Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till 2015-12-31
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Bakgrund Personer som diagnostiseras med demenssjukdom har ibland flera i släkten som drabbats av samma sjukdom. Speciellt när sjukdomen uppträder före 65 års ålder har man i större utsträckning än hos äldre en ärftlig faktor som bakomliggande orsak. Ibland ser man ett tydligt familjärt mönster med sjuka personer i flera generationer, vilket kan tyda på en dominant nedärvning av tillståndet. Detta är oftast något som de berörda familjerna är mycket medvetna om och bekymrade för. Idag känner man till vissa förändringar i arvsmassan (mutationer) som leder till t.ex. ärftliga former av Alzheimers sjukdom men även av andra demenssjukdomar. Olika gener har identifierats i olika familjer med så kallat familjär demens. Vi kan idag genom DNA-analys av ett blodprov ta reda på om sjukdomen i familjen har någon av de kända genetiska förändringarna vid demens. Dock är det endast i knappt hälften av fallen av ärftlig Alzheimer som en sådan utredning kan påvisa en mutation; i resten av de synbart ärftliga fallen är fortfarande den genetiska bakgrunden ofullständigt känd. Att inte att ta upp frågan om ärftlighet kan enligt vår erfarenhet leda till än mer lidande för patienter och anhöriga som då varken erbjuds rätt information eller rätt omhändertagande. Det har tidigare inte funnits riktlinjer för hur de misstänkt ärftliga demenssjukdomarna ska handläggas i sjukvården. Ärftlig demenssjukdom kräver omhändertagande av ett multidisciplinärt team bestående av t.ex. läkare, genetiker och kuratorer. Att upptäcka demens med tidigt insjuknande och att sätta in tidig symptomatisk behandling leder till besparingar både i lidande och i pengar. I framtiden kommer det att bli ännu viktigare när nya förebyggande läkemedel mot demenssjukdomar introduceras. För att fylla detta behov har Minneskliniken, SUS Malmö i samarbete med Genetiska kliniken, Labmedicin Skåne Lund, utarbetat ett uppföljningsprogram för att ta hand om de misstänkta ärftliga demensfallen. Giltigt till 2015-12-31 2
Utredningsprogram Målet är att vid behov erbjuda yngre personer med demenssjukdom eller kognitiv nedsättning familjeutredning. En utredning för misstänkt ärftlighet bör göras om man identifierar två till tre fall i en familj där en patient är yngre än 65 år vid debuten. Sjukdomen ses i minst två generationer. 1. Patient som söker med demens där man kan misstänka en bakomliggande ärftlighet enligt ovanstående definition. Kontakta gärna ansvariga läkare för diskussion (se nedan). 2. Remiss skrivs till Hereditära teamet på Minneskliniken, SUS, Malmö. Detta team består av läkare och kurator. 3. Patienten kallas till Minneskliniken i Malmös mottagning. Med kallelsen skickas ett frågeformulär för ärftlighet för demenssjukdomar (Bilaga 1). Av särskilt intresse är förekomst av olika typer av demens, myoklonier, epilepsi, Parkinsons sjukdom, tremor, utvecklingsförsening eller annan neurologisk sjukdom. 4. Patienten kommer till Minneskliniken i Malmö. Där går vi igenom ärftlighetsanamnes och patienten tillfrågas om den önskar gå vidare med provtagning/utredning. Ett skriftligt medgivande för utredning och blodprovstagning inhämtas av patienten och/ eller anhörig (Bilaga 2). Medgivande för att inhämta information om släktingar t.ex. journalhandlingar inhämtas vid behov. 5. Patienten lämnar ett blodprov på 20 ml helblod på Minneskliniken i Malmö. Om patienten önskar att provet analyseras direkt deponeras 10 ml i Biobanken på Minneskliniken, SUS, Malmö för ev. framtida analyser och resten skickas till Genetiska kliniken, Labmedicin Skåne för analys. Remiss och provtagningsinstruktioner finns på Genetiska kliniken, Labmedicin Skånes hemsida (www.skane.se/labmedicin/genetik). 6. Om analys utförs kallas patienten till återbesök till Minneskliniken, SUS, Malmö för information om svaret. 7. Vid behov erbjuds familjemedlemmarna genetisk vägledning vid Genetiska kliniken. Det innebär en aktiv handling för anhöriga om de vill ha kontakt med Genetiska kliniken inför eventuell egen mutationstestning. 8. När en frisk anhörig efter vägledning beslutat sig för testning skickar Genetiska kliniken en remiss till Minneskliniken, SUS, Malmö för bedömning. Detta görs för att utesluta att den anhöriga har symptom på sjukdomen. 9. Om minnesutredningen är normal skickas svar till Genetiska kliniken för vidare handläggning. Om demens diagnostiseras sker handläggning från punkt 1. Giltigt till 2015-12-31 3
Utredning av anhöriga som önskar genetisk testning Remiss från Genetiska kliniken till Minneskliniken, SUS Malmö. Syfte: Att etablera kontakt med den som önskar testning samt att utesluta symptom på demens före blodprovstagning 1. Kognitiv screening enligt nybesöksmallen på Minneskliniken i Malmö. 2. Nybesök till läkare som är utvald för att hantera frågeställningen. Information ges om aktuellt kunskapsläge. 3. Vid behov kompletterande utredning t.ex. labprover. 4. Om ej demens: återremiss till Genetiska kliniken i Lund för testning. Om demens: fullständig utredning på Minneskliniken samt genetisk testning vid behov enligt klinisk rutin. 5. Patienter med identifierad mutation men ej demens erbjudes att följas på Minneskliniken enligt särskilt program. Personer i åldern <50 år vart 4:e år och i åldrarna >50 vartannat år. 6. Vid konvertering till demens erbjuds behandling och uppföljning enligt rutinerna på Minneskliniken i Malmö. 7. Om anhöriga från andra landsting involveras får dessa hänvisas till sina lokala sjukhus. Bilaga 1: Enkät om sjukdomar i släkten Bilaga 2: Samtycke för genetisk utredning av demenssjukdom Faktaansvariga Åsa Wallin, Lennart Minthon. 040-335036. Minneskliniken, SUS, Malmö. Maria Soller, Ulf Kristoffersson. 046-173362. Genetiska kliniken, Labmedicin Skåne, Lund Fastställt 2013-05-30 Rita Jedlert Bitr medicinsk direktör Giltigt till 2015-12-31 4
Bilaga 1 Enkät om sjukdomar i släkten Vi skulle vara tacksamma ifall du med hjälp av anhöriga och släktingar fyller i uppgifterna på följande sidor. Detta görs för att undersöka om det finns ärftliga inslag av minnessvårigheter och glömska i släkten. Av särskilt intresse är förekomst av olika typer av demens, muskelsjukdomar, epilepsi, Parkinsons sjukdom, utvecklingsförsening eller annan neurologisk sjukdom. Ta med formuläret till besöket på Minnesmottagningen. Namn: Giltigt till 2015-12-31 5
Bilaga 2 Samtycke inför genetisk utredning av demenssjukdom Härmed godkänner jag att nedanstående ansvarig för Minnesklinikens mottagning i Malmö får utreda om jag har en ärftlig orsak till min sjukdom. Jag ger mitt tillstånd att lämna 20 ml blod för undersökning av DNA/RNA som får får analyseras avseende gener som kan vara orsaken till min familjs sjukdom. Jag ger mitt tillstånd att lagra resterande blod i Biobanken vid Minneskliniken, SUS Malmö. Jag ger mitt tillstånd att, när nya analyser/metoder tillkommer kompletterande analyser får göras på lagrade prover. Jag ger mitt tillstånd till att det hereditära teamet får verifiera och inhämta information om min diagnos och sjukdom för genetisk utredning via register eller journalhandlingar. Jag ger också mitt tillstånd till att arkiverade vävnadsprover och blodprov får användas för genetisk utredning. Jag tillåter att familjemedlemmar och släktingar får ta del av information i min journal som kan ha betydelse för deras hälsa. Jag vill informeras om svaret och är medveten om att den information som framkommer kan ha betydelse för mina släktingar. Ja Nej Patientens namnteckning Datum Namn i klartext Närståendes namnteckning Namn i klartext Datum Relation till patienten Ansvarig läkares namnteckning Datum Om du har frågor får du gärna kontakta nedanstående kontaktpersoner: Kurator: Mona Lindbäck (Minneskliniken i Malmö) 040-335036. Läkare: Åsa Wallin, Lennart Minthon, (Minneskliniken i Malmö); 040-335036. Maria Soller, Ulf Kristoffersson, (Genetiska kliniken, Labmedicin Skåne, Lund); 046-173362. Giltigt till 2015-12-31 6