Klinisk genetik en introduktion
|
|
- Gustav Pettersson
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd Grundläggande kunskap om olika nedärvningsmönster och hur de påverkar hur olika sjukdomar ärvs mellan generationerna Grundläggande kunskap om olika former av genetiska analyser Vilka begränsningar genetiska analyser har för förståelse av en sjukdom Skilj på genetik och genteknik Genetik: det arv du bär med Dig Genteknik: De metoder som finns för att analysera ärftliga faktorer, oavsett om detta sker genom analys av arvsmassan (DNA- eller RNAanalys) eller genom analys av förändrade äggviteämnen (proteinanalys, enzymanalys) 1
2 Skilj på medfödda och förvärvade genetiska avvikelser Medfödda, konstitutionella, förändringar Finns i alla kroppsceller Går inte att ta bort Förvärvade förändringar Finns i cancerceller Försvinner vid behandling Cellbiologisk repetition Människan har 46 kromosomer; 22 par plus könskromosomerna, kvinnor XX, män XY Mitos Behåller det diploida kromosomtalet konstant Sker under hela livet Kan vid felaktig celldelning leda till uppkomst av tumörer 2
3 Cellbiologisk repetition Meios Köncelldelningen leder till haploida celler Omkombinerar arvsanlag Spermiogenesen börjar i puberteten hos män Äggen anlagda under kvinnans fosterstadium En primär spermatogoniecell ger upphov till 4 haploida spermier En primär oogoniecell ger upphov till 1 ägg, 1 sekundär polkropp och två primära polkroppar, alla haploida Schematisk gen Vad är genetisk vägledning? Om ett sjukvårdsbesök leder till att den givna informationen om patientens sjukdomstillstånd har betydelse för släktingars sjukdomsrisker kan konsultationen komma att innebära genetisk rådgivning 3
4 Genetiska undersökningsmetoder Klinisk undersökning Familjehistoria Kromosomanalys FISH-analys DNA/RNA-analys Proteinanalys Microarrayanalys Helgenom(exom)analys Familjehistoria ger nedärvningsmönster Autosomalt dominant nedärvning Autosomalt recessiv nedärvning X-bundet recessiv nedärvning X-bundet dominant nedärvning Y-bunden nedärvning Polygen nedärvning Rita släktträd En kvinna har tillsammans med sin partner två barn, en son och en dotter. Hon har en syster och en bror och de har vardera två barn, en pojke och en flicka. Kvinnans mor har en bror som har två söner; fadern avliden och inga syskon. Partnern har en syster som har en dotter och föräldrar som båda är avlidna. Rita släktträdet Rita Ditt eget släktträd 4
5 Autosomalt recessivt arv Autosomalt recessiv nedärvning Prevalens och incidens Prevalens hur många med tillståndet finns det i den studerade populationen vid ett specifikt tillfälle Incidens hur många föds med tillståndet i den studerade populationen Frekvens ospecifikt vad som menas Om överlevnaden för ett specifikt tillstånd förändras påverkar det prevalensen men inte incidensen 5
6 Hard-Weinbergs lag Genetisk jämvikt Hardy Weinbergs lag 2x 1/ sjukdomsincidens = anlagsbärarfrekvens Incidens=1/5 000 anlagsbärarfrekvens=1/36 Incidens=1/ anlagsbärarfrekvens=1/50 Incidens=1/ anlagsbärarfrekvens=1/100 Incidens=1/ anlagsbärarfrekvens=1/150 Autosomalt dominant arv Autosomalt dominant nedärvning 6
7 X-bundet recessiv nedärvning Penetrans och expressivitet Nedsatt penetrans En gens manifestationsgrad. Penetransen är nedsatt om en individ som är bärare av en dominant gen eller homozygot flr en recessiv gen ej under sin livstid visar upp den egenskap som framkallas av genen Variabel expressivitet Den grad och det sätt på vilket en genetiskt betingad egenskap kommer till uttryck hos en individ Epigenetisk modifiering Epigenetik - ovanpå genetiken Regelring av geners uttryck Individuellt Kan variera över livet Enäggstvillingar mer lika vid födelsen än vid 70 års ålder Epigenetisk modifiering under fosterstadiet kan påverka sjukdomsrisker i vuxen ålder 7
8 Polygen/multifaktoriell nedärvning Då två eller flera gener samverkar för att ge ett visst genuttryck, t.ex. för egenskaper som längd och vikt Varje enskild gen ger ett specifikt bidrag till genuttrycket, större eller mindre Det genetiska uttrycket samvarierar med miljöfaktorer och kan antingen skydda eller öka känsligheten för expositionen Familjehistoria Bröst och äggstockscancer I familjen Den genetiska laboratorieutredningen Kromosomanalys - >1Mb FISH - 1 Mb 100 kb MLPA - större genomiska arrangemang Sekvensering enskilda baspar i gen Helgenomsekvensering alla baspar i alla gener 8
9 Cytogenetik Downsyndromet, trisomi 21 Trisomi 21 9
10 Molekylär cytogenetik Genomisk array - deletion En stor deletion på kromosomarm 5q (21 Mb, markörer) En liten polymorf deletion (43 kb, 30 markörer) 10
11 Genetiken i sjukvården Hur använder vi oss av kunskapen om arv, arvsmassa och ärftlighet i hälso- och sjukvården? Vad kan jag som sjuksköterska göra? Genetiskt sjukdomspanorama Kromosomavvikelser 4/1000 Monogena sjukdomar 60/1000 Komplexa sjukdomar 650/1000 Genetisk vägledning Förklara det skedda Hur det kunde hända Om det kan hända igen Teratogena/miljöfaktorer 34 genetiska faktorer Isolerad missbildning 34 del av syndrom Monogent arv 34 polygent arv 11
12 Riskanalys och genetisk vägledning Information vilken? Tillförlitlighet pålitlig? Tillgänglighet var finns den? Risk = sannolikhet + följd Kommunikation av risk Perception av risk Vad är speciellt med genetiska frågeställningar? Möjlighet till presymptomatisk diagnostik Riskinformation gäller inte bara patienten Problem vid genetisk vägledning Sjukvården är individrelaterad Ditt problem är något som bara angår Dig och Din doktor Doktorns utredningar angår bara Dig Genetiken är familjerelaterad Ditt problem är något som orsakas av något som finns i Din släkt Doktorns utredningar och dess resultat är en angelägenhet för familjen 12
13 Vem är patienten? Probander Friska Familjemedlemmar Sjuka Den genetiska utredningen Definiera familjen Är det en ärftlig sjukdom? Om så, finns det flera genotyper för fenotypen? Finns det någon laboratoriediagnostisk möjlighet? Finns det någon person med sjukdomen att undersöka Definiera den genetiska risken Informera familjen Probanden Övriga familjemedlemmar Testa familjen Probanden Övriga familjemedlemmar Presymptomatisk diagnostik Informationsbesök Ev. uppföljningsbesök Provtagning Läkare, genetiker, pyskosocial stödperson, anhörig Minst ett par månader senare Så snabbt som möjligt Svar, alltid med personligt besök på mottagningen 13
Klinisk genetik och sällsynta diagnoser
Klinisk genetik och sällsynta diagnoser Ulf Kristoffersson Mia Söderberg Överläkare, docent leg ssk Klinisk genetik och patologi Samordnare Kronoberg Labmedicin Skåne, Lund CSD-syd Frågor att försöka besvara
Läs merÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Läs merFörökning och celldelning. Kap 6 Genetik
Förökning och celldelning Kap 6 Genetik Obs! fel i boken: Sid 215, stycket längst ner står systerkromatider, skall stå homologa kromosomer Sid 217, fjärde raden andra stycket: står eller zygoter vilket
Läs merEtiken i genetiken. Etiskt seminarium
Etiken i genetiken Etiskt seminarium Härnösand 15 november 2012 Innehåll Inledning 3 Patientnämnden Etiska Nämnden 4 Nya genetiska analysmetoder och nya etiska utmaningar 5 Etik och genterapi 10 Genetisk
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merKlinisk genetik
2014-12-11 Klinisk genetik Sektionens Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) särskilda rekommendationer är framtagna av de lokala ST-studierektorerna med syftet att klargöra och komplettera de medicinska
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merSläkttavlor i genetiken
Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms
Läs merGenetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Läs merBetygskriterier DNA/Genetik
Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,
Läs merArvet och DNA. Genetik och genteknik
Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merTidiga erfarenheter av arvets mysterier
Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merPROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1
PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 63 % RESULTAT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 E C A POÄNGSNITT 24,67 ATT GÖRA ETT BRA
Läs merGENETIK - Läran om arvet
GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande
Läs merGenetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Läs merGenetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar
Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och
Läs merSkrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merKromosomer, celldelning och förökning
Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i Region Skåne. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda
Läs merKromosom translokationer
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merMedicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur
Läs merMitos - vanlig celldelning
Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska
Läs merFacit tds kapitel 18
Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,
Läs merGener i hälsa och sjukdom
Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merGenetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11
Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Introduktion Genetiska kunskaper hos uppfödare är en nödvändighet för att förstå vad till exempel SKKs hälsoprogram innebär och varför
Läs merAnvända kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet.
Arvet och DNA Lokal pedagogisk planering årkurs 9 Syfte Naturvetenskapen har sitt ursprung i människans nyfikenhet och behov av att veta mer om sig själv och om sin omvärld. Kunskaper i biologi har stor
Läs merScreening, genetik, fosterdiagnostik och etik
Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och
Läs merPedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik
Centralt innehåll Genetik Arvsmassans uppbyggnad samt ärftlighetens lagar och mekanismer. Celldelning, dnareplikation och mutationer. Genernas uttryck. Proteinsyntes, monogena och polygena egenskaper,
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs merMaria Soller Stf verksamhetschef. Ulf Kristoffersson Verksamhetschef. Bertil Johansson Professor
Klinisk genetik omfattar studier av medfödda och förvärvade genetiska skador och deras betydelse för uppkomsten av sjukdomar hos människa. Tack vare framväxten under det senaste decenniet av viktiga metodologiska
Läs merInformation för patienter och föräldrar
16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merBiologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017
Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar
Läs merReportage: Att leva med ärftlig risk för bröstcancer
Information och tjänster för din hälsa och vård. Besök 1177.se eller ring 1177 för sjukvårdsrådgivning. Öppet dygnet runt. Reportage: Att leva med ärftlig risk för bröstcancer Vissa former av cancer kan
Läs merArv och genetik - 9E - läsår v48-v5
Inledning Arv och genetik - 9E - läsår 16-17 - v48-v5 Under denna period läser vi om arv, genetik och genteknik: - dels hur mekanismerna fungerar på cell- och individnivå: gener, DNA, kromosomer, celldelning,
Läs merSBR SV / Lotta Fabricius Kristiansen Drottningodling för nybörjare
Drottningodling för nybörjare Introduktion till drottningodling -kursöversikt Biologin bakom drottningodlingen Förädling och avel Utrustning Metoder till husbehov och yrkesmässigt Parning och drönarsamhällen
Läs merPlanering i genetik och evolution för Så 9 Lag Öst. (Planeringen är preliminär och vissa lektionspass kan ändras)
Planering i genetik och evolution för Så 9 Lag Öst (Planeringen är preliminär och vissa lektionspass kan ändras) Lokal Pedagogisk Planering i Biologi Ansvarig lärare: Janne Wåhlin Ämnesområde: Genetik
Läs merGENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk
Etiska vägmärken 11 GENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk STATENS MEDICINSK-ETISKA RÅD 1 Beställningsadress: Fritzes Kundservice, 106 47 Stockholm Fax 08-690 91 91, telefon 08-690 91 90
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merDNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR.
DNA-ordlista Alignment: Att placera DNA-sekvenser intill varandra. Detta gör att man kan urskilja var och hur mycket de skiljer sig från varandra, vilket är ett av de mest grundläggande sätten att analysera
Läs merKarl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik
Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU karl.holm@ ebc.uu.se Nick Brandt Populationsgenetik Kursens upplägg Föreläsningar 24/4, 10:15-16:00 Friessalen Introduktion, HWE 27/4, 10:15-16:00 Inavel 28/4, 10:15-16:00
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merGenetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6
Genetik - cellens genetik - individens genetik Kap 6 Vad bestämmer hur en organism (cell) ser ut och fungerar? Generna (arvsanlagen) och miljön Hur går det till? En gen är en ritning för hur ett protein
Läs merGenetik och Avel. eller. man får ändå vara glad att det blev som det blev när det inte blev som det skulle
Genetik och Avel eller man får ändå vara glad att det blev som det blev när det inte blev som det skulle Biet är en enastående organism för vilken evolutionen fram till idag slutat i ett mycket avancerat
Läs merGENETIK. Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad
GENETIK Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad www.lektion.se Vad hände först? Första bilden Första landdjuren Vikingatiden Människan på månen Jorden bildades Första kikaren Dinosaurier Första
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merGenetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen.
Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Baskurs Det handlar om gener Läs mer Hur det bildas kopior
Läs merKLINISK GENETIK Profil och verksamhetsfält Samverkan inom hälso- och sjukvårdssystemet Kunskaper, färdigheter och förhållningssätt
KLINISK GENETIK I. Övergripande målbeskrivning Profil och verksamhetsfält Specialiteten klinisk genetik omfattar fördjupade kunskaper om genetiska faktorers betydelse dels för uppkomsten av sjukdomar,
Läs merCENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK
I trygga händer. Familjemottagningen. Min släkts DNA! Agnes 47 år, patient på CKG. CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK VÅRT SJUKHUS. EN VÄRLD FÖR DIG. Varje steg räknas! Avancerad teknik PATIENTENS RESA
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merPresymptomatisk testning för ärftlig cancer
16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin
Läs merMedicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser Niklas Dahrén Allmänt om kromosomavvikelser Vad menas med kromosomavvikelser? Kromosomavvikelser: Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller
Läs merInformation för patienter och föräldrar
12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska
Läs merTentamen Biologi BI1112 Termin och år: ad Klockan:
Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120831ad Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser: 50-66% Betyg 3 67-83% Betyg 4 84-100% Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi Skriv svar
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Ärftlig bröst- och äggstockscancer 1 MEFinfo_BC 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg
Läs merErbjudande om fosterdiagnostik
Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs merGenetik och genteknik
Genetik: Läran om det biologiska arvet. Genteknik: Att undersöka och förflytta hela DNA-molekyler eller DNA-segment (=delar av DNA) Bioteknik: Använder levande celler till olika tekniska tillämpningar.
Läs merBiologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017
Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar
Läs merLagrådsremiss. Genetisk integritet m.m. Lagrådsremissens huvudsakliga innehåll. Regeringen överlämnar denna remiss till Lagrådet.
Lagrådsremiss Genetisk integritet m.m. Regeringen överlämnar denna remiss till Lagrådet. Stockholm den 24 november 2005 Ylva Johansson Christian Groth (Socialdepartementet) Lagrådsremissens huvudsakliga
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Hereditär Nonpolyposis Colorektal Cancer HNPCC Tjocktarms- och livmodercancer 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)
Läs merGenetik- läran om det biologiska arvet
Genetik- läran om det biologiska arvet Om vi tittar på ett släktfotografi ser vi att vissa ansiktsdrag hos föräldrarna kommer igen hos barnen, från generation till generation. Det kan vara formen på ansiktet,
Läs merFortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET
Brochyr att delas ut till dem som vid screening av avvikelser hos fostret hamnat i riskgruppen. Allt deltagande i fortsatta undersökningar är frivilligt. Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merTentamen, Genetik (och Evolution), 14/ (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11)
Tentamen, Genetik (och Evolution), 14/3 2017 (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11) Sist i häftet hittar du svarsblanketten. Fyll i rätt svar på denna och lämna in. Betygsgränser: NBIA24,
Läs merLokal pedagogisk planering för arbetsområdet genetik i årskurs 9
Lokal pedagogisk planering för arbetsområdet genetik i årskurs 9 Syfte: Använda biologins begrepp, modeller och teorier för att beskriva och förklara biologiska samband i människokroppen och samhället.
Läs merRegeringens proposition 2005/06:64
Regeringens proposition 2005/06:64 Genetisk integritet m.m. Prop. 2005/06:64 Regeringen överlämnar denna proposition till riksdagen. Stockholm den 12 januari 2006. Göran Persson Ylva Johansson (Socialdepartementet)
Läs merGenetik II. Jessica Abbott
Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna
Läs merWilliams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus
Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros
Läs merBDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson
BDD-studien när forskning blir klinisk rutin ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson TYPER AV BARNDIABETES Sekundär: CF, steroidbehanding Typ 1 Autoimmun HLA Insulinbrist Alltid insulin MODY: Maturity Onset
Läs merTolkning av resultat för genetiskt test av LPN1
Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan
Läs merBiologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 oktober 2016
Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 oktober 2016 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar
Läs merCANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 UMEÅ
CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall
Läs merSOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling
SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik Socialstyrelsens författningssamling I Socialstyrelsens författningssamling (SOSFS) publiceras
Läs merBiologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 17 september 2016
Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 17 september 2016 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Läs merCANCERGENETISK MOTTAGNING Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ
2 (5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall utredas för misstänkt ärftlig cancer
Läs merFakta äggstockscancer
Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket
Läs merCANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ
CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall
Läs merDel Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price:
Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN 9781904842804 Price: 29.99 Del 1 Vad kan vi lära av familjehistoria www.scionpublishing.com Index case Mer än en åkomma i en familj inte ovanligt... Man
Läs merLeukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Läs merVad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Läs mer