Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne"

Transkript

1 Screening av fetalt RHD i maternell plasma Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

2 När används blodgruppsgenomisk typning? oberoende analys vid oklara serologiska resultat alternativ till fenotypning om patienten har fått blod (s.k. transfusionsblandbild) eller är positiv med direkt agglutinationsteknik (DAT) bekräftelse av homozygoti hos: givare av testerytrocyter, den blivande pappan för att bedöma risken att fostret kommer att ärva antigenet som mamman är immuniserad mot. alternativ när blod ej finns tillgängligt bestämning av fosterblodgrupp foster till immuniserad, gravid kvinna foster till RhD neg, gravid kvinna cellfritt fetalt DNA cffdna

3 Bakgrund cffdna Volume 350, Issue 9076, 16 August 1997 Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum Dennis Lo et al. Påvisades DNA från Y-kromosomen 1998 påvisades RHDpos DNA i RhD neg gravida kvinnor Tidigare krävdes fostervatten eller CVS för att kunna undersöka fostrets blodgrupp

4 Fetalt DNA (cellfritt fetalt DNA, cffdna) huvudsakligen från placenta, trofoblaster fragmenterat (<200bp) utgör 5-20% av det cellfria DNA riklig produktion snabb metabolisering mätbar koncentration v 5 ej detekterbart post-partum (1-2 dagar) Undantag enl. Invernizzi et al Hum Genet 2002;110:587 Bild från wiki common

5 Provtagning Plasma versus amnion/cvs Lättare provtagning Billigare provtagning Lättare att upprepa Ingen ökad risk för missfall ökad immunisering av modern

6 Applikationer cffdna Kan användas för prediktion av: Fetal blodgruppsstatus Trisomier Kön och könsbundna sjukdomar Andra ärftliga monogena sjukdomar Thalassemi Sjukdomar varvid ökade koncentrationer av fetalt DNA föreligger Havandeskapsförgiftning (preeklampsi) Prematur födelse (Jakobsen, Clausen et al. High levels of fetal DNA are associated with increased risk of spontaneous preterm delivery Prenat Diagn Apr;32)

7 Svårigheter cffdna Låg DNA-koncentration Krävs: Realtids-PCR NGS (Next Generation Sequencing) Trisomi-bestämning

8 Svårigheter cffdna Begränsad transporttid (>24-48h) + prov transporteras i RT + förvaras i RT/kyl + EDTA-rör - minskar fraktionen fetalt DNA

9 Immunisering Kliniskt relevanta antigen: RhD Rhc RhE Kel Risk* 15% 1-3% 1-2% Uppstår vid: förlossning invasiv diagnostik under graviditet Inkompatibel blodtransfusion 85% * För RhD-immunisering om profylax ej ges

10 Immunisering Risker vid immunisering fetal anemi fetal hjärtsvikt fetal hyperbilirubinemi intrauterin fosterdöd

11 Risker vid immunisering anemi hjärtsvikt hyperbilirubinemi intrauterin fosterdöd Hur många drabbas? 15% är RhD-negativa 60 % av dessa bär ett RhD-positivt barn 1-2% blir immuniserade 1/3 immuniserade under pågående graviditet graviditeter/år

12 Immunisering Risker vid immunisering anemi hjärtsvikt hyperbilirubinemi intrauterin fosterdöd Hur många drabbas? 15% är RhD-negativa 60 % av dessa bär ett RhD-positivt barn 1-2% blir immuniserade 1/3 immuniserade under pågående graviditet graviditeter/år Hur många blir allvarligt påverkade? behöver blod som foster och/eller nyfödd ett fåtal foster dör

13 RhD-profylax RhD-profylax 1968 USA 1969 Sverige, efter förlossning och vid invasiva ingrepp i många länder ges det även v29-30 till alla RhD-neg kvinnor tillverkas av human plasma anti-d av IgG typ

14 Analys av fosterblodgrupp cffdna 2001 RHD & SRY, IBGRL, Bristol 2003 RHD, Sanquin, Amsterdam 2004 RHD, NRLGBT, Lund Analysen används för kvinnor som är Immuniserade Sanquin Bristol Lund RHD v 9 v16 v16 RHc v 9 v16 v16 RHC - v16 RHE v 9 v20 K1 v 12(v18) v20 HPA1a v 16

15 RHD-screening projekt, Stockholm 2010 Danmark 2011 (0701) Nederländerna 2013 projekt Bristol/UK 2014 Finland 2016 (0901) Norge Test v 8 (7) nu 10 (8) Profylax v 29 & postnatalt 5 olika center Test v 25 Profylax v 29 & postnatalt Nationellt center Test v 27 Profylax v 30 & postnatalt Nationellt center Test v 12 Profylax v 29 & postnatalt Nationellt center Test v 24 Profylax v 30 & postnatalt 4 olika center (Oslo, Trondheim) Test v 24 Profylax v 28 & postnatalt

16 RHD-screening projekt, Stockholm Test v 8 (7) Profylax v 29 & postnatalt 5 olika center Riktad profylax till endast de kvinnor som bär Test påv RHD-positiva 25 foster. Profylax v 29 & postnatalt 2010 Danmark I länder där profylax tidigare gavs till alla RhD Nationellt negativa center kvinnor undviks nu profylax att ges till 40%. Test v 27 Profylax v 30 & postnatalt Juli 2011 Nederländerna 2013 projekt Bristol/UK 2014 Finland 2016 Norge Nationellt center Test v 12 Profylax v 29 & postnatalt Nationellt center Test v 24 Profylax v 30 & postnatalt olika Test v XX Profylax v XX & postnatalt

17 RHD-screening Skåne och Blekinge Test v 10 (8) Profylax v 29 & postnatalt Analys inom 5 dagar

18 RHD-screening Skåne och Blekinge Halland Test v 10 (8) Profylax v 29 & postnatalt Analys inom 5 dagar

19 RHD-screening DNA-extraktion, Klinisk Virologi, Lund MagNA Pure LC DNA isolator Roche Realtids-PCR med RHD-kit Real time PCR ABI Prism SDS 7000

20 RHD-screening EDTA-rör in, realtidsplatta ut Fil med plattlayout Realtids-PCR med RHD-kit (Devyser) Fil med plattlayout Analys tolkas: 2 personer (BMA) Svar läggs in: 2 personer (BMA) Analys godkänns: 1 person (läkare) Real time PCR ABI Prism SDS 7000

21 RHCE/RHD Pseudogen Ψ Orsak till 66% RhD neg fenotyp i Afrika Orsak till 15% RhD neg fenotyp i Afrika Singleton et al., Blood 2000

22 RHCE/RHD 96,4% likhet Pseudogen Ψ Orsak till 66% RhD neg fenotyp i Afrika Orsak till 15% RhD neg fenotyp i Afrika Singleton et al., Blood 2000

23 Real-time PCR GAPDH RHD

24 Real-time PCR GAPDH

Fetal RHD typning och antenatal Rh-profylax Erfarenhet från Sverige

Fetal RHD typning och antenatal Rh-profylax Erfarenhet från Sverige Fetal RHD typning och antenatal Rh-profylax Erfarenhet från Sverige Agneta Wikman överläkare, docent Klinisk immunologi och Transfusionsmedicin Karolinska Universitets Sjukhuset Stockholm Att diskutera

Läs mer

Utfärdande enhet: Dokumentnamn: Sid nr: Kvinnokliniken, Universitetssjukhuset i Linköping

Utfärdande enhet: Dokumentnamn: Sid nr: Kvinnokliniken, Universitetssjukhuset i Linköping 1(5) Första besöket på MVC; Endast vid tidigare känd immunisering görs blodgruppering med antikroppsundersökning. Graviditetsvecka 25; Antikroppsundersökning på alla. Graviditetsvecka 35; Antikroppsundersökning

Läs mer

New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad

New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad Centrum för Fostermedicin, Kvinnokliniken Karolinska universitetssjukhuset Institutionen för klinisk vetenskap,

Läs mer

Faktaägare Agmell Britt-Marie, Teleman Pia

Faktaägare Agmell Britt-Marie, Teleman Pia Rubrik Immunisering, erytrocyt immunisering, under graviditet Dokumenttyp Riktlinje Faktaägare Agmell Britt-Marie, Teleman Pia Gäller from 2016-03-29 Giltigt t o m 2018-03-29 Sida: 1 (5) Författare Thurn

Läs mer

Nytt nationellt screening- och vårdprogram för erytrocytimmunisering

Nytt nationellt screening- och vårdprogram för erytrocytimmunisering Nytt nationellt screening- och vårdprogram för erytrocytimmunisering Eleonor Tiblad, Centrum för Fostermedicin, Kvinnokliniken Agneta Wikman, Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Karolinska universitetssjukhuset

Läs mer

Graviditetsimmunisering - en klinikers perspektiv

Graviditetsimmunisering - en klinikers perspektiv Graviditetsimmunisering t i i i - en klinikers perspektiv Gunilla Ajne Överläkare Kvinnokliniken Överläkare, Kvinnokliniken, Huddinge, KS Patofysiologi maternellt och paternellt erc-ag är olika. Fetala

Läs mer

Fosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS

Fosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS Fosterdiagnostik MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS Vad är fosterdiagnostik? Enligt Socialstyrelsens allmänna råd och föreskrift: Undersökning av foster för att Beräkna

Läs mer

Länge har serologi med hemagglutination

Länge har serologi med hemagglutination Nordiskt referenslaboratorium för genomisk blodgruppstypning finns i Lund AV ÅSA HELLBERG, ANNIKA HULT, MARTIN L OLSSON, OCH ELISABETH SJÖBERG WESTER, BLODCENTRALEN SKÅNE, UNIVERSITETSSJUKHUSET, LUND Länge

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik för blodgrupps- eller könsbestämning

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik för blodgrupps- eller könsbestämning sbu alert utvärdering av nya metoder inom hälso- och sjukvården Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik för blodgrupps- eller könsbestämning sbu alert-rapport nr 2011-07 2011-11-16

Läs mer

Cirkulerande cellfritt DNA

Cirkulerande cellfritt DNA Cirkulerande cellfritt DNA - en introduktion Anne Ricksten Equalismöte 2016-11-14 Vad är cirkulerande fritt DNA (cfdna)? Extracellulärt DNA som finns i cirkulationen Fragmenterat DNA, medelstorlek på ca

Läs mer

Blodgruppsimmuniseringar. under graviditet

Blodgruppsimmuniseringar. under graviditet Blodgruppsimmuniseringar Utredning, Klinisk hantering Och behandling under graviditet Leif Matthiesen 17 oktober 2008 Leif Matthiesen 1 Case: Anna f. 1977 1996, PN 2000 och 2001, IUFD grav v 21, hydrops

Läs mer

KAPITEL 7 BLODGRUPPERING

KAPITEL 7 BLODGRUPPERING KAPITEL 7 BLODGRUPPERING Grundversion 3.0 utgiven 2010-03-01 Revision av Kap. 7, version 3.1 Version Datum Avsnitt Ändringar Ansvarig 3.1 2014-01-21 Nytt avsnitt 10 Tillägg av nytt avsnitt: 10 GENOMISK

Läs mer

Regelverk. Blodgruppsserologi TRANSFUSIONSMEDICIN

Regelverk. Blodgruppsserologi TRANSFUSIONSMEDICIN TRANSFUSIONSMEDICIN För medicine studerande T3 dec 2009 Agneta Seger Mollén Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Laboratoriemedicinskt centrum i Östergötland Agneta.seger.mollen@lio.se Regelverk

Läs mer

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT,

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, 1 FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, Frågeställning NON INVASIVE PRENATAL TEST Kan NIPT (cffdna) som icke invasiv metod med hög säkerhet identifiera trisomi 13, 18 och 21 i en

Läs mer

GynObstetrik. Graviditets övervakning. the33. Health Department

GynObstetrik. Graviditets övervakning. the33. Health Department GynObstetrik Graviditets övervakning Health Department Innehållsförteckning 1 Graviditets övervakning.......2 Amenorré Basaltemperatur Gynekologisk undersökning Immunologisk graviditetstest Ultraljud Foster

Läs mer

Blodgruppsantikroppar och deras praktiska betydelse vid blodtransfusioner

Blodgruppsantikroppar och deras praktiska betydelse vid blodtransfusioner Blodgruppsantikroppar och deras praktiska betydelse vid blodtransfusioner Jakobstad 13.5.2013 Susanne Ekblom-Kullberg FRK Blodtjänst 1 www.veripalvelu.fi 1 1 1 Blodtjänst på 17 orter 18 blodtjänstbyråer

Läs mer

Regionala riktlinjer för fetal RhD-screening och profylax

Regionala riktlinjer för fetal RhD-screening och profylax Regionala riktlinjer för fetal RhD-screening och profylax Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Riktlinjerna

Läs mer

Graviditet VT 2011 AÅ

Graviditet VT 2011 AÅ 9 maj 2011 Annika Åhman annika.ahman@kbh.uu.se Hälsoaspekter av graviditet på mor och barn Fosterdiagnostik Mödrahälsovård Det nyfödda barnets behov och omhändertagande Det nyfödda barnets vanliga sjukdomar

Läs mer

Multitransfunderade patienter orsaker och typningsstrategier. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Multitransfunderade patienter orsaker och typningsstrategier. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Multitransfunderade patienter orsaker och typningsstrategier Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Nordiskt referenslaboratorium för genomisk blodgruppstyping

Läs mer

Screeningalternativ och risker

Screeningalternativ och risker Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Hannele Laivuori och Jaakko Ignatius 1 Screeningalternativ och risker Hannele Laivuori HUSLAB Enheten för genetisk medicin Jaakko Ignatius

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter

Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter Rapport av Statens medicinsk-etiska råd Stockholm 2015 Smer rapport 2015:1 Smer rapport

Läs mer

användarmöte 7/ Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge

användarmöte 7/ Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Intressanta fall, Equalis användarmöte 7/10 2010 Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Fall 1, gravid kvinna 4 tidigare graviditeter och transfusion

Läs mer

Infektioner och graviditet

Infektioner och graviditet Infektioner och graviditet Allmänt: Vad innebär infektionen för moderns hälsa jmf med infektion hos ickegravid. Speciellt: Vad innebär infektionen för fostret Vad innebär beh av infektionen för fostret

Läs mer

Framtida möjligheter för blodgruppsgenomisk typning. Åsa Hellberg BMA, PhD BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Framtida möjligheter för blodgruppsgenomisk typning. Åsa Hellberg BMA, PhD BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Framtida möjligheter för blodgruppsgenomisk typning Åsa Hellberg BMA, PhD BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Blodgruppssystem Table 1. Blood group systems according to

Läs mer

Maternell mikrochimerism

Maternell mikrochimerism Maternell mikrochimerism - dina celler är mina celler Anna Maria Kanold Spec.läk, med.dr Huvudhandledare: Prof Magnus Westgren Bihandledare: Doc Nikos Papadogiannakis Med.dr Mehmet Uzunel Anna Maria Kanold

Läs mer

Fosterscreeningar GUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARN

Fosterscreeningar GUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARN Den här broschyren är avsedd för alla föräldrar som väntar barn. Det är önskvärt att föräldrarna tillsammans bekantar sig med broschyren. Att delta i fosterscreening är frivilligt. Fosterscreeningar GUIDE

Läs mer

First trimester screening Denmark

First trimester screening Denmark Bakgrund I sverige är maternell ålder fortfarande den främsta indikationen för möjligheter till prenatal diagnostik av Downs syndrom i de flesta regioner. Riskbedömning med KUB har introducerats som ett

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer

Läs mer

Erbjudande om fosterdiagnostik

Erbjudande om fosterdiagnostik Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som

Läs mer

23 Fosterdiagnostik RS160306

23 Fosterdiagnostik RS160306 23 Fosterdiagnostik RS160306 Ärendet 2015 publicerade SBU-rapporten Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13,18 och 21 med rekommendationer hur fosterdiagnostik

Läs mer

Regionrapport 2014 Fostermedicin

Regionrapport 2014 Fostermedicin Regionrapport Fostermedicin Regionrapport Fostermedicin Syfte och mål Den regionala arbetsgruppen för Fostermedicin startade på uppdrag av RMPG Kvinnosjukvård 29. Gruppens syfte är att göra kvalitetsuppföljning

Läs mer

Nytt fosterprov utmanar

Nytt fosterprov utmanar Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja

Läs mer

Kompletterande åtgärder vid positiv BAS-test. Jan Säfwenberg och Åsa Englund Akademiska sjukhuset, Uppsala

Kompletterande åtgärder vid positiv BAS-test. Jan Säfwenberg och Åsa Englund Akademiska sjukhuset, Uppsala Kompletterande åtgärder vid positiv BAS-test Jan Säfwenberg och Åsa Englund Akademiska sjukhuset, Uppsala Kompetens Ingår transfusionsmedicin i arbetsuppgifterna måste man ha kunskap och rutin för detta!

Läs mer

Neonatal trombocytopeni

Neonatal trombocytopeni Neonatal trombocytopeni Neonatal trombocytopeni 1. Normalvärden lägre a.

Läs mer

Syfilis (lues) Eva Björnelius Överläkare Hud/Sesam Karolinska Huddinge

Syfilis (lues) Eva Björnelius Överläkare Hud/Sesam Karolinska Huddinge Syfilis (lues) 2016-10-18 Eva Björnelius Överläkare Hud/Sesam Karolinska Huddinge Syfilis Ovanligt - men ökar! Syfilis = Stor imitatör Tänk tanken!! Fråga alltid om oskyddat sex om någon har ett sår genitalt

Läs mer

GynObstetrik. Graviditets komplikationer. the33. Health Department

GynObstetrik. Graviditets komplikationer. the33. Health Department GynObstetrik Graviditets komplikationer Health Department Innehållsförteckning 1 Graviditets komplikationer......2 Preeklampsi.......2 Patofysiologi Klassifikation Riskfaktorer Symtom Handläggning Komplikationer

Läs mer

GENETISKA UTREDNINGAR OCH METODER MULTIFAKTORIELLT ARV

GENETISKA UTREDNINGAR OCH METODER MULTIFAKTORIELLT ARV GENETISKA UTREDNINGAR OCH METODER MULTIFAKTORIELLT ARV VARFÖR GENETISKA ANALYSER? Bekräfta/fastställa klinisk diagnos Genotyp-fenotyp; prognos Anlagsbärardiagnostik Reproduktionsalternativ/ Fosterdiagnostik/PGD

Läs mer

Landstingsstyrelsens förslag till beslut

Landstingsstyrelsens förslag till beslut FÖRSLAG 2006:89 1 (7) Landstingsstyrelsens förslag till beslut Motion 2003:25 av Birgitta Rydberg m.fl. (fp) om nya metoder för fosterdiagnostik av Downs syndrom Föredragande landstingsråd: Birgitta Sevefjord

Läs mer

Hur efterlevs hälsofrämjande riktlinjer för gravida och deras partner? Fokus på gravida kvinnor och alkohol

Hur efterlevs hälsofrämjande riktlinjer för gravida och deras partner? Fokus på gravida kvinnor och alkohol Hur efterlevs hälsofrämjande riktlinjer för gravida och deras partner? Fokus på gravida kvinnor och alkohol HANNE HEGAARD, BARNMORSKA, FORSKARE, LUND UNIVERSITET CHILD AND FAMILY CARE OCH FORSKNINGSENHETEN

Läs mer

Malaria och Babesia Likheter och skillnader. Kristina E M Persson Region Skåne Lunds Universitet kristina.persson@med.lu.se

Malaria och Babesia Likheter och skillnader. Kristina E M Persson Region Skåne Lunds Universitet kristina.persson@med.lu.se Malaria och Babesia Likheter och skillnader Kristina E M Persson Region Skåne Lunds Universitet kristina.persson@med.lu.se Malaria och Babesia Gathany Krisp Parasiter som bor inuti röda blodkroppar K Persson

Läs mer

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET Brochyr att delas ut till dem som vid screening av avvikelser hos fostret hamnat i riskgruppen. Allt deltagande i fortsatta undersökningar är frivilligt. Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING

Läs mer

Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1. Fosterscreening och. Ilona Autti-Rämö, doc.

Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1. Fosterscreening och. Ilona Autti-Rämö, doc. Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1 Fosterscreening och etiska värderingar Ilona Autti-Rämö, doc. Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar

Läs mer

Fosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna

Fosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna Statens medicinsk-etiska råd, september 2011, dnr 38/11 Fosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna 1 Förord Statens medicinsk-etiska råd (SMER) är ett samrådsorgan mellan politiska företrädare

Läs mer

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?

Läs mer

GynObstetrik. Förtidsbörd. the33. Health Department

GynObstetrik. Förtidsbörd. the33. Health Department GynObstetrik Förtidsbörd Health Department Innehållsförteckning 1 Förtidsbörd.....2 Definition.......2 Incidens.......2 Riskfaktorer.......2 Orsaker.......2 Faktorer associeras med förtidsbörd.. 3 Akut

Läs mer

- Sänkt pris för B-PEth den bästa alkoholmarkören. - Ändrade referensintervall för barn och vuxna: P-Kreatinin P-Ferritin P-Järn P-Transferrin

- Sänkt pris för B-PEth den bästa alkoholmarkören. - Ändrade referensintervall för barn och vuxna: P-Kreatinin P-Ferritin P-Järn P-Transferrin Version 1.0 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 2, april 2012 Innehåll: 2-4 Klinisk kemi - Sänkt pris för B-PEth den bästa alkoholmarkören - Ny och bättre metod för analys av 25-hydroxi Vitamin D i serum

Läs mer

Fosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS)

Fosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS) sbu utvärderar rapport 247/2016 Fosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS) statens beredning för medicinsk och social utvärdering Rapportserie Denna rapport hör till serien SBU Utvärderar (ISSN

Läs mer

INFEKTIONER UNDER GRAVIDITET. Erica Ginström Ernstad Specialistläkare Kvinnokliniken Sahlgrenska Universitetssjukhuset

INFEKTIONER UNDER GRAVIDITET. Erica Ginström Ernstad Specialistläkare Kvinnokliniken Sahlgrenska Universitetssjukhuset INFEKTIONER UNDER GRAVIDITET Erica Ginström Ernstad Specialistläkare Kvinnokliniken Sahlgrenska Universitetssjukhuset Föreläsningens innehåll Bakgrund Infektioner Bakteriella - GBS TORCH + ParvoB19 VZV

Läs mer

Hur många enheter erytrocyter ges i Sverige per år? Hur många måste donera per enhet som ges? /år /år 3.

Hur många enheter erytrocyter ges i Sverige per år? Hur många måste donera per enhet som ges? /år /år 3. 1 I. Vad gör vi inom transfusionsmedicin? II. Blodgruppsserologi (ABO, RhD, mm) Transfusionsmedicin Norbert Lubenow Akademiska Sjukhuset Uppsala Klinisk Immunologi och Transfusionsmedicin 2015-05-28 III.

Läs mer

Patientsäkerhet Provtagning skall ske i enlighet med SOSFS 2007:21 Provtagning för blodgruppering och BAS-test (förenlighetsprövning) skall ske vid

Patientsäkerhet Provtagning skall ske i enlighet med SOSFS 2007:21 Provtagning för blodgruppering och BAS-test (förenlighetsprövning) skall ske vid Patientsäkerhet Provtagning skall ske i enlighet med SOSFS 2007:21 Provtagning för blodgruppering och BAS-test (förenlighetsprövning) skall ske vid skilda tillfällen. Etikett på provtagningsrör Märk provtagningsrören

Läs mer

Läkarrollen vid ett kliniskt mikrobiologiskt laboratorium

Läkarrollen vid ett kliniskt mikrobiologiskt laboratorium Läkarrollen vid ett kliniskt mikrobiologiskt laboratorium Lena Dillner Verksamhetschef Klinisk mikrobiologi Labmedicin Skåne Labmedicin Skåne Ny organisation från 1/1 2009 All laboratoriemedicin i samma

Läs mer

SVENSK FÖRENING FÖR OBSTETRIK OCH GYNEKOLOGI ARBETS- OCH REFERENSGRUPP FÖR PERINATOLOGI. Graviditetsimmunisering

SVENSK FÖRENING FÖR OBSTETRIK OCH GYNEKOLOGI ARBETS- OCH REFERENSGRUPP FÖR PERINATOLOGI. Graviditetsimmunisering SVENSK FÖRENING FÖR OBSTETRIK OCH GYNEKOLOGI ARBETS- OCH REFERENSGRUPP FÖR PERINATOLOGI Graviditetsimmunisering Rapport nr 74 2015 Arbets- och Referensgruppen för Perinatologi Nr 74 2015 Graviditetsimmunisering

Läs mer

KOMPENDIUM I TRANSFUSIONS- MEDICIN 2011

KOMPENDIUM I TRANSFUSIONS- MEDICIN 2011 KOMPENDIUM I TRANSFUSIONS- MEDICIN 2011 Klinisk immunologi och transfusionsmedicin INNEHÅLLSFÖRTECKNING sida 2 Sida: Historik 3 Regelverk 4 Blodgrupper & blodgruppsantikroppar 5 ABO-systemet 6 Rh-systemet

Läs mer

Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne

Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne α-talassemi 4 genotyper Wild type αα / αα - - α + -talassemi α

Läs mer

4 enheter erytrocyter SAGMAN, leukocytbefriad, 4 enheter FFP och 1 trombocytenhet (4+4+1)

4 enheter erytrocyter SAGMAN, leukocytbefriad, 4 enheter FFP och 1 trombocytenhet (4+4+1) Blodinfo 1(9) Tillgängliga blodkomponenter Under följande sidor beskrivs: Erytrocyter Erytrocyter SAGMAN, leukocytbefriad Erytrocyter i plasma, leukocytbefriad (utbytesblod) Erytrocyter, leukocytbefriad,

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik () för trisomi 13, 18 och 21 Innehållsförteckning SBU:s sammanfattning och slutsatser... 3 SBU:s bedömning av kunskapsläget... 3 Metod

Läs mer

Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser

Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser 1 Fosterscreening Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser Denna broschyr är ämnad för alla föräldrar som väntar barn. Det är önskvärt att föräldrarna bekantar sig med broschyren

Läs mer

Fosterdiagnostik. Gäller för: Kvinnokliniken. Page 1 of 6

Fosterdiagnostik. Gäller för: Kvinnokliniken. Page 1 of 6 Rutin Process: Hälso- och sjukvård Område: Ultraljud Giltig fr.o.m: 2016-12-27 Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 1 Gäller för: Kvinnokliniken

Läs mer

Hepatit C Smittspårning efter blodtransfusion 1965-1991. Ann Söderström Smittskyddsläkare Västra Götalandsregionen

Hepatit C Smittspårning efter blodtransfusion 1965-1991. Ann Söderström Smittskyddsläkare Västra Götalandsregionen Hepatit C Smittspårning efter blodtransfusion 1965-1991 Ann Söderström Smittskyddsläkare Västra Götalandsregionen Varför spåra Hepatit C via blodtransfusion? För individen upptäcka infektion och genom

Läs mer

Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik

Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik -Behandlingsstyrande tester av EGFR hos patienter med icke småcellig lungcancer Gisela Helenius Laboratoriemedicinska kliniken Universitetssjukhuset Örebro Sökning

Läs mer

Vanliga graviditetskomplikationer 2010. Agneta Blanck och Karin Petersson Obstetriksektionen Karolinska Huddinge

Vanliga graviditetskomplikationer 2010. Agneta Blanck och Karin Petersson Obstetriksektionen Karolinska Huddinge Vanliga graviditetskomplikationer 2010 Agneta Blanck och Karin Petersson Obstetriksektionen Karolinska Huddinge Obstetrik Syftet med obstetrisk verksamhet är att optimera förutsättningarna för frisk mor

Läs mer

Immunologi vid anemi och trombocytopeni. Karin Schneider Klinisk immunologi och transfusionsmedicin (KITM) Akademiska sjukhuset

Immunologi vid anemi och trombocytopeni. Karin Schneider Klinisk immunologi och transfusionsmedicin (KITM) Akademiska sjukhuset Immunologi vid anemi och trombocytopeni Karin Schneider Klinisk immunologi och transfusionsmedicin (KITM) Akademiska sjukhuset Antikroppar Blodgrupper Direkt och indirekt antiglobulintest (DAT/IAT) Transfusionsreaktioner

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik () för trisomi 13, 18 och 21 sbu alert-rapport utvärdering av nya och enskilda metoder inom hälso- och sjukvården 23 juni 2015 www.sbu.se/201503

Läs mer

Fosterövervakning under graviditet och förlossning

Fosterövervakning under graviditet och förlossning Fosterövervakning under graviditet och förlossning Fosterasfyxi Asfyxi: otillräckligt gasutbyte; hypoxi, hyperkapni och acidos påverkan, sjukdom, skada eller död Patogenes till perinatal asfyxi Hypoperfusion

Läs mer

Intrauterin fosterdöd

Intrauterin fosterdöd Intrauterin fosterdöd Checklista finns längst bak i dokumentet. Definitioner (MS 1959:83): Med levande fött barn avses varje nyfödd som visar något livstecken oberoende av graviditetens längd och barnets

Läs mer

Hereditär nefrit Alport syndrom

Hereditär nefrit Alport syndrom Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,

Läs mer

ChromoQuant In vitro diagnostiskt test kit för analys av vanligen förekommande aneuploidier i kromosomerna 13, 18 och 21 samt i X och Y.

ChromoQuant In vitro diagnostiskt test kit för analys av vanligen förekommande aneuploidier i kromosomerna 13, 18 och 21 samt i X och Y. Bruksanvisning revision 6 (December 2008) ChromoQuant In vitro diagnostiskt test kit för analys av vanligen förekommande aneuploidier i kromosomerna 13, 18 och 21 samt i X och Y. Se förpackning Se förpackning

Läs mer

Sköldkörtelsjukdom. graviditet. Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen

Sköldkörtelsjukdom. graviditet. Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen Sköldkörtelsjukdom och graviditet Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset,

Läs mer

Reproduktions- Immunologi

Reproduktions- Immunologi Reproduktions- Immunologi Tolerans av placenta och foster Immunsvar & Tolerans Antigen Immunsystemet Främmande Immunsvar Kroppseget Tolerans Graviditet: En utmaning för immunsystemet Skydda fostret från

Läs mer

Barn med ärftlig risk drabbas oftare av diabetes, men vad utlöser sjukdomen? Omgivningsfaktorernas betydelse för uppkomsten av diabetes hos barn

Barn med ärftlig risk drabbas oftare av diabetes, men vad utlöser sjukdomen? Omgivningsfaktorernas betydelse för uppkomsten av diabetes hos barn Teddy broschyr:layout 2 08-01-21 09.14 Sida 1 Barn med ärftlig risk drabbas oftare av diabetes, men vad utlöser sjukdomen? Omgivningsfaktorernas betydelse för uppkomsten av diabetes hos barn Teddy broschyr:layout

Läs mer

Användarmöte Stockholm November 2012. Gertrud Naess Quality Assurance Manager Produktansvarig ID-Systemets produkter

Användarmöte Stockholm November 2012. Gertrud Naess Quality Assurance Manager Produktansvarig ID-Systemets produkter Användarmöte Stockholm November 2012 Gertrud Naess Quality Assurance Manager Produktansvarig ID-Systemets produkter Spädningslösningar till ID-systemet ID-Diluent-1 Enzymlösning, Bromelin ID-Diluent-2

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 2016-06-30, framtagen av Ultra ARG tvärprofessionellt Detta SFOG riktlinjearbete redogör för icke-invasiv

Läs mer

SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling

SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik Socialstyrelsens författningssamling I Socialstyrelsens författningssamling (SOSFS) publiceras

Läs mer

Leukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation

Leukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska

Läs mer

DNA FRÅN BLOD & KINDCELLER

DNA FRÅN BLOD & KINDCELLER EQUALIS Användarmöte, Molekylärdiagnostik 2012 Quality Hotel, Ekoxen, Linköping 7 8 november, 2012 DNA FRÅN BLOD & KINDCELLER Majid Osman, kemist, PhD Klinisk kemi, Linköping DNA stabilitet Provtagning

Läs mer

DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?

DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA

Läs mer

2009-12-03. Seminarium Undersökning av fostret. Varför ska man bry sig antenatalt? Risker

2009-12-03. Seminarium Undersökning av fostret. Varför ska man bry sig antenatalt? Risker Seminarium Undersökning av fostret KK, CFM, K 79 Karolinska univ sjukhuset, Huddinge Varför ska man bry sig antenatalt? Identifiera de sjuka-sköra Kunna välja/välja bort en situation Optimera grav övervakning,

Läs mer

Praktisk handläggning av gravida med SLE

Praktisk handläggning av gravida med SLE Praktisk handläggning av gravida med SLE Rekommendation från REUGRA 2017-10-06 Elisabeth Nordborg Estelle Trysberg Margareta Hellgren Hanne Wenkeler Tomas Fritz 1 Prekonceptionell rådgivning. Prekonceptionell

Läs mer

Neonatal Trombocytopeni

Neonatal Trombocytopeni Vårdplaneringsgruppen för pediatrisk hematologi Vårdprogram vid Neonatal Trombocytopeni Utarbetet 2006 och reviderat maj 201 av Jacek Winiarski och Göran Elinder 1 Innehåll Definition, symptom, orsaker

Läs mer

SVENSK FÖRENING FÖR OBSTETRIK OCH GYNEKOLOGI ARBETS- OCH REFERENSGRUPP FÖR PERINATOLOGI. Graviditetsimmunisering

SVENSK FÖRENING FÖR OBSTETRIK OCH GYNEKOLOGI ARBETS- OCH REFERENSGRUPP FÖR PERINATOLOGI. Graviditetsimmunisering SVENSK FÖRENING FÖR OBSTETRIK OCH GYNEKOLOGI ARBETS- OCH REFERENSGRUPP FÖR PERINATOLOGI Graviditetsimmunisering Rapport nr 74 2015 Arbets- och Referensgruppen för Perinatologi Nr 74 2015 Graviditetsimmunisering

Läs mer

Mätning av nackuppklarning (NUPP) med ultraljudsundersökningar för att upptäcka trisomi 21 tidigt i graviditeten

Mätning av nackuppklarning (NUPP) med ultraljudsundersökningar för att upptäcka trisomi 21 tidigt i graviditeten 2006-09-29 1 (5) Mätning av nackuppklarning (NUPP) med ultraljudsundersökningar för att upptäcka trisomi 21 tidigt i graviditeten Frågeställning Vad är effekten och kostnadseffektiviteten vid införande

Läs mer

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå

Läs mer

Validering av metod för IgG eller IgM bestämning hos anti-m immuniserade gravida kvinnor

Validering av metod för IgG eller IgM bestämning hos anti-m immuniserade gravida kvinnor Örebro Universitet Institutionen för hälsovetenskaper Enheten klinisk medicin Program: Biomedicinska analytikerprogrammet inriktning laboratoriemedicin Kurs: BMLV C, Biomedicinska laboratorievetenskap,

Läs mer

Laboratorienytt. Innehåll: 2 Klinisk Genetik - Ny metod för trisomier 13/18/21

Laboratorienytt. Innehåll: 2 Klinisk Genetik - Ny metod för trisomier 13/18/21 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 1, februari 2014 Innehåll: 2 Klinisk Genetik - Ny metod för trisomier 13/18/21 3 Klinisk Immunologi och Transfusionsmedicin - Blodgrupperingssvar på papper upphör

Läs mer

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster Alerts bedömning Publicerad 2003-10-29 Reviderad 2004-06-23 Version 2 Metod och målgrupp: Årligen analyseras 8 000 prov från fostervatten eller moderkaka

Läs mer

Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården

Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Riktlinjerna

Läs mer

KUB. Peter Lindgren CFM. vilken roll i prenatal screening?

KUB. Peter Lindgren CFM. vilken roll i prenatal screening? KUB Peter Lindgren CFM vilken roll i prenatal screening? Screening / diagnostik av kromosomavvikelser Bakgrund fosterdiagnostik / screening för kromosomavvikelser hos foster KUB i S Pro o cons KUB framtid

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik

Läs mer

Fosterdiagnostik och riskvärdering

Fosterdiagnostik och riskvärdering Fosterdiagnostik och riskvärdering Information till gravida Centrum för fostermedicin CFM Karolinska Universitetssjukhuset INNEHÅLLSFÖRTECKNING Graviditeten en tid av glädje och förväntan 3 Fosterdiagnostik

Läs mer

Förslag till Nationellt Vårdprogram Gestationella trofoblastsjukdomar (GTD) Version 1.0-2014-05-14

Förslag till Nationellt Vårdprogram Gestationella trofoblastsjukdomar (GTD) Version 1.0-2014-05-14 Förslag till Nationellt Vårdprogram Gestationella trofoblastsjukdomar (GTD) Version 1.0-2014-05-14 INNEHÅLLSFÖRTECKNING 1 Sammanfattning 2 Inledning 3 Mål med vårdprogrammet 4 Epidemiologi 5 Naturalhistoria

Läs mer

Skyddar bilirubin mot hjärtinfarkt och stroke?

Skyddar bilirubin mot hjärtinfarkt och stroke? Skyddar bilirubin mot hjärtinfarkt och stroke? Kim Ekblom Centrallasarettet Växjö Medicinsk biovetenskap, Klinisk kemi Umeå universitet 2011-10-13 Bilirubin Endogen antioxidant Variabiliteten en av de

Läs mer

Framtidens markörer för prediktion och diagnos av preeklampsi

Framtidens markörer för prediktion och diagnos av preeklampsi Framtidens markörer för prediktion och diagnos av preeklampsi Matts Olovsson Institutionen för Kvinnors och Barns Hälsa Uppsala universitet Vad vill vi ha markörer för? Förutsäga vilka som kommer att få

Läs mer

Hepatit A-E, update. Johan Westin Dept. of Clinical Microbiology and Infectious Diseases University of Gothenburg Sweden

Hepatit A-E, update. Johan Westin Dept. of Clinical Microbiology and Infectious Diseases University of Gothenburg Sweden Hepatit A-E, update Johan Westin Dept. of Clinical Microbiology and Infectious Diseases University of Gothenburg Sweden Akut hepatit Symtom: Ikterus, mörk urin, ljus avföring Kan bero på vilken sjukdom

Läs mer

KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING

KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING Grundversion 2.0, utgiven 2006-01-30 Revisionshistorik Version datum Avsnitt Ändringar. tillägg Ansvarig 2.1 2009-12-15 2.1, 4.6.1, 11.3 Anpassning till nya bestämmelser

Läs mer

Avvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar

Avvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar 1 Avvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar Denna broschyr är menad för familjer där man på basis av screening under graviditetstiden misstänker

Läs mer

PROVTAGNINGSANVISNINGAR

PROVTAGNINGSANVISNINGAR PROVTAGNINGSANVISNINGAR Dessa anvisningar ersätter tidigare utgåva, daterad 2007-12-18. Provförteckning Se www.skane.se/usil/klingen För vårdgivare Analyser och tjänster som utförs av Genetiska kliniken.

Läs mer

Biobankning av mikrobiologiska prover en resurs för klinisk forskning

Biobankning av mikrobiologiska prover en resurs för klinisk forskning Biobankning av mikrobiologiska prover en resurs för klinisk forskning Lars I. Andersson Project Leader Biobanking Clinical Microbiology BioBanking and Molecular Resource Infrastructure of Sweden (BBMRI.se)

Läs mer

ANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND

ANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from 2013-07-01

Läs mer

Nackuppklarning för tidig upptäckt av Downs syndrom

Nackuppklarning för tidig upptäckt av Downs syndrom Nackuppklarning för tidig upptäckt av Downs syndrom Publicerad 01-06-27 Version 1 Alerts bedömning Metod och målgrupp: En relativt ny metod för att beräkna risken för att ett foster kan ha kromosomförändringar,

Läs mer