Autism bakgrund och tidig upptäckt

Autism bakgrund och tidig upptäckt Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad och Gillbergcentrum, Göteborgs universitet

Hur kan man tidigt uppmärksamma barn med utvecklingsrelaterade funktionsnedsättningar? BVC:s utvecklingsscreening vid nyckelåldrar Observans på särskilda symtom Föräldraoro för något symtom eller tecken hos barnet Medicinska tillstånd; syndrom, epilepsi, mm

Vilka funktionsnedsättningar kan upptäckas tidigt framförallt Motorikstörning Cerebral pares En del muskelsjukdomar Kognitiv störning Autism Måttlig och svår utvecklingsstörning

Språkstörning Språklig funktionsnedsättning Ibland ett led i, eller kan ses som en markör för mer generell utvecklingsavvikelse Ofta det första observerade symtomet vid utvecklingsstörning och vid autism Vanligt att också andra, samtidiga funktionsnedsättningar kan identifieras

Andra tidiga markörer som kräver observans och uppföljning Beteendemässiga problem Svårigheter avseende: - Aktivitetsreglering - Emotionell reglering - Sömnproblem - Matproblem - Ökad skrikighet

The ESSENCE (Gillberg C 2010) Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations Budskapet Språkstörning, utvecklingsstörning, ADHD, ASD, en del motorikstörningar och många andra funktionsnedsättningar överlappar ofta och ett och samma barn har ofta flera samtidiga tillstånd De tidiga symtomen är ofta lika för de olika diagnosgrupperna Alltid utreda brett Det behövs team som utreder utvecklingsavvikelser, team som inte fokuserar på ett symtom - och barnen behöver följas upp över tid

Förekomst Flera studier idag visar en förekomst av autismspektrumtillstånd på ca 1% (Nygren et al. 2012)

Vad innefattas i begreppet autism/autismspektrumtillstånd/asd? Ett utvecklingsneurologiskt tillstånd/ neurodevelopmental disorder - med många olika medicinska bakomliggande faktorer I nuvarande DSM-IV finns olika undergrupper I kommande DSM-5 (www.dsm5.org) kommer det att bli en enda term autismspektrumtillstånd

Autismspektrumtillstånd Kognitiva nedsättningar avseende: - att förstå andras tänkande, theory of mind - brister i exekutiva funktioner - att se helhet & sammanhang

Autismspektrum tillstånd Beskrivning av Lorna Wing

DSM-5 Autism spectrum disorder A Brister i social kommunikation och interaktion 3 subkriterier alla 3 B Brister i beteenden och intressen 4 subkriterier 2/4 och här inkluderas hyper - eller hyporeaktivitet avseende sensoriska stimuli - smärta, värme, kyla, ljud, ljus, material, lukt C Kriterium rörande debut D Funktionsnedsättning i det dagliga livet

Autismspektrumtillstånd We now consider that the fundamental problems underlying all autistic conditions and the Triad of Impairments, is absence or impairment of the social instinct present from birth in the great majority of cases. (Wing, Gould and Gillberg, 2010)

Autismspektrumtillstånd As mentioned above, the DSM-5 criteria (like DSM-IV) do not mention the lack of imagination leading to the inability to foresee the consequences of one's actions for oneself or for others. This is perhaps the problem that leads to the most severe social difficulties for the person with autism spectrum conditions and those involved with him/her. This should certainly be included in DSM-5. (Wing, Gould and Gillberg, 2010)

Tidiga tecken på autism - Brister i ömsesidighet i samspel, brister i delad uppmärksamhet joint attention - Perceptuella-sensoriska avvikelser - Stereotyp, repetitiv lek, fixeringar vid föremål - Försenad språkutveckling under andra levnadsåret - Uppmärksamhetsproblem - Överaktivitet - Sömnproblem - Matproblem

Upptäckt av utvecklingsavvikelse talande för ASD Brist avseende Joint attention, ömsesidighet - sannolikt ett av de viktigaste tecknen på ASD Den sociala problematiken vid ASD hänger samman med brister i den inneboende förmågan att knyta an till andra, söka gemensamhet och att dela upplevelser

Autism tidiga symtom The American Academy of Neurology and Child Neurology Society Varningssignaler som ska visa när fortsatt utredning behövs Inget joller, eller pekande eller gester vid 12 månader. Inga enstaka ord vid 16 månaders ålder Inga 2-ordssatser vid 2 års ålder Förlust av språk eller sociala färdigheter någonsin

BVC:s unika roll att fånga upp autism tidigt Kunskap om tidiga symtom är avgörande för tidig upptäckt av autism. BVC har en nyckelroll. Tidig upptäckt ger möjlighet till behandlingsinsatser av betydelse för barnets fortsatta positiva utveckling och prognos. Det behövs nationella riktlinjer för screening inom barnhälsovården och en fungerande vårdkedja för diagnostik och behandlingsinsatser för små barn med autism. (Nygren och medarbetare, Läkartidningen, 2010)

Språkscreening BVC - 2.5 åå (Miniscalco Mattsson, Mårild, Pehrsson, 2001) Utfall i screeningen om minst ett av nedanstående föreligger: Säger färre än 25 ord Säger ej 2-ordssatser Bristande språklig förståelse Oro hos föräldrar avseende barnets språkutveckling

Språkscreening vid 2.5 års ålder Hög träffsäkerhet för att påvisa utvecklingsneurologisk problematik Göteborgsstudie: (infördes 2008) 6 procent av alla barn som screenats i en population vid denna ålder hade avvikande språkutveckling Screenpositiva barn på BVC följdes till 7 års ålder: ca 70% hade ett eller fler av följande tillstånd: autism, atypisk autism, Asperger, ADHD, generella inlärningssvårigheter (Miniscalco et al. 2006)

Nr of produced words Expressiv språklig förmåga 400 300 200 Produced words according to McArthur -CDI Barn med ASD, vid inskrivning på habiliteringscenter för små barn i Sthlm 100 Typical development 50th percentile Cogn. level: normal Cogn. level: borderline 0 15 25 35 45 55 65 75 Age in months Cogn. level: low

Småbarnsprojekt Göteborg Språkscreening vid 2.5 åå införd 2008 i Göteborg Autismscreening vid 2.5 åå, projekt i Gbg, start 2009 Ca 6000 barn per årskull i Göteborg Vid 2.5 år görs på BVC: M-CHAT, frågeformulär med 23 frågor och en strukturerad observation (barnets förmåga till delad uppmärksamhet) och en språkscreening (Nygren och medarb. LT 2010)

M-CHAT 23 frågor ja/nej till föräldrar Och en uppföljande intervju 6 frågor är ssk utslagsgivande Utfall om 3 utfall på de 23 eller 2 utfall av de 6

Joint Attention Observation of Toddlers (Nygren et al. 2012) Reagerar barnet på sitt namn Försöker barnet få ögonkontakt med dig Tittar på något som du pekar på i rummet Använder pekfingret för att peka på något Samspelar i en låtsaslek Utfall om barnet inte klarar 2 eller fler moment

Bild från Gudrun Nygrens artikel i Läkartidningen 2010

Vanliga adderande funktionsnedsättningar/-problem vid ASD Sen språkutveckling/språkstörning Utvecklingsstörning Epilepsi Uppmärksamhetssvårigheter Överaktivitet Nedsatt aktivitetsgrad Beteendesvårigheter/t.ex. utbrott

Teckning av psykolog Ingrid Adolfsson Karol.univ.sjh./ Huddinge Utveckling av tänkandet

IQ- gräns mot normalområdet Teoretisk begåvning nedom normalvariationen Området för Lindrig utvecklingsstörning, rätt till grundsärskola IQ 50(55)-70 (69) 100 Bild från psykolog Ingrid Adolfsson

Adderande problematik Vid ASD i förskoleåldern har ca 50% utvecklingsstörning Vid svår och lindrig utvecklingsstörning har 30% resp. 15% ett autismspektrumtillstånd Vid epilepsi har 40-50% kognitiva funktionsnedsättningar; inkl. autism, utvecklingsstörning Vid cerebral pares har ca 10% ett autismspektrumtillstånd

ADHD med trotssyndrom (ODD) Bilden vid ASD också mycket lik den vid ADHD i förskoleålder Kombinationen autism/asd och ADHD hos 30-40%

Funktioner vävs in i varandra

Explosiva barn Barn som har svårt att kunna vara flexibla och att kunna klara frustration Din förklaring till varför barnet beter sig på ett visst sätt guidar dig i hur du kan hjälpa barnet Ross Greene Ross Greene säger:

Vid brister i förståelse, kontakt, kommunikation, språk, beteende - Kognitiva områden att bedöma Abstrakt förståelse Ömsesidighet Språkliga funktioner Exekutiva funktioner/aktivitetsreglering/impulskontroll/fokus

ASD regression Vanlig definition: förlust av åtminstone 5 ord som använts för kommunikation, vanligen också förändring i socialt beteende Inträffar vanligen före 24 månaders ålder Förekommer hos ca 15-30% av barn med autism

Orsaksfaktorer - Prenatala faktorer - dominerar Genetik äftlighet nymutation deletioner, duplikationer enstaka gener Förvärvade prenatala orsaksfaktorer - Perinatala faktorer t.ex. efter extrem underburenhet - Postnatala faktorer t.ex. efter infektion, trauma Den medicinska orsaken identifieras idag hos ca 20% av barn med ASD

bilder från prof. Niklas Dahl, Klin. Genet.Avd. Akademiska sjukhuset, Uppsala The human chromosomes; 46 in each nucleus

Cell Chromosome Cell nucleus with genetic material 3 miljarder baspar Ca 20.000 gener DNA Bild från Prof. Niklas Dahl Akademiska sjukhuset Klinisk Genetik

Genetiska orsaker vid autism Större kromosomavvikelser - > 5 Mb ( 5. 10 6 baspar) Kromosomanalys - avvikelser identifieras hos ca 2-3% av barn med ASD Copy Number Variants - CNV små deletioner/duplikationer array-cgh identifierar förändringar > 50 kb ( 5. 10 4 baspar), avvikelser identifieras hos ca 7-10% Single Gene Disorders defekt i enstaka gen ca 5% av barn med ASD

Nervceller I hjärnan finns ca 100 miljarder nervceller, 10 11 och 100 miljoner miljarder synapser

Varje neuron 10 000 synapser 2012-09-17 Namn Efternamn 40

ASD - Connectivity

Rett syndrom 1/10.000 födda flickor Näst efter Down syndrom den vanligaste enskilda sjukdomsorsaken till svår utvecklingsstörning hos flickor En mutation i en gen på X-kromosomen MECP2

Fragil X syndrom Syndromet är den vanligaste ärftliga orsaken till utvecklingsstörning och orsakas av en mutation av en gen lokaliserad på X- kromosomen

Tidig upptäckt av utvecklingsavvikelser Möjliggör Tidiga insatser Bedömning av medicinska faktorer Rådgivning vad gäller ärftlighet, återupprepningsrisk

Tidiga insatser till barn med autism Tidiga insatser är viktigt för barn med autismspektrumtillstånd Målet är att förbättra kognitiva, kommunikativa, adaptiva och sociala färdigheter och att minska problembeteende (Howlin et al. 2009, Dawson et al. 2010)

Tidiga insatser vid autism - uppföljning av förskolebarn 208 barn deltog i en studie i Stockholm Ålder: 20 mån - 4.5 år vid diagnos ASD, start av intervention En grupp fick intensiva insatser enligt ABA En grupp fick icke-intensiva insatser men förhållningssätt enligt ABA hade lärts ut till föräldrar och förskolepersonal

Tidiga insatser Det finns flera studier som visar effekter av intensiva insatser, ABA, ca 25-30 timmar per vecka (Eikeseth 2009) Det finns också studier som visar effekter av betydligt lägre timantal per vecka, ABA (Vismara et al. 2009, Coolican et al. 2010)

Insatser på Autismcenter för små barn Första steget kurs till föräldrar Information till förskolor Alla insatser baserade på ABA (Applied Behavior Analysis), tillämpad beteendeanalys

Insatser dels på Autismcenter för små barn inom habiliteringen och dels vid ett annat center i Sthlm där intensiva insatser ges Insatser av olika intensitet Ungefär halva barngruppen har fått Intensiva insatser: 15 timmar/vecka eller 25-30 timmar per vecka eller 30-40 timmar per vecka

Insatser på Autismcenter för små barn eller Riktade insatser träning av specifika områden; t.ex. språk/kommunikation, vardagsfärdigheter, beteende

Studie med naturalistisk design Den befintliga barngruppen inskriven på Autismcenter för små barn har följts över en två-årsperiod Även barn med svårare utvecklingsstörning, barn med epilepsi och barn med kända medicinska orsaker till autismspektrumtillståndet har ingått

Tidiga insatser vid autism - uppföljning av förskolebarn - Studie i Sthlm 198 barn kunde följas upp Utvärdering enligt Vineland Adaptive Scale Barn med normal begåvning hade gjort störst framsteg Vi kunde inte finna att barn som fått intensiva insatser förbättrats mer än de barn som fått riktade insatser enligt ABA

Förändring i Vineland mellan T1 och T2 för de tre kognitiva grupperna

Tidpunkt när barnen skrevs in vid Autismcenter för små barn Vi fann att ju äldre barnen var vid inskrivningen på Autismcentret desto större blev förbättringen i Vineland Composite score Barn som remitterats tidigt hade i högre grad svårare funktionsnedsättningar jämfört med de barn som kommit senare till centret

Forskning inom många områden pågår - medicinsk/ genetisk forskning och forskning rörande Insatser och behandling

Sammanfattning Autismspektrumtillstånd omfattar tillstånd med olika kliniska presentationer men med en gemensam kärna av svårigheter; i social intuition och föreställningsförmåga Autismspektrumtillstånd är ofta kombinarade med andra funktionsnedsättningar/-problem; ssk utvecklingsstörning och ADHD

Sammanfattning Den medicinska orsaken kan idag klargöras hos ca 20% av barnen Viktigt med klinisk uppföljning över tid och med insatser från habilitering Stora fördelar för barn och familj om svårigheterna uppmärksammas tidigt BVC har en viktig roll

www.autismforum.se Litteratur/länkar Autism & Aspergerförbundet www.autism.se Gudrun Nygrens avhandling, 2012, Göteborgs universitet, Screening and diagnosis of Autism Spectrum Disorders Många böcker av prof. Christopher Gillberg

Tack! Tänk på tänkandet! - och på att en del barn behöver en hjälp att tänka!