Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern"

Transkript

1 Genetik vid polyneuropatier Christina Jern

2

3 Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein

4 Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium The Celera Genomics Sequencing Team

5 CCGAGTGCGGGGGTTCATGCTTGTAATCCCAGTATTCTGACAGGCTGTGGTGGGCGGATCACGAGGATTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGTGCACCTAT TACTCAGGAGGCTGAGATACAAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGAGTCTGTTTCAGAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGACATAGAGTTCACATT ATAAAGGTTTTGGAACAGCCCCACCCACTCATTTGCATATTATCTAAGACTGTAGCAGTGTCTTTGTGGTCTGCAAAGCCTAAAATATTTCCTATCTGGCAGGGTGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCG CGAGGTCAGTAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGCATAGAATAGCTTGAACCAGGGAGTCGGAG AGTTGCAGGATGCACTGCACTCCAGCATGAAAACAGAGGAGACTCCGTCTCAAAATAAATAAATAATAAAAATAAAATAACGATTTTTTTTAAAGCAGATTGGTCATTTTATTTTATTTATTTATTTTTCTGAGACAGGGTCTCCCTCTGT TGGAGTGCAGCGGTGTGATCACAGCTCACTGTAGCTTTGACCTTTCCGGGCTCAGGTTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAAACTACAGGTGTACACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGCGACAGGGTTTT GTCTTCCTGTTTTCAACAGGTTTTCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACACGTGGGCTCAAGAGATCCACCTGCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGA CTGTCACACAGGCTGGAATGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACCACAATAGTCCCCCCACAACACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTTT TGGAGTCTGGCTCCCGTGGTGCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACCGTAACCTCCACCACTTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTT AGTAGAGACGAGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGCATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTT TGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTATCTATTTTTTAATGGAAAAGTTCACCAATCCTGGCGCCAGGTGATTGCTTCTAACTGCTGCAGTGTATGGGATAGTGTATAGTACG TAGTTTACTTGCTGGTTCCCCTGAAGATTGTCCCTGTGCTCAGTTATTCTAGGCACTGAGGATACAGCAAAGGAGCCGAGAAAAGTCCTTTCCCTCTGGGAGCTTATAGTGGCCGGTGCTGGGTTCAGATCCCTTATTCAGCATAGACTCC ACTTGATGTCAATGGTTGTTTGAATCCTCACAATAATTTTATAACATTGTCTCCATTTTTCAGGTAAGGAAACCAGCTCAGAAGCGCCAGGATGGGCTTTGAGATCCACCCCAGACTGGCTATGGCACCTGGGCTCTTAGCTCCTTGCTCT CTGCACAGCTTGGCCAATCCTCCACCTGTCTCATTCCCACCTTCCTAATTTTTGCCTTTCTGATGAGTGTAAAATGCTCTCTCATAACGCCATCTTTGTTTGCATTTCTCCGATATCTCCCGAGTTTGAATATTTCTGGAATCTGAGCTCT ATTTGCTTCTTTAAATCAAACTAGTATGTTTTCTAAACAAGGTGAAAAAACATTTTAACAAAGAAGTTTGCAGACATTTCCATACGTGCCTCCCTCTGCTGCAACTTGAGGCACATGTTCTAGAAAAGAGACACATAGGTCTTGGTGTAAC CCAGACCACGTGGGGCCAAGTTCAAGTCACCCACCAGACTTGAGACTTCTCCCAAATCACTGACAGCTCTAGGGCTCTATTTCCTCCTCTGTAAAATGGGGGTAGTAAGAGTATGGACCTCATATCATAGGATTATGGGGACAATTAAAGT CTGTGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAGATGGAGACCCTGTTTTAAAAAAACCCATTAAAACCACCTCACCCGGCCGAGTGCGGGGGTTCATGCTTGTAATCCCAGTATTCTGACAGGCTGTGGTGGGCGGATCACGAGGAT TACTCAGGAGGCTGAGATACAAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGAGTCTGTTTCAGAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGACATAGAGTTCACATT ATAAAGGTTTTGGAACAGCCCCACCCACTCATTTGCATATTATCTAAGACTGTAGCAGTGTCTTTGTGGTCTGCAAAGCCTAAAATATTTCCTATCTGGCAGGGTGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCG CGAGGTCAGTAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGCATAGAATAGCTTGAACCAGGGAGTCGGAG AGTTGCAGGATGCACTGCACTCCAGCATGAAAACAGAGGAGACTCCGTCTCAAAATAAATAAATAATAAAAATAAAATAACGATTTTTTTTAAAGCAGATTGGTCATTTTATTTTATTTATTTATTTTTCTGAGACAGGGTCTCCCTCTGT TGGAGTGCAGCGGTGTGATCACAGCTCACTGTAGCTTTGACCTTTCCGGGCTCAGGTTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAAACTACAGGTGTACACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGCGACAGGGTTTT GTCTTCCTGTTTTCAACAGGTTTTCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACACGTGGGCTCAAGAGATCCACCTGCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGA CTGTCACACAGGCTGGAATGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACCACAATAGTCCCCCCACAACACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTTT TGGAGTCTGGCTCCCGTGGTGCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACCGTAACCTCCACCACTTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTT AGTAGAGACGAGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGCATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTT TGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTATCTATTTTTTAATGGAAAAGTTCACCAATCCTGGCGCCAGGTGATTGCTTCTAACTGCTGCAGTGTATGGGATAGTGTATAGTACG TAGTTTACTTGCTGGTTCCCCTGAAGATTGTCCCTGTGCTCAGTTATTCTAGGCACTGAGGATACAGCAAAGGAGCCGAGAAAAGTCCTTTCCCTCTGGGAGCTTATAGTGGCCGGTGCTGGGTTCAGATCCCTTATTCAGCATAGACTCC ACTTGATGTCAATGGTTGTTTGAATCCTCACAATAATTTTATAACATTGTCTCCATTTTTCAGGTAAGGAAACCAGCTCAGAAGCGCCAGGATGGGCTTTGAGATCCACCCCAGACTGGCTATGGCACCTGGGCTCTTAGCTCCTTGCTCT CTGCACAGCTTGGCCAATCCTCCACCTGTCTCATTCCCACCTTCCTAATTTTTGCCTTTCTGATGAGTGTAAAATGCTCTCTCATAACGCCATCTTTGTTTGCATTTCTCCGATATCTCCCGAGTTTGAATATTTCTGGAATCTGAGCTCT ATTTGCTTCTTTAAATCAAACTAGTATGTTTTCTAAACAAGGTGAAAAAACATTTTAACAAAGAAGTTTGCAGACATTTCCATACGTGCCTCCCTCTGCTGCAACTTGAGGCACATGTTCTAGAAAAGAGACACATAGGTCTTGGTGTAAC CCAGACCACGTGGGGCCAAGTTCAAGTCACCCACCAGACTTGAGACTTCTCCCAAATCACTGACAGCTCTAGGGCTCTATTTCCTCCTCTGTAAAATGGGGGTAGTAAGAGTATGGACCTCATATCATAGGATTATGGGGACAATTAAAGT GGCGGAATGTGCTTGTTGTCCCATCTACTTGGTACGACAAGGTGGGAGGATCACCTGAGGGGCATGGCTGGTGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAGATGGAGACCCTGTTTTAAAAAAACCCATTAAAACCAC AACATGGTGAAACCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATACAAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTG ATAAAGGTTTTGGAACAGCCCCACCCACTCATTTGCATATTATCTAAGACTGTAGCAGTGTCTTTGTGGTCTGCAAAGCCTAAAATATTTCCTATCTGGCAGGGTGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCG CGAGGTCAGTAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGCATAGAATAGCTTGAACCAGGGAGTCGGAG AGTTGCAGGATGCACTGCACTCCAGCATGAAAACAGAGGAGACTCCGTCTCAAAATAAATAAATAATAAAAATAAAATAACGATTTTTTTTAAAGCAGATTGGTCATTTTATTTTATTTATTTATTTTTCTGAGACAGGGTCTCCCTCTGT TGGAGTGCAGCGGTGTGATCACAGCTCACTGTAGCTTTGACCTTTCCGGGCTCAGGTTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAAACTACAGGTGTACACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGCGACAGGGTTTT GTCTTCCTGTTTTCAACAGGTTTTCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACACGTGGGCTCAAGAGATCCACCTGCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGA CTGTCACACAGGCTGGAATGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACCACAATAGTCCCCCCACAACACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTTT TGGAGTCTGGCTCCCGTGGTGCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACCGTAACCTCCACCACTTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTT AGTAGAGACGAGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGCATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTT TGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTATCTATTTTTTAATGGAAAAGTTCACCAATCCTGGCGCCAGGTGATTGCTTCTAACTGCTGCAGTGTATGGGATAGTGTATAGTACG TAGTTTACTTGCTGGTTCCCCTGAAGATTGTCCCTGTGCTCAGTTATTCTAGGCACTGAGGATACAGCAAAGGAGCCGAGAAAAGTCCTTTCCCTCTGGGAGCTTATAGTGGCCGGTGCTGGGTTCAGATCCCTTATTCAGCATAGACTCC ACTTGATGTCAATGGTTGTTTGAATCCTCACAATAATTTTATAACATTGTCTCCATTTTTCAGGTAAGGAAACCAGCTCAGAAGCGCCAGGATGGGCTTTGAGATCCACCCCAGACTGGCTATGGCACCTGGGCTCTTAGCTCCTTGCTCT CTGCACAGCTTGGCCAATCCTCCACCTGTCTCATTCCCACCTTCCTAATTTTTGCCTTTCTGATGAGTGTAAAATGCTCTCTCATAACGCCATCTTTGTTTGCATTTCTCCGATATCTCCCGAGTTTGAATATTTCTGGAATCTGAGCTCT ATTTGCTTCTTTAAATCAAACTAGTATGTTTTCTAAACAAGGTGAAAAAACATTTTAACAAAGAAGTTTGCAGACATTTCCATACGTGCCTCCCTCTGCTGCAACTTGAGGCACATGTTCTAGAAAAGAGACACATAGGTCTTGGTGTAAC CCAGACCACGTGGGGCCAAGTTCAAGTCACCCACCAGACTTGAGACTTCTCCCAAATCACTGACAGCTCTAGGGCTCTATTTCCTCCTCTGTAAAATGGGGGTAGTAAGAGTATGGACCTCATATCATAGGATTATGGGGACAATTAAAGT GAGGGGCATGGCTGGTGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAGATGGAGACCCTGTTTTAAAAAAACCCATTAAAACCACCTCACCCGGCCGAGTGCGGGGGTTCATGCTTGTAATCCCAGTATTCTGACAGGCTG TACTCAGGAGGCTGAGATACAAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGAGTCTGTTTCAGAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGACATAGAGTTCACATT ATAAAGGTTTTGGAACAGCCCCACCCACTCATTTGCATATTATCTAAGACTGTAGCAGTGTCTTTGTGGTCTGCAAAGCCTAAAATATTTCCTATCTGGCAGGGTGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCG CGAGGTCAGTAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGCATAGAATAGCTTGAACCAGGGAGTCGGAG ATTTGCTTCTTTAAATCAAACTAGTATGTTTTCTAAACAAGGTGAAAAAACATTTTAACAAAGAAGTTTGCAGACATTTCCATACGTGCCTCCCTCTGCTGCAACTTGAGGCACATGTTCTAGAGTAGAGTGATGATGATGATAGCGTAGT CTGGGCCAAGTTCAAGTCACCCACCAGACTTGAGACTTCTCCCAAATCACTGACAGCTCTAGGGCTCTATTTCCTCCTCTGTAAAATGGGGGTAGTAAGAGTATGGACCTCATATCATTGGTGTGTGAGAGAGTGTTGTGTGGTGGGGAT TTTGTGATCACAGCTCACTGTAGCTTTGACCTTTCCGGGCTCAGGTTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAAACTACAGGTGTACACCACCATACCTGGCTAATATATCTGTGCATGCTGACAGHTGATAGACAGTTTTGT TTCCTGTTTTCAACAGGTTTTCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACACGTGGGCTCAAGAGATCCACCTGCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGGCTTTCA

6 DNA Nukleotider: A, T, C, G Mutationer: Basutbyte (2/3) Deletion / insertion Duplikation

7

8 Vilken gen skall jag testa? Debutålder Neurofysiologi, patologi Kliniska särdrag; motoriska vs sensoriska symtom, övre vs nedre extremiteten Symtom utöver neuropati Släktträd

9 Släktträd vid autosomalt dominant arv

10 Autosomalt dominant arv En sjuk person har vanligtvis en sjuk förälder Drabbar båda könen lika Ärvs både från far och mor

11 Förälder Könsceller Barn

12 Släktträd vid autosomalt recessivt arv

13 Autosomalt recessivt arv Sjuka personer har vanligen friska föräldrar Föräldrar till sjuka är vanligen bärare av anlaget Drabbar båda könen lika Efter ett par fått ett sjukt barn, har varje kommande barn 25% risk att bli drabbad av samma sjukdom Typisk sjukdom: Duchennes muskeldystrofi och Beckers myotoni

14 Släktträd vid X-bundet recessivt arv

15 X-bundet recessivt arv Drabbar vanligen män / pojkar Drabbade män har vanligen friska föräldrar där mamman är frisk bärare, och ibland har modern manliga släktingar med samma sjukdom Det finns ingen far-son transmission Söner till kvinnliga bärare löper 50% risk att ärva sjukdomen

16 Far Spermier

17 X-bundet dominant arv Drabbar män svårare än kvinnor Det finns ingen far-son transmission

18 Typ Ärftlighet Andel CMT1 Dominant ca 50 % CMT2 Dominant % CMTX X-bunden % CMT4 Recessiv Ovanlig CMT intermediär Dominant Ovanlig

19 CMT1 CMT1A 70-80% PMP22 17p11 Duplikation Punktmut Peripheral myelin protein 22 CMT1B 5-10% MPZ 1q22 Myelin protein zero CMT1D EGR2 10q21 Early growth response protein 2 CMT1F NEFL 8p21 Neurofilament triplet L protein CMT1C LITAF 16p13 Neurofilament triplet L protein och > 12 andra gener

20 PMP 22 = peripheral myelin protein 22 transmembranöst strukturprotein P0 = myelin protein zero adhesionsmolekyl

21 HNPP HNPP PMP22 80 % deletion Peripheral myelin protein 22 HNPP PMP22 20 % punktmutationer Peripheral myelin protein 22

22 17p11.2-p12 REP Meios, överkorsning PMP22 REP recombinational hotspot

23 CMT1A duplikation HNPP deletion REP Obalanserad överkorsning PMP22 REP Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies

24 CMT2 CMT2A 30% MFN2 1p36 Mitofusin 2 CMT2I CMT2J 10% MPZ 1q22 Myelin protein zero och > 10 andra gener

25 CMTX CMTX 90% GJB1 Xq13.1 Gap junction beta-1 protein (connexin 32) och > 7 andra gener

26 Vad gör Klinisk genetik i Göteborg idag? PMP22 duplikation / deletion PMP22 DNA-sekvens MPZ DNA-sekvens GJB1 DNA-sekvens Skickar DNA för analys

27 2007 ISBN:

28

29

30 En persons genetiska kod 6 miljarder bokstäver och 4 miljoner variationer PLoS Biology 2007

31 2010 Apr 1;362(13):

32 Genetisk variation If it were not for the great variability among individuals Medicine might as well be a science and not an art Sir William Osler, 1892

33 Single Nucleotide Polymorphism, SNP 10 miljoner SNPs i det humana genomet En SNP per baser

34

35 Klinisk genetik Diagnostik av sällsynta ärftliga sjukdomar och missbildningar Genetisk vägledning

36 Genetisk vägledning Ibland vid symtomatisk DNA-analys Alltid vid presymtomatisk testning Ofta vid riktad fosterdiagnostik

37 Tack för uppmärksamheten!

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

Neurofysiologi för icke neurofysiologer:

Neurofysiologi för icke neurofysiologer: Neurofysiologi för icke neurofysiologer: Hur differentiera inflammatoriska och hereditära neuropatier från idiopatisk neuropati? Johan Widenfalk, neurofysiolog, Akademiska sjukhuset Uppsala Översikt Neurografifynd

Läs mer

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig

Läs mer

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

GENETIK - Läran om arvet

GENETIK - Läran om arvet GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande

Läs mer

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Preimplantatorisk genetisk diagnostik Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef

Läs mer

Ärftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används

Läs mer

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Genetik, Gen-etik och Genteknik Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter

Läs mer

Att avsluta läkemedelsbehandling. Ylva Böttiger Docent, överläkare Avd för klinisk farmakologi Karolinska universitetssjukhuset

Att avsluta läkemedelsbehandling. Ylva Böttiger Docent, överläkare Avd för klinisk farmakologi Karolinska universitetssjukhuset Att avsluta läkemedelsbehandling Ylva Böttiger Docent, överläkare Avd för klinisk farmakologi Karolinska universitetssjukhuset Summan av alla evidensbaserade interventioner kan, hos en enskild patient

Läs mer

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före

Läs mer

Mitos - vanlig celldelning

Mitos - vanlig celldelning Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran

Läs mer

Klinisk genetik en introduktion

Klinisk genetik en introduktion Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd

Läs mer

Gener i hälsa och sjukdom

Gener i hälsa och sjukdom Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome

Läs mer

Del Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price:

Del Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price: Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN 9781904842804 Price: 29.99 Del 1 Vad kan vi lära av familjehistoria www.scionpublishing.com Index case Mer än en åkomma i en familj inte ovanligt... Man

Läs mer

Hereditär nefrit Alport syndrom

Hereditär nefrit Alport syndrom Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,

Läs mer

Genetik II. Jessica Abbott

Genetik II. Jessica Abbott Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna

Läs mer

Facit tds kapitel 18

Facit tds kapitel 18 Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,

Läs mer

Farmakogenetik/genomi k. Översikt. Farmakogenetik / farmakogenomik. Introduktion. Farmakogenetik: Vad testar man? Klinisk praxis idag?

Farmakogenetik/genomi k. Översikt. Farmakogenetik / farmakogenomik. Introduktion. Farmakogenetik: Vad testar man? Klinisk praxis idag? Farmakogenetik/genomi k HT-2009 Jonas Melke Institutionen för neurovetenskap och fysiologi Sektionen för farmakologi Göteborgs universitet jonas.melke@pharm.gu.se Översikt Introduktion Definitioner Genetisk

Läs mer

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %

Läs mer

Genetik en sammanfattning

Genetik en sammanfattning Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att

Läs mer

Demenssjukdomar och ärftlighet

Demenssjukdomar och ärftlighet Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier

Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier 2013-11-11 Christopher Lindberg Christopher.lindberg@vgregion.se Falkenberg 20131111 Neuromuskulära ra sjukdomar - indelning 681 olika diagnoser 321 olika

Läs mer

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar? ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer

Läs mer

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6 Genetik - cellens genetik - individens genetik Kap 6 Vad bestämmer hur en organism (cell) ser ut och fungerar? Generna (arvsanlagen) och miljön Hur går det till? En gen är en ritning för hur ett protein

Läs mer

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU karl.holm@ ebc.uu.se Nick Brandt Populationsgenetik Kursens upplägg Föreläsningar 24/4, 10:15-16:00 Friessalen Introduktion, HWE 27/4, 10:15-16:00 Inavel 28/4, 10:15-16:00

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik

Läs mer

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och

Läs mer

Farmakogenetik/genomik

Farmakogenetik/genomik Farmakogenetik/genomik HT-2013 Lars Westberg Institutionen för neurovetenskap och fysiologi Sektionen för farmakologi Göteborgs universitet lars.westberg@pharm.gu.se Översikt Introduktion Definitioner

Läs mer

HT 2011. En farmakologs syn på. Biologisk variation. Orsaker & konsekvenser Läkemedelsanvändning. I Nylander. Medicin & Farmaci

HT 2011. En farmakologs syn på. Biologisk variation. Orsaker & konsekvenser Läkemedelsanvändning. I Nylander. Medicin & Farmaci HT 2011 En farmakologs syn på Biologisk variation Orsaker & konsekvenser Läkemedelsanvändning I Nylander Medicin & Farmaci Individrelaterade faktorer Vad händer i veckan? Introduktion Miljöns inverkan

Läs mer

Miriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna

Miriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna Miriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna 2010 09 02 EC är den fjärde vanligaste tumörformen hos kvinnor och utgör ca 6 % av all kvinnlig cancer vilket motsvarar ca 1400 fall/år

Läs mer

Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner

Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner Som vi vet styrs de egenskaper vi får, av vilka egenskaper våra förfäder hade. Vi har sett tabellen (Punettdiagram) med kaninerna. Nu ska vi använda våra

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska

Läs mer

Evolution i molekylärbiologiskt perspektiv

Evolution i molekylärbiologiskt perspektiv Nutidens upptäcktsfärder går till organismernas minsta beståndsdelar. Evolution i molekylärbiologiskt perspektiv En viktig milstolpe i vetenskapens historia är sekvenseringen av det mänskliga genomet.

Läs mer

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och

Läs mer

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten

Läs mer

Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi

Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi Diagnostik VTEC/EHEC Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi SVA Tänker prata om VTEC / EHEC Sjukdomsframkallande faktorer PCR Magnetiska kulor (Immunomagnetisk separation) Diagnostik de vanligaste

Läs mer

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.

Läs mer

Metoder för att identifiera genetisk sjukdomar

Metoder för att identifiera genetisk sjukdomar Hunden människans sjukaste vän Olof Vadell Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi 2012 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala universitet Hunden har varit en

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Ehler Danlos syndrom (EDS)

Ehler Danlos syndrom (EDS) Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S

Läs mer

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför

Läs mer

Hur påverkar strålning celler och organismer?

Hur påverkar strålning celler och organismer? Hur påverkar strålning celler och organismer? Bo Stenerlöw Inst. f. immunologi, genetik och patologi Rudbecklaboratoriet Uppsala universitet bo.stenerlow@igp.uu.se Joniserande strålning Dos: Gray (Gy =

Läs mer

GENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk

GENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk Etiska vägmärken 11 GENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk STATENS MEDICINSK-ETISKA RÅD 1 Beställningsadress: Fritzes Kundservice, 106 47 Stockholm Fax 08-690 91 91, telefon 08-690 91 90

Läs mer

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning

Läs mer

Ackrediteringens omfattning

Ackrediteringens omfattning Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA

Läs mer

Muskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111

Muskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111 Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Genetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11

Genetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Introduktion Genetiska kunskaper hos uppfödare är en nödvändighet för att förstå vad till exempel SKKs hälsoprogram innebär och varför

Läs mer

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition

Läs mer

Totalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta.

Totalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta. EVOLUTION Tänk dig att det på en liten ö i skärgården finns 10 st honor av den trevliga insekten långvingad muslus. Fem av dessa är gula med svarta fläckar och fem är helsvarta. Det är samma art, bara

Läs mer

Polyneuropati hos hund

Polyneuropati hos hund Polyneuropati hos hund Av Therese Lindman Hundinstruktör klass 16 Hundsteg, 2015 Innehållsförteckning Innehållsförteckning Inledning Frågeställning Sida 1 Kapitel 1: Om nervsystemet Sida 2 Kapitel 2: Drabbade

Läs mer

Kromosomer, celldelning och förökning

Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika

Läs mer

Har ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05.

Har ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05. LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 8, december 2010 Innehåll: 1 Innehållsförteckning 1 Påminnelse om kundkoder/streckkoder 2-4 Klinisk Genetik Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

HUGO-projektet. Kartläggningen av det mänskliga genomet

HUGO-projektet. Kartläggningen av det mänskliga genomet Vem är HUGO? HUGO-projektet Kartläggningen av det mänskliga genomet Kartläggning av genom Genom= allt DNA hos en organism. Kartläggningen sker genom att man bestämmer DNA-sekvensen för hela genomet och

Läs mer

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros

Läs mer

Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder

Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och

Läs mer

Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt?

Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt? Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt? Camilla Valtonen-André Tisdagen den 10 nov 2015 Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Nomenklatur vad är det? Vad är rätt nomenklatur? Guidelines Varför

Läs mer

Genetisk forskning nyckeln till framtidens behandlingar

Genetisk forskning nyckeln till framtidens behandlingar Genetisk forskning nyckeln till framtidens behandlingar Irina Golovleva Sjukhusgenetiker Inst. för medicinsk biovetenskap, klinisk genetik Många gener är involverade i ögonsjukdomar, men med tanke på hur

Läs mer

KAN SKADLIGA GENER UTROTAS?

KAN SKADLIGA GENER UTROTAS? KAN SKADLIGA GENER UTROTAS? Den bärande idén bakom omfattande s.k. genetiska hälsoprogram är att det är möjligt att befria en hundstam från skadliga gener. En diskussion kring utformning av program för

Läs mer

CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)

CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning

Läs mer

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)

Läs mer

Genetik- läran om det biologiska arvet

Genetik- läran om det biologiska arvet Genetik- läran om det biologiska arvet Om vi tittar på ett släktfotografi ser vi att vissa ansiktsdrag hos föräldrarna kommer igen hos barnen, från generation till generation. Det kan vara formen på ansiktet,

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen.

Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Baskurs Det handlar om gener Läs mer Hur det bildas kopior

Läs mer

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3 ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK Del 3 av Maria Grönkvist Efter det att jag i förra numret av HR skrev en lista på den genetiska koden för en del färgvarianter har jag fått en fråga som lyder: hur får man

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet.

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet. Arvet och DNA Lokal pedagogisk planering årkurs 9 Syfte Naturvetenskapen har sitt ursprung i människans nyfikenhet och behov av att veta mer om sig själv och om sin omvärld. Kunskaper i biologi har stor

Läs mer

CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK

CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK I trygga händer. Familjemottagningen. Min släkts DNA! Agnes 47 år, patient på CKG. CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK VÅRT SJUKHUS. EN VÄRLD FÖR DIG. Varje steg räknas! Avancerad teknik PATIENTENS RESA

Läs mer

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen

Läs mer

Etiken i genetiken. Etiskt seminarium

Etiken i genetiken. Etiskt seminarium Etiken i genetiken Etiskt seminarium Härnösand 15 november 2012 Innehåll Inledning 3 Patientnämnden Etiska Nämnden 4 Nya genetiska analysmetoder och nya etiska utmaningar 5 Etik och genterapi 10 Genetisk

Läs mer

Next Generation Sequencing. Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping

Next Generation Sequencing. Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping Next Generation Sequencing Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping Vad är Next Generation sequencing? First Generation sequencing- ex Sanger och pyrosekvensering 2005-massiv parallell sekvensering Stora

Läs mer

Genterapi. Varför genomförs genterapi? Förutsättning för genterapi är att den genetiska skadan är känd!

Genterapi. Varför genomförs genterapi? Förutsättning för genterapi är att den genetiska skadan är känd! GENTERAPI - T3 HT 2009 Jan-Ingvar Jönsson Genterapi Överföring av terapeutisk (frisk) gen till sjuk cell eller vävnad Att reparera en skadad gen Att ersätta en skadad eller deleterad gen med en frisk gen

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer

Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer Publicerad 00-02-02 Reviderad 01-09-03 Version 3 Alerts bedömning Metod och målgrupp: Förebyggande kontrollprogram för ärftlig kolorektal cancer (cancer

Läs mer

VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST

VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST Vad är Alfa-1 antitrypsinbrist? Cirka en av 1600 personer i Sverige har brist på ett viktigt protein (äggviteämne), som kallas alfa1-antitrypsin (AAT). Det bildas i levern

Läs mer

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test?

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test? 16 Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785

Läs mer

Farmakogene*k/genomik

Farmakogene*k/genomik Farmakogene*k/genomik HT- 2009 Jonas Melke Ins2tu2onen för neurovetenskap och fysiologi Sek2onen för farmakologi Göteborgs universitet jonas.melke@pharm.gu.se Översikt Introduk*on Defini2oner Gene2sk varia2on.

Läs mer

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6 I det här häftet finns de uppgifter som ligger till grund för min bedömning av din kunskapsutveckling i DNA och genetik. Alla ska göra uppgifterna (1),(2) och (A). I uppgift (1) och (A) är uppgiften indelad

Läs mer

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013.

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. År 1871 publicerade Theodor Karl Gustav von Leber, professor i Göttingen i Tyskland,

Läs mer

Människans genom Databaser ger kunskap om genetiska sjukdomar

Människans genom Databaser ger kunskap om genetiska sjukdomar Nationellt resurscentrum för biologi och bioteknik Övning i bioinformatik Människans genom Databaser ger kunskap om genetiska sjukdomar Många molekylärbiologiska databaser och program är fritt tillgängliga

Läs mer

Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård

Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård Styrande 1 (5) Neurofibromatos Typ 1, vårdprogram Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård NF1 är en autosomalt dominant sjukdom med symtom från många olika organsystem där drabbade individer har en

Läs mer

Från ebola i smutsiga tält till NästGenerationsSekvensering för $miljoner$ it s bioinformatics! FMS vårmöte 2015-03-17.

Från ebola i smutsiga tält till NästGenerationsSekvensering för $miljoner$ it s bioinformatics! FMS vårmöte 2015-03-17. Från ebola i smutsiga tält till NästGenerationsSekvensering för $miljoner$ it s bioinformatics! FMS vårmöte 2015-03-17 Ingrid Lönnstedt Statistikens roll inom bioinformatik Igår Idag - Imorgon Vad är bioinformatik?

Läs mer