Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet May;21(3): Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X"

Transkript

1 Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ pojkar 1 / flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige 3% av utvecklingsstörda individer 4-8% av utvecklingsstörda pojkar 1/800 män och 1/260 kvinnor är premutationsbärare Fragilt - Historik Martin - Bell 1940-tal -bunden (könsbunden) utvecklingsstörning 1960-tal Markörkromosom Lubs 1969 Kromosomanalys 1980-tal Genen upptäckt 1991 A marker chromosome Am J Hum Genet May;21(3): Varje cell innehåller hela vår arvsmassa 46 stycken kromosomer 1

2 Kromosom Cellkärna Genetisk sjukdom orsakas av genetiska förändringar - mutationer Cell Varje cell innehåller ca nukleära gener Gen FMR-1 genen Är mönster för fragile mental retardation protein (FMRP) Vid en fullmutation stängs vanligen FMR1-genen av (metyleras) och det kan inte bildas något FMR-protein FMRP behövs för att hjärnans signalsystem ska fungera normalt 2

3 FMRP proteinet Finns i många olika vävnader Binder till budbärar-rna Kan vandra mellan cellkärna och cytoplasma Majoriteten finns i cytoplasman Kan påvisas i nervens utväxter (dendriter) Fragilt - Mutationen Mutation i genen FMR1, adress q27 Trinukleotidexpansion - upprepning av CGG Normalt 5-54 upprepningar upprepningar Full mutation - mer än 200 upprepningar Full mutation - genen stängs av - inget protein bildas FMR1 genen -bunden nedärvning (CGG)n CpG n= (full mutation) n= (premutation) n= 5-54 (normal) FMR1 Fullmutation 50/50 symptom Fullmutation Sjuk -bunden nedärvning ÄRFTLIGHET > > >200 Det är viktigt att hela familjen erbjuds genetisk vägledning! 3

4 RISK FÖR MAN MED PREMUTATION RISK FÖR KVINNA MED PREMUTATION Äggceller Spermier Äggceller Spermier Y Y Y Y Y Y 0% risk för pojkar Alla döttrar anlagsbärare av premutation Ingen får fullmutation 50% risk för pojkar 1/4 Pojke alt fullmutation 1/4 Flicka alt fullmutation Fragilt - Symtom Begåvningshandikapp Psykiska symtom Fysiska symtom Begåvningshandikapp Mycket vanligt med sen tal och språkutveckling Pojkar - lätt - svår utvecklingsstörning Flickor lindrigare drabbade 1/3 inga symtom 1/3 inlärningsproblem 1/3 måttlig utvecklingsstörning Fragilt - Psykiska symtom Autistiska symtom Sämre blickkontakt Stereotypier Rutinbundenhet Ekotal Fragilt psykiska symtom Uppmärksamhets och hyperaktivitetsproblem Impulskontroll Koncenctration Rastlöshet/motorisk oro 4

5 Fragilt - Psykiska symtom Mutism Ängslan Självskadebeteende Samsjukliga tillstånd/beteenden hos flickor: Uppmärksamhetsproblem: 67% Utvecklingsförseing, begåvningshandikapp: 64% Ångeststörning: 56% Hyperaktivitet: 30% Depression: 22% Autism: 16% Aggressivitet: 14% Självskadebeteende: 10% Krampanfall: 7% Samsjukliga tillstånd/beteenden hos pojkar: Utvecklingsförseing, begåvningshandikapp: 96% Uppmärksamhetsproblem: 84% Ångeststörning: 70% Hyperaktivitet: 66% Depression: 12% Autism: 46% Aggressivitet: 38% Självskadebeteende: 41% Krampanfall: 18% Föräldrar rapporterar sömnstörningar hos 32% Ökad risk för övervikt hos pojkar (31% jmf 18%) Fragilt - Fysiska symtom Fragilt fysiska symtom Låg muskelspänning 100% Stora öron 50-70% Långt ansikte 60-80% Stora testiklar 80-90% Övertänjbara leder 60-80% Otiter 45-60% Skelning 30-55% Mitralisinsufficiens Gastroesofagal reflux Försenad motorisk utveckling Epilepsi Mjuk och len hud 5

6 Utredning Bedömning av kognitiv förmåga Neuropsykiatrisk bedömning Sjukgymnastisk bedömning EEG om misstanke om epilepsi Ögonundersökning Öronundersökning Hjärtundersökning om misstanke om mitralisinsufficiens Fragilt premutation Höga RNA-nivåer Viss påverkan på proteinnivå Symtom? Fragilt hos kvinnor 1/250 kvinnor Tidigare menopaus? 20% Emotionella symtom? 25% a! Fragilt hos män Förekomst 1/825 Tremor/ataxia syndrom Tremor/ataxia syndrom Över 50 års ålder Tremor/ataxi Nedsatt närminne Försämrade exekutiva funktioner Kognitiv påverkan Parkinsonism Perifer neuropati Proximal muskelsvaghet Autonoma symtom Diagnostiska kriterier finns och inkluderar förändringar på MR 6

7 Hur ställer man diagnosen? Fragilt - Fosterdiagnostik Blodprov Vita blodkroppar (CGG)n DNA analys Moderkaksprov från v 12+ PGD - Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik CpG n= (full mutation*) n= (premutation) n= 5-54 (normal) FMR1 Preimplantation Genetic Diagnosis PGD Fragilt - Behandling Y Ingen behandling finns mot grundorsaken MEN försök pågår! Folsyra ingen säker effekt Sjukgymnastik - Logoped - Pedagog IVF Embryo biopsi Genetisk diagnostik - en cell 39 Kliniska Studier Farmakologisk behandling Central stimulantia/atomoxetin Neuroleptika Serotoninåterupptagshämmare Sömnmedicin (tex melatonin) mglur5 antagonist möss mer sociala, mindre repetitiva beteenden Arbaclofen positiva effekter på sociala beteenden i människor och mindre autistiska symptom hos möss Gaba Receptor Agonist kliniska studier har visat positiva resultat på beteende och inlärning 7

Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320

Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 , vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller

Läs mer

Autism och utvecklingsstörning. Pubertet och tonår

Autism och utvecklingsstörning. Pubertet och tonår Autism och utvecklingsstörning Pubertet och tonår Stor variation Heterogen grupp Varierad utveckling i pubertet och tonår I stort oförändrat Utvecklas positivt Försämras och går tillbaka Beteendemässig

Läs mer

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation

Läs mer

Fragilt X-syndromet. Dokumentation nr 482 ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER

Fragilt X-syndromet. Dokumentation nr 482 ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Dokumentation nr 482 Fragilt X-syndromet ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser Ågrenska 2015 www.agrenska.se FRAGILT X-SYNDROMET Ågrenska arrangerar varje år

Läs mer

FRAGIL X-SYNDROM. Annika Brar Överläkare Neuropsykiatriska enheten för vuxna Psykiatri Nordväst Karolinska

FRAGIL X-SYNDROM. Annika Brar Överläkare Neuropsykiatriska enheten för vuxna Psykiatri Nordväst Karolinska FRAGIL X-SYNDROM Annika Brar Överläkare Neuropsykiatriska enheten för vuxna Psykiatri Nordväst Karolinska Föreläsningens innehåll Vad är Fragil X-syndrom? Hur vanligt? Diagnostik Genetik Från genetik till

Läs mer

Förslag till etiska riktlinjer för preimplantatorisk genetisk diagnostik

Förslag till etiska riktlinjer för preimplantatorisk genetisk diagnostik Klinik och vetenskap Jan Wahlström, professor, verksamhetschef, enheten för klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg (jan.wahlstrom@obgyn.gu.se) Elisabeth Blennow, docent, överläkare,

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Fakta om tuberös skleros (TSC) Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små

Läs mer

Välkommen till Temadag om problematisk frånvaro

Välkommen till Temadag om problematisk frånvaro Välkommen till Temadag om problematisk frånvaro Luleå 12 februari 2014 Föreläsare: Miriam Lindström och Marie Adolfsson www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 10.30 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar

Läs mer

Ny behandling vid autism

Ny behandling vid autism Ny behandling vid autism Autism/autismerna är en grupp tillstånd med många olika orsaker som, om oro uppstår tidigt och diagnos ställs under de första åren ALLTID samexisterar med andra utvecklingsavvikelser

Läs mer

% &! - $# info@fragilex.se Sid 1 av 8 Föreningen Fragile-X Tidning nr 1, sept 2006 0( 1&

% &! - $# info@fragilex.se Sid 1 av 8 Föreningen Fragile-X Tidning nr 1, sept 2006 0( 1& !"# $ % &! '$ ($ ) ($$# * +$# * +$! $,* - $#!.$ /! "#$%&'(%()*+,-.,-/#%)(+-& -'0,1#-223 '456+ &789-4&'#:4;:< 7=8.77;:< :7> 0( 1& info@fragilex.se Sid 1 av 8 Föreningen Fragile-X Ordförandens rader Hej

Läs mer

Välkommen till NPF och lösningsfokuserat förhållningssätt

Välkommen till NPF och lösningsfokuserat förhållningssätt Välkommen till NPF och lösningsfokuserat förhållningssätt 12 mars 2015 www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 10.45 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar från DSM-IV till DSM-5 Marie Adolfsson

Läs mer

Utvecklingsstörning och psykisk ohälsa

Utvecklingsstörning och psykisk ohälsa Projektet Liv och hälsa för personer med psykisk funktionsnedsättning Roger Larsson, psykolog, utbildare i projektet kontakt : roger.larsson@vannas.se mobil: 070-264 89 49 Utvecklingsstörning och psykisk

Läs mer

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning

Läs mer

Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder

Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och

Läs mer

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen I ditt arbete som klinisk genetiker studerar du en dag kromosomer från en cancerpatient med hjälp av så kallad SKY teknik. Du ser då att en del av kromosom 13 nu istället ligger på kromosom 10. Fråga 1

Läs mer

Lindrig utvecklingsstörning

Lindrig utvecklingsstörning Lindrig utvecklingsstörning Barnläkarveckan i Karlstad 2013-04-23 /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Skaraborgs sjukhus i Mariestad och Gillbergcentrum, Sahlgrenska Akademin, Göteborgs

Läs mer

Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt

Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands

Läs mer

Lindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv

Lindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv Lindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv 2012-12-03 Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Skaraborgs sjukhus, Mariestad och Gillbergcentrum, GU, Göteborg BIF Lindr.utv.

Läs mer

Autism/Aspergers syndrom och unga rätt hjälp och stöd. Psykisk Ohälsa Barn 2013; Hannah Jakobsson, leg. psykolog

Autism/Aspergers syndrom och unga rätt hjälp och stöd. Psykisk Ohälsa Barn 2013; Hannah Jakobsson, leg. psykolog Autism/Aspergers syndrom och unga rätt hjälp och stöd Psykisk Ohälsa Barn 2013; Hannah Jakobsson, leg. psykolog 10.45-11.25 Autism/Aspergers syndrom Vilka diagnoser ingår i autismspektrumet? Vilka kriterier

Läs mer

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros

Läs mer

Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar

Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Skoldagen 21 mars 2013 Sofia Cassel Leg. Psykolog Sofia Cassel legitimerad psykolog, Inside Team 2 Agenda Fakta om neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Vanliga

Läs mer

Flickor/ Kvinnor med ADHD. Vad är ADHD. Vad är ADD. Attention Karlstad 15 november 2011. Överaktivitet Impulsivitet Dålig uthållighet

Flickor/ Kvinnor med ADHD. Vad är ADHD. Vad är ADD. Attention Karlstad 15 november 2011. Överaktivitet Impulsivitet Dålig uthållighet Flickor/ Kvinnor med ADHD Attention Karlstad 15 november 2011 Överaktivitet Impulsivitet Dålig uthållighet Vad är ADHD Vad är ADD ADHD utan hyperaktivitet Långsamhet Trötthet Svårt att komma igång 1 Vad

Läs mer

Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar

Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar från DSM-IV till DSM-5 25 mars 2015 www.attention-utbildning.se 1 DSM 5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) En handbok för psykiatrin, som innehåller

Läs mer

Utvecklingsstörning. Farhad Assadi psykolog. Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare

Utvecklingsstörning. Farhad Assadi psykolog. Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare Utvecklingsstörning Farhad Assadi psykolog Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare Föreläsningsserie om utvecklingsstörning Föreläsning 1 Vad är utvecklingsstörning? Föreläsning 2 Kommunikation och AKK

Läs mer

0) 1 4) % % '" ! ) info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X Tidning nr 2, dec 2004 .# 3,

0) 1 4) % % ' ! ) info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X Tidning nr 2, dec 2004 .# 3, ! -)."/ %" 0) 1 ( 2)!033,,) "/ %"!. 4) % 5) % 6 %! "#$" "#$%& & % '" (!%%!%&! %% &% %&! )!&%%&&&%! ) &% %'!*"%&") &!+ && % +!, %&'%(%)*+, -$*.# 3, info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X Ordföranden

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef

Läs mer

% " #(!!" #,-(.,."-+!/ (!!,+0(!("(,,(0 ."+-.,+!("(-,,( #,(.",!,- 2,!",.3!. +,""().", +)."",+ *"44$.,!!5+,, (2+"+."+.".

%  #(!! #,-(.,.-+!/ (!!,+0(!((,,(0 .+-.,+!((-,,( #,(.,!,- 2,!,.3!. +,()., +).,+ *44$.,!!5+,, (2++.+.. !" #"! $ % " & '''!" # " $ %% &'( #(!!" )"("("("( *+"+,""( #,-(.,."-+!/ (!!,+0(!("(,,(0 1+"( +--+,1",+.+-."+-.,+!("(-,,( #,(.",!,- )+""(. 2,!",.3!. +,""().", +)."",+ *"44$.,!!5+,, (2+"+."+.". ( +-!$ 2

Läs mer

Tidig diagnostik av utvecklingsavvikelser hos småbarn

Tidig diagnostik av utvecklingsavvikelser hos småbarn Tidig diagnostik av utvecklingsavvikelser hos småbarn ett utvecklingspsykiatriskt perspektiv Harald Sturm, barnpsykiater och barnneurolog Eric Zander, psykolog och doktorand Utvecklingspsykiatrisk enhet

Läs mer

AUTISMSPEKTRUM- TILLSTÅND I SKOLAN. UMEÅ 2014-10-29 Barbro Ivars-Aroch Överläkare, BUP Umeå/ Umeå Universitet

AUTISMSPEKTRUM- TILLSTÅND I SKOLAN. UMEÅ 2014-10-29 Barbro Ivars-Aroch Överläkare, BUP Umeå/ Umeå Universitet AUTISMSPEKTRUM- TILLSTÅND I SKOLAN UMEÅ 2014-10-29 Barbro Ivars-Aroch Överläkare, BUP Umeå/ Umeå Universitet AST Neuropsykiatriskt tillstånd, där genetiska faktorer och miljöfaktorer under graviditet och

Läs mer

Autism en introduktion

Autism en introduktion Autism en introduktion SvenOlof Dahlgren svenolof@huh.se Ulrika Långh ulrika.langh@sll.se DIAGNOSTIK Brytningstid: Två diagnostiska system ICD-10 (WHO:s) och DSM 5 (APA) som inte är matchade med varandra

Läs mer

Stockholms PGD-center

Stockholms PGD-center Stockholms PGD-center Karolinska Universitetssjukhuset Stockholms PGD-center 1 2 Stockholms PGD-center Välkommen till Stockholms PGD-center Reproduktionsmedicin Karolinska och Klinisk genetik vid Karolinska

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

+ # *++,-.!/01 --,+!%-*! info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X Tidning nr 2, dec 2005 ,-./

+ # *++,-.!/01 --,+!%-*! info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X Tidning nr 2, dec 2005 ,-./ !" #$%&# ' ()" *$&# + #!"! #$%&'()& *++,-.!/01 --,+!%-*! 2,-./ info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X Ordförandens rader om etik och ny forskning Denna höst har det talats mycket om fosterdiagnostik

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1:100 000 levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1:100 000 levande födda. 5-1- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Tuberös skleros Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

Marie Adolfsson. Välkommen till Grundkurs om NPF för skolan 3 oktober 2013. www.attention-utbildning.se. Dagens agenda

Marie Adolfsson. Välkommen till Grundkurs om NPF för skolan 3 oktober 2013. www.attention-utbildning.se. Dagens agenda Välkommen till Grundkurs om NPF för skolan 3 oktober 2013 www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 12.00 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar vad omfattar begreppet och hur kan det yttra sig?

Läs mer

ESSENCE THE ESSENCE IN CHILD PSYCHIATRY

ESSENCE THE ESSENCE IN CHILD PSYCHIATRY ESSENCE THE ESSENCE IN CHILD PSYCHIATRY Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations 2014-11-12 Monica Jonsson, Tua Bardosson Syftar till att hitta hela gruppen av tidigt

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Autismspektrumstörningar Autism Spectrum Disorders (ASD) Mia Ramklint

Autismspektrumstörningar Autism Spectrum Disorders (ASD) Mia Ramklint Autismspektrumstörningar Autism Spectrum Disorders (ASD) Mia Ramklint Social interaktion Avvikelser inom: Utveckling av språk som syftar till kommunikation Autistiska triaden Beteende-, intresse- och fantasirepertoar

Läs mer

BNK Enheten för f r barnneuropsykiatri vid DSBUS

BNK Enheten för f r barnneuropsykiatri vid DSBUS BNK Enheten för f r barnneuropsykiatri vid DSBUS Björn Kadesjö, ö.. l. Målgrupper Barn och ungdomar med neuropsykiatriska funktionshinder och deras familjer, dvs med Autismspektrumtillstånd ADHD, DAMP

Läs mer

Grundkurs om NPF för skolan

Grundkurs om NPF för skolan Välkommen till Grundkurs om NPF för skolan 10 april 2014 Föreläsare: Marie Adolfsson och Miriam Lindström www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 12.00 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen. Carina Hvalstedt

Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen. Carina Hvalstedt Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen Carina Hvalstedt Projektledare Fokusdag 4 december 2008 Huntingtons sjukdom Vetenskaplig beskrivning 1872 av G Huntington Neuropsykiatrisk sjukdom

Läs mer

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför

Läs mer

HABILITERING. * Spastisk 2/3-3/4 * Ataktisk 5-10 % *Dyskinetisk % BARNHABILITERING VILKA DIAGNOSER? VAD MENAR VI MED CP? CP - TILLÄGGSHANDIKAPP

HABILITERING. * Spastisk 2/3-3/4 * Ataktisk 5-10 % *Dyskinetisk % BARNHABILITERING VILKA DIAGNOSER? VAD MENAR VI MED CP? CP - TILLÄGGSHANDIKAPP HABILITERING BARNHABILITERING 0-20 år Funktionshinder NEUROLOGISKA FUNKTIONSHINDER Hab.team VILKA DIAGNOSER? Cerebral pares Missbildn/ syndrom Muskelsjukdomar Flerfunktionshinder Psykisk utv.störning ADHD,

Läs mer

( " )* +, %& info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X Tidning nr 1, juni 2005

(  )* +, %& info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X Tidning nr 1, juni 2005 !!"#$ %% &!"#%%& '#"" %% ( " Min egen story - Några rader Tänkte skriva några rader och berätta att jag har en pojke som är 11år. Han har diagnosen Fragile-X. Jag är sen 8år tillbaka skild från pojkens

Läs mer

Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema

Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion

Läs mer

Psykopatologi. Maria Levander. Docent/specialist i neuropsykologi Leg psykolog/leg psykoterapeut med KBT-inriktning/handledare

Psykopatologi. Maria Levander. Docent/specialist i neuropsykologi Leg psykolog/leg psykoterapeut med KBT-inriktning/handledare Psykopatologi Maria Levander Docent/specialist i neuropsykologi Leg psykolog/leg psykoterapeut med KBT-inriktning/handledare maria.levander@gmail.com Introduktion Dagens agenda Hur ska man förstå psykisk

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Fragile-X Nyhetsbrev 402

Fragile-X Nyhetsbrev 402 Fragile-X Nyhetsbrev 402 På Ågrenska på lilla Amundön utanför Göteborg arrangeras varje år vistelser för familjer som har barn med sällsynta diagnoser, i detta fall Fragile-Xsyndromet. Syftet är att familjerna

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Välkommen till Temadag Hemmasittare med NPF i skolan

Välkommen till Temadag Hemmasittare med NPF i skolan Välkommen till Temadag Hemmasittare med NPF i skolan Linköping 22 oktober 2014 Föreläsare: Marie Adolfsson, Johanna Björk och Team Botkyrka www.attention-utbildning.se 1 Dagens program 9.30 11.00 NPF aktuell

Läs mer

Disposition. Vilka diagnoser? Paradigmskifte? Varför diagnosticera neuropsykiatriska funktionsnedsättningar? Autismspektrumtillstånd (AST)

Disposition. Vilka diagnoser? Paradigmskifte? Varför diagnosticera neuropsykiatriska funktionsnedsättningar? Autismspektrumtillstånd (AST) Disposition Varför diagnosticera neuropsykiatriska funktionsnedsättningar? Vilka diagnoser? Vad är diagnoserna? Hannah Jakobsson, leg. psykolog, Cereb Prevalens Behandlingsmöjligheter Vad kan primärvården

Läs mer

Utredning och diagnostik av adhd

Utredning och diagnostik av adhd Utredning och diagnostik av adhd hos barn och ungdomar Broschyren vänder sig till dem inom hälso- och sjukvården som har till uppgift att utreda och diagnostisera barn och ungdomar med frågeställning adhd.

Läs mer

Lättläst om Noonans syndrom. Lättläst om Noonans syndrom För vuxna. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1

Lättläst om Noonans syndrom. Lättläst om Noonans syndrom För vuxna. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1 Lättläst om Noonans syndrom För vuxna Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om Noonans syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga syndrom.

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska

Läs mer

Autism hos barn och unga Anders Hermansson Psykolog och Helén Kindvall Kurator. Psykiatriveckan 2016, BUP

Autism hos barn och unga Anders Hermansson Psykolog och Helén Kindvall Kurator. Psykiatriveckan 2016, BUP Autism hos barn och unga Anders Hermansson Psykolog och Helén Kindvall Kurator Psykiatriveckan 2016, BUP 1 Upplägg 17.15 18.00 Föreläsning 18.00 18.15 Fika 18.15 18.45 Föreläsning 2 ANNORLUNDASKAP ELLER

Läs mer

Marie Adolfsson. Välkommen till Grundkurs om NPF 19 september 2013. www.attention-utbildning.se. Dagens agenda

Marie Adolfsson. Välkommen till Grundkurs om NPF 19 september 2013. www.attention-utbildning.se. Dagens agenda Välkommen till Grundkurs om NPF 19 september 2013 www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 12.00 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar vad omfattar begreppet? Orsaker, styrkor och svårigheter,

Läs mer

Demenssjukdomar och ärftlighet

Demenssjukdomar och ärftlighet Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för

Läs mer

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Att få barn: HDBuzz s reportage om olika fertilitetstekniker som kan hjälpa

Läs mer

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig

Läs mer

Erbjudande om fosterdiagnostik

Erbjudande om fosterdiagnostik Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som

Läs mer

Aspergers syndrom - en introduktion. Historik. Diagnos 2016-01-28. Presentation. Historik. Historik. Jill Carlberg Söderlund

Aspergers syndrom - en introduktion. Historik. Diagnos 2016-01-28. Presentation. Historik. Historik. Jill Carlberg Söderlund Aspergers syndrom - en introduktion JILL CARLBERG SÖDERLUND SVENOLOF DAHLGREN Presentation Jill Carlberg Söderlund Föreläsare, egen företagare, utbildare inom autismspektrum, egen autismdiagnos SvenOlof

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos. 2--2 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cystisk fibros Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

A. Kvalitativt nedsatt förmåga till social interaktion, vilket visar sig på minst två av följande sätt

A. Kvalitativt nedsatt förmåga till social interaktion, vilket visar sig på minst två av följande sätt Aspergers Syndrom A. Kvalitativt nedsatt förmåga till social interaktion, vilket visar sig på minst två av följande sätt 1. påtagligt bristande förmåga att använda varierande ickeverbala beteenden som

Läs mer

Barn- och ungdomspsykiatri på primärvårdsnivå. Håkan Jarbin, chöl, med dr BUP Halland

Barn- och ungdomspsykiatri på primärvårdsnivå. Håkan Jarbin, chöl, med dr BUP Halland Barn- och ungdomspsykiatri på primärvårdsnivå Håkan Jarbin, chöl, med dr BUP Halland Förekomst av psykiska problem hos barn- och unga 1/3 har sömnsvårigheter minst en gång i veckan ¼ har huvudvärk 1/5

Läs mer

Annorlunda tänkande vid utvecklingsstörning. Grundproblem. Grundproblem. SvenOlof Dahlgren E-post:

Annorlunda tänkande vid utvecklingsstörning. Grundproblem. Grundproblem. SvenOlof Dahlgren E-post: Annorlunda tänkande vid utvecklingsstörning SvenOlof Dahlgren E-post: svenolof@huh.se 2014-02-27 1 Grundproblem Många olika diagnoser forskning oftast utifrån specifika funktionsnedsättningar. Olika syn

Läs mer

Vilka är de vanligaste demenssjukdomarna och hur skiljer man dem åt?

Vilka är de vanligaste demenssjukdomarna och hur skiljer man dem åt? Vilka är de vanligaste demenssjukdomarna och hur skiljer man dem åt? Anne Börjesson Hanson Överläkare, Med Dr Minnesmottagningen Sahlgrenska universitetssjukhuset Varför ska man utreda och ställa rätt

Läs mer

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013.

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. År 1871 publicerade Theodor Karl Gustav von Leber, professor i Göttingen i Tyskland,

Läs mer

GENETIK - Läran om arvet

GENETIK - Läran om arvet GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande

Läs mer

Nytt fosterprov utmanar

Nytt fosterprov utmanar Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

Vad krävs för att klara de svårast sjuka patienterna inom BUP:s heldygnsvård?

Vad krävs för att klara de svårast sjuka patienterna inom BUP:s heldygnsvård? Vad krävs för att klara de svårast sjuka patienterna inom BUP:s heldygnsvård? Björn Axel Johansson, Överläkare Psykiatri Skåne, Division BUP VO Slutenvård, Akutavdelningen BUP:s vårmöte, Tylösand, 2013-04-24

Läs mer

Sjukvårdsperspektivet

Sjukvårdsperspektivet Sjukvårdsperspektivet Ulrika von Döbeln Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge Sällsynta sjukdomar ställer speciella krav på sjukvården Diagnostik Behandling

Läs mer

ADHD hos vuxna. Screening, utredning, och behandling. Lovisa Sjösvärd Birger, ptp-psykolog Hans Pihlgren, överläkare

ADHD hos vuxna. Screening, utredning, och behandling. Lovisa Sjösvärd Birger, ptp-psykolog Hans Pihlgren, överläkare ADHD hos vuxna Screening, utredning, och behandling Lovisa Sjösvärd Birger, ptp-psykolog Hans Pihlgren, överläkare Agenda Upptäckt, vad ska vi leta efter? När skall man utreda? Specialistpsykiatrin uppdrag.

Läs mer

Autismspektrumtillstånd och tvångssyndrom

Autismspektrumtillstånd och tvångssyndrom Autismspektrumtillstånd och tvångssyndrom Tvångshandlingar Ritualer Tics OCD-Obsessive Compulsive Disorder Tvångssyndrom Tvångsmässighet-generellt oflexibelt beteende Tvångsmässiga personlighetsdrag t

Läs mer

Facit tds kapitel 18

Facit tds kapitel 18 Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,

Läs mer

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Beteendegenetik Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Handlar också om samspelet mellan arv och miljö Viktigt att skilja på Genotyp den specifika genetiska koden vi har

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom 6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Sallas sjukdom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Neuropsykiatri i förskolan

Neuropsykiatri i förskolan Neuropsykiatri i förskolan Leg. Psykolog George Rein Omtolkning av beteende Beteenden vid funktionsnedsättning är normala beteenden De uppträder mer intensivt och mer frekvent eftersom personer med funktionsnedsättning

Läs mer

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen

Läs mer

Hur tycker du att patienten ska behandlas?

Hur tycker du att patienten ska behandlas? vetenskap & klinik fallpresentationer Hur tycker du att patienten ska behandlas? Tyck till på riksstämman Ett av symposierna på årets riksstämma har rubriken Hur tycker du att patienten ska behandlas?.

Läs mer

Vi blir också äldre 14 november 2013. Barry Karlsson Specialist i neuropsykologi och forskare, Uppsala

Vi blir också äldre 14 november 2013. Barry Karlsson Specialist i neuropsykologi och forskare, Uppsala Vi blir också äldre 14 november 2013 Barry Karlsson Specialist i neuropsykologi och forskare, Uppsala Aktuell forskning vid problemskapande beteende hos personer med utvecklingsstörning Barry Karlsson

Läs mer

Svenska BUP kongressen april 2014 Eva Tedgård leg psykolog, leg psykoterapeut, doktorand IKVL Viktoriagården BUP Malmö

Svenska BUP kongressen april 2014 Eva Tedgård leg psykolog, leg psykoterapeut, doktorand IKVL Viktoriagården BUP Malmö Svenska BUP kongressen april 2014 Eva Tedgård leg psykolog, leg psykoterapeut, doktorand IKVL Viktoriagården BUP Malmö De första levnadsårens särskilda betydelse M Weinstock 2008, Van den Bergh 2004, O

Läs mer

Nya rön om fragil X-syndromet komplicerar genetisk vägledning Sjukdomsgenen orsakar fler symtom än vad som tidigare varit känt

Nya rön om fragil X-syndromet komplicerar genetisk vägledning Sjukdomsgenen orsakar fler symtom än vad som tidigare varit känt Ulf Kristoffersson, docent, överläkare, genetiska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund Ulf.Kristoffersson@klingen.lu.se Jan Wahlström, professor, överläkare, avdelningen för klinisk genetik, Sahlgrenska

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

BARN- OCH UNGDOMSHABILITERINGEN I DALARNA

BARN- OCH UNGDOMSHABILITERINGEN I DALARNA BARN- OCH UNGDOMSHABILITERINGEN I DALARNA HABILITERINGSPROGRAM för barn och ungdomar med autism Information till föräldrar www.ltdalarna.se/hab Barn- och ungdomshabiliteringen i Dalarna.. ger stöd och

Läs mer

Stöd vid demenssjukdom och kognitiv svikt. Beata Terzis med.dr, leg.psykolog

Stöd vid demenssjukdom och kognitiv svikt. Beata Terzis med.dr, leg.psykolog Stöd vid demenssjukdom och kognitiv svikt Beata Terzis med.dr, leg.psykolog KOGNITIONSKUNSKAP För att bemöta personer med nedsatt kognition på ett adekvat sätt är kunskap om kognition nödvändigt KOGNITIVA

Läs mer

Vaskulär demens Vad krävs för diagnosen? Katarina Nägga, Öl, Med Dr Neuropsykiatriska Kliniken Universitetssjukhuset MAS Malmö

Vaskulär demens Vad krävs för diagnosen? Katarina Nägga, Öl, Med Dr Neuropsykiatriska Kliniken Universitetssjukhuset MAS Malmö Vaskulär demens Vad krävs för diagnosen? Katarina Nägga, Öl, Med Dr Neuropsykiatriska Kliniken Universitetssjukhuset MAS Malmö Nervcellen Vit substans - Ledningsbanor Orsaker till stroke Aterosklerotisk

Läs mer

Ehler Danlos syndrom (EDS)

Ehler Danlos syndrom (EDS) Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S

Läs mer

2015-10-23 Handlingsprogram för barn och ungdomar 0 18 år, med Asperger syndrom och/eller högfungerande autism inom Västerbottens läns landsting

2015-10-23 Handlingsprogram för barn och ungdomar 0 18 år, med Asperger syndrom och/eller högfungerande autism inom Västerbottens läns landsting VÄSTERBOTTENS LÄNS LANDSTING Habiliteringscentrum, Barn- och ungdomshabiliteringen Barn- och ungdomspsykiatriska länskliniken 1 2015-10-23 Handlingsprogram för barn och ungdomar 0 18 år, med Asperger syndrom

Läs mer

Aripiprazol Stada. 16.7.2015, Version 1.7 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN

Aripiprazol Stada. 16.7.2015, Version 1.7 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN Aripiprazol Stada 16.7.2015, Version 1.7 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning Aripiprazol Stada 5 mg tabletter Aripiprazol Stada 10 mg tabletter

Läs mer

Cecilia Stocks och Astrid Emker

Cecilia Stocks och Astrid Emker Cecilia Stocks och Astrid Emker är kombinationer av symtom symtomen kan förekomma i varierande svårighetsgrad vilket får komplexa konsekvenser PWS är en neurogenetisk sjukdom vilket innebär att symtomen

Läs mer

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium

Läs mer