HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:

Transkript

1 Att skaffa barn HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:

2 Att veta att du är i riskzonen för Huntingtons sjukdom kan ha en inverkan på om du väljer att skaffa barn eller inte. Beslutet att skaffa barn är ett mycket personligt val mellan dig och din partner. I detta avsnitt behandlas några av de alternativ som finns när det gäller att skaffa barn. Den genetiska risken för barn Risken att överföra Huntingtons sjukdom är oftast det största problemet när människor som är i riskzonen funderar på att skaffa barn. Mycket beror på om personen känner till sin genstatus eller inte. Vissa människor väljer att testa sig innan de får barn för att få reda på om det finns en risk för överföring av sjukdomen till sina barn. En person som har en förälder med Huntingtons sjukdom har en 50% risk för att ärva den gen som orsakar Huntingtons sjukdom. Varje barn den personen i sin tur skaffar har 25% risk att ärva sjukdomsgenen. Men dessa 25% risk gäller endast när personen ej är testad. Om en person har testats och fått ett negativt resultat, vilket innebär att personen inte kommer att få Huntingtons sjukdom, då kommer personen inte att föra sjukdomen vidare till sina barn. Om en person däremot har testats positivt, vilket innebär att personen någon gång i livet kommer att utveckla Huntingtons sjukdom, så kommer varje barn att ha en 50% risk att ärva sjukdomen. Att fatta beslut Att skaffa barn eller inte är en passionerad och känslomässig fråga som ofta orsakar debatt bland familjer som drabbats av Huntingtons sjukdom. Människor kanske inte håller med de beslut som andra fattar men det är viktigt att komma ihåg att alla har rätt att fatta sina egna beslut i livet. Vissa människor tar beslutet att de aldrig kommer att skaffa barn eftersom de inte vill ha ett barn i riskzonen eller att barnet växer upp i en familj drabbad av Huntingtons sjukdom. Andra människor skaffar barn som är i riskzonen eftersom det finns en chans att barnet inte kommer att ha den utökade genen eller att det kommer att finnas bra behandlingar eller ett botemedel tillgängligt när barnet växer upp. Andra vill skaffa barn men vill minska risken för barnet att ärva Huntingtons sjukdom. Teknik och vetenskap har gjort detta möjligt och det finns ett antal alternativ som kan ge ett barn utan risk för Huntingtons sjukdom. HDYO har satt ihop en lista över de alternativ som finns för människor som vill skaffa barn. Att skaffa barn: Alternativen Skaffa barn naturligt Fosterdiagnostik

3 Uteslutande testning Preimplantatorisk generisk diagnostic (PGD) Donation av ägg, spermier eller embryo Adoption Stöd Stöd och råd om att skaffa barn kan finnas på olika platser. Din nationella Huntingtons sjukdom organisation bör kunna ge både stöd och råd när det gäller beslut om att skaffa barn. HDYO kan också hjälpa till genom att diskutera saker i det här avsnittet som du kanske inte till fullo förstår eller vill veta mer om. Vi kan också hjälpa dig att komma i kontakt med lokala stödfunktioner där du bor. Om du vill ha specialiserad information och vill diskutera dina alternativ med en yrkesverksam vägledare så kan din lokala Huntingtons sjukdom organisation eller klinisk genetiska avdelning hjälpa dig med det. Att gå igenom dina alternativ med en genetisk rådgivare eller terapeut kan hjälpa dig att tydligare se dina tankar och ge dig strategier för att hjälpa dig att hantera svåra situationer som kan uppstå på din resa för att att bilda familj. Du kanske vill göra detta som ett par eller på egen hand. Att skaffa barn är ett stort beslut som blir mer komplicerat på grund av Huntingtons sjukdom. Som du har sett så finns det alternativ och att välja det rätta för dig och din situation kan innebära en hel del överväganden och diskussioner med dem omkring dig. Vänner och familj spelar en viktig roll för att ge stöd, men du kanske upptäcker att de inte alltid förstår vad du går igenom, oavsett hur bra du förklarar hur du känner. De kanske inte samtycker kring de beslut som du och din partner gör. Det viktigaste är att fatta ett beslut som du och din partner är överens om och kan leva med. Du kanske upptäcker att du ändrar dig över tid och det finns ingen fara i att ha en plan B om saker och ting inte riktigt fungerar som du först tänkt dig. Skaffa barn naturligt Även om en hel del av detta avsnitt fokuserar på möjligheterna att få barn utan att barnet riskerar Huntingtons sjukdom är det viktigt att betona att skaffa barn i riskzonen också är ett alternativ. Många människor har barn som av olika anledningar befinner sig i risk. En person kan känna att på grund av att forskningen kring Huntingtons sjukdom går så bra så kommer det att finnas bra behandlingar eller till och med ett botemedel när barnet växer upp. En annan anledning till att människor skaffar barn med risk för sjukdomen är det faktum att det alltid finns en chans att barnet inte kommer att ha den utökade genen och därmed aldrig kommer att få sjukdomen.

4 Vissa människor kanske vill ha ett barn utan risk, men anser att de alternativ som finns inte är tillgängliga för dem - det kan exempelvis vara på grund av fertilitetstekniker inte finns tillgängliga i deras land, brist på ekonomiskt stöd eller på grund av en religiös åskådning. Att skaffa barn i riskzonen är något som ofta orsakar diskussioner bland familjer som drabbats av Huntingtons sjukdom. Människor kanske inte håller med kring de beslut andra gör i denna fråga, men det är viktigt att komma ihåg att alla har rätt att göra sina egna val och fatta sina egna beslut. Dessa beslut, som alla i detta ämne, bör respekteras. Om du väljer att skaffa barn i riskzonen så har HDYO tagit fram material för att kunna informera och undervisa barn om Huntingtons sjukdom och den genetiska risken, så att barnen kan lära och förstå mer om sjukdomen när de växer upp. Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik innebär att man testar ett foster (ofött barn) omkring veckor in i graviditeten för att se om den har den expanderade genen som orsakar Huntingtons sjukdom. Fosterdiagnostik används bara när ett par är säkra på att de ska avbryta graviditeten om det genetiska testet är positivt. Det beslutet måste vara fattat innan testet görs. Det beror på att efter fostret är testat går det inte att ta bort det positiva testresultatet, och det skulle ta bort barnets rätt att själv välja att ta det genetiska testet senare i livet. Om fostret inte bär på den expanderade genen, finns ingen risk för barnet och graviditeten kan fortsätta normalt. Om testet slutar med ett positivt resultat och en abort, kan paret/personen sedan försöka igen och hoppas på att nästa graviditet innehåller ett foster som inte har risk för Huntingtons sjukdom. Vem kan få fosterdiagnostik? Fosterdiagnostik kan göras för dem där en av föräldrarna är testad för Huntingtons sjukdom, och har fått ett positivt testresultat. En annan form av fosterdiagnostik kan användas av dem som är i riskzonen och vill förbli otestad, men som vill ha ett barn utan risk för Huntingtons sjukdom. Denna typ av fosterdiagnostik kallas Uteslutande testning (Icke-avslöjande). Uteslutande testning

5 Uteslutande testning innefattar ett foster (ofött barn) omkring veckor in I graviditeten där man ser om det bär på Huntingtons sjukdom. Det är i huvudsak samma process som fosterdiagnostiken men med ett par viktiga skillnader. Vem kan få uteslutande testning? En skillnad mellan fosterdiagnostik och uteslutande testning är att uteslutande testning är speciellt för personer som vill förbli otestade, men vill ha ett barn som inte löper risk för att ärva sjukdomen. Uteslutning: Processen Den andra skillnaden mellan uteslutande testning och fosterdiagnostik är att vid uteslutande testning tas blodprov från tre personer istället för två. Vid uteslutande testning tas blodprov från fostret, från personen med risk för Huntingtons sjukdom och på den personens drabbade förälder (fostrets moreller farförälder). Det kan av många anledningar vara ett problem att få ett blodprov från den drabbade mor- eller farföräldern. Den drabbade mor- eller farförälderns blodprov är nyckeln till hela processen, eftersom det extra blodprovet används för att se vilka gener fostret har ärvt. Uteslutande testning fokuserar på den del av DNA som innehåller genen för Huntingtons sjukdom och försöker visa om fostret har ärvt den delen från sin mor- eller farförälder eller inte. Om fostret inte ärvt det är risken att få Huntingtons sjukdom mycket låg. Men om den ärvt det, är det 50% risk för fostret. Det stora problemet med uteslutande testning är att det inte avslöjar om fostret har ärvt den friska eller den utökade genen bara huruvida den delen av DNA har nedärvts från far- eller morföräldern eller inte. Detta är för att skydda den personen som befinner sig i riskzonen för att ärva HS-genen och som inte vill veta sin egen status genom denna process. Så uteslutande testning är inte lika exakt som fosterdiagnostik. Det är därför vissa personer kan välja att antingen testa sig själva eller använda en process som PGD, där drabbade embryon tas bort innan implantationen. Preimplantatorisk generisk diagnostic (PGD)![PGD](art-shutter-test-tube-babies.jpg PGD är en process där ett av kvinnans ägg och hennes partners spermier befruktas i ett laboratorium. Efter detta bildas embryon och dessa testas sedan för att se om något av dessa embryon bär på risken för Huntingtons sjukdom. Bara de embryon som inte har risken för

6 Huntingtons sjukdom sätts tillbaka in i kvinnans livmoder, och förhoppningsvis så uppstår en graviditet efter att embryot utan risk placeras in i kvinnans livmoder. Andelen lyckade försök är ganska låg (runt 1 av 3 är chansen till graviditet) eftersom cykeln kan påverkas av kvinnans medicinering, antalet befruktade ägg, antalet ägg som överlevde testningen och antalet embryon som bar på genen för Huntingtons sjukdom. När embryot är tillbaka i livmodern ökar chansen till framgång till 1 av 2. Om försöket sker med framgång kommer barnet att födas utan risk för Huntingtons sjukdom. Alla återstående icke genbärande embryon kan lagras för senare användning om det behövs. PGD-processen kan vara långdragen och en känslomässig resa, eftersom kvinnan måste genomgå tester och förfaranden som ibland kan vara påfrestade. Det kan också behövas en del resor för att få behandlingen och vissa kan behöva ta ledigt från arbetet. Dessutom kan misslyckade försök vara mycket känslomässiga. Men för de som kommer ur processen med en lyckad graviditet kan PGD vara ett mycket bra alternativ. Andelen framgångsrika PGD är något högre med par från Huntingtonsfamiljer, eftersom de flesta par är yngre när de begär PGD. Du kanske vill kolla in Personliga berättelser av människor med erfarenheter av PGD. Vem är PGD tillgängligt för? PGD kan utföras för dem som antingen är testade positivt eller för dem som är riskpersoner. För den som är otestad, så kan processen göras utan att personen får veta sin status som riskperson genom att använda liknande tekniker som uteslutande testning, beskriven ovan. Detta kräver återigen ett blodprov från den drabbade föräldern till den som vill genomgå PGD. Detta kallas vanligen uteslutande PGD, eller icke-utlämnande PGD. PGD finns inte tillgängligt överallt. Länder som Österrike, Schweiz och Irland förbjuder PGD av religiösa, etiska och moraliska skäl. Återigen, prata med en genetisk vägledare om PGD finns tillgängligt i ditt land. Hur mycket kostar PGD? Utan ekonomiska bidrag kan PGD vara en mycket dyr behandling. Priset ligger någonstans kring för varje försök. Hälsovårdsförsäkringen täcker normalt sett inte kostnaderna för PGD. Men i vissa länder, som Storbritannien, kan den offentliga hälsovården finansiera en eller två PGD-försök, men detta varierar mellan länderna och kan ibland vara begränsat till par utan befintliga barn. Som du ser så varierar stödet stort mellan olika länder och om du är intresserad av detta alternativ, prata med din genetiska vägledare eller en sjukvårdsspecialist om vilka ekonomiska bidrag som kan finnas tillgängliga för dig. Donation av ägg, spermier eller embryo Med den här metoden används ett ägg eller sperma från en donator istället för den drabbade föräldern det innebär att det inte finns någon risk för att barnet kommer att drabbas av Huntingtons sjukdom. Donation av embryon är också möjlig. Detta sker genom en kvalificerad donationsklinik. Antalet lyckade graviditeter varierar mellan kliniker och kan vara så hög som 50%.

7 Nackdelen med detta alternativ är att den drabbade personen inte blir barnets biologiska förälder, vilket kan eventuellt vara ett problem beroende på hur du och din partner förhåller er till detta. Men ni får ändå möjligheten att bära barnet genom graviditeten och kan påverka barnet biologiskt och miljömässigt från första början utan att föra vidare Huntingtons sjukdom. Vid något tillfälle kommer barnet att behöva informeras om att den drabbade föräldern inte är barnets biologiska förälder och varför det förhåller sig så. Statistik visar att ett av tre barn som föds genom spermie- eller äggdonation i vuxen ålder vill ta reda på vem deras biologiska föräldrar är. Beroende på vilket land behandlingen utfördes i så kan informationen om de biologiska föräldrarna finnas tillgänglig på donationsbanken. Vissa donatorer är icke anonyma, d.v.s. deras kontaktinformation är tillgänglig ifall barnet skulle vilja kontakta dem i framtiden. Andra donatorer är å andra sidan anonyma och kan inte kontaktas i framtiden. Huruvida donatorn är anonym eller ej kan avgöras av regelverket i det land där behandlingen genomförs. Procedurerna skiljer sig åt mellan olika länder så kolla upp och diskutera vad som erbjuds i ditt område. Diskutera inom paret hur ni förhåller er till detta alternativ, man kan också möjligtvis få stöd från organisationer liknande det brittiska Donor Conception Network. För vem passar ägg-, spermie- och embryodonation? Ägg- eller spermiedonationsalternativet kan användas av alla (i riskzonen eller testade). För att undvika att donatorerna bär på genetiska sjukdomar, så kontrolleras ägg och spermiedonatorer för olika genetiska sjukdomar. Så risken att barnet ärver Huntingtons sjukdom eller någon annan genetisk sjukdom är extremt låg. Det här alternativet kan kosta mycket pengar om man finansierar det privat men kan eventuellt vara billigare än PGD, beroende på din mottagning. Adoption När ett par eller en familj adopterar ett barn så tar de sig an ett barn som eventuellt kommer från en svår situation och som behöver en familj som tar hand om honom eller henne. För de som vill ha barn utan risk för Huntingtons sjukdom så kan adoption vara ett alternativ. Nackdelen är att föräldrar i riskzonen för Huntingtons sjukdom kan få det svårt att adoptera på grund av sjukdomen i familjen. I början av varje adoptionsprocess görs en utvärdering av lämpligheten av varje par/familj som vill bli adoptivföräldrar där varje situation noga övervägs med hänsyn till barnets bästa. Adoptionskontoret vill se till att barnet får ett stabilt hem och risken att en av föräldrarna kan drabbas av Huntingtons sjukdom kan uppfattas som en alldeles för stor risk att ta. Men varje fall utvärderas individuellt så avskriv inte detta alternativ på en gång. Det är i alla fall värt att diskutera saken med ditt lokala adoptionskontor, en genetisk vägledare eller annan sjukvårdspersonal i ditt område.

8 Kanske anordnar ditt adoptionskontor informationsträffar som du kan gå på utan att åta dig att adoptera. De kan berätta mer om både adoption och hur Huntingtons sjukdom kan eventuellt påverka dina planer på att adoptera. Beroende på vilket land du bor i kan adoptionen visa sig vara en lång process, det tar tid att gå igenom de preliminära bedömningarna, informationsmöten och formaliteterna innan man börjar matchas. Tiden det tar att matcha beror på dina samt deras krav; hur många barn du vill adoptera, hur gamla de ska vara, etc. Att bli en fosterförälder kan vara ett alternativ, även om du har blivit nekad att adoptera på grund av risken för Huntingtons sjukdom. Eventuellt kan du ändå vara berättigad att bli en fosterförälder eftersom man tar hand om barnet under kortare perioder, från veckor till några månader åt gången. Diskutera detta med ditt lokala adoptionskontor, genetisk vägledare eller annan sjukvårdspersonal för att ta reda på mer. Detta dokument har hämtats från HDYOs webbplats på Råd som har mottagits via HDYOs webbplats bör inte åberopas för personliga, medicinska, juridiska eller ekonomiska beslut och du bör konsultera en lämplig professionell person för specifika råd anpassade till din situation. HDYO är licensierat under en Creative Commons-licens.