% &! - $# info@fragilex.se Sid 1 av 8 Föreningen Fragile-X Tidning nr 1, sept ( 1&

Transkript

1 !"# $ % &! '$ ($ ) ($$# * +$# * +$! $,* - $#!.$ /! "#$%&'(%()*+,-.,-/#%)(+-& -'0,1#-223 '456+ &789-4&'#:4;:< 7=8.77;:< :7> 0( 1& info@fragilex.se Sid 1 av 8 Föreningen Fragile-X

2 Ordförandens rader Hej på er igen! Det var ett tag sen sist. Tidningen kom denna gång efter sommaren, och vi hoppas att få ut nr 2 innan årets slut. Som ni ser medföljer ett ark med informationskort. De är bra att ge ut vid tillfällen när man inte har tid/lust att förklara sig. Vill ni ha fler kan de beställas från oss eller kanske skrivas ut direkt från webben. Jag är i skrivande stund pappaledig, något som varmt rekommenderas till alla som har möjlighet. Om ni inte har tid, så gör det ändå. Ett bättre sätt att lära känna sina barn och sig själv finns nog inte. När man är hemma går man ofta och klurar på saker man normalt inte har tid med Ofta är personen en förälder. Det är mycket man ska räcka till, speciellt om man har fler barn, och kanske fler med Fragile- X. Man ställs inför nya och olika prövningar varje dag. De avklaras olika bra beroende på humör, hunger, skola, stress eller arbete. Det finns dock inget som berättigar ett kränkande beteende mot ett barn. Fragile-X föreningen kan vara en ventil, som hjälper föräldrar att träffas. Man kan prata igenom egna erfarenheter och dela med sig av sina kunskaper. Ibland möts man på läger eller föräldrahelger, känner igen sig i andra barn, man ser glädje och svårigheter, och ser andras lösningar på samma problem. Fragile-X Handle with care! Jag är nog inte först med den tanken, men den är nog passande i dessa tider. Man hör talas om utsatta personer som blir kränkta eller ofredade. Ett barn med utvecklingsstörning kan vara både lättpåverkad och hjälplösa och Autism eller ADHD symptom gör det inte lättare. En person med Fragile-X behöver alltid någon som den kan lita på. Någon som för dennes talan, när det behövs, hjälper till i olika situationer. En som får folk att förstå vad som är bäst för denne samt stöttar och tröstar när livet går emot. Denne person ska samtidigt hålla kontakt med ett otaligt antal psykologer, lärare, läkare, arbetsterapeuter, hitta bästa skolan, fixa vårdbidrag, kolla taxitider, sjukgymnastik, talträning osv. osv. Ännu har ingen trillat över bord Det finns ofta någon som du kan prata med i närheten av där du bor eller, eftersom vi är en riksförening, så finns alltid telefon eller e-post. Hör av dig till någon i styrelsen så kan vi förmedla kontakter, eller om du vill får du prata med oss. Och kom ihåg att våra barn oftast är glada och förmedlar äkta kärlek! Ingemar Hägg, Täby Ordförande i Föreningen Fragile-X ordforande@fragilex.se Föreningen Fragile-X PG c/o Danell ORÅS HÖRBY Kassör Eva-Lena Danell: kassor@fragilex.se Sekreterare Kristina Storfors: sekreterare@fragilex.se Styrelseledarmot Anna-Lena Danell: styrelse1@fragilex.se Styrelseledarmot Helene Lohne: styrelse2@fragilex.se info@fragilex.se Sid 2 av 8 Föreningen Fragile-X

3 Tips, oss föräldrar emellan Personliga infolappar kan du göra själv med hjälp av dator och lamineringsmaskin. och här är baksidan: Fragile X är ett medfött funktionshinder! " # $ % " &' ( )*+,-./01234 Lamineringsmaskin Det finns billiga maskiner för att plasta in kort, t ex den här (A 6) från Clas Olsson som kostar 139 kr. Semester i hus med egen pool Det låter otroligt men är sant. Det finns sådana stugor att hyra i Danmark. Där kan våra barn bada från morgon till kväll och är man två familjer som kan dela ett hus så blir det inte så dyrt. Stena Line förmedlar sådana stugor Tel: Hur kan man få kontakt.. Såg denna fråga i er medlemstidning, vill bara tipsa om att vi här i Stockholms län gör en inventering varje år gällande ovanliga diagnoser. Jag har uppgifter som gäller diagnos, kön och födelseår samt hab. centertillhörighet (inga namn förstås) Via denna inventering kan jag ta kontakt med kurator eller annan person på ett habcenter som sen kan vidarebef en förfrågan om kontakt. Så medlemmar som önskar kontakt med annan familj får gärna höra av sej, det finns ju rätt många familjer i Stockholmstrakten med barn i olika åldrar. Vänlig hälsning Kristina Gustafsson Bonnier koordinator Verksamheten Ovanliga Diagnoser Handikapp & Habilitering Box Stockholm tfn , fax Den här bilden är från info@fragilex.se Sid 3 av 8 Föreningen Fragile-X

4 Årsmöte och rekreationshelg på Långholmen i Stockholm den mars 2006 Detta år tillbringade vi vår rekreationshelg på det klassiska fängelset Långholmen i Stockholm. Att gå i samma korridorer som storspionen Stig Wennerström samt allas vår Jan Guillou var en häftig upplevelse. Boendet bestod av gamla ombyggda celler med våningssängar och egen dusch. Ganska små men väldigt trivsamma. Maten var mycket god och personalens bemötande var trevligt. Under lördagseftermiddagen var vi på studiebesök på KLARA MERA ute på Södermalm. Det är ett center för kognitivt stöd. Man arbetar med personer som på något vis har någon form av begåvningshandikapp. Man lär eleverna bla att hantera pengar, hantera tid, planera, använda dator och laga mat. Vi blev guidade av Birgitta Wennerberg samt Elisabet Lindström som arbetar där som arbetsterapeut och logoped. Vi fick här se vilka fantastiska hjälpmedel det finns för våra barn. Man önskar att alla våra barn skulle ha möjlighet att få hjälp på detta vis. Kvällen tillbringade vi med god mat och dryck samt omröstningen på Melodifestivalen. Vi var alla oense om det verkligen var rätt låt som vann. Sammantaget är intrycket av denna helg mycket bra. Har ni inte varit med någon gång tycker vi absolut att ni skall åka med på nästa rekreationshelg. Detta är ett utmärkt tillfälle alla byta erfarenheter. Helene Lohne / Glenn Örnberg Assistentens sommarläger Jag var på sommarlägret för första gången. Jag hade hört mycket om det innan, men kunde aldrig föreställa mig hur det skulle bli. Jag åkte som assistent åt min syster och hennes familj, för att underlätta lite för föräldrarna. Men även för att se deras vardag och få chans att lära mig barnen lite mer hur de fungerar i olika situationer. Lägret upplevdes som väldigt välplanerat. Det var bra för barnen att man kände varandra och de behövde inte övervakas varje sekund. Maten var väldigt god och serverades med jämna mellanrum så man var aldrig hungrig, vilket var perfekt, då kunde man bara koncentrera sig på att ha trevligt med barnen och umgås med de andra föräldrarna och byta erfarenheter. Vi fiskade krabbor vid bryggan och spelade minigolf. Det kom en sjörövare och sjöng med barnen och vi fick även träffa en trollkarl med clown som följeslagare. Det var mycket populära inslag. Sen hade mammorna och papporna varsin bastukväll med räkfrossa. Det fanns en vedeldad bad tunna också som var väldigt skön att värma sig i, för det var ganska kallt på kvällen. Det var så varmt i tunnan så till och med jag och min syster som är badkrukor hoppade i havet (med lite hjälp) för att svalka oss! Som avslutning på lägret hade vi grillkväll. Vi hade tur med vädret, för det regnade strax innan, men blev uppehåll lagom till maten var klar. Då dukades det upp till långbord med möbler från allas altaner och det blev en riktig sommarfest! Jag kan inte säga att jag kom hem utvilad, för det fanns alltid något att göra från morgon till kväll, men det var ändå ett oförglömligt läger och jag känner mig glad att jag fick åka med. /Ingela Lenell Fängelsekorridor på Långholmen Bullfika på stranden, mellanlandning i båtturen info@fragilex.se Sid 4 av 8 Föreningen Fragile-X

5 Verksamhetsberättelse för Föreningen Fragile-X 2005 Detta sjunde år som förening har varit ett händelserikt år. Vi har haft en rekreationshelg för föräldrar och ett sommarläger för familjen. Denna årets första händelse var välbesökt och mycket uppskattad, och belägen i fredgagården i Norrköping. Jesper Hållén från Törngårdens autismcenter föreläste om Tillämpad Beteende Analys. Årsmötet samma dag resulterade i två nya i styrelsen och ny medlemsavgift: Ingemar Hägg Ordförande Susanne Björnarås Sekreterare Eva-Lena Danell Törnkvist Kassör Kristina Storfors Ledamot Anna-Lena Danell Ledamot Margrethe Foss Marie Larsson Suppleant Suppleant Valberedningen har bestått av Marie Pertoft och Monica Berg Revisor har varit Ingemar Pettersson och Ulf Matsson och revisorsuppleant Ann-Christine Eliasson Medlemsregistret har under året administrerats av Ingemar Hägg. Föreningen hade vid årsskiftet 05/06, 100 medlemsfamiljer och 17 institutioner/föreningar. Styrelsen har under året haft 9 protokollförda styrelsemöten ett årsmöte och ett konstituerande möte. 7-9 januari arbetshelg, med filmplanering, protokollsammanställning och styrelsemöte. 27 februari telefonmöte 12 mars årsmöte 13 mars konstituerande möte 13 mars telefonmöte 24 april telefonmöte 5 juni telefonmöte 15 augusti styrelsemöte på sommarläger 11 september telefonmöte 13 november telefonmöte 18 december telefonmöte Precis som förra året var sommarlägret i Strömstad. Med 22 familjer under 4 dagar i augusti sammanfördes både nya och gamla medlemmar. Ett viktigt tillfälle för stöd, gemenskap och erfarenhetsutbyte. I år var det klent med fondmedel vilket gjorde att föreningen behövde stötta ekonomiskt. Sommarlägret anordnades av Fam. Klasén och Marie Pertoft. Under året har 2 tidningar/nyhetsbrev gjorts samt flertalet riktade utskick skickats. Vår hemsida har skötts av Ingemar Hägg. Vi har fortsatt ett informations arbete som skall innefattas av info visitkort, som finansieras genom Mario Svennsons minnesfond. En av tankarna är att fonden ska hjälpa till att sprida information om Fragile-X. Utskick av filmen har skett till alla Sveriges habiliteringar, samt förfrågningar har gått ut till 950 st särskolor om ett erbjudande om gratis film. Stockholm För styrelsen Ingemar Hägg Ordförande info@fragilex.se Sid 5 av 8 Föreningen Fragile-X

6 Verksamhetsplan Föreningen Fragile-X 2006 Syftet med föreningen är att stödja och informera medlemmar och initiera gemenskapsfrämjande aktiviteter för att underlätta erfarenhetsutbyte. Föreningen skall sprida kunskap om Fragile-X, dess symtom och konsekvenser. Föreningen vill också stödja forskning inom området samt bevaka medlemmarnas gemensamma intressen i samhället. Den gemensamma erfarenheten är att kunskapen om Fragile-X är mycket bristfällig inom många för oss viktiga områden och därför har föreningen påbörjat ett arbete med informationsspridning som kommer att fortsätta under Arbetet har hittills handlat om att sprida filmen Att leva med Fragile-X till ca 100 habiliteringar och under januari 2006 har filmen skickats ut gratis till 375 särskolor, spritt över hela Sverige. Lärarhögskolor och försäkringskassor ligger på tur att få filmen. Medlemsinformation kommer under året att ske genom utgivning av 2 tidningar och uppdatering av föreningens hemsida. Även utveckling av informationskort för att sprida kunskap om Fragile-X, genom Marios minnesfond, kommer att ske. Ekonomisk årsredovisning 2005 Ingående saldo 1 Januari 2005 pg ,30 kr INKOMSTER Medlemsavgifter Fondmedel sommarläger Egenavgifter sommarläger Fondmedel rekreations/utb.helg Egenavgifter rek/utb.helg Föreningsutv.stöd fr. Sällsynta Diagnoser Film Egen avg rek/utb helg UTGIFTER Styrelsekostnader PG-avgift/admkostn. 8062,70 Sommarlägret Rek/utb helg Film , ,65 Av behållningen är ,25 reserverade för filmomkostnader och reserverade för Mario Svenssons Minne I Ingående saldo 2005 finns fondmedel som vi sökt och fått beviljat till 2005 års sommarläger och rek/utb.helg ( sommarläger rek helgen) Utgående balans den 31 december 2005 pg ,15 Orås den 31 dec 2005 Eva-Lena Danell Törnkvist Kassör,Föreningen Fragile X Gemenskapsfrämjande åtgärder är planerade i form av sommarläger för familjer och utbildning/rekreationshelg för föräldrar. När det gäller den övergripande handikappspolitiska verksamheten sker den genom att vi är medlemmar i Sällsynta diagnoser, en paraplyorganisation för små och mindre kända handikappgrupper. Dörren till en av cellerna = hotellrummen info@fragilex.se Sid 6 av 8 Föreningen Fragile-X

7 Fragile-X fakta Fragile-X Diagnos Fragile-X är den vanligaste, kända formen av ärftlig utvecklingsstörning och drabbar främst pojkar. Man räknar med att cirka en av 4000 pojkar bär på den genetiska förändringen medan motsvarande siffra för flickor är en på Bland de flickor som är bärare av Fragile-X är det dessutom endast cirka 20 procent som får någon form av symtom. När Fragile-X upptäcks hos ett barn får det stora konsekvenser för hela familjen. Oftast är det endast den ena föräldern som är bärare av den genetiska förändringen och den kan gå många generationer tillbaka. De övriga barnen i familjen kan vara bärare av den skadade genen men inte utveckla symptom. Detta gäller främst flickor. För att spåra vem som bär på Fragile-X kan därför genetisk rådgivning vara viktigt för familjen. Fragile-X är känt sedan 1969 men kunde först så sent som 1977 knytas till försenad utveckling och inlärningsförmåga hos barn. Syndromet har fått sitt namn av att X- könskromosomen uppvisar en förändring, en s.k. mutation. För att beskriva hur det ser ut kan man säga att ena benet på X:et är brutet men inte helt av. Brottstycket i kromosmen är fragilt (skört), därav namnet. Symtomen av Fragile-X ger olika grader av utvecklingsstörning oftast förknippad med inlärningssvårigheter och försenad talutveckling. Andra vanliga symptom är hyperaktivitet, koncentrationssvårigheter och dålig uthållighet. Autistiska drag förekommer hos cirka 20 procent av fallen. Personer med Fragile-X har också i många fall karakteristiska drag i utseendet såsom stora öron och en hög, bred panna. Sedan 1991 kan man ställa diagnosen genom DNA-analys från ett enkelt blodprov. Människans DNA byggs upp av olika "byggstenar". Mutationen som orsakar Fragile-X beror på att tre av byggstenarna repeteras för många gånger. Hos friska personer förekommer 5-50 upprepningar medan bärare av en premutation (förmutation) har mellan 50 och 200. Då antalet repetitioner överstiger 200 brukar man tala om en full mutation. När upprepningarna blir tillräckligt många stängs genen av vilket leder till att ett specifikt protein (äggviteämnet) inte kan produceras och symtom uppkommer. Proteinet behövs bland annat för att signalerna i hjärnan ska fungera normalt. Bärare av premutationen är som regel friska. Pojkar med full mutation har alltid symtom. Bland flickor däremot utvecklar endast en tredjedel av dem med full mutation klart symptom, en tredjedel lindrigare symtom och en tredjedel inga symtom alls. Det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt med tanke på hjälp- och stödinsatser för barnets utveckling. Till dessa stöd hör bland annat logoped (tal) och olika former av rörelseterapier för att förbättra både balans och motorik. Olika typer av specialpedagogik kan också få barnet att förstå omvärlden bättre. Att få diagnosen säkerställd är viktig också med tanke på den genetiska orsaken till syndromet. Syskon och andra anhöriga bör informeras om genetiska fakta och erbjudas blodprovstagning för att säkerställa eventuellt bärarskap. Det är också möjligt att säkerställa Fragile-X genom fosterdiagnostik. Läs mer på info@fragilex.se Sid 7 av 8 Föreningen Fragile-X

8 Beteende hos män och pojkar med Fragile-X Från vår systerförening i Storbritannien får vi bland annat information om ny forskning som kan intressera oss. Informationen är på engelska och vi har därför gjort en översättning och sammanfattning på Beteende hos pojkar och män med Fragile-X syndrom (Research Supplement, Newsletter Winter 2005 Issue No. 36) och det är professor Chris Oliver på universitetet i Birmingham som står bakom forskningen. Det man undersökt är vilka beteenden som är speciella för dem som har Fragile-X syndromet. Man har jämfört pojkar och män med Fragile-X med andra som har intellektuella handikapp och med sex grupper av genetiska syndrom. Resultatet blev: De typiska repetitiva (upprepande) beteenden var: upprepade rörelser med händerna, begränsad konversation, rada upp saker, städa upp, föredrar rutiner, upprepade fraser/tecken, ekolali (ekotal) och just right beteende. Ekolali (ekotal) innebär att härma ord och fraser. Just right -beteende betyder att en person känner ett behov av att göra något gång på gång tills det känns, ser ut, eller låter rätt. Det kan också omfatta ett behov av att få jämvikt. T ex om den vänstra armen stöter till dörrposten så måste personen gå tillbaka och slå den högra armen i dörrposten för att det ska kännas bra just right. De har också ett väldigt positivt humör. Rapporter från föräldrar säger att de ler och skrattat mycket och inte är på dåligt humör så ofta. Den delen som gäller det goda humöret håller jag med om! De barn jag träffat är ofta glada, med humor och glimten i ögat! Kristina Storfors, med hjälp av min man Tom Sommarlägerbilder: Hemresa från ön till lägerplatsen Självskadande beteende genom bitande verkar vara kännetecknande för Fragile-X syndrom, men det är inte kopplat till aggressivitet. De som uppvisade självskadande beteende var mer impulsiva, överaktiva samt uppvisade också mer repetitivt beteende. Detta vill forskarna undersöka vidare. Vi är på väg åt rätt håll Pojkarna och männen i undersökningen var impulsiva, överaktiva och visade ofta autismliknande beteenden. Prisutdelning i Sommarlägrets tipspromenad info@fragilex.se Sid 8 av 8 Föreningen Fragile-X