Rutinlab (Blodstatus med diff, Na, K, krea, ALAT, urinsticka) är u.a. SR 8 mm/h, CRP <3. 1. Vad kallas tillståndet Julie beskriver?

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Rutinlab (Blodstatus med diff, Na, K, krea, ALAT, urinsticka) är u.a. SR 8 mm/h, CRP <3. 1. Vad kallas tillståndet Julie beskriver?"

Transkript

1 MEQ-FRÅGA JULIE Vid ett nybesök på reumatologiska mottagningen får du träffa Julie, en 33-årig kvinna som härstammar från Sydostasien. Hon har nu bott 4 år i norra Sverige, arbetar heltid som städerska, är gift och har en 2-årig dotter. Serologiskt har hon genomgången hepatit A och B, men säger sig för övrigt vara tidigare frisk. Sedan cirka ett halvår tillbaka har hon fått problem med vita fingrar. Alla fingrar drabbas. När cirkulationen återkommer blir fingrarna mörkt blå-rödfärgade och det känns som om det sticker i fingrarna. Problemen ökar Patienten säger att hon är trött och behöver sova mycket, men så har det varit i många år. Inga problem med illamående eller yrsel. Ingen mun- eller ögontorrhet. Ingen värkproblematik. Normal rörlighet i alla leder. Ingen I status ses inte något säkert avvikande vid dagens besök. AT: Spensligt byggd kvinna. Hjärta och lungor auskulteras u.a. Hud: Inga hudutslag, inga sår. Vid undersökningstillfället varma fingrar. BT 106/64. Perifera kärl: Något svaga radialispulsar bilateralt. Även något svaga dorsalis pedis-pulsar. Leder: Generellt normal rörlighet. Inga synoviter eller ömhet vid ledpalpation. Lite kuddig över handryggar och fingrar. 1. Vad kallas tillståndet Julie beskriver? (1p) 2. Räkna upp tre kliniska status-undersökningar som bör utföras för att komplettera ovanstående status? (1,5p) 3. En viktig anamnestisk uppgift saknas, vilken? (1p)

2 Julie röker inte och har aldrig rökt. Allens test (test av kollateralcirkulationen i handen) är normalt bilateralt och blodtrycket i båda armarna är lika. Det finns inte några tecken till ökad hudstramhet, men vid inspektion av nagelbanden med ögonspegeln noterar du telangiektasiliknande förändringar på flera nagelband bilateralt. 4. Du misstänker att det handlar om ett sekundärt Raynauds fenomen. Vilka tre antikroppsanalyser ordinerar du? (1,5p)

3 Resultat från klinisk immunologi anländer efter besöket: reumafaktor negativ, homogent och kornigt ANA mönster påvisbart, antikroppar mot nativt DNA ej påvisade, ENA: antikroppar mot Scl-70 påvisade, anticentromer-antikroppar saknas. Du blir styrkt i din misstanke att det handlar om Raynauds fenomen, sekundärt till en reumatologisk sjukdom. 5. Med ledning av kliniska och immunologiska fynd, vilken reumatologisk sjukdom handlar detta sannolikt om? (1p)

4 sekundärt till en reumatologisk sjukdom. Raynauds fenomen debuterande i vuxen ålder, puffy hands och förekomst av antikroppar mot Scl-70 (topoisomeras-1) indikerar att det handlar om diffus systemisk skleros. 6. Vilka undersökningar av inre organ bör utföras snarast (minst 3)? (1,5p)

5 Hon får nu genomgå HRCT, röntgen hypofarynx-esofagus och spirometri med mätning av diffusionskapaciteten, samtliga med normalfynd. Ekokardiografi med doppler visar enligt svaret: Optimala mätförhållanden kan ej uppnås, men systoliska högertrycket skattas till 40 mm Hg. Inga sekundära tecken till ökad högerkammarbelastning. 7. Vilket tillstånd kan ekokardiografiundersökningen indikera att patienten har? (1p) 8. För att säkerställa diagnosen krävs en annan undersökning. Vilken? (1p)

6 Hon får nu genomgå HRCT, röntgen hypofarynx-esofagus och spirometri med mätning av diffusionskapaciteten, samtliga med normalfynd. Ekokardiografi med doppler visar enligt svaret: Optimala mätförhållanden kan ej uppnås, men systoliska högertrycket skattas till 40 mm Hg. Inga sekundära tecken till ökad högerkammarbelastning. Efter kontakt med kardiolog genomförs en högersidig hjärtkateterisering, vilken dock inte kan påvisa något förhöjt tryck i lungkretsloppet (mpap i vila 20 mm Hg, under arbete 27 mm Hg). Misstanken om pulmonell arteriell hypertension kan därmed avskrivas. 9. Varför skiljer sig trycken vid mätning med ultraljud-doppler och hjärtkateterisering? (1p)

7 Hon får nu genomgå HRCT, röntgen hypofarynx-esofagus och spirometri med mätning av diffusionskapaciteten, samtliga med normalfynd. Ekokardiografi med doppler visar enligt svaret: Optimala mätförhållanden kan ej uppnås, men systoliska högertrycket skattas till 40 mm Hg. Inga sekundära tecken till ökad högerkammarbelastning. Efter kontakt med kardiolog genomförs en högersidig hjärtkateterisering, vilken dock inte kan påvisa något förhöjt tryck i lungkretsloppet (mpap i vila 20 mm Hg, under arbete 27 mm Hg). Misstanken om pulmonell arteriell hypertension kan därmed avskrivas. Du berättar för Julie att ultraljudsundersökningen gav ett skattat värde, medan hjärtkateteriseringen ger en direkt mätning av trycket. Nu framkommer att Julie har ökande symtom. Hon har svårt att knyta händerna och upplever att huden i ansiktet förändrats. Vid undersökning noterar du att huden är klart stram kring mandibel och lateralt på kinderna bilat. Julie kan med nöd och näppe gapa till 3 tvärfingrars höjd och anger då att det känns mycket stramt och tar emot. Lateralt på underarmarna uppfattas huden som något stram, möjligen lite på fingerryggarna och fotryggarna också. Normaltempererade händer och fötter vid undersökningstillfället. 10. Det finns begränsad evidens för nyttan av immunsuppressiv behandling mot hudengagemanget vid systemisk skleros. Förutom den begränsade evidensen vid fibros, vilken är det viktigaste skälet till återhållsamhet med kortisonbehandling vid systemisk skleros? (1p)

8 Hon får nu genomgå HRCT, röntgen hypofarynx-esofagus och spirometri med mätning av diffusionskapaciteten, samtliga med normalfynd. Ekokardiografi med doppler visar enligt svaret: Optimala mätförhållanden kan ej uppnås, men systoliska högertrycket skattas till 40 mm Hg. Inga sekundära tecken till ökad högerkammarbelastning. Efter kontakt med kardiolog genomförs en högersidig hjärtkateterisering, vilken dock inte kan påvisa något förhöjt tryck i lungkretsloppet (mpap i vila 20 mm Hg, under arbete 27 mm Hg). Misstanken om pulmonell arteriell hypertension kan därmed avskrivas.du berättar för Julie att ultraljudsundersökningen gav ett skattat värde, medan hjärtkateteriseringen ger en direkt mätning av trycket. Nu framkommer att Julie har ökande symtom. Hon har svårt att knyta händerna och upplever att huden i ansiktet förändrats. Vid undersökning noterar du att huden är klart stram kring mandibel och lateralt på kinderna bilat. Julie kan med nöd och näppe gapa till 3 tvärfingrars höjd och anger då att det känns mycket stramt och tar emot. Lateralt på underarmarna uppfattas huden som något stram, möjligen lite på fingerryggarna och fotryggarna också. Normaltempererade händer och fötter vid undersökningstillfället. Eftersom du vet att hudsymtomen vanligen avklingar med tiden och att evidens för immunsuppressiv terapi mot hudsymtomen i stort saknas, avstår du från behandling. Du överväger steroidbehandling med avstår på grund av att denna ökar risken för njurkris vid systemisk skleros. 11. Räkna upp minst tre andra riskfaktorer för renal kris vid systemisk skleros. (1,5p)

9 Hon får nu genomgå HRCT, röntgen hypofarynx-esofagus och spirometri med mätning av diffusionskapaciteten, samtliga med normalfynd. Ekokardiografi med doppler visar enligt svaret: Optimala mätförhållanden kan ej uppnås, men systoliska högertrycket skattas till 40 mm Hg. Inga sekundära tecken till ökad högerkammarbelastning. Efter kontakt med kardiolog genomförs en högersidig hjärtkateterisering, vilken dock inte kan påvisa något förhöjt tryck i lungkretsloppet (mpap i vila 20 mm Hg, under arbete 27 mm Hg). Misstanken om pulmonell arteriell hypertension kan därmed avskrivas.du berättar för Julie att ultraljudsundersökningen gav ett skattat värde, medan hjärtkateteriseringen ger en direkt mätning av trycket. Nu framkommer att Julie har ökande symtom. Hon har svårt att knyta händerna och upplever att huden i ansiktet förändrats. Vid undersökning noterar du att huden är klart stram kring mandibel och lateralt på kinderna bilat. Julie kan med nöd och näppe gapa till 3 tvärfingrars höjd och anger då att det känns mycket stramt och tar emot. Lateralt på underarmarna uppfattas huden som något stram, möjligen lite på fingerryggarna och fotryggarna också. Normaltempererade händer och fötter vid undersökningstillfället. Eftersom du vet att hudsymtomen vanligen avklingar med tiden och att evidens för immunsuppressiv terapi mot hudsymtomen i stort saknas, avstår du från behandling. Du överväger steroidbehandling med avstår på grund av att denna ökar risken för njurkris vid systemisk skleros. Julie har också några av de andra kända riskfaktorerna för renal kris: tidig diffus systemisk skleros med snabb progress av hudmanifestationer. Hon har inte anemi, hypertoni, östrogenbehandling, kardiell påverkan, men huruvida hon har antikroppar mot RNApolymeras III är inte känt. 12. Renal kris är en fruktad komplikation till systemisk skleros. Vilken är den kliniska bilden och vilken behandling ska skyndsamt påbörjas? (1+1p)

10 Hon får nu genomgå HRCT, röntgen hypofarynx-esofagus och spirometri med mätning av diffusionskapaciteten, samtliga med normalfynd. Ekokardiografi med doppler visar enligt svaret: Optimala mätförhållanden kan ej uppnås, men systoliska högertrycket skattas till 40 mm Hg. Inga sekundära tecken till ökad högerkammarbelastning. Efter kontakt med kardiolog genomförs en högersidig hjärtkateterisering, vilken dock inte kan påvisa något förhöjt tryck i lungkretsloppet (mpap i vila 20 mm Hg, under arbete 27 mm Hg). Misstanken om pulmonell arteriell hypertension kan därmed avskrivas.du berättar för Julie att ultraljudsundersökningen gav ett skattat värde, medan hjärtkateteriseringen ger en direkt mätning av trycket. Nu framkommer att Julie har ökande symtom. Hon har svårt att knyta händerna och upplever att huden i ansiktet förändrats. Vid undersökning noterar du att huden är klart stram kring mandibel och lateralt på kinderna bilat. Julie kan med nöd och näppe gapa till 3 tvärfingrars höjd och anger då att det känns mycket stramt och tar emot. Lateralt på underarmarna uppfattas huden som något stram, möjligen lite på fingerryggarna och fotryggarna också. Normaltempererade händer och fötter vid undersökningstillfället. Eftersom du vet att hudsymtomen vanligen avklingar med tiden och att evidens för immunsuppressiv terapi mot hudsymtomen i stort saknas, avstår du från behandling. Du överväger steroidbehandling med avstår på grund av att denna ökar risken för njurkris vid systemisk skleros. Julie har också några av de andra kända riskfaktorerna för renal kris: tidig diffus systemisk skleros med snabb progress av hudmanifestationer. Hon har inte anemi, hypertoni, östrogenbehandling, kardiell påverkan, men huruvida hon har antikroppar mot RNA-polymeras III är inte känt. Renal kris är en fruktad komplikation till systemisk skleros och kännetecknas av en snabbt progredierande njursvikt, med måttlig proteinuri, hematuri och korniga cylindrar i sedimentet. Oftast ses accelererande hypertoni, men blodtrycket kan också vara normalt i initialskedet. Hypertensiv retinopati eller encefalopati förekommer, också vid måttlig blodtryckstegring, talande för en endotelial dysfunktion. Mikroangiopatisk hemolytisk anemi är vanlig. Lungödem, myokardit, perikardit, arytmier, oliguri-anuri förekommer. Njurkris vid systemisk skleros behandlas alltid initialt med ACE-hämmare, men tillägg av andra antihypertensiva läkemedel kan bli aktuellt, liksom dialys, prostacyklin, plasmaferes.