Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder
|
|
- Marianne Åkesson
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012
2 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och kromosomer Vad talar för ärftliga faktorer vid neuropsykiatriska funktionshinder Genetiska förändringar vid neuropsykiatriska funktionshinder Frågor
3 Neuropsykiatriska funktionshinder? Hur vanliga? Diagnos Prevalens pojke:flicka ADHD 5% 3:1 Dyslexi 5% 2:1 Mental retardation 1-3% 1.6:1 Tourettes syndrom 0.5% 9:1 Aspergers syndrom 0.4% - 0.8% 4:1 Autism 0.2% - 0.4% 4:1
4 Autismspektrumtillstånd Det finns flera typer av autism Desintegrativ störning hos barn Asperger syndrom Autistiskt syndrom Retts syndrom Genomgripande störning i utvecklingen UNS( = PDD-NOS)
5 Autism - Bakgrund Autism är ett neuropsykiatriskt funktionshinder som påverkar Samspel med andra Språk och kommunikation Ofta har individer med autism - Begränsade intressen - Svårt med abstrakt tänkande - Svårt med koncentration och motorik Ca 1% av befolkningen Vanligare hos pojkar än flickor
6 Etiologi - föreslagna miljöfaktorer Alkoholexposition under graviditet Läkemedelsexponering under fosterlivet (tex valproat) Hög maternell/paternell ålder Prenatal testosteron exponering Pre/perinatala virusinfektioner (tex röda hund) Låg födelsevikt Syrebrist vid gravididtet/förlossning Mässlingvaccin
7 Leo Kanner (1943) och Hans Asperger (1944) beskriver autism Bägge beskrev en medfödd,trolig genetisk defekt Asperger noterade pappor med likartade svårigheter som sina söner
8
9 Fetalt alkohol syndrom (FAS) 0,5 2/1000 födda i USA Tillväxthämning Dysmorfa drag tex smala ögonspringor Dålig koordination Hyperaktivitet Inlärningssvårigheter Språkstörning, försening autismpektrumproblematik Utvecklingsstörning Sömnstörningar som spädbarn Göteborgsstudie 80tal visar alkohol skada hos 8% av barn med MMR
10 Kön Fragilt X syndrom Cystisk fibros Downs syndrom 100% Miljö ADHD Autism 100% Genetisk
11 Lite om gener och kromosomer
12
13 Varje cell innehåller hela vår arvsmassa 46 stycken kromosomer
14 Varje kroppscell innehåller 46 kromosomer (23 par) Kvinna Man
15 Kromosomband adressen för en förändring
16 Kromosom Cellkärna Cell Genetisk sjukdom orsakas av genetiska förändringar - mutationer Gen
17 DNA molekylen Varje kromosom består av en lång sträng av DNA DNA är uppbyggt av fyra olika typer av byggstenar som ligger på rad; adenin, cytosin, guanin och tymin
18 Den genetiska koden Tre baser kodar för en aminosyra.
19 Epigenetik Epigenetiska mekanismer: reglerar var, när och hur ett arvsanlag uttrycks
20
21 Vad talar för genetiska faktorer vid neuropsykiatriska funktionshinder? Familjestudier Adoptionsstudier Tvillingstudier
22 Familjestudier Upprepningsrisk hos syskon ca 5% Vanligt med psykiatriska diagnoser samt milda autistiska drag hos släktingar Ansamling i familjer kan förklaras av en delad miljö - behov a adoptions och tvillingstudier
23 Adoptionsstudier Föräldrar till adopterade barn med autism har färre autistiska drag än biologiska föräldrar Få studier, metodologiska svårigheter men antyder en ärftlig komponent i utvecklingen av autism
24 Tvillingstudier Konkordans hos enäggstvillingar mellan 60-90% och konkordans hos tvåäggstvillingar 0-10%
25 Metoder för att hitta autismgener Kromosom analys FISH/MLPA Subtelomer screening Kandidat gen studier Gene sekvensning Whole-genome screening methodoligies» (cgh-array) 26 april 2012
26 Familje- och syskonstudier Ett tjugotal studier Regioner identifierade på alla kromosomer! Några återkommande regioner: 2q31 7q31 15q11q13 16p11.2 Xp22
27 Några Kandidatgener SLC25A12 2q31 Transportör RELN 7q22 Celladhesion neuron FOXP2 7q31 Transkriptionsfaktor UBE3A 15q11q13 Nedbrytning av proteiner GABRB3 15q11q13 GABA-receptor SLC6A4 17q11q12 Serotonintransportör SHANK3 22q13 Synapsfunktion NLGN4 Xp22 Interaktion mellan nervceller CNTNAP2 7q35 Cell adhesion
28 Genetiska Faktorer Viktiga i ca 60-90% av individer med ASD Kromosom avvikelser Trisomier, obalanserade translokationer, könskromosomavvikelser Microdeletioner/duplikationer tex Smith Magenis, Williams, Prader -Willi, del22q11 Monogena sjukdomar NF1, tuberös skleros, Fragilt X syndrom
29 Kromosomavvikelser
30 Down syndrom Trisomi 21
31 Downs syndrom 1/700 födda barn ca 120/år i Sverige C:a 10 % av alla barn med utvecklingsstörning har Downs syndrom Den psykomotoriska utvecklingen sker långsammare Sitter, kryper, går senare Sen tal- och språkutveckling Associerade problem - Hjärtmissbildningar - Infektioner
32 MICRODELETIONSSYNDROM
33 Syndrom Ordet kommer från Grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros ha en gemensam etiologi
34 Copy Number Variations - CNV Deletioner och duplikationer 1000 baser - flera miljoner baser Från inga till flera hundra gener Ändrad gendos till en eller tre kopior istället för normalt två Normala varianter eller sjukdomsframkallande? Riskfaktorer för olika symtom? CNV associerade till autism
35 Copy Number Variations - CNV Kända mikrodeletionssyndrom 22q11 deletionssyndromet Williams syndrom - 7q11 Smith-Magenis syndrom - 17p11.2 Prader-Willi / Angelman - 15q11q13 22q13 deletionssyndromet Mikrodeletioner/duplikationer kopplade till autism 15q11q13 duplikation (maternell) 1-3% 16p11.2 deletion / duplikation 1% Mikrodeletioner/duplikationer kopplade till adhd 16p13.11 duplikation
36 22q11 deletion syndrom 1/3000-1/4000 Hjärtfel Gomdefekter Oskarsdottir et al. Läkartidningen 44, vol 96, 1999 Immunologiska problem Kalkbrist Inlärningsproblem, beteendeavvikelser, koncentrationssvårigheter Utvecklingsförsening, IQ median 75 Karaktäristiskt utseende
37 Array comparative genomic hybridization (arraycgh) Labelled DNA samples Mix samples and place on the array Test DNA Array oligonucleotide or BAC Hybridization Reference DNA Balanced status Gains of genomic material 26 april Loss of genomic material
38 deletion(22)(q11.2)
39 Deletions and/or duplications in non-affected individuals (~8400 normal variants are described in the genome)
40 Symtom Smith-Magenis Syndrom 1/20,000 Utvecklingsstörning Dysmorfa drag Beteendeavvikelse Perifer neuropati Kortvuxenhet Språkförsening Hes röst
41 Smith-Magenis Syndrom Dysmorfologi Platt mellanansikte Brachycefali Framträdande panna Bred näsrot Kraftig haka Korta fingrar
42 Vivianne född 1982 Måttlig utvecklingsstörning Språkförsening Hypotoni Dysmorfologi - Down syndrom?? Beteendestörning Utbrott Självskadande beteende Nedsatt smärtkänslighet
43 Smith-Magenis Syndrom Deletion 17p.11.2
44 Potocki Lupski Syndrom 17p11.2 duplikation Hypoton Hjärt avvikelser Utvecklingsförsening Språk och inlärningsproblem Autism
45 Kända mikrodeletion och mikroduplikation syndrom
46 Decipher databas
47 Studie vid klinisk genetik Array-CGH 230 patienter med autism har analyserats Genetiska avvikelser hos 26 patienter (11%) som är symptomförklarande
48 Monogena sjukdomar
49 Fragilt X Vanligaste formen av nedärvd utvecklingsstörning Begåvningshandikapp Neuropsykiatriska symtom Fysiska symtom Mutation i FMR1-genen Xq27 expansion av CCG Liten expansion ringa symtom Stor expansion leder till metylering och avstängning av genen - inget protein bildas
50
51
52 Retts syndrom Drabbar främst flickor Initialt normal utveckling Från månaders ålder tillbakagång Svår utvecklingsstörning, epilepsi, mikrocephali, autism, typiska handrörelser, autonoma störningar Mutationer i MeCP2-genen Xq28 Nedreglerar andra gener genom epigenetiska mekanismer
53 Sammanfattningsvis Med dagens metoder hittar vi en genetisk orsak i ca % Flera olika genvarianter som tillsammans ger en sårbarhet? Miljöfaktorer - negativa eller skyddande?
54 Varför söka orsaksdiagnos? Ger möjlighet till adekvat bedömning av upprepningsrisk i familjen Bättre möjligheter till prognostisering Kan ge information om den underliggande biologiska mekanismen, vilket i sin tur kan vara starten för nya och bättre behandlingar Farmakogenetik möjligheten att skräddarsy behandling
55
Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merGene*ska syndrom med psykiatriska symptom. Syndrom. Orsaker Gll syndrom. Misstänk syndrom vid:
Gene*ska syndrom med psykiatriska symptom December 2015 MaiBri& Giacobini PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri, Järva Inst. Molekylär Medicin och Kirurgi, KI Syndrom Ordet kommer från Grekiska och betyder ``springa
Läs merPsykiatriska Symptom vid genefska syndrom. Syndrom. Kromosomal. Orsaker Fll syndrom
Psykiatriska Symptom vid genefska syndrom Januari 2017 MaiBri& Giacobini PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri, Järva Inst. Molekylär Medicin och Kirurgi, KI Syndrom Ordet kommer från Grekiska och betyder ``springa?llsammans
Läs merESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad
ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning
Läs merWilliams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus
Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros
Läs merAutismspektrumstörningar Autism Spectrum Disorders (ASD) Mia Ramklint
Autismspektrumstörningar Autism Spectrum Disorders (ASD) Mia Ramklint Social interaktion Avvikelser inom: Utveckling av språk som syftar till kommunikation Autistiska triaden Beteende-, intresse- och fantasirepertoar
Läs merGENETIK - Läran om arvet
GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dravets syndrom. Synonym: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI.
6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dravets syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merVälkommen till Temadag om problematisk frånvaro
Välkommen till Temadag om problematisk frånvaro Luleå 12 februari 2014 Föreläsare: Miriam Lindström och Marie Adolfsson www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 10.30 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Huntingtons sjukdom
-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Huntingtons sjukdom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Osteogenesis imperfecta Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs merKällor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merPsykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning
Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala 2015-04-20 Sv. Neuropediatrisk
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Williams syndrom. Synonymer: William-Beuren syndrom.
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Williams syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merVälkommen till Temadag Hemmasittare med NPF i skolan
Välkommen till Temadag Hemmasittare med NPF i skolan Linköping 22 oktober 2014 Föreläsare: Marie Adolfsson, Johanna Björk och Team Botkyrka www.attention-utbildning.se 1 Dagens program 9.30 11.00 NPF aktuell
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom
6-3-3 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Marfans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi
6-3-3 Synonymer: Achondroplasi Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Akondroplasi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial
Läs merVad är BUP? En introduktionsföreläsning till barn och ungdomspsykiatrin. Mia Ramklint
Vad är BUP? En introduktionsföreläsning till barn och ungdomspsykiatrin Mia Ramklint När är man barn och ungdom? Spädbarn Småbarn/Förskolebarn Skolbarn Ungdomar/tonåringar Unga vuxna Barn med beteendestörningar
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Narkolepsi
-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Narkolepsi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga
Läs merInformation för patienter och föräldrar
12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska
Läs merLindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv
Lindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv 2012-12-03 Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Skaraborgs sjukhus, Mariestad och Gillbergcentrum, GU, Göteborg BIF Lindr.utv.
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merSkrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merGrundkurs om NPF för skolan
Välkommen till Grundkurs om NPF för skolan 10 april 2014 Föreläsare: Marie Adolfsson och Miriam Lindström www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 12.00 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar
Läs merDisposition. Vilka diagnoser? Paradigmskifte? Varför diagnosticera neuropsykiatriska funktionsnedsättningar? Autismspektrumtillstånd (AST)
Disposition Varför diagnosticera neuropsykiatriska funktionsnedsättningar? Vilka diagnoser? Vad är diagnoserna? Hannah Jakobsson, leg. psykolog, Cereb Prevalens Behandlingsmöjligheter Vad kan primärvården
Läs merHereditär spastisk paraplegi Rapport från frågeformulär
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Hereditär spastisk paraplegi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion
Läs merMarie Adolfsson. Välkommen till Grundkurs om NPF för skolan 3 oktober 2013. www.attention-utbildning.se. Dagens agenda
Välkommen till Grundkurs om NPF för skolan 3 oktober 2013 www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 12.00 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar vad omfattar begreppet och hur kan det yttra sig?
Läs merUtvecklingsstörning. Farhad Assadi psykolog. Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare
Utvecklingsstörning Farhad Assadi psykolog Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare Föreläsningsserie om utvecklingsstörning Föreläsning 1 Vad är utvecklingsstörning? Föreläsning 2 Kommunikation och AKK
Läs merRätten att ställa diagnos inom hälsooch sjukvården är inte reglerad i någon lag. I allmänhet är det dock läkare som gör det. Många av psykiatrins
Om diagnoser Rätten att ställa diagnos inom hälsooch sjukvården är inte reglerad i någon lag. I allmänhet är det dock läkare som gör det. Många av psykiatrins patienter har först kommit till primärvården.
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs merNytt fosterprov utmanar
Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja
Läs merNeuropsykiatriska funktionsnedsättningar
Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar från DSM-IV till DSM-5 25 mars 2015 www.attention-utbildning.se 1 DSM 5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) En handbok för psykiatrin, som innehåller
Läs merAutism och utvecklingsstörning. Pubertet och tonår
Autism och utvecklingsstörning Pubertet och tonår Stor variation Heterogen grupp Varierad utveckling i pubertet och tonår I stort oförändrat Utvecklas positivt Försämras och går tillbaka Beteendemässig
Läs merRiksförbundet Attentions intressepolitiska program 2011 2015. Det här vill vi!
Riksförbundet Attentions intressepolitiska program 2011 2015 Det här vill vi! Om oss... Riksförbundet Attention är en intresseorganisation för personer med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar (NPF),
Läs merHundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh
Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig
Läs merFebruari september 2011
Februari september 2011 Ett urval av kurser och föredrag från Autismforums och Forum Funktionshinders program Programmet finns även på www.habilitering.nu Om kurserna i det här programmet Det här programmet
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merMonica Eriksson. Hur gör vi nu? handbok för föräldrar & lärare om barn med neuropsykiatriska funktionshinder. brain books
Monica Eriksson Hur gör vi nu? handbok för föräldrar & lärare om barn med neuropsykiatriska funktionshinder brain books Brain Books AB Box 344 551 15 Jönköping www.brainbooks.se Monica Eriksson och Brain
Läs merVälkommen till NPF och lösningsfokuserat förhållningssätt
Välkommen till NPF och lösningsfokuserat förhållningssätt 12 mars 2015 www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 10.45 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar från DSM-IV till DSM-5 Marie Adolfsson
Läs merANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from 2013-07-01
Läs merGenetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6
Genetik - cellens genetik - individens genetik Kap 6 Vad bestämmer hur en organism (cell) ser ut och fungerar? Generna (arvsanlagen) och miljön Hur går det till? En gen är en ritning för hur ett protein
Läs merGraviditet VT 2011 AÅ
9 maj 2011 Annika Åhman annika.ahman@kbh.uu.se Hälsoaspekter av graviditet på mor och barn Fosterdiagnostik Mödrahälsovård Det nyfödda barnets behov och omhändertagande Det nyfödda barnets vanliga sjukdomar
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER
6--9 Synonymer: VATER Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Vacterl syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion
Läs merAlla medlemmar äger tillsammans
Alla medlemmar äger tillsammans Största föreningen med 760.000 medlemmar Vi skapar medlemsnytta och stärker din ställning som konsument Verkar för hållbar utveckling Medlemskortet heter Coop MedMera Varför
Läs merOMIFALL Gravid- och barnförsäkring Bra att veta!
OMIFALL Gravid- och barnförsäkring Bra att veta! i samarbete med IKEA Svenska Försäljnings AB Foto: Juliana Wiklund 2 Våra barn är det viktigaste som finns Barn är de viktigaste människorna i världen.
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merSotos syndrom, vuxenvistelse Nyhetsbrev 312
, vuxenvistelse Nyhetsbrev 312 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller
Läs merArv + miljö = diabetes?
Arv + miljö = diabetes? Kristina Lejon universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Vad är det som gör att vi får diabetes? Anna Möllsten var nyss inne på den frågan och visade
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from
Läs mer* OBS! Faktablad som inte ingår i denna lista skrivs ut från infotekets webbsida
* OBS! Faktablad som inte ingår i denna lista skrivs ut från infotekets webbsida FAKTABLA Beställa Antal ex Adhd / add Vad är adhd/add? - lättläst Vad är adhd/add? Flickor och kvinnor med adhd/add Adhd/add
Läs merGenetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Läs merAktivitetsersättningen - utvecklingen över tid
Avdelningen för analys och prognos 1 Aktivitetsersättningen - utvecklingen över tid Inledning Under senare år har ohälsotalet minskat. Minskningstakten har dock varit betydligt långsammare i gruppen under
Läs merGenetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Läs merANGELMAN SYNDROM. Monika Dolik-Michno. Grundkurs Stockholm april Barnläkare, Barnneurolog.
ANGELMAN SYNDROM Monika Dolik-Michno Barnläkare, Barnneurolog Grundkurs Stockholm 24-25 april 2018 1 Nationellt Center för personer med - Rett syndrom Angelman syndrom - FOXG1 syndrom - CDKL5 syndrom -
Läs merNy behandling vid autism
Ny behandling vid autism Autism/autismerna är en grupp tillstånd med många olika orsaker som, om oro uppstår tidigt och diagnos ställs under de första åren ALLTID samexisterar med andra utvecklingsavvikelser
Läs merPsykopatologi. Maria Levander. Docent/specialist i neuropsykologi Leg psykolog/leg psykoterapeut med KBT-inriktning/handledare
Psykopatologi Maria Levander Docent/specialist i neuropsykologi Leg psykolog/leg psykoterapeut med KBT-inriktning/handledare maria.levander@gmail.com Introduktion Dagens agenda Hur ska man förstå psykisk
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merArbete och hälsa. Eva Vingård Professor emeritus, leg läkare Arbets- och miljömedicin, Uppsala Universitet
Arbete och hälsa Eva Vingård Professor emeritus, leg läkare Arbets- och miljömedicin, Uppsala Universitet Healthy organizations are not created by accident! Grawitch et al, 2006 Faktorer associerade med
Läs merTotalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta.
EVOLUTION Tänk dig att det på en liten ö i skärgården finns 10 st honor av den trevliga insekten långvingad muslus. Fem av dessa är gula med svarta fläckar och fem är helsvarta. Det är samma art, bara
Läs merMänniskor med funktionshinder i Västra Götaland
Människor med funktionshinder i Västra Götaland Inventering av målgrupper Kortversion 2000 Regionens Hus, 462 80 Vänersborg Tel: 0521-27 52 30 Fax 0521 27 52 57 Texttel: 0521-27 50 90 Inledning I denna
Läs merÖversiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik
Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.
2--2 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cystisk fibros Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merHABILITERING. * Spastisk 2/3-3/4 * Ataktisk 5-10 % *Dyskinetisk % BARNHABILITERING VILKA DIAGNOSER? VAD MENAR VI MED CP? CP - TILLÄGGSHANDIKAPP
HABILITERING BARNHABILITERING 0-20 år Funktionshinder NEUROLOGISKA FUNKTIONSHINDER Hab.team VILKA DIAGNOSER? Cerebral pares Missbildn/ syndrom Muskelsjukdomar Flerfunktionshinder Psykisk utv.störning ADHD,
Läs merfokus på anhöriga nr 20 dec 2011
FOTO: SCANPIX fokus på anhöriga nr 20 dec 2011 Anhöriga i stort behov av eget stöd En enkät som föreningen Attention i våras skickade ut till sina medlemmar visade att få anhöriga känner till bestämmelsen
Läs merLindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv
Lindrig utvecklingsstörning - aspekter ur ett samverkansperspektiv Elisabeth Fernell, MD, PhD Utvecklingsneurologiska enheten, Skaraborgs sjukhus, Mariestad och Gillbergcentrum, GU, Göteborg Huvudproblemet:
Läs merNUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra
NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra Monomererna som bygger upp nukleinsyrorna kallas NUKLEOTIDER. En nukleotid består av tre delar: en kvävebas
Läs merADHD & Substansbrukssyndrom - Riskfaktorer
ADHD & Substansbrukssyndrom - Riskfaktorer Charlotte Skoglund, M.D., PhD Maria Ungdom, Beroendecentrum Stockholm Klinisk Neurovetenskap & Medicinsk Epidemiologi och Biostatistik, Karolinska Institutet
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Angelmans syndrom. Beräknad förekomst: 8: levande födda.
27-2-4 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Angelmans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merTidiga erfarenheter av arvets mysterier
Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före
Läs merScreening, genetik, fosterdiagnostik och etik
Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och
Läs merMedicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merSituationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt
Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands
Läs merFakta om spridd bröstcancer
Fakta om spridd bröstcancer Världens vanligaste kvinnocancer Bröstcancer står för närmare 23 procent av alla cancerfall hos kvinnor och är därmed världens vanligaste cancerform bland kvinnor i såväl rika
Läs merFakta om talassemi sjukdom och behandling
Fakta om talassemi sjukdom och behandling Talassemi Talassemi är en ärftlig kronisk form av blodbrist (anemi). Sjukdomen är ovanlig i Sverige, mellan 40 och 50 personer beräknas ha en svår symtomgivande
Läs merDelaktighet tillgänglighet och bemötande i Stockholms län
Delaktighet tillgänglighet och bemötande i Stockholms län Ett handlingsprogram för HSO i Stockholms län LättLäst Innehåll Förord... 5 Varför ett handlingsprogram?... 7 Tillgänglighet... 8 Bemötande...
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs mertisdag 8 oktober 13 Carl Von Linné
Carl Von Linné Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Utformade ett taxonomi system. Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Utformade ett taxonomi system. Taxonomi:
Läs merRiktlinje för neuropsykiatrisk utredning och behandling av vuxna med ADHD Vuxenpsykiatri mitt, Oskarshamn
Riktlinje för neuropsykiatrisk utredning och behandling av vuxna med ADHD Vuxenpsykiatri mitt, Oskarshamn Giltighet 2012-12-01 tillsvidare Egenkontroll, uppföljning och erfarenhetsåterföring Målgrupp Samtliga
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merNeuropsykiatriska utredningar med barn i förskoleåldern. Emma Högberg Leg psykolog Psykologkliniken Karolinska universitetssjukhuset
Neuropsykiatriska utredningar med barn i förskoleåldern Emma Högberg Leg psykolog Psykologkliniken Karolinska universitetssjukhuset Innehåll När och varför ska vi utreda? Vad kan vi utreda? Vad behöver
Läs merNätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen. Carina Hvalstedt
Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen Carina Hvalstedt Projektledare Fokusdag 4 december 2008 Huntingtons sjukdom Vetenskaplig beskrivning 1872 av G Huntington Neuropsykiatrisk sjukdom
Läs merAnnorlunda tänkande vid utvecklingsstörning. Grundproblem. Grundproblem. SvenOlof Dahlgren E-post:
Annorlunda tänkande vid utvecklingsstörning SvenOlof Dahlgren E-post: svenolof@huh.se 2014-02-27 1 Grundproblem Många olika diagnoser forskning oftast utifrån specifika funktionsnedsättningar. Olika syn
Läs merVuxenhabiliteringen och psykiatrin hur och varför samarbeta?
Vuxenhabiliteringen och psykiatrin hur och varför samarbeta? SPK Stockholm 18 mars 2016 Lena Nylander, läkare, vuxenpsykiatri Helene Ahnlund, logoped, vuxenhabilitering Region Skåne Vuxenhabiliteringens
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Beckers muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.
8--5 Koder: ICD-: G7.B ORPHA: 98895 Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett
Läs merMedborgarförslag om bättre stöd till barn med tidiga tecken på psykisk ohälsa
Allmänna utskottet 2011-04-13 31 19 Socialnämnden 2011-04-28 65 22 Dnr 2011/104-751 Medborgarförslag om bättre stöd till barn med tidiga tecken på psykisk ohälsa Ärendebeskrivning Kerstin Lindström anför
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merClarityn 10 mg tabletter loratadin. Datum 10.8.2015, Version 4.0
Clarityn 10 mg tabletter loratadin Datum 10.8.2015, Version 4.0 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN Syftet med informationen i detta dokument är att göra läsarna medvetna om frågor angående
Läs merDen genetiska och molekylära bakgrunden
Den genetiska och molekylära bakgrunden Rolf Adolfsson Professor i psykiatri Jag arbetar som forskare och kliniker med min bakgrund i Alzheimer- och äldrepsykiatrisk forskning under 15 år. De senaste 20
Läs merKÄNNA IGEN ADHD-SYMTOM OCH DIAGNOS
KÄNNA IGEN ADHD-SYMTOM OCH DIAGNOS Det här kapitlet innehåller råd till både föräldrar/vårdnadshavare och lärare om symtomen på ADHD och hur man känner igen dem hos ett barn. Här finns avsnitt om ADHD
Läs mergenvägar arv facit.notebook December 02, 2009 Genvägar arv mar 11 10:20
Genvägar arv mar 11 10:20 1 Hur kommer det sig att elefantungar liknar elefanter och ringblommor liknar ringblommor? Kromosomerna innehåller arvsanlagen som också kallas gener. Varje genfinns i två exemplar.
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merChristina Edward Planeringschef
Planeringsenheten TJÄNSTESKRIVELSE Sida 1(1) Datum 2015-10-27 Diarienummer 150054 Landstingsstyrelsen Utredningsuppdrag 15/23 Att inleda en process för att lära från landstinget i Sörmlands erfarenheter
Läs mer