Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder"

Transkript

1 Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012

2 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och kromosomer Vad talar för ärftliga faktorer vid neuropsykiatriska funktionshinder Genetiska förändringar vid neuropsykiatriska funktionshinder Frågor

3 Neuropsykiatriska funktionshinder? Hur vanliga? Diagnos Prevalens pojke:flicka ADHD 5% 3:1 Dyslexi 5% 2:1 Mental retardation 1-3% 1.6:1 Tourettes syndrom 0.5% 9:1 Aspergers syndrom 0.4% - 0.8% 4:1 Autism 0.2% - 0.4% 4:1

4 Autismspektrumtillstånd Det finns flera typer av autism Desintegrativ störning hos barn Asperger syndrom Autistiskt syndrom Retts syndrom Genomgripande störning i utvecklingen UNS( = PDD-NOS)

5 Autism - Bakgrund Autism är ett neuropsykiatriskt funktionshinder som påverkar Samspel med andra Språk och kommunikation Ofta har individer med autism - Begränsade intressen - Svårt med abstrakt tänkande - Svårt med koncentration och motorik Ca 1% av befolkningen Vanligare hos pojkar än flickor

6 Etiologi - föreslagna miljöfaktorer Alkoholexposition under graviditet Läkemedelsexponering under fosterlivet (tex valproat) Hög maternell/paternell ålder Prenatal testosteron exponering Pre/perinatala virusinfektioner (tex röda hund) Låg födelsevikt Syrebrist vid gravididtet/förlossning Mässlingvaccin

7 Leo Kanner (1943) och Hans Asperger (1944) beskriver autism Bägge beskrev en medfödd,trolig genetisk defekt Asperger noterade pappor med likartade svårigheter som sina söner

8

9 Fetalt alkohol syndrom (FAS) 0,5 2/1000 födda i USA Tillväxthämning Dysmorfa drag tex smala ögonspringor Dålig koordination Hyperaktivitet Inlärningssvårigheter Språkstörning, försening autismpektrumproblematik Utvecklingsstörning Sömnstörningar som spädbarn Göteborgsstudie 80tal visar alkohol skada hos 8% av barn med MMR

10 Kön Fragilt X syndrom Cystisk fibros Downs syndrom 100% Miljö ADHD Autism 100% Genetisk

11 Lite om gener och kromosomer

12

13 Varje cell innehåller hela vår arvsmassa 46 stycken kromosomer

14 Varje kroppscell innehåller 46 kromosomer (23 par) Kvinna Man

15 Kromosomband adressen för en förändring

16 Kromosom Cellkärna Cell Genetisk sjukdom orsakas av genetiska förändringar - mutationer Gen

17 DNA molekylen Varje kromosom består av en lång sträng av DNA DNA är uppbyggt av fyra olika typer av byggstenar som ligger på rad; adenin, cytosin, guanin och tymin

18 Den genetiska koden Tre baser kodar för en aminosyra.

19 Epigenetik Epigenetiska mekanismer: reglerar var, när och hur ett arvsanlag uttrycks

20

21 Vad talar för genetiska faktorer vid neuropsykiatriska funktionshinder? Familjestudier Adoptionsstudier Tvillingstudier

22 Familjestudier Upprepningsrisk hos syskon ca 5% Vanligt med psykiatriska diagnoser samt milda autistiska drag hos släktingar Ansamling i familjer kan förklaras av en delad miljö - behov a adoptions och tvillingstudier

23 Adoptionsstudier Föräldrar till adopterade barn med autism har färre autistiska drag än biologiska föräldrar Få studier, metodologiska svårigheter men antyder en ärftlig komponent i utvecklingen av autism

24 Tvillingstudier Konkordans hos enäggstvillingar mellan 60-90% och konkordans hos tvåäggstvillingar 0-10%

25 Metoder för att hitta autismgener Kromosom analys FISH/MLPA Subtelomer screening Kandidat gen studier Gene sekvensning Whole-genome screening methodoligies» (cgh-array) 26 april 2012

26 Familje- och syskonstudier Ett tjugotal studier Regioner identifierade på alla kromosomer! Några återkommande regioner: 2q31 7q31 15q11q13 16p11.2 Xp22

27 Några Kandidatgener SLC25A12 2q31 Transportör RELN 7q22 Celladhesion neuron FOXP2 7q31 Transkriptionsfaktor UBE3A 15q11q13 Nedbrytning av proteiner GABRB3 15q11q13 GABA-receptor SLC6A4 17q11q12 Serotonintransportör SHANK3 22q13 Synapsfunktion NLGN4 Xp22 Interaktion mellan nervceller CNTNAP2 7q35 Cell adhesion

28 Genetiska Faktorer Viktiga i ca 60-90% av individer med ASD Kromosom avvikelser Trisomier, obalanserade translokationer, könskromosomavvikelser Microdeletioner/duplikationer tex Smith Magenis, Williams, Prader -Willi, del22q11 Monogena sjukdomar NF1, tuberös skleros, Fragilt X syndrom

29 Kromosomavvikelser

30 Down syndrom Trisomi 21

31 Downs syndrom 1/700 födda barn ca 120/år i Sverige C:a 10 % av alla barn med utvecklingsstörning har Downs syndrom Den psykomotoriska utvecklingen sker långsammare Sitter, kryper, går senare Sen tal- och språkutveckling Associerade problem - Hjärtmissbildningar - Infektioner

32 MICRODELETIONSSYNDROM

33 Syndrom Ordet kommer från Grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros ha en gemensam etiologi

34 Copy Number Variations - CNV Deletioner och duplikationer 1000 baser - flera miljoner baser Från inga till flera hundra gener Ändrad gendos till en eller tre kopior istället för normalt två Normala varianter eller sjukdomsframkallande? Riskfaktorer för olika symtom? CNV associerade till autism

35 Copy Number Variations - CNV Kända mikrodeletionssyndrom 22q11 deletionssyndromet Williams syndrom - 7q11 Smith-Magenis syndrom - 17p11.2 Prader-Willi / Angelman - 15q11q13 22q13 deletionssyndromet Mikrodeletioner/duplikationer kopplade till autism 15q11q13 duplikation (maternell) 1-3% 16p11.2 deletion / duplikation 1% Mikrodeletioner/duplikationer kopplade till adhd 16p13.11 duplikation

36 22q11 deletion syndrom 1/3000-1/4000 Hjärtfel Gomdefekter Oskarsdottir et al. Läkartidningen 44, vol 96, 1999 Immunologiska problem Kalkbrist Inlärningsproblem, beteendeavvikelser, koncentrationssvårigheter Utvecklingsförsening, IQ median 75 Karaktäristiskt utseende

37 Array comparative genomic hybridization (arraycgh) Labelled DNA samples Mix samples and place on the array Test DNA Array oligonucleotide or BAC Hybridization Reference DNA Balanced status Gains of genomic material 26 april Loss of genomic material

38 deletion(22)(q11.2)

39 Deletions and/or duplications in non-affected individuals (~8400 normal variants are described in the genome)

40 Symtom Smith-Magenis Syndrom 1/20,000 Utvecklingsstörning Dysmorfa drag Beteendeavvikelse Perifer neuropati Kortvuxenhet Språkförsening Hes röst

41 Smith-Magenis Syndrom Dysmorfologi Platt mellanansikte Brachycefali Framträdande panna Bred näsrot Kraftig haka Korta fingrar

42 Vivianne född 1982 Måttlig utvecklingsstörning Språkförsening Hypotoni Dysmorfologi - Down syndrom?? Beteendestörning Utbrott Självskadande beteende Nedsatt smärtkänslighet

43 Smith-Magenis Syndrom Deletion 17p.11.2

44 Potocki Lupski Syndrom 17p11.2 duplikation Hypoton Hjärt avvikelser Utvecklingsförsening Språk och inlärningsproblem Autism

45 Kända mikrodeletion och mikroduplikation syndrom

46 Decipher databas

47 Studie vid klinisk genetik Array-CGH 230 patienter med autism har analyserats Genetiska avvikelser hos 26 patienter (11%) som är symptomförklarande

48 Monogena sjukdomar

49 Fragilt X Vanligaste formen av nedärvd utvecklingsstörning Begåvningshandikapp Neuropsykiatriska symtom Fysiska symtom Mutation i FMR1-genen Xq27 expansion av CCG Liten expansion ringa symtom Stor expansion leder till metylering och avstängning av genen - inget protein bildas

50

51

52 Retts syndrom Drabbar främst flickor Initialt normal utveckling Från månaders ålder tillbakagång Svår utvecklingsstörning, epilepsi, mikrocephali, autism, typiska handrörelser, autonoma störningar Mutationer i MeCP2-genen Xq28 Nedreglerar andra gener genom epigenetiska mekanismer

53 Sammanfattningsvis Med dagens metoder hittar vi en genetisk orsak i ca % Flera olika genvarianter som tillsammans ger en sårbarhet? Miljöfaktorer - negativa eller skyddande?

54 Varför söka orsaksdiagnos? Ger möjlighet till adekvat bedömning av upprepningsrisk i familjen Bättre möjligheter till prognostisering Kan ge information om den underliggande biologiska mekanismen, vilket i sin tur kan vara starten för nya och bättre behandlingar Farmakogenetik möjligheten att skräddarsy behandling

55

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation

Läs mer

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

GENETIK - Läran om arvet

GENETIK - Läran om arvet GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande

Läs mer

Autismspektrumstörningar Autism Spectrum Disorders (ASD) Mia Ramklint

Autismspektrumstörningar Autism Spectrum Disorders (ASD) Mia Ramklint Autismspektrumstörningar Autism Spectrum Disorders (ASD) Mia Ramklint Social interaktion Avvikelser inom: Utveckling av språk som syftar till kommunikation Autistiska triaden Beteende-, intresse- och fantasirepertoar

Läs mer

Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning

Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala 2015-04-20 Sv. Neuropediatrisk

Läs mer

Välkommen till Temadag om problematisk frånvaro

Välkommen till Temadag om problematisk frånvaro Välkommen till Temadag om problematisk frånvaro Luleå 12 februari 2014 Föreläsare: Miriam Lindström och Marie Adolfsson www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 10.30 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar

Läs mer

Lindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv

Lindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv Lindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv 2012-12-03 Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Skaraborgs sjukhus, Mariestad och Gillbergcentrum, GU, Göteborg BIF Lindr.utv.

Läs mer

Disposition. Vilka diagnoser? Paradigmskifte? Varför diagnosticera neuropsykiatriska funktionsnedsättningar? Autismspektrumtillstånd (AST)

Disposition. Vilka diagnoser? Paradigmskifte? Varför diagnosticera neuropsykiatriska funktionsnedsättningar? Autismspektrumtillstånd (AST) Disposition Varför diagnosticera neuropsykiatriska funktionsnedsättningar? Vilka diagnoser? Vad är diagnoserna? Hannah Jakobsson, leg. psykolog, Cereb Prevalens Behandlingsmöjligheter Vad kan primärvården

Läs mer

Utvecklingsstörning. Farhad Assadi psykolog. Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare

Utvecklingsstörning. Farhad Assadi psykolog. Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare Utvecklingsstörning Farhad Assadi psykolog Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare Föreläsningsserie om utvecklingsstörning Föreläsning 1 Vad är utvecklingsstörning? Föreläsning 2 Kommunikation och AKK

Läs mer

Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar

Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar från DSM-IV till DSM-5 25 mars 2015 www.attention-utbildning.se 1 DSM 5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) En handbok för psykiatrin, som innehåller

Läs mer

Välkommen till Temadag Hemmasittare med NPF i skolan

Välkommen till Temadag Hemmasittare med NPF i skolan Välkommen till Temadag Hemmasittare med NPF i skolan Linköping 22 oktober 2014 Föreläsare: Marie Adolfsson, Johanna Björk och Team Botkyrka www.attention-utbildning.se 1 Dagens program 9.30 11.00 NPF aktuell

Läs mer

Autism och utvecklingsstörning. Pubertet och tonår

Autism och utvecklingsstörning. Pubertet och tonår Autism och utvecklingsstörning Pubertet och tonår Stor variation Heterogen grupp Varierad utveckling i pubertet och tonår I stort oförändrat Utvecklas positivt Försämras och går tillbaka Beteendemässig

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dravets syndrom. Synonym: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dravets syndrom. Synonym: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI. 6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dravets syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Grundkurs om NPF för skolan

Grundkurs om NPF för skolan Välkommen till Grundkurs om NPF för skolan 10 april 2014 Föreläsare: Marie Adolfsson och Miriam Lindström www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 12.00 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Huntingtons sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Huntingtons sjukdom -- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Huntingtons sjukdom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Marie Adolfsson. Välkommen till Grundkurs om NPF för skolan 3 oktober 2013. www.attention-utbildning.se. Dagens agenda

Marie Adolfsson. Välkommen till Grundkurs om NPF för skolan 3 oktober 2013. www.attention-utbildning.se. Dagens agenda Välkommen till Grundkurs om NPF för skolan 3 oktober 2013 www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 12.00 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar vad omfattar begreppet och hur kan det yttra sig?

Läs mer

Välkommen till NPF och lösningsfokuserat förhållningssätt

Välkommen till NPF och lösningsfokuserat förhållningssätt Välkommen till NPF och lösningsfokuserat förhållningssätt 12 mars 2015 www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 10.45 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar från DSM-IV till DSM-5 Marie Adolfsson

Läs mer

Vad är BUP? En introduktionsföreläsning till barn och ungdomspsykiatrin. Mia Ramklint

Vad är BUP? En introduktionsföreläsning till barn och ungdomspsykiatrin. Mia Ramklint Vad är BUP? En introduktionsföreläsning till barn och ungdomspsykiatrin Mia Ramklint När är man barn och ungdom? Spädbarn Småbarn/Förskolebarn Skolbarn Ungdomar/tonåringar Unga vuxna Barn med beteendestörningar

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta 5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Osteogenesis imperfecta Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Williams syndrom. Synonymer: William-Beuren syndrom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Williams syndrom. Synonymer: William-Beuren syndrom. 5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Williams syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Demenssjukdomar och ärftlighet

Demenssjukdomar och ärftlighet Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska

Läs mer

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser. 5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom 6-3-3 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Marfans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före

Läs mer

tisdag 8 oktober 13 Carl Von Linné

tisdag 8 oktober 13 Carl Von Linné Carl Von Linné Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Utformade ett taxonomi system. Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Utformade ett taxonomi system. Taxonomi:

Läs mer

ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND

ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from

Läs mer

ANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND

ANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from 2013-07-01

Läs mer

Ny behandling vid autism

Ny behandling vid autism Ny behandling vid autism Autism/autismerna är en grupp tillstånd med många olika orsaker som, om oro uppstår tidigt och diagnos ställs under de första åren ALLTID samexisterar med andra utvecklingsavvikelser

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos. 2--2 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cystisk fibros Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi 6-3-3 Synonymer: Achondroplasi Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Akondroplasi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial

Läs mer

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.

Läs mer

Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320

Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 , vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller

Läs mer

Riksförbundet Attentions intressepolitiska program 2011 2015. Det här vill vi!

Riksförbundet Attentions intressepolitiska program 2011 2015. Det här vill vi! Riksförbundet Attentions intressepolitiska program 2011 2015 Det här vill vi! Om oss... Riksförbundet Attention är en intresseorganisation för personer med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar (NPF),

Läs mer

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig

Läs mer

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Genetik, Gen-etik och Genteknik Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter

Läs mer

Arv + miljö = diabetes?

Arv + miljö = diabetes? Arv + miljö = diabetes? Kristina Lejon universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Vad är det som gör att vi får diabetes? Anna Möllsten var nyss inne på den frågan och visade

Läs mer

Lindrig utvecklingsstörning

Lindrig utvecklingsstörning Lindrig utvecklingsstörning Barnläkarveckan i Karlstad 2013-04-23 /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Skaraborgs sjukhus i Mariestad och Gillbergcentrum, Sahlgrenska Akademin, Göteborgs

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Grundkurs om NPF för skolan

Grundkurs om NPF för skolan Välkommen till Grundkurs om NPF för skolan Göteborg 28 oktober 2014 Föreläsare: Marie Adolfsson och Miriam Lindström www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 12.00 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar

Läs mer

Rätten att ställa diagnos inom hälsooch sjukvården är inte reglerad i någon lag. I allmänhet är det dock läkare som gör det. Många av psykiatrins

Rätten att ställa diagnos inom hälsooch sjukvården är inte reglerad i någon lag. I allmänhet är det dock läkare som gör det. Många av psykiatrins Om diagnoser Rätten att ställa diagnos inom hälsooch sjukvården är inte reglerad i någon lag. I allmänhet är det dock läkare som gör det. Många av psykiatrins patienter har först kommit till primärvården.

Läs mer

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från frågeformulär

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från frågeformulär 5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Hereditär spastisk paraplegi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Genetik en sammanfattning

Genetik en sammanfattning Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att

Läs mer

Februari september 2011

Februari september 2011 Februari september 2011 Ett urval av kurser och föredrag från Autismforums och Forum Funktionshinders program Programmet finns även på www.habilitering.nu Om kurserna i det här programmet Det här programmet

Läs mer

Autism/Aspergers syndrom och unga rätt hjälp och stöd. Psykisk Ohälsa Barn 2013; Hannah Jakobsson, leg. psykolog

Autism/Aspergers syndrom och unga rätt hjälp och stöd. Psykisk Ohälsa Barn 2013; Hannah Jakobsson, leg. psykolog Autism/Aspergers syndrom och unga rätt hjälp och stöd Psykisk Ohälsa Barn 2013; Hannah Jakobsson, leg. psykolog 10.45-11.25 Autism/Aspergers syndrom Vilka diagnoser ingår i autismspektrumet? Vilka kriterier

Läs mer

Lindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv

Lindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv Lindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv Elisabeth Fernell, MD, PhD Utvecklingsneurologiska enheten, Skaraborgs sjukhus, Mariestad och Gillbergcentrum, GU, Göteborg Huvudproblemet:

Läs mer

Autism en introduktion

Autism en introduktion Autism en introduktion SvenOlof Dahlgren svenolof@huh.se Ulrika Långh ulrika.langh@sll.se DIAGNOSTIK Brytningstid: Två diagnostiska system ICD-10 (WHO:s) och DSM 5 (APA) som inte är matchade med varandra

Läs mer

Neuropsykiatri. Sandra Mulaomerovic ÖL i psykiatri

Neuropsykiatri. Sandra Mulaomerovic ÖL i psykiatri Neuropsykiatri Sandra Mulaomerovic ÖL i psykiatri Diagnoser Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar avser diagnoser: 1. ADHD - med både hyperaktivitet och uppmärksamhetsstörning - med enbart hyperaktivitet

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Narkolepsi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Narkolepsi -- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Narkolepsi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

Välkommen till Grundkurs om NPF

Välkommen till Grundkurs om NPF Välkommen till Grundkurs om NPF (Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar) Lindesberg 12 april 2016 www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 09.30 11.30 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar vad

Läs mer

ADHD och utagerande beteende

ADHD och utagerande beteende ADHD och utagerande beteende Kerstin Malmberg Överläkare BUP Skärholmen Med.dr 2016-05-02 Kerstin Malmberg 1 Definitioner ADHD = Attention Deficit Hyperactivity Disorder Amerikansk benämning Hyperaktivitetssyndrom

Läs mer

Psykisk hälsa och ohälsa i ungdomen

Psykisk hälsa och ohälsa i ungdomen 1 Psykisk hälsa och ohälsa i ungdomen Kyriaki Kosidou, överläkare i psykiatri, med. Dr Psykisk Hälsa, Centrum för epidemiologi och samhällsmedicin (CES) 2 1. Hur ser situationen ut i Sverige idag? 2. Vad

Läs mer

Nytt fosterprov utmanar

Nytt fosterprov utmanar Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja

Läs mer

ESSENCE THE ESSENCE IN CHILD PSYCHIATRY

ESSENCE THE ESSENCE IN CHILD PSYCHIATRY ESSENCE THE ESSENCE IN CHILD PSYCHIATRY Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations 2014-11-12 Monica Jonsson, Tua Bardosson Syftar till att hitta hela gruppen av tidigt

Läs mer

Marie Adolfsson. Välkommen till Grundkurs om NPF 19 september 2013. www.attention-utbildning.se. Dagens agenda

Marie Adolfsson. Välkommen till Grundkurs om NPF 19 september 2013. www.attention-utbildning.se. Dagens agenda Välkommen till Grundkurs om NPF 19 september 2013 www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 12.00 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar vad omfattar begreppet? Orsaker, styrkor och svårigheter,

Läs mer

Synnedsättning och neuropsykiatrisk funktionsnedsättning

Synnedsättning och neuropsykiatrisk funktionsnedsättning Att ha: Synnedsättning och neuropsykiatrisk funktionsnedsättning ADHD OCD DAMP Dyskalkyli NPF Dyslexi Tourettes syndrom Aspbergers syndrom ADD 1 2 Antalet medlemmar med flera funktionsnedsättningar ökar.

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1:100 000 levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1:100 000 levande födda. 5-1- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Tuberös skleros Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Graviditet VT 2011 AÅ

Graviditet VT 2011 AÅ 9 maj 2011 Annika Åhman annika.ahman@kbh.uu.se Hälsoaspekter av graviditet på mor och barn Fosterdiagnostik Mödrahälsovård Det nyfödda barnets behov och omhändertagande Det nyfödda barnets vanliga sjukdomar

Läs mer

Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD. anna-lena.zackrisson@rmv.se

Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD. anna-lena.zackrisson@rmv.se Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing Anna-Lena Zackrisson PhD INTRODUKTION LINKÖPINGSENHETEN RÄTTSMEDICIN RÄTTSKEMI RÄTTSGENETIK INTRODUKTION Sammanställa genetisk information

Läs mer

* OBS! Faktablad som inte ingår i denna lista skrivs ut från infotekets webbsida

* OBS! Faktablad som inte ingår i denna lista skrivs ut från infotekets webbsida * OBS! Faktablad som inte ingår i denna lista skrivs ut från infotekets webbsida FAKTABLA Beställa Antal ex Adhd / add Vad är adhd/add? - lättläst Vad är adhd/add? Flickor och kvinnor med adhd/add Adhd/add

Läs mer

Monica Eriksson. Hur gör vi nu? handbok för föräldrar & lärare om barn med neuropsykiatriska funktionshinder. brain books

Monica Eriksson. Hur gör vi nu? handbok för föräldrar & lärare om barn med neuropsykiatriska funktionshinder. brain books Monica Eriksson Hur gör vi nu? handbok för föräldrar & lärare om barn med neuropsykiatriska funktionshinder brain books Brain Books AB Box 344 551 15 Jönköping www.brainbooks.se Monica Eriksson och Brain

Läs mer

Ungdomar med missbruksproblem varför utvecklar de missbruk och psykiska problem och hur ska vi tänka för att kunna hjälpa?

Ungdomar med missbruksproblem varför utvecklar de missbruk och psykiska problem och hur ska vi tänka för att kunna hjälpa? Ungdomar med missbruksproblem varför utvecklar de missbruk och psykiska problem och hur ska vi tänka för att kunna hjälpa? Anders Tengström Docent i psykologi, Leg psykolog Karolinska Institutet Varför

Läs mer

Gener i hälsa och sjukdom

Gener i hälsa och sjukdom Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome

Läs mer

Epidemiologi ökar autism i samhället? Aktuell forskning inom autismspektrumtillstånd

Epidemiologi ökar autism i samhället? Aktuell forskning inom autismspektrumtillstånd 5/17/11 Aktuell forskning inom autismspektrumtillstånd Autismforum 18 Maj 2011 Vetenskapliga publikationer om autism 17543 vetenskapliga publikationer om autism sedan 1950 2091 publikationer under 2010

Läs mer

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och

Läs mer

Autismspektrumtillstånd etiologi och diagnostik

Autismspektrumtillstånd etiologi och diagnostik Autismspektrumtillstånd etiologi och diagnostik Christina Coco leg psykolog BUP KIND Charlotte Willfors leg psykolog, doktorand Karolinska Institutet 2013-10-25 1 Agenda KIND Orsaker till AST - 70 år av

Läs mer

Psykiatrien introduktion till ämnet och kursen. Josefin Bäckström Doktorand, distriktssköterska

Psykiatrien introduktion till ämnet och kursen. Josefin Bäckström Doktorand, distriktssköterska Psykiatrien introduktion till ämnet och kursen Josefin Bäckström Doktorand, distriktssköterska Psykiatri- vad är det? Psykiatri- vad är det? Definitioner Psykiatri - Läran och vetenskapen om psykiska sjukdomar

Läs mer

Alla medlemmar äger tillsammans

Alla medlemmar äger tillsammans Alla medlemmar äger tillsammans Största föreningen med 760.000 medlemmar Vi skapar medlemsnytta och stärker din ställning som konsument Verkar för hållbar utveckling Medlemskortet heter Coop MedMera Varför

Läs mer

Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt

Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands

Läs mer

Sotos syndrom, vuxenvistelse Nyhetsbrev 312

Sotos syndrom, vuxenvistelse Nyhetsbrev 312 , vuxenvistelse Nyhetsbrev 312 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller

Läs mer

2015-10-23 Handlingsprogram för barn och ungdomar 0 18 år, med Asperger syndrom och/eller högfungerande autism inom Västerbottens läns landsting

2015-10-23 Handlingsprogram för barn och ungdomar 0 18 år, med Asperger syndrom och/eller högfungerande autism inom Västerbottens läns landsting VÄSTERBOTTENS LÄNS LANDSTING Habiliteringscentrum, Barn- och ungdomshabiliteringen Barn- och ungdomspsykiatriska länskliniken 1 2015-10-23 Handlingsprogram för barn och ungdomar 0 18 år, med Asperger syndrom

Läs mer

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Fakta om tuberös skleros (TSC) Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små

Läs mer

Psykopatologi. Maria Levander. Docent/specialist i neuropsykologi Leg psykolog/leg psykoterapeut med KBT-inriktning/handledare

Psykopatologi. Maria Levander. Docent/specialist i neuropsykologi Leg psykolog/leg psykoterapeut med KBT-inriktning/handledare Psykopatologi Maria Levander Docent/specialist i neuropsykologi Leg psykolog/leg psykoterapeut med KBT-inriktning/handledare maria.levander@gmail.com Introduktion Dagens agenda Hur ska man förstå psykisk

Läs mer

ADHD & Substansbrukssyndrom - Riskfaktorer

ADHD & Substansbrukssyndrom - Riskfaktorer ADHD & Substansbrukssyndrom - Riskfaktorer Charlotte Skoglund, M.D., PhD Maria Ungdom, Beroendecentrum Stockholm Klinisk Neurovetenskap & Medicinsk Epidemiologi och Biostatistik, Karolinska Institutet

Läs mer

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig

Läs mer

Riktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom

Riktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom Riktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom Ann Christin Lindgren, MD, PhD Enheten för Pediatrisk Endokrinolog, Institutionen för Kvinnor och Barn hälsa Astrid Lindgrens Barnsjukhus,

Läs mer

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett

Läs mer

Tidig diagnostik av utvecklingsavvikelser hos småbarn

Tidig diagnostik av utvecklingsavvikelser hos småbarn Tidig diagnostik av utvecklingsavvikelser hos småbarn ett utvecklingspsykiatriskt perspektiv Harald Sturm, barnpsykiater och barnneurolog Eric Zander, psykolog och doktorand Utvecklingspsykiatrisk enhet

Läs mer

Hereditär nefrit Alport syndrom

Hereditär nefrit Alport syndrom Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,

Läs mer

Downs syndrom Kliniskt läkarstöd

Downs syndrom Kliniskt läkarstöd Downs syndrom Kliniskt läkarstöd Jens Sigfridsson Klinisk Genetik Vårterminen 2009 Kliniskt stöd vid handläggning och samtal med patienter, anhöriga samt blivande föräldrar. Läkarprog rammet, Lund Termin

Läs mer

Grav tal- och språkstörning Rapport från frågeformulär

Grav tal- och språkstörning Rapport från frågeformulär -6- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Grav tal- och språkstörning Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion

Läs mer

INTEGRATIONSVECKA (BARN) VT 2011

INTEGRATIONSVECKA (BARN) VT 2011 INTEGRATIONSVECKA (BARN) VT 2011 3OG037 INTEGRATION (BARN) VT 2011 2 av 6 Måndag 4 april 08.15-11.30 C4:305 F: Presentation / välkomnande / upprop ALLA LÄRARE C4:305 F: Teratologi / Epidemiologi Niklas

Läs mer

Genetik II. Jessica Abbott

Genetik II. Jessica Abbott Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna

Läs mer

Den genetiska och molekylära bakgrunden

Den genetiska och molekylära bakgrunden Den genetiska och molekylära bakgrunden Rolf Adolfsson Professor i psykiatri Jag arbetar som forskare och kliniker med min bakgrund i Alzheimer- och äldrepsykiatrisk forskning under 15 år. De senaste 20

Läs mer

Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar

Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Skoldagen 21 mars 2013 Sofia Cassel Leg. Psykolog Sofia Cassel legitimerad psykolog, Inside Team 2 Agenda Fakta om neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Vanliga

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra

NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra Monomererna som bygger upp nukleinsyrorna kallas NUKLEOTIDER. En nukleotid består av tre delar: en kvävebas

Läs mer

Ny analyskatalog 14 oktober 2015

Ny analyskatalog 14 oktober 2015 1 (9) 2015-10-07 Till TakeCare-användare CSTC katalog 14 oktober 2015 Nedanstående förändringar från Karolinska Universitetslaboratoriet införs den 14 oktober i analyskatalog för elektroniska beställningar

Läs mer

Bruno Hägglöf Senior professor, Barn och ungdomspsykiatri Umeå universitet bruno.hagglof@umu.se. Bruno Hägglöf 2014 10 13

Bruno Hägglöf Senior professor, Barn och ungdomspsykiatri Umeå universitet bruno.hagglof@umu.se. Bruno Hägglöf 2014 10 13 Bruno Hägglöf Senior professor, Barn och ungdomspsykiatri Umeå universitet bruno.hagglof@umu.se Aspekter på stöd i skolan Skolan är en viktig skyddsfaktor inte minst för barn med funktionsproblem Men också

Läs mer

Fosterdiagnostik med mikroarray för utökad analys av kromosomer

Fosterdiagnostik med mikroarray för utökad analys av kromosomer sbu utvärderar rapport 246/2016 Fosterdiagnostik med mikroarray för utökad analys av kromosomer statens beredning för medicinsk och social utvärdering Rapportserie Denna rapport hör till serien SBU Utvärderar

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER 6--9 Synonymer: VATER Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Vacterl syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion

Läs mer

Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne

Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne α-talassemi 4 genotyper Wild type αα / αα - - α + -talassemi α

Läs mer