Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder

Nummer 1, mars 2003 Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder REDAKTIONSSTYRELSE : Chefredaktör: Christina Fasser (RETINA International, Zürich) - CH Styrelse: Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d Oro ONLUS, Osimo) - I Manuela Mazzoli (U.O.A. Otochirurgia, Padova) - I Vanessa Migliosi (Internationella föreningen för ungdomar med nedsatt hörsel, Trento) - I Vibeke Leth (Danska förbundet för barn med cochleaimplanta t, Skaevinge) - DK Milon Potmesil (The Palacky University, fakulteten för pedagogik, institutionen för specialutbildning, Olomuc) - CZ Innehåll:? Välkomstbrev till den nye deltagaren? Avsnitt 1 FORSKARHÖRNAN : När står en hörselskada i relation till en specifik genotyp? (M. Mazzoli)? Avsnitt 2: SENASTE NYTT : Ushers syndrom (Studiegrupp för Ushers syndrom WP3)? Avsnitt 3: FÖRENINGSHÖRNAN : Ushers syndrom frågeformulär: CAUSE-projektet (P. Ceccarani)? Avsnitt 4 BLANDAT : Patienter eller klienter eller vad? (M. Potmesil)? Avsnitt 5: INSÄNDARE (från föräldrar/familjer)? Avsnitt 6: MÖTEN OCH EVENEMANG. --- O --- Patrizia Ceccarani VÄLKOMNANDE AV DEN NYA DELTAGAREN Kära läsare, I början på det nya året blev Dr Milon Potmesi, från fakulteten för pedagogik vid Palacky University i Olmut, (Tjeckien) del av vår arbetsgrupp. Varje gruppmedlem är engagerad i överförandet av information från GENDEAF-projektet genom inblandade patientföreningar och att även med deras hjälp underrätta allmänheten i medlemsländerna. Tack vare vår nya medlem kommer nyheter i GENDEAF-projektet även att spridas i östra Europa. Bulletinen kan nu även läsas på tjeckiska på Gendeaf-sidan, www.gendeaf.org. Jag skulle vilja ta detta tillfälle att tacka Anders Lindgren som sedan april 2003 har arbetat med grupp WP7 som konsult. AVSNITT 1 - FORSKARHÖRNAN NÄR STÅR EN HÖRSELSKADA I RELATION TILL EN SPECIFIK GENOTYP? 1

Manuela Mazzoli Då en människa som drabbas av hörselskada får veta att skadan kan vara ärftlig, uppstår ofta många frågor som inte alltid är så lätta att svara på. I syndromatiska sjukdomar är ofta en viss klinisk status, där flera kännetecknande symptom av syndromet förekommer, starkt påverkad av den ärftliga störning som orsakar den. Tyvärr är de allra flesta ärftliga hörselstörningar icke-syndromatiska och hörselskadan är det enda symtomet. Hörselstörningen kan uppvisa olika kännetecken: den kan påverka olika frekvenser och uppvisa olika grader av styrka, den kan vara tydligt familjebunden eller bara drabba en enda familjemedlem, den kan vara medfödd eller visa sig senare, den kan utvecklas eller vara stillastående under hela livet, etc. Ändå är de kliniska kännetecknen (fenotyper) inte unika för en specifik genotyp, som är den genetiska konstitutionen hos en person. Antalet gener involverade i genetisk hörselskada är inte känt, men man tror att mutationer i minst 100 gener kan associeras med hörselskada. Därför är, trots det faktum att hörselskador är relativt vanliga (1-2/1000 nyfödda har grav hörselskada), förekomsten av varje störning ovanlig. Av detta skäl skulle en undersökning av alla möjliga genetiska förhållanden för varje enskild individ som drabbats av hörselskada vara för kostsam och ta för mycket tid. Därför skulle det hjälpa att identifiera specifika samband, spår i den kliniska statusen som skulle kunna ange det genetiska förhållande som orsakar störningarna. Oftast är det inte lätt att identifiera den genetiska störning som orsakar hörselskadan endast baserat på dess kliniska status. Det finns flera aspekter som bidrar till svårigheten att hitta samband mellan fenotyp och genotyp i icke-syndromatiska hörselskador. Genetiska hörselstörningar kan inte strängt klassificeras som syndromatiska eller ickesyndromatiska eftersom de patogenetiska mekanismer som är inblandade kan vara komplexa och mutationer i samma gen kan i vissa fall leda till både syndromatisk och icke-syndromatisk hörselskada. Till exempel, mutationer i pendringenen (PDS), kan producera en icke-syndr omatisk autosomal recessiv (1) hörselskada (DFNB4) eller Pendreds syndrom som kännetecknas av hörselstörning och struma. Ett annat exempel ges av mutationer av USH2A -genen som kan leda till retinitis pigmentosa och hörselskada (Ushers syndrom) eller till isolerad retinitis pigmentosa. På samma sätt kan mutationer i samma gener ansvara för antingen autosomal dominant (2) eller autosomal recessiv arvsgång. Till exempel kan mutationer av MYO7A-genen ansvara för ickesyndromatisk autosomal dominant hörselskada DFNA11 eller icke-syndromatisk autosomal recessiv DFNB2 liksom typ 1B Ushers syndrom. Andra komplexa genetiska mekanismer kan vara: oligogena eller polygena förhållanden, ofullständig penetrans, samverkan mellan mitokondriellt och nukleärt DNA, samverkan mellan miljöfaktorer och genetisk profil, samförekomst av modifierande gener. Ofullständig penetrans representerar möjligheten att en viss fenotyp uttrycks i närvaro av en särskild genotyp. En fullständig penetrans (100%) innbär att en viss mutation alltid utvecklar en bestämd fenotyp. I flera fall av ärftlig hörselstörning (oftast den autosomala dominanten med senare inträde) är penetrans inte fullständig. Detta förklarar delvis klinisk föränderlighet och lyfter hypotesen att fler gener samverkar för att bestämma fenotyper eller att det förekommer samspel med miljöfaktorer. En ny genetisk mekanism involverad i genetiken för hörselnedsättningar observerades av Riazuddin et al. (2000). I en familj med autosomal recessiv icke -syndromatisk hörselskada, identifierades en modifierare genetisk lokus (3) som skulle skydda personen från att utveckla en hörselskada. Det finns även olika aspekter i klinisk presentation av icke -syndromatisk hörselnedsättning som bidrar till svårigheten att korrelera genotyp och fenot yp: den kliniska presentationen är starkt heterogen över familjer, men även inom samma familj föreligger brist på specificitet i klinisk presentation (t.ex. hörselskada som beror på för tidig utveckling, infektioner, oljud, etc. kan inte 2

skiljas från ärftlig hörselstörning grundad på audiologiska tester), och interaktion med ålder och miljöfaktorer som framkallar ytterligare skada till den underliggande ärftliga hörselstörningen. Frågorna om sambandet mellan genotyp - fenotyp ställdes under projektet HEAR, grundat av den europeiska gemenskapen (1996-1999) och det pågående GENDEAF-projektet. Vikten av dessa projekt var att upprätta gemensam terminologi och protokoll och skapa det tvärvetenskapliga nätverk som krävs för att studera ovanliga störningar. I HEAR-projektet har ett antal kliniska kännetecken lagts fram för att klassificera genetiska hörselnedsättningar. Trots detta fattas fortfarande den mesta informationen inom litteratur, särskilt angående vestibulär funktion, tinnitus, progression, interfamiljär variabilitet. Under GENDEAFprojektet upprättades rekommendationer med målet att skapa en bättre definition av störningarna som beskrivs i vetenskapliga artiklar för att underlätta insamlingen av data med samband mellan genotyp och fenotyp. Dessa rekomme ndationer finns publicerade på: http://www.gendeaf.org. Graden av styrka varierar märkbart bland störningar. Autosomala dominanta störningar har en tendens att vara mindre allvarliga jämfört med autosomala recessiva störningar. Det är också tydligt att inget specifikt karaktärsdrag kan identifieras för en bestämd genotyp. Till exempel kan flera förhållanden ge upphov till hög frekvensförlust eller involvera alla frekvenser. Även om inte alltid så är fallet, leder ofta en recessiv skada till en grav hörselskada med tidigt inträde, medan autosomal dominant skada kan sträcka sig från en mild till grav skada med olika frekvenser. Även i autosomala dominanta skador, där familjebakgrunden är klart suggestiv av en ärftlig form av hörselstörning, riktar inte något speciellt audiometriskt kännetecken vår diagnos mot den underliggande genotypen på grund av brist på specificitet. Endast i fallet av hörselskador med låga frekvenser kan ett samband mellan fenotyp/genotyp göras. 1968 beskrev Teig en stor familj som kännetecknades av låg frekvens SNHI med autosomalt dominant arv. Lokus för denna familj betecknades DFNA6 och kartlades till kromosom 4p16.3 1995 (Lesperance et al. 1995). En tredje lokus (DFNA14) för låg-frekens SNHI kartlades nära DFNA6-regionen, dock utan tydlig övertäckning (Van Camp et at., 1999). Nyligen har Bespalova et al. (2001) antytt att DFNA6 och DFNA14 betecknar samma skada och har identifierat mutationer i Wolfram-syndromet 1 (WFS1) -genen. Samtidigt identifierade Young et al. (2001) mutationer i WFS1 med en lokus som betecknats DFNA38, som kartlades för en skada med en till synes likartad klinisk presentation. DFNA6/14-familjerna visade bilateral, symmetrisk relation med tidigt inträde av de lägre frekvenserna. Mutationer i samma gen ansvarar för Warfran-syndromet som visar en autosomal recessiv arvsgång och karakteriseras genom diabetes mellitus, och optisk atrofi, med ytterligare symptom som diabetes insipidus, sensorineural hörselskada, ataxi, perifer neuropati, urinvägsatoni och psykiatrisk sjukdom. Hörselstörningar hos dessa patienter drabbar de höga frekvenserna (Cremers et. al, 1977; Higashi, 1991). Mutationerna som orsakar hörselskada inaktiverar inte proteinerna men mutationerna som orsakar det grövre Warfran-syndromet inaktiverar de flesta proteinerna och gör så att de fungerar ordentligt. (http://www.uia.ac.be/dnalab/hhh/). I det här fallet var det möjligt att korrelera fenotypen med mutationerna och typen av funktionsändring orsakad i genprodukten. Fördelen med DFNA6/14 är att bara en annan skada, DFNA1, drabbar de lägre frekvenserna. Dessa verkar vara mindre vanliga, vilket minskar raden av möjliga diagnoser i samband med hörselskada med låg frekvens. Detta exempel visar även hur kunskap om en skada förvärvas under åren och behovet av att konstant aktualisera informationen. Inom GEDEAF-projektet håller vi nu på att analysera möjliga samband mellan de olika mutationerna av connexin 26-genen och de motsvarande kliniska karaktärsdragen eftersom denna skada är vanligare än andra och en stor mängd data håller på att samlas in. Andra projekt med någon form av samband är studier av komplexa ärftliga hörselskador såsom hörselstörningar på grund av åldrande (EG-projektet ARHI - http://www.uia.ac.be/u/arhi/) och otoskleros. De här 3

projekten skulle kunna bidra till förståelse av några av de mekanismer som infaller i genuttryck och hörselfunktion och eventuellt belysa de mekanismer som uppstår även i andra förhållanden. Noteringar: Autosomalt arv Spridningen av en allel buren på en autosom. Autosomalt arv misstänks föreligga då ett kännetecken kan överföras från föräldrar av båda könen till barn av båda könen. 1. Autosomal recessiv Släktmönstret som visas då en allel på en autosomal lokus orsakar ett recessivt kännetecken. Släktbeskrivning av autosomalt recessivt arv. Både män och kvinnor kan drabbas. Om föräldrarna till den drabbade personen är besläktade är recessivt arv mer sannolik men inte säker. Normalt drabbas bara personer inom ett syskonskap; föräldrar och andra släktingar är oftast opåverkade. I de flesta fall är det bara en drabbad person i familjen, vilket gör det svårt att identifiera släktmönstret som autosomalt recessivt, men i stora, mångfaldiga inavlade släkter kan drabbade personer finnas i flera grenar av familjen. 2. Autosomal dominant Det släktmönster som visas då en allel på en autosomal lokus orsakar ett dominant kännetecken. Släktbeskrivning av autosomalt dominant arv. Både män och kvinnor kan drabbas. Störningen sprids från generation till generation och kan spridas på alla möjliga sätt; kvinna till kvinna, kvinna till man, man till kvinna och man till man (den senare särskiljer bestämt autosomal från X-bundet arv). Formella segregationsstudier är oftast inte möjliga för att kunna se om förhållandet är 1:1 drabbade: opåverkade i enskilda familjer. I små familjer kan arvformen vara svår att fastställa men spridning av en ovanlig störning öve r tre generationer är ett säkert bevis på dominant arv. Många dominanta skador är varierande (även inom familjer) och kan hoppa över generationer. 3. Lokus Den position en gen upptar på en kromosom. Då människor har ett par av varje autosom, har en person två alleler (identiska eller olika) på varje autosomal lokus. BIBLIOGRAFI Bespalova IN, Van Camp G, Bom SJH, Brown DJ, Cryns K, DeWan AT, Erson AE, Flothmann K, Kunst HPM, Kurnool P, Sivakumaran TA, Cremers CWRJ, Leal SM, Burmeister M, Lesperance MM. Mutations in the Wolfram syndrome 1 gene (WFS1) are a common cause of low frequency sensorineural hearing loss. Human Molecular Genetics 2001; 10: 2501-2508. Cremers C.W.R.J., Wijdeveld P.G., Pinkers A.J. Juvenile diabetes mellitus, optic atrophy, hearing loss, diabetes insipidus, atonia of the urinary tract and bladder, and other abnormalities (Wolfram syndrome). A review of 88 cases from the literature with personal observations on 3 new patients. Acta Paediatr Scand Suppl. 1977; 264:1-16. Higashi K. Otologic findings of DIDMOAD syndrome. Am J Otol, 1991; 12:57-60. Lesperance MM, Hall JW III, Bess FH, Fukushima K, Jain PK, Ploplis B, San Agustin TB, Skarka H, Smith RJH, Wills M, Wilcox ER. A gene for autosomal dominant nonsyndromic hereditary hearing impairment maps to 4p16.3. Human Molecular Genetics, 1995; 4: 1967-1972. 4

Riazuddin S, Castelein CM, Ahmed ZM, Lalwani AK, Mastroianni MA, Naz S, Smith TN, Liburd NA, Friedman TB, Griffith AJ, Riazuddin S, Wilcox ER. Dominant modifier DFNM1 suppresses recessive deafness DFNB26. Nature Genetics 2000 Dec. 26(4):431-4. Teig E. Hereditary progressive perceptive deafness in a family of 72 patients. Acta Otolaryngologica, 1968; 65: 365-372. Van Camp G, Kunst H, Flothmann K, McGuirt W, Wauters J, Marres H, Verstreken M, Bespalova IN, Burmeister M, Van de Heyning PH, Smith RJH, Willems PJ, Cremers CWRJ, Lesperance MM. A gene for autosomal dominant hearing impairment (DFNA14) maps to a region on chromosome 4p16.3 that does not overlap the DFNA6 locus. Journal of Medical Genetics, 1999; 36: 532-536. Van Camp G, Smith RJH. Hereditary Hearing Loss Homepage (HHH). Van Camp G. and Smith RJH. Available at: http://www.uia.ac.be/dnalab/hhh. Accessed: March 2003. Young T-L, Ives E, Lynch E, Person R, Snook S, MacLaren L, Cator T, Griffin A, Fernandez B, Lee MK, King M-C. Non-syndromic progressive hearing loss DFNA38 is caused by heterozygous missense mutation in the Wolfram syndrome gene WFS1. Human Molecular Genetics, 2001; 10: 2509-2514. 5

AVSNITT 2 SENASTE NYTT USHERS SYNDROM Claes Möller, Any Koppen, Sandro Martini, Berit Öie, Lisbeth Tranebjaerg (Ushers syndrom grupp WP3) Ushers syndrom (US) är en kombination av visuell störning och hörselskada/dövhet. Ur en funktionell synvinkel kan en person med US i många fall betraktas som dövblind. US förekommer över hela världen. Arv US är en ärftlig autosomal recessiv störning. Båda föräldrarna är bärare av genen. Då de två identiska generna från varje förälder kombineras får det nyfödda barnet US. Idag känner vi till tre olika typer av US. I var och en av dessa typer finns det flera olika undertyper som orsakas av olika genetiska mutationer. US är den vanligaste störningen inom dövblindhet. Ungefär 40 procent av alla dövblinda personer har US. Hörsel Typ 1: Personer som drabbas av Ushers syndrom typ 1 (US1) föds med grav dövhet. Ibland förekommer viss resterande hörsel i de lägre frekvenserna men en person med US kan inte höra eller utveckla tal utan cochleaimplantat. Därför använder de flesta döva personer me d US1 teckenspråk. Typ 2: Personer med Ushers syndrom typ 2 (US2) föds med en lindrig till grav bilateral hörselskada. De kan med hjälp av hörselförstärkning höra och utveckla tal. Hörselskadan i US2 är i de flesta fall stillastående, personer med denna skada blir mycket sällan döva. Typ 3: Drabbade personer föds som i typ 2 och 1 med en hörselskada men den skiljer sig från typ 2 då den är progressiv. Detta innebär att de flesta drabbade vid en ålder av 30-50 har en grav hörselskada/dövhet. Syn Ögonskadan i US kallas retinitis pigmentosa (rp). De första symptomen är ljuskänslighet, försämrad syn I mörker och senare minskat synfält och tunnelseende. Synnedsättningen är progressiv men de flesta personer med US har fortfarande vid 50-60 års ålder centralsyn. I många fall förekommer även grå starr. Det finns inga tydliga skillnader i rp mellan de olika typerna av US. Balans Personer med US1 har inga signaler från balansorganen i innerörat. Detta resulterar i sen gångålder, klumpighet och balanssvårigheter särskilt i mörker. Personer med US2 har normala balanssignaler från innerörat och i typ 3 minskar dessa signaler med ökad ålder. Kombinationen av syn- och hörselskada orsakar problem i olika situationer gällande kommunikation, rörlighet och i bedömandet av olika typer av information. Dessa problem är viktiga att betrakta, särskilt i högljudda miljöer eller i mörker. 6

AVSNITT 3 - FÖRENINGSHÖRNAN Patrizia Ceccarani USHERS SYNDROM FRÅGEFORMULÄR : CAUSE-PROJEKTET Forskningsprojektet om ovanliga sjukdomar, CAUSE, grundades av europeiska unionen med målet att öka medventenheten och kunskapen om Ushers syndrom och Charge genom hela Europa. Projektet leddes av den engelska föreningen Sense och understödd av sex europeiska organisationer (från Italien, Frankr ike, Irland, Tyskland, Storbritannien och Spanien) som arbetar med personer med Usher och Charge. Delar av CAUSE-projektet syftade till att ta reda på de problem som människor med Ushers syndrom har i det dagliga livet och de förändringar de får acceptera för att bevara sitt oberoende. En pilotstudie startades genom användning av ett frågeformulär över dessa specifika ämnen. Frågeformuläret fylldes i av 67 personer som drabbats av Ushers syndrom och som bor i de sex länder som deltar i projektet. De som intervjuades var mellan 16 och drygt 75 år. De i åldersgruppen 46-55 utgjorde det högsta procenttalet. Bland de intervjuade hade 34 Usher typ I, 24 Usher typ II, 5 Usher typ III och 4 personer kände inte till typen av deras syndrom. Frågorna hade att göra me d kommunikation, tillgång till information och rörlighet. Här är bara ett litet antal av de punkter som kom upp från svaren. Då svaren behandlades visade det sig att angående kommunikationen och dess effekt på livsstilen, ledde försämring av hörsel och syn till att andra kommunikationsstrategier antogs. För många människor med typ II och III Usher, är verbal kommunikation deras främsta tillgång. Eftersom deras syn försämras får de allt store svårigheter med läppavläsning då de inte har tillräckligt god syn för att hjälpa hörseln eller tillräckligt god hörsel för att hjälpa synen. Därför måste de lära sig taktil kommunikation. Eftersom syn- och hörselskador blir sämre med tiden, måste personer med Usher hela tiden anpassa sig om de inte vill bli socialt isolerade. De som har allvarliga eller kroniska hörselbesvär hör inte meddelanden och då de även har Retinitis Pigmentosa klarar de inte av att läsa offentliga meddelanden som exempelvis tidtabeller på stationer. Ett annat problem för personer med hörselstörning är att de inte kan känna igen trafikens riktning eftersom de inte får någon information genom sitt hörselsinne. Följaktligen behöver de alltså ytterligare hjälpmedel då även synen börjar bli sämre. Kombinationen av hörsel- och synskador hos personer med Ushers syndrom är avgörande för deras möjligheter att välja livsstil. Somliga av dem berättar att de lider mer av stress och dess fysiska symptom som trötthet, koncentrationssvårigheter och huvudvärk. Vi väljer i våra liv normalt vänner och har viss kontroll över vår sociala situation. Personer med Ushers syndrom skulle också vilja kunna välja de professionella och frivilliga som de behöver hjälp från, men för att kunna göra det behöver de mer information om de olika tjänster som erbjuds. Frågeformulärets sista fråga Som person med Ushers syndrom, vad ser du som den största utmaningen i ditt liv för att anpassa dig till förändring?, gav följande svar: Att inte bli isolerad, skaffa nya vänner, hitta ett nytt jobb och nya intressen. Att bo bra och lära sig nya saker. Fortsätta att vara självständig, göra mina egna val om min plats i samhället, som till exempel att ha samma rättigheter och värde som andra. Accepteras av andra. Anpassa sig till förändring. Självständighet är en livsaspekt för personer med Ushers syndrom som ständigt ändras. För att bevara denna behöver de: en tidig och riktig diagnos. 7

Information och praktiskt stöd Stöd från vänner och släktingar En positiv inställning En fullständig analys av uppgifterna från frågeformuläret finns på websidan för Internationella föreningen för dövblinda (www.deafblindinternational.org) med länkar till CAUSE. Allt material som betraktas under projektet och information om konferensen Adapting to Change som hölls i England från den 27 till den 30 mars 2003 har inkluderats på sajten. Sajten är även tillgänglig på de fem språken i partnerländerna (italienska, spanska, franska, tyska och engelska) och åtkomlig för personer med sensoriska störningar. 8

AVSNITT 4 - BLANDAT Milon Potmesil Översättning: Katerina Jerabkova PATIENTER ELLER KLIENTER ELLER VAD? Nuförtiden står vi inför problemet med exakt och lämplig terminologi under arbetet med människor med speciella behov. Vi anser det nödvändigt, särskilt i beaktandet av tvärvetenskapliga tillvägagångssätt, att betona att vi har att göra med ett förhållande som alltid har två sidor en sida innefattar läkare, lärare och terapeuter och den andra den skadade personen. I vissa fall finns det även en tredje person en förälder eller en person som är ansvarig för barnet. När det gäller terminologin är det alltid nödvändigt att använda den mest exakta termen när man vänder sig till den skadade personen. Vi kräver den mest precisa terminologin för att undvika förvirring angående tillvägagångssättet mot den skadade personen och även för att inte påverka eller såra dennes känslor eller hans/hennes familj. Vi vet att enligt den inre divisionen inom hörselskadade människors samhälle finns en grupp som ser sig själva som en språkminoritet och denna grupp skulle aldrig acceptera termer som patient, handikappad eller invalid. Termen klient används mest då sociala, psykologiska eller pedagogiska tjänster tas i beaktande. Vi är djupt övertygade om att termen patient är passande enbart då den används i anslutning till medicinsk diagnos eller samtal och termen klient enbart inom fältet för sociala eller terapeutiska tjänster. Vi tror att termerna elev eller student används mest inom fältet för specialpedagogik. Användandet av exakt terminologi kan underlätta i orienteringen av icke yrkeskunniga och även undvika förfärliga missförstånd. Till exempel kan användning av termen patient vid diagnostisering av störningen hos ett dövt barn leda till formeln: patient sjuk sjukhus läkare tillfrisknande och till en felaktig slutsats som kan orsaka falska förhoppningar och senare bitter besvikelse. Termerna, särskilt de som nämnts ovan - patient och klient, specificerar också ganska exakt den skadade personens position i medicinska eller andra processer. Patientens position är ganska undergiven medan klienten förväntas samarbeta och helt och fullt delta i alla beslut. Även den del av ansvar klienten tar är mycket större. Termerna elev och student är så specifika att de oftast inte förväxlas i dessa fall och tolkas därför inte felaktigt. Denna notering skrevs som en påminnelse av ett behov som yrkespersoner, på grund av det stora antala diskussioner de har, inte alltid uppmärksammar. Även det bästa resultat av en lång tids hart arbete, kan försvagas i den skadade personens eller hans/hennes familjs ögon om vi använder opassande terminologi. 9

AVSNITT 5 - INSÄNDARE Efter publiceringen av bulletinen fick P. Ceccarani följande brev: Kära Dr. Patrizia, Tack för bulletinen. Jag tycker att avsnittet om forskning är mycket viktigt. Mitt största problem då min bror och min syster fick diagnose Ushers syndrom var definitivt den totala bristen på tillgänglig information. Männsikor talar om för dig att det finns botemedel, till exempel I Kuba eller i Pisa centret och man vill tro på dem men dessa påståenden är ogrundade. Jag tror att information om forskning är ytterst viktig Brevavsnittet är också viktigt, eftersom det ger styrka att kunna dela erfarenheter av sjukdomen med andra familjer. Jag skulle vilja komma med ett förslag. Jag vet inte hur det skulle kunna tas i praktik (det kanske till och med redan finns?). Skulle ett bidragssystem kunna ordnas som styrdes konstant av sakkunniga eller institutioner? Tack för Ert arbete. Om Ni någon gang befinner Er I Macerata skulle jag vilja träffa Er. Ha en bra vecka. Anna 10

AVSNITT 6 MÖTEN OCH EVENEMANG KUNGÖRELSER - MÖTEN CAUSE-konferansen Konferensen Adapting to Change anordnades av CAUSE-projektet och samlade de europeiska nätverken för Ushers syndrom och CHARGE. Cause är ett project som grundades av europeiska unionens program för ovanliga sjukdomar, som hjälper till att främja medvetenheten och förståelsen för Usher och CHARGE runt om i Europa. Konferensen hölls i Hinckley (UK) från torsdagen den 27 mars 2003 till söndagen den 30 mars 2003. CAUSE-konferensen förde samman människor med intresse av Usher eller CHARGE från hela Europa. Dessa innefattade:? Personer med antingen Usher eller CHARGE? Föräldrar, partners, familjer och vänner? Yrkespersoner En CAUSE-länk kommer att infogas till websidan för Internationella föreningen för dövblinda. Allt material som samlats för projektet kommer att ingå såväl som detaljerad information från konferenserna. Sidan har översatts till språken i de fem partnerländerna (italienska, spanska, franska, tyska och engelska) och är åtkomlig för personer med sensoriska skador. 13 nde Internationella Världskonferensen för Dövblinda (DbI) om Dövblindhet, 5-10 augusti 2003, Mississauga, Ontario, Kanada 7 nde Världskongressen IFHOH (International Federation of Hard of Earing Adults), 4-9 juli 2004, Helsingfors, Finland www.ifhoh-helsinki2004.org Det här året är Europeiska Året för Personer med Funktionshinder: www.eypd2003.org (EDF websida) Du hittar nyheterna på EDF websida på www.edf-feph.org Web: http://www.malattierare.iss.it Web: http://www.malattierare.iss.it/nephird 11