Fragile-X Nyhetsbrev 402

Transkript

1 Fragile-X Nyhetsbrev 402 På Ågrenska på lilla Amundön utanför Göteborg arrangeras varje år vistelser för familjer som har barn med sällsynta diagnoser, i detta fall Fragile-Xsyndromet. Syftet är att familjerna ska bo tillsammans på Ågrenska, lära sig mer om diagnosen och få möjlighet att utbyta erfarenheter. Under dagarna får föräldrarna dessutom lyssna på föreläsningar som hålls av en rad experter som kommer till Ågrenska. Samtidigt tas barnen om hand av Ågrenskas barnteam som anpassat ett veckoschema efter barnens förutsättningar. Faktainnehållet under föreläsningarna och seminarierna ligger till grund för detta nyhetsbrev, som tar upp olika aspekter av diagnosen Fragile-X. Redaktör för det här nyhetsbrevet är Johanna Lagerfors. Innan informationen blivit tillgänglig för allmänheten har föreläsarna fått möjlighet att läsa och lämna synpunkter på sammanfattningarna. För att tydligt visa hur olika aspekter av den medicinska och psykosociala problematiken kan påverka livet för personer med diagnosen, ingår också en intervju där två föräldrar berättar om hur vardagen ser ut för just deras familj. Familjevistelser för Fragile-X har arrangerats på Ågrenska 1992, 1993, 1995, 1998, 2001, 2003, 2006 och Sist i nyhetsbrevet finns en lista med kontaktuppgifter till föreläsarna. Nyhetsbreven publiceras även på Ågrenskas hemsida,

2 Innehållsförteckning Medicinsk information om Fragile-X 3 Walter och August har Fragile-X-syndromet 3 Kort historik 4 Genetik 4 Ärftlighet 6 Hur ställer man diagnosen Fragile-X? 6 Walter får sin diagnos 7 Symptombeskrivning 8 Autismspektrumstörning 9 Walter och Signe får en lillebror 10 Neuropsykiatrisk utredning 10 Behandling 12 Walter och August lär sig att förmedla sig 13 Kommunikation 13 Pedagogiska erfarenheter och arbetsmetoder 15 Munhälsa och munmotorik 17 Walter och August i dag och i framtiden 19 Hur blir det i framtiden? 20 Stöd från samhället Försäkringskassan 23 Stöd från samhället Kommunen 26 Det här gäller i förskolan / skolan / särskolan 28 Föräldraförening för Fragile-X 30 Föräldrarnas frågor och svar 30 Här finns mer information 33 Kontaktuppgifter 33 Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon Telefax Hemsida Redaktör nyhetsbrev@agrenska.se Johanna Lagerfors Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 2

3 Medicinsk information om Fragile-X Fragile-X är ett ovanligt, ärftligt tillstånd som orsakas av en förändring på ett arvsanlag på X-kromosomen. Anlaget styr bildandet av ett särskilt protein som behövs för att hjärnans signalsystem ska fungera. Syndromet medför olika grad av utvecklingsstörning, ofta i kombination med autism och/eller hyperaktivitet. Omkring 500 personer i Sverige har diagnosen Fragile-X, och tillståndet är vanligare hos pojkar än hos flickor. 1 av pojkar som föds beräknas ha syndromet. Motsvarande siffra för flickor är 1 av Medvetenheten och kunskapen om Fragile-X inom sjukvården har ökat påtagligt de senaste 10 åren, men det är fortfarande större risk att missa diagnosen hos en flicka än en pojke, säger Britt-Marie Anderlid, som är barnläkare och genetiker och arbetar på Karolinska sjukhuset i Stockholm. Syndromet är oftast mer uttalat hos pojkar/män än hos flickor/kvinnor, vilket beror på att genavvikelsen sitter på X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom och är därför känsligare än kvinnor, som i viss mån kan kompensera med sin friska X-kromosom. Fragile-X är den vanligaste nedärvda formen av psykisk utvecklingsstörning. Downs syndrom, som är den vanligaste kromosomavvikelsen som orsakar utvecklingsstörning, är ungefär 5 gånger vanligare och är sällan nedärvd. Walter och August har Fragile-X-syndromet Walter, som är 7 år, och hans lillebror August, 3 år, har båda Fragile- X. De kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med sin syster Signe, 10 år, och föräldrarna Katarina och Stefan. Under graviditeterna med våra pojkar märkte vi ingenting konstigt, inte heller vid förlossningarna. Det kom först senare, berättar Stefan. Den första tiden när Walter var nyfödd var helt normal. Som bebis åt han bra och föräldrarna tyckte att det mesta var som det hade varit när Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 3

4 Signe var liten. Men allt eftersom blev Walter väldigt orolig, hade svårt med ögonkontakten och var ofta otröstlig utan uppenbara orsaker. Det gjorde att vardagssituationen för familjen periodvis var väldigt jobbig under åren då Walter var liten. Under en tid var vi var helt handikappade som familj. Han var förkrossad och rädd för människor han inte kände. Det var därför exempelvis omöjligt för oss att stanna och prata med grannar i trapphuset eller umgås med vänner, säger Katarina. Man tror att den här fasen ska vara för alltid, men det gör den ju inte. För vår del blev det bättre efter något år, säger Stefan. Kort historik Syndromet Fragile-X har funnits länge, men det är först under de senaste åren som kunskapen om tillståndet samlats och spridits inom sjukvården. I slutet av 1960-talet förstod man att syndromet var kopplat till X- kromosomen, då man fann en specifik förändring på X-kromosomens långa arm hos pojkar med utvecklingsstörning och autism. Kromosomen såg ut som om den skulle gå av, därav namnet Fragile-X. Först i början av 1990-talet upptäckte forskare exakt i vilken gen på X-kromosomen som förändringen fanns. Denna upptäckt gav möjlighet till ett diagnostiskt test, en DNA-analys, som idag används vid alla genetiska laboratorier i Sverige. Upptäckten var avgörande för att vi idag ska kunna ställa en korrekt diagnos. Det är viktigt att man idag gör en ny analys hos de individer som på 1980-talet fått diagnosen genom en kromosomanalys så att man upptäcker om en felaktig diagnos har ställts, säger Britt-Marie Anderlid. Genetik I varje cellkärna i kroppen finns DNA-molekyler som innehåller all information kroppen behöver för att fungera och utvecklas. Hos en frisk person finns 46 kromosomer, varav 23 kommer från spermien och 23 från ägget. Det 23:e paret består antingen av två X- kromosomer, om det är en flicka, eller en X- och en Y-kromosom, om det är en pojke. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 4

5 Kvinnor klarar sig utan Y-kromosom eftersom den enbart innehåller information som styr utvecklingen till ett manligt foster och manlig reproduktion. Många proteiner som är viktig för hjärnans funktion styrs från gener på X-kromosomen, som ju både kvinnor och män har. Men endast en X-kromosom kan vara aktiv samtidigt i varje cell, och därför måste ena X-kromosomen stängas av under den tidiga fosterutvecklingen hos flickor. I de flesta fall sker denna avstängning slumpmässigt vilket leder till att en flicka har sin mammas X-kromosom aktiv i hälften av sina celler och sin pappas i den andra hälften. Ibland kan denna avstängning bli skev, och en av X-kromosomerna dominera. Om den dominerande X-kromsomen har en mutation får flickorna symtom, men som då ofta är lindrigare än de vi ser hos majoriteten av pojkarna, säger Britt-Marie Anderlid. Att även pojkars symptom varierar så mycket kan dels bero på mutationens storlek men även på andra ärftliga och omgivande faktorer. Genen som är muterad, alltså förändrad, hos personer med Fragile-X heter FMR1, och är kod för ett protein: FMRP-proteinet. Det är bland annat viktigt för att signalsystemet i hjärnan ska fungera normalt. Mutationen innebär att tre byggstenar i DNA-molekylen CGG som normalt upprepar sig 6-54 gånger i det aktuella området i genen, istället upprepar sig ett större antal gånger. Denna typ av mutation kallas för trinukleotidexpansion. När upprepningsantalet är mellan 50 och 200 kallas mutationen för en premutation. Bärare av denna typ av mutation har oftast inga eller ringa symtom. Mutationen blir en så kallad fullmutation när upprepningarna blir fler än 200. Det som händer då är att genen stängs av helt, och då bildas inget FMRP-protein, som genen i normala fall fungerar som mönster för. Premutationer är instabila och blir ofta större när de överförs till nästa generation. Personer med premutation producerar fortfarande en del av FMRP-proteinet, om än i mindre mängd än normalt, och det är därför som bärare av en premutation oftast inte får några tydliga symptom. Tidigare ansåg man att personer med premutation var helt friska, men forskning har visat att en premutation kan medföra vissa risker. Män löper en ökad risk att drabbas av neurologiska symptom, och för kvinnor ökar risken för tvillinggraviditeter och för tidig menopaus, Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 5

6 säger Britt-Marie Anderlid. Personer som har en blandning av mutationer, där vissa celler har premutation och andra fullmutation, kallas mosaiker. Ärftlighet Fragile-X-syndromet är en nedärvd störning. Det räcker med att den ena föräldern bär på anlaget för att ett barn ska bli drabbat. Följande gäller angående nedärvning av syndromet: Anlagsbärande män för över en premutation till alla sina döttrar. Ingen får dock en fullmutation. Sönerna får sin Y- kromosom av pappan och kan därför inte ärva mutationen på X-kromosomen: de får alltså varken sjukdom eller anlag. En fullmutation ärvs alltid från modern, som i de flesta fall själv är frisk. Döttrarna som ärver fullmutationen löper 50 % risk att drabbas av symptom. Hur svåra symptomen blir beror sannolikt på hur mycket den friska X-kromosomen kompenserar. 50 % av sönerna ärver den muterade kromosomen och får sjukdomen. Alla pojkar med fullmutation får symptom. Söner eller döttrar som ärver mammans friska X-kromosom blir varken sjuka eller anlagsbärare. Kvinnor med premutation har en normal utveckling men kan bli infertila betydligt tidigare än normalt, ibland före 40 års ålder. Män med premutation kan få neurologiska symptom som äldre, efter 60 års ålder. Hur ställer man diagnosen Fragile-X? Man avgör om en person har Fragile X genom att kontrollera hur många gånger byggstenskombinationen CGG upprepar sig i DNAmolekylen. Testet utförs från ett vanligt blodprov, där man renar fram DNA från vita blodkroppar. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 6

7 Det är också möjligt att göra fosterdiagnostik för Fragile-X. Man tar då ett prov från moderkakan från vecka och analyserar DNA på samma sätt som från blodprovet. För att denna analys ska utföras måste läkaren som tar provet specifikt fråga efter denna diagnos. DNAförändringen syns inte på den vanliga typen av fosterdiagnostik med prov från moderkaka eller fostervatten, där man letar efter kromosomförändringar. I många familjer är det också möjligt med embryodiagnostik, vilket innebär att man gör det genetiska testet på ett tre dagar gammalt embryo efter provrörsbefruktning. Man väljer sedan att återinsätta embryon som inte bär på mutationen. Denna metod kallas för PGD, preimplantatorisk genetisk diagnostik. Det är också viktigt att hela familjen erbjuds genetisk vägledning, för att alla familjemedlemmar ska få möjligheten att testa om de bär på anlagen, och få information om möjligheten till fosterdiagnostik, säger Britt-Marie Anderlid. Walter får sin diagnos När Walter började på förskolan märkte personalen att han var annorlunda jämfört med de andra barnen. Han var sen med att både prata och gå. När personalen på förskolan nämnde autism bekräftade det Katarinas och Stefans känsla av att något kanske inte stämde. Vi hade nog också tänkt den tanken, men ändå inte fullt ut. Såhär i efterhand är det lättare att se vad som hängde ihop med hans diagnos och inte. Till exempel förstår vi bättre nu vad hans oroliga sida berodde på, säger Katarina. Familjen ringde till BVC och bad att få göra om 1,5-årstestet som Walter gjort och klarat ett halvår tidigare. Men den här gången klarade han det inte, utan remitterades istället till BUP för en autismutredning. Walter kunde inte prata ännu vilket gjorde utredningen krånglig, men resultatet blev att man konstaterade att Walter inte var autistisk. Vi kände att ingen riktigt tog på sig ansvar för att ta reda på vad som var fel. En kromosomanalys som gjordes när Walter var två år visade ingenting, men vi såg ju själva att det var något. Jag började till slut söka själv på internet, säger Stefan. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 7

8 Vi låg på för att få utrett vad det var för fel på honom, framför allt för att han skulle få så bra stöd som möjligt. Men vi möttes av attityden att det var vi som tjatade om en diagnos, som om det handlade om våra behov och inte Walters, säger Katarina. Till slut fick de till stånd ännu en utredning på BUP och den här gången kom man fram till att Walter hade autism. Plötsligt fanns det massor av möjligheter att komma vidare: tester och resurser av olika slag. Vi fick möjligheten att göra en ny kromosomanalys, och den visade att Walter hade Fragile-X. Det var sjukdomen som vi hade läst om på internet, säger Katarina. Symptombeskrivning Den som har Fragile-X får ett begåvningshandikapp och andra psykiska och fysiska symptom av varierande grad. För pojkar medför syndromet nästan alltid utvecklingsstörning, men hos flickor är begåvningshandikappet lindrigare. En tredjedel har inga symptom alls, en tredjedel har lättare inlärningsproblem och en tredjedel har mild till måttlig utvecklingsstörning. Vitsen med att genomföra en psykologutredning är inte bara att ställa diagnos, utan också att hitta styrkor och svagheter och på så sätt kunna anpassa stödet till dem som behöver det, säger barnläkare Britt- Marie Anderlid. Bland de psykiska symptomen är autistiska symtom mycket vanligt, framför allt hos pojkarna. Mutism (att inte tala) och ängslan/oro är symtom som är vanligare hos flickorna. Fragile-X syns ofta inte på utsidan men diskreta yttre drag som ett ovalt ansikte, hög panna och något förstorade öron är gemensamt för många med diagnosen, säger Britt-Marie Anderlid. Bland de fysiska symptomen finns också låg muskelspänning, stora öron, stora testiklar, övertänjbara leder, mjuk och len hy, öroninflammationer och skelning. En del har också epilepsi och ett ofarligt hjärtfel som kallas mitralisinsufficiens. Det innebär att klaffen mellan vänster förmak och vänster kammare inte sluter tätt. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 8

9 Under spädbarnstiden är det vanligt att barnen med Fragile-X har bindvävsproblem, exempelvis gomspalt, klumpfot och ledluxationer. En stor del av barnen har problem med reflux, det vill säga att de kräks upp maten. Autismspektrumstörning Autism och autismliknande beteende är mycket vanligt förekommande hos pojkar med Fragile X. Studier visar att mellan 29 och 60 procent av pojkarna med Fragile- X också har autism. Ytterligare ett stort antal av dem har autismliknande tillstånd, säger docent Peder Rasmussen, som är överläkare på barnneuropsykiatrin på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Av alla personer som har autism i Sverige räknar man med att omkring 1 av 20 har det på grund av Fragile-X. Det finns särskilda kännetecken som gäller just för autism hos personer med Fragile X. Till exempel har alla personer med autism svårt med ögonkontakt, men en person med Fragile-X undviker den medvetet. De kanske tittar lite från sidan, eller tittar aktivt på något som finns bredvid personen de pratar med, säger Peder Rasmussen. Andra kännetecken som är specifika för autism, och särskilt vanliga hos personer som också har Fragile-X, är de här: Avvikande beteende vid hälsning (till exempel att man tittar bort). Handviftningar och ibland särskilda ljud. Att personen biter på sina händer eller kläder. Ett upprepat tal med inslag av ekolali, det vill säga att personen tar efter och härmar sin omgivning. I vissa fall kan personen återge ett samtal från dagen innan, eller upprepa en filmsekvens eller liknande. Märkliga associationer (tangentiellt språk). Det innebär att personen kan prata helt korrekt om saker, men byta ämne och komma in på nya spår i ett tempo som kan vara svårt för omgivningen att hänga med i. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 9

10 Det är viktigt att komma ihåg att symptombeskrivande diagnoser, som autism är ett exempel på, inte är absoluta utan kan ändras över tid, säger Peder Rasmussen. Walter och Signe får en lillebror Året innan Walter fick sin diagnos hade familjen fått ett tredje barn: August. Han var inte alls lik Walter som bebis och hade till exempel inte samma muskelsvaghet. Nej, han var stark! Nästan för stark, säger Stefan och skrattar. Redan som liten brukade han brottas med Signe och han var en bestämd liten man, inte alls så osäker som Walter hade varit. Men det var ändå något med August. Han skrek mycket och var ofta missnöjd, och Stefan och Katarina fick ibland höra från andra att det var något med honom som avvek från det normala. Med tanke på att hans bror redan hade en diagnos fick vi genetisk vägledning och gjorde tidigt tester där vi letade specifikt efter Fragile- X. I januari 2010, när August var ungefär ett och ett halv, fick vi beskedet att han också hade sjukdomen, säger Katarina. Neuropsykiatrisk utredning Specialpedagog Lena Samuelsson och psykolog Thomas Ahlsén arbetar på Barnneuropsykiatriska kliniken på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Där utreder man barn med frågeställning kring neuropsykiatriska svårigheter, som exempelvis autism och ADHD. I utredningen ingår följande: Läkarbedömning. Psykologbedömning. Pedagogbedömning. ADOS, som är en lek- och samspelsobservation. Logopedbedömning. Sammanfattning med föräldrar, och eventuellt även information till barnet. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 10

11 Konferens med förskola/skola, eventuellt med representanter från habiliteringen. Vid utredningen bedöms bland annat begåvningsnivå, utvecklingsmässig anpassningsförmåga, kommunikation och social interaktion med andra. Det är viktigt att tidigt göra en utredning av barnets begåvning och utvecklingsnivå eftersom övriga utredningsresultat sätts i relation till den. Med kunskap om barnets begåvning och utveckling blir det lättare att sedan ställa rätt nivå av krav, säger Thomas Ahlsén. Man anger barnets begåvnings/utvecklingsnivå enligt följande värden: Genomsnittligt normalvärde: 100 Lätt utvecklingsstörning: Måttlig utvecklingsstörning: Svår utvecklingsstörning: Djup utvecklingsstörning: Under 20 En lätt utvecklingsstörning innebär att barnet har rätt att gå i grundsärskola, och de andra tre nivåerna innebär träningsskola. Det är alltid svårt när det finns så absoluta gränsvärden. På gruppnivå blir bedömningen korrekt, men inte alltid på individnivå, säger Thomas Ahlsén. Det gäller att hamna rätt: om skolundervisningen blir för svår blir det jobbigt för barnet, ett misslyckande, men blir den för lätt utvecklas inte barnets förmågor. Det finns barn som ligger över 70 och därför inte har rätt till särskola, men som inte heller klarar den vanliga skolan. I de fallen är systemet för statiskt, säger han. Det är även viktigt att anpassa utredningsmiljön och utforma den så att den passar barnet. Om resultatet ska bli bra förutsätter det att nivån på testerna är rimlig, att de presenteras på ett sätt som just det barnet förstår och att det inte finns något i miljön som stör. Dessutom är det bra om man kan göra det roligt för att barnet ska känna sig motiverad. Vi som utreder kan inte förutsätta att barnet ska göra som vi vill, utan bör räkna med att de samarbetar först om det är roligt eller för att det finns en annan logisk motivering, säger Thomas Ahlsén. Under en utredning åker en pedagog till barnets förskola eller skola för att observera barnet i hans eller hennes dagliga miljö. Då tittar man till exempel på hur barnet interagerar med andra jämnåriga, hur kom- Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 11

12 munikationen fungerar och hur barnet leker. Pedagogerna tittar också på den motoriska kompetensen, koncentrationsförmågan och hur impulsiv och aktiv barnet är. Lena Samuelsson och Thomas Ahlsén har båda utrett barn med just Fragile-X, och berättar om sina erfarenheter från dessa utredningar. De säger att det är viktigt att man är uppmärksam på all kommunikation barnet förmedlar, inte bara den verbala. Att ha blickkontakt med andra människor är svårt för många barn med Fragile-X. Det betyder inte att man till varje pris ska kämpa för att förbättra den. För att barnet ska kunna fokusera på en sakfråga kan det vara en förutsättning att det slipper fokusera på andra saker samtidigt, säger Thomas Ahlsén. Det är också mycket vanligt att personer med autismproblematik tolkar språk konkret, och därför har svårt att förstå ironi, metaforer och talspråk. Det kan medföra många onödiga missförstånd, och ibland till och med obehag, om en person till exempel uppmanas att slänga ett öga på något eller att räcka någon en arm eller liknande. En grundläggande sak att tänka på är att processen att ta in och bearbeta vad någon sagt, och sedan svara på det, ofta tar längre tid för personer med autism. Det sker ofta långsammare, vilket ibland felaktigt tolkas som ointresse eller oförmåga av omgivningen, säger Lena Samuelsson. Vad gäller kommunikationen kan man ibland också observera annorlunda röstläge samt ekotal (upprepande av ord eller fraser). Behandling Idag finns ingen behandling mot grundorsaken till Fragile-X, men det finns olika typer av mediciner mot symtomen. Den medicin man ofta ger är centralstimulerande medel mot ADHD, såsom exempelvis Conserta och Ritalina, och vid svår beteendeproblematik används ibland Risperidon, säger Britt-Marie Anderlid. Proteinet som personer med Fragile-X saknar, FMR1, hämmar bland annat en glutamatreceptor. Saknas proteinet uteblir hämningen. Behandlingsstudier pågår med en hämmare av denna glutamatreceptor, och om den visar sig ha god effekt utan biverkningar kan en medicin Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 12

13 komma på marknaden om ett par år. Medicinen kommer inte att kunna bota Fragile-X men förhoppningsvis lindra symtomen. Dessutom pågår just nu försök med att stimulera GABA-receptorn, vilket man tror ska kunna ha en positiv effekt på inlärningsförmågan. Men det är minst två år kvar innan den studien kan visa några resultat, säger hon. Walter och August lär sig att förmedla sig Redan innan Walter fick någon diagnos fick han extrainsatta resurser på sin förskola. Bland annat fick både föräldrarna och förskolepersonalen teckenstödsutbildning för att kunna stötta Walter i hans språkutveckling. Det var verkligen ovärderligt. Så fort vi hade börjat kommunicera lite via tecken kom talet igång. Walters första ord var ta, som i vänta, och han sa det samtidigt som han gjorde tecknet för ordet vänta. Det var tydligt att teckenstödet främjade hans kommunikation, säger Katarina. Idag har Walter ett bra tal och han kan uttrycka precis vad han vill. Lillebror August talar också, även om han har lite svårt att uttrycka sig när han blir arg eller ledsen. Då tar känslorna över. Vi slutade med tecken så fort Walter började prata, men kanske hade det varit bra att fortsätta med andra kommunikationsstöd än bara tal. I vardagen pratar vi ofta om och om igen om saker vi ska göra, och då hade det kunnat vara bara att ha ett bildschema eller liknande, säger Katarina. Kommunikation Enligt logopeden Anna Carlstrand, som arbetar på Dart Kommunikations- och dataresurscenter, finns mängder av kommunikationshjälpmedel som kan passa barn med Fragile-X. Kommunikation är viktig för alla och alla människor kommunicerar, men på olika sätt. Kommunikation innebär en trygghet, att kunna göra sig förstådd, att förstå andra, att interagera med andra och att kunna påverka, säger hon. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 13

14 Kommunikationshjälpmedel syftar framför allt till att förstärka och underlätta den befintliga kommunikationen. Det finns många olika sätt att kommunicera, exempelvis genom tal, gester, mimik, teckenspråk, kroppskommunikation, skrift och bilder. För den som har förmågan att använda sitt tal, kommer talet alltid att bli nummer ett. Det finns ingen risk att man hämmar talet bara för att man lär sig att kommunicera på andra sätt, forskningen visar tvärtom att talutvecklingen förstärkas om den får stöd i andra typer av kommunikation, säger Anna Carlstrand. Hon berättar att många föräldrar slutar med alternativ kommunikation - som teckenstöd - när barnet börjar tala, men att det många gånger hade varit bättre för den totala kommunikationen att fortsätta med tecken parallellt med talet. När ett nytt hjälpmedel ska introduceras är det viktigt att det inte blir för krångligt för barnet i början. Välj därför att börja träna i en situation som barnet är van vid och gillar, då blir det lättare att lära sig det nya. Det finns olika kategorier av kommunikationssvårigheter: Expressiva svårigheter: när en person har svårt att förmedla sig. Impressiva svårigheter: när en person har svårt att förstå språk. Pragmatiska svårigheter: när en person har svårt att anpassa det man hör med vad man ska göra eller hur man ska svara. När det gäller just Fragile-X och kommunikation finns det evidens, alltså framforskade bevis, för följande: Språk och kommunikationsförmåga varierar efter barnets förutsättningar. Oftast finns svårigheter inom språkliga områden; både inom eget uttryck, förståelse och pragmatik. Svårigheter med läs- och skrivförmåga är vanligt. Barnen har ofta ett sent utvecklat tal och språk, som också kan vara begränsat. Alla utvecklar inte ett tal, men kan få hjälp med att utveckla sin kommunikation. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 14

15 AKK är en förkortning av alternativ och kompletterande kommunikation, och är till för alla som har behov av ett alternativt sätt att uttrycka sig. Förutom bilder, tecken, symboler och talande hjälpmedel finns idag också appar till smartphones och surfplattor som kan användas i samma syfte. Än så länge är de flesta tyvärr på engelska, men utvecklingen går snabbt framåt. I vissa appar kan man själv spela in de ord man vill använda, säger Anna Carlstrand. Kommunikationshjälpmedel med bilder och symboler kan ge inspiration för samtalsämnen och få barnet att komma på vad det ska prata om. Därför är en grundregel att satsa på flera metoder om talutvecklingen är långsam. All AKK kräver stora insatser och stöd från omgivningen, både från föräldrarna och från skola, habilitering och andra berörda. Alla måste vara engagerade för ett bra resultat. Här kan man få information och tillgång till AKK-hjälpmedel: Logoped eller pedagog på habiliteringen kan hjälpa till att skapa det bildstöd som behövs i början. Logopeden förskriver också talande kommunikationshjälpmedel samt pärmar och fickor för bildstödet. Dart lägger ut en del symbol- och bildkartor på webben. Hjälpmedelsinstitutet HI som är ett statligt hjälpmedelsinstitut. SPSM (Specialpedagogiska skolmyndigheten). Hjälpmedelscentralen. Datatek / bibliotek. Pedagogiska erfarenheter och arbetsmetoder Hos personalen på Ågrenska finns en bred kompetens och en stor erfarenhet av barn med Fragile-X och andra ovanliga diagnoser. Barnteamet, som tar hand om barnen medan föräldrarna går på föreläsningar under familjevistelserna, ser till varje barns individuella behov och är noga med att anpassa schemat så att det blir en bra vecka för barnen. Struktur är väldigt viktigt för barn med Fragile-X och autism. När vi planerar aktiviteter är vi noga med att gå igenom och förbereda aktivi- Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 15

16 teten så att barnet känner sig tryggt: vi berättar när, var, hur, hur länge och med vem aktiviteten ska genomföras, säger Sara Östberg, som ingår i barnteamet. Många barn har problem med mentalisering, vilket innebär att de har svårt att förstå både sina egna känslor och andras. Så kallade exekutiva funktioner som förmågan att koncentrera sig och samordna funktioner kan också vara svåra. Det blir viktigt att vara extra tydlig: använd konkreta ord, korta meningar och en instruktion i taget. Undvik ord med otydlig innebörd, som till exempel snart eller strax, de kan vara svåra för barnen att greppa, säger Sara Östberg. Vuxna som försöker förklara så tydligt de kan använder ofta fler ord och pratar länge, men då kan det hända att de istället för att förklara gjort meningen ännu svårare för barnet att förstå. Barnteamet har observerat svårigheter inom följande områden hos 30 barn med Fragile-X som varit på Ågrenska: Finmotorik: 21/30 Social och känslomässig utveckling: 29/30 Kommunikation, språk och tal 27/30 Perception 28/30 Inlärning 30/30 Det är svårt för barn med Fragile-X att filtrera sinnesintrycken och då gäller det att hitta fungerande metoder för att få informationen att stanna kvar. Ett barn med god hörsel kan till exempel behöva bilder för att verkligen förstå vad som sägs, säger Cecilia Stocks, också hon från Ågrenskas barnteam. Hon kom med några goda råd och strategier: för att minska konsekvenserna av koncentrationssvårigheter: Ge korta instruktioner. Vuxenstöd. Anpassa uppgiften efter individen, gör den rolig för att höja motivationsnivån. Varva välkänt med nytt. Varva lugna och mer motoriskt krävande aktiviteter. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 16

17 för att minska konsekvenserna av inlärningssvårigheter: Använd ett strukturerat schema, där många rutiner återkommer. Anpassa det pedagogiska materialet. Använd gärna ett bildschema för dagens aktiviteter, det kan vara bra för att slippa berätta många gånger vad som ska hända. Barnet kan själv gå till bildschemat och se efter. Det är omgivningens ansvar att kommunikationen ska fungera, och det är viktigt att ta vara på det som barnet har motivation för och tycker är roligt. Med ny teknik kan man till exempel göra bildscheman eller annat på en surfplatta eller en dator. Det kan innebära att det blir smidigare för ett barn att använda sitt anpassade stöd, och ibland kan det också hjälpa barnet att fungera i gruppen, säger Cecilia Stocks. Munhälsa och munmotorik Vid Fragile-X är det vanligt med bettavvikelser, överkänslighet i munnen och tal- och språksvårigheter. Övertandläkare Marianne Bergius och logoped Åsa Mogren, berättade om Fragile-X och Mun-H- Centers verksamhet. Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter vars syfte är att samla, dokumentera och utveckla kunskap kring sällsynta diagnoser, gällande det som rör munnen och ansiktet. Denna kunskap sprids för att bidra till ett bättre omhändertagande och en högre livskvalitet för de berörda patientgrupperna och deras anhöriga. Mun-H-Center är också ett nationellt resurscenter för orofaciala hjälpmedel för personer med funktionsnedsättningar. MHC-databasen Genom samarbetet med Ågrenska kring vuxen- och familjevistelser har Mun-H-Center träffat många barn med sällsynta diagnoser och kunnat samla ihop en kunskapsbank om var och en av diagnoserna. Föräldrar får innan vistelsen fylla i ett frågeformulär om tandvård och munhygien och eventuell problematik kring munmotorik och munhälsa. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 17

18 Tandläkare och logoped från Mun-H-Center gör under familjevistelsen en översiktlig undersökning och bedömning av barnens munförhållanden. Dessa observationer och uppgifter i frågeformuläret dokumenteras i en databas. Familjerna bidrar på så vis till ökade kunskaper om munnen och dess funktioner vid sällsynta diagnoser. Tand och munvård Det är en stor fördel om den förebyggande tandvården är så bra att personen slipper få hål i tänderna. Förutom vanlig tandundersökning som skall utföras varje år, bör tandläkaren kontrollera käkleder och tuggmuskulatur. Bettutveckling, munhygien och eventuell medicinering är andra viktiga faktorer att uppmärksamma. Vissa mediciner kan ge muntorrhet och ökad risk för karies, hål i tänderna. Tandvård vid Fragile-X Vid Fragile-X är det relativt vanligt med bettavvikelser och hög gom. Många är också känsliga inne i munnen vilket kan försvåra vid en tandläkarundersökning men även vid daglig mun- och tandvård. Många föräldrar upplever att det är svårt att borsta tänderna på barnen. Tand- och bettutvecklingen bör följas av tandreglerings- eller barntandläkare under barnets uppväxt. Vissa läkemedel som barn med Fragile-X får utskrivna kan ge muntorrhet vilket gör det extra viktigt med förstärkt fluorprofylax. I förebyggande syfte kan kindtänder plastas in för att minska risken för karies. Personer med Fragile-X kan ha behov av extra tid vid tandvårdssituationen och ibland underlättar det att förbereda väl inför besöket. Det kan göras genom inskolning med bildstöd. Det är också viktigt att den behandlande tandläkaren har kunskap om diagnosen. Eftersom hjärtfel förekommer vid Fragile-X rekommenderas kontakt med ansvarig läkare innan större ingrepp planeras. Munmotorik vid Fragile-X Barn med Fragile-X-syndromet har också ofta problem med munmotoriken och känseln i munnen. Detta kan leda till sug- tugg- och sväljsvårigheter i tidig ålder, dregling och orala ovanor. I de fall då dessa problem förekommer kan det vara till hjälp att få råd om munmotorisk träning av en logoped. Även tal- och språksvårigheter förekommer. Många har till exempel ett väldigt snabbt taltempo och ett stamningsliknande tal kan förekomma, säger Åsa Mogren. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 18

19 Barn med Fragile-X kan ha påverkan på perceptionen, hur man upplever och tolkar sinnesintryck. Detta kan bland annat påverka hur man upplever beröring i munnen. Det kan också leda till att man söker upplevelser som stimulerar känseln i munnen, t ex att man tycker om att bita på händer eller tröjärmar. Om dessa orala ovanor blir till ett stort problem kan man försöka erbjuda barnet annan typ av stimulans, något annat att tugga på, exempelvis en Chewy tube. Man kan också stimulera med vibrationer från exempelvis en eltandborste eller en Z-vibrator inne i munnen, säger Åsa Mogren. Stimulans med vibrationer kan också vara ett sätt att minska överkänslighet i munnen. Walter och August i dag och i framtiden Idag går Walter i ettan. Han började skolan i somras, men det var inte helt självklart vilken skolform man skulle välja eftersom han ligger precis i gränslandet på begåvningstesterna. Walter hamnade strax över 70 i begåvningstestet och räknas därför som normalbegåvad, om än med liten marginal, säger Katarina. Efter möten tillsammans med rektor och personal på en liten skola som är anpassad för barn med autism bestämde vi oss för den. Walters skola är inte en särskola, men allting är anpassat efter autismproblematik och därför perfekt för honom, säger hon. Det har verkligen gått över förväntan, Walter går dit med glädje varje dag och bara suger åt sig kunskap. Det är så viktigt att hitta en skolform som passar för att det ska bli så, säger Stefan. Hemma är Walter och August två glada och spralliga killar som, trots att de är väldigt olika sinsemellan, har börjat leka med varandra och ha roligt ihop. Pojkarna leker inte så mycket med kompisar, men de senaste månaderna har de börjat att både leka och slåss med varandra, som vilka brorsor som helst. Det är underbart tycker vi, säger Stefan. Walter är den lugnare av de två. När han var yngre älskade han bilar och lärde sig alla märken och modeller utantill. Nu har han övergått till tåg och bygger gärna tågbanor. Dessutom har han ett särskilt intresse: att titta på filmer med roterande tvättmaskiner på Youtube. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 19

20 Vi hade ingen aning om att det fanns andra i världen som gillar att titta på tvättmaskiner. Men det verkar det göra, för det finns massor av filmer på tvättmaskiner som folk har lagt upp, säger Stefan och ler. Dessutom gillar Walter att spela Nintendo Wii, att cykla och att åka skidor. Allra mest gillar han att åka i liften han har till och med lärt sig att åka alldeles själv. Lillbrorsan August, som är tre år nu, är busig och bestämd och älskar att sjunga. Han tycker om allt som snurrar, inte minst tvättmaskinstrummor, så där har han ett intresse gemensamt med sin bror. Vardagen är full av aktiviteter och det går åt mycket energi för att vardagen ska flyta smärtfritt. Men frågan om hur framtiden ska bli finns där någonstans också. Katarina beskriver det som att det ständigt finns med i bakhuvudet, även om det inte alltid kommer fram några konkreta funderingar. Man tänker mycket på framtiden, men i ganska små steg. Som hur det ska gå för Walter i trean när det blir dags för nationella prov, hur August ska lära sig att gå på toaletten. Och det är klart att det är oundvikligt att också undra hur det ska bli för dem i ett längre perspektiv, säger hon. Hur blir det i framtiden? Tänk om jag hade vetat redan när barnen var små att det kunde bli så här fantastiskt bra. Det säger Barbro Johansson, som är specialpedagog och mamma till två vuxna barn med Fragile-X: Daniel och Elinor. När Daniel föddes kunde Barbro Johansson se direkt att något var fel. Han sög dåligt, sov hela tiden, var slapp i kroppen och dessutom fick hon ingen ögonkontakt med honom. Han var speciell, han älskade till exempel att snurra på lock av alla slag, det kunde sysselsätta honom i timmar. Han radade upp leksaker framför sig, men lekte inte med dem. Och på samma sätt lekte han bredvid andra barn. Inte med dem utan vid sidan om dem, säger hon. Daniel var sen i utvecklingen, han lärde sig gå först vid 20 månaders ålder, och då var gången ostadig. När han var två och ett halvt år kom Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 20

21 första ordet. Från att inte ha talat alls sa han plötsligt brandbil klart och tydligt. Det var ju väldigt oväntat! Men han hade ett avvikande beteende vad gällde mycket. Förändringar var jättejobbiga, han fick ofta utbrott när han blev avbruten i en aktivitet, och sprang ofta iväg så att vi inte visste var han var. Jag vill säga till alla föräldrar att det var oerhört jobbigt då, men sedan får man sin belöning, sedan blir det bra, säger Barbro. Daniel hamnade i särskola efter ett tag. Han hade ingen diagnos och ingen visste var som var fel. När han till slut fick diagnosen autism vände allt. Efter konsultation med Christopher Gillberg som är professor i barnpsykiatri fick han börja i en skola med specialutbildad personal och strukturerat schema, perfekt anpassad för Daniels behov. Där och då började världen redas ut för honom. Det var så viktigt, det vände på hela livet, säger mamma Barbro. Han fick ett inrutat program, dagarna var klara och det mådde han verkligen bra av. Men han var redan nio år när han fick diagnosen, det är en väldigt lång tid att vänta när man ser att något är fel. Familjen hade vid den tiden även en dotter, Emelie, som är tre år yngre än Daniel. Det var inte helt lätt för Barbro och hennes man att få tid till henne, men de kämpade för att hitta lösningar där alla mådde så bra som möjligt. En sådan lösning var att skaffa sommarstuga på en ö i skärgården. Det var räddningen för oss. Daniel kunde gå runt själv på ön, tillsammans med sin kompis, och genom det fick han sin frihet. Det var nog minst lika viktigt för honom som för alla oss andra, säger Barbro. När Daniel var 14 år fick han en lillasyster till, Elinor. Hon har Fragile-X precis som sin bror, men i början var det inte lika tydligt. Barbro och hennes man fick höra att sjukdomen inte alls kunde drabba flickor. Läkarna visste väl inte, de sa att de friska X-kromosomerna tar över. Elinor var inte så avvikande i utseendet som liten, men efter ett tag märkte vi att något var fel med henne också. Jag kände inte samma samspel vid amningen som jag gjort med Emelie, vår friska dotter, säger Barbro. Elinor hade överrörliga leder, onormal språkutveckling och dålig blickkontakt, och i 4-årsåldern fick hon diagnosen mild autism. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 21

22 Hon var blyg av sig kan man säga. Det är väldigt stor skillnad mellan flickor och pojkar med syndromet Fragile-X, i alla fall var det så för oss. När Elinor skulle börja skolan stod föräldrarna inför valet att sätta henne i särskola eller vanlig skolklass. Det blev särskola, där Elinor gick i en klass med två pojkar, och i fjärde klass började hon att vantrivas. På föräldrarnas initiativ flyttades hon till en Montessoriskola där hon fick en egen specialpedagog. Det var en enorm förändring. Hon blev stolt och glad och självständig. Senare började hon på ett fritidshem där hon fick lära sig att åka buss själv fram och tillbaka. Det var en viktig självständighetsgrej för henne, säger Barbro. Men det hade tagit lång tid innan Elinor blev så självständig, hon har många rädslor. Föräldrarna kunde inte lämna henne på kortis förrän hon var 15 år. Elinor tänker mer och har lättare att bli deprimerad än vad Daniel har. Hon kände tidigt av att det sociala samspelet inte fungerade och led ibland av det. Hon kunde vara ledsen över att hon inte hade någon kille och att hon hade det svårt med kompisar, säger Barbro. Tonåren var trots allt lättare än småbarnsåren: Nu kunde hon och dottern prata mer med varandra, samtala om problemen. Elinor har känt en sorg över sitt handikapp, men med åren har hon kommit att acceptera det. Hon har också accepterat att hon inte kan få några egna barn, men passar istället gärna sin systers barn när hon kan och nöjer sig med det. Idag är Elinor 26 år och bor i en gruppbostad. Hon jobbar på ett café, har varit kär några gånger och hon har en rik fritid. Hon älskar att frossa i tv-program och hon spelar fotboll, är med i en liten teatergrupp och går på målarkurs. En gång i veckan äter vi tillsammans, antingen hemma hos mig eller hos henne. När vi är hos henne gör hon i ordning middagen, och jag kan umgås med henne som jag umgås med min andra flicka, bara sitta och prata. Det känns väldigt fint, säger Barbro. Daniel har nyss fyllt 40 år och är mycket nöjd med sitt liv. Han har en förkärlek för att resa och har bland annat varit i Tanzania tre gånger där han lärt sig spela afrikanska trummor. Efter det har han också fått Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 22

23 besök hemma i Sverige av vänner därifrån, vilket resulterade i att ett filmteam spelade in en dokumentärfilm om honom, Piga ngoma. För två år sedan reste han till Indien med sin mamma och ledsagare. Mitt viktigaste budskap är att man inte ska försaka roliga saker i livet på grund av diagnosen, utan våga prova saker. Det kan ge oerhört fina upplevelser. Vi har mycket skidor med barnen genom åren och haft så mycket roligt med det, säger Barbro. Efter kaoset i barndomen har Daniel vuxit upp och blivit en trevlig och glad vuxen man. Han är omtyckt och inte påfrestande för sin omgivning utan trivs med relationen till de andra på gruppboendet, arbetskamrater, personal och andra. Hon tror inte att relationen till Daniel och Elinor någonsin kommer att bli likadan som den hon har med Emelie, men hon säger att det har blivit en annan lika fin relation. Det är skönt att känna att båda har det bra idag. Emelie brukar säga att Daniel kan konsten att njuta, han är nöjd och glad och han upplever massor av saker i livet. Kanske mer än de flesta! Att vara nöjd är det viktiga, det är det som är livskvalitet. Stöd från samhället - Försäkringskassan Försäkringskassan erbjuder följande stöd till personer med funktionsnedsättning: Vårdbidrag till och med juni det år barnet fyller 19 år. (Den gränsen har satts med tanke på att det är då barnet tar studenten.) Handikappersättning för vuxna. Bilstöd. Assistansersättning. Tillfällig föräldrapenning. Vårt arbete styrs av lagstiftning från regering och riksdag, och därför är det samma regler som gäller över hela landet, säger Märta Lööf Andreasson som arbetar på Försäkringskassan. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 23

24 Händelsekedjan vid en ansökan till Försäkringskassan ser ut såhär: Familjen skickar in ett skriftligt ansökningsbrev inklusive läkarutlåtande. Försäkringskassan gör en utredning. En särskilt utsedd beslutsfattare fattar beslut. Det är alltid minst två personer inblandade i varje fall. Familjen får ett skriftligt beslut på sin ansökan. Omprövning kan ske den som är missnöjd med ett beslut kan skriva ett vanligt brev till Försäkringskassan. Alla papper som stärker det som står i brevet ska skickas med. En omprövning görs först till Försäkringskassan. Därefter sänder man en överklagan till Förvaltningsrätten, Kammarrätten och Högsta Förvaltningsdomstolen. I den ordningen. Vad gäller vårdbidragen gör vi en bedömning av hur den totala föräldrainsatsen ser ut. Om en familj har flera sjuka barn gör man alltså en bedömning för hela familjen, inte en separat för varje barn, säger Märta Lööf Andreasson. Kravet som ställs för att få vårdbidrag är att det finns en medicinsk orsak som gör att tillsynsbehovet är större än om man jämför med normala barn. Det krävs inte en diagnos för att få vårdbidrag, men däremot en dokumenterad medicinsk orsak (ett läkarutlåtande). För vårdbidraget gäller det här: Barnet är maximalt 19 år. Det föreligger sjukdom, till exempel en utvecklingsstörning eller en annan funktionsnedsättning. Den måste ha en varaktighet av minst 6 månader framöver, vårdbidraget gäller alltså inte för tillfälliga sjukdomar. Barnet har ett särskilt vård- och tillsynsbehov. Här tittar man på omfattningen, och beräknar föräldrarnas insats genom att bedöma tiden hemma, och räkna av för dagis, skola, kontaktfamilj och kortis, då barnet är någon annanstans. Merkostnader, alltså extra utgifter som familjen har på grund av barnets funktionsnedsättning. I vårdbidraget utgör merkostnaderna ett underlag för skattebefrielse av viss del av vårdbidraget på nivåer 18, 36, 53 och 69 procent av prisbasbeloppet. Vårdbidrag kan också beviljas för enbart merkostnader på 36 eller 62,5 procent av prisbasbeloppet. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 24

25 Merkostnader kan till exempel vara extra tvätt, specialkost, ovanligt stort slitage av kläder, behandlingsresor eller behandlingsbesök och läkemedelskostnader. Läkemedel måste omfattas av högkostnadsskyddet för att kunna räknas som merkostnad. Har medicinen ordinerats utanför högkostnadsskyddet krävs ett intyg. Merkostnader är kostnader som ökat på grund av funktionsnedsättningen. Glasögon räknas till exempel som en vanlig kostnad för barn, så även om synfelet beror på funktionsnedsättningen räknas inte glasögon som en merkostnad. Om barnet däremot ofta gör sönder sina glasögon på grund av funktionsnedsättningen, kan det räknas in, säger Märta Lööf Andreasson. Landsting och kommuner har stort självbestämmande och därför kan det skilja mellan olika orter vad som subventioneras och inte. Jag brukar uppmana alla att ta med det som ni själva tycker är merkostnader, och motivera varför, så blir det upp till oss att godkänna eller avslå. Vårdbidraget ligger idag på 9167 kronor och är skattepliktigt. Vårdbidraget räknas in som grund för ålderspension men inte för sjukpenninggrundande inkomst, SGI. Man kan också bli beviljad mindre andelar. En fjärdedels vårdbidrag ligger idag på 2292 kronor, ett halvt på 4583 kronor och ett tre fjärdedels vårdbidrag på 6875 kronor. Tillfällig föräldrapenning gäller i dessa fall: Att båda föräldrarna förvärvsarbetar och att det uppstår en inkomstförlust när man vårdar sjukt barn. Barnet är under 12 år. Barnet är sjukt/smittat, eller så är ordinarie vårdare sjuk/smittad. Vid behandlingsbesök (till exempel på BVC, habilitering eller BUP) När sjukvårdshuvudmannen ska utbildas på kurs. Den tillfälliga föräldrapenningen utgör ungefär 80 % av sjukpenninggrundande inkomst, och kan fås 60 dagar per år. Den kan betalas ut i ytterligare 60 dagar om barnet är sjukt utöver de första 60 dagarna. De sista 60 dagarna gäller bara om barnet är sjukt, ej för övriga punkter ovan. Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 25

26 Tillfällig föräldrapenning kräver att båda föräldrarna förvärvsarbetar. Även barn som är mellan 12 och 16 år, som har ett större vård- och tillsynsbehov, kan få tillfällig föräldrapenning. Grundregeln är att ett läkarintyg skall vara från första dagen och skickas med varje gång. Vid långvariga sjukdomar kan man få förhandsbesked och då gäller läkarintyg från barnets 8:e sjukdag. Tillfällig föräldrapenning kan utgå till föräldrar med barn som omfattas av LSS: med kontaktdagar för barn 16-21/23 år Stöd till personer med omfattande, varaktiga funktionsnedsättningar regleras i LSS, en rättighetslag som ska garantera dessa personer goda levnadsvillkor och möjlighet att leva som andra. För att kunna få tillfällig föräldrapenning efter det barnet fyllt 16 år måste barnet omfattas av någon av LSS tre personkretsar: Personkrets 1: Personer med utvecklingsstörning, autism eller autismliknande tillstånd. (Personer med Fragile-X tillhör den här gruppen). Personkrets 2: Personer med betydande bestående begåvningsmässig funktionsnedsättning efter hjärnskada i vuxen ålder, föranledd yttre våld eller sjukdom. Personkrets 3: Personer med andra varaktiga fysiska eller psykiska funktionsnedsättningar som uppenbart inte beror på normalt åldrande, om de är stora och föranleder betydande svårigheter i den dagliga livsföringen och därmed ett omfattande behov av stöd eller service. Stöd från samhället - Kommunen Kommunen erbjuder en rad insatser för personer som omfattas av de tre personkretsarna inom LSS, säger Jenny Ranfors som är jurist och jobbar som koordinator för familjevistelserna på Ågrenska. Följande stödinsatser kan bli aktuella: 1. Kortis / stödfamilj: Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 26

27 Korttidsvistelse i en stödfamilj eller på ett korttidshem syftar både till att ge anhöriga avlösning och mer tid för syskonen, men också till att tillgodose barnets behov av miljöombyte och rekreation, säger Jenny Ranfors. Tanken är att barnet ska få möjlighet till personlig utveckling. Korttidsvistelse kan bli aktuellt redan i tidig ålder. 2. Avlösarservice i hemmet: Den här insatsen finns för att anhöriga ska få möjlighet till avkoppling och till att uträtta ärenden utanför hemmet, säger Jenny Ranfors. Insatsen kan erbjudas både som regelbunden insats eller som lösning vid akuta behov. Behovet bedöms individuellt från fall till fall. Det är viktigt att tänka på att avlösarservice kan påverka vårdbidraget. Man måste komma ihåg att meddela Försäkringskassan om man får nya insatser beviljade, annars kan man bli återbetalningsskyldig, säger Jenny Ranfors. 3. Ledsagarservice: En ledsagare hjälper till med kontakter i samhället och kan följa med på vårdbesök och delta i fritidsaktiviteter. Insatsen gäller när funktionsnedsättningen inte är alltför stor, och kan till exempel inte ges om personen redan har personlig assistans. Ledsagarservicen kan begäras per tillfälle eller som regelbunden insats. 4. Kontaktperson: En kontaktperson erbjuder personligt stöd utanför familjen, och ska ses som ett icke-professionellt stöd, en medmänniska, säger Jenny Ranfors. Kontaktpersonen har ingen rapporteringsskyldighet (till skillnad mot exempelvis ledsagare) och behöver inte rapportera om vad man gjort till någon myndighet. 5. Korttidstillsyn för skolungdom över 12 år: Den här insatsen gäller före och efter skolan, samt under lov, och finns för att föräldrarna ska kunna förvärvsarbeta. Det är dock inget krav att Nyhetsbrev nr 402 Ågrenska 27