Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson"

Transkript

1 Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

2 Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition av ärftlig cancer Ärftlig ovarialcancer Mutationsspektra BRCA1/2 Patientfall Frågor

3 Mål för onkogenetiska mottagningen Uppnå minskad morbiditet och mortalitet genom att identifiera personer och familjer med ökad risk för tumörsjukdom i unga år och erbjuda dem förebyggande åtgärder. Identifiera personer utan ökad risk för ärftlig cancer. Informationen skall vara icke-direktiv.

4 Typ av patient Patient orolig för ökad cancerrisk Patient med aktuell cancersjukdom Släkting önskar utredning Utredning på annan onkogenetisk mottagning visar ökad risk för cancer Sjukvården identifierar hereditär belastning.

5 Ärftlig cancer? Flera nära släktingar med samma typ av cancer. Flera nära släktingar med associerade cancerformer. Person med multipla primärtumörer Ung insjuknandeålder

6 Autosomalt dominant nedärvning Mutation av den ena allelen i könscell vilket innebär 50% risk att föra det sjuka anlaget vidare. Pojkar lika stor risk att bli anlagsbärare som flickor och vice versa. För att en cancer skall uppstå måste också den friska allelen bli inaktiverad och detta sker på cellnivå i drabbat organ. Cancersjukdomen dominant på släkt och individnivå, men recessiv på cellnivå.

7 Inte så enkelt. Nedsatt penetrans; trots bärarskap så insjuknar man inte i aktuell cancersjukdom. Varierande expressivitet; samma genetiska förändring kan ge upphov till tumör i olika organ. Könsberoende manifestation; bröstcancer drabbar i regel bara kvinnor. Anticipation; aggressivare förlopp och/eller debuterar vid yngre åldrar i senare generationer.

8 Ärftlig ovarialcancer Ärftlig epitelial ovarialcancer familjär ansamling ofta tillsammans med bröstcancer. 3 eller fler nära släktingar varav yngst 60 år för oc eller 50 för bc över 2 generationer 2 nära släktingar varav yngst 50 oc eller 40 år bc. 1 med oc 40 år eller yngre.

9 Bröst- ovarialcancer 5-10% är dominant ärftlig 30% orsakas av mutation i BRCA1 på 17q, 24 exon, 1863aa och BRCA2 på 13q, 27 exon, 3418aa. Bristande DNA-reparation

10 BRCA1 mutationer 50-80% livstidsrisk för bröstcancer. Oftare medullär eller atypisk medullär. ERnegativ, aneuploid, hög S-fas. Förmodligen inte sämre prognos jämfört med sporadisk bröstcancer % livstidsrisk för ovarialcancer. Oftare serösa adenocarcinom, men även endometroida och odiff. Adenocarcinom.

11 BRCA2 mutationer 50-80% livstidsrisk för bröstcancer. Liknar sporadisk bc % livstidsrisk för ovarialcancer. Associerade cancrar: manlig bröstcancer, prostata- och GI-cancer samt malignt melanom.

12 HNPCC, hereditär icke poloypös kolorektal cancer. Mutation i mismatch repair (MMR) gen. MLH1, MSH2, MSH6, MLH3 Livstidsrisken för koloncancer 80 %, endometriecancer 40% och för ovarialcancer 10 %. Ovarial ca endometroid och klarcellig.

13 Peutz-Jaghers syndrom 19p13.3 hamartom i colon och ökad risk för bröst-, ovarial-, testikel- och GI cancer Familjärt ökad risk för ovarialcancer

14 Åtgärdsprogram vid minst 10% risk för ovarialcancer Klinisk undersökning och u-ljud 2 gånger per år med start 10 år före yngst insjuknad. Profylaktisk kirurgi

15 Mutationer BRCA1/2 >100 olika mutationer F-mutationer i Sverige 3172ins5 2594delC 1806C>T 1201del11 Judisk Isländsk Norska, sydvästra, östra Finska V-europeisk, centraleuropeisk, östeuropeisk

16 Region Lund Stockholm Göteborg Uppsala Umeå Linköping I Sverige Antal Olika mutationer Antal Familjer

17 2005 Remisser 197 Läkarbesök 280, Varav remissbesök H 27,F 21, E 114 BRCA1/2 Mutationstest H 9 (2), F 5 (3), E 36 (6) Presym H 5 (1), F 5 (3), E 27 (10)

18 Förfrågan Ring! el Remiss Onkogenetisk Regionmottagning Onkologiska kliniken, US Utbildningsuppdrag Vi kommer gärna på besök.

19 Möte Ärftlig gyn.cancer Onsdagen den 15/ Lund Arrangör: Nationella arbetsgruppen för onkogenetiska mottagningar

Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm

Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention vilka utmaningar kan det innebära för våra system för att få det att fungera Marie Stenmark Askmalm Universitetsöverläkare Klinisk genetik

Läs mer

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 UMEÅ

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 UMEÅ CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Hereditär Nonpolyposis Colorektal Cancer HNPCC Tjocktarms- och livmodercancer 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar

Läs mer

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ

CANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall

Läs mer

Norra regionen 20090901

Norra regionen 20090901 Norra regionen 20090901 INNEHÅLLSFÖRTECKNING VÅRDPROGRAM FÖR INTRODUKTION... 3 MÅLSÄTTNING... 4 ORGANISATION... 4 REMITTERING AV PATIENTER... 4 Remisserna sänds till:... 4 Vilka familjer bör remitteras...

Läs mer

CANCERGENETISK MOTTAGNING Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ

CANCERGENETISK MOTTAGNING Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ 2 (5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall utredas för misstänkt ärftlig cancer

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Ärftlig bröst- och äggstockscancer 1 MEFinfo_BC 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg

Läs mer

Miriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna

Miriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna Miriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna 2010 09 02 EC är den fjärde vanligaste tumörformen hos kvinnor och utgör ca 6 % av all kvinnlig cancer vilket motsvarar ca 1400 fall/år

Läs mer

Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer

Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer Publicerad 00-02-02 Reviderad 01-09-03 Version 3 Alerts bedömning Metod och målgrupp: Förebyggande kontrollprogram för ärftlig kolorektal cancer (cancer

Läs mer

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen

Läs mer

Tarmcancer en okänd sjukdom

Tarmcancer en okänd sjukdom Tarmcancer en okänd sjukdom Okänd sjukdom Tarmcancer är den tredje vanligaste cancerformen i Sverige (efter prostatacancer och bröstcancer). Det lever ungefär 40 000 personer i Sverige med tarmcancer.

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

Endometriebiopsi/skrap. Benignt Hyperplasi Cancer DNA

Endometriebiopsi/skrap. Benignt Hyperplasi Cancer DNA Endometriebiopsi/skrap Benignt Hyperplasi Cancer DNA DNA-analys Inför OP endometriecancer Cancer av: Lågrisk- eller högrisktyp? Djupväxt > ½ myometriet? Avvikande DNA-innehåll? Diploid normal Non-diploid

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till

Läs mer

Gynekologisk Cancer : Corpus

Gynekologisk Cancer : Corpus Gynekologisk Cancer : Corpus Susanne Malander VO onkologi och strålningsfysik gyn-sektionen Christer Borgfeldt Kvinnokliniken Skånes Universitetssjukhus (SUS) Lund Corpuscancer Endometriecancer (Sarkom)

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Tumörbiologi. Michael Mints, MD Institutionen för onkologi-patologi, KI

Tumörbiologi. Michael Mints, MD Institutionen för onkologi-patologi, KI Tumörbiologi Michael Mints, MD Institutionen för onkologi-patologi, KI Mål Förstå vad som skiljer cancerceller från normala celler Förstå idéer bakom aktuella och framtida behandlingar Carcinogenes Initiatormutation

Läs mer

Presymtomatisk diagnostik av ärftlig bröstcancer

Presymtomatisk diagnostik av ärftlig bröstcancer Presymtomatisk diagnostik av ärftlig bröstcancer Alerts bedömning Publicerad 00-02-02 Reviderad 00-04-10 Version 2 Upptäckten av att förändringar (mutationer) i två bestämda gener innebär en ökad risk

Läs mer

Patientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

Patientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen Patientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ordlista Ord Adenom Colon DNA Gastroskopi Gen Hereditär HNPCC Koloskopi Lynch syndrom Mutation Mutationsanalys

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Gynekologisk cancer och ärftlighet. Susanne Malander Skånes Onkologiska Kliniks gynsektion Skånes Universitetssjukhus LUND

Gynekologisk cancer och ärftlighet. Susanne Malander Skånes Onkologiska Kliniks gynsektion Skånes Universitetssjukhus LUND Gynekologisk cancer och ärftlighet Susanne Malander Skånes Onkologiska Kliniks gynsektion Skånes Universitetssjukhus LUND Cancer drabbar 50 000 svenskar varje år 2 500 ärver cancer Varför vill vi studera

Läs mer

State-of-the-art. Utredning, uppföljning och omhändertagande av personer med misstänkt ärftligt ökad risk för tumörsjukdom.

State-of-the-art. Utredning, uppföljning och omhändertagande av personer med misstänkt ärftligt ökad risk för tumörsjukdom. 1 010208 State-of-the-art Utredning, uppföljning och omhändertagande av personer med misstänkt ärftligt ökad risk för tumörsjukdom Ovarialcancer 2 Innehållsförteckning: sid Definitioner 3 Epidemiologi

Läs mer

State-of-the-art. Utredning, uppföljning och omhändertagande av personer med misstänkt ärftligt ökad risk för tumörsjukdom.

State-of-the-art. Utredning, uppföljning och omhändertagande av personer med misstänkt ärftligt ökad risk för tumörsjukdom. 1 050202 State-of-the-art Utredning, uppföljning och omhändertagande av personer med misstänkt ärftligt ökad risk för tumörsjukdom Allmän översikt I. Generella principer 1 Innehållsförteckning: 2 Inledning

Läs mer

BILAGOR. Registerstudier av cancersjukdomar i Södra sjukvårdsregionen

BILAGOR. Registerstudier av cancersjukdomar i Södra sjukvårdsregionen BILAGOR Registerstudier av cancersjukdomar i Södra sjukvårdsregionen Kolon-, Rektal-, Bröst-, Prostata- och Lungcancer Etapp 2 Vård före insjuknande Rapport 2008-09-15 Bo Attner Thor Lithman Dennis Noreen

Läs mer

Onkologi -introduktion. Outline: Hur uppstår cancer? Cancercellen. Cancergåtan 2011-09-13

Onkologi -introduktion. Outline: Hur uppstår cancer? Cancercellen. Cancergåtan 2011-09-13 Onkologi -introduktion Outline: Vad är cancer? Incidens i Sverige och världen Riskfaktorer/prevention Behandling Nationell cancerstrategi Cancer is a threat to the individual and a challenge for the society

Läs mer

Vårdprogram. Hereditär Nonpolyposis Colorectal Cancer

Vårdprogram. Hereditär Nonpolyposis Colorectal Cancer Vårdprogram för Hereditär Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) ONKOLOGISKT CENTRUM Södra sjukvårdsregionen 2005 ISBN 91-85738-66-2 Onkologiskt centrum, Lund 2005 2 Översikt över den genetiska utredningen

Läs mer

DUGGA 1. i patologi. för medicine studenter 18/3 2005

DUGGA 1. i patologi. för medicine studenter 18/3 2005 KAROLINSKA INSTITUTET Institutionen för laboratoriemedicin Avdelningen för patologi DUGGA 1 i patologi för medicine studenter 18/3 2005 Totalt 50 poäng (minst 32 för G) Personnummer: Resultat: Stud. sign.

Läs mer

Introduktion- Epidemiologi-Prevention De vanligaste cancersjukdomarna i Sverige 2011. Män

Introduktion- Epidemiologi-Prevention De vanligaste cancersjukdomarna i Sverige 2011. Män Introduktion- Epidemiologi-Prevention De vanligaste cancersjukdomarna i Sverige 2011 Män Procent Antal fall Prostatacancer 32,2 9663 Hudcancer exkl melanom 10,8 3259 Tjocktarmscancer 6,9 2081 Urinblåsecancer

Läs mer

Klinisk genetik en introduktion

Klinisk genetik en introduktion Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Kolorektal cancer. Fereshteh Masoumi

Kolorektal cancer. Fereshteh Masoumi Kolorektal cancer Fereshteh Masoumi Epidemiologi Närmare 6000 nya fall av kolorektal cancer diagnostiseras årligen ( 11% av all cancer) Tredje vanligaste tumörformen i Svergie Medianåldern för kolorektal

Läs mer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer 16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin

Läs mer

Del 8. Totalpoäng: 10p.

Del 8. Totalpoäng: 10p. Totalpoäng: 10p. En 66-årig kvinna söker på distriktsläkarmottagningen för problem med magen. Senaste tiden känt sig allmänt sjuk, periodvis illamående, tappat aptiten och fått problem med oregelbunden

Läs mer

Familjära thorakala aortasjukdomar

Familjära thorakala aortasjukdomar Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD

Läs mer

BEHOV AV HÄLSO- OCH SJUKVÅRD I UPPSALA LÄN

BEHOV AV HÄLSO- OCH SJUKVÅRD I UPPSALA LÄN BEHOV AV HÄLSO- OCH SJUKVÅRD I UPPSALA LÄN Prognos för länsdelarna fram till år 21 Bilagor Kenneth Berglund och Inna Feldman Hälso- och sjukvårdsstaben Landstinget i Uppsala län SAMTLIGA SJUKDOMAR...1

Läs mer

ÖVERKLAGAT BESLUT Regionala etikprövningsnämndens i Lund, avd 2, beslut den 28 september 2004 Dnr 479/2004

ÖVERKLAGAT BESLUT Regionala etikprövningsnämndens i Lund, avd 2, beslut den 28 september 2004 Dnr 479/2004 Sid 1 (3) CENTRALA ETIKPRÖVNINGSNÄMNDEN BESLUT Dnr Ö 35-2004 2004-12-09 KLAGANDE Region Skåne Onkologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 221 85 Lund ÖVERKLAGAT BESLUT Regionala etikprövningsnämndens

Läs mer

Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer

Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Information från Socialstyrelsen i samarbete med: Sveriges Kommuner och Landsting Sjukvårdsrådgivningen Svensk Urologisk Förening Svensk Onkologisk Förening

Läs mer

GENETISK FÖRKLARING TILL TUMÖRSJUKDOM UPPTÄCKT

GENETISK FÖRKLARING TILL TUMÖRSJUKDOM UPPTÄCKT GENETISK FÖRKLARING TILL TUMÖRSJUKDOM UPPTÄCKT I en ny avhandling har gener med sjukdomsorsakande variationer identifierats. Genom att vi har hittat den genetiska förklaringen till kolorectal cancer kan

Läs mer

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.

Läs mer

Cancerforskning. i Region Skåne och Södra Sjukvårdsregionen. Forsknings- och utvecklingsenheten

Cancerforskning. i Region Skåne och Södra Sjukvårdsregionen. Forsknings- och utvecklingsenheten Cancerforskning i Region Skåne och Södra Sjukvårdsregionen Forsknings- och utvecklingsenheten Forsknings- och utvecklingsenheten Ansvarig utgivare: Ingvar Wiberg ingvar.wiberg@skane.se Telefon: 046-15

Läs mer

Motion: Socioekonomiska faktorers påverkan på medellivslängden

Motion: Socioekonomiska faktorers påverkan på medellivslängden Motion: Socioekonomiska faktorers påverkan på medellivslängden Handlingar i ärendet: Landstingsstyrelsens skrivelse till landstingsfullmäktige Yttrande från Hälso- och sjukvårdsutskottet Jönköping Protokollsutdrag

Läs mer

Koncernkontoret Avdelningen för hälso- och sjukvårdsstyrning

Koncernkontoret Avdelningen för hälso- och sjukvårdsstyrning Koncernkontoret Avdelningen för hälso- och sjukvårdsstyrning Johan Cosmo Regional samordnare av cancersjukvård 044/3091812 Johan.cosmo@skane.se Datum 160129 Version 2 1 (5) Frågor och svar om Kortare väntetider

Läs mer

TNM och lungcancer Vad tillför PET-CT? Cecilia Wassberg Överläkare, Bild och funktionsmedicin Akademiska Sjukhuset, Uppsala

TNM och lungcancer Vad tillför PET-CT? Cecilia Wassberg Överläkare, Bild och funktionsmedicin Akademiska Sjukhuset, Uppsala TNM och lungcancer Vad tillför PET-CT? Cecilia Wassberg Överläkare, Bild och funktionsmedicin Akademiska Sjukhuset, Uppsala ANATOMI FUNKTION 18 F- FDG- upptag i cancerceller Blodkärl G Cancercell FDG G

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Motion: Socioekonomiska faktorers påverkan på medellivslängden

Motion: Socioekonomiska faktorers påverkan på medellivslängden YTTRANDE 1(3) 2013-03-07 LJ 2012/497 Landstingsfullmäktige Motion: Socioekonomiska faktorers påverkan på medellivslängden I en motion till landstingsfullmäktige yrkar Kristina Winberg, sverigedemokraterna

Läs mer

Demenssjukdomar och ärftlighet

Demenssjukdomar och ärftlighet Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för

Läs mer

CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK

CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK I trygga händer. Familjemottagningen. Min släkts DNA! Agnes 47 år, patient på CKG. CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK VÅRT SJUKHUS. EN VÄRLD FÖR DIG. Varje steg räknas! Avancerad teknik PATIENTENS RESA

Läs mer

BRCA1 och BRCA2 har nått kliniken Tioårigt fynd av genmutation ger nu möjlighet förebygga ärftlig bröstcancer

BRCA1 och BRCA2 har nått kliniken Tioårigt fynd av genmutation ger nu möjlighet förebygga ärftlig bröstcancer Niklas Loman, med dr, avdelningsläkare, onkologiska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund (Niklas.Loman@onk.lu.se) BRCA1 och BRCA2 har nått kliniken Tioårigt fynd av genmutation ger nu möjlighet förebygga

Läs mer

Individanpassad behandling av tumörsjukdomar NYA VÄGAR FÖR INDIVIDUALISERAD MALIGNT MELANOM. malignt melanom

Individanpassad behandling av tumörsjukdomar NYA VÄGAR FÖR INDIVIDUALISERAD MALIGNT MELANOM. malignt melanom Vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och Sahlgrenska Akademin pågår utveckling av en ny analysplattform där patientens egen tumör är den biomarkör som avgör val av framtida behandling. För att uppnå detta

Läs mer

Screening för f r tidigupptäckt av kolorektal cancer: Vad ska en allmänmedicinare verksam i glesbygd göra? g. Onkologiskt centrum

Screening för f r tidigupptäckt av kolorektal cancer: Vad ska en allmänmedicinare verksam i glesbygd göra? g. Onkologiskt centrum Screening för f r tidigupptäckt av kolorektal cancer: Vad ska en allmänmedicinare verksam i glesbygd göra? g 2011-05 05-19 Sven Törnberg T Onkologiskt centrum Vilket är r problemet? Att ha ont i magen?

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

FoU = åtgärder där nyttan idag inte kan avgöras, men som bör utvärderas. Nej. 611 - Kirurgi I 1. Liten. Ej bedömbar. Enkel

FoU = åtgärder där nyttan idag inte kan avgöras, men som bör utvärderas. Nej. 611 - Kirurgi I 1. Liten. Ej bedömbar. Enkel Grupp Åtgärdsnr Rekomendation Laparoscopisk radikalop prostatacancer istället för robotassisterad 611 Kirurgi I 1 Ingen vetenskapligt säkerställd nytta Mortalitet (sjukdomsspecifik överlevnad) Rangordning

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

F-FDG PET-CT i klinik. Cecilia Wassberg Överläkare, Bild och funktionsmedicin Akademiska Sjukhuset, Uppsala

F-FDG PET-CT i klinik. Cecilia Wassberg Överläkare, Bild och funktionsmedicin Akademiska Sjukhuset, Uppsala 18 F-FDG PET-CT i klinik Cecilia Wassberg Överläkare, Bild och funktionsmedicin Akademiska Sjukhuset, Uppsala ANATOMI FUNKTION Positronannihila+on Positron 511 kev foton + 511 kev foton - - Elektron Coincidence

Läs mer

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen

Läs mer

Barn med psykisk ohälsa

Barn med psykisk ohälsa Barn med psykisk ohälsa Vilka är de? Vem skall hjälpa dem och hur? Mia Ramklint Barn med psykisk ohälsa Barn som bråkar Ängsliga barn Ledsna barn Barn som inte tänker som andra Barn som far illa Spektrum:

Läs mer

Docent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 2005-12-08

Docent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 2005-12-08 Verksamhetsområde Urologi Om blodprovet PSA för att upptäcka tidig prostatacancer Docent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 2005-12-08 Ska friska män låta kontrollera sin prostatakörtel?

Läs mer

Fakta om spridd bröstcancer

Fakta om spridd bröstcancer Fakta om spridd bröstcancer Världens vanligaste kvinnocancer Bröstcancer står för närmare 23 procent av alla cancerfall hos kvinnor och är därmed världens vanligaste cancerform bland kvinnor i såväl rika

Läs mer

ÄGGSTOCKSCANCER FAKTABLAD. Vad är äggstockscancer (ovarialcancer)?

ÄGGSTOCKSCANCER FAKTABLAD. Vad är äggstockscancer (ovarialcancer)? ÄGGSTOCKSCANCER FAKTABLAD Vad är äggstockscancer (ovarialcancer)? ENGAGe ger ut en serie faktablad för att öka medvetenheten om gynekologisk cancer och stödja sitt nätverk på gräsrotsnivå. Äggstockscancer

Läs mer

Corpuscancer ca 83% Cervixcancer ca 68% Ovarialcancer ca 42 % Corpuscancer ca Ovarialcancer ca 785. Cervixcancer ca 439

Corpuscancer ca 83% Cervixcancer ca 68% Ovarialcancer ca 42 % Corpuscancer ca Ovarialcancer ca 785. Cervixcancer ca 439 Corpuscancer ca 1325 Ovarialcancer ca 785 Borderline 222 Cervixcancer ca 439 Vulvacancer ca 129 Vaginalcancer ca 40 Äggledarcancer (tubar) ca 42 Corpuscancer ca 83% Cervixcancer ca 68% Ovarialcancer ca

Läs mer

Tidig upptäckt. Marcela Ewing. Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst

Tidig upptäckt. Marcela Ewing. Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst Tidig upptäckt Marcela Ewing Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst Disposition av föreläsning Bakgrund Alarmsymtom och allmänna symtom Svårigheten

Läs mer

En bioinformatisk genjakt

En bioinformatisk genjakt En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men

Läs mer

Pulmonell arteriell hypertension

Pulmonell arteriell hypertension Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Pulmonell arteriell hypertension Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen pulmonell

Läs mer

Tillgänglighet till canceroperationer i Östergötland

Tillgänglighet till canceroperationer i Östergötland November 2014 1 Ledningstaben/BjH Tillgänglighet till canceroperationer i Östergötland Landstingets långsiktiga mål är att patienter i behov av behandling av cancersjukdom ska få den genomförd inom tre

Läs mer

EFTERUTBILDNINGSKURS ALLMÄN ONKOLOGI

EFTERUTBILDNINGSKURS ALLMÄN ONKOLOGI Svensk Onkologisk Förening 2004 1(6) ALLMÄN ONKOLOGI MÅNDAGEN DEN 2 FEBRUARI 10.00 10.30 Kaffe, kursinformation 10.40 11.20 BRÖSTCANCER Jonas Bergh Avancerad sjukdom 11.25 12.05 BRÖSTCANCER Jonas Bergh

Läs mer

Om PSA-prov. för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar

Om PSA-prov. för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Om PSA-prov för att kunna upptäcka prostatacancer i ett tidigt skede fördelar och nackdelar Information från Socialstyrelsen: April 2010. Detta är en uppdaterad version av den broschyr som utkom 2007.

Läs mer

Familjära aortadissektioner

Familjära aortadissektioner Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med

Läs mer

Kolorektal cancer. Man ska inte ha blod i avföringen eller anemi utan att veta varför!

Kolorektal cancer. Man ska inte ha blod i avföringen eller anemi utan att veta varför! Kolorektal cancer Man ska inte ha blod i avföringen eller anemi utan att veta varför! 6100 fall av CRC/år i Sverige 3:e vanligaste cancerformen Kolorektal cancer Colon - rectum (15 cm från anus) Biologiskt

Läs mer

Du hittar en knöl vad händer sen?

Du hittar en knöl vad händer sen? Du hittar en knöl vad händer sen? Följ med på en resa från provtagning till provsvar. Vi har besökt punktionsmottagningen och patologiska/cytologiska kliniken vid Skånes universitetssjukhus i Lund. 1 På

Läs mer

Har ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05.

Har ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05. LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 8, december 2010 Innehåll: 1 Innehållsförteckning 1 Påminnelse om kundkoder/streckkoder 2-4 Klinisk Genetik Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och

Läs mer

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)

Läs mer

Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner

Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner Som vi vet styrs de egenskaper vi får, av vilka egenskaper våra förfäder hade. Vi har sett tabellen (Punettdiagram) med kaninerna. Nu ska vi använda våra

Läs mer

Cystisk njursjukdom. -patologi. Njurcystor hos barn. När kan PAD vara aktuellt?

Cystisk njursjukdom. -patologi. Njurcystor hos barn. När kan PAD vara aktuellt? Cystisk njursjukdom -patologi Magnus Söderberg MD PhD Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge/AstraZeneca R&D 1 Bosön 2014-10-23 Njurcystor hos barn När kan PAD vara aktuellt? Recessiv polycystisk sjukdom

Läs mer

Kliniska indikationer: När används PET/CT resp SPECT/CT? Peter Gjertsson Klinisk Fysiologi Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Kliniska indikationer: När används PET/CT resp SPECT/CT? Peter Gjertsson Klinisk Fysiologi Sahlgrenska Universitetssjukhuset Kliniska indikationer: När används PET/CT resp SPECT/CT? Peter Gjertsson Klinisk Fysiologi Sahlgrenska Universitetssjukhuset PET/CT Innehåll Vanligaste onkologiska indikationerna Inflammation och infektion

Läs mer

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013.

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. År 1871 publicerade Theodor Karl Gustav von Leber, professor i Göttingen i Tyskland,

Läs mer

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-08-20 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike

Läs mer

Cancer Vårdkontakter i ett producentperspektiv Kolorektalcancer Lungcancer Bröstcancer Cancer i kvinnliga könsorgan Prostatacancer Urinblåsecancer

Cancer Vårdkontakter i ett producentperspektiv Kolorektalcancer Lungcancer Bröstcancer Cancer i kvinnliga könsorgan Prostatacancer Urinblåsecancer Cancer Vårdkontakter i ett producentperspektiv Kolorektalcancer Lungcancer Bröstcancer Cancer i kvinnliga könsorgan Prostatacancer Urinblåsecancer Thor Lithman Dennis Noreen Håkan Olsson Henrik Weibull

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef

Läs mer

GENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk

GENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk Etiska vägmärken 11 GENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk STATENS MEDICINSK-ETISKA RÅD 1 Beställningsadress: Fritzes Kundservice, 106 47 Stockholm Fax 08-690 91 91, telefon 08-690 91 90

Läs mer

Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt

Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands

Läs mer

Hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Hypertrofisk kardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen hypertrofisk

Läs mer

Roche AB. Sociala och ekonomiska konsekvenser av cancersjukdom. Bröstcancer och övriga cancerformer. Juni 2010

Roche AB. Sociala och ekonomiska konsekvenser av cancersjukdom. Bröstcancer och övriga cancerformer. Juni 2010 Roche AB Sociala och ekonomiska konsekvenser av cancersjukdom Bröstcancer och övriga cancerformer Juni 1 Bakgrund och syfte Roche har tillsammans med BRO genomfört en undersökning bland personer som har

Läs mer

Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin

Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin 160511 Mona Lisa (1506) Leonardo da Vinci Madonna Lisa Maria de Gherardini (1479 1506) Död vid 27 års ålder Xantelasmata Senxantom

Läs mer

Lycka till! Tentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo. Lokal: L001

Lycka till! Tentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo. Lokal: L001 Tentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2013-10-05 Lokal: L001 Kl. 08:15-12:15 (Skrivtid: 4 timmar) Poängfördelning: Karin Franzén Pia

Läs mer

Om ditt barn får retinoblastom

Om ditt barn får retinoblastom Om ditt barn får retinoblastom 1 Den här broschyren vänder sig till dig som har ett barn som fått diagnosen retinoblastom. Du har säkert många frågor och oroar dig för hur det ska gå för ditt barn. Här

Läs mer

Sjukskrivning vid cancerdiagnoser FÖRSÄKRING

Sjukskrivning vid cancerdiagnoser FÖRSÄKRING Sjukskrivning vid cancerdiagnoser FÖRSÄKRING Innehåll Sammanfattning och slutsatser...3 Bakgrund...4 Om rapporten...4 Antal cancerfall och antalet sjukskrivna på grund av en cancerdiagnos...5 Antal sjukfall

Läs mer

specialist i obstetrik och gynekologi med minst 1 års erfarenhet som specialist

specialist i obstetrik och gynekologi med minst 1 års erfarenhet som specialist Gynekologisk Tumörkirurgi med Cancervård Bakgrund Gynekologisk onkologi med diagnostisk och kirurgisk inriktning har förekommit som subspecialitet inom obstetrik och gynekologi i USA sedan 1970-talet och

Läs mer

Frågor till seminariet Familjer med cancer

Frågor till seminariet Familjer med cancer Frågor till seminariet Familjer med cancer Gå igenom och fundera över nedanstående frågor innan seminariet: Är cancer ärftlig? Vilka cancerformer anses vara ärftliga? När ska man misstänka ärftlig cancer?

Läs mer

December 2015 1. Tillgänglighet till canceroperationer och strålbehandlingar i Östergötland år 2012 2015

December 2015 1. Tillgänglighet till canceroperationer och strålbehandlingar i Östergötland år 2012 2015 December 2015 1 Tillgänglighet till canceroperationer och strålbehandlingar i Östergötland år 2012 2015 RAPPORT december 2015 December 2015 2 Ledningsstaben/BjH Tillgänglighet till cancerbehandlingar i

Läs mer

DISA-processen (Diagnos i Samarbete)

DISA-processen (Diagnos i Samarbete) DISA-processen (Diagnos i Samarbete) 140513 Hanna Ekman Kontaktsjuksköterska/Rehabiliteringskoordinator Rut Flensmarck Kurator Enheten för Cancerrehabilitering och Psykosocialt stöd, Skånevård Kryh Postadress:

Läs mer

Du som har eller har haft cancer. Hur påverkas du ekonomiskt och socialt?

Du som har eller har haft cancer. Hur påverkas du ekonomiskt och socialt? Du som har eller har haft cancer. Hur påverkas du ekonomiskt och socialt? Berätta i vår undersökning! Enkäten utförs av Tack för att du tar dig tid att besvara detta frågeformulär. Syftet med undersökningen

Läs mer

Framtidens hälsoundersökning redan idag

Framtidens hälsoundersökning redan idag Framtidens hälsoundersökning redan idag Din hälsa är din största tillgång Vi använder den senaste generationens magnetkamerateknik (MR) från Philips Medical Systems för bästa bildkvalitet och patientkomfort.

Läs mer

Verksamhetsplan 2014 Bilaga 1: NULÄGES- ANALYS

Verksamhetsplan 2014 Bilaga 1: NULÄGES- ANALYS 2014 01 20 Verksamhetsplan 2014 Bilaga 1: NULÄGES- ANALYS 1. Antal föreningarna, Den 1 januari hade de 26 patientföreningarna 8 200. Målet för helåret 2013 var att nå 8 000 och det målet överträffades

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer

Läs mer

FAMILJÄR ADENOMATÖS POLYPOS

FAMILJÄR ADENOMATÖS POLYPOS FAMILJÄR ADENOMATÖS POLYPOS Bakgrundsfakta kring Familjär Adenomatös Polypos Familjär adenomatös polypos (FAP) är en ärftlig sjukdom som obehandlad leder till cancer i kolon och rektum.[1] Vid den klassiska

Läs mer

6. ONKOLOGI (SKRIVNING MEQ T8 - HT 2011)

6. ONKOLOGI (SKRIVNING MEQ T8 - HT 2011) 6. ONKOLOGI (SKRIVNING MEQ T8 - HT 2) En 66-årig kvinna söker på vårdcentralen med återkommande buksmärtor, några kilos viktnedgång, nedsatt aptit, trötthet samt illamående av och till. Hon har tidigare

Läs mer

Bröstcancer. Förbättringsprocessen

Bröstcancer. Förbättringsprocessen Bröstcancer Förbättringsprocessen Bröstteamet Eva Ebenstrand Sonja Espersson Charlotte Haraldsson Marie Persson Pia Persson Margareta Sjövall Hans Svensson Heitti Teder Åsa Vänerhag Annika Åkerberg CSK

Läs mer

Uppföljning efter kurativt syftande kirurgi för magsäcks- och matstrupscancer: Ska vi leta efter recidiv? Magnus Nilsson NREV-dagen 2016

Uppföljning efter kurativt syftande kirurgi för magsäcks- och matstrupscancer: Ska vi leta efter recidiv? Magnus Nilsson NREV-dagen 2016 Uppföljning efter kurativt syftande kirurgi för magsäcks- och matstrupscancer: Ska vi leta efter recidiv? Magnus Nilsson NREV-dagen 2016 Tänkbara syften med uppföljning Hjälp med biverkningar av kirurgin

Läs mer