Hjärtfel av nyfödda Thomas Higgins Barnkardiolog
Ductus arteriosus Foramen ovale Ductus venosus Aorta Navelven Navelartärer Figur 1: Fetal circulation.
Figur 2: Cirkulation neonatalt.
Figur 3A PDA med h ö - v ä shunt Nedsatt lungperfusion PFO med h ö - v ä shunt Hypertrofierad HK pga h ö g lungk ä rlresistens Persisterande fetal cirkulation
Tryck. Stiger sakta med åldern! P= Volym x Resistens
Hjärtsjukdomar hos barn Förvärvade < 10 % (ex myocardit, arytmier) Medfödda (shunt & obstruktiva)
Fall/bröstsmärtor 13 årig pojke, fotbollsspelare tidigare frisk kraftiga bröstsmärtor under spelet söker akut på VC Remiss till barnakuten: myokardiskemi? Ingen cv hereditet Palpöm vä thorax
Sjukdomar i andningssystemet - astma, bronkit, pneumoni, pleurit, pneumothorax Costokondrit - inflammatorisk process - uppstår mellan bröstben och revben - vanligare hos ungdomar oftast till följd av virusinfektion eller fysisk ansträngning - ensidiga eller diffusa BM, varar dagar eller veckor, accentueras vid ändring av kroppsläge, ibland vid inandning - ömhet vid palpation condrokostalt är ett viktigt diagnostiskt fynd Muskuloskeletala BM - oftast traumarelaterade eller efter intensiv ansträngning ( muscle strain ) - kan ge besvärliga bröstsmärtor som förvärras vid inandning - Astma-relaterade bröstsmärtor kan ibland accentueras vid fysisk ansträngning (skapar oro hos föräldrar) - noggrant tagen anamnes, auskultation, röntgen pulm v.b. samt astmainriktad utredning undviker onödig remiss till barnkardiolog - anamnes ytterst viktig - lokal inspektion&palpation: trauma tecken? Ömhet?
Aortastenos Koronaranomalier (medfödda, post- Kawasaki) Perikardit&myokardit Takyarytmier Anamnes: oftast smygande med undantag av kritisk aortastenos (hos nyfödda) > 3/6 systoliskt blåsljud i övre delen av precordiet EKG: VK hypertrofi, ev belastningstecken (nedpressade T i V5-V6) eko: VK hypertrofi med begränsad klafföppning i systola, flödesturbulens ovanför klaffen Anamnes: tidigare insjuknande i Kawasaki sjukdom; bröstsmärtor vid ansträngning eller otröstligt skrik EKG: iskemiska förändringar (ST höjning, infarkttecken); Labb: förhöjda Tn, CKMB eko: nedsatt kammarfunktion (sek till iskemi), andra medfödda hjärtfel koronar angio (alt CT eller MR): stenos, anomalt avgång & förlopp Anamnes: virala infektioner (halsont, feber, etc) Gnidningsljud, dämpade hjärttoner, takykardi Labb: förhöjda Tn, CKMB Rtg cor: hjärtförstoring (massiv perikardit eller hjärtsvikt sek till myokardit) Eko:perikardeffusion (EF), nedsatt kammarfunktion Anamnes: hjärtklappning, yrsel, synkop, hereditet för plötslig död ( long QT ) Hjärttoner ofta normala, ibland takykardi, EKG: preexcitation (ex WPW), long QT Eko och rtg cor: ua
Hjärtfel Typ av fel Andel % Shuntvitier Kammarseptumdefekt 30 Öppetstående ductus arteriosus 10 Förmaksseptumdefekt 10 Atrioventrikulär sepumdefekt 5 Stenoser Pulmonal stenos 10 Aortastenos 5 Aorta coarctation 8 Cyanotiska fel Fallot s anomali 10 Transposition av stora artärer 5
Fördelning av hjärtdefekter 10 % 30 % 12 % VSD ASD PDA Non shunt lesions
Medfödda hjärtfel (CHD) Medfödda hjärtfel: vanligaste missbildningar, upptäcks hos ca 1% av alla barn Betydligt större risk vid kromosomavvikelser samt om modern haft infektioner eller autoimmuna sjukdomar De flesta får diagnosen under de första sex månaderna, komplicerade hjärtfel vanligen under nyföddhetsperioden
Medföda hjärtfel vid kromosomrubbningar & prevalens av kardiela misbildningar: Kromosrubbning Prevalens (%) Typ av hjärtfel 5p- (cri du chat syndrom) 25 VSD, PDA, ASD Trisomi 13 80-90 VSD, PDA, dextrokardi Trisomi 18 >90 VSD, PDA, PS Trisomi 21 (Downs syndrom) 50 AVSD, VSD, ASD, PDA Turners syndrom 30-40 coarctation, ASD, VSD Klinefelters syndrom 10-15 PDA, ASD
Medfödda hjärtfel (CHD) (Vänster höger) shunt vitier Cyanotiska vitier Obsktruktiva vitier
HJÄRTINKOMPENSATION HOS SPÄDBARN SYMPTOM: takypne = snabb andning >60/min interkostala indragningar leverförstoring trötthet vid matning * dålig viktökning * svettning * takykardi = snabb puls > 180/min
Klinisk undersökning Hur mår barnet??? Hur känns bröstkorgen prekordiell aktivitet? Hudfärg cyanos? nedsatt perfusion? Pulsar femoralis? Leverstorlek > 2 cm? Andning > 60 /min? Hjärta frekvens, palpation hjärttoner, blåsljud
Svettning, oro Näsvingespel Intercostala och subcostala indragningar
Cyanos hos nyfödda
Systoliskt Diastoliskt Kontinuerligt Ejektionsblåsljud Holosystoliskt Alltid patologiskt trång semilunar klaff: AS, PS ex VSD ex MS, A eller P läckage ex PDA ascendodescrescendo ofta högfrekvent Ovanliga (MS) eller ofta med systoliskt b ascendo-descrescendo, max styrka kring 2a ton PM i I 1-2, ejektionsclick strävt, hörs over hela prekordiet descrescendo typ PM i I 1-2 ofta fremissement ofta fremissement ingen fremissement ± fremissement
Karakteristiska inslag av funktionella blåsljud i barnaålder: mjukt ( musikaliskt, sjungande ), lågfrekvent utmed vänster sternumkant ej kraftigare än grad III oftast mittsystoliskt normal prekordial aktivitet, ingen fremissement inte sträva varierar från stund till stund och vid lägeförändring
VSD ASD Lung övercirkulation Vä-sidig förstoring Hö-sidig förstoring
Kammarseptumdefekt (VSD) Ofta kan endast blåsljud höras Kan ibland stänga sig spontant Kateterburen behandling i enstaka fall Endokarditprofylax Kirurgi vid behov
A: perimembranös B: Suprakristal C1: Inflöde C2: apikal
Symptom - inga symptom vid små defekt - sviktsymptom vid större defekter (takypné, takykardi (sinus), tillväxthämning, svettningar vid måltid); debut från 2-3e levnadsvecka - Eisenmenger syndrom: tillkomst av cyanos VSD Rtg cor-pulm Vid större defekt: - hjärtförstoring - vida lungkärl Undersökningsfynd - högfrekvent systoliskt blåsljud med PM I3 eller I4 sin (beroende på VSDs position) systola A2 P2 diastola - fremissement vid kraftigt blåsljud - kort middiastoliskt blåsljud (ökat lungvensåterflöde genom mitralis) - 2a ton med blåsljudförsvagning: tecken på lungkärlsresistensökning EKG - Normalt vid små defekt - Biventrikulär hypertrofi (spetsiga R) vid större defekter Hemodynamik En liten defekt har ingen betydelse ( restriktiv VSD ). Barnet mår bra. Större defekter kan ge betydande vänsterhöger shunt med tryckegalisering mellan kamrarna, lungövercirkulation och volymbelastning av vänster hjärthalva. Dessa barn utvecklar sviktsymtom tidigt, fom 3-4e levnadsvecka (när motståndet i lungkretsloppet sjunker till normal nivå). Vid utebliven behandling kan en stor shunt leda till irreversibla förändringar i lungkretsloppet sekundärt till tryckhöjning, med resistensökning och successivt minskande vänster-höger shunt eller tom reversering av shunten med cyanos och tryckbelastning av höger kammare (Eisenmenger syndrom). Ekokardiografi - Viktigast vid diagnostik - belägenhet, storlek, shunthastighet - shuntriktning (hö-vä: Eisenmenger) - andra associerade hjärtfel I sällsynta fall (komplicerad anatomi, andra komplexa hjärtfel) krävs kompletterande utredning med transesofagealt eko eller MRT/CT
VSD Kan inte bli större men blir ofta mindre Kan förekomma var som helst i septum HAR BETYDELSE! Kan leda till hjärtinkompensation endokardit aortaklaffläckage subpulmonal stenos pulmonell hypertension Nyfödda Eisenmengers syndrom
Pathophysiology of pulmonary hypertension Vasoconstriction Remodeling of pulmonar vessel wall -Intimal proliferation -Vascular smooth muscle hypertrophy In situ thrombosis Plexiform lesions
Förmaksseptumdefekt (ASD) Vanligt i mitten av förmaksseptum = sekundum typ 85 % Kan förekomma i nedre delen av förmaksseptum = partiell Atrioventricular SeptumDefect (AVSD) (AV klaff regurgitation )
Symptom - vanligtvis inga symptom i barnålder - ibland frekventa nedre luftvägsinfektioner - förmaksarytmier och högersvikt vanligtvis i vuxenålder ASD Rtg cor-pulm Vid större ASD: - hjärtförstoring (höger dominans) - vida lungkärl Undersökningsfynd - konstant splittrad 2a ton (beror på ökad HKs slagvolym sek till ASD) - systoliskt ejektionsblåsljud över I2 sin systola A2 P2 diastola - ibland över I4 sin diastoliskt fyllnadsblåsljud - vid pavsd med AV klaff läckage: holosystoliskt blåsljud i nedre precordiet Hemodynamik ASD medför en blodpassage (s.k. shunt) från vänster till höger förmak, vilket beroende på storleken förorsakar en viss volymbelastning av högerhjärthalvan och lungcirkulationen. Trycket i lungkretsloppet till skillnad från VSD kan hålla sig lågt i många år varför det kliniska åtminstone under barnaåren oftast är utan anmärkning. Shuntmagnituden tenderar att öka med tiden, delvis beroende på stigande systemtryck samt minskande VK fyllnadsegenskaper (s.k. compliance). EKG - högerställd el-axel (sec ASD), spetsiga P i V1-2, DII-III - ibland höger grenblock (inkomplett eller komplett; OBS: kan också ses hos friska barn) - vä ställd axel vid pavsd! Ekokardiografi - Viktigast vid diagnostik - belägenhet, storlek, shuntriktning - andra associerade hjärtfel I sällsynta fall (komplicerad anatomi, relation till lungvener & hålvener) kompletterande utredning med transesofagealt eko eller MRT/CT
Persisterande ductus arteriosus
Symptom - inga symptom vid små ductus - sviktsymptom vid stor ductus (takypné, takykardi (sinus), tillväxthämning, svettningar vid måltid - hos prematura barn med stor ductus risk for nekrotisk enterokolit (NEC), hjärnblödning eller myokardiskemi pga steal phenomenon Undersökningsfynd - högfrekvent systodiastoliskt blåsljud med PM I2 sin. A2 P2 systola diastola - små ductus ger inget eller bara systoliskt blåsljud - ökade hjärtpulsationer - ökad pulsamplitud EKG - Normalt vid små ductus - Biventrikulär hypertrofi (spetsiga R) vid stor ductus PDA Hemodynamik Liknar VSD hemodynamik med undantag av att shunten sker i både systole och diastole. Små ductus ger ingen signifikant shunt och barnet blir därmed symptomfri. Vid stor ductus, om lugkärlmoståndet är lågt, tillkommer signifikant vänster-höger shunt med ökat lungflöde samt volymbelastning av vänsterhjärthalvan. Prematura barn är känsligare än fullgångna pga sämre förmåga av lungartärioler att motstå ökat lungflöde samt större ductusstorlek i relation till aorta än hos fullgångna barn, vilket gör att de blir snabbare sviktade & har ofta behov av tidig behandling. Rtg cor-pulm Vid stor ductus: - hjärtförstoring och vida lungkärl Ekokardiografi - viktigast vid diagnostik - ofta systodiastoliskt vänsterhöger shunt av hög hastighet - vänster hjärtförstoring vid stor PDA
Persisterande Öppet Duktus Arteriosus Symtom speciellt hos prematura barn hos dem systoliskt hos äldre kontinuerligt blåsljud Indometacin hos nyfödda - Coilstängning hos äldre Kan hållas öppen med prostaglandin E1
Ductus arteriosus stängning
COARCTATION OF THE AORTA
Juxtaductal coarctation
Symptom - nyfödda med tätt coa: grav VKs svikt samt nedsatt systemperfusion till nedre kroppshalva i samband med ductusslutning: blekhet, takypné, anuri (chockbild) - hos äldre barn med coa: ofta inga symptom förutom hypertoni. Ibland bröstsmärtor och hjärtklappningar vid ansträngning, huvudvärk Undersökningsfynd - förstärkt 2a ton - systoliskt ejektionsblåsljud på ryggen - coa blåsljudet svagt eller ej hörbart hos nyfödda pga VKs svikt - hos nyfödda med tött coa: svårpalpabla pulsar i femoralis (vid ductus slutning) - hos äldre barn med coa: starkare pulsar i övre än i nedre extremiteter med radialisfemoralis pulsförsenning - hypertoni, BT skillnad arm-ben EKG - hos nyfödda med tätt coa: ST-T förändring som tecken på VKs belastning - Hos äldre barn med tätt coa:vks hypertrofi Coarctation Hemodynamik Vid tätt juxtaductal eller preductal coarctation under nyföddhetsperioden hindras cirkulationen till nedre kroppshalvan vid ductusslutning. Barnet blir då gravt sviktigt (VKs svikt), anuriskt, acidotiskt (nedsatt systemperfusion). Prostaglandindinfusion är nödvändig för tillförsäkra cirkulationen distalt om coa (på bekostnad av viss desaturering i nedre kroppshalva) men också för att dilatera coa. Lindrigare form av coa ger under åren upphov till blodtryckstegring proximalt om coa med VKs hypertrofi. Hypertonin i nedre kroppshalva är i stort sett framkallad av ökad aktivering av rening-angiotensin systemet pga nedsatt njurperfusion. Vid utveckling av kollateral cirkulation är dessa effekter lindrigare. Rtg cor-pulm Icke-specifik. Hjärtförstoring vid VKs svikt. Ekokardiografi - viktigast diagnostiskt hos nyfödda eller mindre barn: avsmalning, hastighetsökning distalt om coa med diastolisk efterlängning MRT/CT Viktigast vid coa diagnos hos äldre barn/tonåringar (coa anatomi, kollateralt nätverk, hastighet distalt om coa (MRT)
CONTRAST ENHANCED - ANGIOGRAPHIC MR Cadolinium Multilagertvärsnitt av hjärtstrukturer Digital data kan lagras för senare behandling
COA
Aorta coarctation
Aorta coarctation
Aorta coarctation
Aortastenos valvulär subvalvulär supravalvulär
Symptom - nyfödda med kritisk AS: grav svikt när ductusen stänger sig - hos äldre barn med lindirg-måttlig AS: inga - hos äldre barn med uttalad AS: syncope, bröstsmärtor, plötslig död (ofta vid ansträngning) OBS: ansträngningsförbud gäller för barn tätt AS Undersökningsfynd - strävt systoliskt blåsljud med PM I1-2 sin - fremissement i fossa jugularis - systoliskt ejektionton ( klickande ) A2 P2 ET systola diastola OBS: vid kritisk aortastenos kan blåsljudet vara svag eller ej hörbart EKG - Normalt vid lindrig-måttlig AS - - VKs hypertrofi (spetsiga R i V5-6 med djupa S i V1-2) ± belastning (ST-T förändringar) vid tätt AS Aortastenos Hemodynamik Uttalad AS, vanligen i klaffplanen, tidigt intrauterint leder till underutveckling av VK och därtill post-partum akut behov av kirurgi ( enkammarkirurgi ). Vid uttalad AS hos nyfödda med tillfredställande VKs storlek är det viktigt att tillförsäkra systemcirkulationen genom att behålla ductusen öppen tills klaffen åtgärds via infusion av prostaglandin E (Prostivas). Flödesriktningen i ductus är i så fall högervänster i systole pga otillräcklig perfusion via nativa aortaklaff (s.k. kritisk aortaklaff) Hos äldre barn med höggradig AS tillkommer pga tryckbelastning VK hypertrofi med ofta bevarad kontraktilitet (eller tom hyperkinetisk VK). Om ej behandlad, VKs svikt tillkommer senare med successiv dilatation av VK, nedsatt funktion, och mitralisläckage. Rtg cor-pulm Vid höggradig AS: - hjärtförstoring med lungvensstas Ekokardiografi - klaffanulus storlek, utseende - max och medeltryckgradient - eventuellt aortaläckage, VKs funktion, storlek ANDRA DIAGNOSTIKMETODER: MRT, CT eller angiokardiografi f a vid supravavulär stenos
Figur 24
Pulmonal stenos
Symptom - nyfödda med kritisk PS: uttalad cyanos med svikt när ductusen stänger sig - hos äldre barn med lindirg-måttlig PS: inga - hos äldre barn med höggradig PS: cyanos, nedsatt ansträngningsförmåga, stas med leverförstoring, perifer ödem Undersökningsfynd - strävt systoliskt ejektionsblåsljud med PM I2-3 sin - fremissement - kluven andra ton (sen P2) ET EKG systola A2 P2 diastola - - Normalt vid lindrig-måttlig PS - HKs hypertrofi (spetsiga Rsamt positiva T i V1-2, spetsig P, högerställd elaxel Pulmonalis stenos Hemodynamik Uttalad PS hos nyfödda betyder otillräcklig lunggenomblödning med grav cyanos och acidos. Barnets desaturering svarar ej på extrasyrgas. Blodflödesriktningen via ductus är höger-vänster i systole (kritisk PS). Ductusslutning hos dessa barn har katastrofala konsekvenser; prostaglandininfusion och tidig behandling antingen via kateter eller kirurgi är väsentliga. Vid PS stiger trycket i HK med kompensatorisk HK hypertrofi. Vd höggradig stenos tillkommer HKs svikt relativt snabbt (kliniskt utryck redan under de första levnadsmånaderna), med HKs förstoring samt signifikant läckage i trikuspidalis. Höger vänster shunt vid förmaksnivå (PFO eller ASD) kan förekomma med sekundär desaturering. Rtg cor-pulm Oftast normal. Ibland höger dominans(pga dilaterad höger förmak) samt impression på Vänster lungfält pga poststenotisk dilatation Ekokardiografi - förtjockad klaff, restriktiv öppning, poststenotisk dilatation, HKs hypertrofi, ev dilatation. - turbulent flöde ovanför stenosen, - läckage i P klaff (vid supra valvulär stenos) OBS: dessa fynd kan normalt ses under första levnadsmånaderna
Pulmonal stenos. Ballongdilatation
Symptom - nyfödda med tätt utflödesobstruktion: cyanos med snabb försämring vid ductus slutning, metabolisk acidos, kollaps.- vid hypoxiska attacker: grav cyanos, medvetslöshet, ofta inget stenosblåsljud! - vid långvaranade cyanos: clubbing, nedsatt ansträngningsförmåga Undersökningsfynd - systolsikt ejektionsblåsljud över I2 sin som försvinner vid hypoxisk attack - strävt blåsljud (VSD betingad) i nedre precordiet (I3-I4 sin) - fremissement (förorsakad av utflödesstenos) - systodiastoliskt blåsljud subclavikulärt vid inopererad BT shunt (tecken på viddöppen shunt!) - Hos barn med BT shunt som inkommer med cyanos & metabolisk acidos-viktigt att lyssna shuntblåsljudet! EKG - tecken på HK hypertrofi med HK dominans, ST-T förändringar i V1V2, hög P vågsamplitud Fallot Hemodynamik VSD vid Fallot ät ofta stor med tryckutjämning mellan kamrarna. Graden av desaturering avgörs av höger-vänster VSD shuntmagnituden som i sin tur är beroende av graden av utflödesobstruktion från HK: vid mindre uttalad stenos kan barnet vara lätt eller tom fullsaturerad (s.k. pink fallot ). Höggradig utflödesobstruktion vid födelse fordrar prostaglandininfusion för att tillföra ökad lungperfusion. Barnet kan plötsligt bli hypoxiskt pga muskelspasm infundibulärt (stenosblåsljudet försvinner). Detta utför indikation för Betareceptorblockare. Barnet kan annars snabbt utveckla metabolisk acidos och cirkulationskollaps. Untflödesobstruktionen och därigenom desatureringingen kan tillta med tiden pga utveckling av mera hypertrofi infundibulärt. Rtg cor-pulm - coeur-en-sabot (boot-like), smalla lungkärl Ekokardiografi - viktigast vid diagnostik - stor subaortal VSD med överridande aorta, vanligen höger-vänster shunt, HKs utflödesobstruktion
Kammarseptumdefekt Överridande aorta Pulmonal stenos, infundibular Högerkammarhypertrofi Fallot s Tetralogi - cyanos hos nyfödda - Högt 3/6 blåsljud på I III - Kirurgisk korrektion vid 4-6 mån ålder
Överridande aorta Septum
Transposition of the Great Arteries Svår cyanos på dag 2 när ductus stänger sig Prostaglandin-infusion kan behövas Rashkind s septostomi
Symptom - i frånvaro av ASD eller VSD: tidig cyanos; metabolisk acidos och kollaps, ofta efter ductus slutning - hos barn med icke-restriktiva ASD eller VSD: lätt till måttlig cyanos (70-90%), gradvis inkompensationssymptom Undersökningsfynd - tidig cyanos - takypné, indragningar (utan operation hos barn med icke-restriktiva ASD eller VSD) - kraftigt, enkel 2a ton - ökade pulsationer över HK - ofta inget blåsljud (kan höras vid samtidigt närvaro av PS EKG - ospecifik med HK dominans, positiv T i V1 TGA Hemodynamik Vid TGA finns det två separata blodomlopp (VK-pulmonalis-lungevener-VF, HK-aortacava vener-hf). Utan tillblandning av det systemiska blodet (dvs inga eller bara små, restriktiva ASD eller VSD) avliver barnet vanligen i samband med ductusslutning (desaturering, metabolisk acidos, kollaps). Prostaglandininfusion får startas strax efter födelse för att behålla ductusen öppen men hjälper inte alltid. Kateterburen dilatation av foramen ovale eller restriktiv ASD är väsentlig får genomföras under de första levnadsdygnen i väntan på op. I närvaro av större ASD eller VSD ligger ofta saturationen över 70-80% och barnet är vanligen stabilt. Utan operation blir barnet gradvis inkompenserat pga ökande systemisk-pulmonell shunt. Rtg cor-pulm - smal mediastinum - senare vid inkompensation: vida lungkärl, ökad hjärtstorlek Ekokardiografi - viktigast vid diagnostik - aorta och pulmonalis avgår parallelt (ao från HK, pulmonalis från VK) - andra associerade defekter (ASD, VSD, PS, etc)
Raskinds septostomi
Hypoplastic Left Heart Syndrome Allmän (25/år i Sverige) Tidigare ingen behandling Norwood operation har revolutionerat behandlingen Ännu mycket krävande behandling: 3 operationer
Figur 3B Lungart ä r PDA Aorta descendens Stent i PDA vitium. Paliativ kateterburen behandling vid ductusberoende
Fontan cirkulation
Supraventrikulär takykardi
Supraventrikulär takykardi Hjärtfrekvens > 200/min (även 300/min) < 1-2 år: snabb dekompensering (ofta GI symptom)! Äldre barn: hjärtklappningar, yrsel, huvudvärk Vagala manövrar Valsalva Kräkningsreflex Karotismassage (sällan hos barn) Adenosin intravenöst, B-blockare, etc Elektrisk kardioversion 0.5-2 J/kg
Adenosin i.v. Förmaksfladder med förmaksfrekvens ca 300/min samt 1:1 överledning med omedelbar blockeringseffekt av adenosin men oförändrad fladdersrytm. Förmaksfladder med frekvens ca 300/min (1:1 överledning) med oförändrad P frekvens efter adenosin.