0) 1 4) % % '" ! ) info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X Tidning nr 2, dec # 3,

Transkript

1 ! -)."/ %" 0) 1 ( 2)!033,,) "/ %"!. 4) % 5) % 6 %! "#$" "#$%& & % '" (!%%!%&! %% &% %&! )!&%%&&&%! ) &% %'!*"%&") &!+ && % +!, %&'%(%)*+, -$*.# 3, info@fragilex.se Sid 1 av 6 Föreningen Fragile-X

2 Ordföranden och rekreationshelgen Ordförandens rader Hej alla medlemmar, och blivande medlemmar som läser denna tidning. Detta är andra numret av vår tidning detta år. Tidningen skrivs för våra medlemmar som ett informationsblad. Det innehåller vad vi gjort för aktiviteter under året och de saker som kommer att hända inom kort. Året har gått fort, och i skrivande stund känns det som om julen kommer närmare med stormsteg. Både för att snön ligger som ett vitt täcke som lyser upp novembermörkret, och för att snöstormen fyller på med mer varje minut. Det känns lite sent att skriva om sommarlägret men detta nummer innehåller några värmande rader och bilder från Strömstad. Årets läger var igen oerhört lyckat, vi tackar lägerledningen för det. Boendet, aktiviteter och maten var mycket bra samt i år även vädret. Nästa års läger hamnar med stor säkerhet även det på samma plats. Den nya lägerledningen, Åsa Klasén och Marie Pertoft, är redan igång med planeringen. Vill ni hjälpa dem med goda idéer går det bra att skicka e- post: sommarlager@fragilex.se Den närmaste framtiden planeras det för utbildning och rekreationshelgen, som går av stapeln den andra helgen i mars Mer information hittar ni på sista sidan i denna tidning. Några tips på hemsidor med information. Riksföreningen Autism har bland annat några små kort för att ge till personer man möter som undrar över barnen. De är bra om man inte hinner eller orkar förklara. Ni finner de på under informationsmaterial. Ex: Du har just iakttagit...autism 10 st kort/bunt för 25kr Denna person har autism 10 st kort/bunt för 25 kr Finns även andra modeller. Riksförbundet Attention har även de informationsmaterial att beställa bland annat: Barn med ADHD, Några råd till föräldrar. Det har också ett mycket välbesökt forum som tar upp allt möjligt. Styrelsearbete under sommarlägret Vi ser fram emot ett spännande nytt Det är viktigt att ni skickar ett meddelande med er e-postadress, för att minska portokostnader. info@fragilex.se Har du några som helst funderingar, är du välkommen att e-posta eller ringa till mig. Vi syns Ingemar Hägg, Täby Ordförande i Föreningen Fragile-X ordforande@fragilex.se Anna-Lena, Ingemar, Lena, Eva-Lena, Susanne Föreningen Fragile-X PG c/o Danell ORÅS HÖRBY Kassör Eva-Lena Danell: kassor@fragilex.se Sekreterare Susanne Björnarås: sekreterare@fragilex.se Styrelseledarmot Anna-Lena Danell: styrelse1@fragilex.se Styrelseledarmot Anna Holmberg Jansson: styrelse2@fragilex.se info@fragilex.se Sid 2 av 6 Föreningen Fragile-X

3 SOMMARLÄGER 2004 När vi tänker tillbaka på lägret i Strömstad, är det många positiva minnen som kommer fram. Vi hade aldrig varit med på någon sammankomst i föreningen tidigare, så vi visste inte vad som väntade oss. Han tyckte också att rundturen med Daftötåget var en höjdpunkt. För oss vuxna var räkaftnarna uppskattade, vad vore väl Västkusten utan sina räkor! Radhusen, 6 bäddar, kök, dusch och WC Efter en lång resa kom vi fram till Silverhornet, ett underbart ställe som låg precis vid havet. När vi hade packat upp väntade middag och senare Poolkväll, där vi blev presenterade för varandra. Vi blev varmt mottagna och kände oss mycket välkomna. Vi hade verkligen tur med vädret, så det blev mycket sol, bad och umgänge med de andra familjerna. Elin, som är 18 år, solade och badade mest och Adam, 11 år, kunde ägna sig åt sin favoritsysselsättning, att kasta sten i vattnet. Utsikt över Dynekilsviken Det gav oss väldigt mycket att träffa andra familjer och få utbyta tankar och erfarenheter. Vi känner att vi inte är ensamma i vår situation. Dagarna gick fort och det avslutades med en grillafton, innan det var dags att åka hem igen. Vi ser fram mot nästa års läger. Göran och Christine Utsikt över poolen Inte tillbaks till hinken nu igen!!! Iskallt!!! Krabbfiske från bryggan info@fragilex.se Sid 3 av 6 Föreningen Fragile-X

4 Att rita sin egen karta fortsättning från sidan 1 Det enda som hintade om något slags problem var en anteckning i en journal skolsyster förde genom åren där det stod: koncentrationssvårigheter. Det var inget som berättades för mig utan det var av en ren slump jag fick reda på det. Och alla ögonbryn som höjts åt mitt håll, ord med besviken ton har sagts: men du är ju smart, när betygen svart på vitt sänkt lärarnas förhoppningar. Och utan närmre eftertanke hänvisat till en trotsig tonårings lathet. Så allt blev så mycket lättare när Edvins diagnos kom. Senare när jag själv blev testad fanns svaren där på varför jag aldrig klarat av matten, slängt böckerna ifrån mig, gråtit över de så dära betygen, fått höra att jag hört dåligt ända sen 3-4 års ålder trots att otaliga hörseltester [där jag tillslut trotsigt tryckte när jag inte hörde någon ton och struntade i att trycka när tonerna väl kom] visat att min hörsel är normal. Då hette det plötsligt att jag hör när jag vill höra. Det var en positiv känsla att få veta att mina repetitioner var många och att fullmutationen var ett faktum. Då äntligen fanns där en förklaring på att jag aldrig passat in i skolans pedagogik. Trots det har jag alltid älskat skolan, suttit som ett tänt ljus en del lektioner, diskuterat hetsigt under vissa och ställt tusen frågor på andra. För att kunna bygga bilden, få ihop det i huvudet och senare klara av proven, grupparbetena och förstå vad mina lärare var ute efter. Vilka kunskaper som krävdes. Och ändå gick det inte bra, visst jag klarade mig men det var ändå hela tiden något som fattades. Så jag får rita min egen karta. Det finns ingen specialist, expert eller genetiker som kan hjälpa mig. Känns inte som det finns någon pedagogik som kan tända lampan eller erbjuda en studieteknik anpassad för de svårigheter jag har. Min mamma sa alltid att när du träffar rätt lärare så och menade på att hoppet fanns att någon skulle se mig och de speciella behov jag faktiskt hade och fortfarande har. Beställ filmen som julklapp Nu har vi återigen filmen Att leva med Fragile- X på lager. Den första laddningen tog slut och nu äntligen finns det fler filmer att få tag i. Beställ gärna till ditt barns skola, fritids, korttidshem, mor och farföräldrar eller varför inte till din försäkringskassa. Vi kommer i dagarna att skicka ut en hög med filmer till alla barnhabiliteringar i Sverige. Medlemmar som vill ha flera kopior av vår film eller andra intresserade, ska höra av sig till oss eller betala in 200kr + frakt 50kr på vårt PG Möjlighet till fakturering finns. Samtidigt skriver man adress dit vi ska skicka filmen. Vill man bli ny medlem för 2005 betalas 200kr in på samma PG. Skriv dit alla uppgifter och du får filmen på köpet. Får inte uppgifterna plats skicka då ett e-post meddelande till oss med dem. Sällsynta diagnoser Föreningen Fragile-X är medlem i Sällsynta diagnoser, en paraply organisation för föreningar med sällsynta diagnoser, sjukdomar och funktionshinder. Se vidare på deras hemsida: Jag väntar fortfarande Julia Danell Där finner du bl.a. deras nyhetsbrev. info@fragilex.se Sid 4 av 6 Föreningen Fragile-X

5 Fragile-X fakta Fragile-X Diagnos Fragile-X är den vanligaste, kända formen av ärftlig utvecklingsstörning och drabbar främst pojkar. Man räknar med att cirka en av 4000 pojkar bär på den genetiska förändringen medan motsvarande siffra för flickor är en på Bland de flickor som är bärare av Fragile-X är det dessutom endast cirka 20 procent som får någon form av symtom. När Fragile-X upptäcks hos ett barn får det stora konsekvenser för hela familjen. Oftast är endast den ena föräldern som är bärare av den genetiska förändringen som den kan gå många generationer tillbaka. De övriga barnen i familjen kan vara bärare av den skadade genen men inte utveckla symptom. Detta gäller främst flickor. För att spåra vem som bär på Fragile-X kan därför genetisk rådgivning vara viktigt för familjen. Fragile-X är känt sedan 1969 men kunde först så sent som 1977 knytas till försenad utveckling och inlärningsförmåga hos barn. Syndromet har fått sitt namn av att X- könskromosomen uppvisar en förändring en s.k. mutation. För att beskriva hur det ser ut kan man säga att ena benet på X:et är brutet men inte helt utav. Brottstycket i kromosmen är fragilt (skört), därav namnet.. Symtomen av Fragile-X ger olika grader av utvecklingsstörning oftast förknippad med inlärningssvårigheter och försenad talutveckling. Andra vanliga symptom är hyperaktivitet, koncentrationssvårigheter och dålig uthållighet. Autistiska drag förekommer hos cirka 20 procent av fallen. Personer med Fragile-X har också i många fall karakteristiska drag i utseendet, såsom stora öron och en hög, bred panna. Sedan 1991 kan man ställa diagnosen genom DNA-analys från ett enkelt blodprov. Människans DNA bygger på att olika "byggstenar". Mutationen som orsakar Fragile-X beror på att tre av byggstenarna repeteras för många gånger. Hos friska personer förekommer 5-50 upprepningar medan bärare av en premutation (halvmutation) har mellan Då antalet repetitioner överstiger 200 brukar man tala om en full mutation. När upprepningarna blir tillräckligt många stängs genen av vilket leder till att ett specifikt protein (äggviteämnet) inte kan produceras och symtom uppkommer. Proteinet behövs bland annat för att signalerna i hjärnan ska fungera normalt. Bärare av premutationen är som regel friska. Pojkar med full mutation har alltid symtom. Bland flickor däremot utvecklar endast en tredjedel av dem med full mutation klart symptom, en tredjedel lindrigare symtom och en tredjedel och inga symtom alls. Det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt med tanke på hjälp- och stödinsatser för barnets utveckling. Till dessa stöd hör bland annat logoped (tal) och olika former av rörelseterapier för att förbättra både balans och motorik. Olika typer av specialpedagogik kan också få barnet att förstå omvärlden bättre. Att få diagnosen säkerställd är viktig också med tanke på den genetiska orsaken till syndromet. Syskon och andra anhöriga bör informeras om genetiska fakta och erbjudas blodprovstagning för att säkerställa eventuellt bärarskap. Det är också möjligt att säkerställa Fragile-X genom fosterdiagnostik. Läs mer på info@fragilex.se Sid 5 av 6 Föreningen Fragile-X

6 Utbildnings och rekreationshelg med Årsmöte mars 2005 Helgen kommer att hållas den mars och vara vid Fredgagården, som ligger vid Bråvikens norra strand, strax norr om Norrköping. Den har en spaanläggning med bubbelpool, bastu, relaxavdelning samt massageavdelning med olika typer av behandling för hela kroppen. Foto: Thomas Petterson Göran Siverskog, med familj, håller denna gång i bokningarna. Om ni undrar över några detaljer når ni honom på helg@fragilex.se el Antingen för bokning av extradag (fre-lör) eller för något annat. OBS! Boka i tid, platserna är begränsade, först till kvarn gäller. Kostnaden för helgen blir 500kr per person. Bokning sker genom anmälningsavgiften 500kr på föreningens PG konto Senaste anmälningsdag är den 14 januari. Ev. förändringar kommer att finnas på hemsidan eller skickas ut i ett extra utskick. Fredgagården finner ni på där ni hittar telefonnummer och vägbeskrivning. Bokning av spabehandlingar sker direkt till Fredgagården. Helgen kommer att innehålla lite utbildning, relax och Föreningen Fragile-X årsmöte. Preliminära aktiviteter och tider för helgen: Lördag: Lunch Årsmöte Fikapaus Forts. årsmöte Middag 20.00? Relaxavdelningen bokad 2 tim. Söndag: Frukost Föreläsning om Beteende, Kommunikation Föreläsare ej bestämd Avslutning med Lunch Årsmötets dagordning 2005 Vill du lägga till något till dagordningen eller skicka in en motion? Gör det då på info@fragilex.se. 1. Fråga om kallelse skett i behörig ordning 2. Fastställande av röstlängd 3. Val av årsmötesfunktionärer 4. Fastställande av dag- och arbetsordning 5. Behandling av bokslut samt styrelsens verksamhetsredovisning för föregående kalenderår 6. Behandling av revisorernas berättelse för verksamhetsåret 7. Beslut om ansvarsfrihet för styrelsen 8. Val av ordförande på ett år 9. Val av kassör 10. Val av övriga styrelseledamöter Uppdragslängd för styrelse fördelas av styrelsen, så 1 person är på tre år, 2 är på två år samt 2 på ett år. Tidigare redan valda tider beaktas. 11. Möjlighet till val av 2 st styrelsesuppleanter på ett år vardera 12. Val av revisor och revisorssuppleant 13. Val av valberedning med 2 st ledamöter 14. Behandling av motioner 15. Beslut om medlemsavgift för innevarande år 16. Beslut om tid för nästa årsmöte Motion om förändring av medlemskap: Uppgifter om antalet medlemmar i föreningen, då räknat barn, vuxna, kvinnor, män osv. efterfrågas av bl.a. Sällsynta. Informationen används för ex. stadsbidragsansökningar. Som det nu är har vi familjemedlemskap i föreningen och exakta uppgifter per familj är svåra att hålla reda på. Jag föreslår en förändring av medlemshanteringen: Från nuvarande 200kr per familjmedlemsskap, till 200kr för första medlemmen, sedan 1kr för varje extra familjemedlem. Exempelvis för en familj med 2 vuxna och 3 barn blir det 204kr. Varje person får då ett medlemsnummer som gör det enklare i medlemsregistret. Organisationer och föreningar betalar som förut 200kr/år. Ingemar Hägg, Ordförande info@fragilex.se Sid 6 av 6 Föreningen Fragile-X