ANGELMAN SYNDROM. Monika Dolik-Michno. Grundkurs Stockholm april Barnläkare, Barnneurolog.
|
|
- Simon Martinsson
- för 5 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 ANGELMAN SYNDROM Monika Dolik-Michno Barnläkare, Barnneurolog Grundkurs Stockholm april
2 Nationellt Center för personer med - Rett syndrom Angelman syndrom - FOXG1 syndrom - CDKL5 syndrom - MECP2 duplikationssyndromet - Pitt Hopkins syndrom - Mowat Wilson syndrom - 22q13.3 deletionssyndromet (Phelan-McDermid syndrom) 2
3 Angelman Syndrom (AS) När och vem/ lite historik Hur ofta/ epidemiologi Varför/ genetik Diagnoskriterier 3
4 Mannen bakom syndromet 1965 HARRY ANGELMAN 4
5 ANGELMAN SYNDROM PUPPET CHILDREN 5
6 Puppet Children barnet som skrattade dockliknande rörelse monster speciellt utseende utvecklingsstörning = intellektuell funktionsnedsättning Happy puppet syndrome 6
7 EPIDEMIOLOGI 8 per nyfödda i Sverige föds cirka 8 barn med syndromet varje år barn och vuxna med syndromet i Sverige 7
8 GENETIK 8
9 GENETIK 9
10 GENETIK 1997 AS orsakas av dysfunktion av gen/protein ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) Kishino et al., 1997; Matsuura et al., 1997; Jiang et al., 1999; Nicholls and Knepper,
11 GENETIK Kromosom 15 med UBE3A genlokalisation 11
12 GENETIK deletion av kromosom 15 q Magenis RE et al Am J Med Genet 1987; 28: Kaplan LC et al. Am J Med Genet 1987; 28: % liten upprepningsrisk Chan CTJ et al. J Med Genet 1993; 30: elltcenter.se 12
13 GENETIK PATERNELL ISODISOMI (uniparental disomi) Ovanligt ca 3% Liten upprepningsrisk Chan CTJ et al., J Med Genet 1993; 30:
14 GENETIK PRÄGLING - GENOMIC IMPRINTING Glenn CC et al., Hum Mol Genet 1994; 2: Sutcliffe JS et al., Nat Genet 1994; 8:
15 GENETIK Mutation i UBE3 genenkoden blir felläst eller inte läst alls 3% -10% enligt andra källor -10% upprepningsrisk upp till 50% Chan CTJ et al., J Med Genet 1993; 30:
16 GENETIK Okänd ca 10-29% beroende på artikel 16
17 GENETIK Angelman Syndrome Information Package for Families, Carers, and Professionals Angelman Syndrome Association- Australia 17
18 ANGELMAN SYNDROM diagnoskriterier 2006 (Williams et al.) 18
19 Inklusion kriterier: - Normal graviditet och förlossning, inga missbildningar synliga vid födelse, normalt huvudomfång och kroppsproportioner - Amnings/matningssvårigheter - Försenad utveckling noterad redan vid 6-12 mån. ålder - Nedsatt muskeltonus 19
20 Inklusionskriterier: - Avvikande rörelsemönster ostadighet, ataxi, sen gång debut med bredbent gång - Långsammare utvecklingstempo - Negativ resultat av utredning blodprover mm. MRI/CT normalt resultat eller kortikal atrofi eventuellt dysmielinisation/hypomielinisation 20
21 Symptom (100%): - Intellektuell funktionsnedsättning oftast svår - Motoriska svårigheter (rörelse, balans och koordinationssvårigheter/ störningar, ataxi) 21
22 Symptom (100%): - Speciellt beteende med lätt att skratta, glatt utseende, distanslöshet, hyperaktivitet, stereotypier (handviftningar) - Begränsad språkutveckling med inga eller enstaka ord, repetitiv non verbal kommunikation 22
23 Symptom (>80%): - Tillplattad skalle, med tiden huvudomfång tillväxt - Mikrocephali med HO<or= 2 SD vid 2 års ålder - Epileptiska anfall med debut oftast innan 3 års ålder som kan bli lindrigare med tiden men oftast håller i sig under hela livet 23
24 Symptom (>80%): -Speciellt EEG pattern - debut oftast redan vid 2 års ålder - kan uppkomma innan kliniska anfall - kan oftast inte bli korrelaterad till anfaller 24
25 Symptom (20-80%): - Tillplattat huvudet på baksidan - Speciellt utseende allt mer tydligt med ålder - Ljus hud, blond hår, ljusa ögonen - Oralmotoriska problem, amning/matnings svårigheter, dregling, bitbeteende. - Hypotonia, speciellt rörelse/ gångmonster (övre/nedre extremiteterna) 25
26 Symptom (20-80%): - nedsatt känslighet för värme - speciella fascinationer (vatten, papper, plast etc.) - sömnstörning - avvikande beteende till kost/mat - övervikt - skolios - förstoppning 26
27 Barn med Angelmans syndrom är ofta så lika både i utseende och beteende att de kan misstas för att vara syskon. De har en intensiv undersökande blick, en särskild finurlighet och ger ett glatt intryck med sin öppna leende mun. Dokumentation nr 467, Ågrenska
28 ANGELMAN SYNDROM låg näsrygg prominenta ögonbryn nedåtsluttande, lite långa ögonspringor ljusa, oftast blåa ögon långt filtrum smala och glesplacerade tänder bred mun ( från örat till örat ), prominent tungan prominent underläpp smal men spetsig hakan, prognati 28
29 ANGELMAN SYNDROM 29
30 ANGELMAN SYNDROM Angelman Syndrome & Angelman Foundation 30
31 ANGELMAN SYNDROM Symptom som påverkar aktivitetsförmågan 31
32 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan IFN- oftast svår men har möjligheten att lära sig och deras funktionsnedsättning ska inte bli värre. Kommunikation-inga eller enstaka ord men lär sig kommunicera med gester, kroppen, täcken mm. Förstår bättre. Apraxi. Oralmotoriska svårigheter 32
33 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan Vid kommunikationer är det viktig att utgå från barnets utvecklingsnivå, inte barnets ålder eller kropp, utan kommunicera som till en ett- eller tvåårig när man vill att de ska förstå. /Mårten Kyllerman/ 33
34 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan Motorik - Hypotoni, instabilitet - Balanssvårigheter, koordinationssvårigheter, ataxi - Sent gång debut 2,5 tom 6 års ålder (ryckig, ataktiskt gång, bredbent med pronerade armar böjda i armbågen) - Tågång och hos visa robot likande rörelse monster med stiftens 34
35 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan Motorik - Plattfothet, med instabilitet i fotlederna och tendens till pronation och utåtrotation i framfoten - Tremor som kan öka sig med ålder (oklar orsak till detta) - Motoriska svårigheter kan bli större med tiden, vissa kan tappa möjligheten att gå - Skolios med behov att operera ibland 35
36 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan Motorik - intervention Skor, skoinlägg Ortoser, korsett Aktivitet (stabilt sitta, stå, gå viktigt i balans med återhämtning) Töjning och stretching Botulin toxin Operationer Smärtlindring, positionering Centralstimulantia 36
37 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan
38 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan Sömnstörning Epilepsi Kommer efter lunch 38
39 LUNCH
Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merHABILITERING. * Spastisk 2/3-3/4 * Ataktisk 5-10 % *Dyskinetisk % BARNHABILITERING VILKA DIAGNOSER? VAD MENAR VI MED CP? CP - TILLÄGGSHANDIKAPP
HABILITERING BARNHABILITERING 0-20 år Funktionshinder NEUROLOGISKA FUNKTIONSHINDER Hab.team VILKA DIAGNOSER? Cerebral pares Missbildn/ syndrom Muskelsjukdomar Flerfunktionshinder Psykisk utv.störning ADHD,
Läs merWilliams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus
Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Angelmans syndrom. Beräknad förekomst: 8: levande födda.
27-2-4 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Angelmans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merLättläst om Noonans syndrom. Lättläst om Noonans syndrom För vuxna. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1
Lättläst om Noonans syndrom För vuxna Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om Noonans syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga syndrom.
Läs merAngelmans syndrom Rapport från frågeformulär
Angelmans syndrom -- Orofacial funktion hos personer med Angelmans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små och mindre
Läs merVad är CHARGE. syndrom?
Vad är CHARGE syndrom? 1 Vad är Charge syndrom? Charge är ett sällsynt syndrom som påverkar flera av kroppens organ. Symtomen varierar kraftigt från person till person, men är ofta mycket komplexa och
Läs merESSENCE THE ESSENCE IN CHILD PSYCHIATRY
ESSENCE THE ESSENCE IN CHILD PSYCHIATRY Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations 2014-11-12 Monica Jonsson, Tua Bardosson Syftar till att hitta hela gruppen av tidigt
Läs merMUN-H-CENTER Beräknad förekomst: Orsak: Allmänna symtom: Orofaciala/odontologiska symtom: Orofacial/odontologisk behandling: Källor
7--4 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Rubinstein-Taybis syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.
7-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Retts syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med
Läs merTidig hjärnskada hos barn. Orsaker, följder och möjligheter Livsmedelsverket 2014-11-10 Ann-Kristin Ölund (bilder borttagna)
Tidig hjärnskada hos barn Orsaker, följder och möjligheter Livsmedelsverket 2014-11-10 Ann-Kristin Ölund (bilder borttagna) Utveckling sker i samspel Motivation som drivkraft Lust att delta Huvudets tillväxt
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1:100 000 levande födda.
5-1- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Tuberös skleros Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Ektodermal dysplasi
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ektodermal dysplasi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sotos syndrom
8--8 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Sotos syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merGenetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder
Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och
Läs merSanfilippos syndrom Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Sanfilippos syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad
ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Sallas sjukdom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merGe mig chansen, och jag tar den!
Ge mig chansen, och jag tar den! DELAKTIGHET, SAMSPELSPARTNERN SOM MÖJLIGGÖRARE Helena Wandin, logoped, Nationellt Center för Rett syndrom & närliggande diagnoser, doktorand, Uppsala universitet 1 Vi sätter
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Rapport från frågeformulär 4 frågeformulär Synonym Jouberts syndromliknande sjukdomar ICD-10 Q04.3 Beräknad förekomst Allmänna symtom Orofaciala/ odontologiska
Läs merFunktionshinder. Ulrika Uddenfeldt Wort
Funktionshinder Ulrika Uddenfeldt Wort Innehåll Barn- och Ungdomshabiliteringen Cerebral pares Utvecklingsstörning Down syndrom Flerfunktionshinder Barn- och Ungdomshabiliteringen Sjukgymnast Arbetsterapeut
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CHARGE syndrom. Synonym: CHARGE association.
Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom
Läs merGrav tal- och språkstörning Rapport från frågeformulär
-6- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Grav tal- och språkstörning Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion
Läs merSJUKGYMNASTISKA RIKTLINJER FÖR CP-HEMIPLEGI
SJUKGYMNASTISKA RIKTLINJER FÖR CP-HEMIPLEGI Ålder Bedömning Sjukgymnastisk behandling ICF Kroppsstruktur/, aktivitet Kroppsstruktur/, aktivitet, delaktighet, omgivningsfaktorer 0-6 år Kroppstruktur/ CPUP
Läs merAngelmans syndrom Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Angelmans syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merNätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen. Carina Hvalstedt
Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen Carina Hvalstedt Projektledare Fokusdag 4 december 2008 Huntingtons sjukdom Vetenskaplig beskrivning 1872 av G Huntington Neuropsykiatrisk sjukdom
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom
6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Sallas sjukdom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merViktigt att personer med FAS tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
7-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Fetalt alkoholsyndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Noonans syndrom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Noonans syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merNeuropsykiatriska funktionsnedsättningar
Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar från DSM-IV till DSM-5 25 mars 2015 www.attention-utbildning.se 1 DSM 5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) En handbok för psykiatrin, som innehåller
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merÄrftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används
Läs merCornelia de Langes syndrom Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cornelia de Langes syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Fragil X-syndromet. Synonym: FRAXA-syndromet
27-2-4 Synonym: FRAXA-syndromet Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Fragil X-syndromet Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Sallas sjukdom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merAutism och utvecklingsstörning. Pubertet och tonår
Autism och utvecklingsstörning Pubertet och tonår Stor variation Heterogen grupp Varierad utveckling i pubertet och tonår I stort oförändrat Utvecklas positivt Försämras och går tillbaka Beteendemässig
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med Cri du chat syndrom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cri du chat syndrom Rapport från observationsschema 34 observationsscheman Synonym 5p-deletionssyndromet. ICD-10 Q93.4 Beräknad förekomst Allmänna symtom
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Optikushypoplasi. Synonymer: Optisk nerv-hypoplasi. ONH-syndromet. ONH.
7--4 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Optikushypoplasi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med CDG syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med
Läs merFragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320
, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller
Läs merTidiga tecken på autismspektrumtillstånd
Tidiga tecken på autismspektrumtillstånd Elisabeth Nilsson Jobs leg. psykolog specialist i klinisk psykologi fil. dr Projekt Småsyskon Innehåll Introduktion till autismspektrumtillstånd (AST, ASD) Beteendeexempel
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Retts syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Silver-Russells syndrom. Synonym: Russell-Silvers syndrom.
--4 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Silver-Russells syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs merVälkommen till Temadag om problematisk frånvaro
Välkommen till Temadag om problematisk frånvaro Luleå 12 februari 2014 Föreläsare: Miriam Lindström och Marie Adolfsson www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 10.30 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar
Läs merFakta om tuberös skleros (TSC)
Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små
Läs merKlinefelter syndrom Rapport från frågeformulär
Klinefelter syndrom -9-9 Orofacial funktion hos personer med Klinefelter syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små och
Läs merRubinstein-Taybis syndrom Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Rubinstein-Taybis syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi
6-3-3 Synonymer: Achondroplasi Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Akondroplasi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial
Läs merPrader-Willis syndrom Rapport från frågeformulär
Prader-Willis syndrom 9-- Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små och mindre kända handikappgrupper, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att
Läs merGenomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merTuberös skleros Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Tuberös skleros Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Dravets syndrom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dravets syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merVälkommen till NPF och lösningsfokuserat förhållningssätt
Välkommen till NPF och lösningsfokuserat förhållningssätt 12 mars 2015 www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 10.45 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar från DSM-IV till DSM-5 Marie Adolfsson
Läs merLättläst om Williams syndrom. Lättläst om Williams syndrom För vuxna. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1
Lättläst om Williams syndrom För vuxna Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om Williams syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga
Läs merCerebral pares - ett mångfacetterat tillstånd. En paraplydiagnos
Cerebral Pares Cerebral pares - ett mångfacetterat tillstånd En paraplydiagnos CP paraplydiagnos. Vad betyder det? Olika orsaker Olika typ och grad av symptom Drabbar olika delar av kroppen Med eller utan
Läs merGrav tal- och språkstörning Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Grav tal- och språkstörning Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion
Läs merNationellt uppföljningsprogram CPUP Neuropediatrik Pappersformulär 110206 1
Nationellt uppföljningsprogram CPUP Neuropediatrik Pappersformulär 110206 1 Nationellt uppföljningsprogram - CPUP - Neuropediatrik Personnummer: Efternamn: Förnamn: Barnets tillhörande region: Barnets
Läs merÅldrande och utvecklingsstörning. Gnesta maj 2015 Monica Björkman
Åldrande och utvecklingsstörning Gnesta maj 2015 Monica Björkman 1 Alla vill bli gamla men ingen vill vara det (Cicero) 2 Unga gamla = 65-79 år Gamla gamla = 80 år och däröver 3 Något om hur människokroppen
Läs merAnnorlunda tänkande vid intellektuell funktionsnedsättning. Grundproblem. Grundproblem. SvenOlof Dahlgren E-post:
Annorlunda tänkande vid intellektuell funktionsnedsättning SvenOlof Dahlgren E-post: svenolof@huh.se 2017-01-23 1 Grundproblem Många olika diagnoser forskning oftast utifrån specifika funktionsnedsättningar.
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Joubert syndrom. Synonym: Jouberts syndrom-liknande sjukdomar
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Joubert syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spinal muskelatrofi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merInformation om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR. Oktober 2014
Information om SLO sammanställd av Stiftelsen JMR Oktober 2014 Ett barn, en person! SLO syndrom ger olika grad och kombination av funktionsnedsättningar Alla personer med SLO är unika! Alla med SLO utvecklas
Läs merAutism hos barn och unga Anders Hermansson Psykolog och Helén Kindvall Kurator. Psykiatriveckan 2016, BUP
Autism hos barn och unga Anders Hermansson Psykolog och Helén Kindvall Kurator Psykiatriveckan 2016, BUP 1 Upplägg 17.15 18.00 Föreläsning 18.00 18.15 Fika 18.15 18.45 Föreläsning 2 ANNORLUNDASKAP ELLER
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. 22q11-deletionssyndromet
7-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med q-deletionssyndromet Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Rapport från frågeformulär 26 frågeformulär Synonym CHARGE association. ICD-10 Q87.8 Beräknad förekomst Allmänna symtom Orofaciala/ odontologiska symtom
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Rapport från frågeformulär 114 frågeformulär Synonym Steinerts sjukdom. ICD-10 G71.1 Beräknad förekomst Allmänna symtom Orofaciala/ odontologiska symtom
Läs merUNIKA patienter och familjer: kognition, beteende och psykiatrisk samsjuklighet vid sällsynta syndrom och intellektuell funktionsnedsättning
UNIKA patienter och familjer: kognition, beteende och psykiatrisk samsjuklighet vid sällsynta syndrom och intellektuell funktionsnedsättning Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska universitetssjukhuset
Läs merRiktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom
Riktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom Ann Christin Lindgren, MD, PhD Enheten för Pediatrisk Endokrinolog, Institutionen för Kvinnor och Barn hälsa Astrid Lindgrens Barnsjukhus,
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dravets syndrom. Synonym: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI.
6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dravets syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merLaurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär
7-5- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion
Läs merGrundkurs om NPF för skolan
Välkommen till Grundkurs om NPF för skolan 10 april 2014 Föreläsare: Marie Adolfsson och Miriam Lindström www.attention-utbildning.se 1 Dagens agenda 9.30 12.00 Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Beckers muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.
8--5 Koder: ICD-: G7.B ORPHA: 98895 Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom
6-3-3 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Marfans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.
01-1-17 Synonym: Steinerts sjukdom. Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa
Läs merAngelmans syndrom, familjevistelse
Dokumentation nr 467 Angelmans syndrom, familjevistelse ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser Ågrenska 2014 www.agrenska.se Dokumentation nr 467 Ågrenska 2014
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Spielmeyer-Vogts sjukdom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Rapport från frågeformulär 17 frågeformulär Synonym JNCL, Juvenil Battens sjukdom, CLN3 ICD-10 E75.4 Beräknad förekomst Allmänna symtom Orofaciala/ odontologiska
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Duchennes muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.
Koder: ICD-: G7.A ORPHA: 98896 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Duchennes muskeldystrofi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Hydrocefalus
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Hydrocefalus Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med
Läs merMun-H-Center. Munmotoriska aspekter - Down syndrom. Munnen och DS. Leder till: Varannan person med sällsynt diagnos har orofacial dysfunktion
Mun-H-Center Munmotoriska aspekter - Down syndrom Oralmotorisk behandling och sällsynta diagnoser med fokus på aktuell forskning och evidens Nationellt orofacialt kunskapscenter för sällsynta diagnoser
Läs merCystinos Rapport från frågeformulär
Cystinos -9-9 Orofacial funktion hos personer med Cystinos Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små och mindre kända handikappgrupper,
Läs merAutism/Aspergers syndrom och unga rätt hjälp och stöd. Psykisk Ohälsa Barn 2013; Hannah Jakobsson, leg. psykolog
Autism/Aspergers syndrom och unga rätt hjälp och stöd Psykisk Ohälsa Barn 2013; Hannah Jakobsson, leg. psykolog 10.45-11.25 Autism/Aspergers syndrom Vilka diagnoser ingår i autismspektrumet? Vilka kriterier
Läs merLindrig utvecklingsstörning
Lindrig utvecklingsstörning Barnläkarveckan i Karlstad 2013-04-23 /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Skaraborgs sjukhus i Mariestad och Gillbergcentrum, Sahlgrenska Akademin, Göteborgs
Läs merKongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion
Läs merIncontinentia pigmenti Rapport från frågeformulär
Incontinentia pigmenti -9-9 Orofacial funktion hos personer med Incontinentia pigmenti Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos
Läs merFortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET
Brochyr att delas ut till dem som vid screening av avvikelser hos fostret hamnat i riskgruppen. Allt deltagande i fortsatta undersökningar är frivilligt. Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING
Läs merA. Kvalitativt nedsatt förmåga till social interaktion, vilket visar sig på minst två av följande sätt
Aspergers Syndrom A. Kvalitativt nedsatt förmåga till social interaktion, vilket visar sig på minst två av följande sätt 1. påtagligt bristande förmåga att använda varierande ickeverbala beteenden som
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Prader-Willis syndrom. Beräknad förekomst: 6-8: levande födda.
26-3-23 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Prader-Willis syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs merNeuropsykiatriska funktionsnedsättningar
Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Skoldagen 21 mars 2013 Sofia Cassel Leg. Psykolog Sofia Cassel legitimerad psykolog, Inside Team 2 Agenda Fakta om neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Vanliga
Läs merNy behandling vid autism
Ny behandling vid autism Autism/autismerna är en grupp tillstånd med många olika orsaker som, om oro uppstår tidigt och diagnos ställs under de första åren ALLTID samexisterar med andra utvecklingsavvikelser
Läs merGene*ska syndrom med psykiatriska symptom. Syndrom. Orsaker Gll syndrom. Misstänk syndrom vid:
Gene*ska syndrom med psykiatriska symptom December 2015 MaiBri& Giacobini PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri, Järva Inst. Molekylär Medicin och Kirurgi, KI Syndrom Ordet kommer från Grekiska och betyder ``springa
Läs merPsykisk utvecklingsstörning. Downs syndrom
1 (6) Psykisk utvecklingsstörning med särskild hänsyn till Downs syndrom Underlag till medicinska kontroller, birger.thorell@ltv.se 2008-10-01 2 (6) Innehåll 1 Bakgrund...3 2 Vanliga medicinska problem
Läs merAspergers syndrom. Vad är det?
Aspergers syndrom Vad är det? Aspergers syndrom är en form av autism där personer med en begåvning inom normalområdet har: Begränsad förmåga till socialt umgänge Begränsade intressen och begränsad föreställningsförmåga
Läs merAtaxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm
Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens
5-- Synonym: Möbius sekvens Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Möbius syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial
Läs merVarför stannar bussen när jag inte ska gå av?
Varför stannar bussen när jag inte ska gå av? Autism Aspergers syndrom SvenOlof Dahlgren E-post: svenolof@huh.se 2012-02-28 1 Typisk utveckling Kognition Diagnos Perception Samtidigt förekommande funktionshinder
Läs merKlinefelters syndrom Rapport från observationsschema
Klinefelters syndrom MUN-H-CENTER 215-12-2 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Klinefelters syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas
Läs merNär kroppen talar. Hur du kan tolka andra människors kroppsspråk och bli en KÄNSLOLÄSARE. Communication & Performance Development
När kroppen talar Hur du kan tolka andra människors kroppsspråk och bli en KÄNSLOLÄSARE Communication & Performance Development Du kan inte inte kommunicera. Vare sig du öppnar munnen eller inte, kommunicerar
Läs merVälkommen till Temadag Hemmasittare med NPF i skolan
Välkommen till Temadag Hemmasittare med NPF i skolan Linköping 22 oktober 2014 Föreläsare: Marie Adolfsson, Johanna Björk och Team Botkyrka www.attention-utbildning.se 1 Dagens program 9.30 11.00 NPF aktuell
Läs merSå är det att ha ett barn med Downs syndrom: Ingen är som Sofia!
Så är det att ha ett barn med Downs syndrom: Ingen är som Sofia! Downs syndrom är ett syndrom som beror på en kromosomrubbning. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom nummer 21 i stället
Läs mer