Sjukvårdsperspektivet

Transkript

1 Sjukvårdsperspektivet Ulrika von Döbeln Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge

2 Sällsynta sjukdomar ställer speciella krav på sjukvården Diagnostik Behandling och uppföljning Stöd till patienten och familjen Forskning Patienter med sällsynta sjukdomar har samma rätt till bra vård och behandling som patienter med vanliga sjukdomar? 2

3 Ärftliga ämnesomsättningssjukdomar (Ärftliga metabola sjukdomar) Ärftligt fel i någon av de kemiska reaktionerna i kroppens metabolism Glykogen Gly Ala Ser Cys Laktat Pyruvat Glukos Glycerol Fettsyra TG Över tusen olika sjukdomar Livsnödvändig funktion NH 3 CO 2 Ureacykeln Urea AcetylCoA Krebs cykel O 2 ooooooooooo NAD+ Acetoacetat ß-OHC4 MetylmalonylCoA PropionylCoA Ile Val Met Thr Lyxfunktion 3 ATP Udda fettsyror

4 Frisk Sjuk DNA Enzym Metaboliter A B C D A B c d symtom 4

5 Akuta symtom i nyföddhetsperioden snabb diagnos eller feltolkas En del av de tidigt debuterande sjukdomarna bra behandling övriga viktigt diagnos Sjukdomar med senare symtomdebut ofta svårare att känna igen med symtom som ökar med åren Långa utredningar innan diagnosen fastställs och riktad behandling kan starta risk för skador som ej kan repareras 5

6 Särläkemedelsförordnigen stor betydelse! Läkemedelsföretag satsar på utveckling av nya läkemedel Sjukvården och allmänheten får ökad kunskap om sjukdomarna tidigare diagnos Den kliniska forskningen kring sjukdomarna har tagit fart diagnostiska metoder, läkemedel för riktad behandling, uppföljning av patienter 6

7 Sjukdomen PKU Protein Fenylalanin Fenylalaninhydroxylas Tyrosin Symtom utan behandling: Mental retardation, oro, kramper, muskelsvaghet, livslångt vårdbehov Behandling: Diet med reducerat intag av protein - mycket god prognos - normala välfungerande 7

8 Screening av nyfödda 1965 Dieten består huvudsakligen av fett och kolhydrater med tillskott av fenylalaninfri proteinkälla berikad med spårämnen 8 Scientific Hospital Supplies dietpreparat för ett stort antal sjukdomar

9 Fenylketonuri (PKU) Incidens: 1: fenylalaninhydroxylas fenylalanin tyrosin Tetrahydrobiopterin BH 4 BH 2 NAD + NADH + H + pteridinreduktas 9Fig 5. Fenylalanin hydroxyleras till tyrosin med hjälp av fenylalaninhydroxylas som är muterat vid fenylketonuri. Som vätedonator verkar tetrahydrobiopterin.

10 Över 500 olika mutationer kan ge PKU Olika svårighetsgrad En andel patienter svarar på behandling med tetrahydrobiopterin så att de kan äta mer naturligt protein och klarar att hålla fenylalaninnivåerna nere Tetrahydrobiopterin godkänt för behandling av PKU-patienter Kuvan som tillverkas av Merck-Serrono 10

11 En ljusning för patienterna! Ekonomi Merck-Serrono har exklusivitet Läkemedlet är dyrt för den enskilda patienten eller det enskilda sjukhuset Godkännas TLV för subvention hälsoekonomisk analys Patienten i centrum 11

12 Utvärdering av behandlingseffekt Centraliserat register i sjukvårdens regi hur få ekonomiska personella resurser till det? Merck-Serrono arbetar med att inrätta ett kvalitetsregister dit man kan rapportera in kliniska data Ett annat nytt läkemedel - som bryter ned fenylalanin är under utveckling nytt kvalitetsregister för det? Hur jämföra behandlingseffekter mellan olika läkemedel? 12

13 Fem specialistcentra för metabola sjd sköter patienter med PKU Umeå, Uppsala, Stockholm, Lund och Göteborg Rådgivande till kollegor, tar emot patienter för utredning och behandling Nätverk med samarbete fördelar - nackdelar 13

14 Många av de metabola sjukdomarna är så ovanliga att det endast finns ett fåtal i Sverige. Det föds barn per år i Sverige PKU: 5 barn per år Galaktosemi: 1 barn per år MSUD: 1 barn vartannat till vart fjärde år Mukopolysackaridoser: 1 barn per år Gauchers sjukdom: 2 barn per år 14

15 Lysosomala inlagringssjukdomar Ärftliga sjukdomar som orsakas av en defekt i något av de cirka 50 enzym som bryter ned stora strukturmolekyler i lysosomer Många av sjukdomarna har varit kända länge och begränsad eller ingen riktad behandling har funnits Patienterna har successivt försämrats med tillkommande handikapp och för tidig död 15

16 16 Särläkemedelsförordningen har medfört att det nu finns livräddande behandling för flera av dessa sjukdomar

17 Gauchers sjukdom Orsakas av ett ärftligt fel i ett enzym som bryter ned fettinnehållande substanser (sfingolipider) som finns i cellmembraner Sfingolipiderna lagras in i olika organ Sfingolipiderna lagras upp i makrofager som blir fyllda med material gaucherceller 17

18 Huvudsakligen tre varianter av sjukdomen Typ 1 Inga neurologiska symtom Diagnosticeras vanligen i vuxen ålder Varierande symtom: lever-mjältförstoring, anemi, blödningstendens, skelettsjukdom, dålig tillväxt, lungsjukdom Typ 2 Tidig debut, hjärnstamssymtom, levermjält-förstoring, spasticitet, snabb försämring, tidig död 18

19 Sjukdomen kan ibland ge symtom redan under fostertiden Typ 3 Intermediär form med debut i olika åldrar Lever-mjältförstoring, anemi, trombocytopeni, skelettsjukdom Neurologiska symtom med eller utan försenad utveckling, saccadisk horisontell blickparalys, En variant ger försenad utveckling, kramper och demens Blandformer 19

20 Mutationer i genen för enzymet glukocerebrosidas Koppling mellan typ av sjukdom och mutationer ej konsekvent Diagnosen ställs genom att man finner Gaucherceller i benmärg Aktivitetsbestämning av enzymet i vita blodkroppar Mutationsanalys 20

21 Behandling Stamcellstranplantation, typ 1, typ 3 Enzymterapi, typ 1 Substratsynteshämmare, typ 1, typ 3 Chaperoner (Genterapi) Uppföljning Alla symtom måste regelbundet kartläggas för att utvärdera behandlingseffekt och rapporteras i centrala register som kan utvärderas med stora patientmaterial. Biologiska markörer 21

22 Multidisciplinärt specialistteam Hematolog Barnläkare Barnneurolog, vuxenneurolog Psykolog Ortoped Endokrinolog Röntgenläkare Laboratorium 22

23 Specialistteam ett åtagande Medlemmarna i teamet måste ha goda kunskaper och följa utvecklingen genom litteraturstudier och mötesdeltagande Måste träffa många patienter för att få erfarenhet Måste bedriva forskning för att bidra till bättre diagnostik och behandling i samarbete med patienterna 23 De måste hålla kontinuerlig kontakt med hemsjukhuset för bästa möjliga vård på hemorten

24 24 Sammanfattning Särläkemedelsförordningen en framgång Utmaningar Hur införa centraliserad vård med specialistteam? Vem ska betala läkemedlen? Solidarisk finansiering? Register?