Fosterdiagnostik och riskvärdering

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Fosterdiagnostik och riskvärdering"

Transkript

1 Fosterdiagnostik och riskvärdering Information till gravida Centrum för fostermedicin CFM Karolinska Universitetssjukhuset

2 INNEHÅLLSFÖRTECKNING Graviditeten en tid av glädje och förväntan 3 Fosterdiagnostik du väljer själv 4 Faktaruta: Vad man kan upptäcka vid undersökningarna 5 Olika typer av undersökningar 6 Riskvärdering undersökning som beräknar sannolikheten 6 Fosterdiagnostik 9 Faktaruta: Fosterdiagnostik 11 Rådgivning när något är avvikande 14 Förkortningar CFM CUB NUPP Centrum för fostermedicin kombinerat ultraljud och biokemiskt test nackuppklarningsundersökning med ultraljud

3 GRAVIDITETEN EN TID AV GLÄDJE OCH FÖRVÄNTAN Att vänta barn är en av de största händelserna i en människas liv. Tiden är full av förväntningar. Under graviditetens gång blir man mer och mer medveten om det nya livet. Att glädje och förväntan ibland avbryts av oroliga tankar är helt normalt. Det hör till föräldraskapet att oroa sig. Är barnet friskt? Mår det bra, växer det som det ska? Under graviditeten finns det undersökningar som kan ge en uppfattning om det ofödda barnets tillstånd, så kallad fosterdiagnostik. Information om dessa undersökningar får du av läkare och barnmorskor, som också kan ge svar på dina frågor. Du bestämmer sedan själv om du vill genomgå fosterdiagnostik eller inte.

4 FOSTERDIAGNOSTIK DU VÄLJER SJÄLV! De allra flesta barn föds friska, men alla kvinnor har oavsett ålder en viss risk att föda ett barn med en allvarlig missbildning eller utvecklingsstörning. Denna risk är ca 2%. När du vänder dig till din mödravårdscentral i samband med graviditetsbeskedet får du bland annat information om fosterdiagnostik. Barnmorskan ger en kort orientering om de olika undersökningarna och svarar på dina frågor. Vill du ha ytterligare information kan du be mödravården om en remiss till CFM. Här arbetar specialutbildade barnmorskor med dessa frågor. All information är gratis och kan ges tillsammans med tolk. Det är upp till dig som blivande förälder att avgöra om du vill genomgå fosterdiagnostik. Alla undersökningar är frivilliga. När du vet vad undersökningarna går ut på kan du själv göra ett aktivt val och avgöra om du vill genomgå dessa undersökningar.

5 Att tänka på innan du väljer Om du beslutar dig för att genomgå någon undersökning är det naturligtvis för att få bekräftat att det barn du väntar är friskt. I de allra flesta fall är det också så. Men undersökningarna kan i sig själva skapa oro. Det kan ibland behövas flera undersökningar och provtagningar innan man kan få ett definitivt svar på om barnet är friskt. Det kan även hända att man upptäcker en allvarlig avvikelse. De flesta kvinnor funderar över hur de skulle reagera på beskedet att deras barn är allvarligt sjukt. Du behöver inte på förhand ha bestämt dig för hur du skulle göra i en sådan situation. Den information du får kan hjälpa dig i ditt beslut om du vill fortsätta graviditeten eller inte. Vad man kan upptäcka vid undersökningarna Vid undersökningarna kan vi se de allvarligaste tillstånden hos det ofödda barnet. Generellt uppträder dessa tillstånd hos 1-2/100 barn. Downs syndrom är en kromosomavvikelse. Det är en av de vanligaste orsakerna till allvarligt mentalt handikapp. Barn med Downs syndrom har ofta hjärtfel och problem med syn och hörsel. Risken för Downs syndrom stiger med den gravida kvinnans ålder. Allvarliga missbildningar utgör ca hälften av de medfödda avvikelserna. Den gravida kvinnans ålder har ingen betydelse och missbildningarna är inte begränsade till vissa familjer. Orsaken till de flesta av dem är okänd, men kromosomfel, brist på folsyra eller intag av vissa mediciner kan förklara en mindre del. Allvarliga missbildningar kan upptäckas med ultraljud, exempelvis i hjärtat, magtarmkanalen, urinvägarna eller hjärnan/ryggraden. Några av dem kan behandlas med gott resultat medan andra medför svåra handikapp eller till och med att barnet inte överlever. Allvarliga ärftliga sjukdomar är sällsynta och som regel kan vi bara söka efter dem om någon i familjen sedan tidigare är drabbad, som exempelvis vid blödarsjuka.

6 OLIKA TYPER AV UNDERSÖKNINGAR Undersökningarna indelas i två grupper: riskvärdering och fosterdiagnostik. Riskvärdering är ofarlig för mor och barn. Om det visar sig att risken för kromosomavvikelse eller ärftlig sjukdom är förhöjd får du erbjudande om fosterdiagnostik. RISKVÄRDERING - undersökning som beräknar sannolikheten Riskvärdering kan vara ett samtal om föräldrarnas familjehistoria, ett blodprov och/eller en ultraljudsundersökning. Dessa undersökningar kan visa sannolikheten för ett allvarligt tillstånd hos det ofödda barnet samt avgöra om du ska erbjudas fosterdiagnostik. Undersökningarna kan i sig inte ge ett definitivt svar men visa om sannlikheten är så hög att det finns anledning att utsätta barnet eller dig själv för ytterligare utredning. Vi rekommenderar att du genomgår riskvärdering innan du beslutar dig för fosterdiagnostik. Man bör alltid veta resultatet av riskvärderingen innan fostervattenprov eller moderkaksprov utförs. Ingen garanti Även om alla undersökningar är normala är det ingen garanti att barnet är friskt vid födelsen. Det ofödda barnet kan ändå ha en sjukdom som vi inte har upptäckt vid ultraljudet.

7 Genetisk rådgivning Vid inskrivningen på mödravården frågar barnmorskan om det i din eller din mans familj finns personer med allvarliga sjukdomar eller medfödda missbildningar. Upplysningarna kan ge en fingervisning om det finns en risk för att barnet har ärvt tillståndet. Har du och din man tidigare fått ett barn med kromosomfel (som kan vara ärftligt) eller ett dödfött barn? Du har kanske haft flera missfall? Finns det personer med ärftlig sjukdom eller svåra medfödda missbildningar i er familj? Har du eller din man opererats för allvarlig medfödd missbildning, t ex hjärtfel? I dessa sammanhang kan det också ha en viss betydelse om du och din man är nära släkt, t ex kusiner. Din barnmorska noterar även om det finns andra riskfaktorer, exempelvis om du har behandlats med någon typ av medicin som kan ge fosterskador. Om det finns misstankar om ärftliga sjukdomar i familjen erbjuds du rådgivning och fortsatt utredning på en klinisk-genetisk avdelning eller vid CFM. För det mesta visar utredningen att det inte finns anledning till oro, men i ett fåtal fall kan det föreligga en förhöjd risk och som regel anges också hur stor den risken är. Du får då information om möjligheterna till fosterdiagnostik genom moderkaksprov, fostervattenprov eller ultraljudsundersökning. Din ålder Din ålder kan vara en fingervisning om sannolikheten att få ett barn med kromosomfel, exempelvis Downs syndrom. Om du är 20 år är risken om man bara tar hänsyn till ålder mindre än 1/1500. Det uppfattas som en låg risk. För de äldsta gravida är det annorlunda: om du är 45 år är motsvarande risk 1/25. Detta uppfattar de flesta som en hög risk. Hör du inte till den yngsta eller den äldsta gruppen ger åldern inget klart besked. Det finns metoder som kan ge en säkrare riskbedömning än bara åldern. Det kan visa sig att din risk faktiskt är mindre eller högre än man kan förvänta sig endast utifrån din ålder. Du kan läsa om dessa undersökningar här nedan. NUPP - nackuppklarningsundersökning med ultraljud Vid NUPP mäter man storleken av en vätskespalt i fostrets nacke med hjälp av ultraljud. NUPP kan utföras under graviditetsvecka Det finns ett samband mellan vätskespaltens storlek och kromosomavvikelser. Vid undersökningen kan vi se om fostret lever, upptäcka tvillinggraviditet samt en del allvarliga missbildningar. Undersökningen tar minuter.

8 Tidigt blodprov Vid tidigt blodprov mäts nivåerna av två olika graviditetshormoner i blodet. Utifrån dessa mätningar kan vi beräkna hur stor eller liten sannolikheten för kromosomavvikelse hos barnet är i just ditt fall. Tidigt blodprov kan tas mellan graviditetsvecka CUB större säkerhet om blodprov och ultraljud kombineras Om man kombinerar det tidiga blodprovet med NUPP, moderns ålder och graviditetslängden, blir provtagningen ännu bättre på att särskilja graviditeter med förhöjd risk för Downs syndrom. Riskberäkningen görs i ett datorbaserat program och svaret får du i samband med ultraljudsundersökningen. Internationella erfarenheter talar för att 90% av graviditeter med kromosomavvikelser kan upptäckas med denna metod. Svar på riskvärdering I de flesta fall får du ett klart svar: förhöjd risk eller låg risk att få ett barn med Downs syndrom. Låg risk: hos de flesta visar undersökningen att risken är låg, t ex 1/1000. Downs syndrom är inte uteslutet, men du vet nu att sannolikheten är mycket liten. Moderkaksprov eller fostervattenprov rekommenderas inte. Ökad risk: hos en liten del av alla gravida, ca 5%, visar undersökningen att risken är förhöjd, t ex 1/100. Det enda sättet att få ett säkert besked är att gå vidare med ett fosterdiagnostiskt prov. Kvadrupeltest sent blodprov för riskvärdering av Downs syndrom Kvadrupeltest kan tas mellan graviditetsvecka Det visar utöver risken för kromosomavvikelse även risken för ryggmärgsbråck. Säkerheten med detta test är något mindre än CUB, ca 65%, för upptäckt av Downs syndrom. Detta test kan dock vara ett alternativ om du skrivs in sent vid mödravården. Du bör inte göra både CUB och kvadrupeltest eftersom resultaten ibland kan vara motsägande.

9 FOSTERDIAGNOSTIK Moderkaks- eller fostervattenprov kan med säkerhet påvisa kromosomfel eller vissa ärftliga sjukdomar, dvs undersökningarna svarar ja eller nej på om sjukdomen finns. Nackdelen med dessa prov är att de är förenade med en ökad risk för missfall. Detta kan bero på infektioner som uppstår efter provtagningen. Den ökade missfallsrisken ligger kring 0,5 1%, alltså jämförbart med den sannolikhet som en årig kvinna har att få ett barn med Downs syndrom. Innan du beslutar dig för att genomgå moderkaks- eller fostervattenprov rekommenderar vi att du gör en riskvärdering med CUB för att se om det finns tillräcklig grund för att gå vidare med ett fosterdiagnostiskt prov. Anledningen till detta är att du inte i onödan ska utsättas för en ökad missfallsrisk. Fördelen med att först göra en riskvärdering är att färre gravida behöver genomgå fosterdiagnostiska prov. Genom att undersöka celler som tas från moderkakan eller fostervattnet kan man bedöma om det ofödda barnet har kromosomfel. Man kan också avgöra om barnet har en bestämd ärftlig sjukdom som uppträder i familjen. Fördelen med dessa undersökningar är att de ger ett säkert svar. Du får erbjudande om moderkaks- eller fostervattenprov efter riskvärderingen om: CUB har visat en förhöjd risk för Downs syndrom genetisk rådgivning och undersökning har visat att du har en ökad risk för vissa ärftliga genetiska sjukdomar ultraljudsundersökningen har påvisat missbildningar där man kan misstänka kromosomfel eller eventuell ärftlig sjukdom Valet mellan moderkaks- eller fostervattenprov är i allmänhet beroende av graviditetens längd. Vilken av metoderna som passar bäst just i din situation får du diskutera med din läkare.

10 Så här går provtagningen till Både moderkaks- och fostervattenprov inleds med en ultraljudsundersökning, där vi kontrollerar att fostret lever och uppskattar graviditetslängden. Läkaren för sedan in en mycket tunn nål genom kvinnans mage och tar ut celler från moderkakan eller en liten mängd fostervatten. Några kvinnor tycker att det känns ungefär som att ta ett blodprov, andra uppger att det känns mer obehagligt. Tillvägagångssättet vid de båda proven är nästan detsamma och själva provtagningen är över på någon minut. Efter provtagningen bör kvinnan ta det lugnt och inte utföra fysiskt arbete resten av dagen. Om du erbjuds fosterdiagnostik Om du erbjuds moderkaks- eller fostervattenprov och väljer att säga ja är detta inte detsamma som att säga ja till abort om fostret visar sig ha något allvarligt fel. Du bestämmer detta själv. Det är rådgivarens uppgift att informera objektivt och att stötta föräldrarna i det beslut de tar. Analyser och svar på undersökningar På alla moderkaks- och fostervattenprov utförs en kromosomanalys. I regel görs en snabb diagnostik där du får svar på de vanligaste kromosomavvikelserna efter en vecka. Vid analys av sällsynta kromosomfel tar det längre tid och du får slutgiltigt svar först efter 3 veckor. Om analysen av provet inte visar något onormalt får du brevsvar om detta. Vid avvikande provsvar ringer vi och ger tid för rådgivning.

11 Faktaruta fosterdiagnostik Undersökningar Basal information, samtal om familjehistoria Erbjudande om fosterdiagnostik Undersökningar på remiss: Information av särskilt utbildad barnmorska CUB Tidigt blodprov för riskvärdering NUPP Svar på riskvärdering, rådgivning Tidpunkt vid inskrivningssamtalet 1-2 v efter inskrivningen v mellan v i samband med NUPPultraljudet Plats Mödravården CFM Vårdcentral el sjukhus CFM CFM Sent blodprov - kvadrupeltest Den rutinmässiga ultraljudsundersökningen v v Mödravården CFM När risken är förhöjd erbjuds du: Moderkaksprov Fostervattenprov v v CFM CFM Graviditetens längd anges i hela veckor från din sista menstruation.

12 Den rutinmässiga ultraljudsundersökningen Den rutinmässiga ultraljudsundersökningen utförs i vecka Syftet är att fastställa graviditetslängden. Genom att mäta fostrets huvud och lårben kan vi beräkna fostrets ålder. Vidare kan vi upptäcka om du väntar tvillingar samt bedöma moderkakans läge. Vi gör även en noggrann genomgång av fostrets anatomi. Du kan följa undersökningen på en egen bildskärm. Barnmorskan visar och förklarar vad du ser på bilden. Ibland upptäcker vi missbildningar eller tecken på kromosomavvikelser eller sjukdom. Vi informerar dig då om detta och vilka ytterligare möjligheter det finns till utredning. Om du inte vill bli informerad om missbildningar/avvikelser bör du säga detta till din barnmorska på mödravården alternativt avstå från undersökningen. Vissa missbildningar är så tydliga vid ultraljudsundersökningen att de nästan alltid upptäcks. Andra är mindre tydliga och bara en del av dem upptäcks.

13 När allt inte är normalt vid det rutinmässiga ultraljudet Ibland upptäcker vi något som vi inte på en gång kan avgöra om det är normalt eller inte. Det kan krävas upprepade undersökningar innan du kan få ett besked. Osäkerheten medan du väntar på svar kan vara en belastning. Det är också oundvikligt att vi av och till påvisar en mindre avvikelse som inte påverkar livskvaliteten hos ett i övrigt helt normalt foster. Vid ett fåtal tillfällen upptäcker vi en missbildning som är så allvarlig att fostret inte kommer att leva vid födelsen eller kommer att dö kort därefter. Det kan också vara så att barnet kommer att födas med ett allvarligt handikapp eller behöver genomgå en eller flera operationer efter födelsen. I dessa fall erbjuder vi föräldrarna särskild rådgivning och stöd. Hjärtmottagning Hjärtmottagningen vid CFM är avsedd att bedöma fostrets hjärta när det finns en ökad risk för hjärtfel. Exempel på sådana situationer är hjärtmissbildning hos någon av föräldrarna, behandling med särskilda mediciner samt vissa sjukdomar hos modern. Ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka utförs av specialutbildade barnmorskor i samarbete med den barnkardiologiska verksamheten vid Astrid Lindgrens barnsjukhus. Särskild remiss krävs för denna undersökning.

14 RÅDGIVNING NÄR NÅGOT ÄR AVVIKANDE Rådgivning när en avvikelse upptäckts sker företrädesvis på CFM. Ofta utförs upprepade undersökningar tillsammans med specialiserade läkare för att kartlägga avvikelsen. Vi försöker belysa hur tillvaron kan förväntas bli för det väntade barnet och föräldrarna och informerar om vilka möjligheter det finns till medicinsk och kirurgisk behandling. Du kan även få kontakt med föräldrar till barn med samma sjukdom eller handikapp alternativt kan kontakt förmedlas till en handikapporganisation eller stödförening. Vidare kan du få stödkontakt med vår kurator. Fostervården Vid upptäckt av en avvikelse erbjuder vi fortsatta läkar- och barnmorskekontroller under graviditeten vid CFM. Här blir du omhändertagen av personal med speciell kunskap om dessa sjukdomar. Varje patient får en individuell vårdplan för graviditetskontroller och omhändertagande vid förlossningen. Om abort diskuteras Den upptäckta missbildningen kan vara så allvarlig att du önskar avbryta graviditeten. Om du beslutar dig för detta före vecka 18 har du tillgång till fri abort. Om ett allvarligt tillstånd upptäcks efter vecka 18 kan tillstånd till abort ges genom särskild prövning av Socialstyrelsen. Vid CFM kan du få hjälp med en sådan ansökan samt kontakt med kurator. Kvalitetssäkring CFM följer de rekommendationer som finns angivna i det regionala vårdprogrammet. Vi följer kontinuerligt upp våra undersökningsresultat genom att jämföra dem med utfallet av de födda barnen. I vårt arbete strävar vi efter ett professionellt bemötande av patienten och vi för fortlöpande en etisk diskussion angående de ibland svåra avväganden som görs inom fosterdiagnostik.

15 Om du har fler frågor kring fosterdiagnostik, se Broschyren är framtagen av Annika Dellgren, barnmorska Maria Kloow, barnmorska Eva Westholm, sekreterare Peter Conner, överläkare

16 Fosterdiagnostik Denna broschyr ger en information om vilka undersökningar du har möjlighet att få under graviditeten och vilka svar de kan ge. Du får också veta en del om riskbedömning samt undersökningarnas för- och nackdelar. Du behöver remiss från din mödravård för att komma till oss på CFM. Broschyren ska ses som ett komplement till läkares och barnmorskors information. Kanske kommer informationen att få dig att tänka över några frågor som du gärna vill diskutera vid ett samtal med läkare eller barnmorska Broschyren beskriver verksamheten vid Centrum för fostermedicin (CFM) Kvinnokliniken, Karolinska Universitetssjukhuset Telefon Huddinge Telefon Solna

Fosterdiagnostik - information till gravida

Fosterdiagnostik - information till gravida Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik

Läs mer

Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV

Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV Fosterdiagnostik du väljer själv! De allra flesta barn föds friska, men alla kvinnor har - oavsett ålder en viss risk att föda ett

Läs mer

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå

Läs mer

Erbjudande om fosterdiagnostik

Erbjudande om fosterdiagnostik Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som

Läs mer

Fosterdiagnostik - information till gravida

Fosterdiagnostik - information till gravida Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik

Läs mer

Fosterscreeningar GUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARN

Fosterscreeningar GUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARN Den här broschyren är avsedd för alla föräldrar som väntar barn. Det är önskvärt att föräldrarna tillsammans bekantar sig med broschyren. Att delta i fosterscreening är frivilligt. Fosterscreeningar GUIDE

Läs mer

Landstingsstyrelsens förslag till beslut

Landstingsstyrelsens förslag till beslut FÖRSLAG 2006:89 1 (7) Landstingsstyrelsens förslag till beslut Motion 2003:25 av Birgitta Rydberg m.fl. (fp) om nya metoder för fosterdiagnostik av Downs syndrom Föredragande landstingsråd: Birgitta Sevefjord

Läs mer

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET Brochyr att delas ut till dem som vid screening av avvikelser hos fostret hamnat i riskgruppen. Allt deltagande i fortsatta undersökningar är frivilligt. Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING

Läs mer

23 Fosterdiagnostik RS160306

23 Fosterdiagnostik RS160306 23 Fosterdiagnostik RS160306 Ärendet 2015 publicerade SBU-rapporten Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13,18 och 21 med rekommendationer hur fosterdiagnostik

Läs mer

RUTINMÄSSIGT UNDER GRAVIDITET FRÅGOR OCH SVAR SBU STATENS BEREDNING FÖR MEDICINSK UTVÄRDERING

RUTINMÄSSIGT UNDER GRAVIDITET FRÅGOR OCH SVAR SBU STATENS BEREDNING FÖR MEDICINSK UTVÄRDERING RUTINMÄSSIGT ULTRALJUD UNDER GRAVIDITET FRÅGOR OCH SVAR SBU STATENS BEREDNING FÖR MEDICINSK UTVÄRDERING DENNA BROSCHYR ÄR UTGIVEN AV SBU FÖRFATTARE: GUN LEANDER FORM: TYPOFORM FOTON: THINKSTOCK SID 1,

Läs mer

Välkomna till ultraljudsmottagningen

Välkomna till ultraljudsmottagningen Välkomna till ultraljudsmottagningen för gravida Verksamhetsområde kvinnor och barn Telefon 08-550 240 40 (direkt, även telefonsvarare) 08-550 242 00 (vx) Södertälje Sjukhus Din nära specialistvård Ultraljudsmottagning

Läs mer

Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser

Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser 1 Fosterscreening Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser Denna broschyr är ämnad för alla föräldrar som väntar barn. Det är önskvärt att föräldrarna bekantar sig med broschyren

Läs mer

Graviditet VT 2011 AÅ

Graviditet VT 2011 AÅ 9 maj 2011 Annika Åhman annika.ahman@kbh.uu.se Hälsoaspekter av graviditet på mor och barn Fosterdiagnostik Mödrahälsovård Det nyfödda barnets behov och omhändertagande Det nyfödda barnets vanliga sjukdomar

Läs mer

Avvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar

Avvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar 1 Avvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar Denna broschyr är menad för familjer där man på basis av screening under graviditetstiden misstänker

Läs mer

Screeningalternativ och risker

Screeningalternativ och risker Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Hannele Laivuori och Jaakko Ignatius 1 Screeningalternativ och risker Hannele Laivuori HUSLAB Enheten för genetisk medicin Jaakko Ignatius

Läs mer

Mätning av nackuppklarning (NUPP) med ultraljudsundersökningar för att upptäcka trisomi 21 tidigt i graviditeten

Mätning av nackuppklarning (NUPP) med ultraljudsundersökningar för att upptäcka trisomi 21 tidigt i graviditeten 2006-09-29 1 (5) Mätning av nackuppklarning (NUPP) med ultraljudsundersökningar för att upptäcka trisomi 21 tidigt i graviditeten Frågeställning Vad är effekten och kostnadseffektiviteten vid införande

Läs mer

Remissvar från Etik-ARG till SFOGs styrelse på SOSFS om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik och genetiska undersökningar

Remissvar från Etik-ARG till SFOGs styrelse på SOSFS om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik och genetiska undersökningar Remissvar från Etik-ARG till SFOGs styrelse på SOSFS om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik och genetiska undersökningar Vår utgångspunkt är det som vi tidigare diskuterat i Etik-ARG

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter

Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter Rapport av Statens medicinsk-etiska råd Stockholm 2015 Smer rapport 2015:1 Smer rapport

Läs mer

SBU:s sammanfattning och slutsatser

SBU:s sammanfattning och slutsatser SBU:s sammanfattning och slutsatser Inledning Ultraljudsundersökning i samband med graviditet introducerades för cirka 25 år sedan. I början användes metoden huvudsakligen vid misstanke om sjuklighet eller

Läs mer

Yttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik

Yttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik 1 2007-09-24 Dnr 08/07 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Yttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets

Läs mer

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT,

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, 1 FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, Frågeställning NON INVASIVE PRENATAL TEST Kan NIPT (cffdna) som icke invasiv metod med hög säkerhet identifiera trisomi 13, 18 och 21 i en

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Fosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS

Fosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS Fosterdiagnostik MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS Vad är fosterdiagnostik? Enligt Socialstyrelsens allmänna råd och föreskrift: Undersökning av foster för att Beräkna

Läs mer

2015-10-22 Statens medicinsk-etiska råd. Denna prel. version är ej formatsäkrad inför tryck. Typografiska ändringar kan ske.

2015-10-22 Statens medicinsk-etiska råd. Denna prel. version är ej formatsäkrad inför tryck. Typografiska ändringar kan ske. 2015-10-22 Statens medicinsk-etiska råd. Denna prel. version är ej formatsäkrad inför tryck. Typografiska ändringar kan ske. Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för

Läs mer

Stockholms PGD-center

Stockholms PGD-center Stockholms PGD-center Karolinska Universitetssjukhuset Stockholms PGD-center 1 2 Stockholms PGD-center Välkommen till Stockholms PGD-center Reproduktionsmedicin Karolinska och Klinisk genetik vid Karolinska

Läs mer

Nytt fosterprov utmanar

Nytt fosterprov utmanar Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja

Läs mer

Hälso- och sjukvårdsavdelningen D nr 51-2748/2007 Enheten för juridik 106 30 Stockholm

Hälso- och sjukvårdsavdelningen D nr 51-2748/2007 Enheten för juridik 106 30 Stockholm Socialstyrelsen 2007-10-04 Hälso- och sjukvårdsavdelningen D nr 51-2748/2007 Enheten för juridik 106 30 Stockholm Yttrande över Socialstyrelsens förslag till föreskrifter och allmänna råd om dels genetiska

Läs mer

Medfödd hypotyreos. 24 frågor och svar

Medfödd hypotyreos. 24 frågor och svar Medfödd hypotyreos 24 frågor och svar Författare Jan Alm och Annika Janson Barnläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus och Barnens sjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset 2 Vad är medfödd hypotyreos?

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster Alerts bedömning Publicerad 2003-10-29 Reviderad 2004-06-23 Version 2 Metod och målgrupp: Årligen analyseras 8 000 prov från fostervatten eller moderkaka

Läs mer

Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS

Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS Karolinska Universitetssjukhuset Centrum för Fostermedicin Bakgrund TTS Det finns två helt olika former av tvillinggraviditeter. Den vanligaste är

Läs mer

Välkommen till barnmorskemottagningarna i nordöstra Skåne

Välkommen till barnmorskemottagningarna i nordöstra Skåne Välkommen till barnmorskemottagningarna i nordöstra Skåne Välkommen till barnmorskemottagningarna i nordöstra Skåne Viktiga kontakter Barnmorskemottagningen... Barnmorska... Barnmorska Nordost - är en

Läs mer

Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS

Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS Karolinska Universitetssjukhuset Centrum för Fostermedicin Bakgrund TTS Det finns två helt olika former av tvillinggraviditeter. Den vanligaste är

Läs mer

Downs syndrom Kliniskt läkarstöd

Downs syndrom Kliniskt läkarstöd Downs syndrom Kliniskt läkarstöd Jens Sigfridsson Klinisk Genetik Vårterminen 2009 Kliniskt stöd vid handläggning och samtal med patienter, anhöriga samt blivande föräldrar. Läkarprog rammet, Lund Termin

Läs mer

Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer

Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Information från Socialstyrelsen i samarbete med: Sveriges Kommuner och Landsting Sjukvårdsrådgivningen Svensk Urologisk Förening Svensk Onkologisk Förening

Läs mer

Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1. Fosterscreening och. Ilona Autti-Rämö, doc.

Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1. Fosterscreening och. Ilona Autti-Rämö, doc. Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1 Fosterscreening och etiska värderingar Ilona Autti-Rämö, doc. Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar

Läs mer

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar Om PSA-prov För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede - Fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen Mars 2010. Detta är en uppdatera version av den som utkom 2007. Uppdateringen

Läs mer

Blodprov för tidig upptäckt av Downs syndrom

Blodprov för tidig upptäckt av Downs syndrom Blodprov för tidig upptäckt av Downs syndrom Publicerad 00-12-01 Version 1 Alerts bedömning Metod och målgrupp: Förekomsten av Downs syndrom är i genomsnitt 1 per 650 födda. Risken för att få ett barn

Läs mer

GRAVIDITETSTESTET VISAR POSITIVT

GRAVIDITETSTESTET VISAR POSITIVT GRAVIDITETSTESTET VISAR POSITIVT - SÅ HÄR GÖR DU NU VERKSAMHETSOMRÅDE KVINNOKLINIKEN 1 Graviditetstestet visar positivt - så här gör du nu Grattis och välkommen till oss! Med den här foldern vill vi ge

Läs mer

2006-11-06 Dnr 28/06

2006-11-06 Dnr 28/06 www.smer.se 2006-11-06 Dnr 28/06 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Yttrande om etiska frågor kring fosterdiagnostik Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets

Läs mer

Fertilitet och rökning

Fertilitet och rökning Fertilitet och rökning Framtagen i samarbete med: Annika Strandell, Docent, Göteborgs Universitet Överläkare, Gynekologiska mottagningen, Kungälvs sjukhus Innehåll Livsstilsfaktorers betydelse för hälsa

Läs mer

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Om PSA-prov För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen Augusti 2014. Detta är en uppdaterad version av de broschyrer som utkom 2007

Läs mer

Regionrapport 2012 Fostermedicin

Regionrapport 2012 Fostermedicin Regionrapport 2012 Fostermedicin Syfte och mål Den regionala arbetsgruppen för Fostermedicin startade på uppdrag av RMPG Kvinnosjukvård hösten 2009. Gruppens syfte är att göra kvalitetsuppföljning av kvinnoklinikernas

Läs mer

2004-12-20 Dnr 34/04. Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets kännedom.

2004-12-20 Dnr 34/04. Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets kännedom. 2004-12-20 Dnr 34/04 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Yttrande om införande av en ny fosterdiagnostisk metod Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets

Läs mer

En jämförelse av aborter efter 18:e graviditetsveckan

En jämförelse av aborter efter 18:e graviditetsveckan En jämförelse av aborter efter 18:e graviditetsveckan mellan år 1987 och 2002 Socialstyrelsen klassificerar sin utgivning i olika dokumenttyper. Detta är Statistik. Det innebär att rapporten innehåller

Läs mer

Om ditt barn får retinoblastom

Om ditt barn får retinoblastom Om ditt barn får retinoblastom 1 Den här broschyren vänder sig till dig som har ett barn som fått diagnosen retinoblastom. Du har säkert många frågor och oroar dig för hur det ska gå för ditt barn. Här

Läs mer

Kejsarsnitt på icke medicinsk indikation

Kejsarsnitt på icke medicinsk indikation Kejsarsnitt på icke medicinsk indikation Berörda enheter MVC kusten, SMVC och förlossningsavdelningen Sunderby sjukhus. Syfte Enhetlig rutin. Förklaring Ca 8 % av svenska kvinnor önskar planerad kejsarsnittsförlossning

Läs mer

Om PSA-prov. för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Om PSA-prov för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen: April 2010. Detta är en uppdaterad version av den broschyr som utkom 2007.

Läs mer

GynObstetrik. Graviditets övervakning. the33. Health Department

GynObstetrik. Graviditets övervakning. the33. Health Department GynObstetrik Graviditets övervakning Health Department Innehållsförteckning 1 Graviditets övervakning.......2 Amenorré Basaltemperatur Gynekologisk undersökning Immunologisk graviditetstest Ultraljud Foster

Läs mer

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Att få barn: HDBuzz s reportage om olika fertilitetstekniker som kan hjälpa

Läs mer

Kunskaper och värden samspelar i elevers samtal om risker och riskbedömning i biologi

Kunskaper och värden samspelar i elevers samtal om risker och riskbedömning i biologi Lärarnas forskningskonferens 2016 Kunskaper och värden samspelar i elevers samtal om risker och riskbedömning i biologi Leena Arvanitis 1, Iann Lundegård 2, Karim Hamza 2 1 Blackebergs gymnasium, 2 MND,

Läs mer

Sköldkörtelsjukdom. graviditet. Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen

Sköldkörtelsjukdom. graviditet. Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen Sköldkörtelsjukdom och graviditet Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset,

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Välkommen till oss. Barnmorska: Kontakta oss

Välkommen till oss. Barnmorska: Kontakta oss Vänta barn Välkommen till oss Att vänta barn är en av livets största upplevelser! Vi vill ge trygghet, kunskap och vara en nära kontakt under hela graviditeten. Välkommen till Kvinnohälsovården i Halland!

Läs mer

Att informera om rutinmässigt ultraljud - en intervjustudie av tolv barnmorskor

Att informera om rutinmässigt ultraljud - en intervjustudie av tolv barnmorskor EXAMENSARBETE - MAGISTERNIVÅ I VÅRDVETENSKAP VID INSTITUTIONEN FÖR VÅRDVETENSKAP 2012:62 Att informera om rutinmässigt ultraljud - en intervjustudie av tolv barnmorskor Git-Marie Nordgren Johansson Carina

Läs mer

Toctino (alitretinoin)

Toctino (alitretinoin) PATIENTINFORMATIONSBROSCHYR Toctino (alitretinoin) Graviditetsförebyggande program TOC-FI-002-051208-D Om denna broschyr Denna broschyr innehåller viktig information rörande din behandling med Toctino

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Etik-kafe vid SFOG-veckan i Skövde Principielle uppbyggnad av etikkaféet:

Etik-kafe vid SFOG-veckan i Skövde Principielle uppbyggnad av etikkaféet: Etik-kafe vid SFOG-veckan i Skövde Principielle uppbyggnad av etikkaféet: 1) Kort introduktion angående hur gör man en etisk analys - 15 min 2) Grupperna a 6-9 personer diskuterar ett eller fler av de

Läs mer

Ska du genomgå en IVF-behandling? Varför blir vissa kvinnor lättare gravida än andra? Varför får vissa missfall?

Ska du genomgå en IVF-behandling? Varför blir vissa kvinnor lättare gravida än andra? Varför får vissa missfall? UppStART Ska du genomgå en IVF-behandling? Varför blir vissa kvinnor lättare gravida än andra? Varför får vissa missfall? Det tar några minuter och kan ge forskningen enorma möjligheter till att förbättra

Läs mer

GRAVIDITET OCH DIABETES

GRAVIDITET OCH DIABETES GRAVIDITET OCH DIABETES Vad är diabetes? Diabetes påverkar kroppens sätt att omvandla mat till energi. När du äter spjälkas maten till bl a glukos som är ett slags socker. Det är "bränslet" som din kropp

Läs mer

Information om screeningstudie gällande prostatacancer GÖTEBORG 2- STUDIEN PROSTATACANCERSTUDIE

Information om screeningstudie gällande prostatacancer GÖTEBORG 2- STUDIEN PROSTATACANCERSTUDIE PROSTATACANCERSTUDIE Information om screeningstudie gällande prostatacancer GÖTEBORG 2- STUDIEN Avdelningen för urologi Sahlgrenska akademin Göteborgs universitet Hemsida: www.g2screening.se E-post:g2@gu.se

Läs mer

Ett glas vin kan väl inte. skada?

Ett glas vin kan väl inte. skada? Ett glas vin kan väl inte skada? Ett glas vin kan väl inte skada? Kvinnors dryckesvanor skiljer sig idag markant från hur det var för bara några år sedan. Vid trettio har man ofta hunnit skaffa sig vanor

Läs mer

Yttrande över Promemorian Insatser för en alkohol- och narkotikafri graviditet (Ds 2009:19)

Yttrande över Promemorian Insatser för en alkohol- och narkotikafri graviditet (Ds 2009:19) 1 (5) Landstingsstyrelsens förvaltning TJÄNSTEUTLÅTANDE Övergripande vårdfrågor 2009-06-29 LS 0905-0472 Produktionssamordning Handläggare: Britt Arrelöv Eric Paulson Yttrande över Promemorian Insatser

Läs mer

Risk och fosterdiagnostik En antropologisk studie inom mödrahälsovården

Risk och fosterdiagnostik En antropologisk studie inom mödrahälsovården Linköpings Universitet Institutionen för Kultur och Kommunikation Socialantropologi C:3 C-uppsats Risk och fosterdiagnostik En antropologisk studie inom mödrahälsovården Nathalie Brown Hösten 2009 Linköpings

Läs mer

Att hantera upptäckten av softmarkers vid rutinultraljud

Att hantera upptäckten av softmarkers vid rutinultraljud B Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap Att hantera upptäckten av softmarkers vid rutinultraljud Vilken information vill de blivande föräldrarna ha? Författare: Anna Lindeborg Handledare: Charlotta

Läs mer

Socialutskottets och Statens medicinsk-etiska råds öppna seminarium om en ny fosterdiagnostisk metod den 22 oktober 2009

Socialutskottets och Statens medicinsk-etiska råds öppna seminarium om en ny fosterdiagnostisk metod den 22 oktober 2009 Socialutskottets och Statens medicinsk-etiska råds öppna seminarium om en ny fosterdiagnostisk metod den 22 oktober 2009 ISSN 1653-0942 ISBN 978-91-85943-80-7 Riksdagstryckeriet, Stockholm, 2010 Förord

Läs mer

Översyn av Obstetriska Ultraljud inom Stockholms läns landsting

Översyn av Obstetriska Ultraljud inom Stockholms läns landsting Avdelningen för Utveckling Översyn av Obstetriska Ultraljud inom Stockholms läns landsting Processledare Eva Hellström 08-123 131 85 HSN 0810-1165 Översyn av Obstetriska Ultraljud inom Stockholms läns

Läs mer

Förekomsten av medfödda missbildningar i Sverige

Förekomsten av medfödda missbildningar i Sverige Forskningsrapport från EpC Förekomsten av medfödda missbildningar i Sverige En utvärdering av Missbildningsregistrets kvalitet Socialstyrelsen klassificerar sin utgivning i olika dokumenttyper. Detta är

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik () för trisomi 13, 18 och 21 Innehållsförteckning SBU:s sammanfattning och slutsatser... 3 SBU:s bedömning av kunskapsläget... 3 Metod

Läs mer

Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården

Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Riktlinjerna

Läs mer

Sändlista. På Hälso- och sjukvårdsavdelningen vägnar. F:\FSC\Genetisk integritet m.m\missbrev 091120.doc

Sändlista. På Hälso- och sjukvårdsavdelningen vägnar. F:\FSC\Genetisk integritet m.m\missbrev 091120.doc 2009-11-20 51-2748/2007 1(1) Sändlista Remiss beträffande förslag till nya föreskrifter och allmänna råd om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik Socialstyrelsen ger mottagarna tillfälle

Läs mer

Att leva med. Huntingtons sjukdom

Att leva med. Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu Mattias Markström var 28 år och nyutbildad skogsvetare när han testade sig för Huntingtons

Läs mer

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik () för trisomi 13, 18 och 21 sbu alert-rapport utvärdering av nya och enskilda metoder inom hälso- och sjukvården 23 juni 2015 www.sbu.se/201503

Läs mer

Barnmorskors upplevelse av att förmedla information och ge vägledning om genetik och fosterdiagnostik till blivande föräldrar.

Barnmorskors upplevelse av att förmedla information och ge vägledning om genetik och fosterdiagnostik till blivande föräldrar. Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap Barnmorskors upplevelse av att förmedla information och ge vägledning om genetik och fosterdiagnostik till blivande föräldrar D-uppsats Författare Charlotta

Läs mer

SWEPI-STUDIEN: Induktion av förlossning i graviditetsvecka 41 jämfört med induktion i graviditetsvecka 42

SWEPI-STUDIEN: Induktion av förlossning i graviditetsvecka 41 jämfört med induktion i graviditetsvecka 42 SWEPI-STUDIEN: Induktion av förlossning i graviditetsvecka 41 jämfört med induktion i graviditetsvecka 42 Information till dig som kommit till 40 fulla graviditetsveckor Du har nu kommit till 40 fulla

Läs mer

Den gravida kvinnan med missbruksproblem - kan det bli mer problematiskt?

Den gravida kvinnan med missbruksproblem - kan det bli mer problematiskt? Den gravida kvinnan med missbruksproblem - kan det bli mer problematiskt? Joy Ellis Mödrahälsovårdsöverläkare, Södra Bohuslän Primärvården VGR joy.ellis@vgregion.se MBHV-teamet i Haga Etablerat 2007 Drivs

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Barn med ärftlig risk drabbas oftare av diabetes, men vad utlöser sjukdomen? Omgivningsfaktorernas betydelse för uppkomsten av diabetes hos barn

Barn med ärftlig risk drabbas oftare av diabetes, men vad utlöser sjukdomen? Omgivningsfaktorernas betydelse för uppkomsten av diabetes hos barn Teddy broschyr:layout 2 08-01-21 09.14 Sida 1 Barn med ärftlig risk drabbas oftare av diabetes, men vad utlöser sjukdomen? Omgivningsfaktorernas betydelse för uppkomsten av diabetes hos barn Teddy broschyr:layout

Läs mer

Information om del 2 av TEDDY-studien

Information om del 2 av TEDDY-studien TEDDY boken (justerat 0706):broschyr, steg 2 07-08-07 10.40 Sida 1 Information om del 2 av TEDDY-studien TEDDY boken (justerat 0706):broschyr, steg 2 07-08-07 10.40 Sida 2 Information om TEDDY-studiens..

Läs mer

Medicinska riktlinjer för Inducerad abort, FARG 2009

Medicinska riktlinjer för Inducerad abort, FARG 2009 Medicinska riktlinjer för Inducerad abort, FARG 2009 ALLMÄNT Organisationen av abortverksamheten ser olika ut på olika sjukhus/sjukvårdsinrättningar. I de flesta fall består verksamheten av ett teamwork

Läs mer

Patienten i centrum. Att vara distriktsläkare till patienter med intellektuell funktionsnedsättning FUB Malin Nystrand

Patienten i centrum. Att vara distriktsläkare till patienter med intellektuell funktionsnedsättning FUB Malin Nystrand Patienten i centrum Att vara distriktsläkare till patienter med intellektuell funktionsnedsättning 2016-10-22 FUB Malin Nystrand Vad jag skall prata om Kroppen och hälsan är viktigt Varför kan det vara

Läs mer

Isotretinoin Actavis

Isotretinoin Actavis Förebyggande av graviditet och exponering av foster Patientvägledning Isotretinoin Actavis (isotretinoin) 10 mg respektive 20 mg, mjuka kapslar Isotretinoin Patientvägledning Syftet med broschyren Den

Läs mer

Regionrapport 2014 Fostermedicin

Regionrapport 2014 Fostermedicin Regionrapport Fostermedicin Regionrapport Fostermedicin Syfte och mål Den regionala arbetsgruppen för Fostermedicin startade på uppdrag av RMPG Kvinnosjukvård 29. Gruppens syfte är att göra kvalitetsuppföljning

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef

Läs mer

Välkommen till den Gynekologiska enheten på Östra sjukhuset. Viktig information att läsa i samband med sen medicinsk abort.

Välkommen till den Gynekologiska enheten på Östra sjukhuset. Viktig information att läsa i samband med sen medicinsk abort. Välkommen till den Gynekologiska enheten på Östra sjukhuset Viktig information att läsa i samband med sen medicinsk abort. Välkommen till den Gynekologiska enheten på Östra sjukhuset - Viktig information

Läs mer

Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap. Karin Nordin, professor

Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap. Karin Nordin, professor Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap Mödravårdsbarnmorskors information om fosterdiagnostik till gravida kvinnor Är informationen tillräcklig för att kunna ge ett frivilligt informerat samtycke?

Läs mer

Frysa dina äggceller?

Frysa dina äggceller? Frysa dina äggceller? Information om hur det går till att ta ut och frysa in ägg eller en bit av en äggstock. Bra att veta. Den här informationen riktar sig till unga flickor som på grund av behandling

Läs mer

Hypotyreos. Låg ämnesomsättning

Hypotyreos. Låg ämnesomsättning Hypotyreos Låg ämnesomsättning 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Docent Ove Törring, Karolinska

Läs mer

BARN MED LÄPP-KÄK-GOMSPALT - en föräldrainformation

BARN MED LÄPP-KÄK-GOMSPALT - en föräldrainformation BARN MED LÄPP-KÄK-GOMSPALT - en föräldrainformation Vi vill med denna broschyr ge svar på en del av de frågor du som förälder ställer dig, när du fått ett barn med läpp-käk-gomspalt. Du finner säkert inte

Läs mer

Barn och ungdomar med hiv

Barn och ungdomar med hiv Smittskyddsläkaren Barn och ungdomar med hiv Riktlinjer för barnomsorg och skola Förlagan till detta dokument kommer från Smittskyddsenheten i Stockholms läns landsting 2 (5) Barn och ungdomar med hiv

Läs mer

Hiv och Hepatit. Information till dig som injicerar narkotika

Hiv och Hepatit. Information till dig som injicerar narkotika Hiv och Hepatit Information till dig som injicerar narkotika 1 Informationsmaterialet är framtaget av och kan beställas från Smittskydd Stockholm Stockholms Läns Landsting. 08-737 39 09 registrator@smittskyddstockholm.se

Läs mer

Regionala riktlinjer för hypertoni under graviditet i basmödrahälsovård

Regionala riktlinjer för hypertoni under graviditet i basmödrahälsovård Regionala riktlinjer för hypertoni under graviditet i basmödrahälsovård Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper.

Läs mer

Kommittédirektiv. Förbättrade kunskaper om missbildningar m.m. Dir. 2002:64. Beslut vid regeringssammanträde den2 maj 2002.

Kommittédirektiv. Förbättrade kunskaper om missbildningar m.m. Dir. 2002:64. Beslut vid regeringssammanträde den2 maj 2002. Bilaga 1 Kommittédirektiv Förbättrade kunskaper om missbildningar m.m. Dir. 2002:64 Beslut vid regeringssammanträde den2 maj 2002. Sammanfattning av uppdraget En särskild utredare skall göra en översyn

Läs mer

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros

Läs mer

Anvisningar för rapportering till Registret för övervakning av fosterskador

Anvisningar för rapportering till Registret för övervakning av fosterskador 2009-09-09 Dnr: 34-9389/2009 Anvisningar för rapportering till Registret för övervakning av fosterskador Gäller från och med 9 september 2009 Senast reviderad 2010-02-16 Registret för övervakning av fosterskador

Läs mer

VÄNTA OCH FÖDA BARN. en broschyr inför förlossningen

VÄNTA OCH FÖDA BARN. en broschyr inför förlossningen VÄNTA OCH FÖDA BARN en broschyr inför förlossningen 1 Den här broschyren Vänta och föda barn innehåller information för dig som är gravid och så småningom föder barn. Vi rekommenderar att du och din barnmorska

Läs mer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer 16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin

Läs mer

Ord och fraser som kan vara svåra att förstå

Ord och fraser som kan vara svåra att förstå ORDLISTA NIVÅ 1&2 Ord och fraser som kan vara svåra att förstå Före besöket Akut Att vara akut sjuk eller att få en akut tid betyder att du måste få hjälp i dag. Om det inte är akut kan du få en tid hos

Läs mer