Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig"

Ann Karlsson
för 4 år sedan
Visningar:

1 Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt

2 Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga din släkts hälsohistorik för att visa vem som kan vara i riskzonen för ärftlig ATTR-amyloidos. Ärftlig ATTR-amyloidos en ärftlig sjukdom Ärftlig ATTR-amyloidos är en sällsynt sjukdom som drabbar ca patienter över hela världen. Det är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genförändring (mutation) som påverkar funktionen hos ett protein som kallas transtyretin (TTR). Åldern då de första symtomen visar sig kan variera, från 20-årsåldern till 60-årsåldern. Sjukdomen ärvs enligt ett autosomalt dominant mönster, vilket betyder att en person bara behöver ärva en kopia av den påverkade genen från en förälder för att utveckla sjukdomen. När en förälder har en autosomal dominant mutation har varje barn 50 % risk att ärva mutationen. Drabbad Inte drabbad Kromosom En familjemedlem kan ärva en TTR-gen med en mutation, men att man har mutationen betyder inte säkert att man kommer att utveckla ärftlig ATTR-amyloidos. Prata med din läkare om du har några frågor.

3 Om du fyller i det här formuläret tillsammans med dina släktingar kan de få hjälp med att lära sig om ärftlig ATTR-amyloidos, dess symtom och hur det ärvs mellan olika generationer. Ni kan använda de övriga delarna i det här materialet för att lära er om orsaker till och symtom på den här sjukdomen. Här är ett exempel på hur varje släktings gren kan fyllas i: Mor Far Karpaltunnelsyndrom, st ä ndig yrsel nä r hon reste sig upp, svullna ben, br östsmärta Inte diagnostiserad Hj ä rtproblem Inte diagnostiserad Diabetes En genetisk vägledare kan hjälpa dig att få veta risken för att ärva sjukdomen och göra dig mer bekant med testmetoderna och följderna av en diagnos. Tala med din läkare.

4 De olika symtomen på ärftlig ATTR-amyloidos Kardiomyopati Symtom på kardiomyopati omfattar: Ökande Yrsel trötthet Andfåddhet Autonom dysfunktion Symtom på autonom dysfunktion omfattar: Urinvägsinfektioner Överdriven Yrsel ben (ödem) Hjärtklappning och onormal hjärtrytm (förmaksflimmer) Bröstsmärta när man reser sig upp Sexuell dysfunktion Illamående Diarré Svår svettning Svullna och kräkningar förstoppning Oavsiktlig viktminskning Polyneuropati Perifer neuropati omfattar symtom som till exempel: Stickningar Domningar Karpaltunnelsyndrom Svidande Förlorad smärta känslighet för temperatur Svaghet Övriga symtom Glaukom (grön starr) Förlorad rörelsekontroll Dimsyn eller prickar framför ögonen Onormala förändringar i pupillen eller blodkärlen i ögonvitan Lossnad retina (ögats näthinna) Progressiv demens Huvudvärk Anfall Svaghet Stroke-liknande Njursvikt anfall

5 Mormor Farmor Farfar Moster/Morbror Morfar Moster/Morbror Mor Far Faster/Farbror Faster/Farbror Syster/Bror Syster/Bror Du Håll reda på din släkts hälsohistorik Använd det här utrymmet för att skriva ned alla viktiga anteckningar från samtal med dina släktningars bakgrund, inklusive punkter om dina släktningars bakgrund och uppföljande åtgärder. Genetisk mutation: Anteckningar: Make/Maka

Hitta information och material om ärftlig ATTR-amyloidos på hattrbridge.se Referenser: Hawkins PN. Ann Med. 2015;47(8):625-638. Hanna M. Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57. Damy T.

6 Hitta information och material om ärftlig ATTR-amyloidos på hattrbridge.se Referenser: Hawkins PN. Ann Med. 2015;47(8): Hanna M. Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1): Damy T. J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2): Coelho T. Curr Med Res Opin. 2013;29(1): National Institutes of Health: Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. transthyretin-amyloidosis. Accessed March 22, Alnylam Pharmaceuticals, Inc. Med ensamrätt. TTR02-SWE

Relevanta dokument

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken