Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen. Carina Hvalstedt

Transkript

1 Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen Carina Hvalstedt Projektledare Fokusdag 4 december 2008

2 Huntingtons sjukdom Vetenskaplig beskrivning 1872 av G Huntington Neuropsykiatrisk sjukdom som successivt blir värre Symptom Neurologiska Psykiatriska Kognitiva

3 Diagnos och symptom Den genetiska förändringen skadar celler i hjärnan som dör eller inte fungerar som de skall - Korta armen av kromosom 4 - Orsakas av ett protein Huntingtin Speciellt drabbade är en omkopplingsstation i hjärnan som kallas striatum Även andra hjärnceller dör påverkan på intellektuella funktioner och personlighet förändras

4 Huntingtons sjukdom Börjar vanligen mellan år Sällsynta former hos barn Vanligare hos äldre än vad man trott Ärftlig sjukdom med dominant nedärvning Molekylärgenetisk diagnos med stor säkerhet Man kan göra Foster diagnostik Diagnostik före sjukdomen börjat Diagnostik när sjukdomen börjat

5 Neurologiska och motoriska Motoriskt drabbas personen av ofrivilliga rörelser Börjar som allmän klumpighet, ryckningar tremor i t.ex ansikte eller fingrar Störningar i ögonmuskel funktion Chorea, inte repetitiva ofrivilliga återkommande ryckningar i armar och ben, bålen huvudet osv Svårt att gå, går bredbent Svårt att tala och svälja vilket gör de svårt att äta Senare i förloppet stelhet (dystoni rigiditet)

6 Genomteam på SU/Östra Vid avdelningen för klinisk genetik, SU/Östra Sjukhuset Göteborg bildades år 1995 ett Genomteam genom statligt stimulansbidrag för habilitering och rehabilitering av vuxna och deras familjer med sällsynta ärftliga sjukdomar.

7

8

9 Projektteamet

10 Målgrupp personer med Huntingtons sjukdom, anhöriga och personal Målsättning att skapa struktur runt personer med Huntingtons sjukdom så att en god samordning sker Mål inhämta, samla och dokumentera kartlägga resurspersoner och skapa goda modeller

11 Intervjustudie 11 personer med Huntington (i olika faser av sjukdomen) inbjöds att delta i en intervjustudie som delvis genomfördes som fokusgrupper 7 närstående personer och 10 personer engagerade i vården av personer med HS intervjuades också Intervjuerna transkriberades och analyserades i enlighet med kvalitativ forskningsmetodik (innehållsanalys) och resulterade i olika temata

12 Röster om kommunikationen Jag märker det, jag märker, är ju att jag behöver väldigt lång tid på mej för att liksom svara, en del människor tror ju att jag är liksom ja, att jag är arrogant, men det tar väldigt lång tid för mej att formulera ett svar Jag tycker ja, det har blivit tråkigt, / / om jag ska berätta nånting, så kommer jag inte på kanske, jag kan inte få ihop historien alltså, så den blir sammanhängande

13 I Sammanfattning intervjustudie Personer med HS tyckte: Lång tid, svårigheter att hålla röd tråd, ansträngande och går långsamt Det man säger är inte alltid det man vill säga Samtalsrollen blir passiv Andra kommunicerar för snabbt Jag förstår att mitt språk har förändrats, att det kanske inte ger en rättvisande bild av mig själv

14 Strategier för den som är samtalspartner Ju svårare det är att förstå någon, desto mer ansvar får samtalspartnern. Det gäller att i större och större grad hitta sätt att uppmuntra till prat och kommunikation och att komma tillrätta med missförstånd. Ha alltid tillräckligt med tid för samtal och tala långsamt Försök att undvika allt som distraherar

15 Tandvård -Tumlekuddar- Med kroppen understödd och liggande i en avslappnad och stabil kropps-ställning motverkas de ofrivilliga rörelserna.

16 Förslag på åtgärder Skapa en lugn miljö på kliniken Tänk på svarslatens Gör individuella bildstöd Enkla redskap för munvård Fluortillskott och saliversättning Instruktion till anhörig/assistent Täta besök hos tandhygienist Hembesök Påminn om tid!

17 Handlingsplan år 3 Fasindelning av HS/DVD Kommunikationsprojekt fortsätter Byte av huvudman Modell Dalheimers hus Referensgruppen Utbildningsinsatser Aktiviteter riktade till anhöriga Aktiviteter riktade till barn

18

19