Varken homo- eller heterozygot. En gen förekommer i enkel upplaga hos en i övrigt diploid individ. Män är hemizygota för gener på X-kromosomen.

Transkript

1 G 1: NAMN... Definiera och redogör kortfattat följande begrepp: ( Varje delfråga ger 1 poäng) a. Hemizygot Varken homo- eller heterozygot. En gen förekommer i enkel upplaga hos en i övrigt diploid individ. Män är hemizygota för gener på X-kromosomen. b. Nukleol Kropp i cellkärnan som innehåller rrna och är säte för ribosombiosyntesen c. Allel Variant av en gen d. Frameshift mutation Tillkomst eller bortfall av baspar i en gen på så sätt att ramen för avläsningen av efterföljande kodon ändras. e. cdna-bibliotek En samling klonade cdna-sekvenser. cdna(=complementarydna) är DNA framställt mha reverse transcriptase med mrna som mall.

2 G 2: (5 poäng) NAMN... Hona Hane P: Aa Bb Cc Dd Ee x Aa BB cc Dd Ee Förutsätt fri fördelning och beräkna: a) Antalet genotyper i avkomman. Gör korsningar för varje locus: Aa x Aa AA : 2Aa : aa = 3st Bb x BB BB : Bb = 2st Cc x cc Cc : cc = 2st Dd x Dd DD : 2Dd : dd = 3st Ee x Ee EE: 2Ee : ee = 3st 3 x 2 x 2 x 3 x 3 = 108 st b) Sannolikheten för en avkomma att få fenotypen ABCDE vid fullständig dominans. A =3/4 x B=1 x C=1/2 x D=3/4 x E=3/4 = 27/128 = 0,21 21% c) Sannolikheten för en avkomma att få fenotypen abcde vid intermediär nedärvning. A=1/4 x B=0 = 0 d) Antalet hangameter. A=2 x B=1 x C=1 x D=2 x E=2 = 8 st

3 e) Sannolikheten för en zygot att bli antingen fenotyp AC eller fenotyp Ac. A=3/4 x C=1/2 + A=3/4 x C=1/2 = 3/8 + 3/8 = 3/4 75% (Redovisa hur du gjort dina uträkningar)

4 G 3: Namn:... a) Svart pälsfärg hos labradorhundar kodas av den dominanta genen B. Gul pälsfärg är en recessiv egenskap och kontrolleras av genen b. Man misstänker att en tik är bärare av det recessiva anlaget. Hur skall man gå till väga för att kontrollera detta? Beskriv genotyper och fenotyper hos de hundar som man använder i försöket. (2.5 p) Man korsar tiken med en gul hane. = Testkorsning tik BB x hane bb Bb = all avkomma svart tikbb x hane bb Bb (50% svart) : bb (50% gul) b) Den recessiva genen (f) för rödgrön färgblindhet ligger på X- kromosomen. En färgblind mor och en man med normalt färgseende (F) får två döttrar och en son. Beskriv genotyper och fenotyper för föräldrarna och barnen. En av döttrarna väntar barn med en normalseende man. De vet att det väntade barnet är en son. Hur stor är sannolikheten att han blir färgblind?(2,5p) Mor f f Far F Man dotter 1 dotter 2 son F x f F f F f normalt normalt normalt färgblind färgseende färgseende färgseende Son f = 50% sannolikhet att mamman ger sitt X med f

5 G 4: 5 poäng) NAMN:... Förmågan att rulla tungan kontrolleras av en dominant allel R medan individer som är homozygota för den recessiva allelen r är "icke-rullare". På ett universitet med studenter var stycken "rullare". a) Beräkna frekvenserna för allelerna R och r. q 2 = 900 / 4900 ger q = 900 / 4900 = 3/7 =0. 43, frekvens r=43% p+q = 1 ger p=1-3/7 =4/7 = 0.57 frekven R = 57%, En studentska hade föräldrar som liksom hon själv var "rullare" men hon hade en äldre bror som var "icke-rullare". b) Rita släkttavlan och beräkna sannolikheten för att studentskan är anlagsbärare. Mor x Far R r R r Bror Studentska Manlig kollega r r R? R? Sannolikhet studentskan är heterozygot(anlagsbärare) =2Rr / RR+2Rr =2/3 c) Om denna studentska skaffar ett barn med en manlig kollega vid samma universitet som också är "rullare" vilken är då sannolikheten för att deras första barn blir "rullare"? Sannolikhet studenskan lämnar r med sitt ägg = 2 / 3 x 1 /2 = 1/3 P 2 + 2pq + q 2 = 1 Sannolikhet manliga kollegan är anlagsbärare (=heterozygot) = 2pq / P 2 + 2pq=

6 =2 x 0.57 x 0.43 / 0.57 x 0, x 0.57 x 0.43 = 0.6 Sannolikhet kollegan lämnar r med sin spermie = 0.6 x 0.5 = 0.3 Sannolikhet barn som är icke- rullare = 1/3 x 0.3 = = 0.1 = 10% Sannolikhet barn som är rullare = 100% - 10% = 90% Av svaren skall framgå hur beräkningarna är gjorda. G 5: (5 poäng) NAMN... En korsning hos Drosophila omfattade de X-bundna generna yelllow (y, gul kropp) white (w, vita ögon) och cut (ct, "avklippta" vingar). En hona som hade gul kropp och vita ögon samt normala vingar korsades med en hanne som hade normal kroppsfärg, röda ögon och "avklippta" vingar. F1-honor testkorsades till hanar som visade alla mutantegenskaperna. Resultatet blev: Fenotyp Avkomma y + ct 9 + w + 6 y w ct ct 424 y w y w ct 0 a) Beräkna avstånden och rita en karta om man vet att w-genen ligger på avståndet 1,5 från kromosomänden ök y-w = = 15 / 1000 = ger 1.5cM ök w-ct = = 185 / 1000 = ger 18.5cM ök y-ct = = 200 / 1000 = 0.2 ger 20cM y 1.5cM w 18.5 cm ct

7 b) Rita upp parentalkorsningen (= F1-honans föräldrar) och F1-föräldrarna. Rita deras genotyper så att det syns hur generna är kopplade. P : y w ct X y w + F1 : + + ct y w ct X y w + c) Varför saknades det avkommor i de två sista fenotypgrupperna? Man fick inga dubbla ök-djur. y och ct ligger mkt nära varandra och endast ett fåtal enkla överkorsningar ägde rum. (Av svaren skall framgå hur beräkningarna är gjorda.) G 6: (5 poäng) NAMN:. Redogör för nedanstående tre syndrom och förklara hur de har uppkommit och ange vilket kön och vilken kromosomupppsättning personerna har. a) Klinefelters syndrom Man 2n= 47 XXY Har uppkommit genom nondisjunction i meiosen hos mamman eller pappan. Nondisjunction= två homolog akromosomer går till samma pol vid meiosens anfasi eller två kromatider går till samma pol vid meiosens anafasii (=mitos anafas) a) Turners syndrom Kvinna 2n= 45 X0 Har uppkommit genom nondisjunction i meiosen hos mamman eller pappan. Nondisjunction= två homolog akromosomer går till samma pol vid meiosens anfasi eller två kromatider går till samma pol vid meiosens anafasii (=mitos anafas)

8 b) Familjära formen av Downs syndrom Man eller kvinna 2n = 46 (tr14q:21q), trisomi21 En Robertsonsk translokation där långa armen på kromosom 14 har slagits samman med långa armen på kromosom 21 Se sid i boken