Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern
|
|
- Eva Jakobsson
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Genetik vid polyneuropatier Christina Jern
2
3 Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein
4 Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium The Celera Genomics Sequencing Team
5 CCGAGTGCGGGGGTTCATGCTTGTAATCCCAGTATTCTGACAGGCTGTGGTGGGCGGATCACGAGGATTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGTGCACCTAT TACTCAGGAGGCTGAGATACAAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGAGTCTGTTTCAGAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGACATAGAGTTCACATT ATAAAGGTTTTGGAACAGCCCCACCCACTCATTTGCATATTATCTAAGACTGTAGCAGTGTCTTTGTGGTCTGCAAAGCCTAAAATATTTCCTATCTGGCAGGGTGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCG CGAGGTCAGTAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGCATAGAATAGCTTGAACCAGGGAGTCGGAG AGTTGCAGGATGCACTGCACTCCAGCATGAAAACAGAGGAGACTCCGTCTCAAAATAAATAAATAATAAAAATAAAATAACGATTTTTTTTAAAGCAGATTGGTCATTTTATTTTATTTATTTATTTTTCTGAGACAGGGTCTCCCTCTGT TGGAGTGCAGCGGTGTGATCACAGCTCACTGTAGCTTTGACCTTTCCGGGCTCAGGTTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAAACTACAGGTGTACACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGCGACAGGGTTTT GTCTTCCTGTTTTCAACAGGTTTTCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACACGTGGGCTCAAGAGATCCACCTGCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGA CTGTCACACAGGCTGGAATGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACCACAATAGTCCCCCCACAACACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTTT TGGAGTCTGGCTCCCGTGGTGCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACCGTAACCTCCACCACTTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTT AGTAGAGACGAGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGCATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTT TGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTATCTATTTTTTAATGGAAAAGTTCACCAATCCTGGCGCCAGGTGATTGCTTCTAACTGCTGCAGTGTATGGGATAGTGTATAGTACG TAGTTTACTTGCTGGTTCCCCTGAAGATTGTCCCTGTGCTCAGTTATTCTAGGCACTGAGGATACAGCAAAGGAGCCGAGAAAAGTCCTTTCCCTCTGGGAGCTTATAGTGGCCGGTGCTGGGTTCAGATCCCTTATTCAGCATAGACTCC ACTTGATGTCAATGGTTGTTTGAATCCTCACAATAATTTTATAACATTGTCTCCATTTTTCAGGTAAGGAAACCAGCTCAGAAGCGCCAGGATGGGCTTTGAGATCCACCCCAGACTGGCTATGGCACCTGGGCTCTTAGCTCCTTGCTCT CTGCACAGCTTGGCCAATCCTCCACCTGTCTCATTCCCACCTTCCTAATTTTTGCCTTTCTGATGAGTGTAAAATGCTCTCTCATAACGCCATCTTTGTTTGCATTTCTCCGATATCTCCCGAGTTTGAATATTTCTGGAATCTGAGCTCT ATTTGCTTCTTTAAATCAAACTAGTATGTTTTCTAAACAAGGTGAAAAAACATTTTAACAAAGAAGTTTGCAGACATTTCCATACGTGCCTCCCTCTGCTGCAACTTGAGGCACATGTTCTAGAAAAGAGACACATAGGTCTTGGTGTAAC CCAGACCACGTGGGGCCAAGTTCAAGTCACCCACCAGACTTGAGACTTCTCCCAAATCACTGACAGCTCTAGGGCTCTATTTCCTCCTCTGTAAAATGGGGGTAGTAAGAGTATGGACCTCATATCATAGGATTATGGGGACAATTAAAGT CTGTGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAGATGGAGACCCTGTTTTAAAAAAACCCATTAAAACCACCTCACCCGGCCGAGTGCGGGGGTTCATGCTTGTAATCCCAGTATTCTGACAGGCTGTGGTGGGCGGATCACGAGGAT TACTCAGGAGGCTGAGATACAAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGAGTCTGTTTCAGAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGACATAGAGTTCACATT ATAAAGGTTTTGGAACAGCCCCACCCACTCATTTGCATATTATCTAAGACTGTAGCAGTGTCTTTGTGGTCTGCAAAGCCTAAAATATTTCCTATCTGGCAGGGTGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCG CGAGGTCAGTAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGCATAGAATAGCTTGAACCAGGGAGTCGGAG AGTTGCAGGATGCACTGCACTCCAGCATGAAAACAGAGGAGACTCCGTCTCAAAATAAATAAATAATAAAAATAAAATAACGATTTTTTTTAAAGCAGATTGGTCATTTTATTTTATTTATTTATTTTTCTGAGACAGGGTCTCCCTCTGT TGGAGTGCAGCGGTGTGATCACAGCTCACTGTAGCTTTGACCTTTCCGGGCTCAGGTTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAAACTACAGGTGTACACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGCGACAGGGTTTT GTCTTCCTGTTTTCAACAGGTTTTCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACACGTGGGCTCAAGAGATCCACCTGCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGA CTGTCACACAGGCTGGAATGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACCACAATAGTCCCCCCACAACACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTTT TGGAGTCTGGCTCCCGTGGTGCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACCGTAACCTCCACCACTTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTT AGTAGAGACGAGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGCATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTT TGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTATCTATTTTTTAATGGAAAAGTTCACCAATCCTGGCGCCAGGTGATTGCTTCTAACTGCTGCAGTGTATGGGATAGTGTATAGTACG TAGTTTACTTGCTGGTTCCCCTGAAGATTGTCCCTGTGCTCAGTTATTCTAGGCACTGAGGATACAGCAAAGGAGCCGAGAAAAGTCCTTTCCCTCTGGGAGCTTATAGTGGCCGGTGCTGGGTTCAGATCCCTTATTCAGCATAGACTCC ACTTGATGTCAATGGTTGTTTGAATCCTCACAATAATTTTATAACATTGTCTCCATTTTTCAGGTAAGGAAACCAGCTCAGAAGCGCCAGGATGGGCTTTGAGATCCACCCCAGACTGGCTATGGCACCTGGGCTCTTAGCTCCTTGCTCT CTGCACAGCTTGGCCAATCCTCCACCTGTCTCATTCCCACCTTCCTAATTTTTGCCTTTCTGATGAGTGTAAAATGCTCTCTCATAACGCCATCTTTGTTTGCATTTCTCCGATATCTCCCGAGTTTGAATATTTCTGGAATCTGAGCTCT ATTTGCTTCTTTAAATCAAACTAGTATGTTTTCTAAACAAGGTGAAAAAACATTTTAACAAAGAAGTTTGCAGACATTTCCATACGTGCCTCCCTCTGCTGCAACTTGAGGCACATGTTCTAGAAAAGAGACACATAGGTCTTGGTGTAAC CCAGACCACGTGGGGCCAAGTTCAAGTCACCCACCAGACTTGAGACTTCTCCCAAATCACTGACAGCTCTAGGGCTCTATTTCCTCCTCTGTAAAATGGGGGTAGTAAGAGTATGGACCTCATATCATAGGATTATGGGGACAATTAAAGT GGCGGAATGTGCTTGTTGTCCCATCTACTTGGTACGACAAGGTGGGAGGATCACCTGAGGGGCATGGCTGGTGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAGATGGAGACCCTGTTTTAAAAAAACCCATTAAAACCAC AACATGGTGAAACCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGTGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATACAAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTG ATAAAGGTTTTGGAACAGCCCCACCCACTCATTTGCATATTATCTAAGACTGTAGCAGTGTCTTTGTGGTCTGCAAAGCCTAAAATATTTCCTATCTGGCAGGGTGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCG CGAGGTCAGTAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGCATAGAATAGCTTGAACCAGGGAGTCGGAG AGTTGCAGGATGCACTGCACTCCAGCATGAAAACAGAGGAGACTCCGTCTCAAAATAAATAAATAATAAAAATAAAATAACGATTTTTTTTAAAGCAGATTGGTCATTTTATTTTATTTATTTATTTTTCTGAGACAGGGTCTCCCTCTGT TGGAGTGCAGCGGTGTGATCACAGCTCACTGTAGCTTTGACCTTTCCGGGCTCAGGTTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAAACTACAGGTGTACACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGCGACAGGGTTTT GTCTTCCTGTTTTCAACAGGTTTTCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACACGTGGGCTCAAGAGATCCACCTGCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGA CTGTCACACAGGCTGGAATGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACCACAATAGTCCCCCCACAACACCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTTTT TGGAGTCTGGCTCCCGTGGTGCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACCGTAACCTCCACCACTTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTT AGTAGAGACGAGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGCATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTT TGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTATCTATTTTTTAATGGAAAAGTTCACCAATCCTGGCGCCAGGTGATTGCTTCTAACTGCTGCAGTGTATGGGATAGTGTATAGTACG TAGTTTACTTGCTGGTTCCCCTGAAGATTGTCCCTGTGCTCAGTTATTCTAGGCACTGAGGATACAGCAAAGGAGCCGAGAAAAGTCCTTTCCCTCTGGGAGCTTATAGTGGCCGGTGCTGGGTTCAGATCCCTTATTCAGCATAGACTCC ACTTGATGTCAATGGTTGTTTGAATCCTCACAATAATTTTATAACATTGTCTCCATTTTTCAGGTAAGGAAACCAGCTCAGAAGCGCCAGGATGGGCTTTGAGATCCACCCCAGACTGGCTATGGCACCTGGGCTCTTAGCTCCTTGCTCT CTGCACAGCTTGGCCAATCCTCCACCTGTCTCATTCCCACCTTCCTAATTTTTGCCTTTCTGATGAGTGTAAAATGCTCTCTCATAACGCCATCTTTGTTTGCATTTCTCCGATATCTCCCGAGTTTGAATATTTCTGGAATCTGAGCTCT ATTTGCTTCTTTAAATCAAACTAGTATGTTTTCTAAACAAGGTGAAAAAACATTTTAACAAAGAAGTTTGCAGACATTTCCATACGTGCCTCCCTCTGCTGCAACTTGAGGCACATGTTCTAGAAAAGAGACACATAGGTCTTGGTGTAAC CCAGACCACGTGGGGCCAAGTTCAAGTCACCCACCAGACTTGAGACTTCTCCCAAATCACTGACAGCTCTAGGGCTCTATTTCCTCCTCTGTAAAATGGGGGTAGTAAGAGTATGGACCTCATATCATAGGATTATGGGGACAATTAAAGT GAGGGGCATGGCTGGTGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAGATGGAGACCCTGTTTTAAAAAAACCCATTAAAACCACCTCACCCGGCCGAGTGCGGGGGTTCATGCTTGTAATCCCAGTATTCTGACAGGCTG TACTCAGGAGGCTGAGATACAAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGAGTCTGTTTCAGAAAAAAAAAGAAAAAGAAAATGACATAGAGTTCACATT ATAAAGGTTTTGGAACAGCCCCACCCACTCATTTGCATATTATCTAAGACTGTAGCAGTGTCTTTGTGGTCTGCAAAGCCTAAAATATTTCCTATCTGGCAGGGTGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCG CGAGGTCAGTAGATTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAGGCATAGAATAGCTTGAACCAGGGAGTCGGAG ATTTGCTTCTTTAAATCAAACTAGTATGTTTTCTAAACAAGGTGAAAAAACATTTTAACAAAGAAGTTTGCAGACATTTCCATACGTGCCTCCCTCTGCTGCAACTTGAGGCACATGTTCTAGAGTAGAGTGATGATGATGATAGCGTAGT CTGGGCCAAGTTCAAGTCACCCACCAGACTTGAGACTTCTCCCAAATCACTGACAGCTCTAGGGCTCTATTTCCTCCTCTGTAAAATGGGGGTAGTAAGAGTATGGACCTCATATCATTGGTGTGTGAGAGAGTGTTGTGTGGTGGGGAT TTTGTGATCACAGCTCACTGTAGCTTTGACCTTTCCGGGCTCAGGTTATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAGGTAGCTGAAACTACAGGTGTACACCACCATACCTGGCTAATATATCTGTGCATGCTGACAGHTGATAGACAGTTTTGT TTCCTGTTTTCAACAGGTTTTCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACACGTGGGCTCAAGAGATCCACCTGCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGGCTTTCA
6 DNA Nukleotider: A, T, C, G Mutationer: Basutbyte (2/3) Deletion / insertion Duplikation
7
8 Vilken gen skall jag testa? Debutålder Neurofysiologi, patologi Kliniska särdrag; motoriska vs sensoriska symtom, övre vs nedre extremiteten Symtom utöver neuropati Släktträd
9 Släktträd vid autosomalt dominant arv
10 Autosomalt dominant arv En sjuk person har vanligtvis en sjuk förälder Drabbar båda könen lika Ärvs både från far och mor
11 Förälder Könsceller Barn
12 Släktträd vid autosomalt recessivt arv
13 Autosomalt recessivt arv Sjuka personer har vanligen friska föräldrar Föräldrar till sjuka är vanligen bärare av anlaget Drabbar båda könen lika Efter ett par fått ett sjukt barn, har varje kommande barn 25% risk att bli drabbad av samma sjukdom Typisk sjukdom: Duchennes muskeldystrofi och Beckers myotoni
14 Släktträd vid X-bundet recessivt arv
15 X-bundet recessivt arv Drabbar vanligen män / pojkar Drabbade män har vanligen friska föräldrar där mamman är frisk bärare, och ibland har modern manliga släktingar med samma sjukdom Det finns ingen far-son transmission Söner till kvinnliga bärare löper 50% risk att ärva sjukdomen
16 Far Spermier
17 X-bundet dominant arv Drabbar män svårare än kvinnor Det finns ingen far-son transmission
18 Typ Ärftlighet Andel CMT1 Dominant ca 50 % CMT2 Dominant % CMTX X-bunden % CMT4 Recessiv Ovanlig CMT intermediär Dominant Ovanlig
19 CMT1 CMT1A 70-80% PMP22 17p11 Duplikation Punktmut Peripheral myelin protein 22 CMT1B 5-10% MPZ 1q22 Myelin protein zero CMT1D EGR2 10q21 Early growth response protein 2 CMT1F NEFL 8p21 Neurofilament triplet L protein CMT1C LITAF 16p13 Neurofilament triplet L protein och > 12 andra gener
20 PMP 22 = peripheral myelin protein 22 transmembranöst strukturprotein P0 = myelin protein zero adhesionsmolekyl
21 HNPP HNPP PMP22 80 % deletion Peripheral myelin protein 22 HNPP PMP22 20 % punktmutationer Peripheral myelin protein 22
22 17p11.2-p12 REP Meios, överkorsning PMP22 REP recombinational hotspot
23 CMT1A duplikation HNPP deletion REP Obalanserad överkorsning PMP22 REP Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies
24 CMT2 CMT2A 30% MFN2 1p36 Mitofusin 2 CMT2I CMT2J 10% MPZ 1q22 Myelin protein zero och > 10 andra gener
25 CMTX CMTX 90% GJB1 Xq13.1 Gap junction beta-1 protein (connexin 32) och > 7 andra gener
26 Vad gör Klinisk genetik i Göteborg idag? PMP22 duplikation / deletion PMP22 DNA-sekvens MPZ DNA-sekvens GJB1 DNA-sekvens Skickar DNA för analys
27 2007 ISBN:
28
29
30 En persons genetiska kod 6 miljarder bokstäver och 4 miljoner variationer PLoS Biology 2007
31 2010 Apr 1;362(13):
32 Genetisk variation If it were not for the great variability among individuals Medicine might as well be a science and not an art Sir William Osler, 1892
33 Single Nucleotide Polymorphism, SNP 10 miljoner SNPs i det humana genomet En SNP per baser
34
35 Klinisk genetik Diagnostik av sällsynta ärftliga sjukdomar och missbildningar Genetisk vägledning
36 Genetisk vägledning Ibland vid symtomatisk DNA-analys Alltid vid presymtomatisk testning Ofta vid riktad fosterdiagnostik
37 Tack för uppmärksamheten!
X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merHundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh
Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merNeurofysiologi för icke neurofysiologer:
Neurofysiologi för icke neurofysiologer: Hur differentiera inflammatoriska och hereditära neuropatier från idiopatisk neuropati? Johan Widenfalk, neurofysiolog, Akademiska sjukhuset Uppsala Översikt Neurografifynd
Läs merHundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh
Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merSläkttavlor i genetiken
Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms
Läs merBetygskriterier DNA/Genetik
Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,
Läs merGenomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs merGENETIK - Läran om arvet
GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande
Läs merInformation för patienter och föräldrar
16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef
Läs merÄrftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används
Läs merFörökning och celldelning. Kap 6 Genetik
Förökning och celldelning Kap 6 Genetik Obs! fel i boken: Sid 215, stycket längst ner står systerkromatider, skall stå homologa kromosomer Sid 217, fjärde raden andra stycket: står eller zygoter vilket
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merAtt avsluta läkemedelsbehandling. Ylva Böttiger Docent, överläkare Avd för klinisk farmakologi Karolinska universitetssjukhuset
Att avsluta läkemedelsbehandling Ylva Böttiger Docent, överläkare Avd för klinisk farmakologi Karolinska universitetssjukhuset Summan av alla evidensbaserade interventioner kan, hos en enskild patient
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merHälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga
Läs merTidiga erfarenheter av arvets mysterier
Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före
Läs merGenetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Läs merDel Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price:
Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN 9781904842804 Price: 29.99 Del 1 Vad kan vi lära av familjehistoria www.scionpublishing.com Index case Mer än en åkomma i en familj inte ovanligt... Man
Läs merMitos - vanlig celldelning
Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran
Läs merGener i hälsa och sjukdom
Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome
Läs merMedicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros Niklas Dahrén Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros är genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merFarmakogenetik/genomi k. Översikt. Farmakogenetik / farmakogenomik. Introduktion. Farmakogenetik: Vad testar man? Klinisk praxis idag?
Farmakogenetik/genomi k HT-2009 Jonas Melke Institutionen för neurovetenskap och fysiologi Sektionen för farmakologi Göteborgs universitet jonas.melke@pharm.gu.se Översikt Introduktion Definitioner Genetisk
Läs merGenetik II. Jessica Abbott
Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna
Läs merFacit tds kapitel 18
Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merGenetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Läs merTolkning av resultat för genetiskt test av LPN1
Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merMuskel dystrofier och mitokondriella myopatier
Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier 2013-11-11 Christopher Lindberg Christopher.lindberg@vgregion.se Falkenberg 20131111 Neuromuskulära ra sjukdomar - indelning 681 olika diagnoser 321 olika
Läs merÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Läs merMitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg
Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merArvet och DNA. Genetik och genteknik
Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Läs merKromosom translokationer
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:
Läs merGenetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6
Genetik - cellens genetik - individens genetik Kap 6 Vad bestämmer hur en organism (cell) ser ut och fungerar? Generna (arvsanlagen) och miljön Hur går det till? En gen är en ritning för hur ett protein
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs merKarl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik
Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU karl.holm@ ebc.uu.se Nick Brandt Populationsgenetik Kursens upplägg Föreläsningar 24/4, 10:15-16:00 Friessalen Introduktion, HWE 27/4, 10:15-16:00 Inavel 28/4, 10:15-16:00
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Läs merPROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1
PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 63 % RESULTAT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 E C A POÄNGSNITT 24,67 ATT GÖRA ETT BRA
Läs merFarmakogenetik/genomik
Farmakogenetik/genomik HT-2013 Lars Westberg Institutionen för neurovetenskap och fysiologi Sektionen för farmakologi Göteborgs universitet lars.westberg@pharm.gu.se Översikt Introduktion Definitioner
Läs merHT 2011. En farmakologs syn på. Biologisk variation. Orsaker & konsekvenser Läkemedelsanvändning. I Nylander. Medicin & Farmaci
HT 2011 En farmakologs syn på Biologisk variation Orsaker & konsekvenser Läkemedelsanvändning I Nylander Medicin & Farmaci Individrelaterade faktorer Vad händer i veckan? Introduktion Miljöns inverkan
Läs merDiagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merMiriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna
Miriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna 2010 09 02 EC är den fjärde vanligaste tumörformen hos kvinnor och utgör ca 6 % av all kvinnlig cancer vilket motsvarar ca 1400 fall/år
Läs merArv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner
Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner Som vi vet styrs de egenskaper vi får, av vilka egenskaper våra förfäder hade. Vi har sett tabellen (Punettdiagram) med kaninerna. Nu ska vi använda våra
Läs merGenetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar
Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och
Läs merMedicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur
Läs merInformation för patienter och föräldrar
12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska
Läs merKlinisk genetik
2014-12-11 Klinisk genetik Sektionens Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) särskilda rekommendationer är framtagna av de lokala ST-studierektorerna med syftet att klargöra och komplettera de medicinska
Läs mer2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten
Läs merErik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi
Diagnostik VTEC/EHEC Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi SVA Tänker prata om VTEC / EHEC Sjukdomsframkallande faktorer PCR Magnetiska kulor (Immunomagnetisk separation) Diagnostik de vanligaste
Läs merScreening, genetik, fosterdiagnostik och etik
Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och
Läs merCarl von Linné, CARPAs årsmöte Eva Tiensuu Janson, Professor Onkologisk endokrinologi Uppsala
Carl von Linné, 1707-1778 CARPAs årsmöte 2019 Eva Tiensuu Janson, Professor Onkologisk endokrinologi Uppsala Cancer är en genetisk sjukdom Loss or mutation of the APC gene DNA hypomethylation Activation
Läs merSkrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merEvolution i molekylärbiologiskt perspektiv
Nutidens upptäcktsfärder går till organismernas minsta beståndsdelar. Evolution i molekylärbiologiskt perspektiv En viktig milstolpe i vetenskapens historia är sekvenseringen av det mänskliga genomet.
Läs merMetoder för att identifiera genetisk sjukdomar
Hunden människans sjukaste vän Olof Vadell Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi 2012 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala universitet Hunden har varit en
Läs merAtaxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm
Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför
Läs merHar ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05.
LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 8, december 2010 Innehåll: 1 Innehållsförteckning 1 Påminnelse om kundkoder/streckkoder 2-4 Klinisk Genetik Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och
Läs merHur påverkar strålning celler och organismer?
Hur påverkar strålning celler och organismer? Bo Stenerlöw Inst. f. immunologi, genetik och patologi Rudbecklaboratoriet Uppsala universitet bo.stenerlow@igp.uu.se Joniserande strålning Dos: Gray (Gy =
Läs merMärkning av odlad lax är DNA ett alternativ? Stefan Palm, Sötvattenslaboratoriet, SLU Aqua Nationellt smoltkompensationsseminarium
Märkning av odlad lax är DNA ett alternativ? Stefan Palm, Sötvattenslaboratoriet, SLU Aqua Nationellt smoltkompensationsseminarium 2017-02-23 A 1 // A 1 A 1 // A 1 A 1 // A 2 A 2 // A 2 A 2 // A 2 A
Läs merGENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk
Etiska vägmärken 11 GENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk STATENS MEDICINSK-ETISKA RÅD 1 Beställningsadress: Fritzes Kundservice, 106 47 Stockholm Fax 08-690 91 91, telefon 08-690 91 90
Läs merESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad
ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning
Läs merAckrediteringens omfattning
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merMuskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111
Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merGenetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11
Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Introduktion Genetiska kunskaper hos uppfödare är en nödvändighet för att förstå vad till exempel SKKs hälsoprogram innebär och varför
Läs merSBR SV / Lotta Fabricius Kristiansen Drottningodling för nybörjare
Drottningodling för nybörjare Introduktion till drottningodling -kursöversikt Biologin bakom drottningodlingen Förädling och avel Utrustning Metoder till husbehov och yrkesmässigt Parning och drönarsamhällen
Läs merUTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013)
UTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013) Progressiv retinal atrofi, PRA, är en ärftlig ögonsjukdom som finns hos rasen papillon. Sjukdomsgången innebär en gradvis förtvining av retina (näthinnan) som
Läs merTotalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta.
EVOLUTION Tänk dig att det på en liten ö i skärgården finns 10 st honor av den trevliga insekten långvingad muslus. Fem av dessa är gula med svarta fläckar och fem är helsvarta. Det är samma art, bara
Läs merProv Genetik. Max: 8G+7VG+2MVG G: 7G VG: 7G+4VG MVG: 8G+4VG+1MVG
Prov Genetik Namn: Max: 8G+7VG+2MVG G: 7G VG: 7G+4VG MVG: 8G+4VG+1MVG 1. Vad kallas den delning som ger upphov till haploida könsceller (G) (a) Mitos (b) Milos (c) Meilos (d) Meios 3. Polymera gener (polygener)
Läs merKromosomer, celldelning och förökning
Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merPolyneuropati hos hund
Polyneuropati hos hund Av Therese Lindman Hundinstruktör klass 16 Hundsteg, 2015 Innehållsförteckning Innehållsförteckning Inledning Frågeställning Sida 1 Kapitel 1: Om nervsystemet Sida 2 Kapitel 2: Drabbade
Läs merWilliams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus
Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros
Läs merHUGO-projektet. Kartläggningen av det mänskliga genomet
Vem är HUGO? HUGO-projektet Kartläggningen av det mänskliga genomet Kartläggning av genom Genom= allt DNA hos en organism. Kartläggningen sker genom att man bestämmer DNA-sekvensen för hela genomet och
Läs merMutationer. Typer av mutationer
Mutationer Mutationer är förändringar i den genetiska sekvensen. De är en huvudorsak till mångfalden bland organismer och de är väsentliga för evolutionen. De här förändringarna sker på många olika nivåer
Läs merBiologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017
Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar
Läs merVad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Läs merNomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt?
Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt? Camilla Valtonen-André Tisdagen den 10 nov 2015 Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Nomenklatur vad är det? Vad är rätt nomenklatur? Guidelines Varför
Läs merEhler Danlos syndrom (EDS)
Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S
Läs merGenetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder
Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och
Läs merKAN SKADLIGA GENER UTROTAS?
KAN SKADLIGA GENER UTROTAS? Den bärande idén bakom omfattande s.k. genetiska hälsoprogram är att det är möjligt att befria en hundstam från skadliga gener. En diskussion kring utformning av program för
Läs merGenetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen.
Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Baskurs Det handlar om gener Läs mer Hur det bildas kopior
Läs merEn bioinformatisk genjakt
En bioinformatisk genjakt Jämförelser av olika arters genom I den här aktiviteten kan en elev självständigt undersöka det mänskliga genomet samt göra en jämförelse med andra arters genom. Målet för den
Läs mer