Komponent/ Undersökning System Metod/ Mätprincip Utrustning Lab/Ort Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, PXB1/E2A, CDKN2A Akut Myeloisk Leukemi (AML), FLT3, NPM1, KIT, CEBPA DNA-sekvensering Akut Myeloisk Leukemi (AML), PML/RARA, ETO/AML1, MLL, CBFB, BCR/ABL Akut Promyelocyt Leukemi (APL), PML/RARA Anaplastiskt large cell lymfom, C-MYC Genomiskt RNA RT-PCR Angelman syndrom (AS) MLPA Angelman syndrom (AS), D15S10 in situ Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC). mutation i PKP2 Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD). Anlagsbärartest för känd mutation i PKD2 Botniadystrofi. mutation i RLBP1 Bröstcancer, ärftlig. a mutationer i BRCA1 och BRCA2, Fragmentanalys, MLPA Burkitts lymfom, MYC/IGH CADASIL. Anlagsbärartest för kända mutationer i NOTCH3, 1(6)
Charcot-Marie-Tooth (CMT) Duplikation av PMP22 MLPA Applied Biosystems 3500xL Dx Genetic Analyzer Chimerism. Uppföljning av benmärgstransplanterade patienter Kvantifiering med Chimerism, CEP X/CEP Y Venblod, benmärg Colorectal cancer, ärftlig (Lynch syndrom, HNPCC). a mutationer i MLH1, MSH2 och MSH6, Fragmentanalys Cri du chat syndrom, deletion av 5p15.2 in situ Di George syndrom, TUPL1 in situ Dilaterad kardiomyopati (DCM). Anlagsbärartest av kända mutationer i DES, LMNA, TNNT2 och TTN DNA-baserad diagnostik av konstitutionella sjukdomar (a mutationer i ACTA2, ACTN2, AKAP9, COL3A1, DES, DSC2, FBN2, LMNA, MYL2, PKD2, PKP2, RYR2, TGFBR1, TGFBR2, TNNI3, TNNT2, TTN) Dystrofia Myotonica (DM). CTG-expansion i DMPK Southern blot Epidermolysis Bullosa letalis (EB) Anlagsbärartest för kända mutationer i LAMB3 och LAMA3, Fragmentanalys Ewings sarkom, EWSR1 tumör Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) Deletion av D4Z4- repetitioner på 4q35 Southern blot Familjär amylodios med polyneuropati (FAP). a mutationer i TTR, samt, Restriktionklyvning, 2(6)
Familjär aortaaneurysm och dissektion (FAAD). a mutationer i ACTA2, COL3A1, PKD2, TGFBR1 och TGFBR2 Familjär hyperkolesterolemi (FH). Anlagsbärartest för kända mutationer i LDLR, APOB och PCSK9, samt, MLPA Folikulärt lymfom, IGH/BCL2, IGH break apart Fragil X syndrom (FRAX). CGG-expansion i FMR1 Southern blot Friedreichs ataxi (FRDA). GAA-expansioner i FXN Southern blot, TP-PCR Gauchers sjukdom. mutation i GBA, Glukos-galaktos malabsorption (GGM). mutation i SCL5A1 Gorlins syndrom. mutation i PTCH DNA-sekvensering Hereditär myopati med laktacidos (HML), Linderholms sjukdom. mutation i ISCU Hereditär polyneuropati med tryckkänslighet (HNPP). Deletion av PMP22 Huntingtons sjukdom (HD). CAG-expansion i HTT. Hypereosinofili, FIP1L1- PDGFRA, CHIC2 MLPA Fragmentanalys Hypertrof kardiomyopati (HCM). Anlagsbärartest för kända mutationer i MYBPC3, MYH7, ACTN2, MYL2 och TNNI3, samt av MYBPC3 och MYH7, Fragmentanalys, MLPA Kallmans syndrom, KAL1 in situ 3(6)
Karyotypanalys Amnionvätska, Chorionvillibiopsi,, Lymfkörtel, Hud Cellodling Katekolaminerg polymorf ventrikeltakykardi (CPVT). mutationer i RYR2, samt Kennedys sjukdom (SBMA). CAG-expansion i AR Fragmentanalys Kort QT-syndrom (SQTS). mutationer i KCNJ2, samt Kronisk Lymfatisk Leukemi (KLL). Screening av TP53 Kronisk Lymfatisk Leukemi (KLL). P53, ATM, CEP12, D13S319/13q34. venblod Kronisk Myeloisk Leukemi (KML), BCR-ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Kronisk Myeloisk Leukemi (KML), BCR-ABL venblod Könsbestämning, SRY in situ Leber congenital amaurosis (LCA). Anlagsbärartest av kända mutationer i CRB1 och CEP290 Limb-Girdle muskeldystrofi typ 2 (LGMD2I). Anlagsbärartest av känd mutation i FKRP Långt QT-syndrom (LQTS). mutationer i KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 och KCNE2, samt, Fragmentanalys, realtids- MLPA Mantelcellslymfom, CCND1/IGH, IGH/MALT1 Marfan syndrom, mutationer i FBN1 4(6)
Maturity onset diabetes in the young (MODY). mutationer i GCK, HNF1A, HNF1B och HNF4A, samt, MLPA Miller-Dieker syndrom, LIS1 in situ Mitokondriellt recessivt ataxi syndrom (MIRAS). mutation i POLG Myelodysplastiskt syndrom (MDS). EGR1/CSF1R, D7S522/CEP7, CEP8, P53, 20q- venblod Myelom. IGH/FGFR3, IGH/MAF, P53, D13S319/13q34, CKS1B/CDKN2C Myeloproliferativa sjukdomar (MPD), JAK2 Allelspecifik Neuroblastom, N-MYC tumör Prader Willi syndrom (PWS) in situ Prader Willi syndrom (PWS) MLPA Prenatal analys, Aneu Vysion 13/21 Prenatal analys Amnionvätska Amnionvätska, chorionvilli QF-PCR Pulmonell arteriell hypertension (PAH). mutationer i BMPR2, samt, MLPA Rubienstein-Taybi syndrom, CBP in situ Smith- Magenis syndrom, LIS in situ Spinocerebellär ataxi (SCA1-3, 6-7). CAGexpansion i ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A och ATXN7 TP-PCR 5(6)
Subtelomera rearrangemang in situ Telomerförlustsyndrom. mutationer i TERT, TERC, DKC1 och TINF2, samt Ventrikelcancer, ärftlig. mutation i CDH1 Williams syndrom, ELN in situ Verksamhet utanför de egna laboratorielokalerna, s.k. fältverksamhet, ingår inte i ackrediteringen. Ackrediteringsomfattningen är flexibel enligt vad som anges i detta beslut. Förändrade metoder där förändringarna innefattas i den flexibla ackrediteringen får, även om nytt beslut inte har utfärdats, användas som ackrediterade metoder. 6(6)