Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download ""

Transkript

1 Ärftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg Tylösand

2 HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används av genetiker,hmsn av kliniker Det finns många undergrupper och med dominant och recessiv ärftlighet Tack vare genetiken har ännu fler under- grupper identifierats

3 Differentialdiagnoser Spinal muskelatrofi Polio B12-brist Refsums sjukdom Skelleftesjukan Neuroborrelios Magnesiumbrist

4 Kliniska former och bilder Typ I de- och remyeliniserande Den klassiskt beskrivna formen med svaga senreflexer,cavusfötter,nedsatt sensibilitet,tunn vadmuskulatur,sek. ataxi En klinisk diagnos men EMG och NLH kan vägleda kraftigt ned- satt NLH Suralnervsbiopsi ev. vid oklar bild Olika gener kända fr.a. på kromosom 17

5 Forts. klin. bild: Typ II neuronal-axonal axonal reflexer ofta lätt nedsatta eller närmast normala finns hos barn men upptäcks ofta senare fotform från plan till cavus senare Vid EMG typisk neurogen bild;nlh ofta bara lätt nedsatt Suralnervsbiopsi visar neuronal-axonal axonal skada Här finns flera gener svårt hitta specifik

6 Forts. klin.bild: Typ III- ä.k. Déjérine-Sottas tidig debut med snabb skolios de- och remyeliniserande HNPP neuropati känslig för tryck speciell klin. bild med smärta och svaghet där nerver löper i smala kanaler Känd gen på 17-kromosomen

7 Sammanfattning: Polyneuropati kan vara en svår diagnos Diff.diagnos kan vara tågång-de har svårt att gå på hälarna Undersök alltid föräldrarna sub.klin.former vanliga,barnen får mer symtom? Idag behövs sällan suralnervsbiopsi Prognos få blir rullstolsberoende men tröttare med åldern i musklerna Prevalens osäker 20/

8 Symtombilder Barnen upptäcks i olika åldrar de med mkt lite myelin redan från födseln Vanligare är sen gångdebut,smärta i benen,trötthet,svaghet efter tryck diagnos under förskoleåren Cavusfot kommer vanligen senare skol-åldern,kan vara plan innan Vadatrofi oftast i tonåren Handatrofi skolåldern Skolios olika,även tidigt Vuxna blir tröttare med tiden

9 Behandling Symtomatisk vitaminer i en del länder, inga brister funna i spårämnen Habilitering- sjukgymnast,arbetsterapeut- träning gör dock inte att man blir bättre Simning för att bibehålla rörlighet Läkarintyg för att få godkänt i skolgymnastik! Ortopediska operationer fot,rygg

10 Prognos Skillnad i symtom mellan typ 1 och typ 2; i allmänhet sämre prognos för typ1; 10% blir hjälpmedelsberoende 70% blir trötta vid förflyttning 20% har lindriga symtom Vid typ 2 har de flesta milda till måttliga besvär

11 15-årsuppföljning av 32 med typ 2 30/32 besvarade 7 enkla frågor via brev om ev. smärta,tilltagande svaghet,svårig- heter att hitta skor,ev.operation,fött barn, läkarkontakt? 25 angav snubblighet,trötthet,smärta eller domningar 13 tyckte de blivit svagare 22 hade svårt att hitta skor 6 var opererade i fötterna-6 skulle vilja bli! 14 hade barn,varav 5 visade symtom Sammanfattningsvis : långsam försämring

12 Prognos För alla en tilltagande trötthet i muskler Allvarligare symtombild vid typ 1 Få studier av typ 2 men spt finns redan hos barn och det är en successiv försämring Handfunktion försämras för båda Balansstörning fr.a. vid typ1,pga dålig sensorik (motorisk-sensorisk sensorisk dysfunktion) Den recessiva formen har snabbare progress, ofta svår skolios

13 Rådgivning Arbete undvik mycket stående/gående Partner- finn någon utan HMSN kolla för- måga till hälgående! Om möjligt återkommande kontakt med neurolog Kanske behov av fortsatt habiliteringskontakt Genetisk rådgivning olika typer i samma familj? Försämring i nästa generation??

Polyneuropatier,ärftliga Nyhetsbrev 266

Polyneuropatier,ärftliga Nyhetsbrev 266 Nyhetsbrev 266 På Ågrenska arrangeras veckovistelser där familjer som har barn med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under en och samma vecka träffas ett antal familjer med barn som

Läs mer

Neurofysiologi för icke neurofysiologer:

Neurofysiologi för icke neurofysiologer: Neurofysiologi för icke neurofysiologer: Hur differentiera inflammatoriska och hereditära neuropatier från idiopatisk neuropati? Johan Widenfalk, neurofysiolog, Akademiska sjukhuset Uppsala Översikt Neurografifynd

Läs mer

NATIONELLT CORE CURRICULUM i NEUROLOGI 2014 01 24 Kunskaper, färdigheter och förhållningssätt efter genomgången grundutbildning i läkarprogrammet

NATIONELLT CORE CURRICULUM i NEUROLOGI 2014 01 24 Kunskaper, färdigheter och förhållningssätt efter genomgången grundutbildning i läkarprogrammet NATIONELLT CORE CURRICULUM i NEUROLOGI 2014 01 24 Kunskaper, färdigheter och förhållningssätt efter genomgången grundutbildning i läkarprogrammet I. INLEDNING OCH ÖVERGRIPANDE MÅL 1 II. PRAKTISKA FÄRDIGHETER

Läs mer

Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar 140827

Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar 140827 Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP LINUS-dagar 140827 Ärftlig amyloidossjukdom Autosomalt dominant ärftlig = 50% chans/risk att ärva anlag om 1 förälder är bärare. Endast ca 10-15

Läs mer

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS?

Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ingela Nygren överläkare, med dr neurologkliniken Akademiska sjukhuset Uppsala Läkardagarna i Örebro 12-04-26 Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ja,

Läs mer

Att leva med. Polyneuropati

Att leva med. Polyneuropati Att leva med Polyneuropati Att leva med polyneuropati Det är trist att så få känner till sjukdomen Samhällsfrågor har alltid varit viktiga i Hellen Ohlins liv, uppvuxen som hon är i en familj där både

Läs mer

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium

Läs mer

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Att leva med Ataxier

Att leva med Ataxier Att leva med Ataxier Att leva med ataxier Jag kan fortfarande göra allt på mitt eget sätt Johanna Nordbring, 47 år i dag, gick tredje årskursen på gymnasiet när hon märkte att hon hade problem med balansen.

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi 5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spinal muskelatrofi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

33 Rörelseapparaten. Diabeteshanden. Tendovaginitis stenosans, triggerfinger. 2015-12- 16 diabeteshandboken.se

33 Rörelseapparaten. Diabeteshanden. Tendovaginitis stenosans, triggerfinger. 2015-12- 16 diabeteshandboken.se 33 Rörelseapparaten Vid diabetes har man en större benägenhet än andra att få problem med smärta och stelhet i händer, axlar och höfter. Det finns ett samband mellan ålder, lång diabetesduration samt grad

Läs mer

Behandlingsriktlinjer höftartros

Behandlingsriktlinjer höftartros Ortopediska kliniken Version: 1.0 Skapad: 20120915 Reviderad: 20120915 Gäller tv, längst tom: 20141015 Ansvarig: Magnus Eneroth Författare: Lennart Sanzén Dokumentinnehåll: Behandlingsriktlinjer höftartros

Läs mer

Behandlingsriktlinjer höftartros

Behandlingsriktlinjer höftartros Ortopediska kliniken Version: 1.0 Skapad: 20120915 Reviderad: 20120915 Gäller tv, längst tom: 20141015 Ansvarig: Magnus Eneroth Författare: Lennart Sanzén Dokumentinnehåll: Behandlingsriktlinjer höftartros

Läs mer

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför

Läs mer

Vårdprogram för fysioterapeutisk intervention. Charcot Marie Tooth (CMT)

Vårdprogram för fysioterapeutisk intervention. Charcot Marie Tooth (CMT) Vårdprogram för fysioterapeutisk intervention Charcot Marie Tooth (CMT) Syftet med vårdprogrammet är att säkerställa evidensbaserat arbetssätt vid Fysioterapikliniken, Karolinska universitetssjukhuset.

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom. 01-1-17 Synonym: Steinerts sjukdom. Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa

Läs mer

Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar

Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar Att leva med nmd Det går att hitta lösningar på det mesta i vardagen Johanna Andersson var i tioårsåldern när både hennes föräldrar och gymnastiklärare uppmärksammade

Läs mer

Irritable Bowel Syndrome

Irritable Bowel Syndrome Irritable Bowel Syndrome Jenny Gunnarsson, Gastroenterolog Hallands sjukhus Kungsbacka Gottskär 2011-11-15 Bildmaterial ur IBS-irriterande för patient och doktor, M.Simrén Funktionella mag-tarm sjukdomar

Läs mer

ALLT OM FÖRLORAD RÖRLIGHET. Solutions with you in mind

ALLT OM FÖRLORAD RÖRLIGHET.  Solutions with you in mind ALLT OM FÖRLORAD RÖRLIGHET Solutions with you in mind www.almirall.com VAD ÄR DET? Hos patienter med multipel skleros (MS), definieras förlorad rörlighet som varje begränsning av rörlighet som orsakas

Läs mer

Vaskulär demens Vad krävs för diagnosen? Katarina Nägga, Öl, Med Dr Neuropsykiatriska Kliniken Universitetssjukhuset MAS Malmö

Vaskulär demens Vad krävs för diagnosen? Katarina Nägga, Öl, Med Dr Neuropsykiatriska Kliniken Universitetssjukhuset MAS Malmö Vaskulär demens Vad krävs för diagnosen? Katarina Nägga, Öl, Med Dr Neuropsykiatriska Kliniken Universitetssjukhuset MAS Malmö Nervcellen Vit substans - Ledningsbanor Orsaker till stroke Aterosklerotisk

Läs mer

Dokumentation nr 433 Charcot-Marie-Tooths sjukdom (Hereditär motorisk och sensorisk

Dokumentation nr 433 Charcot-Marie-Tooths sjukdom (Hereditär motorisk och sensorisk Dokumentation nr 433 Charcot-Marie-Tooths sjukdom (Hereditär motorisk och sensorisk neuropati) ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser Ågrenska 2013 www.agrenska.se

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

Familjära thorakala aortasjukdomar

Familjära thorakala aortasjukdomar Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD

Läs mer

Att leva med. Skolios

Att leva med. Skolios Att leva med Skolios Att leva med skolios Ridningen har hjälpt mig att hålla humöret uppe Lina Halldin har genomgått två stora operationer på grund av skolios. Hon vurmar för hästar och ridning och har

Läs mer

Finns det en korrelation mellan hypotyreos och biokemi? Gay J. Canaris, MD John F. Steiner Chester E. Ridgeway J Gen Intern Med 1997;12: 544-550

Finns det en korrelation mellan hypotyreos och biokemi? Gay J. Canaris, MD John F. Steiner Chester E. Ridgeway J Gen Intern Med 1997;12: 544-550 Finns det en korrelation mellan hypotyreos och biokemi? Gay J. Canaris, MD John F. Steiner Chester E. Ridgeway J Gen Intern Med 1997;12: 544-550 Korrelation mellan hypotyreos och biokemi? Hypotyreos N

Läs mer

Ehler Danlos syndrom (EDS)

Ehler Danlos syndrom (EDS) Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S

Läs mer

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Fakta om tuberös skleros (TSC) Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små

Läs mer

Demenssjukdomar och ärftlighet

Demenssjukdomar och ärftlighet Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Parkinsons sjukdom. Neurodegenerativ sjukdom Prevalens - ca i Sverige Ca 1% > 65 år Vanligaste debutålder kring 70 år Vanligare hos män

Parkinsons sjukdom. Neurodegenerativ sjukdom Prevalens - ca i Sverige Ca 1% > 65 år Vanligaste debutålder kring 70 år Vanligare hos män PARKINSONS SJUKDOM Parkinsons sjukdom Neurodegenerativ sjukdom Prevalens - ca 20.000 i Sverige Ca 1% > 65 år Vanligaste debutålder kring 70 år Vanligare hos män Historik James Parkinson 1817 An essay on

Läs mer

Diabetesfoten. Diabetesfoten. Angiopati. Neuropati. Diabetes. Claudicatio - Gangrän. Makro. Mikro

Diabetesfoten. Diabetesfoten. Angiopati. Neuropati. Diabetes. Claudicatio - Gangrän. Makro. Mikro Diabetesfoten Diabetesfoten Björn Lundin, doc, öl Verksamhetsområde (VO) Bild och Funktion (BoF) Skånes universitetssjukhus, Lund Diabetes Typ 1 Insulinkrävande / Ungdomsdiabetes (vid debut ofta ung, men

Läs mer

Fotens sjukgymnastik hos patienter med både dialys och diabetes. Eva Maria Wiberg Leg Fysioterapeut Tel 046-171443 Maj 2015

Fotens sjukgymnastik hos patienter med både dialys och diabetes. Eva Maria Wiberg Leg Fysioterapeut Tel 046-171443 Maj 2015 Fotens sjukgymnastik hos patienter med både dialys och diabetes Eva Maria Wiberg Leg Fysioterapeut Tel 046-171443 Maj 2015 Statistik aktiv uremivård 2014 5194 fungerande transplanterad njure 833 peritonealdialys

Läs mer

Hereditär nefrit Alport syndrom

Hereditär nefrit Alport syndrom Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,

Läs mer

NMiS Workshop. Örebro 14 november 2013

NMiS Workshop. Örebro 14 november 2013 NMiS Workshop Örebro 14 november 2013 Program NMiS syfte och bakgrund NMiS aktuell statistik Genomgång av det nya registret Hur går vi vidare? Nationell screening av LGMD Nytt om FSHD Rapport från TREAT-NMD

Läs mer

Kapitel 2 Fakta om demens

Kapitel 2 Fakta om demens Kapitel2 Faktaomdemens Demensärintenamnetpåenbestämdsjukdomutanpåetttillståndsomberorpåskadorihjärnan. Skadornakanorsakasavfleraolikasjukdomarochdemenssjukdomarärettsamlingsnamnpådessa. Demenssjukdomarledertillattminnet,tankeförmåganochandrasåkalladekognitivaförmågorblir

Läs mer

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA

Beteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Beteendegenetik Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Handlar också om samspelet mellan arv och miljö Viktigt att skilja på Genotyp den specifika genetiska koden vi har

Läs mer

Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen. Carina Hvalstedt

Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen. Carina Hvalstedt Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen Carina Hvalstedt Projektledare Fokusdag 4 december 2008 Huntingtons sjukdom Vetenskaplig beskrivning 1872 av G Huntington Neuropsykiatrisk sjukdom

Läs mer

Teamarbete Reumatologi SUS

Teamarbete Reumatologi SUS Teamarbete Reumatologi SUS Teamarbete Reumatologi SUS Tidigt kontakt med teamet Regelbundna teammöten Teambedömning vid sjukskrivning > 6 veckor 3 olika rehabprogram Undervisningsserie: - Öppen för alla

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

Att leva med. ALS amyotrofisk lateralskleros

Att leva med. ALS amyotrofisk lateralskleros Att leva med ALS amyotrofisk lateralskleros Att leva med als Jag tar en dag i taget och gör det bästa av den Det började med en högerfot som inte ville få tillbaka sin kraft efter en operation. Wiveca

Läs mer

YRSEL. yrsel. Balanssystemet Orsaker diagnostik handläggning Patientfall. Neurologens perspektiv

YRSEL. yrsel. Balanssystemet Orsaker diagnostik handläggning Patientfall. Neurologens perspektiv YRSEL Neurologens perspektiv yrsel Balanssystemet Orsaker diagnostik handläggning Patientfall 1 2 definition av yrsel Varierar mycket Patienterna har sina definitioner Specialister har sina definitioner

Läs mer

Kroppens Nervsystem. Micke Sundström, Granbergsskolan 7-9, Bollnäs Micke Sundström

Kroppens Nervsystem. Micke Sundström, Granbergsskolan 7-9, Bollnäs  Micke Sundström Micke Sundström, Granbergsskolan 7-9, Bollnäs www.lektion.se Micke Sundström Nervsystemets två huvuddelar Det centrala nervsystemet Hjärnan & ryggmärgen Det perifera nervsystemet Nervtrådarna i övriga

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer

Läs mer

Medicinska Prioriteringar

Medicinska Prioriteringar Sektorsrådet för Neurosjukvård Västra Götaland Medicinska Prioriteringar 2006-02-06 1 Prioritering Sektorsrådet för Neurosjukvård ICD-nr, Diagnos Åtgärd 1 Prio Angelägen het 2 G41 Status epilepticus G

Läs mer

Ortopedi: 20 poäng (MEQ 7 sid) Sid 1(7)

Ortopedi: 20 poäng (MEQ 7 sid) Sid 1(7) Ortopedi: 20 poäng (MEQ 7 sid) Sid 1(7) En 40-årig man inkommer med intensiv ländryggsmärta som tilltagit det senaste dygnet. Han skottade snö igår och har dessutom fått en kraftig snuva och känner sig

Läs mer

Muskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111

Muskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111 Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20

Läs mer

Denna pat återkommer från röntgen efter reposition av axelleden, den är nu i led. Undersök distalstatus noggrant! Förklara vad det är du undersöker.

Denna pat återkommer från röntgen efter reposition av axelleden, den är nu i led. Undersök distalstatus noggrant! Förklara vad det är du undersöker. Ortopedi 1 (7 min) Lärarinformation Distalstatus Denna pat återkommer från röntgen efter reposition av axelleden, den är nu i led. Undersök distalstatus noggrant! Förklara vad det är du undersöker. Studenten

Läs mer

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten

Läs mer

Depressioner hos barn och unga. Mia Ramklint Uppsala Universitet

Depressioner hos barn och unga. Mia Ramklint Uppsala Universitet Depressioner hos barn och unga Mia Ramklint Uppsala Universitet Depression En egen tillfällig känsla Ett sänkt stämningsläge Ett psykiatriskt sjukdomstillstånd Depressionssjukdom (Egentlig depression)

Läs mer

Tentamen i neurologi, 3 bp, sjukgymnastprogrammet, Uppsala Universitet

Tentamen i neurologi, 3 bp, sjukgymnastprogrammet, Uppsala Universitet Tentamen i neurologi, 3 bp, sjukgymnastprogrammet, Uppsala Universitet 16 september 2011 Totalt antal poäng på skrivning: 30 poäng. För godkänd krävs 20 poäng Tentamen återlämnas senast 4 oktober Kursledare:

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik

Läs mer

Hur kan DIABETES påverka mina FÖTTER?

Hur kan DIABETES påverka mina FÖTTER? Hur kan DIABETES påverka mina FÖTTER? HUR KAN DIABETES PÅVERKA MINA FÖTTER? Hur påverkar diabetes mina fötter? Denna broschyr förklarar hur komplikationer uppstår i samband med diabetes typ 1 och typ 2

Läs mer

Ska jag jobba som cirkusartist,

Ska jag jobba som cirkusartist, Ska jag jobba som cirkusartist, eller? Britta Berglund, vårdutvecklingsledare, Gastrocentrum Omvårdnad Med lic, Med dr, forskarassistent, KI britta.berglund@karolinska.se Villefranche Nosology (1998) Klassisk

Läs mer

Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt

Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands

Läs mer

Tor Ansved. Neurology Clinic Stockholm

Tor Ansved. Neurology Clinic Stockholm Tor Ansved Neurology Clinic Stockholm 2016-10-18 Neurologiska symtom Stickningar, pirrningar, domningskänsla Muskelsvaghet Muskelkramper Muskulär uttröttbarhet Gångssvårigheter Balans- och koordinationssvårigheter

Läs mer

TAL- OCH SVÄLJPROBLEM

TAL- OCH SVÄLJPROBLEM ALLT OM TAL- OCH SVÄLJPROBLEM www.almirall.com Solutions with you in mind VILKA ÄR DE? Talproblem definieras som problem vid eller hinder i samband med artikulering av ord och, som följd, bibehålla ordflöde.

Läs mer

1. ta STÖD. 2. träna 3. HÅLL KOLL

1. ta STÖD. 2. träna 3. HÅLL KOLL Efter operationen Efter operationen svullnar knät och musklerna däromkring. Hur länge svullnaden varar varierar från person till person. För att motverka svullnaden är det väldigt viktigt att du rör på

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema

Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

2014-12-09. Utmaningar i omhändertagandet av ungdomar som genomgått obesitas kirurgi och hur ser vård programmet ut idag. Methods.

2014-12-09. Utmaningar i omhändertagandet av ungdomar som genomgått obesitas kirurgi och hur ser vård programmet ut idag. Methods. Utmaningar i omhändertagandet av ungdomar som genomgått obesitas kirurgi och hur ser vård programmet ut idag BORIS dagen 20 Nov 2014 Methods Interview derived data (at 5 yrs) from Göteborg and Malmö AMOS

Läs mer

Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård

Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård Styrande 1 (5) Neurofibromatos Typ 1, vårdprogram Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård NF1 är en autosomalt dominant sjukdom med symtom från många olika organsystem där drabbade individer har en

Läs mer

Polyneuropati hos hund

Polyneuropati hos hund Polyneuropati hos hund Av Therese Lindman Hundinstruktör klass 16 Hundsteg, 2015 Innehållsförteckning Innehållsförteckning Inledning Frågeställning Sida 1 Kapitel 1: Om nervsystemet Sida 2 Kapitel 2: Drabbade

Läs mer

Att leva med MG myastenia gravis

Att leva med MG myastenia gravis Att leva med MG myastenia gravis Att leva med mg Sjukdomen behöver inte vara så svår att leva med Sara Wickström hade just flyttat hemifrån och börjat studera till ekonom i Visby när besvären började

Läs mer

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %

Läs mer

Diagnos och förlopp av MS. Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus

Diagnos och förlopp av MS. Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus Diagnos och förlopp av MS Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus S Vad är MS? S En spontan benägenhet för upprepade och multifokala inflammatoriska episoder i CNS S Ingen

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan

Läs mer

RYGGSMÄRTA. Radiologi vid ryggsmärta och tumör i skelett och mjukdelar Barbro Danielson med.dr MSKsektionen Röntgen SU/SS. SKELETT och MJUKDELSTUMÖR

RYGGSMÄRTA. Radiologi vid ryggsmärta och tumör i skelett och mjukdelar Barbro Danielson med.dr MSKsektionen Röntgen SU/SS. SKELETT och MJUKDELSTUMÖR Radiologi vid ryggsmärta och tumör i skelett och mjukdelar Barbro Danielson med.dr MSKsektionen Röntgen SU/SS RYGGSMÄRTA När och hur ska patienten utredas? När ska ytterligare radiologisk utredning Radiologiskt

Läs mer

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis) Information till dig som behandlas med VYNDAQEL (tafamidis) Du har fått diagnosen Transtyretin Familjär Amyloidos med Polyneuropati (TTR-FAP), också känd som ärftlig amyloidossjukdom. Den i Sverige vanligaste

Läs mer

Familjära aortadissektioner

Familjära aortadissektioner Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Koll på aknebehandling. Terapigrupp Hud Daniel Brännström

Koll på aknebehandling. Terapigrupp Hud Daniel Brännström Koll på aknebehandling Terapigrupp Hud Daniel Brännström Vad a r akne? Definition Inflammatorisk sjukdom i den gemensamma utfo rsga ngen fo r talgko rtel/ha rfollikelenheten Kliniska tecken Fet hud, komedoner,

Läs mer

Hyperkalcemi. Kalciumrubbningar Kursen 2014 09 02 2014-09-02. PTH och kalcium

Hyperkalcemi. Kalciumrubbningar Kursen 2014 09 02 2014-09-02. PTH och kalcium Kalciumrubbningar Kursen 2014 09 02 Mats Palmér Endokrinologiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge PTH och kalcium Hyperkalcemi 1 Fall 67 årig kvinna 67 årig skild kvinna med två vuxna

Läs mer

Kunskaper, färdigheter och förhållningssätt efter genomgången grundutbildning i läkarprogrammet

Kunskaper, färdigheter och förhållningssätt efter genomgången grundutbildning i läkarprogrammet NATIONELLT CORE CURRICULUM i NEUROLOGI 2014 01 24 Kunskaper, färdigheter och förhållningssätt efter genomgången grundutbildning i läkarprogrammet I. INLEDNING OCH ÖVERGRIPANDE MÅL 1 II. PRAKTISKA FÄRDIGHETER

Läs mer

Polyneuropati kan ha

Polyneuropati kan ha Polyneuropati kan ha Polyneuropati utgörs av en skada eller funktionsnedsättning som drabbar ett flertal nerver i det perifera nervsystemet. Det handlar om påverkan på sensoriska, motoriska eller autonoma

Läs mer

Lättläst om 22q11 -deletionssyndrom. Lättläst om 22q11- deletionssyndrom För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1

Lättläst om 22q11 -deletionssyndrom. Lättläst om 22q11- deletionssyndrom För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lättläst om 22q11- deletionssyndrom För vuxna Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om 22q11 - deletionssyndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om

Läs mer

Fysioterapimottagning 1 Rehabiliteringsenheten Centralsjukhuset Karlstad Landstinget i Värmland Liv!

Fysioterapimottagning 1 Rehabiliteringsenheten Centralsjukhuset Karlstad Landstinget i Värmland Liv! Fysioterapimottagning 1 Rehabiliteringsenheten Centralsjukhuset Karlstad Landstinget i Värmland Liv! Eva Eliasson Fysioterapeut/lymfterapeut Processledare cancerrehabilitering U-Ö regionen Cancerrådet

Läs mer

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen

Läs mer

Sotos syndrom, vuxenvistelse Nyhetsbrev 312

Sotos syndrom, vuxenvistelse Nyhetsbrev 312 , vuxenvistelse Nyhetsbrev 312 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller

Läs mer

Man måste vila emellanåt

Man måste vila emellanåt Man måste vila emellanåt Patienters självskattade och berättade erfarenheter av att leva med kronisk hjärtsvikt Lena Hägglund Institutionen för Omvårdnad och Institutionen för Folkhälsa och Klinisk medicin

Läs mer

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från observationsschema

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från observationsschema Hereditär spastisk paraplegi MUN-H-CENTER 215-12-2 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Hereditär spastisk paraplegi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers

Läs mer

SP Ortopedi OSCE VT16. Behövs på salen: Standardpatient Brits Reflexhammare Utskrift av mätvärden/lab

SP Ortopedi OSCE VT16. Behövs på salen: Standardpatient Brits Reflexhammare Utskrift av mätvärden/lab Behövs på salen: Standardpatient Brits Reflexhammare Utskrift av mätvärden/lab 1 Mätvärden/lab Vitalparametrar: BT: 130/80, puls: 70, temp: 37.5 CRP < 5 U-sticka U-Glukos negativ U-Ketoner negativ ph 6

Läs mer

Prognos. Vid debutskov

Prognos. Vid debutskov Att studera MS-sjukdomens naturalförlopp och långsiktiga prognos är inte så enkelt som det kanske kan förefalla. För det första krävs att man studerar en representativ grupp av individer med MS. Om urvalet

Läs mer

Fotkomplikationer vid diabetes. Lars-Göran Sjöström Medicincentrum Endokrinsektionen NUS

Fotkomplikationer vid diabetes. Lars-Göran Sjöström Medicincentrum Endokrinsektionen NUS Fotkomplikationer vid diabetes Lars-Göran Sjöström Medicincentrum Endokrinsektionen NUS Fotkomplikationer vid diabetes Bakgrund Fotsår Skelett Diagnostik Behandling Fotteam Fotkomplikationer vid diabetes

Läs mer

Glaukom. Patientinformation

Glaukom. Patientinformation Glaukom Patientinformation Glaukom - eller heter det grön starr? Glaukom och grön starr är olika namn för samma ögonsjukdom. Den yttrar sig som en skada på synnerven som i sin tur påverkar synförmågan.

Läs mer

Klinisk genetik en introduktion

Klinisk genetik en introduktion Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd

Läs mer

Tarmcancer en okänd sjukdom

Tarmcancer en okänd sjukdom Tarmcancer en okänd sjukdom Okänd sjukdom Tarmcancer är den tredje vanligaste cancerformen i Sverige (efter prostatacancer och bröstcancer). Det lever ungefär 40 000 personer i Sverige med tarmcancer.

Läs mer

Multipel Skleros (MS)

Multipel Skleros (MS) Multipel Skleros (MS) Multipel Skleros (MS) Innehållsförteckning Vad är multipel skleros (MS) Varför får man MS Typer av MS Immunförsvaret Uppbyggnaden av centrala nervsystemet (CNS) Vad händer i hjärnan

Läs mer

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen I ditt arbete som klinisk genetiker studerar du en dag kromosomer från en cancerpatient med hjälp av så kallad SKY teknik. Du ser då att en del av kromosom 13 nu istället ligger på kromosom 10. Fråga 1

Läs mer

ALLT OM SMÄRTA. www.almirall.com. Solutions with you in mind

ALLT OM SMÄRTA. www.almirall.com. Solutions with you in mind ALLT OM SMÄRTA www.almirall.com Solutions with you in mind VAD ÄR DET? Smärta beskrivs som en obehaglig sensorisk och känslomässig upplevelse som är förknippad med en skadlig stimulus. Hos personer som

Läs mer

Seminarier i april 2010 med bedömning av 16 läkarintyg. Arbetsgruppens svar om läkarintyget är tillräckligt som underlag för beslut om sjukpenning.

Seminarier i april 2010 med bedömning av 16 läkarintyg. Arbetsgruppens svar om läkarintyget är tillräckligt som underlag för beslut om sjukpenning. 1 (22) Seminarier i april 2010 med bedömning av 16 läkarintyg. rbetsgruppens svar om läkarintyget är tillräckligt som underlag för beslut om sjukpenning. llmänt I samtliga svar har arbetsguppen sorterat

Läs mer

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition

Läs mer

Frontotemporal demens Klinik, utredning, rådgivning

Frontotemporal demens Klinik, utredning, rådgivning Frontotemporal demens Klinik, utredning, rådgivning Ulla Passant Docent, överläkare Psykogeriatriska kliniken, Avd f Geriatrisk Psykiatri, Lund Ovanliga demenssjukdomar, Lund Ett nationellt symposium 8-9

Läs mer

Frågor och Svar om AKUT ÖRONINFLAMMATION hos barn

Frågor och Svar om AKUT ÖRONINFLAMMATION hos barn 1 Frågor och Svar om AKUT ÖRONINFLAMMATION hos barn Näst efter förkylning är akut öroninflammation den vanligaste infektionssjukdomen hos barn. Det är framför allt små barn som drabbas. Fram till 2 års

Läs mer

VÄLKOMMEN. till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION. Måndag den 4 maj Skrivtid: Lycka till!!

VÄLKOMMEN. till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION. Måndag den 4 maj Skrivtid: Lycka till!! VÄLKOMMEN till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION Måndag den 4 maj 2015 Skrivtid:13.30 16.00 Lycka till!! Namn:... Sjukhus: Max: 54 poäng Godkänt: 36 poäng Resultat:...

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

Myelom Regional nulägesbeskrivning Standardiserat vårdförlopp

Myelom Regional nulägesbeskrivning Standardiserat vårdförlopp Ett samarbete i Västra sjukvårdsregionen Myelom Regional nulägesbeskrivning Standardiserat vårdförlopp Processägare Cecilie Hveding Blimark januari 2016 Innehållsförteckning 1. Inledning... 1 2. Patientgruppens

Läs mer

Neurologisk utbildning för sjukgymnaster Dag 1 Termin 3 Vårterminen 2010, 8-20 februari Ansvarig: Erik Lundström, neurolog och medicine doktor

Neurologisk utbildning för sjukgymnaster Dag 1 Termin 3 Vårterminen 2010, 8-20 februari Ansvarig: Erik Lundström, neurolog och medicine doktor Neurologisk utbildning för sjukgymnaster Dag 1 Termin 3 Vårterminen 2010, 8-20 februari Ansvarig: Erik Lundström, neurolog och medicine doktor * Mån 8 feb 08:15-09:00 Intro till kursen Erik Lundström Genomgång

Läs mer

Herman Nilsson-Ehle Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Herman Nilsson-Ehle Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Herman Nilsson-Ehle Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Maligna lymfom Tumörform i lymfkörtelsystemet och/eller benmärg/mjälte Både B-ochT-lymfocyter Kan växa extranodalt,

Läs mer