Information för patienter och föräldrar

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Information för patienter och föräldrar"

Transkript

1 16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin Skåne, Universitetssjukhuset i Lund. genetik Augusti 2009 Detta arbete är finansierat av EuroGentest, ett EU-FP6 stött NoE, kontraktnummer Illustrationer: Rebecca Kent Svensk Förening för Medicinsk Genetik Information för patienter och föräldrar

2 2 15 Anlagstestning Denna broschyr är till för dig som antingen överväger att göra ett anlagsbärartest eller redan gjort ett. Den ger dig information om vad det innebär att vara bärare, hur du kan ta reda på om du är bärare; samt praktiska och känslomässiga aspekter på att leva med ditt testresultat. Mycket av informationen i denna broschyr är baserat på samtal med människor som har utfört bärartest. Vi hoppas du finner den användbar. A. Vad är en bärare? För att förstå vad det innebär att vara en bärare, är det bra att först få en uppfattning om vad gener och kromosomer är. Gener och kromosomer? Våra kroppar är uppbyggda av miljontals celler. De allra flesta cellerna innehåller en komplett uppsättning av gener som fungerar som instruktioner som reglerar vår tillväxt och hur våra kroppar ska fungera. Generna är också ansvariga för många av våra ärftliga egenskaper såsom ögonfärg, blodgrupp och längd. I varje cell finns det tusentals gener och vi ärver alltid två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det är därför vi ofta har drag från båda våra föräldrar. Bild 1: Gener, kromosomer och DNA

3 14 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset Uppsala Tel: ; Fax: Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus Umeå Tel: (sekr) ; Fax: Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser Ett riksförbund för små och mindre kända handikappgrupper Sällsynta diagnoser Box Sundbyberg Tel Fax Generna är organiserade i små trådlika strukturer som kallas kromosomer. Vanligtvis så har vi 46 kromosomer i varje cell. En uppsättning av 23 kromosomer ärver vi från vår mor och den andra uppsättningen av 23 kromosomer ärver vi från vår far. Detta får till följd att vi har dubbla uppsättningar av 23 olika kromosomer, kallade de 23 kromosomparen. Kromosomerna och därför generna består av en kemisk substans kallad DNA. Förändringar i våra gener och kromosomer som leder till att de inte fungerar normalt kallas mutationer och vi bär alla på ett antal sådana. Dock, eftersom vi har dubbel uppsättning av de flesta gener, så kompenserar ofta den normala kopian för den som har en mutation. Att vara en bärare innebär således inte att du har sjukdomen eller riskerar att få den, utan endast att du bär på en förändrad/muterad gen på din ena kromosom. Att vara en bärare påverkar i de allra flesta fall inte hälsan på något sätt. De tillfällen då det kan ställa till med problem är om man skaffar barn och mutationen kan leda till att man riskerar att få barn med ett genetiskt tillstånd. När finns det risk att en bärare får ett eller flera barn med ett genetiskt tillstånd? Det finns tre situationer när en bärare kan få barn som blir drabbade: 1. Autosomalt recessiva tillstånd För dessa tillstånd så finns det enbart risk för barnet att drabbas om båda föräldrarna bär på en mutation i samma gen. Om båda föräldrarna har den specifika mutationen så finns det 25% sannolikhet (1 på 4) att varje enskilt barn de skaffar ärver varsin mutation från båda föräldrarna och således blir drabbat av tillståndet. Exempel på tillstånd som nedärvs på detta sätt är cystisk fibros, sickelcellsanemi, beta-thalassemi och Tay-Sachs syndrom. Mer information om denna typ av nedärvning finns i broschyren om Recessiv nedärvning.

4 4 2. X-bundna tillstånd För dessa tillstånd så innebär det att det är 50% risk (1 av 2) för en kvinna att få söner med det genetiska tillståndet. Det är också 50% risk att hennes döttrar ärver anlaget/mutationen och blir bärare som henne själv. Vid sällsynta fall så kan dotter som blir bärare påverkas av det genetiska tillståndet. Om en man har ett X-bundet tillstånd, så kommer hans döttrar alltid att ärva mutationen och bli bärare, medan hans söner aldrig kommer att ärva mutationen och alltid bli opåverkade. Mer information om detta hittar du i broschyren om X-bunden nedärvning. Vanliga tillstånd som nedärvs på detta sätt är fragilt X-syndrom, duchennes muskeldystrofi och hemofili. 3. Kromosomförändringar Om en person är bärare av en kromosomförändring (till exempel en balanserad kromosomtranslokation), så finns det en ökad risk att en graviditet slutar i missfall, eller att barnet som föds kan ha medfödda funktionshinder och/eller inlärningssvårigheter. Mer information om detta kan du hitta i broschyren om Kromosomförändringar och Kromosomtranslokationer. Kan jag vara en bärare? Det finns ett antal orsaker till att du kan ha en ökad sannolikhet för att vara bärare av ett genetiskt tillstånd eller en speciell kromosomförändringar. Någon i din familj har ett recessivt eller X-bundet tillstånd, eller någon speciell kromosomförändring. Någon i din familj är bärare av ett recessivt eller X-bundet tillstånd, eller någon speciell kromosomförändring. Du har redan fått ett barn med ett recessivt eller X-bundet tillstånd, eller någon speciell kromosomförändring. Du har en speciell etnisk bakgrund som innebär att det är mer sannolikt att du är bärare av ett genetiskt tillstånd. kan ringa för att ställa frågor och få råd. Dessa organisationer kan ofta få människor och familjer att träffa andra som befinner sig i en liknande situationer. De kan ha webbforum eller e -postlistor där medlemmar kan kontakta varandra. Vi fick en hel del information från vår patientorganisation. På så har det varit till stor hjälp och dessutom bra att veta att man alltid kan ringa och ställa frågor eller få mer information skickad till sig känns tryggt och bra. (fragilt X-bärare) För mer information: Södra sjukvårdsregionen: Genetiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund Lund Tel: ; Fax: Sydöstra sjukvårdsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Universitetssjukhuset i Linköping Linköping Tel: ; Fax: Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska Göteborg Tel: / (sekr); Fax:

5 12 För mor- eller farföräldrar så kan det vara riktigt svårt. De kanske inte vill acceptera att en mutation är något som kan ha nedärvts från dem. Det är heller inte ovanligt att de känner sig skyldiga till att ha fört anlaget vidare och att det är deras fel. Detta är reaktioner som du behöver känna till. Min mamma pratade med mormor och hon sade bara det är inte från mig, punkt slut. Hon bara förnekade det och sade Jag drog inte in något sådant i familjen.(hragilt X bärare) Hon var verkligen uppriven över det. Hon kände sig skyldig. Och jag sade bara att sånt händer, det är inte ditt fel. (cystisk fibrosanlagsbärare med sjukt barn) Det kan vara bra att få information från en genetisk specialist att visa upp för andra familjemedlemmar om vad det innebär att vara bärare. Detta kan hjälpa dem att förstå att detta är något som händer slumpartat. Andra källor till stöd Genetiska vägledare, specialistläkare i klinisk genetik och andra vårdgivare som kuratorer och psykologer har erfarenhet från att hjälpa människor att diskutera igenom sina känslor kring bärartestning. De kan vara en viktig resurs för information och stöd. Att träffa Emma (genetisk vägledare) var väldigt viktigt. Fram till den stunden hade jag inte förstått att det fanns fosterdiagnostik och att en expert förklarade de olika möjligheterna som fann tillgängliga var väldigt värdefullt för mig. (Tay Sachsanlagsbärare) En del människor finner också stöd genom att kontakta en patientorganisation. Patientorganisationer kan bidra med information om praktiska och känslomässiga aspekter på att vara en bärare. Många har webbsidor och en del telefonnummer man 5 Exempel på detta är sickelcellsanemi hos personer av Afro-Karibiskt ursprung, beta-thalassemi hos människor från området kring Medelhavet och Tay Sachs sjukdom hos personer med Ashkenazi-judiskt ursprung. Dessa genetiska tillstånd är mer vanliga hos dessa etniska grupper, men kan även förekomma i alla andra etniska grupper. Även om ingen av ovanstående orsaker är tillämpbar på din personliga situation, så kan du besluta dig för att göra ett bärartest för att din partner vet om att han eller hon är bärare av ett speciellt recessivt genetiskt tillstånd. I detta fall kan kanske bärartesten ge dig information om era framtida gemensamma barn har en ökad risk för att få tillståndet. Hur kan jag ta reda på om jag är en bärare? Om du misstänker att du kan vara bärare av ett speciellt genetiskt tillstånd, skall du tala med din husläkare. Denne kan sedan ge dig en remiss så du får tala en med specialist i klinisk genetik. Denne specialistläkare kommer att ställa frågor till dig som rör din familjehistoria och eventuella genetiska tillstånd som kan ha funnits eller finns inom släkten. Ni kommer också att diskutera vad det innebär att vara bärare och följderna för dig att veta om du är bärare eller inte. Det är viktigt att komma ihåg att anlagsbärartestning är helt frivilligt och ett personligt val du skall inte känna dig tvingad att ta ett test som inte är till nytta för dig. Om du bestämmer dig för att gå vidare med bärartestning och specialistläkaren bedömer att det finns skäl för att testa dig, så kan du bli erbjuden ett genetiskt test. Ett sådant test kan identifiera en mutation i en gen eller en kromosomförändring som innebär att du är bärare. Testet utförs ofta på ett blodprov,

6 6 ibland kan dock saliv användas istället. Provet kommer att skickas till ett genetiskt laboratorium för att bli analyserat. Mer information om genetisk testning kan hittas i broschyrerna Vad är ett genetiskt test? och Vad händer i ett genetisk laboratorium? Det är viktigt att komma ihåg att för recessiva genetiska tillstånd, måste båda partners vara bärare av samma genetiska tillstånd/mutation/förändring för att det skall finnas en sannolikhet för att deras barn ärver tillståndet. I fallet med X-bundna tillstånd, så behöver endast modern vara bärare för att hennes söner ska bli drabbade, där däremot döttrar till fäder som är bärare alltid kommer att bli bärare. I sällsynta fall så kan kvinnor som är bärare bli påverkade av X-bundna tillstånd. Osäkerhet i testresultatet Ibland kan resultatet av ett genetiskt test vara osäkert eller svårtolkat. För vissa genetiska tillstånd, t.ex. cystisk fibros, finns det fortfarande en liten risk att vara bärare även om ingen mutation hittas i analysen. Detta kallas residualrisk och beror på att det finns hundratals mutationer som kan orsaka sjukdomen. Det genetiska testet undersöker i detta fall dock bara de vanligaste av dessa. B. Att leva med sitt bärarstatus 11 du verkligen bryr dig om, det kändes fruktansvärt. Det kändes mycket värre än att hantera det för egen del. (hemofilibärare) Andra familjemedlemmar Om du får reda på att du är en bärare så kanske du vill diskutera det med andra familjemedlemmar. Detta ger dem, om de vill, en möjlighet att lämna ett blodprov och testas för bärarskap. Denna information kan också vara till hjälp för att ställa diagnos på släktingar. Detta kan vara extra viktigt för familjemedlemmar eller släktingar som planerar att skaffa barn i framtiden. Att diskutera ditt testresultat med andra är ditt eget val och de kommer aldrig att meddelas till andra utan ditt medgivande. De vet att det går i familjen och att de kan bli testade om de vill. Och det är bra att veta för dem när de ska skaffa barn. (cystisk fibrosanlagsbärare) För vissa människor så kan det vara en positiv upplevelse att dela med sig av informationen till andra familjemedlemmar och släktingar. Det kan föra familjer närmare varandra och man ge stöd till sina närstående. För andra kan det vara jobbigt att dela med sig av sitt testresultat till sin familj och situationen kan upplevas som stressande och upprivande. Det kändes som om jag drog in fördärv i någon annans familj och det påverkade mig verkligen, som svärdotter vill du verkligen inte göra något sådant. (hemofilibärare) Den följande texten tar upp de olika känslor som människor upplever när de har genomgått ett bärartest. Den kan vara till nytta för dem som nyligen har genomgått ett sådant test eller funderar på att genomgå ett. Vi har försökt belysa en rad frågor och känslor som vetskap om ens bärarstatus kan orsaka, och sannolikt är alla inte relevanta för just din situation.

7 10 sig, att över tid så brukar känslor av den här sorten mildras. Hur kan jag reagera om jag är anlagsbärare? 7 Det känns som om jag svikit min man och min familj och framförallt min son genom att ge honom något som han inte borde fått ha för resten av sitt liv. (fragilt X bärare) Om du får reda på att du är anlagsbärare och du har barn, så finns det en chans att de också är bärare, trots att de inte är drabbade av det genetiska tillståndet. Det är därför viktigt att du diskuterar detta med dina barn när de har nått en lämplig ålder. För vissa tillstånd räcker det med att barnet kan förstå sjukdomen, för andra tillstånd kan det vara när barnen själva börjar ha seriösa förhållanden. Den ålder som en ung person kan genomgå ett genetiskt test varierar, men personen i fråga måste alltid ta ett eget beslut om det. Förhållande till din partner Att veta om sin bärarstatus kan påverka ditt förhållande till din partner. För vissa människor kan detta föra dem närmare och få dem att söka stöd hos varandra. Jag var tvungen att försöka vara där för henne. Hon var så upprörd. Man måste lyssna och prata om det, bara vara där och stötta. Det finns ingen lösning, vi måste bara gå igenom det här och det tar tid. (Partner till hemofilibärare) För mig så skapar det inte några spänningar mellan oss, men det påverkar såklart våra tankar på framtida barn. Jag känner mig bekväm med att Anna är bärare. Vet du, det finns ju faktiskt inget att göra åt det (Make till fragilt X bärare) Att veta sin bärarstatus kan dock också skapa spänningar och slitningar i ett förhållande. Ibland måste par diskutera frågor som är både svåra och upprivande. Det känns som om jag klarar av mycket, men att dra in någon Människor reagerar på alla möjliga sätt när de får sina testresultat. Många berättar att de känner sig arga eller oroliga när de först får reda på att de är bärare. En del upplever sorg, förvåning eller chock. Alla dessa reaktioner är normala och vanligtvis försvinner de eller mildras efter ett par månader. Att få reda på att jag var bärare och att min partner också var det var hemskt och när man tittar på statistiken att vara bärare och sen att ens partner också är bärare är så ovanligt att det kändes som en förbannad otur. (Tay Sachs-bärare) När hon först fick reda på det hade det definitivt en effekt. Hon var väldigt arg över att vara bärare. (make till hemofilibärare) Det är helt normalt att känna sig annorlunda när man får reda på att man är bärare. En del berättar att det känns konstigt att få reda på något nytt om sig själv när man tror att man vet allt. Det kan ta tid att anpassa sig till denna nya information. Det kändes ungefär som en del av den genetiska börda jag har fått tillsammans med att se dåligt och att lätt bli fet och sådana saker. (Tay Sachs-bärare) En del människor upplever att de upplever sig ha en sämre hälsa i och med att de får reda på att de är bärare. Andra bärare berättar att de är oroliga att de i framtiden kommer utveckla hälsoproblem. Sådana reaktioner är helt normala, och det är viktigt att komma ihåg att din bärarstatus inte påverkar din hälsa. Vi är alla bärare av olika genetiska mutationer. Studier har visat att bärare hanterar sina testresultat bättre om de accepterar faktumet att vara är en bärare är något oföränderligt. Den vetskapen är ibland något man kan använda till något positivt.

8 8 Jag har precis accepterat det nu. Jag har gått vidare från det. Livet överraskar dig och man lär sig hantera det. Det är bara en av livets nycker. (cystisk fibrosbärare) Hur kan jag reagera om jag inte är mutationsbärare? För de allra flesta, att få reda på att de inte bär på den förändrade gener innebär stor lättnad och glädje. Dock kan en del finna det svårt att förmedla den goda nyheten till sina syskon eller andra släktingar som kanske är bärare och/eller har ett drabbat barn. Man kan undra varför man själv sluppit medan andra familjemedlemmar inte gjorde det. Ibland kan det vara svårt att acceptera att man själv blivit lyckligt lottad när inte andra har det. Framtida barn För en del människor, så kan vetskapen att de är bärare vara en orsak till oro eftersom det kan påverka deras planer att skaffa barn. För andra, kan det vara en lättnad i och med att får möjlighet att planera. Att veta att det finns en förhöjd risk för att ditt framtida barn får ett genetiskt tillstånd innebär att du kan förbereda dig och ta dig tid att fatta viktiga beslut. Det finns ett antal alternativ du bör överväga. Om du och din partner är bärare av samma recessiva anlag, eller om du som kvinna bär ett X-bundet sjukdomsanlag, så finns det ett antal alternativ tillgängliga. För vissa genetiska tillstånd, så finns det möjlighet att under graviditeten testa om barnet har ärvt det förändrade anlaget, detta kallas prenatal- eller fosterdiagnostik. Mer information om detta hittar du i våra broschyrer om genetisk testning. Om du tror att detta kan vara ett alternativ som passar för dig så tala med din doktor och undersök om dessa test finns tillgängliga för det 9 genetiska tillstånd du är bärare av. Det är av stor vikt att du gör detta i god tid innan graviditeten eftersom det genetiska laboratoriet ibland måste göra förberedelser som kan ta flera månader. Om du överväger fosterdiagnostik så bör du också tänka över vad du tänker göra om fostret har det genetiska tillståndet och hur du känner inför att avsluta graviditeten genom abort. I vissa situationer så kan det finnas möjlighet att använda en teknik som kallas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) som ett alternativ till att testa fostret under graviditeten. Detta innebär att ett par genomgår en provrörsbefruktning, där ägg testas för att se om de har det förändrade anlaget. Endast de befruktade ägg utan den förändrade genen blir implanterade i kvinnans livmoder. Detta är en krävande process och den passar inte alla. För mer information om PGD och om den finns tillgänglig för dig så kan du tala med din doktor Andra alternativ som du kan överväga är adoption, provrörsbefruktning med en ägg- eller spermiedonator eller möjligheten att inte skaffa barn alls. En bra sak när jag fick genetisk vägledning var att jag insåg att det fanns flera olika val och möjligheter om jag vill ha fler barn. (cystisk fibrosanlagsbärare med ett drabbat barn) Om du redan har barn En del föräldrar som har redan har ett barn med ett genetiskt tillstånd tycker att en av känslor de upplever är skuld över att ha överfört tillståndet till barnet. Det är helt naturligt att känna så. Mödrar som har pojkar med X-bundna tillstånd upplever ibland att de anklagas av antingen sin partner eller sig själva för att fört över det förändrade anlaget. Om du har den här typen av känslor så bör du tala med din genetiska vägledare. Det är viktigt att komma ihåg att anlag förs över generationer genom slump och att det aldrig är ditt eller någon annans fel. Det har också visat

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer 16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska

Läs mer

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test?

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test? 16 Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen

Läs mer

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Att få barn: HDBuzz s reportage om olika fertilitetstekniker som kan hjälpa

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK

CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK I trygga händer. Familjemottagningen. Min släkts DNA! Agnes 47 år, patient på CKG. CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK VÅRT SJUKHUS. EN VÄRLD FÖR DIG. Varje steg räknas! Avancerad teknik PATIENTENS RESA

Läs mer

HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:

HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats: Att skaffa barn HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats: www.hdyo.org Att veta att du är i riskzonen för Huntingtons sjukdom kan ha en inverkan på om

Läs mer

Familjära thorakala aortasjukdomar

Familjära thorakala aortasjukdomar Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD

Läs mer

Nytt fosterprov utmanar

Nytt fosterprov utmanar Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja

Läs mer

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

Familjära aortadissektioner

Familjära aortadissektioner Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med

Läs mer

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

Erbjudande om fosterdiagnostik

Erbjudande om fosterdiagnostik Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som

Läs mer

Klinisk genetik en introduktion

Klinisk genetik en introduktion Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd

Läs mer

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen

Läs mer

J Gruppövningar

J Gruppövningar J 1-10 Gruppövningar Detta avsnitt behandlas på gruppövningarna den 3 februari i grupprum, Karolinska, Solna. OBLIGATORISK NÄRVARO. Se kurslista för gruppindelning, tid och lokal. kl 8.30 12.00 alt kl

Läs mer

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar? ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också

Läs mer

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Preimplantatorisk genetisk diagnostik Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska

Läs mer

SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling

SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik Socialstyrelsens författningssamling I Socialstyrelsens författningssamling (SOSFS) publiceras

Läs mer

Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320

Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 , vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller

Läs mer

Vem är egentligen normal när alla människor är olika? Vad är mänskligt värde? Vem får leva? Vem får inte?

Vem är egentligen normal när alla människor är olika? Vad är mänskligt värde? Vem får leva? Vem får inte? Normal! Vem är egentligen normal när alla människor är olika? Vad är mänskligt värde? Vem får leva? Vem får inte? Välkommen till en utställning om människor som berör och berikar. Människor som kanske

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 UMEÅ

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 UMEÅ CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

Fosterdiagnostik och riskvärdering

Fosterdiagnostik och riskvärdering Fosterdiagnostik och riskvärdering Information till gravida Centrum för fostermedicin CFM Karolinska Universitetssjukhuset INNEHÅLLSFÖRTECKNING Graviditeten en tid av glädje och förväntan 3 Fosterdiagnostik

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

Pulmonell arteriell hypertension

Pulmonell arteriell hypertension Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Pulmonell arteriell hypertension Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen pulmonell

Läs mer

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium

Läs mer

Har ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05.

Har ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05. LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 8, december 2010 Innehåll: 1 Innehållsförteckning 1 Påminnelse om kundkoder/streckkoder 2-4 Klinisk Genetik Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och

Läs mer

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall

Läs mer

Etiken i genetiken. Etiskt seminarium

Etiken i genetiken. Etiskt seminarium Etiken i genetiken Etiskt seminarium Härnösand 15 november 2012 Innehåll Inledning 3 Patientnämnden Etiska Nämnden 4 Nya genetiska analysmetoder och nya etiska utmaningar 5 Etik och genterapi 10 Genetisk

Läs mer

Fosterdiagnostik - information till gravida

Fosterdiagnostik - information till gravida Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Att leva med. Huntingtons sjukdom

Att leva med. Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu Mattias Markström var 28 år och nyutbildad skogsvetare när han testade sig för Huntingtons

Läs mer

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Genetik, Gen-etik och Genteknik Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter

Läs mer

HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:

HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats: Att vara riskperson HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats: www.hdyo.org Att vara i risk för att drabbas av Huntingtons sjukdom kan ha en stor påverkan

Läs mer

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?

Läs mer

Hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Hypertrofisk kardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen hypertrofisk

Läs mer

Mitos - vanlig celldelning

Mitos - vanlig celldelning Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran

Läs mer

CANCERGENETISK MOTTAGNING Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ

CANCERGENETISK MOTTAGNING Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ 2 (5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall utredas för misstänkt ärftlig cancer

Läs mer

Fosterdiagnostik - information till gravida

Fosterdiagnostik - information till gravida Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik

Läs mer

Medfödd hypotyreos. 24 frågor och svar

Medfödd hypotyreos. 24 frågor och svar Medfödd hypotyreos 24 frågor och svar Författare Jan Alm och Annika Janson Barnläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus och Barnens sjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset 2 Vad är medfödd hypotyreos?

Läs mer

Stockholms PGD-center

Stockholms PGD-center Stockholms PGD-center Karolinska Universitetssjukhuset Stockholms PGD-center 1 2 Stockholms PGD-center Välkommen till Stockholms PGD-center Reproduktionsmedicin Karolinska och Klinisk genetik vid Karolinska

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Hereditär Nonpolyposis Colorektal Cancer HNPCC Tjocktarms- och livmodercancer 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar

Läs mer

Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV

Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV Fosterdiagnostik du väljer själv! De allra flesta barn föds friska, men alla kvinnor har - oavsett ålder en viss risk att föda ett

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Ärftlig bröst- och äggstockscancer 1 MEFinfo_BC 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg

Läs mer

Information om del 2 av TEDDY-studien

Information om del 2 av TEDDY-studien TEDDY boken (justerat 0706):broschyr, steg 2 07-08-07 10.40 Sida 1 Information om del 2 av TEDDY-studien TEDDY boken (justerat 0706):broschyr, steg 2 07-08-07 10.40 Sida 2 Information om TEDDY-studiens..

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition

Läs mer

Om ditt barn får retinoblastom

Om ditt barn får retinoblastom Om ditt barn får retinoblastom 1 Den här broschyren vänder sig till dig som har ett barn som fått diagnosen retinoblastom. Du har säkert många frågor och oroar dig för hur det ska gå för ditt barn. Här

Läs mer

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner

Läs mer

Därför ska det vara tillåtet att abortera flickfoster

Därför ska det vara tillåtet att abortera flickfoster Därför ska det vara tillåtet att abortera flickfoster Publicerad: 2009-02-23, Uppdaterad: 2009-02-25 Även om fall som det nu uppdagade i Eskilstuna, där kvinnor väljer att abortera flickfoster, väcker

Läs mer

23 Fosterdiagnostik RS160306

23 Fosterdiagnostik RS160306 23 Fosterdiagnostik RS160306 Ärendet 2015 publicerade SBU-rapporten Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13,18 och 21 med rekommendationer hur fosterdiagnostik

Läs mer

Hjälp! Mina föräldrar ska skiljas!

Hjälp! Mina föräldrar ska skiljas! Hjälp! Mina föräldrar ska skiljas! Vad händer när föräldrarna ska skiljas? Vad kan jag som barn göra? Är det bara jag som tycker det är jobbigt? Varför lyssnar ingen på mig? Många barn och unga skriver

Läs mer

Till dig som har ett syskon med adhd eller add

Till dig som har ett syskon med adhd eller add Till dig som har ett syskon med adhd eller add Namn: Hej! Den här broschyren är skriven till dig som har ett syskon med adhd eller add. När det i broschyren bara står adhd så betyder det både adhd och

Läs mer

VECKAN 2015. Det finns inga intressekonflikter eller jäv att redovisa.

VECKAN 2015. Det finns inga intressekonflikter eller jäv att redovisa. VECKAN 2015 Det finns inga intressekonflikter eller jäv att redovisa. Det är typ som att säga att du har inte nått hjärta. Kvinnlighet och vårdmöten i kvinnors berättelser om MRKH. Lisa Guntram PhD Tema

Läs mer

STOCKHOLM 2010-07-01 JÄMSTÄLLD VÅRD FÖR FLER LATTEPAPPOR

STOCKHOLM 2010-07-01 JÄMSTÄLLD VÅRD FÖR FLER LATTEPAPPOR SOCIALDEMOKRATERNA I STOCKHOLMS LÄNS LANDSTING STOCKHOLM 2010-07-01 JÄMSTÄLLD VÅRD FÖR FLER LATTEPAPPOR 2 (8) 3 (8) PAPPA PÅ RIKTIGT Jag tror att de allra flesta som skaffar barn vill vara förälder på

Läs mer

2006-11-06 Dnr 28/06

2006-11-06 Dnr 28/06 www.smer.se 2006-11-06 Dnr 28/06 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Yttrande om etiska frågor kring fosterdiagnostik Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets

Läs mer

Genetik en sammanfattning

Genetik en sammanfattning Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att

Läs mer

ANHÖRIGSTÖD I KARLSTAD FÖR DIG SOM STÖTTAR ELLER VÅRDAR NÅGON NÄRSTÅENDE

ANHÖRIGSTÖD I KARLSTAD FÖR DIG SOM STÖTTAR ELLER VÅRDAR NÅGON NÄRSTÅENDE ANHÖRIGSTÖD I KARLSTAD FÖR DIG SOM STÖTTAR ELLER VÅRDAR NÅGON NÄRSTÅENDE INNEHÅLLSFÖRTECKNING Sida Vi är Anhörigcentrum s.5 Det här erbjuder vi s.7 Någon nära mig är äldre eller långvarigt sjuk s.9 Jag

Läs mer

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET Brochyr att delas ut till dem som vid screening av avvikelser hos fostret hamnat i riskgruppen. Allt deltagande i fortsatta undersökningar är frivilligt. Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING

Läs mer

Patientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

Patientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen Patientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ordlista Ord Adenom Colon DNA Gastroskopi Gen Hereditär HNPCC Koloskopi Lynch syndrom Mutation Mutationsanalys

Läs mer

Svåra närståendemöten i palliativ vård

Svåra närståendemöten i palliativ vård Svåra närståendemöten i palliativ vård Professor Peter Strang Karolinska Institutet, Stockholm Överläkare vid Stockholms Sjukhems palliativa sekt. Hur påverkas närstående? psykisk stress fysisk utmattning

Läs mer

Viktiga Personer I mitt Liv (VIPIL)

Viktiga Personer I mitt Liv (VIPIL) Viktiga Personer I mitt Liv (VIPIL) Detta frågeformulär handlar om dina relationer till viktiga personer i ditt liv: din mamma, din pappa och dina nära vänner. Var vänlig och läs instruktionerna till varje

Läs mer

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan

Läs mer

OFRIVILLIG BARNLÖSHET. - utredning och behandling. Reproduktionsmedicinskt Centrum, Skånes universitetssjukhus

OFRIVILLIG BARNLÖSHET. - utredning och behandling. Reproduktionsmedicinskt Centrum, Skånes universitetssjukhus OFRIVILLIG BARNLÖSHET - utredning och behandling Reproduktionsmedicinskt Centrum, Skånes universitetssjukhus I Sverige är nästan en halv miljon män ni s kor i fertil ålder ofrivilligt barnlösa. Det innebär

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

EN LITEN SKRIFT FÖR DIG SOM VILL ATT DITT BARN SKA GÅ LÅNGT

EN LITEN SKRIFT FÖR DIG SOM VILL ATT DITT BARN SKA GÅ LÅNGT EN LITEN SKRIFT FÖR DIG SOM VILL ATT DITT BARN SKA GÅ LÅNGT VILL DU ATT DINA BARN SKA GÅ LÅNGT? LÄS DÅ DET HÄR. Det är med resvanor precis som med matvanor, de grundläggs i tidig ålder. Både de goda och

Läs mer

När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk

När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk Folderserie TA BARN PÅ ALLVAR Vad du kan behöva veta När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk Svenska Föreningen för Psykisk Hälsa in mamma eller pappa är psykisksjh07.indd 1 2007-09-10 16:44:51 MAMMA

Läs mer

Fosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna

Fosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna Statens medicinsk-etiska råd, september 2011, dnr 38/11 Fosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna 1 Förord Statens medicinsk-etiska råd (SMER) är ett samrådsorgan mellan politiska företrädare

Läs mer

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och

Läs mer

Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm

Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention vilka utmaningar kan det innebära för våra system för att få det att fungera Marie Stenmark Askmalm Universitetsöverläkare Klinisk genetik

Läs mer

BÄRARE: Hunden har genmutationen för PLL i enkel uppsättning, den andra genen är normal (Nm)

BÄRARE: Hunden har genmutationen för PLL i enkel uppsättning, den andra genen är normal (Nm) Primär Lins Luxation(PLL) TESTRESULTAT Ett forskarteam viduniversity of Missouri, College of Veterinary Medicine i USA fann under 2009 genmutationen för PLL och bara en kort tid senare meddelade Animal

Läs mer

Har barn alltid rätt?

Har barn alltid rätt? Har barn alltid rätt? Knepig balansgång i möten med barn och unga Möten med barn och unga, och med deras föräldrar, hör till vardagen för personal inom vården. Ofta blir det en balansgång mellan barnets

Läs mer

GODA ANLEDNINGAR. till att bevara ditt barns stamceller. Ge ditt barn en gåva för livet samla och bevara stamceller från navelsträngen

GODA ANLEDNINGAR. till att bevara ditt barns stamceller. Ge ditt barn en gåva för livet samla och bevara stamceller från navelsträngen Ring 040-692 23 27 eller gå in på stemcare.se om du vill bevara ditt barns stamceller 5 GODA ANLEDNINGAR till att bevara ditt barns stamceller Ge ditt barn en gåva för livet samla och bevara stamceller

Läs mer

Först vill vi förklara några ord och förkortningar. i broschyren: impulsiv för en del personer kan det vara som att

Först vill vi förklara några ord och förkortningar. i broschyren: impulsiv för en del personer kan det vara som att Hej! Du som har fått den här broschyren har antagligen ett syskon som har ADHD eller så känner du någon annan som har det. Vi har tagit fram den här broschyren för att vi vet att det inte alltid är så

Läs mer

Barnen och sjukdomen Nationell konferens Barn som anhöriga 2013

Barnen och sjukdomen Nationell konferens Barn som anhöriga 2013 Barnen och sjukdomen Nationell konferens Barn som anhöriga 2013 Barn till föräldrar med allvarlig somatisk sjukdom Att implementera lagen inom vuxensomatisk vård Neurologiska klinikens arbete med rutiner

Läs mer

Lyssna på oss. Vi vet. Ungdomsexperterna på BUP i Karlstad tipsar. föräldrar och andra vuxna vad de behöver lära sig för att ge barn och unga bra stöd

Lyssna på oss. Vi vet. Ungdomsexperterna på BUP i Karlstad tipsar. föräldrar och andra vuxna vad de behöver lära sig för att ge barn och unga bra stöd Lyssna på oss. Vi vet. Ungdomsexperterna på BUP i Karlstad tipsar föräldrar och andra vuxna vad de behöver lära sig för att ge barn och unga bra stöd Föräldrar borde förstå att man inte kan diskutera när

Läs mer

Utvecklingsstörning. Farhad Assadi psykolog. Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare

Utvecklingsstörning. Farhad Assadi psykolog. Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare Utvecklingsstörning Farhad Assadi psykolog Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare Föreläsningsserie om utvecklingsstörning Föreläsning 1 Vad är utvecklingsstörning? Föreläsning 2 Kommunikation och AKK

Läs mer

Barn med ärftlig risk drabbas oftare av diabetes, men vad utlöser sjukdomen? Omgivningsfaktorernas betydelse för uppkomsten av diabetes hos barn

Barn med ärftlig risk drabbas oftare av diabetes, men vad utlöser sjukdomen? Omgivningsfaktorernas betydelse för uppkomsten av diabetes hos barn Teddy broschyr:layout 2 08-01-21 09.14 Sida 1 Barn med ärftlig risk drabbas oftare av diabetes, men vad utlöser sjukdomen? Omgivningsfaktorernas betydelse för uppkomsten av diabetes hos barn Teddy broschyr:layout

Läs mer

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och

Läs mer

Svensk författningssamling

Svensk författningssamling Svensk författningssamling Lag om genetisk integritet m.m.; SFS 2006:351 Utkom från trycket den 31 maj 2006 utfärdad den 18 maj 2006. Enligt riksdagens beslut 1 föreskrivs följande. 1 kap. Inledande bestämmelser

Läs mer

Barn. med njursjukdom. Barn- & Föräldragruppen inom Njurförbundet

Barn. med njursjukdom. Barn- & Föräldragruppen inom Njurförbundet Barn med njursjukdom Barn- & Föräldragruppen inom Njurförbundet Har ditt barn en njursjukdom? Vad innebär det? Vad är njursvikt? Är det en livshotande sjukdom? Njurarnas uppgift är bland annat att utsöndra

Läs mer

Vi ger råd, stöd och behandling. Det här är en lättläst broschyr från habiliterings-verksamheten i Stockholms läns landsting

Vi ger råd, stöd och behandling. Det här är en lättläst broschyr från habiliterings-verksamheten i Stockholms läns landsting Vi ger råd, stöd och behandling Det här är en lättläst broschyr från habiliterings-verksamheten i Stockholms läns landsting Vi gör det lättare Habiliterings-verksamheten i Stockholms läns landsting ger

Läs mer

En bok om ofrivillig barnlöshet. av Jenny Andén Angelström & Anna Sundström

En bok om ofrivillig barnlöshet. av Jenny Andén Angelström & Anna Sundström En bok om ofrivillig barnlöshet av Jenny Andén Angelström & Anna Sundström En bok om ofrivillig barnlöshet 2013 Jenny Andén Angelström & Anna Sundström Ansvarig utgivare: Jenny Andén Angelström ISBN: 978-91-637-2882-2

Läs mer

Professor Catharina Linde Forsberg, SLU svarar på frågor om fertilitet och bästa parningstidpunkt, kön på valparna, antal valpar m.

Professor Catharina Linde Forsberg, SLU svarar på frågor om fertilitet och bästa parningstidpunkt, kön på valparna, antal valpar m. Professor Catharina Linde Forsberg, SLU svarar på frågor om fertilitet och bästa parningstidpunkt, kön på valparna, antal valpar m.m Den här sammanställningen är ett resultat av en e-postkommunikation

Läs mer

Samtal med Hussein en lärare berättar:

Samtal med Hussein en lärare berättar: Samtal med Hussein en lärare berättar: Under en håltimme ser jag Hussein sitta och läsa Stjärnlösa nätter. Jag hälsar som vanligt och frågar om han tycker att boken är bra. Han ler och svarar ja. Jag frågar

Läs mer

EKO-modellen. vid förlorad graviditet. www.ekomodellen.se EN SKRIFT TILL PERSONAL INOM SVENSK SJUKVÅRD...

EKO-modellen. vid förlorad graviditet. www.ekomodellen.se EN SKRIFT TILL PERSONAL INOM SVENSK SJUKVÅRD... E M P A T I l K U N S K A P l O M V Å R D N A D EN SKRIFT TILL PERSONAL INOM SVENSK SJUKVÅRD... EKO-modellen vid förlorad graviditet www.ekomodellen.se INNEHÅLLSFÖRTECKNING EKO-modellen 4 Empati 4 Kunskap

Läs mer

Postadress Besöksadress Telefon Fax E-post Internet Bankgiro Postgiro

Postadress Besöksadress Telefon Fax E-post Internet Bankgiro Postgiro Dokument Sida YTTRANDE 1 (5) Datum Referens: Strategisk samordning/helena Johanson 2004-09-06 Direkttel: 08-782 92 81 E-post: helena.johanson@tco.se Socialdepartementet 103 33 STOCKHOLM GENETIK, INTEGRITET

Läs mer