn med CF kan vara magproblem i form av att barnet inte får ut sin första avföring på grund av att den är så seg så att den fastnar i tarmen, vilket leder till kräkningar och uppspänd buk (detta tillstånd benämns mekoneumileus). Om ett barn föds med mekoneumileus bör en neonatolog eller barnkirurg uppmärksamma och ta kontakt med närmsta centra för cystisk fibros (10). Hos små barn med CF är det vanligtvis luftvägssymtom som är det mest framträdande symtomet (1). Andningsproblem och upprepade luftvägsinfektioner Vanligtvis fastnar föroreningar och mikrober som kommit in i luftvägarna på sekret längs luftvägarnas väggar, och förs bort med hjälp av flimmerhår som transporterar upp sekretet som sedan hostas upp (2). På grund av att personer med CF har segare 4
5 slem än normalt så får luftvägarnas flimmerhår svårare att transportera upp slemmet och därmed blir dels föroreningarna och mikroberna kvar i lungorna, dels täpper segt slem igen luftvägarna. Som följd får personer med CF ofta andningssvårigheter och hosta. Hostan kan förväxlas med astma i och med att den ofta uppkommer på morgonen och i samband med träning. En banal förkylning kan hos personer med CF leda till besvärliga luftvägsinfektioner. I och med att mikrober och föroreningar är svåra att hosta upp vid så är det vanligt med upprepade lunginflammationer, vilket efter en tid kan orsaka skada på lungvävnaden. Lungförändringarna blir ofta så stora att det till slut krävs en lungtransplantation. Även upprepade bihåleinflammationer, öroninflammationer samt näspolyper kan vara ett tecken på CF (2). Gravida kvinnor med CF kan få andningsproblem och bör därför ha täta kontroller (2). Diarré, undernäring, vitamin-och fettsyrebrist, upprepade bukspottkörtelinflammationer och diabetes procent av de som föds med CF har problem med bukspottkörteln på grund av att bukspottkörtelns gångar täpps igen av det sega slemmet (2). Detta leder till att bukspottkörtelenzymer, som är livsnödvändiga för matspjälkningen, inte kommer ut till tarmen. Fettnedbrytningen störs därmed och därför blir avföringarna blir stora, många och fettrika. Det leder även till att kroppen blir undernärd och får brist på både de fettlösliga vitaminerna (A, D, E, K) och de essentiella fettsyrorna. Vid amning kan små barn med CF kompensera och komma upp till normal vikt men viktkurvan avstannar sedan eller går nedåt, fastän att de ständigt är hungriga och har stor aptit (2). Efter ett tag stannar enzymproduktionen av helt. Vissa personer med CF har inga symtom från bukspottkörteln i början av livet utan får symtom först senare i livet (2). Ytterst få har en normal bukspottkörtelfunktion under hela livet. Dessa har en ökad risk för bukspottkörtelinflammationer, men har i regel en något lindrigare sjukdom än de som har engagemang av bukspottkörteln. 5
6 6 CYSTISK FIBROS 5-10 procent av de personer som har CF får en störd insulinproduktion (2). De drabbas av en lindrigare typ av diabetes, ett mellanting mellan typ 1 och typ 2, som kallas CF-relaterad diabetes mellitus. Sviktande leverfunktion Gallvägarnas sekret kan vara segt vid CF och detta leder till att gallan flyter långsammare än normalt (2). Detta kan orsaka påverkan på levern. Av de som har leverpåverkan, drabbas cirka 4 procent av levercirros. Ökad njurutsöndring och njursten Personer med CF har en snabbare njurutsöndring än normalt (2). På grund av detta kan man behöva höja doserna på mediciner som utsöndras via njurarna. Vid CF föreligger även en något ökad risk för njursten. Störd saltbalans Personer med CF har ett saltare svett än friska och förlorar mycket salt vid svettning (2). Detta är betydelsefullt vid hög värme, framförallt om kombinerat med magsjuka och kräkningar. Störd fertilitet Barn med CF når puberteten vid en något högre ålder än normalfallet (2). Kvinnor med CF kan ha svårare än friska att bli gravida. Orsaken till detta är att sekretet från livmoderhalsen är segt. Vid behov är insemination en möjlighet. Nästan samtliga män med CF ansågs förr i tiden infertila på grund av att deras ejakulat inte innehåller några spermier. Detta beror på att det sega sekretet täpper till sädesledarna. Idag är det dock känt att män med CF har normal spermieproduktion i testiklarna vilket möjliggör invitro befruktning. Behandling och uppföljning av cystisk fibros CF är en progredierande sjukdom som det idag inte finns någon botande behandling mot (2). Man kan dock fördröja sjukdomsförloppet med olika mediciner och symtomatiska behandlingar. Med dagens vård har livslängden hos patienter med CF ökat markant. Medellivslängden är idag 50 år i Sverige. Många kan med rätt behandling leva ett relativt normalt liv fram till åtminstone medelåldern. Ju tidigare en
7 patient med CF får behandling, desto bättre prognos (5). Specialistvård vid dedikerade cystisk fibros-centra, har bevisats öka överlevnad och livskvalitet för patienter med CF (8). Det finns CF-centra på fyra platser i Sverige: Stockholm, Göteborg, Lund och Uppsala (2). De arbetar, enligt internationell förebild, i team bestående av en läkare, sjuksköterska, sjukgymnast, dietist, kurator, psykolog och sekreterare. Förutom utredning och uppföljning av personer med CF utgör centren en kunskapsresurs för vårdpersonal i landet och bedriver forskning och utvecklingsarbete. När en patient har diagnosticerats med CF i Sverige så gör CF-centrat upp en vårdplan tillsammans med hemortskliniken (4). Vanligtvis följs patienten upp på närliggande klinik med regelbundna besök, vanligtvis en gång varje eller varannan månad, hos läkare och sjukgymnast. Det skall även göras en årlig kontroll på CFcentrat, vilken innefattar klinisk bedömning, fysiologiska undersökningar, blodprovstagning samt kontakt med dietist, sjukgymnast och psykolog. Varje år bör även CF-team och hemortkliniken diskutera behandlingen. Personer med CF behöver noggrann medicinsk information och träning i hur de dagligen skall behandla sin sjukdom. Att leva med en fortskridande sjukdom är svårt och behandlingen är krävande för både den drabbade och dess närstående. Det är därför viktigt med bra stöttning ifrån sjukvården, inte bara medicinskt utan även psykologiskt och socialt. Den medicinska behandlingen riktas mot symtom ifrån luftvägar, matspjälkningsorganen och saltbalansen (1). LUFTVÄGAR För att lindra symtomen från lungorna syftar behandlingen till att lösa och avlägsna det sega slemmet, vidga luftrören och behandla infektioner (2). Att vidga luftvägarna och lösa upp sekretet så att det kan hostas upp är det viktigaste i lungbehandlingen, för att undvika lungskador. Slemlösande och luftrörsvidgande mediciner skall tas dagligen. Regelbunden andningsgymnastik är en viktig del i behandlingen och denna kan innehålla andningsövningar, huff-och hostteknik, PEP-behandling, lägesförändringar, dränagelägesbehandling, tapotement (bankning), vibrationer och 7
8 kompressioner (1). Regelbunden fysisk aktivitet är viktigt, och måste anpassas efter ålder, intresse och sjukdomsgrad (2). Andningsgymnastik och fysisk träning leder till bevarande och eventuellt förbättrande av god lungfunktion, rörlighet, styrka och kondition. Vid svåra lungförändringar kan lungtransplantation bli nödvändigt. Rökförbud Både aktiv och passiv rökning gör att personer med CF mår sämre (2). Rökning gör dels att flimmerhåren får svårare att transportera bort slem med mikrober och föroreningar, dels att syre tas upp sämre. Infektionsbehandling Personer med CF har, till skillnad från friska, ständigt bakterier i lungorna (2). På grund av detta skall antibiotika ges generöst, även vid vanliga förkylningar orsakade av virus. Vid minsta tecken på försämring, till exempel om färgade hostsekret, viktnedgång, snabb andning och hosta, skall behandling sättas in. För att detektera ovanliga bakterier och långsamt växande bakterier så görs provtagning ofta (till exempel en gång i månaden) (3). I och med att personer med CF kan bli sämre vid varje luftvägsinfektion så är det viktigt att vaccinera mot luftvägspatogener såsom tuberkulos, kikhosta, mässling och influensa (1). Influensavaccin skall förnyas årligen. GASTROINTESTINALA ORGAN Matspjälkning I och med att många med CF får problem med bukspottkörteln så får de även problem med matsmältningen och näringsupptaget, vilket leder till en försämrad tillväxt, diarré samt brist av viktiga vitaminer och fettsyror (2). Tillskott av bukspottkörtelenzym till varje måltid blir då nödvändigt. Vid rätt inställd dosering leder detta till en normal tillväxt och normala avföringar högst en till två gånger per dag. Enzymtillskottet är inte tilläckligt för att personer med CF skall komma upp i en tillfredsställande mängd av varken de fettlösliga vitaminerna eller det dagliga energibehovet (2). Därför är också fettlösliga vitaminer, främst A och E, och fleromättat fett en del i behandlingen. Personer med CF har högre energibehov än normalt och behöver därför mycket energirik kost. 8
9 10-15 procent av de nyfödda med CF drabbas av mekoneumileus (2). Det löser sig oftast med ett visst lavemang men kan i värsta fall behöva opereras. Liknande besvär, som kallas DIOS (distalt intestinalt obstruktionssyndrom) kan ibland uppkomma senare i livet för personer med CF. Detta kan också behandlas med lavemang. Lever Vid CF kan i vissa fall levern vara påverkad, på grund av trögflytande galla som orsakar levercirros (2). Detta behandlas med gallsyra som gör att gallan flyter lättare. I sällsynta fall kan det behövas en levertransplantation. Diabetes De 5-10 procent som får CF-relaterad diabetes mellitus, behöver för det mesta insulinbehandling (2). Viktigt att komma ihåg är att de inte skall äta en strikt diabeteskost utan ta hänsyn till det ökade energibehovet vid CF. Hur diagnosticeras cystisk fibros? Diagnosen CF ställs genom fynd vid mutationsanalys eller genom två onormala svettest, tillsammans med typiska symtom för sjukdomen (2). CF är idag en klinisk diagnos och bör alltid snarast bekräftas vid ett av landets fyra CF-centra för att så snart som möjligt sätta in rätt behandling och informera en sannolikt stressad familj. Symtomen vid CF kan vara missledande och leda till att det tar tid innan korrekt diagnos ställs (1). Hostan kan likna kikhosta och andningsbesvären kan misstas som astma. Matsmältningsproblemen kan också leda tankarna till andra sjukdomar, alltifrån matallergi till tarminfektion. Så fort man har en klinisk misstanke på CF så skall ett så kallat svettest utföras och även provtagning av ämnet elastas i faeces (10). Svettest anses idag vara golden standard för att ställa diagnosen CF (1,5). Svettest görs om man har ärftlighet för CF eller om man finner symtom typiska för sjukdomen (2). Testet är smärtfritt och går till som så att man väljer ett område på kroppen där man stimulerar till ökad svettbildning (ett svettdrivande medel leds in via en svag ström). Svetten samlas upp och analyseras på kloridinnehåll. I sällsynta fall finner man personer med CF som har normalt svettest. Om ringa klinisk misstanke och normala provsvar så kan man avvakta (10). Om testen visar onormala resultat och personen har symtom som stämmer med 9
10 sjukdomen så skall provtagning kompletteras och om misstanken är stark så tar man samtidigt prov för mutationsanalys. Vid två positiva svettest och typiska kliniska fynd så är diagnosen klar. Samtliga personer med diagnosticerad CF eller stark misstanke på CF testas för mutationsanalys (10). Genom ett blodprov utvinns DNA och man letar efter de vanligaste mutationerna vid CF. Vid fynd av två mutationer, som är kända för att orsaka CF, har personen i regel sjukdomen. I sällsynta fall så hittar man inte någonting avvikande i mutationsanalysen trots att personen har CF. Detta beror på att man i första testningen bara letar efter de enstaka vanligaste CF-orsakande mutationerna i Sverige, och att man fortfarande inte har upptäckt alla mutationer som orsakar CF (3). Vid säkerställd diagnos så tar man dock oftast reda på vilken specifik mutation som föreligger. Ett annat test som man kan ta hjälp av för att ställa diagnosen CF är den så kallade potential differens analysen (3). Testet mäter spänningsskillnaden mellan nässlemhinna och hud, vilken är större än normalt vid CF. Framtid och forskning Neonatal screening Vissa länder använder sig idag av en neonatal screening för CF vilket leder till att barn med CF kan diagnosticeras mycket tidigt (5). Eventuellt kommer det att införas även i Sverige; man inväntar nationella riktlinjer (3,10). Ett screeningtest kan utformas på olika sätt men i Sverige skulle man förmodligen välja det screeningtest som görs i tre steg (3,5). Steg ett spårar immunoreaktivt trypsin (IRT) från bukspottkörteln (de flesta med CF har engagemang av bukspottkörteln). Steg två skulle vara en mutationsanalys som täcker de fem till tio vanligaste mutationerna i Sverige. Om dessa test, som görs utifrån ett blodprov, är positiva skulle man som ett tredje steg utföra svettest för att bekräfta diagnosen. Fördelar med neonatal screening för CF är att behandling sätts in tidigt vilket minskar lungskada i barndomen, reducerar vårdbördan för familjen och kan förlänga överlevnaden (5). Det har också en gynnsam effekt på nutritionsstatus, med ökad tillväxt och det kan också förhindra brist på fettlösliga vitaminer och malnutrition. En tidig diagnos via neonatal screening reducerar även stressen på föräldrarna jämfört med en försenad diagnostik. 10
11 11 CYSTISK FIBROS Vårdbördan och kostnaderna blir också mindre; studier har visat att ickescreenade patienter med en klinisk diagnos hade två till tre gånger mer sjukhusbesök jämfört med patienter som identifierats via neonatal screening. Nackdelar med neonatal screening är att man även finner fall där diagnosen är osäker, viket leder till ökad stress hos familjen. Detta kräver ett bra omhändertagande och det finns framtagna rekommendationer hur man skall gå tillväga vid en osäker diagnos (7). I vissa av screeningprogrammen ingår det att man gör en CFTR-analys av landets vanligaste CF-orsakande mutationer, vilket kan leda till att man ibland finner ett friskt barn men med anlag för CF (5). Detta är bland annat ett etiskt problem eftersom barnet inte är stort nog att ta ett eget beslut om huruvida det vill veta om att det är bärare eller inte. Vid samtliga fall då man finner att barnet har CF eller är bärare bör man erbjuda en genetisk rådgivning och, vid önskemål, DNA-testning av familjerna. Om man inför graviditet misstänker att man har CF i familjen så kan man få genetisk rådgivning och eventuellt testas för anlagsbärande (11). Om exempelvis båda föräldrarna är bärare och de vill ha ett friskt barn utan anlag för CF så kan man använda sig av preimplantatorisk genetisk diagnostik, PGD (12). Om kvinnan redan är gravid och vill veta om barnet har CF så behöver man göra en genetisk analys av fostercellerna, där man kan upptäcka genmutationer som talar för att barnet har CF. Viktigt att komma ihåg är att man inte kan upptäcka alla mutationer som orsakar CF (3). Man skall också komma ihåg att det är mycket individuellt hur svåra symtomen vid CF blir. Genterapi Framsteg har gjorts inom genterapin för CF (3). Man har gjort lyckade försök på människa i både nässlemhinna och lunga. Med hjälp av ett modifierat adenovirus, som bland annat är bra på att undankomma immunförsvaret, har man lyckats ersätta en gen som orsakar CF med en frisk gen (13). Än så länge är dock effekten inte tillräckligt varaktig och inte heller tillräckligt stor (3). Övrigt Forskning görs även på bland annat förbättrad symtomatisk behandling och medikamentell påverkan av CFTR (3). Man förväntar sig även att möjligheten för lungtransplantation kommer att öka i framtiden, eftersom det nu är godkänt att personer som avlider i hjärtdöd får vara donatorer.
12 Källförteckning 1. Riksförbundet CF. [Online] den 3 januari CYSTISK FIBROS 2. Socialstyrelsen. [Online] den 3 januari Karolinska Universitetssjukhuset. [Online] den 3 januari Region Skåne. Riktlinjer för högspecialicerad sjukvård vis barn-och ungdomssjukhuset i Lund: CF. [Online] den 3 januari nska_rad/barn/vardprogram/hogspecvard_cystiskfibros.pdf. 5. C Castellani et al. European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening. Journal of Cystic Fibrosis 8: , C Castellani et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. Journal of Cystic Fibrosis 7: , SJ Mayell et al. A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis 8:71-78, E Kerem et al. Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus. Journal of Cystic Fibrosis 4: 7-26, Region Skåne. Lätt att testa alla nyfödda svenskar för CF. [Online] den 6 januari Mailkontakt den 4-7 januari Överläkare Peter Meyer, Lunds CF-center (barn), Barn-och Ungdomssjukhuset i Lund. 11. Fosterdiagnostik. [Online] den 6 januari Föreläsning handout - Prenatal och preimplantatorisk diagnostik. Karrman, Kristina (presenterad av Samuel Gebre-Medhin). Lund : u.n., Biotech Sweden. Genterapi mot CF inom räckhåll. [Online] den 4 januari Figur 1; Socialstyrelsen. [Online] den 4 januari
Cystisk fibros (CF) Varför kallas sjukdomen cystisk fibros? Hur ärvs cystisk fibros? Hur vanlig är cystisk fibros?
Cystisk fibros (CF) Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom. Den är medfödd även om det ibland kan dröja länge innan symtomen blir så uttalade att man misstänker sjukdomen. Vid cystisk fibros är funktionen
Läs merDiagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.
2--2 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cystisk fibros Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMedicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros Niklas Dahrén Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros är genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas
Läs merDNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller
Läs merKOL. den nya svenska folksjukdomen. Fråga din läkare om undersökningen som kan rädda ditt liv.
KOL den nya svenska folksjukdomen. Fråga din läkare om undersökningen som kan rädda ditt liv. Den kallas för den nya folksjukdomen och man räknar med att omkring 500 000 svenskar har den. Nästan alla är
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merVAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST
VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST Vad är Alfa-1 antitrypsinbrist? Cirka en av 1600 personer i Sverige har brist på ett viktigt protein (äggviteämne), som kallas alfa1-antitrypsin (AAT). Det bildas i levern
Läs merFakta om tuberös skleros (TSC)
Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små
Läs merBESLUT. Datum
BESLUT 1 (5) Datum 2019-03-21 Vår beteckning SÖKANDE Vertex Pharmaceuticals (Sweden) AB Torsgatan 37 111 23 Stockholm SAKEN Ansökan inom läkemedelsförmånerna BESLUT Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket,
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merBronkiektasier. Lungmottagningen Medicinkliniken
Bronkiektasier Lungmottagningen Medicinkliniken Vad är bronkiektasier? Bronkiektasier betyder utvidgade eller dilaterade luftrör. Detta är ett medfött eller förvärvat tillstånd där en del luftrör har en
Läs merAktuell forskning och behandling av AAT-brist. Eeva Piitulainen Adj professor/överläkare Lung-och allergisektionen Skånes universitetssjukhus Malmö
Aktuell forskning och behandling av AAT-brist Eeva Piitulainen Adj professor/överläkare Lung-och allergisektionen Skånes universitetssjukhus Malmö Agenda AAT-brist och risk för lungsjukdom Aktuell forskning
Läs merLångdragen hosta. Birger Trollfors Barnmedicin SU Östra
Långdragen hosta Birger Trollfors Barnmedicin SU Östra Ska man behandla långdragen hosta med antibiotika? NEJ Med enstaka undantag HOSTA enligt Wikipedia Hosta är en reflex som utlöses när slemhinnorna
Läs merKOL. Kronisk obstruktiv lungsjukdom. Inledning. Vid KOL finns ett bestående luftflödeshinder i de mindre luftvägarna.
KOL Kronisk obstruktiv lungsjukdom Inledning Vid KOL finns ett bestående luftflödeshinder i de mindre luftvägarna. Sjukdomen upptäcks ofta sent eftersom den utvecklas långsamt och patienten i regel omedvetet
Läs merFörstå din kropp Idiopatisk lungfibros (IPF)
Förstå din kropp Idiopatisk lungfibros (IPF) Första upplaga: 2013 2013 by Pocketdoktor GmbH Författare: Dr. Erica Herzog, dr. Felix Knauf, dr. Philipp Kirchhoff. Grafisk design: Patrick Lane Tryckt i Sverige
Läs merRS-virusinfektion. RS-virusinfektion, ibland mer än en förkylning
RS-virusinfektion, ibland mer än en förkylning SESYN140130 I den här broschyren kan du läsa om RS-virus (Respiratoriskt syncytievirus) och om hur det smittar, symtom på infektion och vad du ska tänka på
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merKOL Min behandlingsplan
KOL Min behandlingsplan Namn: Varför får du den här behandlingsplanen? Behandlingsplanen är ett dokument som du skriver tillsammans med din läkare/sjuksköterska. Använd den tillsammans med annan information
Läs merFakta äggstockscancer
Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket
Läs merLunginflammation och vaccinering
Låt inte lunginflammation komma som en blixt från klar himmel. Lunginflammation och vaccinering Om lunginflammation Lunginflammation (pneumoni) innebär att de små luftfyllda blåsorna i det inre av lungorna
Läs merAlfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL
Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL Eeva Piitulainen Docent/överläkare Lung- och allergiklinikerna vid universitetssjukhusen i Lund och Malmö AAT-brist AAT-brist är ett ärftligt tillstånd (inte
Läs merTarmcancer en okänd sjukdom
Tarmcancer en okänd sjukdom Okänd sjukdom Tarmcancer är den tredje vanligaste cancerformen i Sverige (efter prostatacancer och bröstcancer). Det lever ungefär 40 000 personer i Sverige med tarmcancer.
Läs merCystisk fibros CF Nyhetsbrev 352
Nyhetsbrev 352 Ågrenska arrangerar veckovistelser för familjer som har barn och ungdomar med medfödda, sällsynta sjukdomar och syndrom. Verksamheten, som vänder sig till hela familjen, ger föräldrar, barn
Läs merFrisk utan antibiotika
Frisk utan antibiotika Råd vid några vanliga infektioner Antibiotika har räddat miljontals liv...... men nu behöver vi alla hjälpas åt att minska onödig användning av antibiotika. I drygt 60 år har penicillin
Läs merOM ANTIBIOTIKA Därför får du antibiotika Därför får du inte antibiotika
OM ANTIBIOTIKA Därför får du antibiotika Därför får du inte antibiotika Vad är antibiotika? Antibiotika är läkemedel som används för att behandla och i sällsynta fall förebygga infektioner som orsakas
Läs merAtt leva med KOL. Ingår i en serie skrifter från Riksförbundet HjärtLung
Att leva med KOL Ingår i en serie skrifter från Riksförbundet HjärtLung Kunskap om KOL ökar livskvaliteten Vintern 2006 orkade jag inte gå mer än tio meter utomhus. Jag hade svår hosta och svårt att andas.
Läs merMedfödd hypotyreos. 24 frågor och svar
Medfödd hypotyreos 24 frågor och svar Författare Jan Alm och Annika Janson Barnläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus och Barnens sjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset 2 Vad är medfödd hypotyreos?
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merFrisk utan antibiotika
Frisk utan antibiotika Råd vid några vanliga infektioner Antibiotika har räddat miljontals liv...... men nu behöver vi alla hjälpas åt att minska onödig användning av antibiotika. I snart 70 år har penicillin
Läs merLunginflammation och vaccinering
Se till att du inte tappar andan när du verkligen behöver den! Lunginflammation och vaccinering Om lunginflammation Lunginflammation (pneumoni) innebär att de små luftfyllda blåsorna i det inre av lungorna
Läs merAlfa 1-antitrypsinbrist
Patientfall 1 Man född 1947 Alfa 1-antitrypsinbrist Aldrig rökt 2009 besök på vårdcentralen på grund av ökad andfåddhet vid ansträngning Spirometri: FEV 1 80% av förväntat Ingen åtgärd Eeva Piitulainen
Läs merÄr genetiken på väg att bota diabetes?
Är genetiken på väg att bota diabetes? Simon Eklöv Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi 2013 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala universitet. Under början
Läs merPRESSINFORMATION HOSTA HOS BARN ETT FAKTAMATERIAL FÖR MEDIA
PRESSINFORMATION HOSTA HOS BARN ETT FAKTAMATERIAL FÖR MEDIA Pressmaterial för journalister från BioPhausia. Kontaktperson: Kjell Legernaes, Marknadschef. Tel, vxl: 08-407 64 30, e-mail: kjell.legernaes@medivir.se
Läs merSymptom. Stamcellsforskning
Stamcellsforskning Det stösta hoppet att finna en bot till diabetes just nu är att framkalla insulinbildande celler i kroppen. Det finns dock två stora problem för tillfället som måste lösas innan metoden
Läs merInfektioner hos barn i förskolan
Infektioner hos barn i förskolan Johanna Rubin Barnhälsovårdsöverläkare Stockholm SV Stockholm, november 2015 Johanna Rubin Barnhälsovårdsenhet Nord & Sydväst johanna.rubin@karolinska.se Tel: 08 6186386,
Läs merAtt förebygga kikhosta hos spädbarn. Augusti 2016
Att förebygga kikhosta hos spädbarn Augusti 2016 Innehåll 1. Om kikhosta idag 2. Rekommendationer för att förebygga kikhosta hos spädbarn: Vaccination Behandling och diagnostik Uppmärksamhet 3. Veta mer
Läs merFrisk utan antibiotika
Frisk utan antibiotika Råd om våra vanliga infektioner Frisk utan antibiotika Antibiotika har räddat miljontals liv...... men nu behöver vi alla hjälpas åt att minska onödig användning av antibiotika.
Läs merKromosom translokationer
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:
Läs merRS-virusinfektion. Information om RS-virus och om hur du kan minska risken att spädbarnet får en svår infektion
RS-virusinfektion Information om RS-virus och om hur du kan minska risken att spädbarnet får en svår infektion Vad är RS-virus? RS-virus är ett av våra vanligaste luftvägsvirus och det sprids lätt. I stort
Läs merFARMAKOLOGI, SJUKDOMSLÄRA OCH LÄKEMEDELSKEMI. Sjukdomar i lever, gallvägar, pankreas
FARMAKOLOGI, SJUKDOMSLÄRA OCH LÄKEMEDELSKEMI Apotekarprogrammet (MAPTY/F2APO) Farmakologi, sjukdomslära och läkemedelskemi; FSL 561 Delkurs 4: Endokrinologi och gastrointestinal farmakologi Sjukdomar i
Läs mer2015-01-01. Leversjukdomar. 1. Infektioner (virushepatiter) Virushepatiter (forts.): Hepatit A ( skaldjurshepatit )
FARMAKOLOGI, SJUKDOMSLÄRA OCH LÄKEMEDELSKEMI Apotekarprogrammet (MAPTY/F2APO) Farmakologi, sjukdomslära och läkemedelskemi; FSL 561 Delkurs 4: Endokrinologi och gastrointestinal farmakologi Sjukdomar i
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cystisk fibros Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merTuberkulos. Information till patienter och närstående
Tuberkulos Information till patienter och närstående Vad är tuberkulos? Tuberkulos är en smittsam men botbar infektionssjukdom som orsakas av bakterien Mycobacterium Tuberculosis. Av alla som blir smittade
Läs merDin behandling med XALKORI (crizotinib)
Version 1/2015-11 Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning. Detta kommer att göra det möjligt att snabbt identifiera ny säkerhetsinformation. Du kan hjälpa till genom att rapportera de biverkningar
Läs merTILL DIG MED HUDMELANOM
TILL DIG MED HUDMELANOM Hudmelanom är en typ av hudcancer Hudmelanom, basalcellscancer och skivepitelcancer är tre olika typer av hudtumörer. Antalet fall har ökat på senare år och sjukdomarna är nu bland
Läs merPrimär biliär cirros (PBC)... 5. Vad är primär biliär cirros?... 5. Hur vanligt är PBC?... 6. Hur diagnostiseras PBC?... 7
Innehåll Primär biliär cirros (PBC)... 5 Vad är primär biliär cirros?... 5 Hur vanligt är PBC?... 6 Hur diagnostiseras PBC?... 7 Vad vet vi om förloppet vid PBC?... 8 Sjukdomens olika stadier... 8 Symtom
Läs merVad är förkylning? Förkylning orsakas av virus. Det finns cirka 400 olika förkylningsvirus som alla ger olika besvär.
Vad är förkylning? Förkylning orsakas av virus. Det finns cirka 400 olika förkylningsvirus som alla ger olika besvär. Anita Groth, privat ÖNH-specialist Strama Vilka är symtomen vid förkylning? Snuva Ont
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merInledning och introduktion till diabetes
Inledning och introduktion till diabetes Kristina Lejon Universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Välkomna till den här dagen där vi ska berätta om diabetesforskning, framför
Läs merFakta om talassemi sjukdom och behandling
Fakta om talassemi sjukdom och behandling Talassemi Talassemi är en ärftlig kronisk form av blodbrist (anemi). Sjukdomen är ovanlig i Sverige, mellan 40 och 50 personer beräknas ha en svår symtomgivande
Läs merLuftvägsinfektioner hos barn. Percy Nilsson Barn- och ungdomscentrum UMAS
Luftvägsinfektioner hos barn Percy Nilsson Barn- och ungdomscentrum UMAS Luftvägsinfektioner hos barn Snuva, hosta, feber, ledsen, ont i halsen, ont i örat, röda och svullna ögon, huvudvärk, ont när hon
Läs merFör dig som behandlas med Tracleer (bosentan)
För dig som behandlas med Tracleer (bosentan) 1 Innehåll Hur behandlas PAH?... 4 Hur fungerar behandlingen med Tracleer?... 4 Kommer Tracleer att få mig att må bättre?... 5 Gångtest... 7 Funktionsklassificering...
Läs merFrisk utan antibiotika
Frisk utan antibiotika Råd vid vanliga luftvägsinfektioner Antibiotika har räddat miljontals liv......men nu behöver vi alla hjälpas åt att minska onödig användning av antibiotika. Sedan 1940-talet har
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merGenterapi. Varför genomförs genterapi? Förutsättning för genterapi är att den genetiska skadan är känd!
GENTERAPI - T3 HT 2009 Jan-Ingvar Jönsson Genterapi Överföring av terapeutisk (frisk) gen till sjuk cell eller vävnad Att reparera en skadad gen Att ersätta en skadad eller deleterad gen med en frisk gen
Läs merRiktlinjer för behandling av kronisk njursvikt
Riktlinjer för behandling av kronisk njursvikt Mål: Alla personer med kronisk njursvikt skall få en behandling av så god kvalitet att behovet av dialys eller transplantation fördröjs eller förhindras.
Läs merCystisk fibros familjevistelse
Dokumentation nr 443 Cystisk fibros familjevistelse ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER CYSTISK FIBROS Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse
Läs merSköldkörtelsjukdom. graviditet. Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen
Sköldkörtelsjukdom och graviditet Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset,
Läs merKOL en folksjukdom PRESSMATERIAL
KOL en folksjukdom Kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL) är en inflammatorisk luftrörs- och lungsjukdom som ger en successivt försämrad lungfunktion och på sikt obotliga lungskador. KOL är en folksjukdom
Läs merApotekets råd om. Förkylning hos barn
Apotekets råd om Förkylning hos barn Det finns ungefär tvåhundra olika för kylningsvirus i omlopp. Om ett enda av dem får fäste i ditt barns luftvägar, så svullnar slemhinnan och börjar producera mer slem
Läs merFakta om lungcancer. Pressmaterial
Pressmaterial Fakta om lungcancer År 2011 drabbades 3 652 personer i Sverige av lungcancer varav 1 869 män och 1 783 kvinnor. Samma år avled 3 616 personer. Det är med än tusen personer fler som dör i
Läs merNjurinflammation/ glomerulonefrit av typen IgA-nefrit och IgA-vaskulit
Njurinflammation/ glomerulonefrit av typen IgA-nefrit och IgA-vaskulit Njurmedicinska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset 1 Patientinformation om Njurinflammation/ glomerulonefrit av typen IgA-nefrit
Läs merInformation för patienter och föräldrar
16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef
Läs merINFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen
INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merOFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN
OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 VI.2.1 Delområden av en offentlig sammanfattning Information om sjukdomsförekomst VI.2.2 Sammanfattning av nyttan av behandlingen VI.2.3 Okända faktorer
Läs merGRAVIDITET OCH DIABETES
GRAVIDITET OCH DIABETES Vad är diabetes? Diabetes påverkar kroppens sätt att omvandla mat till energi. När du äter spjälkas maten till bl a glukos som är ett slags socker. Det är "bränslet" som din kropp
Läs merBipacksedel: Information till användaren. Creon hårda enterokapslar. Creon hårda enterokapslar. pankreatin
Bipacksedel: Information till användaren Creon 10000 hårda enterokapslar Creon 25000 hårda enterokapslar Creon 40000 hårda enterokapslar pankreatin Läs noga igenom denna bipacksedel innan du börjar använda
Läs merTill dig som fått VELCADE. Information till patienter och anhöriga
Till dig som fått VELCADE Information till patienter och anhöriga Information om Velcade till patienter och anhöriga Din läkare har rekommenderat behandling med VELCADE (bortezomib). VELCADE är det första
Läs merLuftvägssmitta, Smittspårningsutbildning Bodil Ardung Tf. enhetschef / smittskyddssjuksköterska
Luftvägssmitta, Smittspårningsutbildning 2018 Bodil Ardung Tf. enhetschef / smittskyddssjuksköterska Allmänfarliga Difteri Fågelinfluensa Smittspårningspliktiga luftvägsinfektioner Pneumokocker med nedsatt
Läs merTUBERKULOS. Information till patienter och närstående
TUBERKULOS Information till patienter och närstående Grafisk form och illustrationer: Ord & Bildmakarna AB. Tryck: Sjuhäradsbygdens Tryckeri AB, 2006 VAD ÄR TUBERKULOS? Tuberkulos är en smittsam men botbar
Läs merDen sviktande lungan när medicinerna inte hjälper. Lennart Hansson Överläkare Lung- o allergikliniken Universitetssjukhuset i Lund
Den sviktande lungan när medicinerna inte hjälper Lennart Hansson Överläkare Lung- o allergikliniken Universitetssjukhuset i Lund Den sviktande lungan 10.30-11.00 Endobronkiella stentar vid emfysem Lars
Läs merTill dig som använder. Vinelle (desogestrel)
Till dig som använder Vinelle (desogestrel) Vinelle är ett preventivmedel som förhindrar att du blir gravid förutsatt att du använder det på rätt sätt. Vinelle innehåller små mängder av kvinnligt könshormon,
Läs merVaccination mot influensa
Vaccination mot influensa 2017-2018 Information till Mödrahälsovården från Smittskydd Västra Götaland Alla gravida rekommenderas vaccination Gravida har en förhöjd risk att drabbas av svår influensasjukdom
Läs merHypotyreos. Låg ämnesomsättning
Hypotyreos Låg ämnesomsättning 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Docent Ove Törring, Karolinska
Läs merMetotrexat. Dosering. läkemedel som används mot stelhet och värk.
Metotab metotrexat Metotrexat Metotrexat är ett väletablerat läkemedel för behandling av olika inflammatoriska sjukdomar, såsom ledgångsreumatism och psoriasis. Samlade erfarenheter under mer än 30 år
Läs merInformation till dig som får behandling med ZALTRAP (aflibercept)
Information till dig som får behandling med ZALTRAP (aflibercept) 2 Om ZALTRAP I denna broschyr kan du läsa om vad behandling med ZALTRAP innebär, så du vet vad du kan förvänta dig av behandlingen. ZALTRAP
Läs merHandläggning av lindrigt sjuka patienter med misstänkt influensasjukdom
2013-01-11 Information till 1177/Vårdguiden Handläggning av lindrigt sjuka patienter med misstänkt influensasjukdom Influensaaktiviteten kommer att öka de närmaste veckorna. Svininfluensa (influensa A(H1N1)pdn09
Läs merJuvenil Dermatomyosit
www.printo.it/pediatric-rheumatology/se/intro Juvenil Dermatomyosit 2. DIAGNOS OCH BEHANDLING 2.1 Är sjukdomen annorlunda hos barn jämfört med vuxna? Hos vuxna kan dermatomyosit vara sekundär till cancer.
Läs merförstå din hunds maghälsa
förstå din hunds maghälsa Det är inte ovanligt Mag-tarmsjukdomar (vanligtvis associerade med t.ex. kräkningar och/eller diarré) är några av de mest förekommande anledningarna till att man tar hundar till
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merVad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Läs merFakta om KOL. www.andasut.nu. Pressinformation 2009. Kroniskt Obstruktiv Lungsjukdom
Fakta om KOL Kroniskt Obstruktiv Lungsjukdom Uppskattningsvis 400 000-700 000 svenskar kan ha KOL, Kroniskt Obstruktiv Lungsjukdom, men alla har inte fått diagnos. Av alla svenskar över 50 år har cirka
Läs merFörkylningstider stundar. Hur ska jag tänka?
Förkylningstider stundar. Hur ska jag tänka? Du har ett bra immunförsvar. Var rädd om det. Använd mer av din egen kraft. Undvik antibiotika när det inte behövs. Vårt immunförsvar är en viktig kraft som
Läs merFrågor och Svar om AKUT ÖRONINFLAMMATION hos barn
1 Frågor och Svar om AKUT ÖRONINFLAMMATION hos barn Näst efter förkylning är akut öroninflammation den vanligaste infektionssjukdomen hos barn. Det är framför allt små barn som drabbas. Fram till 2 års
Läs merBarn, infektioner och antibiotika. ett utbildningsmaterial inom ramen för föräldrautbildningen på BVC
1 Barn, infektioner och antibiotika ett utbildningsmaterial inom ramen för föräldrautbildningen på BVC 2 Vanliga infektioner hos barn Mitt barn är jämt sjukt! Foto: Peopleimages 3 Förkylningar är normalt
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merKikhosta- smittspårning
Kikhosta- smittspårning 25 26 oktober 2016 Agneta Midendal Smittskyddssjuksköterska Inledning Sedan Sverige återinförde barnvaccination mot kikhosta 1996 har insjuknandet minskat kraftigt. (uppehåll 1979-1996)
Läs merInformation om ersättningsbehandling med hydrokortison vid binjurebarksvikt.
Information om ersättningsbehandling med hydrokortison vid binjurebarksvikt. Till dig som behandlas med VIKTIGT Den här informationen vänder sig till patienter som fått PLENADREN förskrivet på recept.
Läs merInformation om hjärtsvikt. QSvikt
Information om hjärtsvikt QSvikt Q Svikt www.q-svikt.se Vid frågor angående hjärtsvikt är du välkommen att höra av dig till din vårdcentral, Hjärtmottagningen på Centralsjukhuset i Kristianstad, telefon
Läs merInformation till dig som ska påbörja behandling med Pegasys och Copegus mot din hepatit C-infektion.
Information till dig som ska påbörja behandling med Pegasys och Copegus mot din hepatit C-infektion. Pegasys_patientbrosch_105x148_071 1 07-08-28 15.10.27 Pegasys_patientbrosch_105x148_072 2 07-08-28 15.10.29
Läs merHosta. Version 1.2 Juha Söderqvist
Hosta Version 1.2 Juha Söderqvist Innehållsförteckning 1 Vad är hosta... 1 2 Hosta... 1 2.1 Orsaker... 1 3 Slemhosta... 2 4 Torrhosta... 2 5 Medicin... 2 6 Astma... 3 6.1 luftrörsvidgande läkemedel...
Läs merTUBERKULOS Information till patienter och närstående
TUBERKULOS Information till patienter och närstående Beräknad tuberkulosincidens i världen Uppskattade TB-fall per 100 000 invånare 201-592 101-200 26-100 1-25 ingen uppskattning Denna broschyr är utarbetad
Läs merPatientinformation. Till dig som behandlas med OPDIVO (nivolumab)
Patientinformation Till dig som behandlas med OPDIVO (nivolumab) www.bms.se Inledning Före behandling med OPDIVO Det här är en broschyr avsedd som vägledning för dig som behandlas med OPDIVO. Här får du
Läs merTill dig som får behandling med Diflucan (flukonazol)
Läs mer Vill du läsa mer om Diflucan, gå in på www.diflucan.se, www.fass.se eller läs bipacksedeln som följer med förpackningen. Till dig som får behandling med Diflucan (flukonazol) Pfizer AB Vetenskapsvägen
Läs merPrimär ciliär dyskinesi (PCD) är en genetiskt orsakad defekt på cilier
Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en genetiskt orsakad defekt på cilier Catarina Cramnert EM avd för klinisk Patologi i Lund Labmedicin Skåne catarina.cramnert@skane.se Ciliens uppbyggnad PCD Hur preparaten
Läs merFamiljära thorakala aortasjukdomar
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD
Läs merBarn och ungdomar med hiv
Smittskyddsläkaren Barn och ungdomar med hiv Riktlinjer för barnomsorg och skola Förlagan till detta dokument kommer från Smittskyddsenheten i Stockholms läns landsting 2 (5) Barn och ungdomar med hiv
Läs mer