Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
|
|
|
- Ann-Charlotte Jonsson
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014
2 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer för analys av biologiska data utvecklas Begreppet myntades 1979 Bioinformatiken blir allt viktigare Biologiska data har ökat enormt senaste decennierna Är idag ett stort forskningsområde
3 Vad är bioinformatik? Matematik/Statistik Utvecklar modeller Skriver program Datavetenskap Använder verktygen Molekylärbiologi
4 Analys av DNA-sekvenser
5 Sekvenseringsrevolutionen HUGO-Projektet ( ) Kartläggning av människans DNA Stort internationellt projekt Kostnad: > 1,000,000,000$ Idag (år 2014) Nästa Generationens Sekvensering (NGS) Kan göras inom en vecka På ett enda instrument Kostnad: drygt 1000$
6 Snabb ökning av DNA-sekvensprojekt
7 Sekvensutrustning inom SciLifeLab Ett av de institut med flest instrument i Europa!
8 Resurser för dataanalys UPPNEX/UPPMAX Superdator för DNA-sekvensanalyser noder x 16 cores - Lagring av data: 7 PetaByte (1PB = 1000 TeraBytes) - Dator med mycket arbetsminne (2 TB)
9 Hur går DNA-sekvenseringen till? 1. Prov (tex från blod) 2. Extrahera DNA 3. Fragmentera DNA i små korta bitar ca bp 4. Läs DNA bitarna med ett sekvensinstrument 5. Analysera och tolka resultaten
10 Hur ser datat ut? Miljontals små korta läsningar (ca 100 baser långa) CTGTGGCTTAGCAGGATTGCTAGTCAGTCGATGCTGTGC CGTAGCTAGCTAGCTAGTCGAGGTGTGGACTGTTAGCA GCTGATCGATGCTGATGCGTAGATCGATGATCGATCGAT GTCGATGCTGATCGATCGATGGATAAAATAGCTAAGTCGA GTCGATGCTAGGATGATCGATCGATCGATCGATAGCTA GTCGATCGATGGAGGGCCCCAGGCCATAGATTTCTTATAT AATCGATGGCTGATCGATGCTAGTGATCGATAGCTAGAT GTCGATCGATGGAGGGCCCCAGGCCATAGATTTCTTATAT
11 Analys av mänskligt DNA (1) Steg 1: Inpassing av läsningar DNA-läsningar från en individ CTGTGGCTTAGCAGGATTGCTAGTCAGTCGATGCTGTGC CGTAGCTAGCTAGCTAGTCGAGGTGTGGACTGTTAGCA GCTGATCGATGCTGATGCGTAGATCGATGATCGATCGAT GTCGATGCTAGGATGATCGATCGATCGATCGATAGCTA GTCGATGCTGATCGATCGATGGATAAAATAGCTAAGTCGA GTCGATCGATGGAGGGCCCCAGGCCATAGATTTCTTATAT AATCGATGGCTGATCGATGCTAGTGATCGATAGCTAGAT GTCGATCGATGGAGGGCCCCAGGCCATAGATTTCTTATAT Inpassning mot mänskliga referenssekvensen CTGATCGTGATGGGGGCTGACTAGCTAGCTAGCTA ACTAGCTAGCTAGCTAGCTAGGGATCGATGCTGACTGATC GGGGGCTGACTAGCTAGCTAGCTAGCTAGGGATCGAT CGTGATGGGGGCTGACTAGCTAGCTAGCTAGCTAGGGATCGATGCT CTGACTAGCTAGCTAGCTAGCTAGGGATCGAT TGGCTGATCGTGATGGGGGCTGACTAGCTAGCT AGCTAGGGATCGATGCTGACTGATCGATCGAT GGGGGCTGACTAGCTAGCTAGCTAGCTAGGGATCGAT CGTGATGGGGGCTGACTAGCTAGCTAGCTAGCTAGGGA..GTGGCTGATCGTGATGGGGGCTGACTAGCTAGCTAGCTAGCTAGGGATCGATGCTGACTGATCGATCGAT --- Humana referensen (ca 3 miljarder baser) ---
12 Analys av mänskligt DNA (2) Steg 2: Detektion av genetisk variation CTGATCGTGATGGGGGCTGACTATCTAGCTAGCTA ACTATCTAGCTAGCTAGCTAGGGATCGATGCTGACTGATC GGGGGCTGACTATCTAGCTAGCTAGCTAGGGATCGAT CGTGATGGGGGCTGACTATCTAGCTAGCTAGCTAGGGATCGATGCT CTGACTATCTAGCTAGCTAGCTAGGGATCGAT TGGCTGATCGTGATGGGGGCTGACTATCTAGCT AGCTAGGGATCGATGCTGACTGATCGATCGAT GGGGGCTGACTATCTAGCTAGCTAGCTAGGGATCGAT CGTGATGGGGGCTGACTATCTAGCTAGCTAGCTAGGGA..GTGGCTGATCGTGATGGGGGCTGACTAGCTAGCTAGCTAGCTAGGGATCGATGCTGACTGATCGATCGAT Genetisk variation jämfört med referenssekvensen!
13 DNA sekvensering inom sjukvården
14 Sekvensering inom sjukvården Utvecklingen går snabbt framåt! - Nya och förbättrade sekvensinstrument - Metoderna blir snabbare och billigare - Ger svar på frågor som man inte kunde få förut NGS-metoderna kan snart användas inom vården Tre exempel följer på hur vi börjat med detta! - Exempel 1: Hitta orsaken till en ärftlig sjukdom - Exempel 2: Antibiotikaresistenta bakterier - Exempel 3: Analys av leukemiprover
15 Exempel 1 Welanders Distala Myopati Dominant, ärftlig sjukdom - En kopia av arvsanlaget räcker Niklas Dahl, Joakim Klar, mfl Inst för immunologi, genetik och patologi, Uppsala Univ. Muskeldystrofi - Progressiv försvagning av muskler i händer och fötter - Sjukdomen debuterar runt år - Prevalens i Sverige: ca 1 på Hög andel fall vissa regioner i Sverge och Finland Region på kromosom 2 bär orsaken till sjukdomen Ingen sjukdomsorsakande gen i regionen hittad
16 Hedesundasjukan En hypotes: - Gemensam anfader - Vallonerna från Belgien? år sedan?
17 Strategi: Nästa Generations Sekvensering - Två individer analyserades - Leta efter gemensamma varianter I regionen på kromosom 2 Som inte finns i 100-tals friska individer Resultat: En enda variant hittades! I en gen som heter TIA1 Hittades i samtliga patienter Dominant nedärvning i familjer
18 Beräkning av åldern på mutationen Hur många generationer (g)? Uträkning baseras bla på haplotyp-storlek 2/g = M Beräknad ålder ca 42 generationer! dvs ungefär 1000 år sedan Sammanfaller med tidig sjöfart till Finland Innan Vallonerna kom till Sverige!
19 Sammanfattning, Hedesundasjukan Genetiska orsaken till sjukdomen hittad! Kan användas för att ge patienter rätt diagnos Finns ännu inget botemedel men kan hjälpa forskningen framåt
20 Exempel 2 Antibiotikaresistanta bakterier Antibiotikaresistenta bakterier - Beredskap för utbrott och svåra patientfall Mål: Utveckla snabb DNA-analys av resistenta bakterier - Resultat inom ett par dagar Har redan använts på riktiga fall från sjukhuset! Åsa Melhus, mfl Akademiska Sjukh, Uppsala DNA extraction, QC, sample preparation Library QC and amplification Sequencing and primary data analysis In depth data analysis Dag 1 Dag 2 Dag 3 Dag 4
21 Hur ser resultaten ut? I princip fullständig kartläggning av bakteriens arvsmassa inklusive eventuella antibiotikaresistenta gener!
22 Sammanfattning, antibiotikaresistens Vad kan metoden användas för? Patienter med okänd, resistent bakteriestam! - Informationen kan användas för att välja behandling Spåra utbrott av resistenta bakterier! - Hitta källan till utbrott tex på sjukhus
23 Exempel 3 - Kronisk Myeloid Leukemi Fusionsproteinet BCR-ABL ett mål för läkemedel Lucia Cavelier, Monica Hermansson, mfl Inst för immunologi, genetik och patologi, Uppsala Univ. Resistansmutationer i BCR- ABL kan utvecklas till följd av medicinering
24 Resultat - diagnosprov BCR ABL Patientprov vid tid för diagnos
25 Resutat för ett uppföljningsprov BCR ABL Prov 6 månader senare Mutationer hittas i BCR-ABL. Patienten är resistent, och läkemedlet behöver bytas ut!
26 Sammanfattning, analys av BCR-ABL NGS-metoden känsligare än nuvarande metoder Möjliggör för tidigare detektion av resistensmutationer Läkaren kan tidigare göra ett byte av läkemedel! Bra för patienten (kan ev undvika transplantation) Kan spara kostnader för vården
27 Hur ser framtiden ut? Finns många fler användningsområden inom sjukvården Exempel 1: Icke invasiv fosterdiagnostik - Fånga upp fostrets DNA från mammans blod - Kan användas för att få diagnos på fostret - Raporterar endast vissa specifika avvikelser - Samma som nu studeras med invasiva metoder
28 Hur ser framtiden ut? Exempel 2: Organtransplantation - Hitta matchning för mellan donator och patient - Kan öka chansen för lyckad transplantation - Kräver snabb analys av specificka DNA-sekvenser
29 Sammanfattning DNA-analyser blir en allt viktigare del av sjukvården Stora mängder data måste bearbetas snabbt Behövs nya metoder för dataanalys - och fler bioinformatiker!
30
31 Exempel på sekvensprojekt, NGI Uppsala
32 Frågor???
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Selektion av resistenta bakterier vid väldigt låga koncentrationer av antibiotika.
Selektion av resistenta bakterier vid väldigt låga koncentrationer av antibiotika. Linus Sandegren Uppsala Universitet Inst. för Medicinsk Biokemi och Mikrobiologi linus.sandegren@imbim.uu.se Hur påverkas
HUGO-projektet. Kartläggningen av det mänskliga genomet
Vem är HUGO? HUGO-projektet Kartläggningen av det mänskliga genomet Kartläggning av genom Genom= allt DNA hos en organism. Kartläggningen sker genom att man bestämmer DNA-sekvensen för hela genomet och
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Sammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Är genetiken på väg att bota diabetes?
Är genetiken på väg att bota diabetes? Simon Eklöv Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi 2013 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala universitet. Under början
Vad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS)
Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS) Willem de Leeuw, PhD Verksamhetsutvecklare Centrumledning Diagnostikcentrum Diagnostikcentrum Region Östergötland Universitetssjukhuset Linköping SE-581
Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Vad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Antibiotikaresistens uppkomst och spridning
Antibiotikaresistens uppkomst och spridning Antibiotikaresistenskonsekvensen känner vi till Antibiotika är inte längre effektivt! Vad är det som har hänt? Bakterierna har förändrats så att de inte längre
Leukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
En bioinformatisk genjakt
En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men
Genetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Delprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet.
Arvet och DNA Lokal pedagogisk planering årkurs 9 Syfte Naturvetenskapen har sitt ursprung i människans nyfikenhet och behov av att veta mer om sig själv och om sin omvärld. Kunskaper i biologi har stor
Genetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik
Senast uppdaterad 2012-12-09 55 Naturkunskap 1b Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Celler och bioteknik C apensis Förlag AB Läromedlet har sju kapitel: 1. Ett hållbart samhälle 2.
Hur påverkar strålning celler och organismer?
Hur påverkar strålning celler och organismer? Bo Stenerlöw Inst. f. immunologi, genetik och patologi Rudbecklaboratoriet Uppsala universitet bo.stenerlow@igp.uu.se Joniserande strålning Dos: Gray (Gy =
Demenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg
Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.
Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne
Screening av fetalt RHD i maternell plasma Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne När används blodgruppsgenomisk typning? oberoende analys vid oklara serologiska
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA
Genetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
UVIS. Ett nationellt center för avbildning med tyngdpunkt inom translationell medicin. Jan Grawé. Uppsala Universitet
UVIS Ett nationellt center för avbildning med tyngdpunkt inom translationell medicin Jan Grawé Rudbecklaboratoriet b t Uppsala Universitet Science For Life Laboratory (SciLifeLab) En satsning på storskalig
Molekylärbiologi: Betygskriterier
Molekylärbiologi: Betygskriterier De obligatoriska momenten laboration och presentationsövningar examineras separat (endast G). Se separat utdelade anvisningar. Betygskriterier för teoridelen (se nedan).
Vad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Next Generation Sequencing. Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping
Next Generation Sequencing Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping Vad är Next Generation sequencing? First Generation sequencing- ex Sanger och pyrosekvensering 2005-massiv parallell sekvensering Stora
Allmänt. Uppgift. Genetikens dilemma En debatterande uppgift i Genetik. Ekenässkolan Åk 9 Vt-19
Genetikens dilemma En debatterande uppgift i Genetik. Ekenässkolan Åk 9 Vt-19 Allmänt Nu är det dags att debattera! Under ett par veckor kommer du ges möjlighet att finslipa dina argument för att i vecka
Vad kan vi lära om sambandet mellan skolelever miljö och psykisk hälsa med hjälp av epigenetik?
Vad kan vi lära om sambandet mellan skolelever miljö och psykisk hälsa med hjälp av epigenetik? Catharina Lavebratt Centrum för Molekylär Medicin Karolinska Institutet Yvonne Forsell Modell Miljö Stress
Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Ärftliga sjukdomar och egenskaper hos hund
Engelsk bulldog Tibetansk terrier Västgötaspets Dvärgpinscher Chow chow Foto: Pleple2000 Foto: Flickr user skaty222 Foto: Sören T Eriksson Foto: Entheta Foto:Jurriaan Schulman Alla bilder Wikimedia commons
Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling
Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Om leukemier Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en form av leukemi ett samlande begrepp för flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande
Nytt fosterprov utmanar
Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja
Genetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
DNA- analyser kan användas för att
Genteknik DNA- analyser kan användas för att -identifiera och koppla misstänkta till brottsplats -fria oskyldigt utpekade och oskyldigt fällda -personidentifiering vid masskatastrofer, krig, massgravar
Kromosom translokationer
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:
Förbättrad bekämpning av HIV resistens i Afrika och Sverige. Professor Anders Sönnerborg
Förbättrad bekämpning av HIV resistens i Afrika och Sverige Professor Anders Sönnerborg 2 MSB:s kontaktpersoner: Sara Brunnberg 010-240 4087 Publikationsnummer: MSB1000 - april 2016 3 Förord Humant immunbrist
Biologi breddning (mikrobiologi och immunologi) Kurskod: BI 1203-A Poäng: 50 Program: Förkunskapskrav: Biologi A och Biologi B
KURSBESKRIVNING Ämne: Biologi Kurs: Biologi breddning (mikrobiologi och immunologi) Kurskod: BI 1203-A Poäng: 50 Program: NV Förkunskapskrav: Biologi A och Biologi B Mål Kurserna Biologi breddning A och
Ärftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används
Arytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Cirkulerande cellfritt DNA
Cirkulerande cellfritt DNA - en introduktion Anne Ricksten Equalismöte 2016-11-14 Vad är cirkulerande fritt DNA (cfdna)? Extracellulärt DNA som finns i cirkulationen Fragmenterat DNA, medelstorlek på ca
Släkttavlor i genetiken
Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms
Bild 1. De undersökta sjöarnas a) syrehalt (mg/l) och b) temperatur ( C) vid olika djup.
FRÅGA 1 / 1. sidan I augusti 2017 undersökte forskare tillståndet i två sjöar (Hietajärvi och Sompajärvi) i södra Finland genom att mäta syrehalten och temperaturen i vattenpelaren (bild 1) samt olika
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i Region Skåne. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda
Information för patienter och föräldrar
12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska
Facit tds kapitel 18
Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,
Genetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
CRISPR - revolutionerande genteknik. Magnus Lundgren Uppsala Universitet
CRISPR - revolutionerande genteknik Magnus Lundgren Uppsala Universitet magnus.lundgren@icm.uu.se Magnus Lundgren Född 1975 i Malmö Uppväxt i Malmö, Ockelbo, Gävle Bor med sambo & barn i Uppsala Studerat
UTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013)
UTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013) Progressiv retinal atrofi, PRA, är en ärftlig ögonsjukdom som finns hos rasen papillon. Sjukdomsgången innebär en gradvis förtvining av retina (näthinnan) som
Vad är Klinisk forskning
Vad är Klinisk forskning Geografiskt nära sjukhusmiljöer och patienter Sjukdomsproblem eller förlopp i fokus Läkare/vårdpersonal inblandade Nyttan för patienterna tydlig Utmaningen: + Laboratorium Patienter
SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling
SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik Socialstyrelsens författningssamling I Socialstyrelsens författningssamling (SOSFS) publiceras
Med hopp om framtiden transposoner, DNA som flyttar sig själv
Med hopp om framtiden transposoner, DNA som flyttar sig själv Jessica Bergman Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi VT 2008 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala
Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi
Diagnostik VTEC/EHEC Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi SVA Tänker prata om VTEC / EHEC Sjukdomsframkallande faktorer PCR Magnetiska kulor (Immunomagnetisk separation) Diagnostik de vanligaste
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Kopiera DNA med hjälp av PCR-metoden. Niklas Dahrén
Kopiera DNA med hjälp av PCR-metoden Niklas Dahrén Först lite allmän kunskap om kromosomer, DNA, gener etc. Varje kromosom består av en lång DNAmolekyl som är lindad runt histoner En gen är en liten del
Preimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Lokal pedagogisk planering för arbetsområdet genetik i årskurs 9
Lokal pedagogisk planering för arbetsområdet genetik i årskurs 9 Syfte: Använda biologins begrepp, modeller och teorier för att beskriva och förklara biologiska samband i människokroppen och samhället.
Tack. Eira-studien. Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism!
Eira-studien a r i E Tack Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism! Du är en av de drygt 5 000 personer i Sverige som under de senaste 10
TENTAMEN. 18 januari 2006. APEX och BVLP, ht 05
TENTAMEN 18 januari 2006 APEX och BVLP, ht 05 Block III: Integrativ biomedicin med farmakologisk inriktning Delkurs 5: Immunologi, infektion, tumörbiologi, och hematologi Kod: Max poäng: 77 Gränser (G/VG):
Arvet och DNA. Genetik och genteknik
Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om
Medicinska fakulteten UTBILDNING, FORSKNING OCH INNOVATION SEDAN 1666
Medicinska fakulteten UTBILDNING, FORSKNING OCH INNOVATION SEDAN 1666 Tillsammans skapar vi morgondagens Hälsa Politisk känslig verksamhet Topp 100-listan Ca 17 000 lärosäten i världen. Ca 23 i Sverige
Familjär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Hereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
V47 Måndag 16/11 Tisdag 17/11 Onsdag 18/11 Torsdag 19/11 Fredag 20/11
BMA programmet, Termin3, Patologi med klinisk genetik 2015 V47 Måndag 16/11 Tisdag 17/11 Onsdag 18/11 Torsdag 19/11 Fredag 20/11 Tumörbiologi 1 Tumörbiologi 2 Mikrodemonstration tumör Bröstets patologi
Odla hjärna. Dr Anna Falk, Docent Institutionen för Neurovetenskap Karolinska Institutet. För att kunna odla hjärnvävnad behöver vi ett startmaterial
Odla hjärna Dr Anna Falk, Docent Institutionen för Neurovetenskap Karolinska Institutet För att kunna odla hjärnvävnad behöver vi ett startmaterial Hur ska vi studera mänskliga hjärnceller? Hjärnceller
Tidiga erfarenheter av arvets mysterier
Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före
Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)
Genetik och genteknik
FOLKLIVSARKIVET, Lunds universitet LUF 198 November 1996 Genetik och genteknik Inledning Den moderna genetiken har gett oss ny kunskap om hur gener - arvsanlag - förmedlar det biologiska arvet från generation
Planering i genetik och evolution för Så 9 Lag Öst. (Planeringen är preliminär och vissa lektionspass kan ändras)
Planering i genetik och evolution för Så 9 Lag Öst (Planeringen är preliminär och vissa lektionspass kan ändras) Lokal Pedagogisk Planering i Biologi Ansvarig lärare: Janne Wåhlin Ämnesområde: Genetik
Rutin Dokument-id i Barium Dokumentserie Giltigt t.o.m. Version Innehållsansvarig: Granskad av: Godkänd av: Publicerad för:
Innehållsansvarig: Emelie Ottosson ( emery1 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus) Granskad av: Gerald Wallstersson ( gerwa2 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus)
INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen
INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?
ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad
ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning
Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik
Centralt innehåll Genetik Arvsmassans uppbyggnad samt ärftlighetens lagar och mekanismer. Celldelning, dnareplikation och mutationer. Genernas uttryck. Proteinsyntes, monogena och polygena egenskaper,
An#bio#karesistens Kan det vara e2 sä2 a2 undervisa om naturligt urval?
An#bio#karesistens Kan det vara e2 sä2 a2 undervisa om naturligt urval? Gustav Bohlin Visuellt Lärande och Kommunika#on Medie- och Informa#onsteknik Ins#tu#onen för Teknik och Naturvetenskap E2 ökande
Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik
Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik -Behandlingsstyrande tester av EGFR hos patienter med icke småcellig lungcancer Gisela Helenius Laboratoriemedicinska kliniken Universitetssjukhuset Örebro Sökning
Hälsosamma levnadsvanor är även viktigt för patienter med cancer, men hur når vi dit?
Hälsosamma levnadsvanor är även viktigt för patienter med cancer, men hur når vi dit? Hans Hägglund Överläkare, docent Verksamhetschef Akademiska Sjukhuset Hemsjukvård efter benmärgstransplantation har
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Betygskriterier DNA/Genetik
Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,
Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik
Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU karl.holm@ ebc.uu.se Nick Brandt Populationsgenetik Kursens upplägg Föreläsningar 24/4, 10:15-16:00 Friessalen Introduktion, HWE 27/4, 10:15-16:00 Inavel 28/4, 10:15-16:00
Vaccinera barn mot bakterier förhindra antibiotikaresistens
Vaccinera barn mot bakterier förhindra antibiotikaresistens Bakterier som har utvecklat resistens mot antibiotika blir ett allt större hot mot vår hälsa. information från Barnplantorna Foto: Karim Hatoum
Grundläggande Idéer Algoritmens komponenter Numerisk optimering Genetisk Programmering. Genetiska Algoritmer
Genetiska Algoritmer 1 Grundläggande Idéer 2 3 4 Exempel Parallell optimering inspirerad av biologisk evolution Parallell optimering inspirerad av biologisk evolution Population av hypoteser Urvalprocess
Sammanfattning och beslutsunderlag
1(5) Sammanfattning och beslutsunderlag Klinisk genetik Sydöstra 2015 2(5) 1.1 Bakgrund och omvärldsanalys I takt med ökade kunskaper om genetiska förändringar som orsak till många sjukdomar, så har klinisk
CSI - Katte DNA-fingerprinting Välkänt från polisarbete. Metoden föddes 1985 i England. Från början krävdes stora mängder DNA, men nu funkar även mycket små mängder. DNA-sekvens Användning Metoden
Vad är repetitionslängd?
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Ny analys visar att den korta CAG-längden inte spelar roll Storleken är inte allt: forskning tyder
Hur sitter DNA ihop? DNA betyder Deoxyribonukleinsyra.
DNA betyder Deoxyribonukleinsyra. Hur sitter DNA ihop? DNA består två kedjor som sitter ihop genom att baserna: adenin, tymin, cytosin, och guanin binder till varandra. mar 10 10:42 1 Vad betyder celldifferentiering?
DNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores. Niklas Dahrén
DNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores Niklas Dahrén Användningsområden för DNA-analys Ta reda på vems DNA som har hittats på en brottsplats. Faderskapsanalys. Identifiera
Minska vårdrelaterade infektioner - minska antibiotikaförskrivningen på sjukhus Vad göra och hur? Vad säger WHO?
Minska vårdrelaterade infektioner - minska antibiotikaförskrivningen på sjukhus Vad göra och hur? Vad säger WHO? Birgitta Lytsy, MD, PhD Överläkare och specialist i vårdhygien Region Uppsala Hur kan en
Resursbrist -har det någon bäring på säkerhet och kvalitet?
Resursbrist -har det någon bäring på säkerhet och kvalitet? Pelle Gustafson Docent, chefläkare Löf Medicinsk redaktör, Läkartidningen Ja och nej och det beror på vad vi menar med resursbrist (alla resurser