Next Generation Sequencing. Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping
|
|
- Emilia Martinsson
- för 6 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Next Generation Sequencing Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping
2 Vad är Next Generation sequencing? First Generation sequencing- ex Sanger och pyrosekvensering 2005-massiv parallell sekvensering Stora mängder (tusentals till miljontals) DNA fragment sekvenseras samtidigt
3 Plattform Kemi Läslängd Fördel Nackdel 454 Pyrosekvens ering 700 Lång läslängd SOLiD Ligering 100 Låg felfrekvens Hög felfrekvens i Homopolymer Korta reads Ion Proton Proton-Pyro 200 Kort körtid Hög felfrekvens i Homopolymer PacBio Real-time sekvensering Längst läslängd Hög felfrekvens MiSeq Sequencing by synthesis 600 Låg felfrekvens Dyrt NextSeq Sequencing by synthesis 300 Låg felfrekvens Dyrt HiSeq /HiSeq 10X Sequencing by synthesis 300 Låg felfrekvens Dyrt
4 Vad kan man använda NGS till? Targeted resequencing-genpaneler Sekvensering av exom (humant) Sekvensering av hela genom (humant) Transcriptome analyser Methylation sequencing Chip-Seq Finns många olika tekniker!!!!
5 Vad använder vi på Klinisk Genetik? Genpaneler-Genetisk hjärtsjukdom och Plötslig Hjärtdöd Kliniskt exom-gener som är kliniskt relevanta Helgenomsekvensering Non-Invasive Prenatal Testing Mycket annat-mikrobiologi, klinisk kemi, onkologi.
6 Sekvensering av utvalda gener- Tillvägagångssätt Bestäm vilka varianter, gener (eller andra genomiska regioner) du vill sekvensera Beroende på storleken av den genomiska regionen och önskat sekvensdjup, mm, välj assay för att anrika dessa regioner Preparera prover och sekvensera resultat i form av en datafil (fastq) Bestäm om sekvensvariationer/ mutationer/ indels finns med hjälp av bioinformatik eller integrerade programvaror
7 DNA av god kvalitet A260/A A260/A230 >1.5 Kvantifiering med fluorescens Bibliotekspreparation Next Generation Sequencing Bioinformatik Kommunikation är bra! Rapport Svårt, många varianter ACMG guidelines
8 Fastq Dataanalys SAM/BAM fil Ta bort adaptorer, aligna sekvenser till genomet Lägga upp sekvenser på varandra Pileup Rå vcf fil Calling av varianter vcf fil Filter och andra verkyg
9
10 Vad kan vi använda NGS till? Sekvensering av utvalda gener Sekvensering av kliniskt exom (humant) Sekvensering av hela genom (humant) NIPT-Non invasive prenatal testing
11 Implementering av NGS i Kliniken Sekvenseringen måste bli korrekt (hg19) och av hög kvalitet De utvalda exonerna/generna måste ha god täckning, helst 100% Mutationer/Deletioner/Insertioner och SNP:s måste hittas med stor säkerhet Validering mot Sanger-sekvensering
12 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) Inlagring av fett och bindväv i höger kammare Sämre pumpförmåga, rytmrubbningar Plötslig hjärtdöd prevalence 1 in 2,000 till 1 på 5,000 Autosomal dominant Familjär förekomst i ~ 30 % av fallen PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP, DES, TGFB3, TMEM43, RYR2, TTN
13 ARVC Tidigare sekvenserades exonerna hos 5 gener på Cellbiologen/Klinisk Genetik med Sangersekvensering- PKP2, DSP, DSC2, DSG2 och JUP Exonerna i dessa gener (och ytterligare gener) kan sekvenseras samtidigt med MiSeq (och flera patientprover kan köras samtidigt) HaloPlex design för PKP2, DES, DSC2, DSG2, JUP, DSP, TGFB3, TMEM43, TTN, RYR2 De sekvenserade fragmenten mappas mot det humana genomet Med hjälp av bioinformatik kan man sedan bestämma vilka mutationer som finns i de valda generna
14 Hur bra blir data? Våra krav: Sekvenseringen måste bli korrekt (hg19) och av hög kvalitet De utvalda exonerna/generna måste ha god täckning, helst 100% Mutationer/Deletioner/Insertioner och SNP:s måste hittas med stor säkerhet Validering mot Sanger-sekvensering
15 HaloPlex-MiSeq sekvenseringskvalité-mycket bra!
16 Ett problematiskt område i designen- DSP exon 1
17 Täckning- Bra men inte perfekt
18 Mutations och SNP:s detekteras med hög säkerhet i alla tre analysmetoder vi använder
19 Validering av HaloPlex mot Sanger- Sekvensering Vi får samma sekvens när vi använder HaloPlex och Sanger sekvensering Alla SNP:s och mutationer som hittats i generna PKP2, DSP, DSC2, DSG2 and JUP med Sanger hittas också med HaloPlex (27 prover) Några ytterligare mutationer hittas med HaloPlex-sanna Analysen nu ackrediterad av Swedac
20 Validering Valideringen svår-speciellt deletioner och insertioner Referensprover-ex Platinum genomes Validering blir dyrt när det är en dyr teknik Svensk förening för medicinsk genetik-sfmg guidelines men också exempel?
21 Bedömning av varianter Bedöma patogenicitet hos en variant är svårt!!! Bra lagarbete behövs-medicinsk, laborativ, bioinformatisk kompetens American Collage for Medical Genetics ACMG clinical laboratory standards for nextgeneration sequencing Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology
22 Stora hjärtpanelen/plötslig hjärtdöd Plötslig hjärtdöd är ofta svårt att diagnostisera (framförallt hos unga och barn) och dödsorsaken kan vara svårbestämd Många fall har en genetisk orsak Sekvensering av de gener som misstänks vara inblandade kan bidra till diagnos eller fastställande av dödsorsak Möjliggör genetisk vägledning
23 Genetisk hjärtsjukdom/plötslig hjärtdöd Plötslig hjärtdöd/stora hjärtpanelen 88 gener-i samarbete med Rättsgenetik ARVC Long QT, Short QT, Brugada Hypertrophic cardiomyopathy Dilated cardiomyopathy, Marfan/Loey Dietz LV-noncompaction, CVPT, Duchenne, FHC
24 Sekvensering av kliniskt exom (humant) Grundtanke: Stora hjärnpanelenutvecklingstörning, med mer än 300 gener Men många skickeprover är det och geners koppling till sjukdom uppdateras ständigt Forskningsintresse Beställningstider för reagens Focused exome (Agilent), TruSightOne (Illumina). Välkommen NextSeq.
25 Kliniskt exom-våra slutsatser Olika assayer har olika fördelar och nackdelar med avseende på täckning och sekvenseringskvalitet Fullgod täckning fås endast med NextSeq Data från MiSeq är bättre än NextSeq och ev HiSeq NextSeq var i början inte tillräckligt bra
26 Sekvensering av hela genom (humant) Clinical genomics-scilife Hi10X inköpta 6 prover skickade Dataanalys pågår Förberedelse för enorma datamängder och stor datakapacitet Framtiden?
27 Non-Invasive Prenatal Testing Alldeles strax i kliniken!
28 Slutsatser Sekvensering med MiSeq ger mycket god kvalitet och säkerhet i bestämda varianter Mycket vana behövs för både det laborativa, bioinformatiken och bedömningen av varianter Tekniken mer färdig än medicinenbedömningen av varianter är svår och mycket medicinska data saknas ännu Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology ACMG clinical laboratory standards for nextgeneration sequencing Assuring the quality of next-generation sequencing in clinical laboratory practice. Gargis AS
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merNext Generation (high throughput) Sequencing (NGS)
Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS) Willem de Leeuw, PhD Verksamhetsutvecklare Centrumledning Diagnostikcentrum Diagnostikcentrum Region Östergötland Universitetssjukhuset Linköping SE-581
Läs merOptimerat NGS-flöde för rutintypning av bakterier
Optimerat NGS-flöde för rutintypning av bakterier Paula Mölling, Molekylärbiolog, Docent Bianca Törös, Daniel Golparian, Sara Thulin Hedberg, Paula Mölling Laboratoriemedicinska länskliniken, Molekylärdiagnostik
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merMHC Centrum av Hästens Immunsystem
Slutrapport (juni 2016) MHC Centrum av Hästens Immunsystem (Projektnummer H1147283) Tomas Bergström Sofia Mikko Göran Andersson BAKGRUND Major histocompatibilty complex (MHC) är en region i hästens genom
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merGene$sk diagnos$k av AML. Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik
Gene$sk diagnos$k av AML Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik 2016-10- 03 WHO klassifikationen Major principle: Classification relies on a combination of
Läs merNomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt?
Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt? Camilla Valtonen-André Tisdagen den 10 nov 2015 Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Nomenklatur vad är det? Vad är rätt nomenklatur? Guidelines Varför
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Läs merNGS i sjukvård next generation sequencing. Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping
NGS i sjukvård next generation sequencing Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping CREDIT: Peter & Maria Hoey / www.peterhoey.com The ultimate genetic test, Science 336: 1110-1112,
Läs merÄrftliga hjärtsjukdomar hos barn och ungdomar
Ärftliga hjärtsjukdomar hos barn och ungdomar Eva Rudd Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Gunnar Sjöberg Barnhjärtcentrum, Astrid Lindgrens Barnsjukhus Innehåll Klinisk översikt över ärftliga
Läs merCirkulerande cellfritt DNA
Cirkulerande cellfritt DNA - en introduktion Anne Ricksten Equalismöte 2016-11-14 Vad är cirkulerande fritt DNA (cfdna)? Extracellulärt DNA som finns i cirkulationen Fragmenterat DNA, medelstorlek på ca
Läs merGENOMIC MEDICINE SWEDEN
GENOMIC MEDICINE SWEDEN 2017-09-08 Nationella europeiska initiativ, 2013-2025 ENGLAND SCOTLAND THE NETHERLANDS FRANCE IRELAND SWIZTERLAND FINLAND NORWAY DENMARK 2013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Läs merPilotstudie NGS: E. coli ESBL från patienter med misstänkt sepsis
Pilotstudie NGS: E. coli ESBL från patienter med misstänkt sepsis Helena Enroth, Med Dr (PhD), Klinisk molekylärbiologi, Unilabs, Skövde och Adj. Professor, Systems Biology Research Group, Inst. för biovetenskap,
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merEn bioinformatisk genjakt
En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men
Läs merLeukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merGENOMISK UTREDNING AV OVANLIGA SJUKDOMAR OCH SYNDROM MED METODERNA ARRAY OCH EXOMSEKVENSERING (POSTNATALT) PM
27--12 GENOMISK UTREDNING AV OVANLIGA SJUKDOMAR OCH SYNDROM MED METODERNA ARRAY OCH EXOMSEKVENSERING (POSTNATALT) PM Inför en genomisk utredning krävs tydlig och utförlig beskrivning av aktuell symptomatologi.
Läs merFörbättrad bekämpning av HIV resistens i Afrika och Sverige. Professor Anders Sönnerborg
Förbättrad bekämpning av HIV resistens i Afrika och Sverige Professor Anders Sönnerborg 2 MSB:s kontaktpersoner: Sara Brunnberg 010-240 4087 Publikationsnummer: MSB1000 - april 2016 3 Förord Humant immunbrist
Läs merGenerell detektion av patogen med metagenomik
Generell detektion av patogen med metagenomik Maria Lind Karlberg Björn Hallström Avdelningen för mikrobiologi Enheten för laboratorieutveckling Hur identifieras en patogen hos en patient med infektion?
Läs merNya diagnostiska kriterier för ARVC: Konsekvenser för EKGoch bilddiagnostik
Nya diagnostiska kriterier för ARVC: Konsekvenser för EKGoch bilddiagnostik Henrik Engblom Hjärt-MR-gruppen i Lund, avd för Klinisk Fysiologi Lunds Universitet och Skånes Universitetssjukhus, Lund Disposition
Läs merNGS Teknisk vägledning
NGS Teknisk vägledning Användningen av storskalig sekvensering med andra och tredje generationens instrument (s.k. NGS, next-generation sequencing alternativt MPS, massivt parallell sekvensering) i klinisk
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merNext generation sequencing hur kan hygienläkare använda detta? Anders Johansson
Next generation sequencing hur kan hygienläkare använda detta? Anders Johansson 2016-11-11 Många användningsområden några få är färdiga för kliniskt bruk Inom klinisk genetik och klinisk patologi används
Läs merMetod/ Mätprincip. Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå
Adrenoleukodystrofi (ALD). Anlagsbärartest för känd mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå Akut Lymfatisk Leukemi (ALL),
Läs merNamn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning?
Namn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning? Ingen intressekonflikt Ursprungs- och reviderade kriterier VI. Family history
Läs merforskningsfronten NGS
Det finns ett stort behov av katalogiserande för att förstå vilka genförändringar som driver cancer och kan vara föremål för riktad behandling. COST PER GENOME 32 onkologi i sverige nr 2 19 Så kan tumörsekvensering
Läs merAnalys av råvatten och dricksvatten vid oväntad mikrobiologisk förorening
Analys av råvatten och dricksvatten vid oväntad mikrobiologisk förorening Anette Hansen, Folkhälsomyndigheten 171130 Svenskt Vatten Forskning och innovation för säkert dricksvatten Anette.Hansen@folkhalsomyndigheten.se
Läs merFrån ebola i smutsiga tält till NästGenerationsSekvensering för $miljoner$ it s bioinformatics! FMS vårmöte 2015-03-17.
Från ebola i smutsiga tält till NästGenerationsSekvensering för $miljoner$ it s bioinformatics! FMS vårmöte 2015-03-17 Ingrid Lönnstedt Statistikens roll inom bioinformatik Igår Idag - Imorgon Vad är bioinformatik?
Läs merNPU-koder för genetik
NPU-koder för genetik Rebecca Ceder Användarmöte i molekylär diagnostik Torsdagen den 8 november, 2018 Översikt Vad är en NPU-kod (Nomenclature for Properties and Units)? Vad är nyttan med NPU-koder? NPU-koder
Läs merDNA-LCT -13910 C>T, Taqman alleldiskriminering, Malmö
1(5) DNA-LCT -13910 C>T, Taqman alleldiskriminering, Malmö Bakgrund, indikation och tolkning Enzymet laktas finns i tunntarmens enterocyter och möjliggör digestionen av diasackariden laktos/mjölksocker
Läs merStrategi för Genomic Medicine Center i Sydöstra sjukvårdsregionen
Strategi för Genomic Medicine Center i Sydöstra sjukvårdsregionen Diagnostikcentrum, Region Östergötland Handläggare: Willem de Leeuw, Henrik Schildt, Martin Hallbeck Datum: 2018-02-06 Diarienummer: Strategi
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merMolekylärpatologi av lungcancer
Molekylärpatologi av lungcancer Patrick Micke Institute for Genetics and Pathology Akademiska Sjukhuset, Uppsala patrick.micke@igp.uu.se Histopatology Småcellig cancer 12 % SCLC Adenocarcinom 37 % Skivepitelcancer
Läs merMSB PROJEKT: MOBIL RESURS VID MISSTÄNKT FARLIG SMITTA. Tobias Lilja
MSB PROJEKT: MOBIL RESURS VID MISSTÄNKT FARLIG SMITTA Tobias Lilja ÖVERBLICK AV PROJEKTET Projektet löper under två år. 2017-2018 Motsvarande 1 1/10 heltidstjänst delat på tre personer på SVA Mikhayil
Läs merGenomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merARVC. RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang.
ARVC A som i Arrhythmogenic RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang. C Cardiomyopathy- klassificeras bland primära kardiomyopatier
Läs merStudier av ärftlig bakgrund till livmoderinflammation hos hundar
Delrapport år 2 av 3, till Svenska Kennelklubbens och Försäkringsbolaget Agrias Forskningsfond, september 2012, samt ansökan om utökat anslag för år 3. Studier av ärftlig bakgrund till livmoderinflammation
Läs merMapping sequence reads & Calling variants
Universitair Medisch Centrum Utrecht Mapping sequence reads & Calling variants Laurent Francioli 2014-10-28 l.francioli@umcutrecht.nl Next Generation Sequencing Data processing pipeline Mapping to reference
Läs merKlinisk genetik
2014-12-11 Klinisk genetik Sektionens Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) särskilda rekommendationer är framtagna av de lokala ST-studierektorerna med syftet att klargöra och komplettera de medicinska
Läs merHundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh
Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig
Läs merDNA-sekvenserings utskick Carola Andersson KMP-lab Sahlgrenska Universitetssjukhuset
DNA-sekvenserings utskick 2012 Carola Andersson KMP-lab Sahlgrenska Universitetssjukhuset Meningen med utskicket Kvalitets kontroll av: Längd läsbar sekvens Detektion av mutationer/variationer Namngivning
Läs merHemoglobinutredningar på Karolinska. Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi
Hemoglobinutredningar på Karolinska Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi Analyser på Karolinska för hemoglobinutredningar Hemoglobinfraktioner HPLC (HbA 2 och
Läs merHUGO-projektet. Kartläggningen av det mänskliga genomet
Vem är HUGO? HUGO-projektet Kartläggningen av det mänskliga genomet Kartläggning av genom Genom= allt DNA hos en organism. Kartläggningen sker genom att man bestämmer DNA-sekvensen för hela genomet och
Läs merFosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS)
sbu utvärderar rapport 247/2016 Fosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS) statens beredning för medicinsk och social utvärdering Rapportserie Denna rapport hör till serien SBU Utvärderar (ISSN
Läs merTomat och banan hur är de släkt?
Bildkälla: https://pixabay.com/ Alignment Introduktion Tomat och banan hur är de släkt? I denna övning studeras släktskapet mellan olika växtarter genom att jämföra DNA-sekvenser från olika växtarter (s
Läs merMitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg
Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion
Läs merKarl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik
Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU karl.holm@ ebc.uu.se Nick Brandt Populationsgenetik Kursens upplägg Föreläsningar 24/4, 10:15-16:00 Friessalen Introduktion, HWE 27/4, 10:15-16:00 Inavel 28/4, 10:15-16:00
Läs merSammanfattning och beslutsunderlag
1(5) Sammanfattning och beslutsunderlag Klinisk genetik Sydöstra 2015 2(5) 1.1 Bakgrund och omvärldsanalys I takt med ökade kunskaper om genetiska förändringar som orsak till många sjukdomar, så har klinisk
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merDNA- alfa- 1- antitrypsin, sekvens med Big Dye Direct
1(6) DNA- alfa- 1- antitrypsin, sekvens med Big Dye Direct Bakgrund, indikation och tolkning Proteinet alfa-1-antitrypsin (A1AT, AAT) är en av kroppens viktigaste proteashämmare och tillhör proteinsuperfamiljen
Läs merAnalys av det okända vattenprovet
Analys av det okända vattenprovet Anette Hansen, Folkhälsomyndigheten Enheten för parasitologi och vattenburen smitta Anette.Hansen@folkhalsomyndigheten.se 072-3707798 Bakgrund Förorening eller misstanke
Läs merGENOMIC MEDICINE SWEDEN
GENOMIC MEDICINE SWEDEN 2017-11-16 Övergripande mål med GMS Matcha rätt behandling med rätt patient Källa: Erica L. Mayer, Dana-Farber Cancer Institute Vad vill vi uppnå med GMS? Att vi till alla i landet
Läs merÄrftlig risk för plötslig hjärtdöd genetisk utredning av familjen
klinisk översikt Ärftlig risk för plötslig hjärtdöd genetisk utredning av familjen CATARINA LUNDIN, med dr, specialistläkare, genetiska kliniken catarina.lundin@med.lu.se PYOTR PLATONOV, docent, specialistläkare,
Läs merBestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD. anna-lena.zackrisson@rmv.se
Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing Anna-Lena Zackrisson PhD INTRODUKTION LINKÖPINGSENHETEN RÄTTSMEDICIN RÄTTSKEMI RÄTTSGENETIK INTRODUKTION Sammanställa genetisk information
Läs merFÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT,
1 FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, Frågeställning NON INVASIVE PRENATAL TEST Kan NIPT (cffdna) som icke invasiv metod med hög säkerhet identifiera trisomi 13, 18 och 21 i en
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merHar ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05.
LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 8, december 2010 Innehåll: 1 Innehållsförteckning 1 Påminnelse om kundkoder/streckkoder 2-4 Klinisk Genetik Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och
Läs merVad är Klinisk forskning
Vad är Klinisk forskning Geografiskt nära sjukhusmiljöer och patienter Sjukdomsproblem eller förlopp i fokus Läkare/vårdpersonal inblandade Nyttan för patienterna tydlig Utmaningen: + Laboratorium Patienter
Läs merSammanfattning utveckling genetik
Sammanfattning utveckling genetik Total volymökning 19% jmf 2016-2017 (Verklig data fram till 13/9, resten prognos) Fosterdiagnostik ökar, ca 23% NGS (kardio främst) ökar med 17 resp 27%, väntetid minskat
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merInnehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Milos Kesek, Norrlands
Innehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Milos Kesek, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Genetiska arytmisjukdomar ABC...bokstäver
Läs merDelrapport av projektet diagnostik av spädgrisdiarré- utveckling av en metod för att påvisa Enterococcus hirae i svabbprov från levande djur
Delrapport av projektet diagnostik av spädgrisdiarré- utveckling av en metod för att påvisa Enterococcus hirae i svabbprov från levande djur Syftet med det aktuella projektet var att öka kunskapen om E.
Läs merOM FÖRETAGET REFERENSER R
OM FÖRETAGET Om testet Sequenom Laboratories är ett helägt dotterbolag till Sequenom, Inc. och är ett laboratorium för molekylär diagnostik som är CAP-auktoriserat och certifierat enligt tillägget för
Läs merMänniskans genom Databaser ger kunskap om genetiska sjukdomar
Nationellt resurscentrum för biologi och bioteknik Övning i bioinformatik Människans genom Databaser ger kunskap om genetiska sjukdomar Många molekylärbiologiska databaser och program är fritt tillgängliga
Läs mer8FA224. Medicinsk genetik, 7,5 hp. Medical Genetics. Fristående kurs. Medicinska fakulteten. Gäller från: 2014 HT. Kursplan
8FA224 Medicinsk genetik, 7,5 hp Medical Genetics Fristående kurs Medicinska fakulteten Gäller från: 2014 HT Kursplan Fastställd av Grundutbildningsnämnden Fastställandedatum 2013-10-30 Reviderad Diarienummer
Läs merFramtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne
Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne α-talassemi 4 genotyper Wild type αα / αα - - α + -talassemi α
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs mer8MEA07. Medicinsk genetik, 7,5 hp. Medical Genetics. Programkurs. Medicinska fakulteten. Gäller från: 2017 HT PRELIMINÄR. Kursplan
8MEA07 Medicinsk genetik, 7,5 hp Medical Genetics Programkurs Medicinska fakulteten Gäller från: 2017 HT PRELIMINÄR Kursplan Fastställd av Grundutbildningsnämnden Fastställandedatum 2012-12-07 Reviderad
Läs merStudier av ärftlig bakgrund till livmoderinflammation hos hundar
Delrapport år 1 av 3, till Svenska Kennelklubbens och Försäkringsbolaget Agrias Forskningsfond, september 2011, samt ansökan om utökat anslag för år 2 och 3. Studier av ärftlig bakgrund till livmoderinflammation
Läs merInstuderingsfrågor avsnitten Molekylär genetik och Rekombinant DNA tekniker, MCB
Instuderingsfrågor avsnitten Molekylär genetik och Rekombinant DNA tekniker, MCB Molekylärgenetikdelen 1. Vad är DNA? 2. Vad heter byggstenarna i DNA? 3. Vad är RNA? 4. Vad är en bas, nukleosid, nukleotid
Läs merMolekylärbiologi: Betygskriterier
Molekylärbiologi: Betygskriterier De obligatoriska momenten laboration och presentationsövningar examineras separat (endast G). Se separat utdelade anvisningar. Betygskriterier för teoridelen (se nedan).
Läs merÄrftliga sjukdomar och egenskaper hos hund
Engelsk bulldog Tibetansk terrier Västgötaspets Dvärgpinscher Chow chow Foto: Pleple2000 Foto: Flickr user skaty222 Foto: Sören T Eriksson Foto: Entheta Foto:Jurriaan Schulman Alla bilder Wikimedia commons
Läs merMedicinsk service Hemoglobinopatiutredning Hemoglobinopatiutredning Bakgrund, indikation och tolkning
1(9) Innehållsförteckning Bakgrund, indikation och tolkning... Metodkarakteristika... Utredningsflöde... Mätområde... Screeningundersökning med B-Hb, B-MCH, Spårbarhet... B-HbA2 och B-HbF.... Ackreditering...
Läs merDroplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV
Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV Sara Thulin Hedberg, Molekylärbiolog, PhD Lorraine Eriksson, Kerstin Malm, Maria A Demontis*, Paula Mölling, Martin Sundqvist, Graham
Läs merANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from 2013-07-01
Läs merKRAVSPECIFIKATION Upphandlingsobjekt Storskalig DNA-sekvenseringsutrustning
KRAVSPECIFIKATION Upphandlingsobjekt Storlig DNA-sekvenseringsutrustning Beställare Labmedicin Skåne Klinisk Genetik, Lund Datum 2013-06-07 Diarienr 1301495 Hänvisning avseende Anbudsgivares redovisning
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i Region Skåne. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda
Läs mer52 onkologi i sverige nr 5 13
52 onkologi i sverige nr 5 13 Genreglerande DNA-element EN OUTFORSKAD ORSAK TILL CANCER Utvecklingen av cancer är starkt kopplad till uppkomsten av genetiska förändringar. Dessa förändringar omfattar allt
Läs merDNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR.
DNA-ordlista Alignment: Att placera DNA-sekvenser intill varandra. Detta gör att man kan urskilja var och hur mycket de skiljer sig från varandra, vilket är ett av de mest grundläggande sätten att analysera
Läs merGenetik II. Jessica Abbott
Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merEnterovirus D68 diagnostik vid utbrott. Malin Grabbe Klinisk mikrobiologi, Solna Karolinska Universitetslaboratoriet
Enterovirus D68 diagnostik vid utbrott Malin Grabbe Klinisk mikrobiologi, Solna Karolinska Universitetslaboratoriet Bakgrund - Enterovirus D68 (EV-D68) Identifierades första gången i Kalifornien, USA,
Läs merVid klinisk molekylär patologi (KMP) på Sahlgrenska KLINISK MOLEKYLÄR PATOLOGI. laboratoriet i fokus
laboratoriet i fokus Nya läkemedel inom cancervården blir allt mer specifika och därmed effektivare. Men det krävs ofta en molekylärgenetisk analys för att identifiera vilka patienter som har nytta av
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi
Familjär Hyperkolesterolemi Socialstyrelsens riktlinjer Rekommendation Erbjuda kaskadtestning med klinisk eller genetisk undersökning för att identifiera genetisk hjärt-kärlsjukdom hos förstagradssläktingar
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merSmer kommenterar. Analys av arvsmassan med NGS i sjukvård, forskning och direkt till individen. Inledning
Smer kommenterar I denna dokumentserie sammanfattar och kommenterar Smer nationella och internationella rapporter i aktuella medicinsk-etiska frågor. De etiska analyser och eventuella ställningstaganden
Läs merACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from
Läs merUppföljning nov 2017 DC ekonomi, kvalitet och produktion
Uppföljning nov 2017 DC ekonomi, kvalitet och produktion Statusrapport Centrumråd hjärta 2017-11-13 Diagnostikcentrum Region Östergötland RMPG Medicinsk diagnostik Resultatredovisning 2017-11-13 Radiologi
Läs merHundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh
Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merMikrobiologins tekniksprång Dr. Erik Nygren SP Food and Bioscience
Mikrobiologins tekniksprång Dr. Erik Nygren SP Food and Bioscience Mikrobiologins tekniksprång Den högteknologiska mikrobiologin erbjuder idag nya verktyg för att förebygga smittspridning och öka produktsäkerhet.
Läs merDNA-ordlista. 16S: Egentligen 16S rrna. Mitokondriell gen med förhållandevis liten variation som ofta används för att artbestämma DNA från däggdjur.
DNA-ordlista 16S: Egentligen 16S rrna. Mitokondriell gen med förhållandevis liten variation som ofta används för att artbestämma DNA från däggdjur. Alignment: Att placera DNA-sekvenser intill varandra.
Läs merPatologi Robbins Basic Pathology
Patologi Robbins Basic Pathology with Student Consult Online Access Kumar V, Abbas A.K, Aster J Saunders, 2013, 9 th ed. 923 sidor, 983 ill. 2014-01-19 En lärobok i allmän och systematisk patologi som
Läs merGenetik utveckling Sydöstra sjukvårdsregionen. Cecilia Gunnarsson, Jan-Erik Karlsson, Marie Gustafsson, Karl Landergren
Genetik utveckling Sydöstra sjukvårdsregionen Cecilia Gunnarsson, Jan-Erik Karlsson, Marie Gustafsson, Karl Landergren Självtest genetik på apotek Satsningen bygger på att DNA-forskningen har kommit så
Läs mer