Medfödda hjärtfel Diagnostik och behandling

Transkript

1 Medfödda hjärtfel Diagnostik och behandling Barnhjärtcentrum Lund, 2003, NRL & GB

2 Kompendium: Medfödda hjärtfel Diagnostik och behandling 27 sidor Författare: Professor Nils Rune Lundström och Docent Gudrun Björkhem Barnhjärtcentrum, Lund, 2003 Detta kompendium har ingått i Lunds barnkardiologi-st-kurs länge samt uppdaterats med ca 4-5 års intervall. Diskuterat med Gudrun Björkhem: Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom beskrivet kanske lite mer negativt än aktuellt synsätt idag, men ändå inte fel. Bedöms i övrigt helt up to date. Hon tillåter oss i Helsingborg använda detta som vi önskar. Ett fantastiskt, kompakt men lättförståeligt, kompendium som knappast kan göras bättre. Innehållsförteckning Hjärtfel: Förmaksseptumdefekt ASD sidan 3 Kammarseptumdefekt VSD " 4 AV-septumdefekter (AV-commune, ASD primum) " 6 Öppetstående ductus arteriosus PDA " 8 Pulmonalstenos PS " 10 Aortastenos AS " 11 Coarctatio aortae CoA " 13 Avbruten aortabåge " 15 Fallot s anomali " 16 Pulmonalatresi med ventrikelseptumdefekt PA + VSD " 18 Pulmonalatresi med intakt kammarseptum " 19 Transposition av de stora artärerna TGA " 19 Dubbelt utflöde från höger kammare DORV " 22 Truncus arteriosus communis " 23 Total anomal lungvensinmynning (TAPVR) 23 Kärlring " 24 Enkammarhjärta (single ventricle) " 25 Hypoplastisk vänsterkammar syndrom HLHS " 27 Rein Anari Barnhjärtansvarig barnläkare Barn- och ungdomsmedicinska sektionen Verksamhetsområde Barn - Familj - Kvinnosjukvård Helsingborgs Lasarett 2

3 Förmaksseptumdefekt (ASD) Frekvens: C:a 7,5 % av alla medfödda hjärtfel. Könsfördelning: Flickor/pojkar 2/1. Ibland ärftlig. Morfologi: Defekten ligger oftast i fossa ovalis regionen. Kan vara förenad med anomala lungvener, speciellt vid högt sittande defekt (sinus venosus defekt). Hämodynamik: Shunt från vänster till höger förmak med volymsbelastning av högerhjärtat och lungcirkulationen. Ökning av lungkärlsresistensen ovanlig i barnaåldern. Symtom: Vid mycket stor shunt kan lätta symtom ses under de första barnaåren men vanligtvis inga symtom i barnaåldern. I vuxenålder förmaksarytmier och högersvikt. Undersökningsfynd: Ökade parasternala pulsationer kan förekomma. Konstant kluven 2:a ton. Systoliskt ejektionsblåsljud över I2 sin. Vid större shunt svagt diastoliskt fyllnadsblåsljud över I4 sin. EKG: Vanligtvis högerställd el-axel och höger grenblock, oftast inkomplett. Röntgen: Lätt till måttlig hjärtförstoring. Vida lungkärl. Ekokardiografi: Förstoring av höger förmak och kammare. Defekten kan oftast ses men kan vara svår att avgränsa. Med Doppler kan shuntflödet i defekten påvisas. Under första året ses relativt ofta en liten shunt via foramen ovale (diameter < 4mm). Foramen ovale sluter sig spontant senare. Differentialdiagnoser: Lindrig pulmonalstenos - röntgenfyndet differentierar. ASD-primum - EKG differentierar. Behandling: Minimal shunt - ingen behandling. Interventionskateterisering. Måttligt stora, isynnerhet centralt belägna defekter kan slutas med device vid hjärtkateterisering. Operation. Vid defekter som ej lämpar sig för kateterslutning och vid samtidig förekomst av anomal lungven. Operationsrisk mycket låg. Vanligtvis fullständig normalisering efter behandling. 3

4 Preoperativ utredning: Ekokardiografi, ekg och röntgen. Vid tveksamhet om shuntstorlek kan shuntbestämning med isotopteknik vara av värde. Vid misstanke om anomala lungvener kan utredningen behöva kompletteras med MRT eller oesophaguseko. Uppföljning: Vid operation i förskoleåldern sällan arytmiproblem. Vid normalisering av kliniska fynd, röntgen och ekokardiografi kan kan kontrollerna avslutas c:a 2 år efter operation. Ventrikelseptumdefekt (VSD) Frekvens: C:a 1/3 av alla medfödda hjärtfel. Morfologi: Kan vara lokaliserad till vilken del av kammarseptum som helst, men ofta högt subaortalt (perimembranösa defekter). Multipla defekter förekommer, speciellt inom muskulära septum. Storleken mycket varierande från mm-stora till mycket stora (större än aortaostiet). Hämodynamik: Vänster-höger shunt som vid små defekter är liten och utan klinisk betydelse. Trycket i art. pulmonalis då normalt. Vid stora defekter tryckutjämning mellan kamrarna. Shuntriktning och grad av shunt beror då på skillnad i resistens i lungkärlsbädden jämfört med resistensen i systemkärlbädden. Vid den normala minskningen av lungkärlsresistensen hos det späda barnet ökande vänster-högershunt som ofta leder till vänsterkammarsvikt. Stor vänster-höger-shunt och förhöjt tryck i art. pulmonalis ger stor risk för sekundär ökning av lungkärlsresistensen (Eisenmenger). Vänster-höger-shunten minskar då och övergår så småningom till höger-vänster shunt med cyanos. Efter c:a 2 års ålder risk för att kärlförändringarna i lungorna blir irreversibla. Vid Downs syndrom risk för ökad lungkärlsresistens redan före 6 månaders ålder. Symtom: Små defekter ger inga symptom. Vid stora defekter tecken på vänsterkammarsvikt under spädbarnsperioden men ej direkt hos det nyfödda barnet (lungkärlsresistansen då fortfarande hög). Vid höger-vänstershunt cyanos vilket dock vanligen ej ses förrän efter flera år. Undersökningsfynd: Vid små defekter högfrekvent, holosystoliskt blåsljud med p.m. i I4 sin. Minimala defekter kan ha ett kortare högfrekvent systoliskt blåsljud med samma lokalisation. Vid större defekter med vänster-höger shunt holosystoliskt blåsljud med p.m. i I4 sin. Kort 4

5 mittdiastoliskt blåsljud över apex vid stor shunt. 2:a tonens pulmonaliskomponent kan vara förstärkt. Fremissement förekommer vid kraftigt blåsljud. Vid större defekter med förhöjd lungkärlsresistens och därigenom minskande vänster-höger shunt kraftig 2:a ton. Det systoliska blåsljudet då kortare, svagare, av ejektionstyp och med p.m. över I2 sin. EKG: Vid små defekter normalt. Vid stor vänster-höger shunt kan man se tecken på vänsterförmaksförstoring och vänsterkammarhypertrofi. Utomordentligt viktigt att uppmärksamma eventuell högerkammarhypertrofi som kan indikera förhöjt tryck i höger kammare och art.pulmonalis och därigenom risk för utveckling av ökad lungkärlsresistens. Röntgen: Vid små defekter normal. Vid stor vänster-höger shunt ses hjärtförstoring och vida lungkärl. Vid ökad lungkärlsresistens ej så markerad hjärtförstoring, vida lungkärl centralt men ej perifert. Ekokardiografi: Medelstora och stora defekter ses vanligen. Vissa defekter i muskulära septum kan vara svåra att påvisa. Förstoring av vänster förmak ock vänster kammare beroende på graden av vänster-höger shunt. Flödet genom defekten kan ofta påvisas med Doppler teknik. Hastigheten i flödet genom defekten ger möjlighet att beräkna tryckskillnaden mellan kamrarna. Förlopp: Små defekter har god prognos. Hög frekvens av spontanslutning. Vid stor vänster-högershunt med inkompensation risk för livshotande svikt som nödvändiggör tidig op. Vid stor defekt med högt tryck i art. pulmonalis risk för ökande lungkärlsresistens. Irreversibla kärlförändringar dock ovanliga före 2 års ålder. Operation oftast under andra levnadshalvåret, vid Downs syndrom dock tidigare, 3-4 månaders ålder. Vid permanent förhöjd lungkärlsresistans fortsatt ökning av densamma med ökande cyanos och förtidig död, oftast dock först i vuxen ålder. Aortainsufficiens kan utvecklas speciellt vid vissa högt belägna defekter. Liksom vid många andra medfödda hjärtfel risk för endocardit vid tandextraktion och likande ingrepp. Differentialdiagnos: Mitralisinsufficiens har holosystoliskt blåsljud över apex. AV-commune - EKG, ekokardiografi. Ductus art.persistens - svår diff.diagnos vid förhöjt tryck i art.pulm. eftersom auskultation, EKG och rtg. kan vara likartade. Ekokardiografi skiljer. Behandling: Vid små defekter ingen behandling. Endocarditrisk finns även vid små defekter och motiverar profylax. Symptomatisk behandling av hjärtsvikt vid större defekter. Måttligt stora och stora defekter ger ofta symptom under de första levnadsmånaderna. Operationsindikation utgöres av symptom eller tecken på förhöjt tryck i höger hjärthälft (högerkammarhypertrofi på ekg, låg flödeshastighet i shunten). Vid hjärtsvikt kan operation vara indicerad under de första levnadsmånaderna. Alla barn med ventrikelseptumdefekt med misstanke om förhöjt tryck i höger hjärthälft bör utredas med tanke på operation senast under andra levnadshalvåret. Vid Downs syndrom föreligger risk för tidig utveckling av ökande lungkärlsförändringar varför dessa barn behöver opereras tidigt (vid c:a 3 månaders ålder.) Vid ventrikelseptumdefekt med måttligt stor shunt och normalt tryck i höger hjärthälft kan man avvakta med kirurgi med hänsyn till chansen till spontan minskning (slutning) av defekten. Operation vanligen under förskoleåren vid kvarstående tecken på shunt av betydelse men med normalt tryck i arteria pulmonalis. 5

6 Preoperativ utredning: Ekokardiografi, röntgen, ekg. Vid tveksamhet om shuntstorlek kan shuntbestämning med isotopteknik vara aktuell. Vid tveksamhet om eventuell pulmonell hypertension eller vid misstanke om multipla muskulära defekter är hjärtkateterisering indicerad. Uppföljning: Efter operation med patch och isynnerhet vid tidigare högt tryck i höger hjärthälft fortsatt uppföljning till vuxen ålder. Vid uppföljning speciell observans på aortainsufficiens.minimala ventrikelseptumdefekter samt ventrikelseptumdefekter opererade med direktsutur och normalisering av fysikaliska fynd, rtg. och ekokardiografi fordrar ej långtidsuppföljning. AV-septumdefekter (AV commune, ASD primum) Förmaksseptumdefekt av primumtyp. Frekvens: C:a 2 % av alla medfödda hjärtfel. Morfologi: Defekt i nedre delen av förmaksseptum (septum primum) samt kluvet främre mitralissegel (partiell atrioventrikular septum defekt). Hämodynamik: Shunt från vänster till höger förmak samt vanligen mitralis-insufficiens. Volymsbelastning av högerhjärtat och lungcirkulation. Volymsbelastning av vänster kammare beroende på graden av mitralis-insufficiens. Symtom: Varierande, främst beroende på graden av mitralis-insufficiens. Vid höggradig insufficiens inkompensationssymtom under spädbarnsåret, vid obetydlig insufficiens inga symtom i barnaåldern. Undersökningsfynd: Ökade parasternala pulsationer kan förekomma. Konstant kluven 2:a ton. Systoliskt ejektionsblåsljud över I2 sin. Pansystoliskt, högfrekvent blåsljud över apex. Kort diastoliskt blåsljud över I4 sin eller apex vid stor shunt respektive höggradig mitralisinsufficiens. 6

7 EKG: Vänsterställd el.axel och höger grenblock. Ibland ses vänsterkammarhypertrofi. Röntgen: Hjärtförstoring. Vidgade lungkärl som tecken på vänster-höger shunt. Ekokardiografi: Förstoring av höger förmak och kammare samt ofta även vänster hjärthälft. Defekten i förmaksseptum ses väl liksom ofta den missbildade mitralisklaffen. Med Dopplerteknik kan shuntflöde och mitralis-insufficiens påvisas. Förlopp: Symtom betydligt vanligare än vid ASD sekundum. Differentialdiagnos: ASD sekundum - EKG och mitralis-insufficiens skiljer. Komplett AV-commune - då vanligen mer högerkammarhypertrofi på EKG. Ekokardiografi differentierar. Behandling: Symtomatisk behandling av hjärtsvikt. Kirurgisk behandling med slutning av defekten med patch samt sutur av kluven mitralisklaff. Operationsrisken mycket låg. Viss risk för komplett AV-block. Operationen eliminerar vanligen vänster-höger shunten men viss mitralis-insufficiens kan kvarstå. Långtidsresultaten beroende på mitralklaff-funktionen. Ostium atrioventrikulare commune (AV-commune) Frekvens: C:a 2,5 % av alla hjärtfel. Vanlig vid Downs syndrom, i övrigt ovanlig. Morfologi: En förmaksseptumdefekt av primumtyp övergår i en högtsittande kammarseptumdefekt. Atrio-ventrikular klaff regionen missbildad med en stor gemensam klaff-ring från bägge förmaken. I denna klaffring vanligtvis separata klaffdelar lateralt samt en bakre och främre överbryggande klaff som sträcker sig från vänster över till höger hjärthälft. Hämodynamik: Shunt från vänster till höger hjärthälft men ofta även höger-vänstershunt. Dessutom varierande grad av AV-klaff-insufficiens. Vänster- och högerkammar-svikt vanligt. Risk för tidig ökning av lungkärlsresistens hos barn med Downs syndrom. Symtom: Hjärtsvikt vanligt speciellt under första levnadshalvåret. Vid långsam nedgång i lungkärlsresistensen kan symtomen vara föga framträdande. Vid hög lungkärlsresistens ökad höger-vänster shunt. Undersökningsfynd: Ökade precordiella pulsationer. Kraftig 2:a ton, ibland kluven. Systoliskt blåsljud av varierande grad. Vid betydande AV-klaffinsufficiens vanligen långdraget blåsljud över I4sin och apex. Då också vanligt med mitt-diastoliskt blåsljud med samma lokalisation. EKG: Vänsterställd elektrisk axel. Vanligtvis kombinerad höger- och vänsterkammarhypertrofi. Höger grenblock vanligt liksom AV block I. Röntgen: Vanligtvis betydande hjärtförstoring. Vida lungkärl som tecken på vänsterhögershunt. Ibland lungvensstas. 7

8 Ekokardiografi: Förstoring av samtliga hjärtrum. Förmaks-kammar-septumdefekten ses väl liksom den missbildade gemensamma AV-klaffen. Med Dopplerteknik kan shuntflöde liksom AV-klaff-insufficiens påvisas. Förlopp: Allvarlig hjärtsvikt indikation för relativ tidig op. Risk för tidig ökning av lungkärlsresistensen vid Downs syndrom motiverar operation vid 3-4 månaders ålder. Vid etablerad pulmonell resistensökning ökande cyanos och förtidig död. Differentialdiagnos: Isolerad VSD kan ge liknande bild - EKG och speciellt ekokardiografi differentierar. ASD primum med betydande mitralis-insufficiens kan ge liknande bild. Ekokardiografi skiljer. Behandling: Symtomatisk behandling av hjärtsvikt. Kirurgisk behandling med slutning av defekten samt plastik av AV-klaffen med skapande av mitralis- och tricuspidalisklaff. Op. under första levnadshalvåret och vid Downs syndrom redan vid 3-4 månaders ålder. Operationsrisk låg. Preoperativ utredning: Ekokardiografi, röntgen och ekg. I vissa fall är hjärtkateterisering indicerad. Uppföljning: Fortsatt uppföljning i samtliga fall. Kvarvarande mitralis- och tricuspidalisinsufficiens vanlig. Öppetstående ductus arteriosus (PDA) Frekvens: C:a 7 % av alla hjärtfel. Vanligare hos flickor. Morfologi: Mycket varierande längd och vidd. Hämodynamik: Vid liten-måttligt vid ductus vänster-höger shunt där ductus vidd avgör shuntvolymen. Vid mycket vid ductus (icke-restriktiv) beror shuntriktning och shuntvolym på resistens i lungkärlsbädd i förhållande till systernkärlsresistens. Analoga förhållanden som vid VSD. Vid PDA dock vänster-högershunt under både systole och diastole vilket vid stor 8

9 vänster-höger shunt ger en stor blodtrycksamplitud i aorta (lågt diastoliskt bltr., kraftiga perifera pulsar). Symtom: Vid liten ductus inga symtom. Vid stor ductus med stor vänster-höger shunt inkompensationssymtom under första levnadshalvåret. Vid stor ductus ekvilibrerade tryck i aorta och art. pulmonalis med risk för sekundär utveckling av förhöjd lungkärlsresistans på samma sätt som vid VSD. Undersökningsfynd: Vid liten ductus högfrekvent systo-diastoliskt blåsljud med p.m. över I 1-2 sin. Vid stor vänster-höger shunt hyperaktivt precordium, fremissement och kraftigt systo-diastoliskt blåsljud med p.m. över basen. Kraftiga pulsar i armar och ben samt stor blodtrycksamplitud. Vid förhöjd lungkärlsresistens minskar vänster-högershunten, då endast ett systoliskt ejektionsbiljud och en förstärkt 2:a ton. EKG: Vid liten ductus normalt. Vid stor vänster-högershunt tecken på vänster förmaksförstoring och vänsterkammarhypertrofi. Uppmärksamma speciellt tecken på högerkammar-hypertrofi som indikerar förhöjt tryck i höger kammare och således ger misstanke om pulmonell hypertension. Röntgen: Kan vid liten shunt vara normal. Vid större vänster-höger shunt ses hjärtförstoring samt vida lungkärl. Ekokardiografi: Ductus kan direkt visualiseras, isynnerhet hos mindre barn och om ductus är vid. Med Doppler teknik kan vänster-höger shunten påvisas med stor säkerhet. Från hastigheten i flödet genom ductus kan tryckskillnaden mellan aorta och art. pulmonalis i diastole beräknas. Differentialdiagnos: Systo-diastoliskt blåsljud kan förekomma vid andra hjärtmissbildningar (t.ex. arteriovenösa fistlar, coronarartärfistel etc.) men dessa ovanliga. Behandling: Interventionskateterisering. Ductus sluts med s.k. device. Ej lämplig metod hos mycket små barn eller vid mycket vid ductus. Operation.Ligering eller delning av ductus. Kan göras vid vilken ålder som helst. Behandlingsrisken mycket låg varför behandling rekommenderas även vid en liten vänster-högershunt. Ductus med stor vänster-höger shunt bör opereras så snart den ger symtom. Efter behandling vanligtvis fullständig normalisering. Under senare år har vi ibland med ekokardiografi diagnosticerat en minimal öppetstående ductus hos symptomfria barn med helt normala fysikaliska fynd och normal röntgen. I dessa fall har vi avstått från behandling med undantag av endocarditprofylax. Hos prematura barn är ductus arteriosus normalt öppetstående längre än hos fullgångna barn. Kirurgi är ej indicerad i dessa fall annat än hos respiratorbehandlade barn med stor shunt som omöjliggör uttagande ur respirator. Preoperativ utredning: Ekokardiografi, röntgen, ekg. Uppföljning: Vid normalisering av fysikaliska fynd, rtg och ekokardiografi är fortsatt uppföljning ej nödvändig. 9

10 Pulmonalstenos (PS) Frekvens: C:a 7 % av alla medfödda hjärtfel. Morfologi: Missbildad pulmonalklaff med dåligt utvecklade commissurer. Som följd av detta begränsad klafföppning med dombildning av klaffen under systole. Hämodynamik: Som följd av stenosen tryckstegring i höger kammare med därav följande högerkammarhypertrofi. Vid höggradig stenos kan hypertrofin ge en sekundär muskulär subvalvulär stenos. En höggradig hypertrofi leder till fyllnadssvårighet av kammaren med tryckstegring även i höger förmak. Trycket i höger förmak kan därvid bli högre än trycket i vänster förmak vilket kan medföra en höger-vänster shunt via foramen ovale och därigenom cyanos. Symtom: Lindriga-måttliga stenoser symtomfria. Vid höggradig stenos kan man som ovan beskrivits se cyanos p.g.a. höger-vänster shunt på förmaksnivå. Mycket höggradig stenos kan också leda till höger-kammarsvikt. Dessa symtom ses vanligen under de första levnadsmånaderna. Undersökningsfynd: Vid lindrig-måttlig stenos höres en kluven 2:a ton samt ett strävt, måttligt långdraget ejektionsblåsljud med p.m. över I2-3 sin. Vid mer höggradig stenos vanligen fremissement. Blåsljudet då också längre och kan maskera den kluvna 2:a tonen. Vid betydande högerkammarhypertrofi kan en ökad parasternal stöt palperas. EKG: Vid lindrig stenos normalt ekg. Vid stenos av klinisk betydelse ses högerkammarhypertrofi. Observera att viss "högerkammarhypertrofi" är fysiologisk i nyföddhetsperioden. Röntgen: Vanligen normal frånsett att art. pulmonalis huvudstam kan vara något vid. Vid höggradig stenos med svikt ses hjärtförstoring. Lungkärlen då vanligen smala som tecken på minskat lungflöde. Ekokardiografi: Vanligtvis förtjockade klaffar med ofullständig öppning. Vid höggradig stenos ses förstoring av höger kammare med ökad vägg-tjocklek. Doppler värdefull för att påvisa stenosflöde och speciellt för att värdera tryckgradienten över klaffen. Differentialdiagnos: ASD kan ha auskutationsfynd som liknar det vid lindrig pulmonalstenos - röntgen differentierar (vida lungkärl och stort hjärta vid ASD). 10

11 Behandling: Vid en mycket tät pulmonalstenos kan neonatalt en ductusberoende situation föreligga med svåra symptom (cyanos) vid ductusstängning. Prostaglandininfusion och tidig kirurgi är då indicerade. I övriga fall indikation för behandling vid tecken på högerkammarhypertrofi på ekg eller maximal Dopplergradient mer än mmhg. I nyföddhetsperioden är gradienten svårvärderad p.g.a. högt tryck i art. pulmonalis och/eller öpppetstående ductus. Vid lindrig stenos utan högerkammarpåverkan god prognos utan behandling. Flertalet patienter med pulmonalstenos lämpar sig för ballongdilatation i samband med hjärtkateterisering. Pat. med symtom bör behandlas omedelbart. I övrigt vanligen behandling under de första levnadsåren. Riskerna vid operation eller ballongdilatation mycket små och resultaten goda. Preoperativ utredning: Ekokardiografi, ekg, röntgen. Uppföljning: Fortsatt uppföljning under barnaåldern med särskild observans på ökande stenos (ovanligt) eller insufficiens. Aortastenos Frekvens: C:a 5 % av alla medfödda hjärtfel. Könsfördelning pojkar/flickor c:a 3:1. Morfologi: Valvulär aortastenos: Förtjockad, missbildad klaff, ofta asymmetrisk. P.g.a. ofullständiga comissurer öppnar sig klaffen ofullständigt och bildar en dom under systole. Samtidig insufficiens i klaffen relativt ovanlig. Subvalvulär aortastenos: Tunnt membran eller ngt. längre fibromuskulär stenos i vänster kammares utflödesdel ses i mindre än 10% av fallen med AS. Aortainsufficiens vanlig i dessa fall. Supravalvulär stenos ovanlig men förekommer bl.a. kombinerat med idiopatisk hypercalcämi (Williams syndrom, tidigare ofta kallat elfin-face syndrom). Hämodynamik: P.g.a avflödeshindret tryckstegring i vänster kammare. Detta leder till hypertrofi av vänster kammare. Vid mycket höggradig stenos ses vänsterkammarsvikt och otillräcklig systemperfusion. Symtom: Vid lindrig-måttlig stenos inga symtom. Vid mycket höggradig stenos kan neonatalt en ductusberoende situation föreligga med grava symptom i samband med ductusstängningen (kritisk aortastenos). Detta är ett mycket allvarligt tillstånd som motiverar Prostaglandininfusion och tidig kirurgi. 11

12 Hos vissa äldre barn med höggradig stenos kan angina pectoris eller syncopeattacker förekomma. Vid höggradig stenos finns en liten risk för mors subita vanligen i samband med ansträngning. Undersökningsfynd: Ofta fremissement i fossa jugularis eller över I1-2 dx. Över hela precordiet höres ett strävt, mer eller mindre långdraget, systoliskt ejektionsblåsljud. Blåsljudet fortledes upp över carotiderna och har p.m. i fossa jugularis eller I1-2 dxt. Vid valvulär stenos höres en tidigsystolisk ejektionston, bäst hörbar över I4 sin. Vid subvalvulär stenos kan blåsljudet ha p.m. över I2-3 sin. Svagt, högfrekvent tidigdiastoliskt blåsljud kan då förekomma (aortainsufficiens). Vid kritisk aortastenos dominerar bilden av vänsterkammarsvikt och dålig perifer cirkulation. Blåsljudet är då vanligen mycket svagt eftersom den dåliga vänsterkammaren ger ett dåligt utflöde till aorta. Vid höggradig aortastenos ngt. lågt systoliskt bltr., vilket ger liten blodtrycksamplitud och svaga pulsar i armar och ben. Ekg: Vid lindrig-måttlig aortastenos normalt ekg. Vid höggradig AS ses ibland vänsterkammarhypertrofi och vänsterkammarbelastning. Vid relativt höggradig AS ses dock inte sällan ett helt normalt ekg. Ett normalt ekg utesluter således ej en AS av betydelse. Patologiska ST-T-förändringar kan framträda vid arbetsbelastning. Röntgen: Oftast normal. Vid höggradig stenos med symtom ses hjärtförstoring och vanligen lungvensstas. Ekokardiografi: Såväl valvulär som subvalvulär AS kan på ett säkert sätt påvisas med ekokardiografi. Med M-mode ekokardiografi kan väggtjocklek i vänster kammare och vänster kammares kontraktilitet värderas. Ekokardiografi är betydligt känsligare än EKG för att värdera vänsterkammarhypertrofi. Med Doppler kan stenos och eventuell insufficiens bekräftas. Kontinuerlig Doppler medger en beräkning av tryckgradienten över stenosen. Förlopp: Stenosgraden ofta oförändrad men kan öka, isynnerhet under de första levnadsåren. Vid års ålder uppträder vanligen förkalkning i stenoserade aortaklaffar. Klaff-- funktionen kan då försämras med ökande stenos eller insufficiens. Aortastenoser som hos barn varit lindriga kan således hos vuxna utvecklas till aortavitier av klinisk betydelse. Patienter med AS skall således följas upp i vuxen ålder. Endocarditrisk är vid AS betydande varför profylax är nödvändig. Behandling: Vid symptom eller påvisad höggradig stenos kirurgisk behandling i form av valvulotomi vid valvulär AS och resektion vid subvalvulär stenos. Observeras bör att valvulotomi är en palliativ operation med vanligtvis gott resultat men där risken för förkalkning av klaffen i högre ålder kvarstår. Viss aortainsufficiens ses relativt ofta efter op. Operationsrisken låg. Vid kritisk aortastenos öppnas ductus med Prostaglandininfusion. Sedan patienten stabiliserats utföres operationen. Hos dessa barn inte ovanligt med betydande endomyocardiell påverkan av vänster kammare (endocardiell fibroelastos) vilket ökar operationsrisken. Vid övriga fall av valvulär aortastenos föreligger operationsindikation vid symptom eller vid påvisad betydande stenos (ST-T förändringar på ekg i vila eller vid arbetsbelastning, maximal 12

13 Dopplergradient mer än mmhg i vila). Vid subvalvulär membranös aortastenos kan operation övervägas vid något lägre gradient än vid valvulär stenos. Supravalvulär aortastenos förekommer speciellt vid Elfin face syndrom (Williams syndrom) och är ofta mer långsträckt. För att häva denna fordras ofta en vidgande patch. Preoperativ utredning: Ekokardiografi, ekg, arbetsprov. Vid supravalvulär aortastenos är MRT eller hjärtkateterisering vanligen nödvändig. Uppföljning: Livslång uppföljning. Aortainsufficiens utvecklas ofta vid högre ålder. Vid kritisk aortastenos som opererats neonatalt finns en relativt stor risk för re-stenos under barnaåren. Coarctatio aortae Frekvens: C:a 5,5 % av alla medfödda hjärtfel. Morfologi: Förträngning av isthmus aortae nära ductus arteriosus avgång. Förträngningen kan vara belägen strax nedom ductus eller precis i höjd med ductus (postductal resp. juxtaductal coa). Förträngningen kan även vara belägen proximalt om ductus, preductalt, och kan då vara långsträckt. I ett litet antal fall föreligger ett totalt avbrott av aorta preductalt (avbruten aortabåge). Samtidigt med coa föreligger ibland en hypoplasi av aortabågen. Coarctation, i synnerhet preductal, är inte sällan kombinerad med en VSD (coarctationssyndrom). Coarctation är relativt ofta kombinerad med en aortaklaffmissbildning, speciellt en bicuspid aortaklaff. Hämodynamik: Vid en isolerad coarctation föreligger ett avflödeshinder i aorta med högre tryck proximalt om stenosen. Blodtrycksökningen proximalt är vanligen måttlig under första levnadsåren men ökar i skolåldern speciellt efter 10-års åldern. Enstaka spädbarn med isolerad coa. kan dock ha betydande bltr.stegring proximalt om stenosen. Graden av vänsterkammarpåverkan beror på blodtrycksnivån. Vid juxtaductala och preductala coarctationer ses ofta en dramatisk förändring vid ductussslutning (vanligen någon gång under den första levnadsveckan). En plötslig ductusslutning kan framkalla en akut vänsterkammar-påverkan. Vid den preductala coarctationen är dessutom perfusionen av nedre kroppshalvan till stor del beroende av ductusflödet (ductusberoende hjärtfel). Symtom: Enstaka barn med isolerad coarctation kan få symptom på vänsterkammarsvikt under det första levnadsåret. De flesta barn i denna grupp är dock symtomfria under barnaåren. Barn med juxtaductal eller preductal coarctation får vanligen svåra symtom i 13

14 samband med ductus-slutningen. Man har då tecken på vänsterkammarsvikt, ibland närmast chockbild med tecken på dålig systemperfusion, isynnerhet av nedre kroppshalvan (minskad eller upphävd urinproduktion). Snabb utveckling av metabolisk acidos är vanlig. Dessa symtom kan komma snabbt, inom loppet av några timmar. Undersökningsfynd: Vid isolerad coarctation hörs vanligen en förstärkt 2:a ton samt ett systoliskt ejektionsblåsljud. På ryggen interscapulärt, speciellt på vänster sida, hörs ett svagt, högfrekvent, långdraget blåsljud. Starkare pulsar i armarna än i benen är det diagnostiskt mest väsentliga. Femoralispulsarna är svaga eller saknas helt. Blodtrycksmätning i arm och ben säkerställer diagnosen (högre bltr. i armar än i ben). Vid coarctationssyndromet i nyföddhetsperioden ses ett gravt inkompenserat spädbarn med inslag av chock (se ovan). Blåsljud kan hos dessa barn förekomma men är ej karakteristiskt. Pulsar i benen svaga eller saknas. Pulsar i armarna vanligen också svaga som följd av vänsterkammarsvikten. EKG: Vid isolerad coa ofta normalt. Vänsterkammarhypertrofi kan ses. Vid coarctationssyndrom i nyföddhetsperioden sedvanlig högerkammardominans. ST-T påverkan motsvarande vänster kammare ses ofta som uttryck för vänsterkammarbelastning. Röntgen: Vid isolerad coa ofta normal. Hos äldre barn kan man se revbens-usurer som tecken på vidgade kollateraler (intercostalartärer). Vid coarctationssyndrom vanligen betydande hjärtförstoring, vidgade lungkärl och lungvensstas. Ekokardiografi: Med suprasternal transducer placering kan man ibland se coarctationen, isynnerhet hos spädbarn. Hos äldre barn med isolerad coa kan graden av vänsterkammarpåverkan påvisas (ökad väggtjocklek av vänster kammare). Med Doppler kan ökad flödeshastighet förbi coarctationen påvisas med såväl systolisk som diastolisk gradient. Vid coarctationssyndrom ses förstorade kamrar samt tecken på försämrad vänsterkammarfunktion (nedsatt kontraktilitet). Förlopp: Vid isolerad coa ökande hypertoni i övre kroppshalvan med stigande ålder. I vuxenålder risk för förtidig död i cerebrovaskulära komplikationer. Behandling: Vid postductal coarctation är symptomfrihet under barnaåldern vanlig. Operationsindikation utgöres av påvisad obstruktion av betydelse med blodtrycksskillnad mellan arm och ben. Postductal coarctation opereras elektivt efter c:a 6 månaders ålder. Operationen består oftast av resektion och end-end anstomos. Operationsrisken liten. Vid coarctationssyndromet är omedelbar behandling nödvändig. Om kliniken ger misstanke om att symtomen sammanhänger med ductusslutning ges prostaglandin-infusion för att öppna ductus. Behandling av inkompensationen och den eventuella metaboliska acidosen. Respiratorbehandling kan bli nödvändig. Operation när tillståndet stabiliserats. Viss risk för recoarctation som dock ofta kan behandlas med ballongdilatation vid hjärtkateterisering. Om stor VSD finnes kan även denna fordra op. samtidigt. Någon enstaka gång föredrar man dock en palliativ operation med s.k. pulmonary banding (minskning av lungflöde genom försnävning av a. pulmonalis huvudstam). Några månader senare utföres korrektiv kirurgi med borttagande av bandet och slutning av VSD. Operationsrisken har dramatiskt minskats efter införande av prostaglandingbehandling och är nu mindre än 1 %. 14

15 Preoperativ utredning: Blodtrycksmätning i arm och ben (obs svaga femoralispulsar), ekokardiografi, ekg, röntgen. I vissa fall, speciellt hos äldre barn, kan utredningen behöva kompletteras med MRT eller angiokardiografi. Uppföljning: Fortsatt livslång uppföljning. Speciell uppmärksamhet på eventuell recoarctation. Hos patienter opererade i vuxenålder eller sent i barnåldern är bestående hypertension ej helt ovanlig. Avbruten aortabåge Totalt avbrott av aortabågen så att kärlförsörjningen till den första delen sker på vanligt sätt från vänster kammare medan den distala delen försörjs via ductus arteriosus från höger kammare via arteria pulmonalis. Avbrottet kan vara beläget på olika nivå i relation till halsarm-artärer. Samtidig ventrikelseptumdefekt är regel. Kärlförsörjningen till det distala avsnittet är helt ducutsberoende. Svåra symptom med hjärtinkompensation och dålig perifer cirkulation vid ductusstängning. Omedelbar prostaglandininfusion för att stabilisera cirkulationen samt tidig operation. Preoperativ utredning: Ekokardiografi, röntgen, ekg samt angiokardiografi. Behandling: Rekonstruktion av aortabågen samt delning av ductus arteriosus och slutning av kammarseptumdefekten görs vanligen vid samma ingrepp. Vid avbruten aortabåge kombinerad med multipla muskulära ventrikelseptumdefekter utföres ibland rekonstruktion av aortabågen samt bandning av arteria pulmonalis. Ventrikelseptumdefekterna sluts i så fall senare samtidigt med borttagande av pulmonalisbandet. Uppföljning: Livslång uppföljning. Beakta särskilt eventuell recoarctation. Utveckling av subvalvulär aortastenos senare i förloppet inte helt ovanlig. Vid avbruten aortabåge finns en ökad förekomst av DiGeorge anomali med risk för hypocalcaemi och immundefekt. 15

16 Fallot s anomali Frekvens: C:a 5,5 % av alla medfödda hjärtfel. Morfologi: Kombination av VSD och utflödesobstruktion från höger kammare. VSD:n stor och belägen omedelbart under aortaroten (överridande aorta). Utflödesobstruktionen komplex och består av varierande inslag av tre komponenter: 1. Deviation av utflödesseptum åt höger vilket ger en en subvalvulär stenos. Denna stenos är muskulär och kan öka vid ökande hypertrofi. Stenosen senare fibromuskulär. 2. Valvulär pulmonalstenos. 3. Hypoplasi av art. pulmonalis innefattande klaffringen. Grenstenoser på art. pulmonalis kan förekomma. Hämodynamik: Den stora VSD:n ger tryckutjämning mellan kamrarna. Shuntriktning och shuntstorlek beror på avflödesförhållande från höger kammare i relation till motståndet i systemkretsloppet. Vid lindrig utflödesobstruktion kan vänster-högershunt förekomma (acyanotisk Fallot). Vid mer betydande utflödesobstruktion höger-vänster shunt (cyanos). Ökande utflödesobstruktion ökar graden av hypoxi (cyanos). Symtom: Vid vänster-höger shunt vanligtvis inga symtom. Huvudsymtomet i övrigt cyanos. Vissa barn kan ha betydande utflödesobstruktion redan som nyfödda och är därför redan då cyanotiska. Majoriteten av Fallot-patienterna är dock acyanotiska initialt. Vid stigande ålder ökar ofta utflödesobstruktionen (ökad hypertrofi av höger kammare) med tillkomst eller ökning av cyanos. Cyanosen ökar vid ansträngning. Hos vissa barn under 2 års ålder förekommer en spasm i den muskulära, subvalvulära stenosen med attacker av ökad cyanos (blue spells). Sådana attacker ofta allvarliga med risk för utveckling av metabolisk acidos. Undersökningsfynd: Pat. utan cyanos har vanligen kraftigt systoliskt blåsljud beroende på ventrikelseptumdefekt och pulmonalstenos ofta med systoliskt fremissement. Hos en Fallotpatient med cyanos beror blåsljudet på utflödesstenosen från höger kammare. Vid ökande stenos går mindre blodflöde ut i art. pulmonalis och mer via VSD till aorta. Ökande utflödesstenos ger således mer cyanos och kortare,svagare blåsljud. Vid akut cyanos-attack kan blåsljudet försvinna. Cyanosen syns bäst på läppar och nagelbädd. Hypoxi leder till en kompensatorisk polycytaemi. Ökande hypoxi ger således ökande BHb och B-EVF. EKG: Högerställd el.axel och högerkammarhypertrofi. 16

17 Röntgen: Vid vänster-höger shunt kan hjärtat vara förstorat. Vid cyanotisk Fallot vanligtvis normaltstort eller lätt förstorat hjärta och smala lungkärl. Ekokardiografi: Den stora VSD:n samt den vida, överridande aortaroten kan lätt identifieras. Vanligtvis kan även morfologin av utflödet till art. pulmonalis kartläggas. Doppler visar flödesförhållanden och medger bestämning av utflödesgradienter. Förlopp: Vid ökande ålder vanligtvis ökande utflödesobstruktion och därför ökande cyanos. Innan kirurgisk behandling var möjlig dog de flesta i barnaåldern eller tidig vuxenålder i hypoxi eller komplikationer till hypoxin. Polycytaemi ger en ökad thrombosrisk och förekomst av höger-vänstershunt ger en ökad risk för hjärnabscess vid bakteriämi. Differentialdiagnos: Andra cyanotiska hjärtfel med utflödesobstruktion till art. pulmonalis ger en liknande klinisk bild. Ekokardiografi klargör vanligtvis anatomin. Behandling: Vid extremvarianten ventrikelseptumdefekt med mycket höggradig pulmonalstenos kan neonatalt en ductusberoende situation föreligga. Prostaglandininfusion och tidig kirurgi är då indicerad. Akuta cyanosattacker fordrar omedelbar behandling. Evenuell metabolisk acidos måste korrigeras. Om diagnosen Fallot är säkerställd kan Inderal ges för att häva spasmen i utflödesstenosen. Cyanosattacker eller betydande generell cyanos är indikation för kirurgisk behandling. Om de anatomiska förutsättningarna för operation är goda kan totalkorrektion utföras i tidig ålder. I andra fall utföres en palliativ operation, senare följd av totalkorrektion. Den palliativa operationen består i att åstadkomma en ökad lungperfusion genom en anastomos mellan systemartär och art.pulmonalis. Vanligast utföres operationen som en anastomos mellan art.subclavia och art. pulmonalis (Blalock-Taussig anastomos). Vid totalkorrektionen slutes VSD:n med patch. För att häva utflödesobstruktionen kan man behöva vidga utflödesdelen med en patch som ibland sträcker sig över pulmonalklaffringen med pulmonalinsufficiens som följd. Operationsåldern beror på graden av cyanos. Operation sker ofta före 1 års ålder. Operationsrisken mindre än 5 %. Operationsresultaten är vanligtvis goda men ofta med viss kvarstående utflödesobstruktion och/eller pulmonalisinsufficiens. Barnen brukar vanligen vara helt besvärsfria. Maximala prestationsförmågan är dock inte sällan något lägre än hos friska barn. Preoperativ utredning: Ekokardiografi, ekg, röntgen. Inför korrektiv kirurgi behövs ibland ytterligare kartläggning med MRT eller angiokardiografi. Uppföljning: Uppföljning under resten av livet. Speciell uppmärksamhet på kvarvarande utflödesstenos, pulmonalinsufficiens och arytmier. 17

18 Pulmonalatresi med ventrikelseptumdefekt Denna missbildning förekommer som en extremvariant av Fallot s anomali med atresi av pulmonalisklaffen eller pulmonalis huvudstam. Lungperfusionen sker via ductus arteriosus och under neonatalperioden föreligger en ductusberoende situation. Vid ductusstängning fås en uttalad cyanos som fordrar omedelbar åtgärd (prostaglandininfusion och kirurgi). Vid en annan variant av pulmonalatresi med VSD finns multipla aorto-pulmonella kollateraler (MAPCA-kärl), oftast från aorta descendens, som svarar för lungperfusionen. Dessa barn har under de första levnadsmånaderna oftast ett relativt rikligt lungflöde och därför ej någon nämnvärd cyanos men ibland hjärtinkompensation. Senare utvecklas ofta stenoser i dessa aorto-pulmonella kollateraler och barnen kan utveckla cyanos. Preoperativ utredning: Ekokardiografi, röntgen, ekg. Vid misstanke om aorto-pulmonella kollateraler behövs angiokardiografi för att kartlägga dessa kärl. Kirurgi: Vid ductusberoende lungcirkulation nödvändigt med tidig kirurgi i form av en aortopulmonell shunt (vanligen en modifierad Blalock-Taussig anastomos). I senare skede kan slutning av ventrikelsseptumdfekten samt insättande av en conduit mellan höger kammare och arteria pulmonalis (Rastelli s operation) ofta genomföras. Vid pulmonalatresi med VSD och aorto-pulmonella kollateraler är tidig kirurgi ofta ej nödvändig. Palliativ kirurgi är senare ofta indicerad. I lämpliga fall försöker man skapa en tillräckligt stor sammanhängande lungkärlsbädd för att slutligen kunna åstadkomma en förbindelse mellan höger kammare och arteria pulmonalis med en conduit och sluta ventrikelseptumdefekten. I vissa fall kan endast palliativ kirurgi genomföras. Uppföljning: Livslång uppföljning. Väsentligt att följa conduitfunktionen eftersom en conduit ofta behöver bytas efter ett antal år. 18

19 Pulmonalatresi med intakt kammarseptum Atresi av pulmonalisklaffen samt i de flesta fall en hypoplastisk höger kammare och liten tricuspidalisklaff. Ductusberoende cirkulation i nyföddhetsperioden med grav cyanos vid ductusstängning. Ibland finns förbindelser (sinusoider) mellan den lilla högerkammaren och någon coronarartär samt ibland även stenos i en coronarartär. Plötsliga dödsfall kan inträffa tidigt, även efter till synes lyckad palliativ kirurgi sannolikt p.g.a. arytmi. Preoperativ utredning: Ekokardiografi, röntgen, ekg. Angiokardiografi nästan alltid nödvändig även i tidigt skede. Behandling: Palliativ operation med en aorto-pulmonell shunt vanligen nödvändig i tidigt skede. Denna operation kan kombineras med en valvulotomi under förutsättning att coronarblodflödet inte är beroende av bevarat högt tryck i höger kammare (sinusoider). I vissa fall kan tidig valvulotomi leda till en tillväxt av höger kammare så att på sikt en två-kammar cirkulation kan åstadkommas. Prognosen då god. I andra fall tillväxer ej höger kammare och man får då sikta på en en-kammar cirkulation (se avsnittet om enkammarhjärta). Uppföljning: Livslång uppföljning. Transposition av de stora artärerna (TGA) Frekvens: C:a 4,5 % av alla medfödda hjärtfel. 19

20 Morfologi: Aorta avgår från höger kammare och art. pulmonalis från vänster kammare. TGA som isolerad hjärtmissbildning förekommer i mindre än hälften av fallen. I övriga fall är transpositionen förenad med andra hjärtmissbildningar såsom VSD, PDA, VSD och PS, coarctation etc. Hämodynamik: Förutsättning för att överleva med denna missbildning är att lungvensblod kan komma till höger sida och ut i aorta och systemvensblod till vänster sida och ut i art. pulmonalis. Hos det nyfödda barnet sker detta genom shuntning via foramen ovale och ductus arteriosus. Vid samtidig VSD bättre förutsättning för blandning. Symtom: Hos de flesta TGA-patienterna stänger sig ductus arteriosus i normal tid. Barnet får då snabbt ökande, grav hypoxi. Vid isolerad TGA därför tidig cyanos. Hypoxin ger risk för metabolisk acidos och snabb försämring av barnets tillstånd. Andra samtidiga hjärtmissbildningar modifierar symtomen. Vid samtidig VSD blir cyanosen mindre uttalad och inkompensationssymtomen mer dominerande. Tidig cyanos är dock det viktigaste symtomet. Undersökningsfynd: Cyanos och något senare inkompensationstecken. 2:a tonen kraftig. Blåsljud saknas ofta. Blåsljud förekommer dock, t.ex.vid samtidig VSD, PS etc. Ekg: Vanligtvis för åldern normal högerkammardominans. Röntgen: Initialt normalstort hjärta med ibland karakteristisk form med smal mediastinum och äggformat hjärta. Senare ökad hjärtstorlek och vida lungkärl. Ekokardiografi: Ger vanligen diagnosen och kan också klarlägga om andra hjärtmissbildningar föreligger. Förlopp: Karakteriseras av snabb försämring i samband med ductusslutning. Tidig diagnos är förutsättning för hyggliga behandlingsresultat. Utan behandling dog tidigare 30% under första levnadsveckan och 90% före 1 års ålder. Neonatal cyanos som ej beror på lungsjukdom eller cerebralt betingad hypoventilation bör föranleda tidig remittering till barnkardiolgisk avdelning. Differentialdiagnos: Andra medfödda hjärtmissbildningar med tidigt debuterande cyanos. Dessa bör också remitteras tidigt och kartläggning ske på barnkardiologiskt centrum. Persisterande fetal cirkulation - fordrar noggrann ekokardiografisk kartläggning för att utesluta medfödd hjärtmissbildning. Preoperativ utredning: Ekokardiografi, röntgen, ekg. Hjärtkateterisering och angiokardiografi kan vara indicerad. 20

21 Behandling: Tidig behandling absolut vital. Om ductus öppnas med Prostaglandininfusion minskar hypoxin. Vid TGA utan annan hjärtmissbildning kan detta leda till ökad lungperfusion, ökat tryck i vänster förmak och stängning av foramen ovale. Som följd av detta kan hjärtsvikt utvecklas vilket kan föranleda behov av respiratorbehandling. Vid misstanke om TGA tidig kontakt med barnkardiologiskt centrum för fortsatt behandling där. Inför transport är det mycket väsentligt att barnets tillstånd är så stabilt som möjligt och t.ex.en eventuell metabolisk acidos korrigerad. För att åstadkomma en bättre blandning mellan de bägge förmaken utföres ibland ballongseptostomi ad modum Rashkind i samband med hjärtkateterisering. Risken vid detta ingrepp mycket låg. Vid TGA utan eller med VSD utföres anatomisk korrektion (arterial switch) under de första två levnadsveckorna. De stora artärerna delas och reanastomoseras. Coronarartärerna måste därvid reinplanteras i den nya aorta. Eventuell VSD slutes. Operationsrisken < 5%. Tidigare opererades TGA med korrektion på förmaksnivå ad modum Mustard eller Senning. Denna operation är sällan aktuell numera. Transposition med VSD och PS kan korrigeras genom att man leder blodet från vänster kammare genom ventrikelseptumdefekten till aorta. Detta åstadkommes med en snedställd patch. Blodet från höger kammare ledes genom en konstgjord förbindelse (conduit) från höger kammare till art.pulmonalis (Rastelli s operation). Uppföljning: Livslång. Efter arterial switch speciell observans på utflödesstenos från höger kammare, coronarcirkulation och därför vänsterkammarfunktion samt aortainsufficiens. Efter Rastellis operation speciell observans på conduit funktion, utflödesförhållanden från vänster kammare och eventuell arytmi. Efter Mustard och Sennings operation speciell observans på högerkammarfunktion, tricuspidalisinsufficiens, tachy- och bradyarytmier samt flödesförhållanden i tunnlar från vena cava superior och inferior. 21

22 Dubbelt utflöde från höger kammare (DORV) Innebär att både aorta och arteria pulmonalis till största delen utgår från höger kammare samt att det finns en kammarseptumdefekt. Kliniken beroende på om det finns en samtidig pulmonalstenos men också på den inbördes kärlrelationen. Vid en normal kärlrelation och aorta belägen närmast kammarseptumdefekten liknar förloppet det vid en stor kammarseptumdefekt eller Fallot om det samtidigt finns en pulmonalstenos. Vid en abnorm kärlrelation med kärlen i transpositionsställning och arteria pulmonalis därför närmast kammarseptumdefekten liknar förloppet det vid transposition med en stor VSD. Om det dessutom finns en pulmonalstenos kommer förloppet att likna det vid transposition med VSD och pulmonalstenos. Vid DORV med kärlen i transpostionsställning är en samtidig coarctation ej helt ovanlig. Inte sällan föreligger då en smal utflödesregion till aorta (subvalvulär aortastenos). Denna stenos kan öka i svårighetsgrad med tiden. Preoperativ utredning: Ekokardiografi, röntgen, ekg samt hjärtkateterisering med angiokardiografi. Behandling: Vid DORV med normal kärlrelation handläggning liknande VSD eller vid samtidig pulmonalstenos handläggning liknande den vid Fallot s anomali. Vid DORV med kärlen i transpositionsställning handläggning som transposition med VSD med eller utan pulmonalstenos. Vid en uttalad samtidig subvalvulär aortastenos kan man behöva utföra en omfattande rekonstruktion av utflödet från hjärtat till aorta ascendens. (Damus-Kaye-Stansels operation) Uppföljning: Livslång. I övrigt handläggning beroende på vilken typ av kirurgi som utförts. 22

23 Truncus arteriosus communis En enda gemensam kärlstam avgår från hjärtat överridande en ventrikelseptumdefekt. Arteria pulmonalis avgår från kärlstammens första del som sedan fortsätter som arcus aortae. Art. pulmonalis avgår som ett gemensamt kärl eller som separata grenar. Truncusklaffen kan vara insufficient eller i sällsynta fall stenotisk. Vid fallande lungkärlsresistens under de första levnadsveckorna utvecklas en betydande övercirkulation i lungkärlen med inkompensation. Hypoxin är oftast obetydlig. Truncusmissbildningen är ibland förenad med hypocalcaemi och immunbrist (DiGeorges syndrom). Preoperativ utredning: Ekokardiografi, röntgen, ekg och i de flesta fall hjärtkateterisering och angiokardiografi. Behandling: Slutning av kammarseptumdefekten med en snedställd patch samt en conduit från höger kammare till arteria pulmonalis (Rastelli s operation). Operation inom de första levnadsveckorna. Uppföljning: Livslång. Speciell uppmärksamhet på conduitdysfunktion (insufficiens, stenos). Conduitbyte blir aktuellt efter några år. Total anomal lungvensinmynning (TAPVR) Lungvenerna samlar sig oftast till en gemensam stam bakom vänster förmak. Denna gemensamma stam kan sedan mynna via en vertikalven till v. anonyma och sedan till vena cava superior. Lungvensstammen kan också mynna i sinus coronarius eller via en ven som går caudalt genom diafragma till v. porta eller leverven (infradiafragmalt). Lungvenerna kan 23

24 också mynna direkt i höger förmak. Dessutom finnes alltid en förmaksseptumdefekt som möjliggör höger-vänster shunt och därigenom flöde till systemkretsloppet. Vid vissa typer, framförallt vid infradiafragmal inmynning, föreligger en lungvensobstruktion ledande till betydande lungvensstas. Detta ger uttalad tachypnoe under de första levnadsdygnen, ofta förenad med cyanos. Vid icke obstruerat lungflöde får man istället en betydande övercirkulation av lungorna med inkompensationssymptom men endast lätt hypoxi. Dessa symptom utvecklas gradvis under de första levnadsveckorna - levnadsmånaderna. I sällsynta fall kan de olika lungvenerna mynna inom olika delar av höger hjärthälft (mixed type). Preoperativ utredning: Ekokardiografi, röntgen, ekg och ofast angiokardiografi. Behandling: Anastomos mellan gemensam lungvensstam och vänster förmak samt slutning av förmaksseptumdefekten. Operationen utföres tidigt, vanligtvis så snart diagnosen ställts. Uppföljning: Speciell uppmärksamhet på flödesförhållanden från lungvensstam in i vänster förmak. Om man har fritt flöde inom detta område får man en fullständig normalisering av cirkulationen. Kärlring Arcus aortae och dess grenar samt arteria pulmonalis har en nära relation till trachea och oesophagus. Vid vissa kärlmissbildningar kan framförallt trachea blir komprimerad med inspiratorisk stridor som följd. Denna stridor uppträder framförallt under de första levnadsmånaderna. En viss påverkan på oesophagus ses också men ger vanligen ej några mer påtagliga symptom. Variationen av olika kärlmissbildningar är relativt stor men en dubbel aortabåge är den vanligaste. Vid en mer ovanlig kärlmissbildning avgår vänster arteria pulmonalis från höger arteria pulmonalis relativt långt över åt höger och går sedan mellan trachea och oesophagus (vascular sling). Om det dessutom finns en öppetstående ducus arteriosus föreligger en komplett kärlring. Även denna kärlmissbildning kan ge inspiratorisk stridor. Preoperativ utredning: Ekokardiografi och röntgen. Oesophagusröntgen är av särskild betydelse eftersom den impression i oesophagus som kärlmissbildningen ger kan ge en antydan om typen av kärlmissbildning framförallt vid aortamissbildning. Vid vascular sling 24

25 ses ett ökat avstånd mellan trachea och oesophaus strax ovan trachea-bifurkationen. MRT eller angiografi nödvändig för kartläggning av missbildningen. Behandling: Vid dubbel aortabåge delning av den ena bågen. Vid vascular sling reinplantation av vänster arteria pulmonalis om symptomen är betydande. Uppföljning: Stridor kvarstår ofta en tid efter operation p.g.a. av ödem. Om symptomfrihet och fullständig normalisering av flödesförhållanden erhålles är långtidsuppföljning ej nödvändig. Enkammarhjärta (single ventricle) Tricuspidalisatresi, mitralisatresi, dubbelt inflöde till vänster kammare Gemensamt för dessa hjärtmissbildningar är att man inte kan korrigera dem till ett tvåkammarsystem utan får inrikta sig på kirurgi av typ Fontan s operation eller total cavopulmonell anastomos (TCPC). På kammarnivå finns ofta en stor kammare samt en mindre utflödeskammare med en kammarseptumdefekt mellan dem. De stora kärlen utgår från den stora kammaren eller från utflödeskammaren med eller utan obstruktion av blodflödet. De med obstruktion av blodflödet till arteria pulmonalis har cyanos som huvudsymptom. De med icke obstruerat blodflöde till lungorna utvecklar inkompensationssymptom, vanligtvis under de första levnadsveckorna, och då med endast obetydlig cyanos. Vid tricuspidalis- och mitralisatresi måste en förmakskommunikation finnas. Om denna kommunikation är liten uppstår symptom - lungvenstas med tachypne vid mitralisatresi och systemvenstas, leverförstoring och cyanos vid tricuspidalisatresi. Korrektion till ett en-kammarsystem kan också vara aktuell vid andra komplicerade hjärtmissbildningar såsom vissa former av asplenisyndrom (högerisomerism), polysplenisyndrom (vänsterisomerism) och obalanserade former av AV-septumdefekt där en kammardel är betydligt underutvecklad. Den operation i flera steg som utföres vid hypoplastisk vänsterkammar syndrom (Norwoods operation) har också som slutmål en total cavo-pulmonell anastomos. 25