Transkript

1 Ärftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg Tylösand

2 HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används av genetiker,hmsn av kliniker Det finns många undergrupper och med dominant och recessiv ärftlighet Tack vare genetiken har ännu fler under- grupper identifierats

3 Differentialdiagnoser Spinal muskelatrofi Polio B12-brist Refsums sjukdom Skelleftesjukan Neuroborrelios Magnesiumbrist

4 Kliniska former och bilder Typ I de- och remyeliniserande Den klassiskt beskrivna formen med svaga senreflexer,cavusfötter,nedsatt sensibilitet,tunn vadmuskulatur,sek. ataxi En klinisk diagnos men EMG och NLH kan vägleda kraftigt ned- satt NLH Suralnervsbiopsi ev. vid oklar bild Olika gener kända fr.a. på kromosom 17

5 Forts. klin. bild: Typ II neuronal-axonal axonal reflexer ofta lätt nedsatta eller närmast normala finns hos barn men upptäcks ofta senare fotform från plan till cavus senare Vid EMG typisk neurogen bild;nlh ofta bara lätt nedsatt Suralnervsbiopsi visar neuronal-axonal axonal skada Här finns flera gener svårt hitta specifik

6 Forts. klin.bild: Typ III- ä.k. Déjérine-Sottas tidig debut med snabb skolios de- och remyeliniserande HNPP neuropati känslig för tryck speciell klin. bild med smärta och svaghet där nerver löper i smala kanaler Känd gen på 17-kromosomen

7 Sammanfattning: Polyneuropati kan vara en svår diagnos Diff.diagnos kan vara tågång-de har svårt att gå på hälarna Undersök alltid föräldrarna sub.klin.former vanliga,barnen får mer symtom? Idag behövs sällan suralnervsbiopsi Prognos få blir rullstolsberoende men tröttare med åldern i musklerna Prevalens osäker 20/

8 Symtombilder Barnen upptäcks i olika åldrar de med mkt lite myelin redan från födseln Vanligare är sen gångdebut,smärta i benen,trötthet,svaghet efter tryck diagnos under förskoleåren Cavusfot kommer vanligen senare skol-åldern,kan vara plan innan Vadatrofi oftast i tonåren Handatrofi skolåldern Skolios olika,även tidigt Vuxna blir tröttare med tiden

9 Behandling Symtomatisk vitaminer i en del länder, inga brister funna i spårämnen Habilitering- sjukgymnast,arbetsterapeut- träning gör dock inte att man blir bättre Simning för att bibehålla rörlighet Läkarintyg för att få godkänt i skolgymnastik! Ortopediska operationer fot,rygg

10 Prognos Skillnad i symtom mellan typ 1 och typ 2; i allmänhet sämre prognos för typ1; 10% blir hjälpmedelsberoende 70% blir trötta vid förflyttning 20% har lindriga symtom Vid typ 2 har de flesta milda till måttliga besvär

11 15-årsuppföljning av 32 med typ 2 30/32 besvarade 7 enkla frågor via brev om ev. smärta,tilltagande svaghet,svårig- heter att hitta skor,ev.operation,fött barn, läkarkontakt? 25 angav snubblighet,trötthet,smärta eller domningar 13 tyckte de blivit svagare 22 hade svårt att hitta skor 6 var opererade i fötterna-6 skulle vilja bli! 14 hade barn,varav 5 visade symtom Sammanfattningsvis : långsam försämring

12 Prognos För alla en tilltagande trötthet i muskler Allvarligare symtombild vid typ 1 Få studier av typ 2 men spt finns redan hos barn och det är en successiv försämring Handfunktion försämras för båda Balansstörning fr.a. vid typ1,pga dålig sensorik (motorisk-sensorisk sensorisk dysfunktion) Den recessiva formen har snabbare progress, ofta svår skolios

13 Rådgivning Arbete undvik mycket stående/gående Partner- finn någon utan HMSN kolla för- måga till hälgående! Om möjligt återkommande kontakt med neurolog Kanske behov av fortsatt habiliteringskontakt Genetisk rådgivning olika typer i samma familj? Försämring i nästa generation??