Presymptomatisk testning för ärftlig cancer

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Presymptomatisk testning för ärftlig cancer"

Transkript

1 16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin Skåne, Universitetssjukhuset i Lund, genetik Augusti 2009 Detta arbete är finansierat av EuroGentest, ett EU-FP6 stött NoE, kontraktnummer Illustrationer: Rebecca Kent Svensk Förening för Medicinsk Genetik Information för patienter och föräldrar

2 2 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr avser presymptomatisk testning för ärftlig cancer. Vi har ställt samman den för att hjälpa dig att besvara frågor som: Vad är ett presymptomatiskt test? Varför beslutar sig en del människor att genomgå ett? Vad ska jag tänka på om jag överväger att genomgå ett presymptomatiskt test? Del 1. Om våra gener För att förstå vad ett presymptomatiskt test är så är det bra att veta vad gener och kromosomer är. Gener och kromosomer Våra kroppar är uppbyggda av miljontals celler. De allra flesta cellerna innehåller en komplett uppsättning av gener som fungerar som instruktioner som reglerar vår tillväxt och hur våra kroppar ska fungera. Generna är också ansvariga för många av våra ärftliga egenskaper såsom ögonfärg, blodgrupp och längd. I varje cell finns det tusentals gener och vi ärver alltid två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det är därför vi ofta har drag från båda våra föräldrar. Generna är organiserade i små trådlika strukturer som kallas kromosomer. Vanligtvis så har vi 46 kromosomer i varje cell. En uppsättning av 23 kromosomer ärver vi från vår mor och den andra uppsättningen av 23 kromosomer ärver vi från vår far. Detta får till följd att vi har dubbla uppsättningar av 23 olika kromosomer, kallade de 23 kromosomparen. Kromosomerna och därför generna består av en kemisk substans kallad DNA. Sydöstra sjukvårdsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Universitetssjukhuset i Linköping Linköping Tel: ; Fax: Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska Göteborg Tel: / (sekr); Fax: Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset Uppsala Tel: ; Fax: Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus Umeå Tel: (sekr) ; Fax:

3 14 genetiskt test innebära att de kan planera ekonomiska och andra praktiska aspekter av sin framtid. e) När ska jag testa mig? Om du bestämmer dig för att genomgå ett genetisk test så välj en tid att utföra det när yttre faktorer är så gynnsamma som möjligt. Skilsmässa, uppbrott, stressiga situationer på jobbet etc. är situationer där du bör undvika att genomgå testning. På motsvarande sätt bör du undvika att testa dig i samband med andra familjehändelser som bröllop eller barnafödande som kommer påverka din livssituation avsevärt. Det är en god idé att planera vad du ska göra den dag du mottar testresultaten, eftersom det troligen kommer påverka dig känslomässigt, vad än testet säger. Bild 1: Gener, kromosomer och DNA 3 Det kan vara till hjälp att ta ett beslut om testning någon gång i framtiden även om det inte behöver vara definitivt. T.ex. så kan besluta dig för att inte göra testet oavsett vad som händer, innan du fyllt 30 år. På så sätt kan du lägga frågan åt sidan ett tag och för att ta upp den i framtiden. När du väl fått testresultatet så finns det ingen återvändo. Det är därför viktigt att du är säker på ditt beslut och att du har diskuterat detta med en genetisk specialist. Kom ihåg att du aldrig har förbundit dig att genomgå testning genom att boka en tid för diskussion genetisk specialist. För mer information: Södra sjukvårdsregionen: Genetiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund Lund Tel: ; Fax: Ibland ärver eller utvecklar vi en förändring (mutation) i en gen som hindrar den från att fungera som den ska. Denna förändring kan ibland leda till en ökad risk för att utveckla vissa cancerformer eftersom genen inte ger korrekta instruktioner till kroppen. Del 2 Om testet Vad är ett presymptomatiskt test? Ett presymptomatiskt test kan ge information om en person har en ökad risk för att utveckla en viss typ av cancer. Vanligtvis så uppträder dessa i vuxen ålder, men det finns också exempel på sådana som kan komma redan i barndomen såsom exempelvis familjär adenomatös polypos. Test för dessa cancerformer utförs vanligtvis på ett enkelt blodprov. Blodprovet analyseras i ett genetiskt laboratorium för att se om det finns förändringar i den

4 4 genen eller de generna som är associerade med cancern. I broschyren Vad händer i ett genetiskt laboratorium? finns mer information om hur generna blir analyserade. Varför ska jag överväga att genomgå ett presymptomatiskt test? Om det finns en familjehistoria av en viss typ av cancer i din släkt (vanligtvis två eller mer släktingar på din sida av familjen som har utvecklat cancern i relativt unga år) så kan det bero på en ärftlig förändring av en speciell gen. Någon som utvecklar cancer i väldigt unga år eller får flera olika cancerformer innan 50 års ålder har större sannolikhet att bära på en förändrad gen. Om en förändrad gen har upptäckts hos nära släktingar, så kan det finnas skäl att genomgå ett presymptomatiskt test för att se om du har ärvt det förändrade anlaget. Andra anledningar till att testa dig är: Om cancerformen effektivt kan förhindras eller behandlas eller om det finns förebyggande kontroller som kan erbjudas om du har en ökad risk. Om du tror att vetskapen om din risk för att utveckla cancerformen kan hjälpa dig att fatta viktiga beslut om ditt liv och speciellt regelbundna kontroller och/ eller förebyggande operationer. Om du vill ha informationen för att få bättre kunskap om risken för dina barns skull. Om du är den typen av person som föredrar att veta mer om din personliga risk att utveckla cancer precis som du vill veta mer om din framtid i allmänhet. 13 familjehemligheter som adoption och faderskap (dvs. att den biologiska fadern inte är den man tidigare trott). Detta eftersom processen tittar på familjehistorien och det kan visa sig att du inte delar genetiskt arv med vissa familjemedlemmar. Detta är en viktig aspekt som man skall komma ihåg innan man beslutar sig om genetisk testning. f) Konfidentialitet, försäkring och ekonomi Konfidentialitet Tillgång till dina genetiska testresultat är konfidentiella. Din läkare är inte tillåten att prata med någon om dem eller föra dina testresultat vidare utan ditt tillstånd. Försäkring Försäkringsbolag vill ofta att du ska deklarera dina medicinska data om dig och din familj när du ansöker om sjukförsäkring. Den typ av information de har rätt att få tillgång till kan variera med typen av försäkring. Du bör ta reda på om detta innebär de genetiska test du har tagit eller skall ta i framtiden med avseende på den försäkring du ansöker om. Fråga din genetiska vägledare och konsultera även eventuella lagtexter. I Sverige har i de flesta fall försäkringsbolag inte rätt till att fråga om du genomgått ett presymptomatiskt test. Ekonomi Att leva med en genetisk sjukdom kan vara svårt ekonomiskt. Du kan vara oförmögen att arbeta under långa perioder eller kanske måste upphöra med ditt arbete helt. Partners och andra familjemedlemmar kan finna det svårt att alternera mellan att ta hand om sin närstående och att arbeta. För vissa så kan dock ett

5 12 5 Vilka cancerformer kan undersökas genom presymptomatisk testning? Det finns ett antal av ärftliga cancerformer för vilka presymptomatisk testning finns tillgänglig. Några exempel är: e) Andra familjemedlemmar I många fall så förs familjen eller släkten närmare varandra av att de alla kan genomgå genetisk utredning och man kan söka stöd i varandra. I andra fall så orsakar processen spänningar och komplikationer. Det är en god idé att tänka igenom hur testproceduren och olika testresultat kan påverka ditt förhållande till din partner och andra familjemedlemmar eller släktingar. Kom ihåg att i en släkt så måste varje enskild person gå med på att bli testad. Det kan vara svårt att fråga släktingar om ärftlig cancer och man kanske känner att man inte har tillräckligt bra kontakt för att föra fram det. Eller så kan det vara jobbigt att prata om sjukdomar som har förekommit långt tidigare och man river upp gamla sår. Genetiska vägledare och specialister finns tillgängliga att ge dig råd i sådana situationer. En del människor vill veta om sin genetiska riskstatus eftersom de värnar om sina familjemedlemmar. Andra släktingar kanske inte vill genomgå genetisk testning eftersom de föredrar att inte veta något om sin risk. Du måste vara uppmärksam på detta eftersom du kan vidarebefordra ovälkommen information till släktingar som inte vill veta. Man skall alltid komma ihåg att medlemmar av samma släkt eller till och med familj kan ha olika åsikter om genetisk testning och dessa åsikter måste alltid respekteras. Genetisk testning kan också avslöja 1) Vissa typer av bröst- och äggstockscancer. 2) Vissa typer av mag-, tarm eller livmodercancer, inkluderande hereditär non-polypos kolorektalcancer (HNPCC) och familjör adenomatös polypos (FAP). 3) Andra sällsynta cancerformer, såsom retinoblastom, en form av ärftlig ögoncancer. OBS!: Det är viktigt att komma ihåg att cancer är en folksjukdom som i de flesta fall orsakas av en kombination av vår genetiska uppsättning, vår livsstil och/eller andra miljöfaktorer. Endast en minoritet (5-10%) av all cancer är ärftlig. Vad menar vi med risk? För ärftliga cancerformer så innebär att vara bärare av den förändrade genen att du kan ha en ökad risk att utveckla specifika cancerformer som är förknippade med denna genförändring jämfört med personer som inte har den förändrade genen. I de allra flesta fall så innebär det inte säkert att du kommer att få cancern, men det ökar sannolikheten för att du utvecklar den någongång under livet. Om du tror att du ligger i riskzonen och överväger ett presymptomatiskt test för en speciell cancerform, ska du kontakta en genetisk vägledare eller genetisk specialist. Innan du tar ett definitivt beslut om undersökning, så ska du be att få en förklaring om hur stor risken är att utveckla cancern om det visar sig att du bär på den förändrade genen.

6 6 Den genetiska utredningen t.ex. för speciella former av ärftlig cancer före 18 års ålder. 11 Innan du kan genomgå en presymptomatisk testning, så måste din risk utvärderas och utredas vilken förändrad gen som det skall undersökas om du bär på. Detta är en tvåstegsprocess. Först så kommer man att sammanställa en familjehistoria för att ta reda på mönstret av cancer i din familj. Om det inte redan är gjort kommer sen en nära släkting eller familjemedlem som har eller har haft en viss typ av cancer att bli testad för att hitta den förändrade genen. Om du redan själv haft den typ av cancer som skall undersökas så kan du bli den första personen i familjen eller släkten att bli testad (detta typ av test kallas diagnostiskt test istället för presymptomatiskt). Om en mutation återfinns hos en släkting så kan du bli erbjuden ett genetiskt test för att se om du ärvt den förändrade genen. Om ingen förändrad gen hittas hos släktingen eller familjemedlemmen så kommer det inte att vara möjligt att erbjuda dig ett presymptomatiskt test. Detta innebär dock inte att du inte har en förhöjd risk för utveckla cancer; i de fall där din familjehistoria kan indikera att du har en högre risk än genomsnittet. Därför bör du ändå gå regelbundna hälsokontroller och undersökningar om läkaren rekommenderar detta. Att genomgå ett genetiskt test är ditt val och du skall aldrig känna tvingad att genomgå ett av vare sig vårdpersonal, familj eller vänner. Det är också en tidskrävande process som kan innebära ett flertal träffar med vårdpersonal och månader av väntan på provsvaret från laboratoriet. Du kan få information som är ny för dig och som kan upplevas som komplicerad och svår att ta in. Det är en god idé att ta med en stödperson, såsom en vän eller din partner, vid Att diskutera en genetisk sjukdom och presymptomatisk testning med barn och ungdomar kan vara mycket svårt. De kan ha många frågor och det är viktigt att svara på dessa frågor så ärligt som möjligt med hänsyn till deras ålder och mognadsnivå. Finns det något sätt att undvika att mina barn får sjukdomen? Det bästa sättet att minska risken för att dina barn skall få cancer är att: a) informera att sjukdomen finns i familjen och b) att genomgå preventiva åtgärder som finns tillgängliga för att förhindra den speciella typ av cancer som är aktuell. För vissa cancerformer, speciellt de som drabbar barn och ungdomar så finns det möjlighet att under graviditeten undersöka om fostret har ärvt den förändrade genen (så kallad prenataleller fosterdiagnostik). Mer information om detta finns i broschyren Vad är ett genetiskt test?. Om du känner att detta kan vara ett alternativ för dig så tala med din doktor om det finns något test tillgängligt för tumörsjukdomen du är berörd av. Dock för de flesta cancerformer, även de som uppkommer i barndomen eller under ungdomsåren så pågår det ett intensivt arbete att förbättra behandlingsmetoder och förebyggande åtgärder, så fosterdiagnostik är ofta inte aktuellt. Vid vissa situationer så kan det finnas möjlighet att använda en teknik som kallas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) som ett alternativ till att testa fostret under graviditeten. Detta innebär att ett par genomgår en provrörsbefruktning, där befruktade ägg testas för att se om de har den förändrade genen. Endast embryon utan den förändrade genen blir insatta i kvinnans livmoder. Detta är en krävande process och den passar inte alla. För mer information om PGD och om den finns tillgänglig för dig så kan du tala med en genetisk specialist.

7 10 Hur kan jag reagera om undersökningen visar att jag inte bär på den förändrade genen? För de flesta människor så innebär det en känsla av lättnad att få reda på att man inte bär på den förändrade genen. Dock, så upplever en del att det kan vara svårt att berätta den goda nyheten till sin familj och släktingar. De undrar varför de klarat sig när andra inte gjort det. Ibland kan det vara svårt att acceptera att man själv blivit lyckligt lottad medan andra inte har det. d) Dina barns risk Vad undersökningsresultatet kommer att innebära för dina barn (och framtida barn)? Resultatet från ditt genetiska test kommer inte bara att förutsäga din egen risk för att utveckla cancerformen, den kommer också att ge dig mer information om dina barns eventuella risk. Om testresultatet visar att du inte har ärvt den specifika genförändringen i din familj, så har du ingen ökad risk för att utveckla tumörsjukdomen jämfört med resten av befolkningen och dina barn har heller inte det. Detta eftersom du inte kan föra vidare en genförändring som du inte bär på til nästa generation. Om resultatet visar att du har ärvt genförändringen, så har vart och ett av dina barn 50 procents risk att ha ärvt genförändringen av dig och på så sätt ha en ökad risk att utveckla tumörsjukdomen under sin livstid. Ett barn ska generellt aldrig genomgå ett presymptomatiskt test före 18 års ålder. Om det inte finns några stora medicinska vinster så anses det bäst med att vänta med att testa ett barn tills det kan ta ett beslut om det själv. Undantaget är om det finns särskilda medicinska skäl att testa 7 dessa vårdbesök. Du kanske kan be dem att ta anteckningar under konsultationen. Det är viktigt att du får möjlighet att diskutera genetisk testning med en utbildad genetisk specialist. De kommer att kunna ge dig all den information du behöver för att kunna göra det val som är rätt för dig. De kommer också att ge dig möjlighet att diskutera känslomässiga aspekter och kan besvara andra frågor som kommer upp. Kom ihåg att det inte finns någon återvändo efter att du har fått dina testresultat. Det är därför viktigt att noga tänka igenom i alla fall de största frågorna innan du tar ett beslut om testning. Några av dessa diskuteras nedan och kan ge aspekter av presymptomatisk testning, som är viktiga att tänka på. Listan är dock inte komplett och det är inte säkert att alla punkter är relevanta för din specifika situation. Del 3 Att fatta beslutet a) Behandling och förebyggande åtgärder Finns det något sätt att behandla eller förhindra sjukdomen? Det är viktigt att ta reda på om det finns någon behandling tillgänglig eller något annat sätt att reducera risken för att utveckla cancer om det visar sig att du bär på den förändrade genen. Att veta vilka riskreducerande alternativ som finns innan du tar beslutet kan hjälpa dig i valet om du skall göra en presymptomatisk testning eller ej. För människor som har förhöjd risk att utveckla cancer så kan regelbundna kontroller hjälpa att upptäcka sjukdomen på ett tidigt stadium vilket ibland innebär att behandlingen kan ske på ett effektivare sätt. En del personer väljer riskreducerande operationer såsom att ta bort organ (exempelvis bröst eller äggstockar) där cancern kan utvecklas.

8 8 Om du har en tydlig familjehistoria för en speciell cancer så kan det innebära att du har en förhöjd risk att utveckla den senare i livet. Majoriteten av de åtgärder som finns tillgängliga för att reducera risken kan ofta utföras även om du inte genomgår en presymptomatisk testning. Du bör diskutera detta med din genetiska vägledare. b) Osäkerhet vid genetiska undersökningar Osäkerhet av testresultatet Presymptomatisk testning innebär en viss grad av osäkerhet, även om den är liten. Att bära den förändrade genen kommer inte säkert att förutsäga om du kommer att utveckla cancer, utan det säger bara att du har en förhöjd risk gentemot resten av befolkningen. Om du inte bär på den förändrade genen så innebär det inte att du aldrig kommer att utveckla cancer, utan enbart att du har samma risk som resten av befolkningen. c) Att hantera undersökningsresultatet Hur kan testresultaten påverka mig känslomässigt? Innan du tar beslut om genetisk testning är det en bra idé att du föreställer dig hur du skulle känna om du mottar bra eller dåliga nyheter och försöker komma ihåg hur du har reagerat förr på liknande situationer där du fått antingen bra eller dåliga nyheter. Detta kan hjälpa dig att besluta om det är bättre att leva med osäkerheten av att inte veta eller om det är bättre att veta, vad än resultatet må vara. Det är också viktigt att veta att alla reagerar vi olika och att det inte finns någon normal reaktion. 9 Hur kan jag reagera om undersökningen visar att jag bär på den förändrade genen? För en del personer är till och med kunskapen att de bär på en förändrad gen att föredra framför stressen och oron av att inte veta. För dessa är det en lättnad att veta, vad än informationen säger. Andra blir lättade när de får reda på att de har en hög risk att utveckla en viss cancer, när det är en form som går att behandla. De upplever att kunskapen är till nytta, på så sätt att de nu kan göra allt i sin makt för att öka sina chanser att förbli friska. För andra kan det innebära att få reda på att man har hög risk att det känns som man redan har cancer. Den enda frågan som finns i sinnet är när exakt kommer det att hända mig. Det kan vara mycket oroande. En del upplever ett chocktillstånd när det får reda på att de bär på en förändrad gen. De kan känna sig ensamma, oroliga, arga eller skämmas. Genetiska vägledare och annan vårdpersonal såsom kuratorer och psykologer har erfarenhet av att hjälpa människor i sådana här situationer och kan vara en viktig källa till stöd. Det kan också vara till hjälp att kontakta en patientorganisation eller stödgrupp. Dessa kan bidra med information om sjukdomen och hur det är att leva med den genom sina erfarenheter av praktiska och känslomässiga aspekter av tillståndet. De kan också hjälpa drabbade familjer att komma i kontakt med andra familjer eller personer i samma situation. Att få reda på att man har en förändrad gen och kan ha fört den vidare till sina barn kan få människor att känna sig skyldiga och oroliga över sina barns framtida hälsa. Det är då viktigt att komma ihåg att gener nedärvs genom slump och att ha en förändrad gen är inte någons fel.

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test?

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test? 16 Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska

Läs mer

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Att få barn: HDBuzz s reportage om olika fertilitetstekniker som kan hjälpa

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Ärftlig bröst- och äggstockscancer 1 MEFinfo_BC 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg

Läs mer

Familjära aortadissektioner

Familjära aortadissektioner Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Hereditär Nonpolyposis Colorektal Cancer HNPCC Tjocktarms- och livmodercancer 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Stockholms PGD-center

Stockholms PGD-center Stockholms PGD-center Karolinska Universitetssjukhuset Stockholms PGD-center 1 2 Stockholms PGD-center Välkommen till Stockholms PGD-center Reproduktionsmedicin Karolinska och Klinisk genetik vid Karolinska

Läs mer

Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm

Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention vilka utmaningar kan det innebära för våra system för att få det att fungera Marie Stenmark Askmalm Universitetsöverläkare Klinisk genetik

Läs mer

Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer

Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Information från Socialstyrelsen i samarbete med: Sveriges Kommuner och Landsting Sjukvårdsrådgivningen Svensk Urologisk Förening Svensk Onkologisk Förening

Läs mer

Ett amerikanskt Center of Excellence för Huntingtons sjukdom.

Ett amerikanskt Center of Excellence för Huntingtons sjukdom. Ett amerikanskt Center of Excellence för Huntingtons sjukdom. Riksförbundet Huntingtons sjukdom (RHS) motsvaras i USA av organisationen Huntington's Disease Society of America (HDSA). Det är en av de äldsta

Läs mer

OFRIVILLIG BARNLÖSHET. - utredning och behandling. Reproduktionsmedicinskt Centrum, Skånes universitetssjukhus

OFRIVILLIG BARNLÖSHET. - utredning och behandling. Reproduktionsmedicinskt Centrum, Skånes universitetssjukhus OFRIVILLIG BARNLÖSHET - utredning och behandling Reproduktionsmedicinskt Centrum, Skånes universitetssjukhus I Sverige är nästan en halv miljon män ni s kor i fertil ålder ofrivilligt barnlösa. Det innebär

Läs mer

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition

Läs mer

Fosterdiagnostik och riskvärdering

Fosterdiagnostik och riskvärdering Fosterdiagnostik och riskvärdering Information till gravida Centrum för fostermedicin CFM Karolinska Universitetssjukhuset INNEHÅLLSFÖRTECKNING Graviditeten en tid av glädje och förväntan 3 Fosterdiagnostik

Läs mer

Etiken i genetiken. Etiskt seminarium

Etiken i genetiken. Etiskt seminarium Etiken i genetiken Etiskt seminarium Härnösand 15 november 2012 Innehåll Inledning 3 Patientnämnden Etiska Nämnden 4 Nya genetiska analysmetoder och nya etiska utmaningar 5 Etik och genterapi 10 Genetisk

Läs mer

Om ditt barn får retinoblastom

Om ditt barn får retinoblastom Om ditt barn får retinoblastom 1 Den här broschyren vänder sig till dig som har ett barn som fått diagnosen retinoblastom. Du har säkert många frågor och oroar dig för hur det ska gå för ditt barn. Här

Läs mer

Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320

Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 , vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller

Läs mer

Erbjudande om fosterdiagnostik

Erbjudande om fosterdiagnostik Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner

Läs mer

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar Om PSA-prov För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede - Fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen Mars 2010. Detta är en uppdatera version av den som utkom 2007. Uppdateringen

Läs mer

Facit tds kapitel 18

Facit tds kapitel 18 Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Fosterdiagnostik - information till gravida

Fosterdiagnostik - information till gravida Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik

Läs mer

Att leva med. Huntingtons sjukdom

Att leva med. Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu Mattias Markström var 28 år och nyutbildad skogsvetare när han testade sig för Huntingtons

Läs mer

Fosterdiagnostik - information till gravida

Fosterdiagnostik - information till gravida Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik

Läs mer

Du hittar en knöl vad händer sen?

Du hittar en knöl vad händer sen? Du hittar en knöl vad händer sen? Följ med på en resa från provtagning till provsvar. Vi har besökt punktionsmottagningen och patologiska/cytologiska kliniken vid Skånes universitetssjukhus i Lund. 1 På

Läs mer

Fertilitet och rökning

Fertilitet och rökning Fertilitet och rökning Framtagen i samarbete med: Annika Strandell, Docent, Göteborgs Universitet Överläkare, Gynekologiska mottagningen, Kungälvs sjukhus Innehåll Livsstilsfaktorers betydelse för hälsa

Läs mer

Svensk författningssamling

Svensk författningssamling Svensk författningssamling Lag om genetisk integritet m.m.; SFS 2006:351 Utkom från trycket den 31 maj 2006 utfärdad den 18 maj 2006. Enligt riksdagens beslut 1 föreskrivs följande. 1 kap. Inledande bestämmelser

Läs mer

medroxiprogesteronacetat TILL DIG SOM FÅTT P-SPRUTAN DEPO-PROVERA FÖRSKRIVET SOM PREVENTIVMETOD PATIENTINFORMATION

medroxiprogesteronacetat TILL DIG SOM FÅTT P-SPRUTAN DEPO-PROVERA FÖRSKRIVET SOM PREVENTIVMETOD PATIENTINFORMATION medroxiprogesteronacetat TILL DIG SOM FÅTT P-SPRUTAN DEPO-PROVERA FÖRSKRIVET SOM PREVENTIVMETOD PATIENTINFORMATION 1 FÖR KVINNORS HÄLSA Kvinnors hälsa och sjukdomar har under de senaste åren uppmärksammats

Läs mer

Vad innebär det att vara en alfa-1-bärare? 1 ALPHA-1 FOUNDATION

Vad innebär det att vara en alfa-1-bärare? 1 ALPHA-1 FOUNDATION Vad innebär det att vara en 1 ALPHA-1 FOUNDATION Vad är alfa-1-antitrypsinbrist? Alfa-1-antitrypsinbrist (alfa-1) är en ärftlig sjukdom som förs vidare från föräldrar till deras barn genom generna. Sjukdomen

Läs mer

KAN SKADLIGA GENER UTROTAS?

KAN SKADLIGA GENER UTROTAS? KAN SKADLIGA GENER UTROTAS? Den bärande idén bakom omfattande s.k. genetiska hälsoprogram är att det är möjligt att befria en hundstam från skadliga gener. En diskussion kring utformning av program för

Läs mer

Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS

Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS Patientinformation om Tvillingtransfusionssyndrom TTS Karolinska Universitetssjukhuset Centrum för Fostermedicin Bakgrund TTS Det finns två helt olika former av tvillinggraviditeter. Den vanligaste är

Läs mer

En sjukdomsbakgrund inom familjen med... lungsjukdom? leversjukdom? Vad du behöver veta om alfa-1-antitrypsinbrist

En sjukdomsbakgrund inom familjen med... lungsjukdom? leversjukdom? Vad du behöver veta om alfa-1-antitrypsinbrist Vad är alfa-1? En sjukdomsbakgrund inom familjen med... lungsjukdom? leversjukdom? Vad du behöver veta om alfa-1-antitrypsinbrist 1 ALPHA-1 FOUNDATION Vad är alfa-1? Alfa-1-antitrypsinbrist (alfa-1) är

Läs mer

Upphandling av in vitro fertilitetsbehandlingar, IVF

Upphandling av in vitro fertilitetsbehandlingar, IVF HSN 2008-09-02 p 4 1 (7) Hälso- och sjukvårdsnämndens förvaltning TJÄNSTEUTLÅTANDE 2008-08-07 HSN 0803-0508 Handläggare: Eva Lestner Upphandling av in vitro fertilitetsbehandlingar, IVF Ärendet Förslag

Läs mer

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.

Läs mer

Fakta om provrörsbefruktning IVF

Fakta om provrörsbefruktning IVF Fakta om provrörsbefruktning IVF Provrörsbefruktning eller IVF (in-vitro fertilisering) är en framgångsrik metod för behandling av barnlöshet, oavsett om orsaken till barnlösheten ligger hos mannen eller

Läs mer

ALLT OM TRÖTTHET. www.almirall.com. Solutions with you in mind

ALLT OM TRÖTTHET. www.almirall.com. Solutions with you in mind ALLT OM TRÖTTHET www.almirall.com Solutions with you in mind VAD ÄR DET? Trötthet definieras som brist på fysisk och/eller psykisk energi, och upplevs ofta som utmattning eller orkeslöshet. Det är ett

Läs mer

Patientinformation 1(5)

Patientinformation 1(5) 1(5) Patientinformation Du tillfrågas härmed om att delta i en studie med läkemedlen Avastin (bevacizumab) Tarceva (erlotinib) och Xeloda (capecitabine) för patienter med spridd tjock- /ändtarmscancer.

Läs mer

Hälso- och sjukvårdsavdelningen D nr 51-2748/2007 Enheten för juridik 106 30 Stockholm

Hälso- och sjukvårdsavdelningen D nr 51-2748/2007 Enheten för juridik 106 30 Stockholm Socialstyrelsen 2007-10-04 Hälso- och sjukvårdsavdelningen D nr 51-2748/2007 Enheten för juridik 106 30 Stockholm Yttrande över Socialstyrelsens förslag till föreskrifter och allmänna råd om dels genetiska

Läs mer

ÄGGSTOCKSCANCER FAKTABLAD. Vad är äggstockscancer (ovarialcancer)?

ÄGGSTOCKSCANCER FAKTABLAD. Vad är äggstockscancer (ovarialcancer)? ÄGGSTOCKSCANCER FAKTABLAD Vad är äggstockscancer (ovarialcancer)? ENGAGe ger ut en serie faktablad för att öka medvetenheten om gynekologisk cancer och stödja sitt nätverk på gräsrotsnivå. Äggstockscancer

Läs mer

Struma. Förstorad sköldkörtel

Struma. Förstorad sköldkörtel Struma Förstorad sköldkörtel 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Docent Ove Törring, Karolinska

Läs mer

Graves sjukdom När kroppens immunsystem reagerar felaktigt

Graves sjukdom När kroppens immunsystem reagerar felaktigt Graves sjukdom När kroppens immunsystem reagerar felaktigt 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

Diagnostiskt centrum. Stefan Rydén Lund 2013-03-05 SR

Diagnostiskt centrum. Stefan Rydén Lund 2013-03-05 SR Diagnostiskt centrum Stefan Rydén Lund 2013-03-05 SR Diagnostiskt centrum - för tidig diagnostik av cancer eller annan allvarlig sjukdom 2013-03-05 SR Diagnostiskt centrum Mål Kortare tid från symptom

Läs mer

Till dig som skall Genomgå Endovaskulär behandling av aortaaneurysm

Till dig som skall Genomgå Endovaskulär behandling av aortaaneurysm Till dig som skall Genomgå Endovaskulär behandling av aortaaneurysm Information till patient & närstående Dokumentet är skapat 2012-06-19 och är giltigt ett år från detta datum. Välkommen till Kärlkirurgen

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer

Läs mer

TORISEL (temsirolimus) patientinformation

TORISEL (temsirolimus) patientinformation TORISEL (temsirolimus) patientinformation Frågor och svar om din behandling med Torisel mot njurcancer 2 Inledning Den här broschyren innehåller viktig information om din behandling med Torisel. Vi ber

Läs mer

Jag vet mitt värde. Bli trygg och delaktig i din blodförtunnande behandling genom självtestning

Jag vet mitt värde. Bli trygg och delaktig i din blodförtunnande behandling genom självtestning Jag vet mitt värde Bli trygg och delaktig i din blodförtunnande behandling genom självtestning Kan självtestning vara något för dig? Äter du blodförtunnande läkemedel som kräver regelbundna kontroller

Läs mer

Tjänsteskrivelse Datum 2007-04-03. Förslag till beslut Landstingsstyrelsen föreslås avge yttrande enligt förslag.

Tjänsteskrivelse Datum 2007-04-03. Förslag till beslut Landstingsstyrelsen föreslås avge yttrande enligt förslag. G Landstinget Halland Tjänsteskrivelse Datum 2007-04-03 Diarienummer Ls060227-1 Konsult & stöd Kristian Samuelsson, utvecklare Planerings- och utvecklingsavdelningen Tf n 035-13 48 90 kristian.samuelsson

Läs mer

BRÖSTCANCER KAN FÖRHINDRAS

BRÖSTCANCER KAN FÖRHINDRAS BRÖSTCANCER KAN FÖRHINDRAS Det centrala målet för Rosa Bandet-insamlingen är att allt flera bröstcancerfall kan förhindras eller behandlas och att varje person får det stöd hon behöver i olika skeden av

Läs mer

Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV

Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV Fosterdiagnostik du väljer själv! De allra flesta barn föds friska, men alla kvinnor har - oavsett ålder en viss risk att föda ett

Läs mer

Genetik- läran om det biologiska arvet

Genetik- läran om det biologiska arvet Genetik- läran om det biologiska arvet Om vi tittar på ett släktfotografi ser vi att vissa ansiktsdrag hos föräldrarna kommer igen hos barnen, från generation till generation. Det kan vara formen på ansiktet,

Läs mer

Till dig som vill veta mer om pankreascancer

Till dig som vill veta mer om pankreascancer Till dig som vill veta mer om pankreascancer i TILL DIG SOM VILL VETA MER OM PANKREASCANCER I denna broschyr hittar du en del information om pankreascancer, vad diagnosen innebär och vart du kan vända

Läs mer

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Fakta om tuberös skleros (TSC) Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små

Läs mer

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-11-24 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike

Läs mer

Till dig som fått pankreascancer

Till dig som fått pankreascancer Till dig som fått pankreascancer 3 Att få beskedet Du har cancer är skrämmande, inte bara för den som själv drabbas utan även för närstående och vänner. Det är naturligt att känna sig chockad och rädd

Läs mer

MabThera (rituximab) patientinformation

MabThera (rituximab) patientinformation MabThera (rituximab) patientinformation Du som lever med reumatoid artrit, RA, har antagligen redan genomgått en hel del olika behandlingsformer. Nu har din läkare ordinerat MabThera (rituximab) för din

Läs mer

Tänk att ge andra. människor möjlighet att ge liv. Det måste vara det största och finaste någon kan göra.

Tänk att ge andra. människor möjlighet att ge liv. Det måste vara det största och finaste någon kan göra. Dela med dig av familjelyckan! bli donator Fertilitetsenheten, USÖ 2 Tänk att ge andra människor möjlighet att ge liv. Det måste vara det största och finaste någon kan göra. 3 Det största och finaste någon

Läs mer

Lättläst om Klinefelters syndrom. Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1

Lättläst om Klinefelters syndrom. Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om Klinefelters syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga

Läs mer

Leva med Fabrys sjukdom. Tips om hur du kan leva ett hälsosamt liv med Fabrys sjukdom

Leva med Fabrys sjukdom. Tips om hur du kan leva ett hälsosamt liv med Fabrys sjukdom Leva med Fabrys sjukdom Tips om hur du kan leva ett hälsosamt liv med Fabrys sjukdom Inledning Läkare kan numera göra mycket för att behandla Fabrys sjukdom och förbättra patienters symtom, livskvalitet

Läs mer

PROVRÖRSBEFRUKTNING SÅ HÄR GÅR DET TILL

PROVRÖRSBEFRUKTNING SÅ HÄR GÅR DET TILL PROVRÖRSBEFRUKTNING SÅ HÄR GÅR DET TILL En provrörsbefruktning (IVF, in vitrofertilisering) börjar med att kvinnans egna hormoner nedregleras, för att bättre kunna kontrollera ägglossningen och tidpunkten

Läs mer

Resultat trender öppna jämförelser

Resultat trender öppna jämförelser Assisterad befruktning i Sverige Resultat trender öppna jämförelser Årsrapport skapad 2014 Gäller behandlingar utförda 2012 Innehållsförteckning 1 Inledning 3 2 Ordlista 4 3 Allmänt 5 Tabell 1a. Antal

Läs mer

Vad Varje Cancerpatient Behöver Veta. Genom Guds nåd lever jag och är cancerfri!

Vad Varje Cancerpatient Behöver Veta. Genom Guds nåd lever jag och är cancerfri! Vad Varje Cancerpatient Behöver Veta. Genom Guds nåd lever jag och är cancerfri! Hej, det här är Chris från Chris Beat Cancer. I dag har jag ett väldigt speciellt videoklipp till er. Jag blir ofta kontaktad

Läs mer

Denna broschyr är utarbetad av Njurmedicinska kliniken på Universitetssjukhuset i Lund och Kliniken för njurmedicin och Transplantation på

Denna broschyr är utarbetad av Njurmedicinska kliniken på Universitetssjukhuset i Lund och Kliniken för njurmedicin och Transplantation på Att ge en njure... Denna broschyr är utarbetad av Njurmedicinska kliniken på Universitetssjukhuset i Lund och Kliniken för njurmedicin och Transplantation på Universitetssjukhuset MAS i Malmö, Februari

Läs mer

Till Dig som behöver minska Dina rikliga menstruationer. Cyklokapron. tranexamsyra

Till Dig som behöver minska Dina rikliga menstruationer. Cyklokapron. tranexamsyra Till Dig som behöver minska Dina rikliga menstruationer Cyklokapron tranexamsyra Var går gränsen mellan normal och riklig menstruation? Gränsen mellan normal och riklig menstruation (som på läkarspråk

Läs mer

Vårdetisk modell i relation till kognitivt stöd. Lars Sandman Högskolan i Borås Prioriteringscentrum, Linköpings universitet Västra Götalandsregionen

Vårdetisk modell i relation till kognitivt stöd. Lars Sandman Högskolan i Borås Prioriteringscentrum, Linköpings universitet Västra Götalandsregionen Vårdetisk modell i relation till kognitivt stöd Lars Sandman Högskolan i Borås Prioriteringscentrum, Linköpings universitet Västra Götalandsregionen Bakgrund Vård och omsorg baseras på och kringgärdas

Läs mer

Ögonmelanom är en tumörsjukdom som framför allt uppkommer i ögats druvhinna (uvea). Sjukdomen förekommer i alla åldrar, men är mycket sällsynt hos

Ögonmelanom är en tumörsjukdom som framför allt uppkommer i ögats druvhinna (uvea). Sjukdomen förekommer i alla åldrar, men är mycket sällsynt hos Ögonmelanom 1 Ögonmelanom är en tumörsjukdom som framför allt uppkommer i ögats druvhinna (uvea). Sjukdomen förekommer i alla åldrar, men är mycket sällsynt hos barn. I Sverige drabbas sjuttio till åttio

Läs mer

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten

Läs mer

GENETISK FÖRKLARING TILL TUMÖRSJUKDOM UPPTÄCKT

GENETISK FÖRKLARING TILL TUMÖRSJUKDOM UPPTÄCKT GENETISK FÖRKLARING TILL TUMÖRSJUKDOM UPPTÄCKT I en ny avhandling har gener med sjukdomsorsakande variationer identifierats. Genom att vi har hittat den genetiska förklaringen till kolorectal cancer kan

Läs mer

Medfödd hypotyreos. 24 frågor och svar

Medfödd hypotyreos. 24 frågor och svar Medfödd hypotyreos 24 frågor och svar Författare Jan Alm och Annika Janson Barnläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus och Barnens sjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset 2 Vad är medfödd hypotyreos?

Läs mer

Hydrocephalus och shunt

Hydrocephalus och shunt Hydrocephalus och shunt Den här broschyren berättar om hydrocephalus (vattenskalle) och shunt. Den riktar sig i första hand till familjer och personal som kommer i kontakt med barn och ungdomar som har

Läs mer

Hur verkar Fludara. En informativ guide för patienter och sjukvårdspersonal. There s more to life with Fludara

Hur verkar Fludara. En informativ guide för patienter och sjukvårdspersonal. There s more to life with Fludara Hur verkar Fludara En informativ guide för patienter och sjukvårdspersonal There s more to life with Fludara Innehåll Sidan Introduktion 4 Vad är kronisk lymfatisk leukemi (KLL)? 4 Hur verkar Fludara?

Läs mer

Meningen med livet Ofrivilligt barnlösas hälsa och livskvalitet

Meningen med livet Ofrivilligt barnlösas hälsa och livskvalitet Meningen med livet Ofrivilligt barnlösas hälsa och livskvalitet Inledning Oavsett vad man tycker att livets mening är, är det tydligt att livet framstår som mindre meningsfullt för den som vill ha, men

Läs mer

Barnen och sjukdomen. Barn som anhörig till allvarligt sjuk förälder BARNEN OCH SJUKDOMEN 1

Barnen och sjukdomen. Barn som anhörig till allvarligt sjuk förälder BARNEN OCH SJUKDOMEN 1 Barnen och sjukdomen Barn som anhörig till allvarligt sjuk förälder BARNEN OCH SJUKDOMEN 1 I familjer där förälder eller annan vuxen drabbats av svår sjukdom eller skada blir situationen för barnen extra

Läs mer

Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL

Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL Eeva Piitulainen Docent/överläkare Lung- och allergiklinikerna vid universitetssjukhusen i Lund och Malmö AAT-brist AAT-brist är ett ärftligt tillstånd (inte

Läs mer

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Om PSA-prov För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen Augusti 2014. Detta är en uppdaterad version av de broschyrer som utkom 2007

Läs mer

Kursens namn: Medicin B, Klinisk medicin vid medicinska och kirurgiska sjukdomstillstånd III Kurskod: MC1429 Kursansvarig: Britt-Marie Nygren

Kursens namn: Medicin B, Klinisk medicin vid medicinska och kirurgiska sjukdomstillstånd III Kurskod: MC1429 Kursansvarig: Britt-Marie Nygren Kursens namn: Medicin B, Klinisk medicin vid medicinska och kirurgiska sjukdomstillstånd III Kurskod: MC1429 Kursansvarig: Britt-Marie Nygren Datum: 2013-02-17 Totalpoäng: 50 Poängfördelning: Artai Pirouzram

Läs mer

Sköldkörtelsjukdom. graviditet. Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen

Sköldkörtelsjukdom. graviditet. Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen Sköldkörtelsjukdom och graviditet Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset,

Läs mer

Behandling. med sköldkörtelhormon. Ett livsviktigt hormon

Behandling. med sköldkörtelhormon. Ett livsviktigt hormon Behandling med sköldkörtelhormon Ett livsviktigt hormon Behandling med sköldkörtelhormon (tyroxin) Detta hormon bildas normalt i sköldkörteln som sitter framtill på halsen strax nedanför struphuvudet.

Läs mer

Specialiserade överviktsmottagningar

Specialiserade överviktsmottagningar Underlag Specialiserade överviktsmottagningar Bakgrund Fetma utgör ett stort hot för folkhälsan. Med fetma följer en ökad risk för psykisk ohälsa, ökad sjuklighet och för tidig död. Övervikt/fetma brukar

Läs mer

Screeningalternativ och risker

Screeningalternativ och risker Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Hannele Laivuori och Jaakko Ignatius 1 Screeningalternativ och risker Hannele Laivuori HUSLAB Enheten för genetisk medicin Jaakko Ignatius

Läs mer

Verksamhetsplan 2014 Bilaga 1: NULÄGES- ANALYS

Verksamhetsplan 2014 Bilaga 1: NULÄGES- ANALYS 2014 01 20 Verksamhetsplan 2014 Bilaga 1: NULÄGES- ANALYS 1. Antal föreningarna, Den 1 januari hade de 26 patientföreningarna 8 200. Målet för helåret 2013 var att nå 8 000 och det målet överträffades

Läs mer

Myter och fakta om p-piller

Myter och fakta om p-piller Myter och fakta om p-piller Myter och fakta om p-piller Det lever tyvärr kvar en hel del myter sedan det allra första p-pillret kom. Bayer vill med denna broschyr ta död på några myter och istället ge

Läs mer

Hereditärt Angioödem i Sverige

Hereditärt Angioödem i Sverige BILAGA 2 Hereditärt Angioödem i Sverige (Sweha): ett nationellt samarbetsprojekt Frågorna har ställds direkt till barnet även om det är föräldrar som svarar på dem. Med Du menar vi barnet/ungdomen som

Läs mer

Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt

Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Pfizer AB, Vetenskapsvägen 10, 19190 Sollentuna, tel 08-550 520 00 www.pfizer.se Med åren påverkas kroppen på ett sätt som vi inte alltid kan styra. En del åkommor

Läs mer

Mannens bästa stöd finns vid hans sida. en skrift om hur man tillsammans kommer tillrätta med erektil dysfunktion

Mannens bästa stöd finns vid hans sida. en skrift om hur man tillsammans kommer tillrätta med erektil dysfunktion Mannens bästa stöd finns vid hans sida. en skrift om hur man tillsammans kommer tillrätta med erektil dysfunktion Ett problem med många lösningar. Att mannen får problem med erektionen är inget ovanligt.

Läs mer

Vesikoureteral reflux hos barn. Patient-/föräldrabroschyr

Vesikoureteral reflux hos barn. Patient-/föräldrabroschyr Vesikoureteral reflux hos barn Patient-/föräldrabroschyr TM Att förstå reflux Ditt barn har vesikoureteral reflux (VUR/reflux) vilket innebär att urinen rinner tillbaks från urinblåsan till njuren. Reflux

Läs mer

Hypotyreos. Låg ämnesomsättning

Hypotyreos. Låg ämnesomsättning Hypotyreos Låg ämnesomsättning 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Docent Ove Törring, Karolinska

Läs mer

Vi kräver att få förutsättningar för att kunna ge trygg och säker vård!

Vi kräver att få förutsättningar för att kunna ge trygg och säker vård! Eva Nordlunds tal vid manifestationen 19 mars 2013 Det är nog nu! Stockholms barnmorskor har fått nog! Sveriges barnmorskor har fått nog! Vi kräver att få förutsättningar för att kunna ge trygg och säker

Läs mer

En ny behandlingsform inom RA

En ny behandlingsform inom RA En ny behandlingsform inom RA Du som lever med reumatoid artrit har antagligen redan genomgått en hel del olika behandlingsformer. Nu har din läkare ordinerat MabThera (rituximab) för din RA. Din läkare

Läs mer

Bra att veta om din behandling med ORENCIA (abatacept) vid reumatoid artrit

Bra att veta om din behandling med ORENCIA (abatacept) vid reumatoid artrit Bra att veta om din behandling med ORENCIA (abatacept) vid reumatoid artrit O R E N C I A a b ata c e p t 1 2 O R E N C I A a b ata c e p t Innehåll Om Orencia 5 Din behandlingsplan 6 Biverkningar 9 Vanliga

Läs mer

Men han är inte De nya fynden

Men han är inte De nya fynden Bakterierna utmanar prostatapatienterna Risken att smittas av bakterier som motstår de flesta former av antibiotika har hittills varit låg i Sverige, jämfört med situationen i många andra länder. Men med

Läs mer

GRAVIDITET OCH DIABETES

GRAVIDITET OCH DIABETES GRAVIDITET OCH DIABETES Vad är diabetes? Diabetes påverkar kroppens sätt att omvandla mat till energi. När du äter spjälkas maten till bl a glukos som är ett slags socker. Det är "bränslet" som din kropp

Läs mer