Presymptomatisk testning för ärftlig cancer

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Presymptomatisk testning för ärftlig cancer"

Transkript

1 16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin Skåne, Universitetssjukhuset i Lund, genetik Augusti 2009 Detta arbete är finansierat av EuroGentest, ett EU-FP6 stött NoE, kontraktnummer Illustrationer: Rebecca Kent Svensk Förening för Medicinsk Genetik Information för patienter och föräldrar

2 2 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr avser presymptomatisk testning för ärftlig cancer. Vi har ställt samman den för att hjälpa dig att besvara frågor som: Vad är ett presymptomatiskt test? Varför beslutar sig en del människor att genomgå ett? Vad ska jag tänka på om jag överväger att genomgå ett presymptomatiskt test? Del 1. Om våra gener För att förstå vad ett presymptomatiskt test är så är det bra att veta vad gener och kromosomer är. Gener och kromosomer Våra kroppar är uppbyggda av miljontals celler. De allra flesta cellerna innehåller en komplett uppsättning av gener som fungerar som instruktioner som reglerar vår tillväxt och hur våra kroppar ska fungera. Generna är också ansvariga för många av våra ärftliga egenskaper såsom ögonfärg, blodgrupp och längd. I varje cell finns det tusentals gener och vi ärver alltid två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det är därför vi ofta har drag från båda våra föräldrar. Generna är organiserade i små trådlika strukturer som kallas kromosomer. Vanligtvis så har vi 46 kromosomer i varje cell. En uppsättning av 23 kromosomer ärver vi från vår mor och den andra uppsättningen av 23 kromosomer ärver vi från vår far. Detta får till följd att vi har dubbla uppsättningar av 23 olika kromosomer, kallade de 23 kromosomparen. Kromosomerna och därför generna består av en kemisk substans kallad DNA. Sydöstra sjukvårdsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Universitetssjukhuset i Linköping Linköping Tel: ; Fax: Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska Göteborg Tel: / (sekr); Fax: Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset Uppsala Tel: ; Fax: Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus Umeå Tel: (sekr) ; Fax:

3 14 genetiskt test innebära att de kan planera ekonomiska och andra praktiska aspekter av sin framtid. e) När ska jag testa mig? Om du bestämmer dig för att genomgå ett genetisk test så välj en tid att utföra det när yttre faktorer är så gynnsamma som möjligt. Skilsmässa, uppbrott, stressiga situationer på jobbet etc. är situationer där du bör undvika att genomgå testning. På motsvarande sätt bör du undvika att testa dig i samband med andra familjehändelser som bröllop eller barnafödande som kommer påverka din livssituation avsevärt. Det är en god idé att planera vad du ska göra den dag du mottar testresultaten, eftersom det troligen kommer påverka dig känslomässigt, vad än testet säger. Bild 1: Gener, kromosomer och DNA 3 Det kan vara till hjälp att ta ett beslut om testning någon gång i framtiden även om det inte behöver vara definitivt. T.ex. så kan besluta dig för att inte göra testet oavsett vad som händer, innan du fyllt 30 år. På så sätt kan du lägga frågan åt sidan ett tag och för att ta upp den i framtiden. När du väl fått testresultatet så finns det ingen återvändo. Det är därför viktigt att du är säker på ditt beslut och att du har diskuterat detta med en genetisk specialist. Kom ihåg att du aldrig har förbundit dig att genomgå testning genom att boka en tid för diskussion genetisk specialist. För mer information: Södra sjukvårdsregionen: Genetiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund Lund Tel: ; Fax: Ibland ärver eller utvecklar vi en förändring (mutation) i en gen som hindrar den från att fungera som den ska. Denna förändring kan ibland leda till en ökad risk för att utveckla vissa cancerformer eftersom genen inte ger korrekta instruktioner till kroppen. Del 2 Om testet Vad är ett presymptomatiskt test? Ett presymptomatiskt test kan ge information om en person har en ökad risk för att utveckla en viss typ av cancer. Vanligtvis så uppträder dessa i vuxen ålder, men det finns också exempel på sådana som kan komma redan i barndomen såsom exempelvis familjär adenomatös polypos. Test för dessa cancerformer utförs vanligtvis på ett enkelt blodprov. Blodprovet analyseras i ett genetiskt laboratorium för att se om det finns förändringar i den

4 4 genen eller de generna som är associerade med cancern. I broschyren Vad händer i ett genetiskt laboratorium? finns mer information om hur generna blir analyserade. Varför ska jag överväga att genomgå ett presymptomatiskt test? Om det finns en familjehistoria av en viss typ av cancer i din släkt (vanligtvis två eller mer släktingar på din sida av familjen som har utvecklat cancern i relativt unga år) så kan det bero på en ärftlig förändring av en speciell gen. Någon som utvecklar cancer i väldigt unga år eller får flera olika cancerformer innan 50 års ålder har större sannolikhet att bära på en förändrad gen. Om en förändrad gen har upptäckts hos nära släktingar, så kan det finnas skäl att genomgå ett presymptomatiskt test för att se om du har ärvt det förändrade anlaget. Andra anledningar till att testa dig är: Om cancerformen effektivt kan förhindras eller behandlas eller om det finns förebyggande kontroller som kan erbjudas om du har en ökad risk. Om du tror att vetskapen om din risk för att utveckla cancerformen kan hjälpa dig att fatta viktiga beslut om ditt liv och speciellt regelbundna kontroller och/ eller förebyggande operationer. Om du vill ha informationen för att få bättre kunskap om risken för dina barns skull. Om du är den typen av person som föredrar att veta mer om din personliga risk att utveckla cancer precis som du vill veta mer om din framtid i allmänhet. 13 familjehemligheter som adoption och faderskap (dvs. att den biologiska fadern inte är den man tidigare trott). Detta eftersom processen tittar på familjehistorien och det kan visa sig att du inte delar genetiskt arv med vissa familjemedlemmar. Detta är en viktig aspekt som man skall komma ihåg innan man beslutar sig om genetisk testning. f) Konfidentialitet, försäkring och ekonomi Konfidentialitet Tillgång till dina genetiska testresultat är konfidentiella. Din läkare är inte tillåten att prata med någon om dem eller föra dina testresultat vidare utan ditt tillstånd. Försäkring Försäkringsbolag vill ofta att du ska deklarera dina medicinska data om dig och din familj när du ansöker om sjukförsäkring. Den typ av information de har rätt att få tillgång till kan variera med typen av försäkring. Du bör ta reda på om detta innebär de genetiska test du har tagit eller skall ta i framtiden med avseende på den försäkring du ansöker om. Fråga din genetiska vägledare och konsultera även eventuella lagtexter. I Sverige har i de flesta fall försäkringsbolag inte rätt till att fråga om du genomgått ett presymptomatiskt test. Ekonomi Att leva med en genetisk sjukdom kan vara svårt ekonomiskt. Du kan vara oförmögen att arbeta under långa perioder eller kanske måste upphöra med ditt arbete helt. Partners och andra familjemedlemmar kan finna det svårt att alternera mellan att ta hand om sin närstående och att arbeta. För vissa så kan dock ett

5 12 5 Vilka cancerformer kan undersökas genom presymptomatisk testning? Det finns ett antal av ärftliga cancerformer för vilka presymptomatisk testning finns tillgänglig. Några exempel är: e) Andra familjemedlemmar I många fall så förs familjen eller släkten närmare varandra av att de alla kan genomgå genetisk utredning och man kan söka stöd i varandra. I andra fall så orsakar processen spänningar och komplikationer. Det är en god idé att tänka igenom hur testproceduren och olika testresultat kan påverka ditt förhållande till din partner och andra familjemedlemmar eller släktingar. Kom ihåg att i en släkt så måste varje enskild person gå med på att bli testad. Det kan vara svårt att fråga släktingar om ärftlig cancer och man kanske känner att man inte har tillräckligt bra kontakt för att föra fram det. Eller så kan det vara jobbigt att prata om sjukdomar som har förekommit långt tidigare och man river upp gamla sår. Genetiska vägledare och specialister finns tillgängliga att ge dig råd i sådana situationer. En del människor vill veta om sin genetiska riskstatus eftersom de värnar om sina familjemedlemmar. Andra släktingar kanske inte vill genomgå genetisk testning eftersom de föredrar att inte veta något om sin risk. Du måste vara uppmärksam på detta eftersom du kan vidarebefordra ovälkommen information till släktingar som inte vill veta. Man skall alltid komma ihåg att medlemmar av samma släkt eller till och med familj kan ha olika åsikter om genetisk testning och dessa åsikter måste alltid respekteras. Genetisk testning kan också avslöja 1) Vissa typer av bröst- och äggstockscancer. 2) Vissa typer av mag-, tarm eller livmodercancer, inkluderande hereditär non-polypos kolorektalcancer (HNPCC) och familjör adenomatös polypos (FAP). 3) Andra sällsynta cancerformer, såsom retinoblastom, en form av ärftlig ögoncancer. OBS!: Det är viktigt att komma ihåg att cancer är en folksjukdom som i de flesta fall orsakas av en kombination av vår genetiska uppsättning, vår livsstil och/eller andra miljöfaktorer. Endast en minoritet (5-10%) av all cancer är ärftlig. Vad menar vi med risk? För ärftliga cancerformer så innebär att vara bärare av den förändrade genen att du kan ha en ökad risk att utveckla specifika cancerformer som är förknippade med denna genförändring jämfört med personer som inte har den förändrade genen. I de allra flesta fall så innebär det inte säkert att du kommer att få cancern, men det ökar sannolikheten för att du utvecklar den någongång under livet. Om du tror att du ligger i riskzonen och överväger ett presymptomatiskt test för en speciell cancerform, ska du kontakta en genetisk vägledare eller genetisk specialist. Innan du tar ett definitivt beslut om undersökning, så ska du be att få en förklaring om hur stor risken är att utveckla cancern om det visar sig att du bär på den förändrade genen.

6 6 Den genetiska utredningen t.ex. för speciella former av ärftlig cancer före 18 års ålder. 11 Innan du kan genomgå en presymptomatisk testning, så måste din risk utvärderas och utredas vilken förändrad gen som det skall undersökas om du bär på. Detta är en tvåstegsprocess. Först så kommer man att sammanställa en familjehistoria för att ta reda på mönstret av cancer i din familj. Om det inte redan är gjort kommer sen en nära släkting eller familjemedlem som har eller har haft en viss typ av cancer att bli testad för att hitta den förändrade genen. Om du redan själv haft den typ av cancer som skall undersökas så kan du bli den första personen i familjen eller släkten att bli testad (detta typ av test kallas diagnostiskt test istället för presymptomatiskt). Om en mutation återfinns hos en släkting så kan du bli erbjuden ett genetiskt test för att se om du ärvt den förändrade genen. Om ingen förändrad gen hittas hos släktingen eller familjemedlemmen så kommer det inte att vara möjligt att erbjuda dig ett presymptomatiskt test. Detta innebär dock inte att du inte har en förhöjd risk för utveckla cancer; i de fall där din familjehistoria kan indikera att du har en högre risk än genomsnittet. Därför bör du ändå gå regelbundna hälsokontroller och undersökningar om läkaren rekommenderar detta. Att genomgå ett genetiskt test är ditt val och du skall aldrig känna tvingad att genomgå ett av vare sig vårdpersonal, familj eller vänner. Det är också en tidskrävande process som kan innebära ett flertal träffar med vårdpersonal och månader av väntan på provsvaret från laboratoriet. Du kan få information som är ny för dig och som kan upplevas som komplicerad och svår att ta in. Det är en god idé att ta med en stödperson, såsom en vän eller din partner, vid Att diskutera en genetisk sjukdom och presymptomatisk testning med barn och ungdomar kan vara mycket svårt. De kan ha många frågor och det är viktigt att svara på dessa frågor så ärligt som möjligt med hänsyn till deras ålder och mognadsnivå. Finns det något sätt att undvika att mina barn får sjukdomen? Det bästa sättet att minska risken för att dina barn skall få cancer är att: a) informera att sjukdomen finns i familjen och b) att genomgå preventiva åtgärder som finns tillgängliga för att förhindra den speciella typ av cancer som är aktuell. För vissa cancerformer, speciellt de som drabbar barn och ungdomar så finns det möjlighet att under graviditeten undersöka om fostret har ärvt den förändrade genen (så kallad prenataleller fosterdiagnostik). Mer information om detta finns i broschyren Vad är ett genetiskt test?. Om du känner att detta kan vara ett alternativ för dig så tala med din doktor om det finns något test tillgängligt för tumörsjukdomen du är berörd av. Dock för de flesta cancerformer, även de som uppkommer i barndomen eller under ungdomsåren så pågår det ett intensivt arbete att förbättra behandlingsmetoder och förebyggande åtgärder, så fosterdiagnostik är ofta inte aktuellt. Vid vissa situationer så kan det finnas möjlighet att använda en teknik som kallas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) som ett alternativ till att testa fostret under graviditeten. Detta innebär att ett par genomgår en provrörsbefruktning, där befruktade ägg testas för att se om de har den förändrade genen. Endast embryon utan den förändrade genen blir insatta i kvinnans livmoder. Detta är en krävande process och den passar inte alla. För mer information om PGD och om den finns tillgänglig för dig så kan du tala med en genetisk specialist.

7 10 Hur kan jag reagera om undersökningen visar att jag inte bär på den förändrade genen? För de flesta människor så innebär det en känsla av lättnad att få reda på att man inte bär på den förändrade genen. Dock, så upplever en del att det kan vara svårt att berätta den goda nyheten till sin familj och släktingar. De undrar varför de klarat sig när andra inte gjort det. Ibland kan det vara svårt att acceptera att man själv blivit lyckligt lottad medan andra inte har det. d) Dina barns risk Vad undersökningsresultatet kommer att innebära för dina barn (och framtida barn)? Resultatet från ditt genetiska test kommer inte bara att förutsäga din egen risk för att utveckla cancerformen, den kommer också att ge dig mer information om dina barns eventuella risk. Om testresultatet visar att du inte har ärvt den specifika genförändringen i din familj, så har du ingen ökad risk för att utveckla tumörsjukdomen jämfört med resten av befolkningen och dina barn har heller inte det. Detta eftersom du inte kan föra vidare en genförändring som du inte bär på til nästa generation. Om resultatet visar att du har ärvt genförändringen, så har vart och ett av dina barn 50 procents risk att ha ärvt genförändringen av dig och på så sätt ha en ökad risk att utveckla tumörsjukdomen under sin livstid. Ett barn ska generellt aldrig genomgå ett presymptomatiskt test före 18 års ålder. Om det inte finns några stora medicinska vinster så anses det bäst med att vänta med att testa ett barn tills det kan ta ett beslut om det själv. Undantaget är om det finns särskilda medicinska skäl att testa 7 dessa vårdbesök. Du kanske kan be dem att ta anteckningar under konsultationen. Det är viktigt att du får möjlighet att diskutera genetisk testning med en utbildad genetisk specialist. De kommer att kunna ge dig all den information du behöver för att kunna göra det val som är rätt för dig. De kommer också att ge dig möjlighet att diskutera känslomässiga aspekter och kan besvara andra frågor som kommer upp. Kom ihåg att det inte finns någon återvändo efter att du har fått dina testresultat. Det är därför viktigt att noga tänka igenom i alla fall de största frågorna innan du tar ett beslut om testning. Några av dessa diskuteras nedan och kan ge aspekter av presymptomatisk testning, som är viktiga att tänka på. Listan är dock inte komplett och det är inte säkert att alla punkter är relevanta för din specifika situation. Del 3 Att fatta beslutet a) Behandling och förebyggande åtgärder Finns det något sätt att behandla eller förhindra sjukdomen? Det är viktigt att ta reda på om det finns någon behandling tillgänglig eller något annat sätt att reducera risken för att utveckla cancer om det visar sig att du bär på den förändrade genen. Att veta vilka riskreducerande alternativ som finns innan du tar beslutet kan hjälpa dig i valet om du skall göra en presymptomatisk testning eller ej. För människor som har förhöjd risk att utveckla cancer så kan regelbundna kontroller hjälpa att upptäcka sjukdomen på ett tidigt stadium vilket ibland innebär att behandlingen kan ske på ett effektivare sätt. En del personer väljer riskreducerande operationer såsom att ta bort organ (exempelvis bröst eller äggstockar) där cancern kan utvecklas.

8 8 Om du har en tydlig familjehistoria för en speciell cancer så kan det innebära att du har en förhöjd risk att utveckla den senare i livet. Majoriteten av de åtgärder som finns tillgängliga för att reducera risken kan ofta utföras även om du inte genomgår en presymptomatisk testning. Du bör diskutera detta med din genetiska vägledare. b) Osäkerhet vid genetiska undersökningar Osäkerhet av testresultatet Presymptomatisk testning innebär en viss grad av osäkerhet, även om den är liten. Att bära den förändrade genen kommer inte säkert att förutsäga om du kommer att utveckla cancer, utan det säger bara att du har en förhöjd risk gentemot resten av befolkningen. Om du inte bär på den förändrade genen så innebär det inte att du aldrig kommer att utveckla cancer, utan enbart att du har samma risk som resten av befolkningen. c) Att hantera undersökningsresultatet Hur kan testresultaten påverka mig känslomässigt? Innan du tar beslut om genetisk testning är det en bra idé att du föreställer dig hur du skulle känna om du mottar bra eller dåliga nyheter och försöker komma ihåg hur du har reagerat förr på liknande situationer där du fått antingen bra eller dåliga nyheter. Detta kan hjälpa dig att besluta om det är bättre att leva med osäkerheten av att inte veta eller om det är bättre att veta, vad än resultatet må vara. Det är också viktigt att veta att alla reagerar vi olika och att det inte finns någon normal reaktion. 9 Hur kan jag reagera om undersökningen visar att jag bär på den förändrade genen? För en del personer är till och med kunskapen att de bär på en förändrad gen att föredra framför stressen och oron av att inte veta. För dessa är det en lättnad att veta, vad än informationen säger. Andra blir lättade när de får reda på att de har en hög risk att utveckla en viss cancer, när det är en form som går att behandla. De upplever att kunskapen är till nytta, på så sätt att de nu kan göra allt i sin makt för att öka sina chanser att förbli friska. För andra kan det innebära att få reda på att man har hög risk att det känns som man redan har cancer. Den enda frågan som finns i sinnet är när exakt kommer det att hända mig. Det kan vara mycket oroande. En del upplever ett chocktillstånd när det får reda på att de bär på en förändrad gen. De kan känna sig ensamma, oroliga, arga eller skämmas. Genetiska vägledare och annan vårdpersonal såsom kuratorer och psykologer har erfarenhet av att hjälpa människor i sådana här situationer och kan vara en viktig källa till stöd. Det kan också vara till hjälp att kontakta en patientorganisation eller stödgrupp. Dessa kan bidra med information om sjukdomen och hur det är att leva med den genom sina erfarenheter av praktiska och känslomässiga aspekter av tillståndet. De kan också hjälpa drabbade familjer att komma i kontakt med andra familjer eller personer i samma situation. Att få reda på att man har en förändrad gen och kan ha fört den vidare till sina barn kan få människor att känna sig skyldiga och oroliga över sina barns framtida hälsa. Det är då viktigt att komma ihåg att gener nedärvs genom slump och att ha en förändrad gen är inte någons fel.

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test?

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test? 16 Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:

HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats: Att skaffa barn HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats: www.hdyo.org Att veta att du är i riskzonen för Huntingtons sjukdom kan ha en inverkan på om

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska

Läs mer

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Att få barn: HDBuzz s reportage om olika fertilitetstekniker som kan hjälpa

Läs mer

CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK

CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK I trygga händer. Familjemottagningen. Min släkts DNA! Agnes 47 år, patient på CKG. CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK VÅRT SJUKHUS. EN VÄRLD FÖR DIG. Varje steg räknas! Avancerad teknik PATIENTENS RESA

Läs mer

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)

Läs mer

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 UMEÅ

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 UMEÅ CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Ärftlig bröst- och äggstockscancer 1 MEFinfo_BC 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Hereditär Nonpolyposis Colorektal Cancer HNPCC Tjocktarms- och livmodercancer 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen

Läs mer

Familjära thorakala aortasjukdomar

Familjära thorakala aortasjukdomar Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD

Läs mer

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall

Läs mer

Familjära aortadissektioner

Familjära aortadissektioner Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med

Läs mer

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen

Läs mer

CANCERGENETISK MOTTAGNING Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ

CANCERGENETISK MOTTAGNING Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ 2 (5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall utredas för misstänkt ärftlig cancer

Läs mer

HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:

HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats: Att vara riskperson HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats: www.hdyo.org Att vara i risk för att drabbas av Huntingtons sjukdom kan ha en stor påverkan

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Patientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

Patientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen Patientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ordlista Ord Adenom Colon DNA Gastroskopi Gen Hereditär HNPCC Koloskopi Lynch syndrom Mutation Mutationsanalys

Läs mer

Tarmcancer en okänd sjukdom

Tarmcancer en okänd sjukdom Tarmcancer en okänd sjukdom Okänd sjukdom Tarmcancer är den tredje vanligaste cancerformen i Sverige (efter prostatacancer och bröstcancer). Det lever ungefär 40 000 personer i Sverige med tarmcancer.

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer

Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Information från Socialstyrelsen i samarbete med: Sveriges Kommuner och Landsting Sjukvårdsrådgivningen Svensk Urologisk Förening Svensk Onkologisk Förening

Läs mer

Klinisk genetik en introduktion

Klinisk genetik en introduktion Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd

Läs mer

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

Om PSA-prov. för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Om PSA-prov för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen: April 2010. Detta är en uppdaterad version av den broschyr som utkom 2007.

Läs mer

Om ditt barn får retinoblastom

Om ditt barn får retinoblastom Om ditt barn får retinoblastom 1 Den här broschyren vänder sig till dig som har ett barn som fått diagnosen retinoblastom. Du har säkert många frågor och oroar dig för hur det ska gå för ditt barn. Här

Läs mer

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition

Läs mer

Frysa dina äggceller?

Frysa dina äggceller? Frysa dina äggceller? Information om hur det går till att ta ut och frysa in ägg eller en bit av en äggstock. Bra att veta. Den här informationen riktar sig till unga flickor som på grund av behandling

Läs mer

Fosterdiagnostik och riskvärdering

Fosterdiagnostik och riskvärdering Fosterdiagnostik och riskvärdering Information till gravida Centrum för fostermedicin CFM Karolinska Universitetssjukhuset INNEHÅLLSFÖRTECKNING Graviditeten en tid av glädje och förväntan 3 Fosterdiagnostik

Läs mer

Stockholms PGD-center

Stockholms PGD-center Stockholms PGD-center Karolinska Universitetssjukhuset Stockholms PGD-center 1 2 Stockholms PGD-center Välkommen till Stockholms PGD-center Reproduktionsmedicin Karolinska och Klinisk genetik vid Karolinska

Läs mer

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner

Läs mer

Nytt fosterprov utmanar

Nytt fosterprov utmanar Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja

Läs mer

Pulmonell arteriell hypertension

Pulmonell arteriell hypertension Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Pulmonell arteriell hypertension Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen pulmonell

Läs mer

Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm

Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention vilka utmaningar kan det innebära för våra system för att få det att fungera Marie Stenmark Askmalm Universitetsöverläkare Klinisk genetik

Läs mer

Erbjudande om fosterdiagnostik

Erbjudande om fosterdiagnostik Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som

Läs mer

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede. - Fördelar och nackdelar Om PSA-prov För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede - Fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen Mars 2010. Detta är en uppdatera version av den som utkom 2007. Uppdateringen

Läs mer

OFRIVILLIG BARNLÖSHET. - utredning och behandling. Reproduktionsmedicinskt Centrum, Skånes universitetssjukhus

OFRIVILLIG BARNLÖSHET. - utredning och behandling. Reproduktionsmedicinskt Centrum, Skånes universitetssjukhus OFRIVILLIG BARNLÖSHET - utredning och behandling Reproduktionsmedicinskt Centrum, Skånes universitetssjukhus I Sverige är nästan en halv miljon män ni s kor i fertil ålder ofrivilligt barnlösa. Det innebär

Läs mer

Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer

Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer Publicerad 00-02-02 Reviderad 01-09-03 Version 3 Alerts bedömning Metod och målgrupp: Förebyggande kontrollprogram för ärftlig kolorektal cancer (cancer

Läs mer

Demenssjukdomar och ärftlighet

Demenssjukdomar och ärftlighet Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för

Läs mer

Ett amerikanskt Center of Excellence för Huntingtons sjukdom.

Ett amerikanskt Center of Excellence för Huntingtons sjukdom. Ett amerikanskt Center of Excellence för Huntingtons sjukdom. Riksförbundet Huntingtons sjukdom (RHS) motsvaras i USA av organisationen Huntington's Disease Society of America (HDSA). Det är en av de äldsta

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

Att leva med. Huntingtons sjukdom

Att leva med. Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu Mattias Markström var 28 år och nyutbildad skogsvetare när han testade sig för Huntingtons

Läs mer

ALLT OM TRÖTTHET. www.almirall.com. Solutions with you in mind

ALLT OM TRÖTTHET. www.almirall.com. Solutions with you in mind ALLT OM TRÖTTHET www.almirall.com Solutions with you in mind VAD ÄR DET? Trötthet definieras som brist på fysisk och/eller psykisk energi, och upplevs ofta som utmattning eller orkeslöshet. Det är ett

Läs mer

medroxiprogesteronacetat TILL DIG SOM FÅTT P-SPRUTAN DEPO-PROVERA FÖRSKRIVET SOM PREVENTIVMETOD PATIENTINFORMATION

medroxiprogesteronacetat TILL DIG SOM FÅTT P-SPRUTAN DEPO-PROVERA FÖRSKRIVET SOM PREVENTIVMETOD PATIENTINFORMATION medroxiprogesteronacetat TILL DIG SOM FÅTT P-SPRUTAN DEPO-PROVERA FÖRSKRIVET SOM PREVENTIVMETOD PATIENTINFORMATION 1 FÖR KVINNORS HÄLSA Kvinnors hälsa och sjukdomar har under de senaste åren uppmärksammats

Läs mer

Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320

Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 , vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller

Läs mer

MabThera (rituximab) patientinformation

MabThera (rituximab) patientinformation MabThera (rituximab) patientinformation Du som lever med reumatoid artrit, RA, har antagligen redan genomgått en hel del olika behandlingsformer. Nu har din läkare ordinerat MabThera (rituximab) för din

Läs mer

Gör vårt snabbtest om godartad prostataförstoring. Uppe på nätterna? Letar toalett på dagarna?

Gör vårt snabbtest om godartad prostataförstoring. Uppe på nätterna? Letar toalett på dagarna? Gör vårt snabbtest om godartad prostataförstoring Uppe på nätterna? Letar toalett på dagarna? CoreTherm värmebehandling I denna folder kan du läsa om CoreTherm, en poliklinisk behandling för godartad prostataförstoring,

Läs mer

Utsatt hemmiljö och genetisk sårbarhet för drogmissbruk

Utsatt hemmiljö och genetisk sårbarhet för drogmissbruk Utsatt hemmiljö och genetisk sårbarhet för drogmissbruk -Ett adopterat barn med en missbrukande biologisk förälder som han eller hon inte växte upp med löper en fördubblad risk att själv bli missbrukare,

Läs mer

När du behöver frysa in dina ägg. Information om hur det går till att ta ut en bit av en äggstock och frysa in.

När du behöver frysa in dina ägg. Information om hur det går till att ta ut en bit av en äggstock och frysa in. När du behöver frysa in dina ägg Information om hur det går till att ta ut en bit av en äggstock och frysa in. Innehållsförteckning Varför ska jag frysa in mina ägg? Hur går det till? Hur tas en bit av

Läs mer

Är din häst frisk? Bra uppföljningsmöjligheter

Är din häst frisk? Bra uppföljningsmöjligheter Be sure. Vi hjälper dig som är veterinär eller jobbar professionellt med hästar att ta reda på om hästen är frisk enkelt, snabbt och prisvärt. Du slipper oroa dig för smygande inflammationer. Är din häst

Läs mer

Docent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 2005-12-08

Docent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 2005-12-08 Verksamhetsområde Urologi Om blodprovet PSA för att upptäcka tidig prostatacancer Docent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 2005-12-08 Ska friska män låta kontrollera sin prostatakörtel?

Läs mer

Fosterdiagnostik - information till gravida

Fosterdiagnostik - information till gravida Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik

Läs mer

Hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Hypertrofisk kardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen hypertrofisk

Läs mer

VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST

VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST Vad är Alfa-1 antitrypsinbrist? Cirka en av 1600 personer i Sverige har brist på ett viktigt protein (äggviteämne), som kallas alfa1-antitrypsin (AAT). Det bildas i levern

Läs mer

Din behandling med XALKORI (crizotinib)

Din behandling med XALKORI (crizotinib) Version 1/2015-11 Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning. Detta kommer att göra det möjligt att snabbt identifiera ny säkerhetsinformation. Du kan hjälpa till genom att rapportera de biverkningar

Läs mer

BRÖSTCANCER KAN FÖRHINDRAS

BRÖSTCANCER KAN FÖRHINDRAS BRÖSTCANCER KAN FÖRHINDRAS Det centrala målet för Rosa Bandet-insamlingen är att allt flera bröstcancerfall kan förhindras eller behandlas och att varje person får det stöd hon behöver i olika skeden av

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Oroliga själar. Om generaliserat ångestsyndrom (GAD), för dig som är drabbad och dina närmaste.

Oroliga själar. Om generaliserat ångestsyndrom (GAD), för dig som är drabbad och dina närmaste. Oroliga själar Om generaliserat ångestsyndrom (GAD), för dig som är drabbad och dina närmaste. 1 Sluta oroa dig i onödan! Om du har generaliserat ångestsyndrom har du antagligen fått uppmaningen många

Läs mer

Till dig som fått VELCADE. Information till patienter och anhöriga

Till dig som fått VELCADE. Information till patienter och anhöriga Till dig som fått VELCADE Information till patienter och anhöriga Information om Velcade till patienter och anhöriga Din läkare har rekommenderat behandling med VELCADE (bortezomib). VELCADE är det första

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

Etiken i genetiken. Etiskt seminarium

Etiken i genetiken. Etiskt seminarium Etiken i genetiken Etiskt seminarium Härnösand 15 november 2012 Innehåll Inledning 3 Patientnämnden Etiska Nämnden 4 Nya genetiska analysmetoder och nya etiska utmaningar 5 Etik och genterapi 10 Genetisk

Läs mer

TORISEL (temsirolimus) patientinformation

TORISEL (temsirolimus) patientinformation TORISEL (temsirolimus) patientinformation Frågor och svar om din behandling med Torisel mot njurcancer 2 Inledning Den här broschyren innehåller viktig information om din behandling med Torisel. Vi ber

Läs mer

Facit tds kapitel 18

Facit tds kapitel 18 Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,

Läs mer

KAN SKADLIGA GENER UTROTAS?

KAN SKADLIGA GENER UTROTAS? KAN SKADLIGA GENER UTROTAS? Den bärande idén bakom omfattande s.k. genetiska hälsoprogram är att det är möjligt att befria en hundstam från skadliga gener. En diskussion kring utformning av program för

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Vinnare 2015. Barnnefrologiverksamheten, Verksamhetsområde barnmedicin Skånes universitetssjukhus

Vinnare 2015. Barnnefrologiverksamheten, Verksamhetsområde barnmedicin Skånes universitetssjukhus Vinnare 2015 Barnnefrologiverksamheten, Verksamhetsområde barnmedicin Skånes universitetssjukhus Barnnefrologiverksamheten, verksamhetsområde barnmedicin Skånes universitetssjukhus Juryns motivering: Bedömarna

Läs mer

Barnen med hjärtfel behöver forskning

Barnen med hjärtfel behöver forskning Barnen med hjärtfel behöver forskning Ledande experter om vården av barn med hjärtfel och vikten av forskning kring medfödda hjärtfel Hjärt-Lungfonden, den 14 februari 2012 Hjärt-Lungfonden bildades 1904

Läs mer

Nationell nivåstrukturering av analcancerbehandling

Nationell nivåstrukturering av analcancerbehandling Nationell nivåstrukturering av analcancerbehandling Information till utredande och remitterande enheter Från och med 1 januari 2017 är de onkologiska klinikerna vid Norrlands Universitetssjukhus i Umeå,

Läs mer

Gen-etik. Gen-etiska reflektioner från Kommittén om genetisk integritet och Statens medicinsk-etiska råd. Åsa Gyberg-Karlsson

Gen-etik. Gen-etiska reflektioner från Kommittén om genetisk integritet och Statens medicinsk-etiska råd. Åsa Gyberg-Karlsson Gen-etik Gen-etiska reflektioner från Kommittén om genetisk integritet och Statens medicinsk-etiska råd. Åsa Gyberg-Karlsson Vem är jag? (Och hur hamnade jag här?) Politiskt engagerad Kommittén om genetisk

Läs mer

Njurcancer. Författare: Annika Mandahl Forsberg, Biträdande Överläkare, Urologiska kliniken, Skånes Universitets Sjukhus.

Njurcancer. Författare: Annika Mandahl Forsberg, Biträdande Överläkare, Urologiska kliniken, Skånes Universitets Sjukhus. Pfizer AB 191 90 Sollentuna Tel 08-550 520 00 www.pfizer.se Författare: Annika Mandahl Forsberg, Biträdande Överläkare, Urologiska kliniken, Skånes Universitets Sjukhus. SUT20140120PSE02 Njurcancer Bakgrund

Läs mer

Du hittar en knöl vad händer sen?

Du hittar en knöl vad händer sen? Du hittar en knöl vad händer sen? Följ med på en resa från provtagning till provsvar. Vi har besökt punktionsmottagningen och patologiska/cytologiska kliniken vid Skånes universitetssjukhus i Lund. 1 På

Läs mer

Fosterdiagnostik - information till gravida

Fosterdiagnostik - information till gravida Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik

Läs mer

Tack. Eira-studien. Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism!

Tack. Eira-studien. Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism! Eira-studien a r i E Tack Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism! Du är en av de drygt 5 000 personer i Sverige som under de senaste 10

Läs mer

Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV

Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV Fosterdiagnostik du väljer själv! De allra flesta barn föds friska, men alla kvinnor har - oavsett ålder en viss risk att föda ett

Läs mer

Jag vet mitt värde. Bli trygg och delaktig i din blodförtunnande behandling genom självtestning

Jag vet mitt värde. Bli trygg och delaktig i din blodförtunnande behandling genom självtestning Jag vet mitt värde Bli trygg och delaktig i din blodförtunnande behandling genom självtestning Kan självtestning vara något för dig? Äter du blodförtunnande läkemedel som kräver regelbundna kontroller

Läs mer

Landstinget Sörmland Fullmäktigemötet den 11 juni 2013 LANDSTINGETSÖRMLAND den2013-06- 1 1 D.nr.L-5-1-6P0-101 MOTIONfrån Vänsterpartiet Kommunikationsstöd i förlossningsvården Kvinnor från utomeuropeiska

Läs mer

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.

Läs mer

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och

Läs mer

Vad innebär det att vara en alfa-1-bärare? 1 ALPHA-1 FOUNDATION

Vad innebär det att vara en alfa-1-bärare? 1 ALPHA-1 FOUNDATION Vad innebär det att vara en 1 ALPHA-1 FOUNDATION Vad är alfa-1-antitrypsinbrist? Alfa-1-antitrypsinbrist (alfa-1) är en ärftlig sjukdom som förs vidare från föräldrar till deras barn genom generna. Sjukdomen

Läs mer

Rekommendation om enhetlighet i landstingens och regionernas erbjudande av offentlig finansierad assisterad befruktning

Rekommendation om enhetlighet i landstingens och regionernas erbjudande av offentlig finansierad assisterad befruktning BESLUTSUNDERLAG 1/4 Ledningsstaben Maria Funk 2016-09-07 Dnr: HSN 2016-363 Hälso- och sjukvårdsnämnden Rekommendation om enhetlighet i landstingens och regionernas erbjudande av offentlig finansierad assisterad

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

En ny behandlingsform inom RA

En ny behandlingsform inom RA En ny behandlingsform inom RA Du som lever med reumatoid artrit har antagligen redan genomgått en hel del olika behandlingsformer. Nu har din läkare ordinerat MabThera (rituximab) för din RA. Din läkare

Läs mer

Miljömedicinsk bedömning av cancersjuklighet i Odensberg, Falköpings kommun

Miljömedicinsk bedömning av cancersjuklighet i Odensberg, Falköpings kommun Miljömedicinsk bedömning av cancersjuklighet i Odensberg, Falköpings kommun Göteborg den 12 maj 2006 Annette Rödström 1 ST-läkare Erik Holmberg 2 Systemanalytiker Lars Barregård 1 Professor, överläkare

Läs mer

Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m.

Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m. Page 1 of 6 SFS 2006:351 Vill du se mer? Klicka för att ta fram Rättsnätets menyer. Källa: Regeringskansliets rättsdatabaser Utfärdad: 2006-05-18 Uppdaterad: t.o.m. SFS 2009:262 Lag (2006:351) om genetisk

Läs mer

Män och epilepsi. Information till män om epilepsi. Brought to you by

Män och epilepsi. Information till män om epilepsi. Brought to you by Män och epilepsi Information till män om epilepsi Brought to you by Broschyrer och övrig information Du kan leva bra med epilepsi Brought to you by som tillhandahålls av: Epilepsi är den vanligaste sjukdomen

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

Svensk författningssamling

Svensk författningssamling Svensk författningssamling Lag om genetisk integritet m.m.; SFS 2006:351 Utkom från trycket den 31 maj 2006 utfärdad den 18 maj 2006. Enligt riksdagens beslut 1 föreskrivs följande. 1 kap. Inledande bestämmelser

Läs mer

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Om PSA-prov För att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen Augusti 2014. Detta är en uppdaterad version av de broschyrer som utkom 2007

Läs mer

Diagnostiskt centrum. Stefan Rydén Lund 2013-03-05 SR

Diagnostiskt centrum. Stefan Rydén Lund 2013-03-05 SR Diagnostiskt centrum Stefan Rydén Lund 2013-03-05 SR Diagnostiskt centrum - för tidig diagnostik av cancer eller annan allvarlig sjukdom 2013-03-05 SR Diagnostiskt centrum Mål Kortare tid från symptom

Läs mer

Struma. Förstorad sköldkörtel

Struma. Förstorad sköldkörtel Struma Förstorad sköldkörtel 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Docent Ove Törring, Karolinska

Läs mer