Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet (GENetic DEAFness): patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder
|
|
- Lisbeth Ivarsson
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Nummer 0, januari 2003 Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet (GENetic DEAFness): patogena mekanismer, klinisk molekylär diagnos, sociala följder REDAKTIONSSTYRELSE: Chefredaktör: Christina Fasser (RETINA International, Zür ich) - CH Styrelse: Patrizia Ceccarani (Lega del Filo d Oro ONLUS, Osimo) - I Manuela Mazzoli (U.O.A. Otirurgia, Padova) - I Vanessa Migliosi (Internationella föreningen för ungdomar med nedsatt hörsel, Trento) - I Vibeke Leth (Danska förbundet för barn med cleaimplantat, Skaevinge) - DK Innehåll: Välkomstbrev GENDEAF-projektet: en översikt Lista över GENDEAF-projektets deltagare GENDEAF-bulletinens uppbyggnad syften KUNGÖRELSER - MÖTEN --- O --- Christina Fasser VÄLKOMSTBREV Detta är den första bulletinen för Gendeaf-projektet. Bulletinens huvudsyfte är att informera patientorganisationer, patienter, anhöriga vänner om detta nya europeiska initiativ, vilket syftar till att upplysa om orsakerna till medfödd dövhet besläktade symtom. Projektets slutmål är att lägga en grund för framtida behandlingar förbättrad rehabilitering. Detta informationsblad är konstruerat så att det lätt kan omvandlas till blindskrift (Braille) eller förstoras upp till vilken storlek som helst så att syn skadade personer kan läsa innehållet. Uppläggningen av dokumentet kommer därför att vara okomplicerad lättfattlig. Organisationer som finner bulletinen av intresse får gärna använda hela eller delar av detta informationsblad till att upplysa sina medlemmar om projektet. Vi vill gärna att informationsbladet ska lägga grunden till ett ömsesidigt utbyte av idéer tankar vill därför gärna att läsarna hör av sig med frågor kommentarer till de forskare som är involverade i projektet. Dessa kan skickas till redaktionen (cfasser@e -link.ch) eller direkt till projektet. Mer information finns på vår webbplats 1
2 GENDEAF-PROJEKTET : EN ÖVERSIKT Manuela Mazzoli Europeiskt nätverk för genetisk orsakad dövhet (GENetic DEAFness): patogena mekanismer, klinisk molekylär diagnos, sociala följder Akronym: GENDEAF Detta nätver k skapar en tvärvetenskaplig grupp bestående av kliniker, forskare stödgrupper för hörselskadade. Dessa individer kompletterar varandra med sina olika kunskaper. Målet är att uppmuntra till en stabil dialog mellan dessa grupper. Nätverket kommer att koncentrera sig på de grader av hörselnedsättning som är mest utbredda som ger störst social inverkan. Detta kommer att resultera i kliniska tillämpningar under den närmaste framtiden. Bakgrund Mer än 10 % av befolkningen lider av hörselstörningar, 50 % av dessa fall beror på genetiska orsaker. Nedsatt hörsel innebär allvarliga ekonomiska sociala svårigheter för de som drabbas. Social isolering på grund av en hörselskada sägs vara den mest outhärdliga sortens isolering jämfört med andra sensoriska störningar. De ekonomiska sociala svårigheterna för de som är både döva blinda är ännu allvarligare. Fastställandet av de bakomliggande orsakerna utgör en av de viktigaste faktorerna inom primärt sekundärt förebyggande av permanenta hörselskador. Det finns en mängd olika gener som kan orsaka hörselnedsättning med eller utan ytterligare symtom eller defekter (d.v.s. syndrom). Kunskapen om genernas förekomst, spridning fenotypa uttryck är däremot begränsad. Icke-syndromatiska recessiva hörselnedsättningar är mycket vanliga störningar, men det enda man vet om utbredningen av varje enskilt kliniskt tillstånd är att den är begränsad. Med tanke på att 20 olika gener med likvärdig relativ frekvens är inblandade, så kan man gissa på en prevalens på 1: (((1/1 000) x 0,5 x 0,8)/20). Några av dessa störningar har en ännu lägre prevalens kan därför kallas privata sjukdomar. Andelen barn med hörselnedsättningar som orsakats av genetiska faktorer varierar avsevärt inom EU (olika studier anger siffror på mellan 9 % 54 %). Detta kan bero på bristande eller obefintliga diagnostiska metoder för att undersöka eventuella genetiska orsaker till hörselnedsättningen eller på en verklig skillnad mellan genetiskt uttryck inom olika populationer. Vidare är mitokondriellt betingad dövhet en kronisk gradvis tilltagande sjukdom, som, liksom de flesta grader av hörselnedsättning som tas i enskilt betraktande, med rätta också anses vara en ovanlig sjukdom men som ändå har betydande social ekonomisk inverkan. De flesta av detta nätverks medlemmar har varit inblandade i det framgångsrika gemensamma europeiska åtgärdsprogrammet H.E.A.R. (Hereditary deafness Epidemiology And clinical Research), vilket bestod av en europeisk arbetsgrupp som arbetade med de genetiska orsakerna till hörselnedsättning inom det fjärde ramprogrammet Biomed 2. Inom detta tidigare projekt grundlades ett viktigt samarbete mellan kliniker genetiker, vilket ledde till ett betydelsefullt steg framåt inom området för genetiskt orsakad hörselnedsättning. Gemensam terminologi ett vetenskapligt samarbete har upprättats, liksom identifieringen av många nya lokus gener som orsakar medfödd hörselnedsättning. Trots detta finns det fortfarande ingen enhälligt antagen överenskommelse angående tolkningen av nyttan av olika tester, bedömningen av resultat eller terapeutiska handlingsprogram. Man måste 2
3 även ta hänsyn till att varje genetisk störning i sig självt är ovanlig, därför är det omöjligt att förbättra kunskapen om ett specifikt syndrom eller en icke-syndromatisk hörselskada på riksnivå. Faktum är att fler än 100 gener tros medverka till att orsaka icke -syndromatiska hörselnedsättningar, många andra är inblandade i icke-syndromatiska hörselnedsättningar. Detta gör det omöjligt att utföra tester med hjälp av klinisk sållning. Med andra ord vore det alltför dyrt tidskrävande att undersöka alla de kända generna hos patienter med hörselnedsättningar. Detsamma gäller för kopplingen till alla kända lokus. De få försök som gjorts till att uppskatta utbredningen av specifika störningar har baserats på ett begränsat antal patienter. Genetiskt orsakade hörselstörningar kan förbli oupptäckta på grund av bristande känslighet hos de kliniska metoder som används för att undersöka bakomliggande genetiska orsaker upptäcka bärare av onormala gener. Många nyskapande aspekter kan vara svåra att inkludera i kliniska arbetsrutiner på grund av de många skiftande störningar som kan orsaka hörselnedsättning, den begränsade utbredningen av varje enskilt tillstånd samt den kliniska genetiska mångfalden. Ständig fortbildning ett omfattande tvärvetenskapligt samarbete mellan specialister på internationell nivå är ytterst viktigt. Mot denna bakgrund kommer detta nätverk att främja öka kunskapen om medfödda hörselskador om framsteg inom kliniska metoder. Ett nätverk av specialister som tillsammans arbetar för ökad kunskap om den här sortens störningar utgör ett unikt tillfälle till att föra samman den kompletterande sakkunskapen hos olika organisationer. Detta kan leda till utve cklingen av nya verktyg för mer noggranna diagnoser bättre rådgivning. Patientorganisationer kan även involveras direkt i uppgiften att förmedla information ge uttryck för sina åsikter i frågor som berör dem. Projektets syften Projektet kommer att utveckla det aktuella forskningsläget inom detta område, speciellt när det gäller följande punkter: 1) insamlingen av data angående prevalensen av mutationer i CX26-genen, vilket är den vanligaste störninge n i samband med NSSNHI (non-syndromic sensorineural hearing impairment) i olika europeiska populationer. Detta kommer att underlätta fördelningen av resurser inom utvecklingen av ett rutinmässigt molekylärtest av personer som sporadiskt drabbas av NSSNHI, vilket i sin tur kommer att leda till bättre diagnostiska protokoll rehabiliteringsprogram. 2) tillhandahållandet av verktyg för tidig diagnos av Ushers syndrom, vilket i nuläget inte upptäcks förrän sent i livet (i tidig mogen ålder). Denna sena diagnos får omfattande konsekvenser för de drabbade deras familjer. Detta syndrom är gradvis tilltagande, vilket gör att rehabilitering i form av kommunikation utbildning är av största vikt så snart diagnosen har gjorts. 3) skapandet av patologiska modeler av aminoglykosid-inducerad ototoxicitet andra typer av mitokondriellt betingad dövhet. Detta arbete kommer att innefatta ett nyskapande tvärvetenskapligt tillvägagångssätt som förenar medicinska genetiker beteendegenetiker med cellbiologer biokemister som använder ett antal olika modellorganismer med tydliga, potentiella fördelar. Skapandet av patologiska modeller av den här typen utgör en viktig koppling till läkemedelsforskningen till eventuell kommersialisering av diagnostiska, prognostiska terapeutiska upptäckter. 4) tillhandahållandet av verktyg för identifiering av möjliga specifika kliniska motsvarigheter till olika störningar i syfte att medverka till skapandet av mer detaljerade koncentrerade 3
4 kliniska protokoll som i sin tur kan möjliggöra tidigare noggrannare diagnoser av icke - syndromatiska hörselskador. 5) förvärvandet av mer kunskap om de specifika psykosociala konsekvenser som genetiskt orsakade hörselskador innebär för drabbade individer deras närmaste. Detta kommer att utgöra en växande roll i arbetet med att erbjuda lämplig rådgivning. Faktum är att när medfödd hörselnedsättning upptäcks så reagerar ofta föräldrarna till det hörselskadade barnet med att bestrida diagnosen. De försöker iställe t hävda att hörselskadan beror på miljöfaktorer eller infektioner. En liknande situation kan uppstå när det gäller genetiskt orsakade hörselskador som visar sig senare i livet. En del av de som drabbas ser att andra familjemedlemmar har lyckats leva framgångsrika liv trots sina genetiskt orsakade hörselskador, medan andra drabbade anser att skadorna lett till ödelagda karriärer. Att ha nära familjemedlemmar som klarar av att leva med nedsatt hörsel kan också trösta drabbade personer hjälpa dem att acceptera sin situation. Den slutliga gruppen utgörs av personer som är både döva blinda. Detta tillstånd orsakas vanligtvis av Ushers syndrom, vilket är en recessiv sjukdom där mycket lite bakgrundsinformation finns att hämta från tidigare generationer. Effekterna av detta tillstånd kommer att undersökas jämföras med dövblindhet som orsakas av annat än genetiska faktorer, till exempel röda hund. 6) involverandet av patientorganisationer. Detta kommer att utgöra ett unikt tillfälle att föra samman patienter forskare i syfte att underlätta samordningen av aktiviteter, utbyta kunskap hjälpas åt. Detta säkerställer att samhället informeras om de möjligheter oc h fördelar som vetenskaplig teknisk utveckling kan erbjuda tack vare forskningen inom området. Detta kommer att gagna patienterna eftersom patientorganisationerna kommer att vara kopplade till ett nätverk bestående av de främsta experterna inom området. Dessa experter kan svara på frågor ge nya upplysningar om olika hörselproblem. Det kommer även att gagna forskarna, eftersom de kommer att kunna samarbeta med patienterna. Patienterna kommer dessutom att kunna ge uttryck för sina åsikter i frågor som berör dem. Vinster kommer även att göras på Europanivå tack vare skapandet av vetenskapliga kontakter, det utvecklade samarbetet utbytet av kunskap erfarenheter. Dessutom kommer det att finnas tillfälle för patientorganisationerna att samarbeta med varandra förhandla om gemensamma mål på Europanivå. Uppbyggnad av projektets arbetsplan Projektets arbetsplan är uppdelad på åtta arbetspaket (s.k. WP). Uppbyggnaden samspelet mellan grupperna sammanfattas i figur 1. Arbetspaketen är som följer: WP1 Ledning WP2 Studiegrupp för Connexin 26 WP3 Studiegrupp för Ushers syndrom WP4 Studiegrupp för mekanismer i samband med mitokondriellt betingad dövhet WP5 Studiegrupp för sambandet mellan fenotyp genotyp WP6 Studiegrupp för de psykologiska konsekvenserna av genetiskt orsakade hörselskador WP7 Nätverk för patientorganisationer Kommunikation användning Arbetsplanen ovan har skapats i syfte att samordna tre huvudaspekter: att samordna leda vägen för både klinisk genetisk forskning i europeiska länder. När man studerar prevalens spridning av genetiska orsaker till nedsatt hörsel är det viktigt att 4
5 man jämför olika populationsstudier. Jämförelserna kan också förbättra existerande samarbeten eller skapa nya samarbeten mellan specialister som arbetar inom samma område men som har olika bakgrund (t.ex. audiologer genetiker) som inte ofta har tillfälle att träffas; att samla in sammanföra aktuell information i syfte att skapa normaliserade omfattande protokoll som kan underlätta ställandet av diagnos därmed förbättra rehabiliteringen av barn med medfödda, progressiva hörselskador eller progressiv dövblindhet; att granska sprida information angående projektets resultat i syfte att öka kunskapen utveckla kliniska riktlinjer för bedömningen identifieringen av genetiska orsaker till nedsatt hörsel. Detta kommer att leda till att projektets mål uppfylls. WP 2: Studiegrupp för Connexin 26 CX26-genen orsakar hörselnedsättning vid lokus DFNB1, man har funnit att en viss mutation svarar för majoriteten (>60 %) av de mutationer som uppstår i CX26 hos personer av västeuropeiskt ursprung. Fler än 30 andra mutationer i CX26 har upptäckts som vanligtvis är förknippade med symmetrisk, icke progressive nedsättning som orsakar allvarliga problem. Denna grupp kommer att granska epidemiologisk prevalens genetisk information om mutationer som förekommer i CX26 som orsakar hörselskador bland de större europeiska populationerna. WP 3 Studiegrupp för Ushers syndrom Ushers syndrom är en autosomal, recessiv störning är det vanligaste tillståndet där både hörsel syn är nedsatta. Ushers syndrom förekommer med en prevalens av 6-8 per i de flesta länder där tillståndet har studerats. Det är den vanligaste orsaken till förvärvad dövblindhet. Ushers syndrom typ 1 kännetecknas av allvarlig medfödd hörselnedsättning relaterad till vestibulär funktionsrubbning samt början till retinitis pigmentosa under de tidiga tonåren. Ushers syndrom typ 2 kännetecknas av lindrig, stabil hörselnedsättning, kopplad till retinitis pigmentosa, avsaknaden av vestibulära problem. Ushers syndrom typ 3 kännetecknas av progressiv hörselnedsättning, retinitis pigmentosa progressiva vestibulära problem. Diagnos av Ushers syndrom sker ofta sent i livet (i tidig mogen ålder). Denna sena diagnos får omfattande konsekvenser för de drabbade deras familjer. Retinitis pigmentosa i samband med Ushers syndrom är gradvis tilltagande, vilket gör att rehabilitering i form av kommunikation utbildning är av största vikt så snart diagnosen har ställts. Denna grupp kommer att samla in information angående epidemiologi, prevalens genetik från de större europeiska grupper som omfattas av forskningen kring Ushers syndrom dövblindhet. WP 4 Studiegrupp för mitokondriellt betingad dövhet Mutationer i mitokondriellt DNA var bland de första genetiska skador som visades vara orsak till dövhet, de orsakar tillsammans mellan 1 % 5 % av hörselskadorna inom olika populationer. Ett antal nedärvda punktmutationer som påverka r den mitokondriska translationsapparaten orsakar syndromatisk eller icke-syndromatisk dövhet, men kunskapen om de molekylära mekanismerna är begränsad fenotypen varierar stort mellan olika vävnader. Mutationen vid np 1555 ger anlag för aminoglykosid-inducerad ototoxicitet men orsakar även icke -syndromatisk dövhet då den 5
6 kombineras med andra, ännu oidentifierade faktorer. Sporadiska förändringar i mtdna har kopplats till neuromuskulära syndrom där hörselnedsättning är ett framträdande kännetecken. Detta område har nu passerat stadiet där gener upptäcks enkla molekylära diagnoser ställs kan nu inrikta sig på de mer komplicerade mekanismer som ingår i förståelsen av patogenes. Detta är mycket viktigt för utvecklingen av meningsfulla prognoser framtida behandlingar. Skapandet av sjukdomsmodeller är komplicerat när det gäller störningar i mtdna, men framsteg kan nu göras med hjälp av det s.k. rho-zero cybrid -systemet. Detta system möjliggör analys av muterat mtdna i en kontrollerad nukleär miljö. Dessutom kan bananflugan Drosophila användas som en modell för mitokondriellt betingad dövhet eftersom vi nyligen karakteriserat en mutant (tko) med defekt mitokondrisk translation en defekt mekanoreceptor. Denna grupp kommer främst att arbeta för att förbättra kunskaperna om aminoglykosid -inducerad ototoxicitet (i syfte att förstå mekanismerna hos detta tillstånd) andra former av mitokondriellt betingad dövhet. Samarbetet inom projektet kommer att möjliggöra ett tvärvetenskaplig tillvägagångssätt ämnat att utveckla modeller som kan utgöra en koppling till läkemedelsforskningen. Detta kan i slutänden leda till terapeutiska upptäckter som kan användas kommersiellt vara till direkt nytta för patienterna deras familjer. Gruppen kommer också att upprätta ett informationsnätverk med hjälp av samarbetet med den kliniska gruppen patientorganisationerna. Gruppen kommer också att granska information angående epidemiologi prevalens från de större europeiska folkgrupperna i samarbete med de andra genetiska kliniska grupperna i syfte att få en bättre förståelse för betydelsen av mitokondriellt betingad dövhet i ett större sammanhang. WP 5 Studiegrupp för sambandet mellan fenotyp genotyp Man har upptäckt att många gener bidrar till att orsaka genetiska hörselskador de kliniska genetiska egenskaperna varierar stort. Detta beror på miljöfaktorer på att varje muterad gen kan vara drabbad av flera mutationer. Som tidigare nämnts så har de flesta generna ännu inte klonats, man har endast begränsad kunskap om de motsvarande genprodukterna deras funktion i öronsnäckan. För närvarande syftar den fenotyp som kopplats till lokus associerade med hörselnedsättning på lokus som representerar omfattande DNA-segment som kan innefatta en eller flera onormala gener erbjuder ingen information om genens egenskaper eller dess funktion. Andra avvikelser kan uppstå på grund av att den fenotyp som kopplas till ett identifierat lokus härrör från analysen av endast en eller ett fåtal familjer med positiv koppling till lokuset i fråga. Med tanke på den omfattande variation som beror på antingen åldrande eller miljöfaktorer som till med har observerats inom samma familjegrupp är det troligt att de beskrivningar som hittills gjorts av fenotyper kommer att förändras i takt med att fler fall av specifika störningar upptäcks. Det är därför av största vikt att upprätthålla uppdateringen bevakningen att fortsätta samarbetet mellan forskare inom detta område i syfte att göra fler upptäckter som kan leda till känsligare noggrannare diagnoser rådgivning. Denna grupp kommer främst att arbeta med att granska ständigt uppdatera information angående sambandet mellan genotyp fenotyp inom området för icke-syndromatisk hörselnedsättning. Den kommer också att sammanställa resultat från genetikgruppen från gruppen som undersöker de psykosociala aspekterna, samt samla in information angående epidemiologi prevalens från de större europeiska grupperna. Den kommer dessutom att försöka sammanföra informationen med de tänkbara patogena mekanismerna. WP6 Studiegrupp för de psykosociala konsekvenserna av genetiskt orsakade hörselskador 6
7 Trots att de genetiska hörselskadornas specifika psykosociala följder inte har undersökts ordentligt så finns det ändå en ansenlig mängd litteratur tillgänglig som tar upp allmänna följder av hörselskador. Dessa följder styrs av bakgrunden för attityderna hos de drabbade deras familjer gäller för alla de tre grupperna med icke-syndromatisk hörselnedsättning, både då skadan är medfödd då den upptäcks senare i livet, samt Ushers syndrom. Ingen information har publicerats angående de psykosociala konsekvenserna av mitokondriellt betingad hörselnedsättning. Konsekvenserna av medfödda, ärftliga hörselskador beror till stor del på om andra familjemedlemmar också drabbats. Många döva personer föredrar att ha barn som också är döva än att ha barn utan hörselskador. De personer som har en recessiv störning som kommer från en hörande miljö brukar ofta förneka den genetiska orsaken istället försöka finna förvärvade orsaker i syfte att undvika skuldkänslor. Då hörselskadan uppträder senare i livet kan attityderna variera beroende på vilken sorts förebild andra familjemedlemmar utgör beroende på den drabbades karriärval. När det gäller Ushers syndrom så har endast ett fåtal studier gjorts angående de förödande följderna av en dubbel sensorisk skada. Inga systematiska undersökningar har utförts vars resultat skulle kunna användas inom genetisk rådgivning. WP 7 Nätverk för patientorganisationer Detta är det första försöket att koppla samman patientorganisationernas arbete med vetenskaplig forskning i syfte att sprida information om genetiskt orsakade hörselskador dövblindhet, inte bara på vetenskaplig nivå utan även på ett sätt som kan förstås av patienter, anhöriga vårdpersonal inom området. Denna grupps huvudmål är att upprätta ett nätverk att ge ut informationsbladet Gendeaf-bulletinen på Internet. Informationsbladet kommer att översättas till fem europeiska språk kommer att finnas tillgängligt i ett format anpassat för blinda synskadade personer. Alla som deltar i projektet komme r att medverka i bulletinen. Alla som deltar i projektet kommer också att i stor utsträckning samarbeta med varandra i syfte att skapa ett utkast till nya omfattande protokoll rehabiliteringsmetoder samt att grunda verka för ett informationsnätverk bestående av forskare patientorganisationer. Syftet med detta nätverk är att sprida information angående forskningsresultat samt skapa en bättre förståelse för icke-syndromatiska hörselskador. 7
8 Fig. 1 Grafisk framställning av projektets beståndsdelar (PERT-diagram) STYRELSEKOMMITTÉ GENETIKGRUPP WP2 Studiegrupp för Connexin 26 WP3 Studiegrupp för Ushers syndrom WP4 Studiegrupp för mekanismerna inom mitokondriellt betingad dövhet Klinisk info. Genetisk info. KLINISK GRUPP WP5 Studiegrupp för sambandet mellan fenotyp genotyp WP6 Studiegrupp för de psykosociala konsekvenserna av genetiskt orsakade hörselskador WP7 Nätverk för patientorganisationer BULLETIN Kommunikation användning WP1 Projektledning 8
9 LISTA ÖVER GENDEAF-PROJEKTETS DELTAGARE LAND INSTITUTION KONTAKTPERSON WP Italien CRS Amplifon Prof. Alessandro University of Leeds, Dept. of Clinical Genetics, Research School of Medicine and Molecular Medicine Unit, St.James' University Hospital Spanien Fundació Privada Centre de Regulació Genòmica Italien Fondazione Telethon, Telethon Institute of Genetics and Medicine Israel (TIGEM) Tel Aviv University, Department of Human Genetics & Molecular Medicine, Sackler School of Medicine Spanien Hospital Ramon Y Cayal, Insalud - Unidad de Genetica Molecular Italien Unità Operativa Autonoma di Otirurgia, Azienda Ospedaliera di Frankrike Italien Sverige Padova Martini Prof. Robert Mueller, Dr Timothy Hutchin Dr Xavier Estivill Dr Paolo Gasparini Dr Karen Avraham WPL1, WPL8 WP1 WP4, WP6, WP2, WPL2, WP2, Dr Felipe Moreno WP2, WP4, Dr Manuela Mazzoli WP2, WP3, WP5, Institut Pasteur, Unité Genetique des Prof. Christine Petit Deficietes Sensoriels Clinical and Molecular Genetics Unit, Dr Maria Bitner- Institute of Child Health, University College London Glindzic Università di Padova, Dipartimento di Pediatria Sahlgrenska akademien, Göteborgs universitet WP2, WP2, Dr Alessandra Murgia WP2, Prof. Claes Möller Italien Università degli Studi di Ferrara Prof. Alessandro Norge University of Copenhagen, The Norge Panum Institute, Dept. of Medical Genetics, IMBG Deafblindness Center of Northern Norway Danmark Nordic Staff Training Centre for Deafblind Services Nederländerna University of Nijmegen, ORL Department and Department of Human Genetics Martini Prof. Tranebjerg Berit Øie Anny Koppen Lisbeth Prof. Dr C.W.R.J. Cremers WPL3, WP1, WP3, WP3, WP3, WP3, WP3, WP5, Finland University of Tampere, Institute of Medical Technology Prof. Howard Jacobs WPL4, WP1, 9
10 Italien Istituto Nazionale Neurologico "Carlo Besta", Division of Biemistry and Genetics Dr Massimo Zeviani WP4, Frankrike University Blaise Pascal - Clermont 2 Dr Serge D. Alziari WP4, Spanien University of Zaragoza Dept. de Nederländerna Bioquimica y Biologia Molecular y Celular Dr Jose Antonio Enriquez WP4, MRC Dunn Human Nutrition Unit Dr Ian Holt WP4, Leiden University Medical Centre, Department of Molecular Cell Biology University of Glasgow, IBLS Division of Molecular Genetics Danmark Copenhagen Hospital Corporation, Audiological Dept. Belgien Italien Frankrike Universiteit Antwerp, Dept. of Medical Genetics Victoria University of Manchester, Dept.of Education Studies and Medical Genetics, St Mary's Hospital, Manchester M13 0JH Istituto di Genetica Medica Università di Ferrara University of Wales College of Medicine, Welsh Hearing Institute Centre National de la Recherche Scientifique Sverige Örebro universitet, Ahlséns forskningsinstitut för hörsel- kommunikationshandikapp Nederländerna Centre for Research in Primary Care, Nuffield Centre for Health, University of Leeds Queen Margaret University College, Dept. of Management and Social Sciences VU, Vrije University of Amsterdam, Faculty of Medicine, Dept. of Audiology/ENT Dr George MC Janssen Dr Kevin O Dell Prof. Agnete Parving Dr Guy Van Camp Prof. Valery Newton, Prof. Andrew Read Prof. Elisa Calzolari Prof. Stephens Dafydd WP4, WP4, WPL5, WP1, WP5, WP5, WP5, WP1, WPL6, WP1, WP5, Prof. Lionel Collet WP5, WP6, Prof. Danermark Dr Leslie Jones Dr Patricia Kerr Dr Sophia Kramer Berth WP6, WP6, WP6, WP6, Schweiz Retina International Section Europe Dr Christina Fasser WPL7 Italien International Federation of Hard of Hearing Young People Dr Vanessa Migliosi WP1, WP7, Sverige FSDB, Föreningen Sveriges dövblinda Mona-Britt Broberg WP7, Italien Lega del Filo d'oro Dr Patrizia Ceccarani WP7, 10
11 Danmark DeCIbel, Family Association for Clear Implanted Children Niels Sørensen Henrik WP7, Italien AIRS, Associazione Italiana per la Ricerca sulla Sordità Prof. Cianfrone Giancarlo WP7, GENDEAF-BULLETINENS UPPBYGGNAD OCH SYFTEN Manuela Mazzoli Huvudsyftet för den nuvarande bulletinen är att grundlägga ett pilotsamarbete mellan organisationer forskare för att gynna utbytet av information angående framsteg inom forskningen men även rörande patienternas behov förhoppningar. Det är viktigt för patienterna deras familjer att få ta del av denna information så att de känner till utvecklingen inom forskningen kan bidra aktivt med sina erfarenheter. Dessutom brukar information om vetenskaplig utveckling endast spridas med hjälp av vetenskapliga tidskrifter konferenser når vanligtvis patienterna deras familjer mycket senare. Syftet med nätverket är att föra patienterna, familjerna deras organisationer närmare forskningen inom detta område samt att föra forskarna närmare patienternas behov av information. Gendeaf-bulletinen riktar sig till patienter, anhöriga vårdpersonal som berörs av genetiskt orsakade hörselskador. Den är skriven på att lekmannamässigt språk finns förutom på engelska dessutom översatt till svenska, franska, tyska italienska. Gendeaf-bulletinen ges ut på Internet, men organisationer patientstödgrupper är dessutom välkomna att inkludera bulletinen i sina tidskrifter publikationer förutsatt att de har tillstånd från redaktionsstyrelsen anger källan. Förhoppningen är att nätverket kommer att inspirera till grundandet av liknande initiativ runtom i Europa. Projektgruppen välkomnar förfrågningar från andra organisationer som söker tillåtelse att översätta bulletinen till andra språk. Gendeaf-bulletinen kommer att bestå av sex olika avsnitt: Avsnitt 1: FORSKARHÖRNAN (av olika forskare): texter angående ämnen av allmänt intresse. Detta avsnitt bör utnyttjas av ENT, audiologer genetiker till att förbättra kommunikationen informera om särskilda ämnen; Avsnitt 2 SENASTE NYTT (av olika forskare): genomgång av de sena ste sex månadernas utveckling inom både molekylärbiologi klinisk genetik. Korta mycket tydliga sammanfattningar av de viktigaste nyheterna, skriva på ett lekmannamässigt enkelt språk; Avsnitt 3 FÖRENINGSHÖRNAN (av olika organisationer): socia la aspekter, lagar, aktiviteter, projekt, etc.; Avsnitt 4 BLANDAT (av olika organisationer): diskussion av diverse ämnen; Avsnitt 5 INSÄNDARE (av patienter anhöriga): frågor brev inskickade av patienter, anhöriga, organisationsmedlemmar, etc.; Avsnitt 6 : MÖTEN OCH EVENEMANG. 11
12 MÖTEN OCH EVENEMANG Kungörelser: WP6-gruppen (studiegruppen för de psykosociala konsekvenserna av genetiskt orsakade hörselskador) ber om följande inlägg från patienter anhöriga: Om du någon annan i din familj (förälder, bror, syster, barn) båda lider av hörselskador vill vi gärna att du kontaktar oss. Berätta för oss om hur det faktum att en annan person i din familj också har en hörselskada har påverkat din reaktion på din egen hörselskada. Skriv ner så många saker du kan komma på. Tala också om för oss om du skulle kunna tänka dig att svara på frågor om din hörselskada effekterna av skadan. Skicka ditt e-postmeddelande till StephensD@cf.ac.uk (ta med ordet GENDEAF i meddelandets ämnesrad). MÖTEN Gendeaf-projektets första allmänna sammanträde kommer att hållas i Milano i Italien den 8-11 maj
Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder
Nummer 1, mars 2003 Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder REDAKTIONSSTYRELSE : Chefredaktör: Christina Fasser
Läs merBulletin nr 5 Nr. 5, maj 2005
www.gendeaf.org Bulletin nr 5 Nr. 5, maj 2005 Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder. Publicerad med hjälp av Europeiska
Läs merHelhetsperspektiv vid kombinerad syn- och hörselnedsättning. Program
Helhetsperspektiv vid kombinerad syn- och hörselnedsättning Program Innehåll Kursen innehåller sex olika teman, som alla hör ihop med varandra och skapar ett helhetsperspektiv. Under dagarna berör föreläsarna
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merBulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder
Nummer 3, november 2003 Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder REDAKTIONSSTYRELSE Patrizia Ceccarani (Lega del
Läs merMitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg
Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion
Läs merArbete och hälsa USHER syndrom
Arbete och hälsa USHER syndrom Mattias Ehn (mattias.ehn@sll.se) Habilitering & Hälsa, Stockholms Läns Landsting Audiologiskt Forskningscentrum, Universitetssjukhuset, Örebro Institutet för Handikappvetenskap,
Läs merOrsaker till hörselnedsättning hos barn. Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU
Orsaker till hörselnedsättning hos barn Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU Vilken typ av hörselnedsättning talar vi om? Debut under barndomen Bestående (>6 månader) Signifikant ur
Läs merHelhetsperspektiv vid kombinerad syn- och hörselnedsättning
Helhetsperspektiv vid kombinerad syn- och hörselnedsättning Tid: 25-27 september 2018 Plats: Eikholt, Drammen (Oslo area), Norge Kursledare: Maria Creutz, Nordens välfärdscenter Kursens innehåll Kursen
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merEUROPEISKA REFERENSNÄTVERK HJÄLPER PATIENTER MED SÄLLSYNTA ELLER KOMPLEXA SJUKDOMAR
EUROPEISKA REFERENSNÄTVERK HJÄLPER PATIENTER MED SÄLLSYNTA ELLER KOMPLEXA SJUKDOMAR Share. Care. Cure. Hälsa VAD ÄR DE EUROPEISKA REFERENSNÄTVERKEN? De europeiska referensnätverken (ERN) samlar läkare
Läs merEUROPEISKA REFERENSNÄTVERK HJÄLPER PATIENTER MED SÄLLSYNTA ELLER KOMPLEXA SJUKDOMAR
EUROPEISKA REFERENSNÄTVERK HJÄLPER PATIENTER MED SÄLLSYNTA ELLER KOMPLEXA SJUKDOMAR Share. Care. Cure. Hälsa VAD ÄR DE EUROPEISKA REFERENSNÄTVERKEN? De europeiska referensnätverken (ERN) samlar läkare
Läs merGENOMIC MEDICINE SWEDEN
GENOMIC MEDICINE SWEDEN 2017-09-08 Nationella europeiska initiativ, 2013-2025 ENGLAND SCOTLAND THE NETHERLANDS FRANCE IRELAND SWIZTERLAND FINLAND NORWAY DENMARK 2013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020
Läs merTack. Eira-studien. Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism!
Eira-studien a r i E Tack Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism! Du är en av de drygt 5 000 personer i Sverige som under de senaste 10
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs mer8FA224. Medicinsk genetik, 7,5 hp. Medical Genetics. Fristående kurs. Medicinska fakulteten. Gäller från: 2014 HT. Kursplan
8FA224 Medicinsk genetik, 7,5 hp Medical Genetics Fristående kurs Medicinska fakulteten Gäller från: 2014 HT Kursplan Fastställd av Grundutbildningsnämnden Fastställandedatum 2013-10-30 Reviderad Diarienummer
Läs mer8MEA07. Medicinsk genetik, 7,5 hp. Medical Genetics. Programkurs. Medicinska fakulteten. Gäller från: 2017 HT PRELIMINÄR. Kursplan
8MEA07 Medicinsk genetik, 7,5 hp Medical Genetics Programkurs Medicinska fakulteten Gäller från: 2017 HT PRELIMINÄR Kursplan Fastställd av Grundutbildningsnämnden Fastställandedatum 2012-12-07 Reviderad
Läs merMångfald inom en art. Genotyp. Genpool. Olika populationer. Fig En art definieras som
Mångfald inom en art Population och art. Vad är skillnaden? Vad är en art? Genetisk variation Genetiskt olika populationer Tillämpningar av genetisk variation Etiska problem En art En art definieras som
Läs merMångfald inom en art. Genotyp. Genpool. Olika populationer. Fig En art definieras som
Mångfald inom en art Population och art. Vad är skillnaden? Vad är en art? Genetisk variation Genetiskt olika populationer Tillämpningar av genetisk variation Etiska problem En art En art definieras som
Läs merEn gemensam webbplattform för samtliga EU-länder riktad till anhöriga som hjälper och stödjer en närstående äldre
En gemensam webbplattform för samtliga EU-länder riktad till anhöriga som hjälper och stödjer en närstående äldre Med denna broschyr vill vi flagga för ett spännande internationellt arbete med en webbplattform
Läs merRAPPORT. Kliniska riktlinjer för användning av obeprövade behandlingsmetoder på allvarligt sjuka patienter
RAPPORT Kliniska riktlinjer för användning av obeprövade behandlingsmetoder på allvarligt sjuka patienter Förslag från arbetsgrupp: Olle Lindvall, Kungl. Vetenskapsakademien Ingemar Engström, Svenska Läkaresällskapet
Läs merEuropean Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Statement
European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference Consensus Statement European Commission Sammanfattning Den 19-20 juni 2006 anordnade Europakommisionen i samarbete med IPOPI (International Patient
Läs merInformation för offentlig sammanfattning
Information för offentlig sammanfattning Sjukdomsepidemiologi översikt Ökad förväntad livslängd och åldrande befolkningar förväntas leda till att artros blir den fjärde av de främsta orsakerna till funktionshinder
Läs merUNITE-IT NÄTVERK FÖR DIGITAL DELAKTIGHET
UNITE-IT NÄTVERK FÖR DIGITAL DELAKTIGHET Hanteras av UNITE-IT 2014 ALLMÄN ÖVERSIKT Unite-IT-nätverket har firat sitt andra projektår, men endast det första året med fullskalig verksamhet. Vi fortsätter
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merGenetik, etik och samhälle Genetiska tester och vad händer sen?
Genetik, etik och samhälle Genetiska tester och vad händer sen? Senast uppdaterad 2018-12-22 FNs globala mål för hållbar utveckling nummer 3 rör hälsa och välbefinnande och är ett av de områden där genetiken
Läs merMängden utslag kan avgöra risken. Den som har psoriasis har en ökad risk för hjärtkärlsjukdomar.
HJÄRTAT Mängden utslag kan avgöra risken Den som har psoriasis har en ökad risk för hjärtkärlsjukdomar. Det är känt att hälsosamma levnadsvanor minskar risken. Men mycket tyder på att även valet av behandling
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merBiobankning av mikrobiologiska prover en resurs för klinisk forskning
Biobankning av mikrobiologiska prover en resurs för klinisk forskning Lars I. Andersson Project Leader Biobanking Clinical Microbiology BioBanking and Molecular Resource Infrastructure of Sweden (BBMRI.se)
Läs merATT LÄSA STATSVETENSKAP UTOMLANDS 2012/2013
Studier utomlands läsåret 2012/2013 ATT LÄSA STATSVETENSKAP UTOMLANDS 2012/2013 Ansökningsblankett hittar du på vår webbplats: http://www.statsvet.su.se/student/erasmus_nordplus.htm. Du som vill läsa statsvetenskap
Läs merwww.gendeaf.org Bulletin nr 4 Nummer 4, mars 2005
Nummer 4, mars 2005 Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder. Publicerad med hjälp av Europeiska kommissionen, femte
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merEffektrapport Fibromyalgiförbundets Forskningsstiftelse. Beslutad av styrelsen Organisationsnummer:
Effektrapport 2015 Fibromyalgiförbundets Forskningsstiftelse Beslutad av styrelsen 2016-10-04 Organisationsnummer: 802425-9189 Dokumentansvarig: Marie-Louise Olsson Sida 1 av 5 Innehåll 1. Om Fibromalgiförbundets
Läs merBilaga II. EMA:s vetenskapliga slutsatser och skäl till fortsatt godkännande för försäljning
Bilaga II EMA:s vetenskapliga slutsatser och skäl till fortsatt godkännande för försäljning 24 Vetenskapliga slutsatser Övergripande sammanfattning av den vetenskapliga utvärderingen av produkter som innehåller
Läs merNasrin Perskvist, National Coordinator and Director of Clinical Cytology Biobank BBMRI.se Karolinska Institute, Inst LabMed Karolinska University
, National Coordinator and Director of Clinical Cytology Biobank BBMRI.se Karolinska Institute, Inst LabMed Karolinska University Hospital Clinical Pathology Cytology Nasrin.perskvist@karolinska.se, BBMRI.se
Läs merKommittédirektiv. En nationell cancerstrategi för framtiden. Dir. 2007:110. Beslut vid regeringssammanträde den 5 juli 2007
Kommittédirektiv En nationell cancerstrategi för framtiden Dir. 2007:110 Beslut vid regeringssammanträde den 5 juli 2007 Sammanfattning av uppdraget En särskild utredare skall lämna förslag till en nationell
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs mer(5) STRATEGIER FÖR SAMVERKAN KRING FORSKNING, UTVECKLING OCH UTBILDNING I NORRA SJUKVÅRDSREGIONEN
2012-12-17 1 (5) STRATEGIER FÖR SAMVERKAN KRING FORSKNING, UTVECKLING OCH UTBILDNING I NORRA SJUKVÅRDSREGIONEN 2013-2016 2(5) Samverkan för utveckling Direktionen för Norrlandstingens regionförbund har
Läs merDetta brev skickas ut i överenskommelse med den europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) och Läkemedelsverket för att informera om följande:
FÖRFALSKADE PRODUKTER MÄRKTA SOM HERCEPTIN (trastuzumab) Injektionsflaska innehållandes pulver till koncentrat till infusionsvätska, lösning 150 mg Batchnummer: H4105B01, H4136B02, H4196B01, H4143B01,
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs mertidskrift för politisk filosofi nr 2 2013 årgång 17
tidskrift för politisk filosofi nr 2 2013 årgång 17 Bokförlaget thales πdiskussion Sven Ove Hansson svarar Robert Callergård Jag vill börja med att tacka Robert Callergård för en tänkvärd och konstruktiv
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merKromosom translokationer
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:
Läs merInrättande av Centrum för primärvårdsforskning i Skåne. att i enlighet med samarbetsavtalet inrätta ett Centrum för primärvårdsforskning
PM 1 (3) 2007-03-27 Diarienummer: M:A 4 34/2005 Medicinska fakultetens kansli Projektledare Anne Messeter Inrättande av Centrum för primärvårdsforskning i Skåne Förslag Fakultetsstyrelsen föreslås besluta
Läs merVad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom
Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merVarje barn har rätten till en skola med en kvalitetsutvecklingskultur som grundas i synergi mellan intern och externa utvärderingsprocesser.
Varje barn har rätten till en skola med en kvalitetsutvecklingskultur som grundas i synergi mellan intern och externa utvärderingsprocesser. Denna deklaration ligger i linje med den europeiska visionen
Läs meranvända kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet,
Arbetsområde: Huvudsakligt ämne: Biologi åk 7-9 Läsår: Tidsomfattning: Ämnets syfte Undervisning i ämnet biologi syftar till: länk Följande syftesförmågor för ämnet ska utvecklas: använda kunskaper i biologi
Läs merAtt leva med. Huntingtons sjukdom
Att leva med Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu Mattias Markström var 28 år och nyutbildad skogsvetare när han testade sig för Huntingtons
Läs merTema kliniska prövningar och licenser: När godkända läkemedel inte räcker till
Tema kliniska prövningar och licenser: När godkända läkemedel inte räcker till Enligt lagstiftningen måste ett läkemedel som ska ges till en patient i Sverige vara godkänt för försäljning i vårt land.
Läs merTIDIGA INSATSER FÖR BARN I BEHOV AV STÖD (ECI) MEDDELANDEN OM RIKTLINJER
TIDIGA INSATSER FÖR BARN I BEHOV AV STÖD (ECI) MEDDELANDEN OM RIKTLINJER Inledning Här följer en översikt över slutsatser och rekommendationer av den analys om tidiga insatser för barn i behov av stöd
Läs merFÖRSLAG TILL RESOLUTION
EUROPAPARLAMENTET 2009-2014 Plenarhandling 7.3.2012 B7-0145/2012 FÖRSLAG TILL RESOLUTION till följd av ett uttalande av rådet och kommissionen i enlighet med artikel 110.2 i arbetsordningen om åtgärder
Läs merSammanfattning. Stockholm den 27 maj 2008. Utbildningsdepartementet 103 33 Stockholm
Stockholm den 27 maj 2008 Utbildningsdepartementet 103 33 Stockholm Remissärende: Betänkande av Utredningen om utvärderingen av myndighetsorganisationen för forskningsfinansiering Forskningsfinansiering
Läs merSammanfattning av rapport 2015/16:RFR13. Cancervården utmaningar och möjligheter
Sammanfattning av rapport 2015/16:RFR13 Cancervården utmaningar och möjligheter 2 Sammanfattning av rapport 2015/16:RFR13 Förord Ungefär varannan människa som är ung i dag kommer någon gång under sin livstid
Läs merHörsel utifrån barnets perspektiv YLVA DAHLIN REDFORS
Hörsel tifrån barnets perspektiv YLVA DAHLIN REDFORS ÖVERLÄKARE ÖNH-KLINIKEN, SAHLGRENSKA UNIVERSITETSSJUKHUSET Att höra Språk och kommnikation Grnd för tveckling av talat språk och kommnikation Våra olika
Läs merHälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga
Läs merWachtelhund Agria Breed Profiles Liv
Wachtelhund Agria Breed Profiles Liv 2011-2016 Agria försäkringsdata Rasstatistik Hund: 2011-2016 Wachtelhund Frekvenser och mått är baserade på data från Agria Djurförsäkring, Sverige. Det primära målet
Läs merSShK Avelskonferens Lisbeth Plant. För frågor, kontakta:
SShK Avelskonferens 2013-11-24 Lisbeth Plant För frågor, kontakta: billisbeth@shaw.ca I slutet av 1960-talet skapade Barbara & Martin Packard Berner-Garde databasen. Databasen var deras dröm för Berner
Läs merAssisterad befruktning etiska aspekter
Assisterad befruktning etiska aspekter SMER:s ställningstaganden Socialutskottet 2013-01- 17 Statens Medicinsk- Etiska Råd (SMER) En ledamot från vardera av riksdagspartierna utom SD (som valt att avstå)
Läs merForskningsfinansieringen för psykisk hälsa i Europa är förhållandevis liten jämfört med den
Varför forska i psykisk hälsa? Psykisk ohälsa kan förorsaka en belastning för de som drabbas, deras närstående och för samhället överlag. Varje år upplever åtminstone en av tre européer psykisk ohälsa.
Läs merFramtidens hälsoundersökning redan idag
Framtidens hälsoundersökning redan idag Din hälsa är din största tillgång Vi använder den senaste generationens magnetkamerateknik (MR) från Philips Medical Systems för bästa bildkvalitet och patientkomfort.
Läs mer1. Vad är EULID? Varför behövs beskydd för levande donatorer? Frågor som skall diskuteras:
1. Vad är EULID? Transplantation med organ från levande givare innebär fördelar jämfört med organ från avlidna. Europa behöver ett standardiserat regelverk angående levande donatorer. Donation från levande
Läs merBasic Skills & Communication Training with Integrated Sport Activities Swedish excerpt
Toolbox Golden Goal Basic Skills & Communication Training with Integrated Sport Activities Swedish excerpt 1 Projektet genomförs med ekonomiskt stöd från SOCRATES-GRUNDTVIG av Europeiska kommissionen.
Läs merStatlig satsning på förringade folksjukdomar med trolig neuroimmunologisk bakgrund
Enskild motion Motion till riksdagen: 2014/15:2450 av Finn Bengtsson och Amir Adan (M) Statlig satsning på förringade folksjukdomar med trolig neuroimmunologisk bakgrund Förslag till riksdagsbeslut 1.
Läs merSläkttavlor i genetiken
Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms
Läs merSvar på skrivelse samt nya frågor och kommentarer ang. HSNV
1 2016-05-19 Till ledamöterna i Västra Hälso- och sjukvårdsnämnden Västra Götalandsregionen Svar på skrivelse samt nya frågor och kommentarer ang. HSNV 2016-00042 Tack för ert svar på vår skrivelse! Vår
Läs merPRAKTIKNÄRA FORSKNING OCH VETENSKAPLIGA KUNSKAPSLUCKOR
PRAKTIKNÄRA FORSKNING OCH VETENSKAPLIGA KUNSKAPSLUCKOR Varför är kunskapsluckorna viktiga? Synliggöra att vi inte vet. Peka på svaga områden/patientpopulationer Vad anser brukare och kliniker anser vara
Läs merLIF policy. LIF Policy om djurförsök 2006:2
LIF policy LIF Policy om djurförsök 2006:2 November 2006 Innehållsförteckning Sammanfattning... 4 Väl utformade djurstudier är idag nödvändiga... 5 Framsteg för alternativa metoder... 5 LIFs principer
Läs merwww.share-project.org Resultat från studien 50+ i Europa
www.share-project.org Resultat från studien 50+ i Europa Vad händer nu? Nästa steg för 50+ i Europa är att lägga till människors livshistoria till den existerande SHARE-databasen. Genom att koppla samman
Läs merECONOMIC EVALUATION IN DENTISTRY A SYSTEMATIC REVIEW
ECONOMIC EVALUATION IN DENTISTRY A SYSTEMATIC REVIEW Helena Christell, Stephen Birch, Keith Horner, Madeleine Rohlin, Christina Lindh Faculty of Odontology, Malmö University School of Dentistry, Manchester
Läs merUTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013)
UTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013) Progressiv retinal atrofi, PRA, är en ärftlig ögonsjukdom som finns hos rasen papillon. Sjukdomsgången innebär en gradvis förtvining av retina (näthinnan) som
Läs merAEROSOLTEKNOLOGI I PRAKTIKEN EXEMPEL PÅ TILLÄMPNINGAR. JONAS JAKOBSSON Department Of Design Sciences, Lund University, Sweden
AEROSOLTEKNOLOGI I PRAKTIKEN EXEMPEL PÅ TILLÄMPNINGAR JONAS JAKOBSSON Department Of Design Sciences, Lund University, Sweden Exempel 1: Hygientester i operationssalar Problemformulering Postoperativa sårinfektioner
Läs merEffektrapport Fibromyalgiförbundets Forskningsstiftelse. Beslutad av styrelsen Organisationsnummer:
Effektrapport 2017 Fibromyalgiförbundets Forskningsstiftelse Beslutad av styrelsen 2018-06-30 Organisationsnummer: 802425 9189 Dokumentansvarig: Marie-Louise Olsson Sida 1 av 5 Innehåll 1. Om Fibromyalgiförbundets
Läs merKlipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett
Läs merHörselprojekt. Arbetsförmedlingen Göteborg Etablering 2013-09-26.2014-02-14. Pia Uhlin leg. audionom
Sida: 1 av 13 Hörselprojekt Arbetsförmedlingen Göteborg Etablering 2013-09-26.2014-02-14 Pia Uhlin leg. audionom Arbetsförmedlingen Rehabilitering till arbete Syn/Döv/Hörsel Väst Telefon: 010-487 62 04
Läs merEtt europeiskt utbildningspolitiskt nätverk för nyckelkompetenser http://keyconet.eun.org Om KeyCoNet-projektet (2012-2014) KeyCoNet är ett europeiskt nätverk som arbetar för att identifiera och analysera
Läs mer19.5.2015, Version 1.1 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN
Oxycodone/Naloxone 5 mg/2,5 mg depottablett Oxycodone/Naloxone 10 mg/5 mg depottablett Oxycodone/Naloxone 20 mg/10 mg depottablett Oxycodone/Naloxone 40 mg/20 mg depottablett 19.5.2015, Version 1.1 OFFENTLIG
Läs mer* Ursprungsversionen är anpassad efter lokala omständigheter. Rita Bollaert, Belgien. Eric Dickhaus, Italien. Fulgencio Madrid Conesa, Spanien
Presentation av arbetsgruppen Materialet i detta program har utvecklats i samarbete med patientorganisationen ADHD Europe och en grupp europeiska experter i European ADHD Awareness Taskforce. Framtagandet
Läs merPresentation ISO 10667
Presentation ISO 10667 Testdagen 2012 2011-03-30 1 Agenda 11.00 11.45 1. Övergripande presentation av ISO 10667 2. Certifiering mot ISO 10667 3. Frågor Tidplan ISO 10667 Vi är här nu ISO 10667 Förslag
Läs merUppdatering inom neuroplasticitet och rehabilitering. Genotypernas betydelse
Uppdatering inom neuroplasticitet och rehabilitering. Genotypernas betydelse Kristian Borg MD, PhD professor Div of Rehabilitation Medicine, Dept of Clinical Sciences, Karolinska Institutet and Danderyd
Läs mer1. Fråga till Alliansen och de rödgröna: Hur kommer vården för ME/CFS-patienter att utformas om ni vinner valet? Fråga till respektive parti:
1. Fråga till Alliansen och de rödgröna: Hur kommer vården för ME/CFS-patienter att utformas om ni vinner valet? Fråga till respektive parti: Hur vill ert parti utforma vården för ME/CFS-patienter? Alliansen
Läs merBDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson
BDD-studien när forskning blir klinisk rutin ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson TYPER AV BARNDIABETES Sekundär: CF, steroidbehanding Typ 1 Autoimmun HLA Insulinbrist Alltid insulin MODY: Maturity Onset
Läs merFakta om tuberös skleros (TSC)
Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små
Läs merNYA NARKOTIKAFÖRETEELSER
NYA NARKOTIKAFÖRETEELSER En europeisk handbok för tidig information om nya Narkotikaföreteelser I denna sammanfattning redovisas de viktigaste resultaten av ett europeiskt samarbete kring hur man snabbare,
Läs merKÄNNER DU DEN NYA GENERATIONEN HUNDÄGARE?
KÄNNER DU DEN NYA GENERATIONEN HUNDÄGARE? EN UNDERSÖKNING UTARBETAD AV BOEHRINGER INGELHEIM Revision 1, 2019. Inkluderar detaljerade dataset Value Through Innovation HUNDÄGARE ÄR INTE LÄNGRE SOM DE ALLTID
Läs merHD-index. ett nytt verktyg i avelsarbetet för bättre ledhälsa. Text: Sofia Malm, Foto: Åsa Lindholm
HD-index ett nytt verktyg i avelsarbetet för bättre ledhälsa Text: Sofia Malm, Foto: Åsa Lindholm HD, eller höftledsdysplasi som förkortningen står för, är ett alltför vanligt problem i många storvuxna
Läs mer5. Högskolenivå. Svensk högskoleutbildning i ett internationellt perspektiv
Högskolenivå 5 5. Högskolenivå Svensk högskoleutbildning i ett internationellt perspektiv ISCED Klassificering av utbildningarna på primär-, sekundär- och tertiärskolenivå finns i utbildningsnomenklaturen
Läs merenspr k h tec Barn oc
Barn och teckenspråk Uppbyggnaden sker utifrån den information om språket som individen möter och kan ta till sig i kommunikation med andra. Språk och språkutveckling Denna broschyr vänder sig till föräldrar
Läs merBulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder
Nummer 2, juli 2003 Bulletinen för det europeiska nätverket för genetisk dövhet: patogena mekanismer, klinisk och molekylär diagnos, sociala följder REDAKTIONSSTYRELSE: Chefredaktör: Christina Fasser (RETINA
Läs mer50+ i Europa Sammanfattning av inledande resultat
share_en_sw.indd 1 09.04.2006 14:04:49 Uhr share_en_sw.indd 2-3 09.04.2006 14:04:49 Uhr Andelen äldre personer i den totala befolkningen är högre i Europa än på någon annan kontinent och fenomenet med
Läs merKAN SKADLIGA GENER UTROTAS?
KAN SKADLIGA GENER UTROTAS? Den bärande idén bakom omfattande s.k. genetiska hälsoprogram är att det är möjligt att befria en hundstam från skadliga gener. En diskussion kring utformning av program för
Läs merInternational Civic and Citizenship Education Study 2009 (ICCS)
Vetenskapsrådets forskarmöte om internationella studier på skolområdet 2007-02-02 International Civic and Citizenship Education Study 2009 (ICCS) I detta blad finns information om: Bakgrund och syfte Instrument
Läs merINSTITUTIONEN FÖR BIOMEDICIN
INSTITUTIONEN FÖR BIOMEDICIN CEB210 Cellen och dess arvsmassa, 10,5 högskolepoäng The cell and its genetic material, 10.5 higher Fastställande Kursplanen är fastställd av Institutionen för biomedicin 2015-08-18
Läs mer2008-11-13 Dnr 14/08. Till Regeringen Social- och Justitiedepartementen
www.smer.se 2008-11-13 Dnr 14/08 Till Regeringen Social- och Justitiedepartementen Statens medicinsk-etiska råd (SMER) överlämnar härmed en promemoria om överväganden i livets slutskede som tagits fram
Läs merFastställd av Hälso- och sjukvårdsdirektören (HSD-D 12-2015), giltigt till september 2017 Utarbetad av projektgruppen Barn som anhöriga
Regional medicinsk riktlinje Barn som anhöriga Fastställd av Hälso- och sjukvårdsdirektören (HSD-D 12-2015), giltigt till september 2017 Utarbetad av projektgruppen Barn som anhöriga Hälso- och sjukvården
Läs merOrganisation av MS-vården
Bakgrund MS är en kronisk neurologisk sjukdom som i olika faser av sjukdomen kräver insatser från sjukvården. De senaste årens snabba utveckling av den medicinska behandlingen av MS och den betydelse det
Läs merFöredrag för Nätverk Uppdrag Hälsa 25 oktober 2007. Anders Anell anders.anell@fek.lu.se
Föredrag för Nätverk Uppdrag Hälsa 25 oktober 2007 Anders Anell anders.anell@fek.lu.se Läkarbesöken i Sverige fördelas inte efter behov Fig. 5: Horizontal inequity (HI) indices for the annual mean number
Läs merVetenskapligt förhållningssätt och lärande
Terminsmål Målbeskrivningens struktur för stadium I och II Stadiemålen beskriver inriktning och nivå för den kompetens studenten skall uppnå under stadiet. De är indelade i fyra områden: Vetenskapligt
Läs merPraxis studie. Barn- och ungdomspsykiatri. Stockholms läns landsting. Arbetsgrupp: Olav Bengtsson, Ingvar Krakau, Ida Almqvist,
depressionssjukdom och ångestsyndrom Praxis studie Barn- och ungdomspsykiatri Stockholms läns landsting Arbetsgrupp: Olav Bengtsson, Ingvar Krakau, Ida Almqvist, depression och ångest i Stockholms län?
Läs merStöd och behandling för en enklare vardag
STOCKHOLM 2010-09-15 Stöd och behandling för en enklare vardag Nya förslag om vården för barn och unga vuxna med neuropsykiatriska diagnoser Alla barn har rätt till en god uppväxt Allt fler barn och unga
Läs mer