Fosterdiagnostik - information till gravida

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Fosterdiagnostik - information till gravida"

Transkript

1 Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik är alltid frivillig.

2 Innehåll Vad är fosterdiagnostik?... 3 Att vänta barn... 3 Allmänt om fosterdiagnostik... 4 Vem erbjuds undersökning?... 5 Alla gravida erbjuds ultraljudsundersökning år eller äldre... 5 Ärftlig medfödd sjukdom i släkten... 5 Vilka sjukdomar kan upptäckas?... 6 Missbildningar... 6 Kromosomavvikelser... 6 Ärftliga medfödda sjukdomar... 7 Vilka undersökningar finns?... 8 Ultraljudsundersökning... 8 KUB-test Trippeltest Fostervattensprov Moderkaksprov Normalt resultat Icke normalt resultat Risker Blodprov vid KUB samt trippeltest Ultraljud Fostervattensprov/moderkaksprov Ta ställning till fosterdiagnostik Om du väljer att genomföra en fosterdiagnostisk undersökning Om du väljer att avstå från fosterdiagnostik Boka tid

3 Vad är fosterdiagnostik? Det är i dag möjligt att undersöka ett foster för att upptäcka vissa allvarliga medfödda sjukdomar. Sådana undersökningar kallas fosterdiagnostik och de utförs vanligtvis i början av graviditeten. Ingen av undersökningarna kan påvisa alla allvarliga sjukdomar eller handikapp och det kan inte heller alla undersökningar tillsammans. Det betyder att du efter att ha genomgått en undersökning där allt har sett normalt ut, kan känna dig mer trygg än förut, men också att ett normalt undersökningsresultat aldrig fullständigt kan garantera att ditt barn är helt friskt när det föds. Att vänta barn Att vänta barn är för de flesta en av de största och mest positiva händelserna i livet. Många känner sig oerhört förväntansfulla och glada, men nästan alla känner samtidigt också en viss oro för att det väntade barnet inte är helt friskt eller på annat sätt inte mår riktigt bra inne i magen. Att känslor av glädje och förväntan blandas med oro är så vanligt hos blivande föräldrar, att man nästan kan säga att det är normalt och att det ingår i föräldraskapet. Lyckligtvis är det ändå så, att så gott som alla graviditeter slutar med att ett friskt barn föds och samtidigt är det mycket sällsynt att ett barn efter förlossningen visar sig ha en medfödd allvarlig sjukdom. Oron är alltså oftast obefogad. 3

4 Allmänt om fosterdiagnostik Syftet med fosterdiagnostik är att påvisa allvarliga medfödda sjukdomar eller handikapp hos foster redan under graviditeten och det är kvinnan som avgör om hon vill genomgå undersökningen. Fosterdiagnostiska undersökningar är således aldrig obligatoriska. FAKTA All fosterdiagnostik är frivillig. För att kunna fatta ett självständigt beslut om fosterdiagnostik behövs kunskap i ämnet. Ca 98 barn av 100 föds utan allvarlig sjukdom eller större handikapp. Ingen fosterdiagnostik kan påvisa alla allvarliga medfödda sjukdomar. Av alla allvarliga sjukdomar och större handikapp är ungefär hälften möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik. Vid de allra flesta undersökningarna upptäcks inget allvarligt, men några blivande föräldrar kommer att få beskedet att barnet de väntar har en medfödd missbildning eller en kromosomavvikelse. Några av dessa sjukdomar är så allvarliga att en del föräldrar kommer att överväga om de vill fullfölja graviditeten eller avsluta den genom att göra abort. För andra är abort inget alternativ, men de kanske behöver få tid att förbereda sig på att få ett sjukt barn. Vissa allvarliga diagnoser är möjliga att behandla under graviditeten eller efter förlossningen, ex. bukväggsbråck och vissa hjärtfel. För dessa kan det vara av värde att diagnosen är känd redan under graviditeten. 4

5 Vem erbjuds undersökning? Alla gravida erbjuds ultraljudsundersökning Alla gravida erbjuds en ultraljudsundersökning omkring graviditetsveckorna Syftet med undersökningen är att fastställa ett beräknat förlossningsdatum, att tidigt upptäcka tvillinggraviditeter, att upptäcka om moderkakan kan ligga i vägen vid förlossningen och att undersöka för missbildningar. 35 år eller äldre Du som är 35 år eller äldre erbjuds KUB, Kombinerat Ultraljud och Biokemiskt test, som visar hur sannolikt eller osannolikt det är att fostret har kromosomavvikelserna Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom. I mån av kapacitet på kvinnoklinikens antenatalmottagning erbjuds provet även till dig som är yngre, men ändå är mycket orolig. Om resultatet av KUB visar att sannolikheten är 1 på 200 eller högre kommer du att erbjudas ett fostervattensprov. Du väljer givetvis själv om du vill acceptera erbjudandet eller inte. Om resultatet däremot visar att sannolikheten är lägre än 1 på 200 är det inte medicinskt motiverat med ytterligare undersökningar och fostervattensprov erbjuds inte. Ärftlig medfödd sjukdom i släkten Du som har varit gravid tidigare och fostret eller barnet har haft en medfödd missbildning eller en kromosomavvikelse erbjuds individuell fosterdiagnostisk vägledning hos specialutbildad barnmorska eller läkare på kvinnoklinikens antenatalmottagning. Detta gäller även om vissa ärftliga, medfödda sjukdomar finns i din nära släkt samt vid äktenskap mellan kusiner. 5

6 Vilka sjukdomar kan upptäckas? Missbildningar Av de allvarligaste sjukdomarna som kan förekomma hos ett foster utgör missbildningar minst hälften. Orsaken till missbildningar är nästan alltid okänd. Exempelvis har den gravidas ålder ingen betydelse och missbildningar uppkommer inte heller enbart i vissa familjer. Intag av viss medicin kan förklara en mindre del. Exempel på missbildningar som kan upptäckas i stor utsträckning är ryggmärgs- och bukväggbråck, avsaknad av skallben, vattenskalle och njurmissbildningar. Avvikelser i fosterhjärtat är däremot svåra att fastställa och upptäcks därför i mindre utsträckning. Kromosomavvikelser Kromosomavvikelser hos fostret är utom för de allra äldsta gravida mycket mindre vanligt förekommande än missbildningar. Bland kromosomavvikelser är Downs syndrom vanligast. Sannolikheten för att fostret har Downs syndrom ökar med den gravida kvinnans ålder. Exempelvis är sannolikheten för en 20-årig kvinna 1 på 1500, för en 35-årig 1 på 400 och för en 45-årig 1 på 25. 1/25 1/30 1/75 1/100 1/170 1/280 1/15001/14801/14501/13501/1200 1/900 1/660 1/450 1/55 1/40 Sannolikhet för Downs syndrom Kvinnans ålder (år) 6

7 Det finns också andra kromosomavvikelser som är möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik, både de som är mer och de som är mindre allvarliga. Barn med kromosomavvikelse har oftare än andra dessutom en eller flera missbildningar och kromosomavvikelse är en av de vanligaste orsakerna till allvarliga mentala handikapp. De flesta kromosomavvikelser är inte ärftliga. Ärftliga medfödda sjukdomar I ett litet antal familjer finns ärftliga medfödda sjukdomar eller missbildningar hos en eller flera personer. Allt fler av dessa sjukdomar har blivit möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik. Många kan man bara söka efter om man känner till den exakta sjukdomsorsaken och därmed vet vad man skall leta efter. Om du vet eller misstänker att det finns en ärftlig sjukdom i din nära släkt kan du få ett samtal med en genetisk vägledare (en barnmorska som är specialutbildad i vägledning vid ärftliga sjukdomar) eller en läkare på kvinnoklinikens antenatalmottagning. I detta sammanhang kan det också ha betydelse om du och din partner är nära släkt, exempelvis kusiner. 7 FAKTA Ca 2 foster av 100 har en allvarlig missbildning. Downs syndrom förekommer oftare hos foster till äldre gravida kvinnor.

8 Vilka undersökningar finns? Vid en ultraljudsundersökning i graviditetsvecka är det möjligt att upptäcka vissa missbildningar hos fostret. För att påvisa kromosomavvikelserna Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom gör man först KUB, som visar hur hög eller låg sannolikheten är för att fostret har en av dessa avvikelser. Först därefter och under förutsättning att sannolikheten är hög att fostret har något av ovanstående syndrom kan man ta ett fostervattensprov. Ultraljudsundersökningen i vecka utförs antingen på kvinnokliniken i Skövde eller på kvinnokliniken i Lidköping. Övriga undersökningar utförs på kvinnokliniken i Skövde. Ultraljudsundersökning Syftet med ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka är att: få en säker bedömning av när förlossningen kan beräknas upptäcka tvillinggraviditeter upptäcka om moderkakan kan ligga i vägen vid förlossningen upptäcka vissa missbildningar hos fostret. Undersökningen utförs vanligtvis av en barnmorska och den tar ungefär 15 minuter. En extra TV-skärm gör det möjligt för dig att följa med under undersökningen. FAKTA Ultraljudsundersökning i graviditetsvecka kan påvisa ungefär hälften av alla allvarliga missbildningar hos fostret. 8

9 Allvarliga missbildningar hos fostret är sällsynta och alla missbildningar kan inte upptäckas vid en ultraljudsundersökning. De missbildningar som oftast upptäcks är njurmissbildningar, varav många dock inte är särskilt allvarliga. Om fostret har ett ryggmärgsbråck eller ett bukväggsbråck kan detta också upptäckas relativt lätt med hjälp av ultraljud. Skulle fostret däremot ha ett hjärtfel kan det vara mycket svårt att upptäcka, varför det i praktiken är relativt få hjärtfel som diagnostiseras före förlossningen. Undersökningen är inte inriktad på små och oftast mindre allvarliga missbildningar som exempelvis läpp- gomspalt eller ett extra finger eller tå, men ibland kan sådant upptäckas ändå. Efter undersökningen får du veta resultatet direkt. Du kan behöva göra om undersökningen Vissa situationer kan försvåra undersökningen. Det kan exempelvis vara att graviditeten inte är så långt gången som förväntat, att fostrets läge i livmodern just då inte är gynnsamt eller att fostret har kissat nyligen och det därför inte är möjligt att se att det har en urinblåsa. Är du själv lite rund om magen, är din urinblåsa helt tom eller är du tidigare opererad i undersökningsområdet kan bilden också bli mindre tydlig. Några gånger kan det bli bättre om undersökningen upprepas efter en stunds väntan, kanske efter att du har druckit några glas vatten. Bild från en normal ultraljudsundersökning i graviditetsvecka 17. 9

10 KUB-test KUB är en förkortning av Kombinerat Ultraljud och Biokemi. Det biokemiska testet är ett blodprov och i provet mäts halterna av två ämnen som bildats av graviditeten. När provtagning planeras får du en provtagningsremiss av din barnmorska som du kan ta med dig till din vårdcentral för provtagning. Blodprovet tas på dig tidigast i graviditetsvecka 10+0 och senast 7 dagar före det planerade ultraljudet. Ultraljudsundersökningen görs på antenatalmottagningen på Kärnsjukhuset i graviditetsvecka 11+0 till Undersökningen görs på magen och inte via slidan. Vid undersökningen mäter man den vätskespalt som alla foster har i nacken vid den här graviditetslängden. Man har funnit att risken för Downs sydrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Pataus syndrom (trisomi 13) och ett par andra tillstånd ökar vid ökande mått på vätskespalten eller nackuppklarningen (NUPP) som det också kallas. Undersökningen kan ta upp till 40 minuter. Det är bra om man kan undvika att kissa cirka en timma före undersökningen så att urinblåsan är lite fylld. Oftast blir det lättare att undersöka då. Med hjälp av resultaten från blodprovet, måttet på nackuppklarningen, kvinnans ålder och graviditetens längd kan sannolikheten för att fostret har kromosomavvikelserna Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom beräknas. Testet är mer pålitligt än om man utgår enbart från den gravida kvinnans ålder. Svaret som lämnas är en sannolikhetssiffra. Exempel på svar kan vara att 1 av 25, 1 av 200 eller 1 av 1500 foster har Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom. Av dessa tre exempel är sannolikheten för sjukdom hos fostret störst när svaret 1 på 25 1 på

11 är 1 av 25, som uttryckt på annat sätt betyder att 1 av 25 foster kan ett förväntas vara sjukt, medan de 24 andra kan förväntas vara friska. Du måste också vara medveten om att det finns en liten risk att vi även vid detta tidiga ultraljud skulle kunna se missbildningar hos fostret och att det även finns en liten risk att man vid undersökningen finner att fostret inte lever (så kallat uteblivet missfall). Om detta skulle ske kommer vi att ta hand om dig enligt de rutiner vi har på antenatalmottagningen. Ibland går inte undersökningen att genomföra på ett tillfredsställande sätt Vissa situationer kan försvåra undersökningen. Det kan exempelvis vara så att fostrets läge i livmodern just då inte är gynnsamt. Är du själv lite rund om magen, är din urinblåsa helt tom eller är du tidigare opererad i undersökningsområdet kan bilden också bli mindre tydlig. Ofta kommer vi då att be dig att hosta, lägga dig på sidan, gå upp och gå eller hoppa lite eller kanske be dig att gå på toaletten. Ibland lyckas vi kanske inte trots detta genomföra undersökningen på ett tillfredsställande sätt och i så fall kommer du att erbjudas trippeltest istället för KUB. Detta gäller även dig där det vid undersökningen upptäcks att du gått längre i graviditeten än graviditetsvecka Provsvar Du kommer att få svaret på undersökningen i direkt anslutning till ultraljudsundersökningen under förutsättning att svaret på blodprovet kommit. Om blodprovssvaret ej kommit vid undersökningstillfället blir du uppringd så fort svaret inkommit. Om sannolikheten för kromosomavvikelse är lägre än 1 av 200 betyder det att sannolikheten är så liten att det inte är medicinskt motiverat med ytterligare undersökning och fostervattensprov erbjuds då inte. Om sannolikheten för kromosomavvikelse däremot är högre än 1 av 200 betyder det att det finns en liten misstanke om att fostret kan ha en kromosomavvikelse och att fostervattensprov därför kan övervägas. 11

12 I denna situation är det åter du som måste göra ett val: tycker du att misstanken är så pass stor att du vill gå vidare och göra ett fostervattensprov eller tycker du att misstanken ändå är ganska ringa och att den inte uppväger risken med fostervattensprov? KUB ger alltså inte svaret ja eller nej på om fostret bär på en kromosomavvikelse, men utgör ett underlag för ställningstagande till fostervattensprov. 1 på 400 Trippeltest I de fall graviditeten har gått längre än graviditetsvecka 13+6 eller då KUB av olika skäl ej kan genomföras erbjuds trippeltest. Trippeltest är ett blodprov som tas i armen på den gravida kvinnan efter graviditetsvecka 14. I provet mäts halterna av tre ämnen som bildats av graviditeten. Med hjälp av detta resultat och kunskapen om kvinnans ålder och graviditetens längd kan sannolikheten för att fostret har kromosomavvikelserna Downs syndrom eller Edwards syndrom beräknas. Graviditetens längd beräknas vid en kort ultraljudsundersökning. Testet är mer pålitligt än om man utgår enbart från den gravida kvinnans ålder. Det är dock inte riktigt lika pålitligt som KUB. Testet kan inte användas om graviditeten uppkommit efter hormonstimulering eller om det är en tvillinggraviditet. Svaret som lämnas är en sannolikhetssiffra. Exempel på svar kan vara att 1 av 25, 1 av 100 eller 1 av 400 har Downs syndrom eller Edwards syndrom. Av dessa två exempel är sannolikheten för sjukdom hos fostret störst när svaret är 1 av 25 som uttryckt på annat sätt betyder att av 25 foster kan ett förväntas vara sjukt, medan de 24 andra kan förväntas vara friska. 12

13 Är du 14 hela graviditetsveckor eller längre in i graviditeten kan blodprovet tas i samband med ultraljudsundersökningen. Är graviditetslängden kortare än 14 veckor får du i stället ett provtagningskit som du kan ta med dig till din mödravårdcentral eller vårdcentral för blodprovstagning vid rätt tidpunkt. Provsvar Provsvar kommer nästan alltid inom en vecka och lämnas till dig via ett telefonsamtal. Du blir uppringd. Om sannolikheten för kromosomavvikelse är lägre än 1 av 400 betyder det att sannolikheten är så liten att det inte är medicinskt motiverat med ytterligare undersökning och fostervattensprov erbjuds då inte. Detta svar lämnas av barnmorska. Om sannolikheten för kromosomavvikelse däremot är högre än 1 av 400 betyder det att det finns en liten misstanke om att fostret kan ha en kromosomavvikelse och att fostervattenprov därför kan övervägas. I denna situation lämnas provsvaret av en läkare. Gränsen för fostervattenprov är vid trippeltest 1 av 400 istället för 1 av 200 som det är vid KUB eftersom trippeltest inte är riktigt lika pålitligt som KUB. I denna situation är det åter du som måste göra ett val: tycker du att misstanken är så pass stor att du vill gå vidare och göra ett fostervattensprov eller tycker du att misstanken ändå är ganska ringa och att den inte uppväger risken med fostervattenprov? Trippeltest ger alltså inte svaret ja eller nej på om fostret bär på en kromosomavvikelse, men utgör ett underlag för ställningstagande till fostervattensprov. FAKTA KUB och trippeltest visar båda sannolikheten för att fostret bär på en kromosomavvikelse. Om sannolikheten för att fostret bär på en kromosomavvikelse är högre än 1 av 200 vid KUB erbjuds fostervattenprov. 13

14 FAKTA Fostervattensprov Fostervattensprov utförs så att undersökning av fostrets kromosomer kan ske. Främst är det avvikelser i antal och utseende, som det är möjligt att undersöka med provet. Provtagning föregås alltid av ett sannolikhetstest, oftast KUB. Provtagningen utförs av läkare och graviditeten skall vid undersökningstillfället vara minst 15 hela graviditetsveckor. Besöket tar ungefär en halvtimma, men själva provtagningen tar bara ett par minuter. Provet tas med en tunn nål som sticks in via skinnet på kvinnans mage. Samtidigt ser läkaren på ultraljudsskärmen att fostret inte träffas av nålen. Man suger ut ett par milliliter fostervatten, men det finns betydligt mer kvar runt fostret och det nybildas hela tiden fostervatten så att mängden vatten återställs. Provtagningsdagen bör du undvika att lyfta tungt, i övrigt finns inga restriktioner. Analys av fostervattensprov Analys av fostervatten kan utföras på två olika sätt: Rutin är QF-PCR-analys. Det är ett snabbtest, där svaret kommer efter bara ett par dagar. Testet ger svar på om kromosomerna nr 13, 18, 21 samt könskromosomerna X och Y finns i rätt antal eller inte. Avvikelser i antal av dessa 5 kromosompar utgör mer än 95 % av alla avvikelser, varför ett normalt QF-PCR-svar nästan alltid betyder att även kromosomuppsättingen som helhet är normal. I vissa fall analyseras hela kromosomuppsättningen (karyotypen), vilket innebär att alla kromosomer undersöks, laboratoriet måste då först odla fram tillräckligt många celler Fostervattensprov föregås alltid av ett sannolikhetstest, oftast KUB. Fostervattensprov visar om fostret Downs- Edwards-eller Pataus syndrom. och svaret dröjer därför oftast 3 veckor. I svaret anges om det totala kromosomantalet är normalt eller om det finns för många eller för få kromosomer. Någon sällsynt gång kan man också se att en del av en kromosom fattas eller att en del är där för mycket. 14

15 Resultat av fostervattensprov Är undersökningsresultatet av kromosomerna normalt, och så är det oftast, får du ett brevsvar hem. Är det trots allt så att fostret har en kromosomavvikelse, ringer läkare från antenatalmottagningen upp dig och du erbjuds ett besök. Svaret på kromosomundersökningen talar om kromosomernas antal och utseende. Skulle det exempelvis finnas tre i stället för som normalt två kromosomer av nr 21 vet man säkert att barnet kommer att utveckla Downs syndrom. Man kan däremot aldrig utifrån en kromosomanalys veta hur mycket detta kommer att påverka barnets utveckling och hälsa. Vid Edwards syndrom har barnet tre kromosomer av nr 18 och vid Pataus syndrom har fostret tre kromosomer av nr 13. De få gånger enbart en liten del av en extra kromosom påvisas är det tyvärr sällan möjligt att uttala sig om vad detta kan komma att betyda för barnet. Undantag är när det är känt att en av föräldrarna bär på precis samma avvikelse. Normal karyotyp pojke Moderkaksprov Moderkaksprov tas liksom fostervattensprov för att undersöka fostrets kromosomer. Provet kan tas redan från graviditetsvecka 11 och utförs på samma sätt som fostervattensprovet men med den skillnaden att det är celler från moderkakan istället för celler från fostervattnet som tas ut för odling och analys. Svarstid och svarsrutiner är samma som för fostervattensprov. Moderkaksprov utförs inte i Skaraborg men i vissa situationer, till exempel där det finns ärftliga sjukdomar i nära släkt, kan man bli man hänvisad till Göteborg. 15

16 Normalt resultat Om du har varit på ultraljudsundersökning och barnmorskan har funnit att allt som undersökts ser normalt ut, har du anledning att känna dig mer säker än förut på att du kommer att få ett friskt barn. Detsamma gäller om du har gjort ett sannolikhetstest och resultatet har visat att sannolikheten för att fostret har en kromosomavvikelse är låg, eller om sannolikheten har varit lite högre och du av den anledningen har gjort ett fostervattensprov med ett normalt resultat. Oavsett hur mycket fosterdiagnostik du gör, är det dock inte möjligt att få en fullständig garanti för att barnet är helt friskt. Det finns alltid en liten risk för att barnet har en sjukdom som inte har upptäckts vid undersökningarna eller som det inte har undersökts för. Icke normalt resultat Ultraljudsundersökning Om resultatet av din ultraljudsundersökning inte är normalt kommer du att erbjudas en ny undersökning hos en specialistläkare. Denna undersökning kan oftast utföras samma dag, så du slipper vara orolig och osäker en längre tid. Ibland kan läkaren då ändå komma fram till att undersökningsresultatet är normalt, men ibland är det tyvärr så att det verkligen finns en synlig avvikelse hos fostret. Då kan det i vissa tillfällen behövas ännu en undersökning hos specialistläkare vid regionens universitetsklinik i Göteborg och kanske också ett fostervattensprov för att få så mycket information om fostrets hälsa som möjligt. De flesta gångerna kommer vi ganska snabbt fram till en diagnos och du får möjlighet att samtala med en barnläkare om vad avvikelsen kan innebära för barnet och även för dig som förälder. I enstaka fall ser vi att någonting är fel med fostret utan att vi säkert kan säga vad det kan komma att betyda för dess utveckling. Osäkerhet kan kvarstå även om vi har haft kontakt med läkarna i 16

17 Göteborg, med andra specialister där eller på annat håll i landet eller utomlands. Att veta att barnet man väntar är allvarligt sjukt kan leda till en rad frågor och stor oro. Vill du i den situationen ha kontakt med kurator finns möjligheten. Väljer du att fortsätta graviditeten föreslås du oftast fler kontroller på kvinnoklinikens antenatalmottagning. Skulle du uppfatta fostrets diagnos som så allvarlig att du vill avbryta graviditeten kommer du också att erbjudas stöd. KUB Om sannolikheten för att fostret bär på en av de kromosomavvikelser man kan undersöka för är större än 1 på 200 erbjuds du ett fostervattensprov. Om du känner att du behöver samtalsstöd för att kunna ta beslutet kan du få tala med en specialutbildad barnmorska, en läkare eller en kurator. Trippeltest Om sannolikheten för att fostret bär på en av de kromosomavvikelser man kan undersöka för är större än 1 på 400 erbjuds du ett fostervattensprov. Om du känner att du behöver samtalsstöd för att kunna ta beslutet kan du få tala med en specialutbildad barnmorska, en läkare eller en kurator. Fostervattensprov/moderkaksprov Om fostervattensprovet/moderkaksprovet visar att fostret har en kromosomavvikelse får du möjlighet till samtal med läkare för information om vad detta kan innebära för barnet. De flesta kromosomavvikelser leder till sjukdomstillstånd som är välkända, till exempel leder en extra kromosom nr 21 till att barnet får Downs syndrom, en extra nr 18 till sjukdomen Edwards syndrom och en extra nr 13 till Pataus syndrom. Alla med Downs syndrom är inte påverkade av diagnosen i samma grad. Hur mycket diagnosen påverkar just ditt barn är inte möjligt att förutse. Oavsett om du väljer att fortsätta graviditeten eller att avbryta den kommer du att erbjudas samtalsstöd. 17

18 Risker Blodprov vid KUB samt trippeltest Blodprov vid KUB och trippeltest är vanliga blodprov som tas i armen på den gravida kvinnan, vilket inte innebär någon risk. Ultraljud Fram tills i dag har forskningen inte kunnat visa att ultraljudsundersökningar under graviditet är skadliga för fostret. Det som har undersökts är hur fostret växer i livmodern, hur dess nervsystem utvecklas, barnets vikt vid födseln, dess språkutveckling och hörsel. Även om skadliga effekter inte har kunnat visas innebär det inte att man kan vara helt säker på att de inte finns. Det kan exempelvis ändå tänkas att ultraljudet kan påverka den normala utvecklingen av fostrets hjärna. Det finns därför all anledning att vara försiktig och att inte undersöka i onödan eller onödigt länge. Fostervattensprov/moderkaksprov Efter ett fostervattensprov eller ett moderkaksprov får cirka 1 på 100 missfall som en direkt följd av provtagningen. Orsaken till missfallen är inte känd. Vid provtagning av fostervatten finns också en liten risk för för tidig vattenavgång. Ta ställning till fosterdiagnostik Fosterdiagnostiska undersökningar är frivilliga. Erbjudandet från MVC om undersökningar skall alltså inte uppfattas som att du föreslås dessa. När du har tillgodogjort dig informationen om fosterdiagnostik, har du förhoppningsvis fått tillräckligt med fakta för att själv kunna ta ställning till om du önskar att tacka ja eller nej till någon eller några av de undersökningar du erbjuds. Innan du beslutar dig har du också möjlighet att samtala med och ställa frågor till din barnmorska på MVC. Om speciella behov finns kan du också få tid hos en specialutbildad barnmorska eller en läkare på kvinnoklinikens antenatalmottagning. 18

19 Om du väljer att genomföra en fosterdiagnostisk undersökning Väljer du att låta dig undersökas kommer du i de flesta fall att få bekräftat att ditt barn inte har någon av de allvarliga sjukdomar det undersökts för. Om du väljer en undersökning får du dock vara beredd på att det finns en liten risk för att en allvarlig sjukdom upptäcks. Enstaka gånger kan ett undersökningsresultat vara svårt att tolka och ny undersökning eller provtagning kan behövas. Även om många känner en större trygghet efter en fosterdiagnostisk undersökning, kan undersökningen också leda till en osäkerhet och en orolig väntetid på provsvar för några få. Om du väljer att bli undersökt innebär det självklart inte att du på förhand måste ha beslutat om du vill fortsätta eller avbryta graviditeten om en allvarlig sjukdom eller ett större handikapp skulle påvisas. Om du väljer att avstå från fosterdiagnostik Om du väljer att inte göra någon fosterdiagnostisk ultraljuds undersökning i graviditetsvecka men ändå exempelvis vill veta lite säkrare hur långt i graviditeten du har gått eller om du väntar ett eller flera barn, får du gärna göra en kortare ultraljudsundersökning, där vi enbart tittar efter detta. I mycket sällsynta fall kan vi vid en sådan undersökning ändå se en allvarlig missbildning hos fostret, till exempel när fostret inte har skallben, som vi ska mäta för att bedöma graviditetslängden eller när fostret inte har njurar och det därför inte finns något fostervatten alls inne i livmodern. Vi kommer därför fråga dig innan undersökningen hur du vill att vi ska göra om vi skulle hamna i denna ovanliga situation. 19 FAKTA All fosterdiagnostik är frivillig. På samma sätt som du har rätt att få all information om undersökningsfynd, har du också rätt att avstå från denna information. För att kunna fatta ett självständigt beslut om fosterdiagnostik behövs kunskap i ämnet. Ingen fosterdiagnostik kan påvisa alla allvarliga medfödda sjukdomar. Av alla allvarliga sjukdomar och större handikapp är ungefär hälften möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik.

20 Boka tid Alla fosterdiagnostiska undersökningar bokas via din barnmorska på MVC. Det är också till din barnmorska du vänder dig om du behöver ändra en tid. Du är välkommen att ta med din partner eller en annan nära anhörig eller vän till undersökningarna. Däremot är det mindre lämpligt att ta med barn, som lätt kan störa koncentrationen både hos den som genomför undersökningen och hos dig. Information om fosterdiagnostik kan du även läsa på vår webbplats Denna folder är sammanställd av Emelie Ottosson, Hanne Ringhöj, Monika Ellkvist och Ulrika Jungert Kvinnokliniken, Skaraborgs Sjukhus. Produktion: Bild & Media, Skaraborgs Sjukhus. Augusti Reviderad maj 2012.

Fosterdiagnostik - information till gravida

Fosterdiagnostik - information till gravida Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik

Läs mer

Fosterdiagnostik och riskvärdering

Fosterdiagnostik och riskvärdering Fosterdiagnostik och riskvärdering Information till gravida Centrum för fostermedicin CFM Karolinska Universitetssjukhuset INNEHÅLLSFÖRTECKNING Graviditeten en tid av glädje och förväntan 3 Fosterdiagnostik

Läs mer

Erbjudande om fosterdiagnostik

Erbjudande om fosterdiagnostik Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som

Läs mer

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå

Läs mer

Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV

Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV Fosterdiagnostik du väljer själv! De allra flesta barn föds friska, men alla kvinnor har - oavsett ålder en viss risk att föda ett

Läs mer

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET Brochyr att delas ut till dem som vid screening av avvikelser hos fostret hamnat i riskgruppen. Allt deltagande i fortsatta undersökningar är frivilligt. Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING

Läs mer

Fosterscreeningar GUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARN

Fosterscreeningar GUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARN Den här broschyren är avsedd för alla föräldrar som väntar barn. Det är önskvärt att föräldrarna tillsammans bekantar sig med broschyren. Att delta i fosterscreening är frivilligt. Fosterscreeningar GUIDE

Läs mer

23 Fosterdiagnostik RS160306

23 Fosterdiagnostik RS160306 23 Fosterdiagnostik RS160306 Ärendet 2015 publicerade SBU-rapporten Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13,18 och 21 med rekommendationer hur fosterdiagnostik

Läs mer

Landstingsstyrelsens förslag till beslut

Landstingsstyrelsens förslag till beslut FÖRSLAG 2006:89 1 (7) Landstingsstyrelsens förslag till beslut Motion 2003:25 av Birgitta Rydberg m.fl. (fp) om nya metoder för fosterdiagnostik av Downs syndrom Föredragande landstingsråd: Birgitta Sevefjord

Läs mer

Välkomna till ultraljudsmottagningen

Välkomna till ultraljudsmottagningen Välkomna till ultraljudsmottagningen för gravida Verksamhetsområde kvinnor och barn Telefon 08-550 240 40 (direkt, även telefonsvarare) 08-550 242 00 (vx) Södertälje Sjukhus Din nära specialistvård Ultraljudsmottagning

Läs mer

Avvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar

Avvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar 1 Avvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar Denna broschyr är menad för familjer där man på basis av screening under graviditetstiden misstänker

Läs mer

Screeningalternativ och risker

Screeningalternativ och risker Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Hannele Laivuori och Jaakko Ignatius 1 Screeningalternativ och risker Hannele Laivuori HUSLAB Enheten för genetisk medicin Jaakko Ignatius

Läs mer

Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser

Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser 1 Fosterscreening Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser Denna broschyr är ämnad för alla föräldrar som väntar barn. Det är önskvärt att föräldrarna bekantar sig med broschyren

Läs mer

RUTINMÄSSIGT UNDER GRAVIDITET FRÅGOR OCH SVAR SBU STATENS BEREDNING FÖR MEDICINSK UTVÄRDERING

RUTINMÄSSIGT UNDER GRAVIDITET FRÅGOR OCH SVAR SBU STATENS BEREDNING FÖR MEDICINSK UTVÄRDERING RUTINMÄSSIGT ULTRALJUD UNDER GRAVIDITET FRÅGOR OCH SVAR SBU STATENS BEREDNING FÖR MEDICINSK UTVÄRDERING DENNA BROSCHYR ÄR UTGIVEN AV SBU FÖRFATTARE: GUN LEANDER FORM: TYPOFORM FOTON: THINKSTOCK SID 1,

Läs mer

Nytt fosterprov utmanar

Nytt fosterprov utmanar Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja

Läs mer

Graviditet VT 2011 AÅ

Graviditet VT 2011 AÅ 9 maj 2011 Annika Åhman annika.ahman@kbh.uu.se Hälsoaspekter av graviditet på mor och barn Fosterdiagnostik Mödrahälsovård Det nyfödda barnets behov och omhändertagande Det nyfödda barnets vanliga sjukdomar

Läs mer

Fosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS

Fosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS Fosterdiagnostik MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS Vad är fosterdiagnostik? Enligt Socialstyrelsens allmänna råd och föreskrift: Undersökning av foster för att Beräkna

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter

Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter Rapport av Statens medicinsk-etiska råd Stockholm 2015 Smer rapport 2015:1 Smer rapport

Läs mer

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT,

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, 1 FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, Frågeställning NON INVASIVE PRENATAL TEST Kan NIPT (cffdna) som icke invasiv metod med hög säkerhet identifiera trisomi 13, 18 och 21 i en

Läs mer

Yttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik

Yttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik 1 2007-09-24 Dnr 08/07 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Yttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets

Läs mer

Välkommen till barnmorskemottagningarna i nordöstra Skåne

Välkommen till barnmorskemottagningarna i nordöstra Skåne Välkommen till barnmorskemottagningarna i nordöstra Skåne Välkommen till barnmorskemottagningarna i nordöstra Skåne Viktiga kontakter Barnmorskemottagningen... Barnmorska... Barnmorska Nordost - är en

Läs mer

GRAVIDITETSTESTET VISAR POSITIVT

GRAVIDITETSTESTET VISAR POSITIVT GRAVIDITETSTESTET VISAR POSITIVT - SÅ HÄR GÖR DU NU VERKSAMHETSOMRÅDE KVINNOKLINIKEN 1 Graviditetstestet visar positivt - så här gör du nu Grattis och välkommen till oss! Med den här foldern vill vi ge

Läs mer

Mätning av nackuppklarning (NUPP) med ultraljudsundersökningar för att upptäcka trisomi 21 tidigt i graviditeten

Mätning av nackuppklarning (NUPP) med ultraljudsundersökningar för att upptäcka trisomi 21 tidigt i graviditeten 2006-09-29 1 (5) Mätning av nackuppklarning (NUPP) med ultraljudsundersökningar för att upptäcka trisomi 21 tidigt i graviditeten Frågeställning Vad är effekten och kostnadseffektiviteten vid införande

Läs mer

2015-10-22 Statens medicinsk-etiska råd. Denna prel. version är ej formatsäkrad inför tryck. Typografiska ändringar kan ske.

2015-10-22 Statens medicinsk-etiska råd. Denna prel. version är ej formatsäkrad inför tryck. Typografiska ändringar kan ske. 2015-10-22 Statens medicinsk-etiska råd. Denna prel. version är ej formatsäkrad inför tryck. Typografiska ändringar kan ske. Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för

Läs mer

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster Alerts bedömning Publicerad 2003-10-29 Reviderad 2004-06-23 Version 2 Metod och målgrupp: Årligen analyseras 8 000 prov från fostervatten eller moderkaka

Läs mer

Kunskaper och värden samspelar i elevers samtal om risker och riskbedömning i biologi

Kunskaper och värden samspelar i elevers samtal om risker och riskbedömning i biologi Lärarnas forskningskonferens 2016 Kunskaper och värden samspelar i elevers samtal om risker och riskbedömning i biologi Leena Arvanitis 1, Iann Lundegård 2, Karim Hamza 2 1 Blackebergs gymnasium, 2 MND,

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Downs syndrom Kliniskt läkarstöd

Downs syndrom Kliniskt läkarstöd Downs syndrom Kliniskt läkarstöd Jens Sigfridsson Klinisk Genetik Vårterminen 2009 Kliniskt stöd vid handläggning och samtal med patienter, anhöriga samt blivande föräldrar. Läkarprog rammet, Lund Termin

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

2006-11-06 Dnr 28/06

2006-11-06 Dnr 28/06 www.smer.se 2006-11-06 Dnr 28/06 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Yttrande om etiska frågor kring fosterdiagnostik Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets

Läs mer

Stockholms PGD-center

Stockholms PGD-center Stockholms PGD-center Karolinska Universitetssjukhuset Stockholms PGD-center 1 2 Stockholms PGD-center Välkommen till Stockholms PGD-center Reproduktionsmedicin Karolinska och Klinisk genetik vid Karolinska

Läs mer

Blodprov för tidig upptäckt av Downs syndrom

Blodprov för tidig upptäckt av Downs syndrom Blodprov för tidig upptäckt av Downs syndrom Publicerad 00-12-01 Version 1 Alerts bedömning Metod och målgrupp: Förekomsten av Downs syndrom är i genomsnitt 1 per 650 födda. Risken för att få ett barn

Läs mer

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Att få barn: HDBuzz s reportage om olika fertilitetstekniker som kan hjälpa

Läs mer

Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1. Fosterscreening och. Ilona Autti-Rämö, doc.

Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1. Fosterscreening och. Ilona Autti-Rämö, doc. Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1 Fosterscreening och etiska värderingar Ilona Autti-Rämö, doc. Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar

Läs mer

En jämförelse av aborter efter 18:e graviditetsveckan

En jämförelse av aborter efter 18:e graviditetsveckan En jämförelse av aborter efter 18:e graviditetsveckan mellan år 1987 och 2002 Socialstyrelsen klassificerar sin utgivning i olika dokumenttyper. Detta är Statistik. Det innebär att rapporten innehåller

Läs mer

GynObstetrik. Graviditets övervakning. the33. Health Department

GynObstetrik. Graviditets övervakning. the33. Health Department GynObstetrik Graviditets övervakning Health Department Innehållsförteckning 1 Graviditets övervakning.......2 Amenorré Basaltemperatur Gynekologisk undersökning Immunologisk graviditetstest Ultraljud Foster

Läs mer

Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer

Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Information från Socialstyrelsen i samarbete med: Sveriges Kommuner och Landsting Sjukvårdsrådgivningen Svensk Urologisk Förening Svensk Onkologisk Förening

Läs mer

Remissvar från Etik-ARG till SFOGs styrelse på SOSFS om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik och genetiska undersökningar

Remissvar från Etik-ARG till SFOGs styrelse på SOSFS om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik och genetiska undersökningar Remissvar från Etik-ARG till SFOGs styrelse på SOSFS om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik och genetiska undersökningar Vår utgångspunkt är det som vi tidigare diskuterat i Etik-ARG

Läs mer

Ett glas vin kan väl inte. skada?

Ett glas vin kan väl inte. skada? Ett glas vin kan väl inte skada? Ett glas vin kan väl inte skada? Kvinnors dryckesvanor skiljer sig idag markant från hur det var för bara några år sedan. Vid trettio har man ofta hunnit skaffa sig vanor

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Välkommen till oss. Barnmorska: Kontakta oss

Välkommen till oss. Barnmorska: Kontakta oss Vänta barn Välkommen till oss Att vänta barn är en av livets största upplevelser! Vi vill ge trygghet, kunskap och vara en nära kontakt under hela graviditeten. Välkommen till Kvinnohälsovården i Halland!

Läs mer

Risk och fosterdiagnostik En antropologisk studie inom mödrahälsovården

Risk och fosterdiagnostik En antropologisk studie inom mödrahälsovården Linköpings Universitet Institutionen för Kultur och Kommunikation Socialantropologi C:3 C-uppsats Risk och fosterdiagnostik En antropologisk studie inom mödrahälsovården Nathalie Brown Hösten 2009 Linköpings

Läs mer

Förekomsten av medfödda missbildningar i Sverige

Förekomsten av medfödda missbildningar i Sverige Forskningsrapport från EpC Förekomsten av medfödda missbildningar i Sverige En utvärdering av Missbildningsregistrets kvalitet Socialstyrelsen klassificerar sin utgivning i olika dokumenttyper. Detta är

Läs mer

BARN MED LÄPP-KÄK-GOMSPALT - en föräldrainformation

BARN MED LÄPP-KÄK-GOMSPALT - en föräldrainformation BARN MED LÄPP-KÄK-GOMSPALT - en föräldrainformation Vi vill med denna broschyr ge svar på en del av de frågor du som förälder ställer dig, när du fått ett barn med läpp-käk-gomspalt. Du finner säkert inte

Läs mer

Hälso- och sjukvårdsavdelningen D nr 51-2748/2007 Enheten för juridik 106 30 Stockholm

Hälso- och sjukvårdsavdelningen D nr 51-2748/2007 Enheten för juridik 106 30 Stockholm Socialstyrelsen 2007-10-04 Hälso- och sjukvårdsavdelningen D nr 51-2748/2007 Enheten för juridik 106 30 Stockholm Yttrande över Socialstyrelsens förslag till föreskrifter och allmänna råd om dels genetiska

Läs mer

2004-12-20 Dnr 34/04. Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets kännedom.

2004-12-20 Dnr 34/04. Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets kännedom. 2004-12-20 Dnr 34/04 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Yttrande om införande av en ny fosterdiagnostisk metod Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets

Läs mer

Etik-kafe vid SFOG-veckan i Skövde Principielle uppbyggnad av etikkaféet:

Etik-kafe vid SFOG-veckan i Skövde Principielle uppbyggnad av etikkaféet: Etik-kafe vid SFOG-veckan i Skövde Principielle uppbyggnad av etikkaféet: 1) Kort introduktion angående hur gör man en etisk analys - 15 min 2) Grupperna a 6-9 personer diskuterar ett eller fler av de

Läs mer

Socialutskottets och Statens medicinsk-etiska råds öppna seminarium om en ny fosterdiagnostisk metod den 22 oktober 2009

Socialutskottets och Statens medicinsk-etiska råds öppna seminarium om en ny fosterdiagnostisk metod den 22 oktober 2009 Socialutskottets och Statens medicinsk-etiska råds öppna seminarium om en ny fosterdiagnostisk metod den 22 oktober 2009 ISSN 1653-0942 ISBN 978-91-85943-80-7 Riksdagstryckeriet, Stockholm, 2010 Förord

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef

Läs mer

SBU:s sammanfattning och slutsatser

SBU:s sammanfattning och slutsatser SBU:s sammanfattning och slutsatser Inledning Ultraljudsundersökning i samband med graviditet introducerades för cirka 25 år sedan. I början användes metoden huvudsakligen vid misstanke om sjuklighet eller

Läs mer

VÄNTA OCH FÖDA BARN. en broschyr inför förlossningen

VÄNTA OCH FÖDA BARN. en broschyr inför förlossningen VÄNTA OCH FÖDA BARN en broschyr inför förlossningen 1 Den här broschyren Vänta och föda barn innehåller information för dig som är gravid och så småningom föder barn. Vi rekommenderar att du och din barnmorska

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik () för trisomi 13, 18 och 21 Innehållsförteckning SBU:s sammanfattning och slutsatser... 3 SBU:s bedömning av kunskapsläget... 3 Metod

Läs mer

Basprogram, hälsovård för gravida 120301 (Kompletteras med psykologiskt basprogram)

Basprogram, hälsovård för gravida 120301 (Kompletteras med psykologiskt basprogram) Basprogram, hälsovård för gravida 120301 (Kompletteras med psykologiskt basprogram) Vecka Besök Screening Riktade åtgärder 0-para Fler-para (Var god se sid 2) Vecka 6-12, två Barnmorskebesök. ABCD-inskrivning

Läs mer

DRAFT DRAFT. 1. Bakgrund. 2. Förberedelse inför förlossning och föräldraskap

DRAFT DRAFT. 1. Bakgrund. 2. Förberedelse inför förlossning och föräldraskap Mark as shown: Correction: Please use a ball-point pen or a thin felt tip. This form will be processed automatically. Please follow the examples shown on the left hand side to help optimize the reading

Läs mer

Information om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR. Oktober 2014

Information om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR. Oktober 2014 Information om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR Oktober 2014 Ett barn, en person! SLO syndrom ger olika grad och kombination av funktionsnedsättningar Alla personer med SLO är unika! Alla med SLO utvecklas

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik () för trisomi 13, 18 och 21 sbu alert-rapport utvärdering av nya och enskilda metoder inom hälso- och sjukvården 23 juni 2015 www.sbu.se/201503

Läs mer

Att hantera upptäckten av softmarkers vid rutinultraljud

Att hantera upptäckten av softmarkers vid rutinultraljud B Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap Att hantera upptäckten av softmarkers vid rutinultraljud Vilken information vill de blivande föräldrarna ha? Författare: Anna Lindeborg Handledare: Charlotta

Läs mer

SFI-KURS C OCH D. ALKOHOL I SVERIGE. Hälsa och alkohol. Detta är ett utdrag från Så påverkas vi av alkohol, ett utbildningsmaterial på lätt svenska.

SFI-KURS C OCH D. ALKOHOL I SVERIGE. Hälsa och alkohol. Detta är ett utdrag från Så påverkas vi av alkohol, ett utbildningsmaterial på lätt svenska. SFI-KURS C OCH D. ALKOHOL I SVERIGE Hälsa och alkohol Detta är ett utdrag från Så påverkas vi av alkohol, ett utbildningsmaterial på lätt svenska. Alkohol i Sverige Förr i tiden drack svenskarna mycket

Läs mer

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Om PSA-prov För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen Augusti 2014. Detta är en uppdaterad version av de broschyrer som utkom 2007

Läs mer

Förköpsinformation Gravidförsäkring

Förköpsinformation Gravidförsäkring Förköpsinformation Gravidförsäkring Du har laglig rätt att få denna information innan du köper försäkringen. Om något försäkringsskydd är särskilt viktigt för dig, ta kontakt med oss för att få veta om

Läs mer

Om PSA-prov. för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Om PSA-prov för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen: April 2010. Detta är en uppdaterad version av den broschyr som utkom 2007.

Läs mer

DRAFT. Annat land. utanför europa

DRAFT. Annat land. utanför europa Mark as shown: Correction: Please use a ball-point pen or a thin felt tip. This form will be processed automatically. Please follow the examples shown on the left hand side to help optimize the reading

Läs mer

Att informera om rutinmässigt ultraljud - en intervjustudie av tolv barnmorskor

Att informera om rutinmässigt ultraljud - en intervjustudie av tolv barnmorskor EXAMENSARBETE - MAGISTERNIVÅ I VÅRDVETENSKAP VID INSTITUTIONEN FÖR VÅRDVETENSKAP 2012:62 Att informera om rutinmässigt ultraljud - en intervjustudie av tolv barnmorskor Git-Marie Nordgren Johansson Carina

Läs mer

Att leva med. Huntingtons sjukdom

Att leva med. Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu Mattias Markström var 28 år och nyutbildad skogsvetare när han testade sig för Huntingtons

Läs mer

Ditt barn erbjuds att delta i en studie om glutenintolerans.

Ditt barn erbjuds att delta i en studie om glutenintolerans. Bästa förälder! Ditt barn erbjuds att delta i en studie om glutenintolerans. Studiens syfte är att ta reda på hur vanligt det är med glutenintolerans och om det finns sätt att förebygga sjukdomen. Läsåret

Läs mer

Välkommen till den Gynekologiska enheten på Östra sjukhuset. Viktig information att läsa i samband med sen medicinsk abort.

Välkommen till den Gynekologiska enheten på Östra sjukhuset. Viktig information att läsa i samband med sen medicinsk abort. Välkommen till den Gynekologiska enheten på Östra sjukhuset Viktig information att läsa i samband med sen medicinsk abort. Välkommen till den Gynekologiska enheten på Östra sjukhuset - Viktig information

Läs mer

Medfödd hypotyreos. 24 frågor och svar

Medfödd hypotyreos. 24 frågor och svar Medfödd hypotyreos 24 frågor och svar Författare Jan Alm och Annika Janson Barnläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus och Barnens sjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset 2 Vad är medfödd hypotyreos?

Läs mer

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test?

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test? 16 Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785

Läs mer

Fosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna

Fosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna Statens medicinsk-etiska råd, september 2011, dnr 38/11 Fosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna 1 Förord Statens medicinsk-etiska råd (SMER) är ett samrådsorgan mellan politiska företrädare

Läs mer

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar Om PSA-prov För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede - Fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen Mars 2010. Detta är en uppdatera version av den som utkom 2007. Uppdateringen

Läs mer

Kejsarsnitt på icke medicinsk indikation

Kejsarsnitt på icke medicinsk indikation Kejsarsnitt på icke medicinsk indikation Berörda enheter MVC kusten, SMVC och förlossningsavdelningen Sunderby sjukhus. Syfte Enhetlig rutin. Förklaring Ca 8 % av svenska kvinnor önskar planerad kejsarsnittsförlossning

Läs mer

Metoder för tidig fosterdiagnostik

Metoder för tidig fosterdiagnostik Sammanfattning och slutsatser Metoder för tidig fosterdiagnostik SBU:s rapport om metoder för tidig fosterdiagnostik bygger på en systematisk och kritisk genomgång av den vetenskapliga litteraturen på

Läs mer

Sändlista. På Hälso- och sjukvårdsavdelningen vägnar. F:\FSC\Genetisk integritet m.m\missbrev 091120.doc

Sändlista. På Hälso- och sjukvårdsavdelningen vägnar. F:\FSC\Genetisk integritet m.m\missbrev 091120.doc 2009-11-20 51-2748/2007 1(1) Sändlista Remiss beträffande förslag till nya föreskrifter och allmänna råd om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik Socialstyrelsen ger mottagarna tillfälle

Läs mer

Vad ar klamydia? hur vanligt ar klamydia? ar klamydia farligt?

Vad ar klamydia? hur vanligt ar klamydia? ar klamydia farligt? Vad ar klamydia? Klamydia orsakas av en bakterie som smittar via oskyddade samlag. Det gäller inte bara vaginala samlag, du kan också bli smittad genom munsex och anala samlag och infektionen kan spridas

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer 16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 2016-06-30, framtagen av Ultra ARG tvärprofessionellt Detta SFOG riktlinjearbete redogör för icke-invasiv

Läs mer

Föräldrars känslomässiga reaktioner samt upplevelser av vården på förlossning, BB och neonatalavdelning efter att ha fått ett barn med Downs syndrom

Föräldrars känslomässiga reaktioner samt upplevelser av vården på förlossning, BB och neonatalavdelning efter att ha fått ett barn med Downs syndrom EXAMENSARBETE - MAGISTERNIVÅ SEXUELL OCH REPRODUKTIV HÄLSA VID AKADEMIN FÖR VÅRD, ARBETSLIV OCH VÄLFÄRD 2014:56 Föräldrars känslomässiga reaktioner samt upplevelser av vården på förlossning, BB och neonatalavdelning

Läs mer

Ska du genomgå en IVF-behandling? Varför blir vissa kvinnor lättare gravida än andra? Varför får vissa missfall?

Ska du genomgå en IVF-behandling? Varför blir vissa kvinnor lättare gravida än andra? Varför får vissa missfall? UppStART Ska du genomgå en IVF-behandling? Varför blir vissa kvinnor lättare gravida än andra? Varför får vissa missfall? Det tar några minuter och kan ge forskningen enorma möjligheter till att förbättra

Läs mer

Nackuppklarning för tidig upptäckt av Downs syndrom

Nackuppklarning för tidig upptäckt av Downs syndrom Nackuppklarning för tidig upptäckt av Downs syndrom Publicerad 01-06-27 Version 1 Alerts bedömning Metod och målgrupp: En relativt ny metod för att beräkna risken för att ett foster kan ha kromosomförändringar,

Läs mer

Registreringsrutin för MVC/Barnmorskemottagningar i Stockholms läns landsting

Registreringsrutin för MVC/Barnmorskemottagningar i Stockholms läns landsting 1 (14) Närsjukvårdsavdelningen Enheten barn, kvinnor, unga och asyl Registreringsrutin för MVC/Barnmorskemottagningar i Stockholms läns landsting Gäller fr o m 1 april 2012 Senast uppdaterad: 2014-01-03

Läs mer

Alkoholfri Lemon Squash 10 12 cl citronsour (pressad citron eller lime och sockerlag) Club Soda Garnering: citron

Alkoholfri Lemon Squash 10 12 cl citronsour (pressad citron eller lime och sockerlag) Club Soda Garnering: citron En bra start Med ett barn i magen blir vissa vanor plötsligt inte lika självklara. Den här foldern berättar varför det är bra att du väljer att leva alkoholfritt under graviditeten. Valet är ditt men nu

Läs mer

Översyn av Obstetriska Ultraljud inom Stockholms läns landsting

Översyn av Obstetriska Ultraljud inom Stockholms läns landsting Avdelningen för Utveckling Översyn av Obstetriska Ultraljud inom Stockholms läns landsting Processledare Eva Hellström 08-123 131 85 HSN 0810-1165 Översyn av Obstetriska Ultraljud inom Stockholms läns

Läs mer

Sköldkörtelsjukdom. graviditet. Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen

Sköldkörtelsjukdom. graviditet. Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen Sköldkörtelsjukdom och graviditet Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset,

Läs mer

Försäkrad långt innan ni ses

Försäkrad långt innan ni ses Försäkrad långt innan ni ses Gravidförsäkring hos Trygg-Hansa Läs om Sveriges populäraste gravidförsäkring! Information före och efter köp Det här är en kortfattad beskrivning av försäkringen. Fullständig

Läs mer

Utvecklingsstörning. Farhad Assadi psykolog. Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare

Utvecklingsstörning. Farhad Assadi psykolog. Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare Utvecklingsstörning Farhad Assadi psykolog Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare Föreläsningsserie om utvecklingsstörning Föreläsning 1 Vad är utvecklingsstörning? Föreläsning 2 Kommunikation och AKK

Läs mer

Fertilitet och rökning

Fertilitet och rökning Fertilitet och rökning Framtagen i samarbete med: Annika Strandell, Docent, Göteborgs Universitet Överläkare, Gynekologiska mottagningen, Kungälvs sjukhus Innehåll Livsstilsfaktorers betydelse för hälsa

Läs mer

Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS

Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS Karolinska Universitetssjukhuset Centrum för Fostermedicin Bakgrund TTS Det finns två helt olika former av tvillinggraviditeter. Den vanligaste är

Läs mer

Regionrapport 2014 Fostermedicin

Regionrapport 2014 Fostermedicin Regionrapport Fostermedicin Regionrapport Fostermedicin Syfte och mål Den regionala arbetsgruppen för Fostermedicin startade på uppdrag av RMPG Kvinnosjukvård 29. Gruppens syfte är att göra kvalitetsuppföljning

Läs mer

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från frågeformulär

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från frågeformulär 5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion

Läs mer

Regionrapport 2012 Fostermedicin

Regionrapport 2012 Fostermedicin Regionrapport 2012 Fostermedicin Syfte och mål Den regionala arbetsgruppen för Fostermedicin startade på uppdrag av RMPG Kvinnosjukvård hösten 2009. Gruppens syfte är att göra kvalitetsuppföljning av kvinnoklinikernas

Läs mer

OFRIVILLIG BARNLÖSHET. - utredning och behandling. Reproduktionsmedicinskt Centrum, Skånes universitetssjukhus

OFRIVILLIG BARNLÖSHET. - utredning och behandling. Reproduktionsmedicinskt Centrum, Skånes universitetssjukhus OFRIVILLIG BARNLÖSHET - utredning och behandling Reproduktionsmedicinskt Centrum, Skånes universitetssjukhus I Sverige är nästan en halv miljon män ni s kor i fertil ålder ofrivilligt barnlösa. Det innebär

Läs mer

Fosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS)

Fosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS) sbu utvärderar rapport 247/2016 Fosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS) statens beredning för medicinsk och social utvärdering Rapportserie Denna rapport hör till serien SBU Utvärderar (ISSN

Läs mer

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros

Läs mer

Ultraljudsscreeningar under graviditeten

Ultraljudsscreeningar under graviditeten Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 1 Ultraljudsscreeningar under graviditeten Maija-Riitta Ordén MD, specialist i perinatologi Kliniken för kvinnosjukdomar

Läs mer

Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS

Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS Karolinska Universitetssjukhuset Centrum för Fostermedicin Bakgrund TTS Det finns två helt olika former av tvillinggraviditeter. Den vanligaste är

Läs mer

Läpp-käk-gomspalter är vanliga missbildningar. De är välkända och finns beskrivna långt tillbaka i tiden.

Läpp-käk-gomspalter är vanliga missbildningar. De är välkända och finns beskrivna långt tillbaka i tiden. Kunskapssökning Maria Andersson M6 Dalslands folkhögskola 1997 Innehållsförteckning Inledning...2 Vad är en läpp-käk-gomspalt...3 Varför har barnet fått denna missbildning?...3 Allmän skötsel...3 Allmän

Läs mer