Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier
|
|
- Erika Svensson
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier Christopher Lindberg Falkenberg
2 Neuromuskulära ra sjukdomar - indelning 681 olika diagnoser 321 olika gener och proteiner (varav 25 mitokondriela)
3 Neuromuskulära ra sjukdomar indelning Gene table, Neuromuscular Disorders 2012;22: Muscular dystrophies 2. Congenital muscular dystrophies 3. Congenital myopathies 4. Distal myopathies 5. Other myopathies 6. Myotonic syndromes 7. Ion channel muscle diseases 8. Malignant hyperthermias 9. Metabolic myopathies 10. Hereditary cardiomyopathies, subdivided into 10-A (nonarrhythmogenic) and 10-B (arrhythmogenic); 11. Congenital myasthenic syndromes 12. Motor neurone diseases 13. Hereditary ataxias 14. Hereditary motor and sensory neuropathies 15. Hereditary paraplegias; 16. Other neuromuscular disorders.
4 Muskeldystrofier Historisk bakgrund 1850 talet Duchenne s paralysie musculaire 1909 Dystrofia Myotonika Steinert s sjukdom 1950 talet Becker s muskeldystrofi 1950 talet Limb girdle muskeldystrofi 1987 Dystrophin orsakar Duchenne muskeldystrofi
5 Muskeldystrofier Ytterligare frågor?? + Dystrofia myotonika (DM1, DM2)
6 Muskeldystrofi Ärftliga, progressiva Symmetriska, stora muskelgrupper CK kraftigt ökat (men ua i vissa...) Duchenne / Becker LGMD Limb girdle FSHD Dystrofia Myotonika
7 Muskeldystrofier med påverkan andra organ: Hjärnan Hjärtat Mag-tarm kanalen Ögon Öron Endokrin / hormoner
8 Muskeldystrofier med påverkan andra organ: Hjärnan Hjärtat Mag-tarm kanalen Ögon Öron Endokrin / hormoner Duchenne Duchenne, Becker, LGMD
9 Duchenne/Becker muskeldystrofi X-bunden recessiv. Dystrofingenen mor anlaget i 2/3 Debut 1,5-3/2-45 års ålder, vanligen 5-15 Höft, lår, skuldror Kraftiga vader Muskelvärk och kramper Hjärtpåverkan - i vissa fall tidigt Kontrakturer Duchenne kortisonbehandling
10 Kvinnliga anlagsbärare till Duchenne muskeldystrofi Lindrig muskelsvaghet, ibland asymmetrisk Höft, lår, skuldror Muskelvärk och kramper Hjärtpåverkan - i vissa fall följas!!
11 Limb-girdle muskeldystrofi Indelas efter ärftlighet: LGMD typ 1 dominant ärftliga 1A-1H (8 st) LGMD typ 2 recessivt ärftliga 2A- 2R (18 st) Debut 2-45 års ålder Höft, lår, skuldror Vissa har kraftiga vader Vissa har Muskelvärk och kramper Endast vissa former av LGMD har hjärtpåverkan Vissa har tidigt andningssvårigheter Kontrakturer
12 Limb-girdle muskeldystrofi LGMD2A LGMD2B LGMD2C LGMD2D LGMD2E LGMD2F LGMD2G LGMD2H LGMD2I LGMD2J LGMD2K LGMD2L LGMD2M LGMD2N LGMD2O LGMD2Q Gen/Protein Calpain-3 Dysferlin gamma-sarcoglycan alfa-sarcoglycan beta-sarcoglycan delta-sarcoglycan Telethonin E3-ubiquitin ligase Fukutin-relaterat protein Titin POMT1 ANO5 Fukutin POMT2 POMGNT1 PLEC1
13 Muskeldystrofier med påverkan andra organ: Hjärnan Hjärtat Mag-tarm kanalen Ögon Öron Endokrin / hormoner DM1 DM1 DM1 DM1 DM1
14 DM-1: ärftlig mekanism Kromosom 19 i DMPK-genen CTG repetition expansion 51 - > 3000 Dominant Antecipation Mekanismen är en ansamling av RNA i cellkärnorna => flera olika gener störs!!
15 DM 1 - multiorgansjukdom Muskel svaghet och myotoni Ögon - grå starr Hjärta - retledningsrubbning Mag-tarmkanal diarre mm Endokrinologi nedsatt fertilitet, diabetes Hjärna kognitiv nedsättning, trötthet
16 Ansikte Facio Skulderblad Scapulo Överarmar Humeral Fotbladslyftare Bukmuskler => hyperlordosering Asymmetri Debut < 20 åå FSH Autosomal Dominant nedärvning Stor klinisk variation Mutation som påverkar DUX4 genen Neuromuscular Homepage
17 Muskelsjukdomar med påverkan andra organ: Hjärnan Mitokondriell sjukdom Hjärtat Mitokondriell sjukdom Mag-tarm kanalen Mitokondriell sjukdom Ögon Mitokondriell sjukdom Öron Mitokondriell sjukdom Endokrin / hormoner Mitokondriell sjukdom
18 Mitokondrie DNA Andningskedjan: 80 enzym 67 kodas nukeärt 13 kodas mtdna 1000 tals mitokondrier/cell x vanligare med mtdna mutationer saknar reparationsenzym
19 Mutationer i mitokondrie DNA mtdna mutationer: Deletion Punktmutation Heteroplasmi: kopior mtdna => en andel av mitokondrierna har muterat DNA och en andel normal => klinisk bild variabel
20 mtdna syndrom multiorgan påverkan MELAS Mitochodrial Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke-like episodes: barndom, kräkningar, proximal muskelsvaghet, återkommande stroke, kortikal blindhet, kortvuxenhet. Hörselnedsättnig ung 30% MERRF KSS MIDD Myoklon Epilepsi Ragged Red Fibers: ataxi, demens, optikusatrofi Kearns Sayre Syndrom: PEO, retinopati <20 åå, hjärtblock, encephalopati med äggvite stegring i likvor Maternally Inherited Diabetes Deafness: retinopati, kardiomyopati, diabetes, encephalopati, myopati
21 Tack för uppmärksamheten Ytterligare frågor??
Muskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111
Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20
Läs merMitokondriella sjukdomar, klinisk presentation hos vuxna Göran Solders, docent/klinikchef, Huddinge sjukhus
Utbildningsmöte för Stockholms neurologer i samarbete med SPESAK och LÄKSAK 5 april 2000 Inledning Specialsakkunniga i neurologi (SPESAK) och Läkemedelssakkunniga i Stockholms läns landsting (LÄKSAK) arrangerade
Läs merMitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mitokondriell sjukdom
-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merDifferential diagnoser
Differential diagnoser EDS Klassisk typ (EDS typ I och II) Överrörlighetstyp (EDS typ III) Kärltyp (EDS typ IV) Magnus Burstedt Barnkliniken och Klinisk genetik NUS Umeå 2013 Ehlers-Danlos syndrom - EDS
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Rapport från frågeformulär 10 frågeformulär Synonym Undergrupper: Alpers sjukdom. Pearsons syndrom. Leighs sjukdom. LHON (Lebers hereditära optikus neuropati).
Läs merAtt leva med NMD neuromuskulära sjukdomar
Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar Att leva med nmd Det går att hitta lösningar på det mesta i vardagen Johanna Andersson var i tioårsåldern när både hennes föräldrar och gymnastiklärare uppmärksammade
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema 25 observationsscheman Synonym Undergrupper: Alpers sjukdom. Pearsons syndrom. Leighs sjukdom. LHON
Läs merKongenital myasteni som differentialdiagnostik till myopati hos yngre vuxna?
Kongenital myasteni som differentialdiagnostik till myopati hos yngre vuxna? Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum Neurologkliniken Målsättning: Överblick av diagnosgruppen När skäl misstänka De
Läs merMitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg
Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion
Läs merHjärtat vid muskelsjukdomar. - Hjärtat är ju också en muskel!
Hjärtat vid muskelsjukdomar - Hjärtat är ju också en muskel! Muskelsjukdomar med hjärtengagemang Dystrofia Myotonica X-bunden Kardiomyopati DMD, Becker, X-linked dilated CM (dystrophinopatier) Emery-Dreyfuss
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.
01-1-17 Synonym: Steinerts sjukdom. Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merSammanlagt flera hundratals sjukdomar!
Neuromuskulära sjukdomar Anne-Berit Ekström Barnneurolog, Med Dr Neuromuskulära teamet Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Sahlgrenska Universitetssjukhuset Neuromuskulära sjukdomar drabbar den
Läs merGenombrott väcker hopp om behandlingar för muskelsjukdomar. Februari 2018
Februari 2018 Genombrott väcker hopp om behandlingar för muskelsjukdomar Nyligen kunde NeuroVive rapportera ett genombrott i bolagets forskning kring mitokondriell myopati. I experimentella studier utförda
Läs merFacioskapulohumeral muskeldystrofi, FSHD
Vårdprogram för fysioterapeutisk intervention Facioskapulohumeral muskeldystrofi, FSHD Syftet med vårdprogrammet är att säkerställa evidensbaserat arbetssätt vid Fysioterapikliniken, Karolinska Universitetssjukhuset.
Läs merKliniska symptom. Neuromuskulära sjukdomar: ryggmärg, nerver, neuromuskulära övergången. Neuromuskulära sjukdomar: muskelsjukdomar.
Neuromuskulära sjukdomar drabbar den motoriska enheten Sjukdomar i ryggmärgens framhornscell, perifera nerver, neuromuskulära övergången och i muskelfibrer Neuromuskulära sjukdomar Anne-Berit Ekström Barnneurolog,
Läs merGENETIK - Läran om arvet
GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merNMiS Workshop. Örebro 14 november 2013
NMiS Workshop Örebro 14 november 2013 Program NMiS syfte och bakgrund NMiS aktuell statistik Genomgång av det nya registret Hur går vi vidare? Nationell screening av LGMD Nytt om FSHD Rapport från TREAT-NMD
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merDystrofia myotonika Rapport från observationsschema
Synonym: Steinerts sjukdom. Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Rapport från frågeformulär 114 frågeformulär Synonym Steinerts sjukdom. ICD-10 G71.1 Beräknad förekomst Allmänna symtom Orofaciala/ odontologiska symtom
Läs merProtokoll från den Svenska Neuropatigruppens möte i Örebro 2012-03-14
Protokoll från den Svenska Neuropatigruppens möte i Örebro 2012-03-14 1. I havet av bränningar och domningar Lars-Johan Liedholm, USÖ, Örebro Perifera sensoriska neuron kan drabbas selektivt av patologiska
Läs merVuxenhabiliteringsprogram för personer med muskeldystrofi
Hösten 2005 Vuxenhabiliteringsprogram för personer med muskeldystrofi Beskrivning av muskeldystrofi sid 2 Vuxenhabiliteringens verksamhet sid 4 Beskrivning av insatser yrkesvis sid 6 2 Muskeldystrofi Muskeldystrofi
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merMitos - vanlig celldelning
Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran
Läs merGenomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs merMitokondrier tillverkar ATP - adenosintrifosfat
Mitokondrier tillverkar ATP - adenosintrifosfat 1 Mitokondriens historia Mitokondriens struktur - 1-10 µm i diameter - upp till 100,000 mitokondrier/cell - innehåller eget DNA och ribosomer - har ett dubbelmembran;
Läs merGenteknik i sjukvården
Genteknik i sjukvården Nätverket för medicinsk etik i västra Sverige Seminarium 180208 Anna Öfverholm Överläkare, och Patologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Genetik och Genomik WHO definitions of
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema 136 observationsscheman Synonym Steinerts sjukdom. ICD-10 G71.1 Beräknad förekomst Allmänna symtom Orofaciala/
Läs merOrsaken till tibial muskeldystrofi
Orsaken till tibial muskeldystrofi klarlagd mutationer i den gigantiska muskelgenen titin Peter Hackman, Anna Vihola, Henna Haravuori, Jaakko Sarparanta och Bjarne Udd Tibial muskeldystrofi (TMD) räknas
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs merPrimär ciliär dyskinesi Rapport från observationsschema
Primär ciliär dyskinesi MUN-H-CENTER 204--25 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Primär ciliär dyskinesi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas
Läs merAckrediteringens omfattning Klinisk Genetik
Komponent/ Undersökning System Metod/ Mätprincip Utrustning Lab/Ort Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk
Läs merDe kongenitala (strukturella) myopatierna
De kongenitala (strukturella) myopatierna Carina Wallgren-Pettersson Medicinsk genetik, Helsingfors universitet Folkhälsans genetiska institut Folkhälsans genetiska klinik Vid neuromuskulära sjukdomar
Läs merLGMD/Pompe-studie. nationell screening. NMiS-mötet, Örebro,
LGMD/Pompe-studie nationell screening NMiS-mötet, Örebro, Hasan Balcin, MD, F.E.B.N, Postdoc, Institution för klinisk neurovetenskap, KI Specialist i neurologi Neurologiska & Neurofysiologiska klinik Karolinska
Läs merHälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merGöran Solders Karolinska Universitetssjukhuset. Mitokondriella sjukdomar. Behandling
Göran Solders Karolinska Universitetssjukhuset Mitokondriella sjukdomar Behandling Krav för att visa effekt av ny behandling Prospektiv Framåtblickande, planerad på förhand Randomiserad Slumpmässigt utvalda
Läs merNeuromuskulärt Centrum Sjuksköterskemottagning DM 1
Neuromuskulärt Centrum Sjuksköterskemottagning DM 1 Sahlgrenska Universitetssjukhuset Brickless Centre Odense 2011 Blanka Andersson Karin Håkansson 2011-09-28 Syfte Att skapa en strukturerad sjuksköterskemottagning
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merGenterapi. Varför genomförs genterapi? Förutsättning för genterapi är att den genetiska skadan är känd!
GENTERAPI - T3 HT 2009 Jan-Ingvar Jönsson Genterapi Överföring av terapeutisk (frisk) gen till sjuk cell eller vävnad Att reparera en skadad gen Att ersätta en skadad eller deleterad gen med en frisk gen
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merKongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion
Läs merDiagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)
Läs merGener i hälsa och sjukdom
Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome
Läs merTidiga erfarenheter av arvets mysterier
Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före
Läs merEhler Danlos syndrom (EDS)
Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S
Läs merDNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller
Läs merÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Läs merNeuromuskulära sjukdomar. Thomas Sejersen, Muskelteamet, Neuropediatriken
Neuromuskulära sjukdomar Thomas Sejersen, Muskelteamet, Neuropediatriken Vad är muskelsjukdomar? Hur jobbar muskelteamet? Vad kan vi göra nu? Vad kan vi göra imorgon? Vad är muskelsjukdomar? - Spinal muskelatrofi
Läs merAckrediteringens omfattning
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad
ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Huntingtons sjukdom
-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Huntingtons sjukdom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merBarn neurologi. Sven Wiklund Barnneurolog SUS Lund 160210
Barn neurologi Sven Wiklund Barnneurolog SUS Lund 160210 Epilepsi Migrän Hjärntumör Cerebral Pares Missbildningar Utvecklingsstörning Guillian Barré Neuroborelios Charcot Marie Tooth B12 brist Spina Bifida
Läs merSkrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Läs merSällsynta diagnoser. - erfarenheter från Ågrenska
Sällsynta diagnoser - erfarenheter från Ågrenska Johanna Skoglund, socionom, koordinator, Familjeverksamheten Maria Björkqvist, utbildningskoordinator, Utbildningsverksamheten Vad är Ågrenska? Nationellt
Läs merANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from 2013-07-01
Läs merSjukvårdsperspektivet
Sjukvårdsperspektivet Ulrika von Döbeln Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge Sällsynta sjukdomar ställer speciella krav på sjukvården Diagnostik Behandling
Läs merKromosomer, celldelning och förökning
Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika
Läs merScreening, genetik, fosterdiagnostik och etik
Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och
Läs merDiagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen
Läs merMedicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros Niklas Dahrén Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros är genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi
6-3-3 Synonymer: Achondroplasi Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Akondroplasi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial
Läs merVad är ett presymptomatiskt genetiskt test?
16 Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merHuntingtons sjukdom Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Huntingtons sjukdom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merKromosomrubbningar och utvecklingsfel
Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel
Läs merGenetik II. Jessica Abbott
Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna
Läs merMålsättning med fysioterapi vid
Fysioterapi vid neuromuskulära sjukdomar Anna-Karin Kroksmark Med dr, överfysioterapeut Regionhabiliteringen Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Sahlgrenska Universitetssjukhuset 1 Målsättning med
Läs merOFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN
1 (6) 8 februari 2016 Lemilvo (aripiprazol) Version 3.0 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning VI.2.1 Information om sjukdomsförekomst Schizofreni
Läs merKällor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merInformation för patienter och föräldrar
16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Läs merPolyneuropati hos hund
Polyneuropati hos hund Av Therese Lindman Hundinstruktör klass 16 Hundsteg, 2015 Innehållsförteckning Innehållsförteckning Inledning Frågeställning Sida 1 Kapitel 1: Om nervsystemet Sida 2 Kapitel 2: Drabbade
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merSotos syndrom, vuxenvistelse Nyhetsbrev 312
, vuxenvistelse Nyhetsbrev 312 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller
Läs merNybeviljade sjukersättningar/ aktivitetsersättningar
27:2 Nybeviljade sjukersättningar/ aktivitetsersättningar Fördelning på län och diagnos, 26 ISSN 1652-9863 Statistik 27:2 Statistikinformation försäkringsstatistik Nybeviljade sjukersättningar/ aktivitetsersättningar
Läs merSituationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt
Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merÄrftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merDel Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price:
Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN 9781904842804 Price: 29.99 Del 1 Vad kan vi lära av familjehistoria www.scionpublishing.com Index case Mer än en åkomma i en familj inte ovanligt... Man
Läs merOmtentamen: Medicin A, Fysiologi med anatomi och immunologi 15hp. Kurskod: MC1032. Kursansvarig: Gabriella Eliason.
Omtentamen: Medicin A, Fysiologi med anatomi och immunologi 15hp Kurskod: MC1032 Kursansvarig: Gabriella Eliason Datum: 2015 03 07 Skrivtid: 4 timmar Totalpoäng: 84p Cellen, Metabolismen, Muskelfysiologi,
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Duchennes muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.
Koder: ICD-: G7.A ORPHA: 98896 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Duchennes muskeldystrofi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa
Läs merUndersökningar av muskelstyrka och motorisk funktion
Målsättning med fysioterapi vid neuromuskulära sjukdomar Fysioterapi vid neuromuskulära sjukdomar Anna-Karin Kroksmark Med dr, specialistfysioterapeut Att förhindra eller fördröja uppkomsten av konsekvenser
Läs merNy lag - Nytt läge. Ny start för anhörigstödet! Lennarth Johansson
Ny lag - Nytt läge Ny start för anhörigstödet! Lennarth Johansson 5 kap. 10 SoL Personer som vårdar eller stödjer närstående Socialnämnden ska erbjuda stöd för att underlätta för de personer som vårdar
Läs merLimb-Girdle muskeldystrofi Nyhetsbrev 280
Nyhetsbrev 280 På Ågrenska arrangeras veckovistelser där familjer som har barn med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under en och samma vecka träffas ett antal familjer med barn som
Läs merRehabiliteringskliniken
2019-05-23 Rehabiliteringskliniken Sena effekter/sena besvär Det finns ett antal kategorier i ICD-10-SE för sena effekter. Dessa koder kan användas för att ange ett tillstånd som inte längre är aktuellt
Läs merOrsaker till hörselnedsättning hos barn. Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU
Orsaker till hörselnedsättning hos barn Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU Vilken typ av hörselnedsättning talar vi om? Debut under barndomen Bestående (>6 månader) Signifikant ur
Läs merHandikappade barns frakturer
Handikappade barns frakturer 1 Patientfall 20 årig tetraplegisk pojke Inkommer till barnakuten pga svullnad över knäleden och subfebril. Har dragit ut 9 (!) tänder 2 dagar tidigare Ej rodnad eller värme-
Läs merLärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik
Senast uppdaterad 2012-12-09 55 Naturkunskap 1b Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Celler och bioteknik C apensis Förlag AB Läromedlet har sju kapitel: 1. Ett hållbart samhälle 2.
Läs merPRAC:s rekommendationer om signaler för uppdatering av produktinformationen
22 januari 2015 EMA/PRAC/63320/2015 Kommittén för säkerhetsövervakning och riskbedömning av läkemedel PRAC:s rekommendationer om signaler för uppdatering av produktinformationen Antagna vid PRAC:s möte
Läs mer