Kardiogenetik teori och praktik, genomgång av kunskapsläge och riktlinjer för kardiogenetiska utredningar
|
|
- Ulla-Britt Gunnarsson
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Stockholm 29 januari 2016 Kardiogenetik teori och praktik, genomgång av kunskapsläge och riktlinjer för kardiogenetiska utredningar Stellan Mörner Centrum för kardiovaskulär genetik NUS, Umeå
2
3 Kardiogenetik
4 Kardiogenetik Kardiogenetiska sjukdomar utgörs av olika hjärtkärlsjukdomar som nedärvs i familjer, oftast med autosomalt dominant ärftlighetsgång. t.ex kardiomyopatier, jonkanalsjukdomar, thorakala aortasjukdomar och familjär hyperkolesterolemi. Utredning av anhöriga aktualiseras när en individ diagnostiseras med kardiogenetisk sjukdom. Utredningen är speciell genom att den omfattar både den sjuke individen och dennes familj.
5 Autosomalt dominant nedärvning
6 Kardiogenetik Kardiogenetisk utredningen omfattar både kliniska och genetiska undersökningsmetoder. Utredningen kräver multidisciplinär expertis; kardiolog, barnkardiolog, klinisk genetiker, sjukhusgenetiker och genetisk vägledare. I Sverige finns kardiogenetiska mottagningar vid 6 universitetssjukhus.
7 Polygen (+miljö) Monogen Hypertoni Stroke Förmaksflimmer Hjärtinfarkt, (utom FH) Kardiomyopatier Jonkanalsjukdomar etc
8 Översikt kardiogenetiska sjukdomar
9 Kardiogenetik, klinisk applikation Huvudsakligen prediktiv roll, hitta riskindivider! Erbjud kaskadtestning Följ genotyp positiva (fen neg) Lugna genotyp negativa I vissa fall tidigare/aggresivare beh (ex. LMNA) Vid vissa sjd behandlas genotypen (ex LQTS)
10 Forskningsfronten
11 NGS-panel Umeå LQTS SQTS BrS CPVT IVF HCM DCM/LVNC ARVC RCM FTAAD FH AKAP9 CACNA2D1 ANK2 CASQ2 CACNA1C ACTC1 ACTN2 DSC2 DES ACTA2 APOb ANK2 KCNH2 CACNA1C KCNJ2 CACNA2D1 ACTN2 BAG3 DSG2 MYL2 CBS LDLR CACNA1C KCNJ2 CACNA2D1 RYR2 CACNB2 CSRP3 DES DSP MYL3 COL3A1 LDLRAP1 CAV3 KCNQ1 CACNB2 KCNJ8 GLA DSC2 JUP TNNI3 COL5A1 PCSK9 KCNE1 CAV3 LAMP2 DSP PKP2 TNNT2 COL5A2 KCNE2 GPD1L MYBPC3 LDB3 RYR2 FBN1 KCNH2 KCNE3 MYH6 LMNA TGFB3 FBN2 KCNJ2 KCNH2 MYH7 MYBPC3 TMEM43 MYH11 KCNJ5 KCNJ8 MYL2 MYH6 PKP2 del MYLK KCNQ1 KCNJ8 MYL3 MYH7 SLC2A10 SCN4B SCN1B MYOZ2 NEXN SMAD3 SCN5A SCN3B PLN PKP2 TGFB2 SNTA1 SCN5A PRKAG2 RBM20 TGFB3 TCAP RYR2 TGFBR1 TNNC1 SCN5A TGFBR2 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTR TAZ TCAP TMPO TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTN VCL DMD del/dup
12 Variants of uncertain significance (VUS)
13 Sjukvårdsfronten Prio 3, central rekommendation 2015! Tillstånd: Barn och vuxna med kraftigt förhöjda nivåer av totalkolesterol eller LDLkolesterol Åtgärd: Specifik diagnostik avseende familjär hyperkolesterolemi
14 Prio 3, central rekommendation 2015! Tillstånd: Familjär kardiomyopati (HCM), ARVC, DCM, RCM, LVNC), familjär jonkanalsjukdom (LQTS), CPVT, BrS, SQTS), Familjära Thorakala AortaAneurysm och Dissektioner, inkl Marfan syndrom (FTAAD) eller familjär hyperkolesterolemi (FH) Åtgärd: Kaskadtestning
15 svenskt kardiogenetiskt nätverk (under uppbyggnad) Norra sjukvårdsregionen: Centrum för Kardiovaskulär Genetik, Hjärtcentrum/Klinisk Fysiologi, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå. Tel: Uppsala/Örebroregionen: Kliniskt genetiska avdelningen, Rudbecklaboratoriet Akademiska sjukhuset, Uppsala Tel: Fax: Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm Tel: Fax: Västra Götalandsregionen: Postadress: Klinisk Genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg. Besöksadress: Klinisk Genetik, Medicinaregatan 3B. Tel: / (sekr) Fax: Sydöstra sjukvårdsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen, Universitetssjukhuset i Linköping, Linköping Tel: Fax: Södra sjukvårdsregionen: Labmedicin Skåne, Genetiska kliniken, Universitetssjukhuset i Lund, Lund
16
17 Start 2007 Barn- och ungdomsmedicin Hjärtcentrum Medicincentrum Laboratoriemedicin
18 Vad händer internationellt?
19
20 Kardiogenetisk utredning, guidelines Ackerman et al, Heart Rhythm, August 2011 Charron et al, European Heart Journal, sept 2010
21 Kardiogenetisk utredning, guidelines Klass I rekommendation för gentest; Indexfall med tydlig klinisk diagnos + högt positivt prediktivt värde av gentest (sannolikhet för positivt utfall > 40%) OCH/ELLER Gentestet bidrar med antingen diagnostisk eller prognostisk information ELLER Gentestet påverkar val av terapi Ackerman et al, Heart Rhythm, Vol 8, No 8, August 2011
22 Kardiogenetisk utredning, guidelines Inte bara ett vanligt blodprov Ett gentest får inte ses som ett enkelt blodprov, det är bara en del av den kardiogenetiska utredningen som omfattar; a) säkerställande av indexpersonens diagnos b) genetisk vägledning inkl. information om genanalysens möjligheter men också begränsningar i form av osäkra eller tveksamma genetiska fynd och c) utvärdering av övriga familjen avseende sjukdomens penetrans och expressivitet. Ackerman et al, Heart Rhythm, Vol 8, No 8, August 2011
23 Varför göra kardiogenetisk utredning? Molekylärgenetisk bekräftelse Presymtomatisk testning möjlig Identifiering av släktingar i riskzon att utveckla sjukdom Frikännande av individer i släktträdet som inte löper risk att utveckla sjukdom Behandlingsindikation? - Ja, vissa sjd, t.ex. LQTS Individanpassade behandlings- och kontrollprogram Prognostik? - Ibland, men oftast inte Diagnostik Behandling Uppföljning
24 När göra kardiogenetisk utredning? Indexpersonens diagnos av ärftlig hjärt-kärlsjukdom är säker Indexpersonen samtycker till utredning Det finns släktingar som kan förväntas ha nytta av utredningen
25 5 skäl att inte göra ett gentest (Ackerman 2013) Fenotypen är oklar eller obefintlig Ditt diagnostiska svärd är oskarpt (i relation till gentestet) Man förstår inte testets diagnostiska, prognostiska och terapeutiska implikationer = det är säkert något genetiskt Man förstår inte testets förväntade utbyte/ avkastning När man inte respekterar testets osäkerhet, det finns många oklara genetiska variationer, VUSAR. Den genetiska skärselden existerar
26 Hur stort är problemet i Sverige FH Kardiomyopatier Jonkanalsjukdomar Aortasjukdomar (minus bikuspid Ao-klaff) Total prevalens ca individer!
27 Kardiogenetisk utredning, komponenter -Konfirmera monogen sjukdom hos indexfallet -Rita pedigree -Journalsökning/genomgång -Genetisk vägledning/gentest -Klinisk screening av familjemedlemmar -Familjemottagning -Sjukdomsinformation/behandling -Kontrollprogram för fen+ and gen+/fen-
28 Flödesschema kardiogenetisk utredning Misstänkt ärftlig hjärt kärlsjukdom hos indexperson Remiss till kardiogenetisk mottagning Hur går det till i praktiken? Fördjupad familjeanamnes Upprätta släktträd Journaluppgifter från anhöriga Multidsciplinär rond Ärftlig sjukdom sannolik Genetisk vägledning Genetisk provtagning (blodprov) Blodprov Mutation identifieras Mutation identifieras inte Presymtomatiskt gentest av släktingar Klinisk undersökning av släktingar Diagnosen verifierad molekylärgenetiskt Presymtomatisk testning i släkten möjlig Indexpersonen informeras om det genetiska fyndet och dess betydelse Ett informationsbrev skickas till indexperson som kan spridas i släkten Diagnosen ej verifierad molekylärgenetiskt Presymtomatisk testning ej möjlig Klinisk diagnos av ärftlig sjukdom kvarstår om det finns 2 fall i släkten Indexpersonen informeras Ett informationsbrev skickas till indexperson som kan spridas i släkten Familjemottagning Anlagsbärare mutation identifierad Uppföljningkontrollprogram Ev. förebyggande behandling Icke anlagsbärare Kontroller avslutas Uppföljningkontrollprogram för de som bedöms ha risk att utveckla sjukdom
29 En familjeutredning börjar alltid med en indexperson (proband)
30 Princip kaskadtestning Genetisk eller Klinisk
31 Kaskadtestning av förstagradssläktingar
32 Kaskadtestning Man behöver, utgående från en sjuk indexpatient, testa (kliniskt eller genetiskt) 1,7-5 förstagradssläktingar för att identifiera en sjuk individ.
33 En familjeutredning mynnar ofta ut i en familjemottagning (i Umeå) Primär utredning av indexfall Identifierad mutation Ingen mutation identifierad Familjemottagning samla familjemedlemmar genetisk vägledning samlad information råd och behandling planerad utredning / provtagning
34 Familjemottagning vid CKG HCM/DCM/ARVC, FH, FAP, FAD, LQTS Umeå dec 2005 En proband En familj 2-4 generationer 2-22 individer Barnkardiolog/pediatriker Kardiolog/internist Klinisk genetiker Genetisk vägledare (Kurator) (Dietist)
35 Familjemottagning
36 Familjemottagning på distans
37 Jonkanalsjukdomar Långt QT Syndrom (LQTS) K Na Ca Brugadas syndrom CPVT
38 Långt QT syndrom (LQTS) Incidens ca 1:2000 (mut.bärare 1:1000)= i Sv! Autosomalt dominant nedärvning (utom JLNS) Förlängd QTc Synkope 5-10% av LQTS pat. har plötslig död som första symptom
39 Långt QT syndrom (LQTS) Patogen mutation hos ca 75% med korrekt diagnos 10-35% av anlagsbärarna har normal QTc Normal QTc + mutation= ökad risk, ff barn + unga Behandla på genotypen, ev ej vuxna?
40 LQTS 7 LQTS 3 (LQTS 4,9,10,12,13) LQTS 8 LQTS 2&6 LQTS 1&5 (11) 2014
41 LQTS - gener Genotyper: LQT1 (KCNQ1) 30-35% LQT2 (KCNH2) 25-30% LQT3 (SCN5A) 5-10% 12 andra gener några % Ingen mutation ca 25% Genspecifikt: T-vågs morfologi utlösande faktorer behandlingseffekt
42 10mm/mV 150Hz 8.0 SP2 10mm/mV 150Hz 8.0 SP2 /s 10mm/mV 100Hz 8.0 SP2 12SL m/s 10mm/mV 100Hz 8.0 SP2 avl V1 avl V1 I V2 I V2 -avr V3 -avr V3 II V4 II V4 avf V5 avf V5 III V6 III V6 LQT1 Qtc 570 ms 59-årig kvinna LQT2 QTc 485 ms 51-årig man
43 symtomutlösande faktorer LQT1 LQT2 LQT LQT1 LQT2 LQT3 Fysisk ansträngning Emotionell stress,ljud Vila 39 n=371 n=234 n=65 Schwartz et al. Circulation 2001;103:89-95
44 genotyp/fenotyp
45 LQTS diagnos Familje anamnes Symptom EKG Genanalys
46 LQTS: En sannolikhetsdiagnos Schwartz score 1 poäng = låg 2-3 poäng = intermediär 3,5 poäng = hög sannolikhet för LQTS EKG A QTc 480 ms 3 poäng ms 2 poäng ms (män) 1 poäng B 4 min återhämtn.efter Arb-prov 480 ms 1 poäng C Dokumenterad torsades de pointes (TdP) D T-vågs alternans E Notched T-våg i tre avledningar F Låg hjärtfrekvens för ålder Anamnes A Syncope under stress Syncope utan stress B Kongenital dövhet Hereditet A Familjemedlem med diagnostiserad LQTS B Plötslig oväntad hjärtdöd < 30 år hos nära släkting 2 poäng 1 poäng 1 poäng 0,5 poäng 2 poäng 1 poäng 0,5 poäng 1 poäng 0,5 poäng Schwartz et al Circulation 2011;124:
47
48 När genotypa LQTS? Klass I: 1. Schwartz score 3,5 poäng (=klinisk LQTS) 2. Asymptomatisk individ + QTc >500 ms på flera EKG (vuxna) eller QTc >480 ms på flera EKG (före pubertet) 3. Anlagsbärartestning i familj med känd mutation Klass IIb: Asymptomatisk individ + QTc >480 ms på flera EKG (vuxna) eller QTc >460 ms på flera EKG (före pubertet) Ackerman et al, Heart Rhythm, Vol 8, No 8, August 2011
49 N N LQTS 262 Obligat bärare Drunknade i samband med olycka. Avled pga pancreas cancer. Avled pga hjärntumör Inhämtad journal: Misstanke om LQTS, VT svimning och kollaps. KCNQ1 c.940g>a, p.gly314ser KCNQ1 c.1552c>g p.arg518* DNA DNA DNA DNA DNA N Lång QTc tid, insatt betablockerare. Ingår i kontrollprogram Symtomfri Ingår i kontrollprogram Frisk normal, QTc. EKG utseende som vid LQTS, svårvärderad QTc Hjärtstopp, närminnesstörningar. svimmat en gång. AEKG normal QTc vila Lång QTc. Insatt betablockerare. 4 min ea 500 ms.insatt betablockerare. Har fått ICD. Primärprof. ICD. "Hjärtat rusar" Svimmar 2 ggr som barn i smb. med att han ramlade samt när han blev upprörd. DNA DNA DNA N N Låg hjärtfrekvens Lång QTc Symtomfri (2015) Normal QTc Flera "nära-svimnings-episoder" Ingår i kontrollprogram DNA Symtomfri Ingår i kontrollprogram
50 N N LQTS 262 Obligat bärare Drunknade i samband med olycka. Avled pga pancreas cancer. Avled pga hjärntumör Inhämtad journal: Misstanke om LQTS, VT svimning och kollaps. KCNQ1 c.940g>a, p.gly314ser KCNQ1 c.1552c>g p.arg518* DNA DNA DNA DNA DNA N Lång QTc tid, insatt betablockerare. Ingår i kontrollprogram Symtomfri Ingår i kontrollprogram Frisk normal, QTc. EKG utseende som vid LQTS, svårvärderad QTc svimmat en gång. AEKG normal QTc vila 4 min ea 500 ms.insatt betablockerare. Primärprof. ICD. Hjärtstopp, närminnesstörningar. Lång QTc. Insatt betablockerare. Har fått ICD. "Hjärtat rusar" Svimmar 2 ggr som barn i smb. med att han ramlade samt när han blev upprörd. DNA DNA DNA N N Låg hjärtfrekvens Lång QTc Symtomfri (2015) Normal QTc Flera "nära-svimnings-episoder" Ingår i kontrollprogram DNA Symtomfri Ingår i kontrollprogram
51 Brugadas syndrom Prevalens 1:2000 1:5000, vanligast i Asien Typ I EKG diagnostiskt Högre frekvens tysta typ 1 EKGn jfr med BrS 90% män SCD och synkope indikerar hög risk ICD till högrisk pat
52 Brugadas syndrom, EKG typ 1
53 Brugadas syndrom, EKG typ 2
54 Brugadas syndrom symtom SCD Synkope Nattlig agonal andning Bangungut (to rise and moan in sleep) Lai tai ไหลตาย (death during sleep) Ofta vid feber, vila, sömn, vagal tonus
55 Brugadas syndrom genetik Ca 25% av fallen har SCN5A-mutation Autosomalt dominant Många sporadiska fall Många asymtomatiska Ingen prognostisk innebörd i gentest Genbärare utan symtom ska undvika feber och vissa läkemedel
56 Brugadas syndrom, diagnos En generös diagnos, el-olyckan
57 När genotypa Brugadas syndrom? Klass I: Anlagsbärartestning i familj med känd mutation Klass IIa: EKG av typ 1 + symtom och/eller familjeanamnes Klass III: EKG av typ 2 eller typ 3 hos individ utan symptom Ackerman et al, Heart Rhythm, Vol 8, No 8, August 2011
58 CPVT Prevalens 1: Strukturellt normalt hjärta och vilo-ekg Tidiga symtom, ofta < 20 år Synkope/SCD Autosomalt dominant, 60%, RYR2 Autosomalt recessiv, 5%, CASQ2
59 CPVT
60 När genotypa CPVT? Klass I: Patient med klinisk diagnos CPVT Klass I: Anlagsbärartestning i familj med känd mutation Ackerman et al, Heart Rhythm, Vol 8, No 8, August 2011
61 ARVC Prevalens ca 1/ Höger kammare drabbas, ibland även vänster Fett- och bindvävsinlagring Rytmrubbningar, dödsfall vid idrott Medelålder ca 31 år vid diagnos Svår diagnos
62 ARVC genetik Ärftlig i ca 50% av fallen (30 50%?) Autosomalt dominant, vanligast, minst 8 gener Nedsatt penetrans Autosomalt recessiv, ovanligt. Naxos disease (JUPgenen) och Carvajal syndrom (DSP genen).
63 ARVC genetik Vuxna med genetisk risk kontrolleras varje 2 5 år Dubbelheterozygoter vanliga, försvårar bedömningen Tolkningen av genfynd kan vara svår Genotyp fenotyp korrelationer osäkra
64 ARVC diagnoskriterier Reviderade 2010, Marcus et al, Eur Heart J (2010) 31, Komplicerat poängsystem, 2major el 1major + 2minor el 4 minor criteria Omfattar RV-funktion, vävnadskarakteristik, elektrofysiologi, kliniska arrytmier, hereditet Marcus et al, Eur Heart J 2010;31:
65 När genotypa ARVC? Klass I: Anlagsbärartestning i familj med känd mutation Klass IIa: Patient som uppfyller task force kriterier för ARVC Klass IIb: Patient med möjlig ARVC diagnos enligt task force kriterier (1 major eller 2 minor kriterier) Klass III: Patient med endast 1 minor task force kriterium Ackerman et al, Heart Rhythm, Vol 8, No 8, August 2011
66 Remiss 53-årig frisk man Tar upp i förbifarten vid ett besök på hälsocentralen att han fått råd att kontakta kardiovaskulär genetik på NUS. Hade en helbror som avled 24 år gammal 1990 i en hjärtåkomma. En halvsyster som kollapsat på kardiell grund vid 32-års ålder och som fått något slags pacemaker eller liknande nu. Brodern avled i. och halvsystern sköts på.. sjukhus. Patienten själv kan ge mer information.
67 ARVC PKP2 mutation Symtomfri EKO/EKG från 1990 u.a + DNA N? PKP2 mutation Symtomfri, har idrottat hela livet. Ingår i kontrollprogram. N DNA Symtomfri Avled plötsligt i samband med tävlingsidrott. Obducerad inga fynd talande för ARVC Erh journal från pliktverket samt Fys lab. Journalgenomgång av Stellan Mörner Vilo EKG med högersidigt infraventrikulärt ledn. hinder Lätta T-vågsförändringar motsv. höger kammare Frekv. VES (tidvis i bigenemi) direkt efter cykelarbete Normal Höger kammare. VK 59mm, bedömd normalt hos idrottare. Sammanf: EKG fynden är observandum, men ej diagnostiska för någon specifik sjukdom PKP2 mutation Klinisk och genetiskt verifierad ARVC, svimmat x flera. Har fått ICD. Symtomfri PKP2 mutation PKP2 mutation Inga symtom, planeras för kliniskaingår i kontrollprogram kontroller
68 Skärselden
69 När det blir riktigt fel! Ackerman, Heart Rhythm 2015;12:
70 När det blir riktigt fel! SCD Inkomplett RBBB Surrogatindivid Stor DNA-panel Ackerman, Heart Rhythm 2015;12:
71 När det blir riktigt fel! SCN5A mutation med svag bioinformatik Ackerman, Heart Rhythm 2015;12:
72 När det blir riktigt fel! ICD enbart på det genetiska svaret! Ackerman, Heart Rhythm 2015;12:
73 När det blir riktigt fel! Vita cirklar; LQT3 Orange; BrS Gula; Friska Second opinion, SCN5A mutationen granskas = VUS Ackerman, Heart Rhythm 2015;12:
74 När det blir riktigt fel! Bioinformatik är en vetenskap! Ackerman, Heart Rhythm 2015;12:
75 När det blir riktigt fel! Formalinfixerad /paraffinbäddad vävnad räckte för riktat mutationstest= Negativt! Ackerman, Heart Rhythm 2015;12:
76 Konklusion Dålig fenotyp + dålig genotyp Ackerman, Heart Rhythm 2015;12:
77 Konklusioner -Kardiogenetiska utredningar en del av vardagen -Kardiologen har en nyckelroll -Samarbeta med kardiogenetisk mottagning -Stegvis utredning; Etiologi, familjeanamnes, gentest, kaskadtestning -Genetisk vägledning före gentest -Gentester kan vara svårtolkade! Undvik den genetiska skärselden
Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs merDiagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom
Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom Kongenitalt Långt QT Syndrom (LQTS) är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom orsakad av förändringar i myocyternas jonkanaler och beräknas finnas
Läs merJonkanalsjukdomar: från diagnos 3ll bedömning av risk för plötslig död. Pyotr Platonov Stockholm, Lund, Umeå
Jonkanalsjukdomar: från diagnos 3ll bedömning av risk för plötslig död Pyotr Platonov Stockholm, Lund, Umeå 2014 Braunwald s Heart Disease, 9 th edi;on, Elsevier Saunders, 2012 LQTS: vad är det?! Förlängd
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs merFamiljära thorakala aortasjukdomar
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD
Läs merDilaterad kardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Dilaterad kardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen dilaterad kardiomyopati
Läs merCENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK
I trygga händer. Familjemottagningen. Min släkts DNA! Agnes 47 år, patient på CKG. CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK VÅRT SJUKHUS. EN VÄRLD FÖR DIG. Varje steg räknas! Avancerad teknik PATIENTENS RESA
Läs merÄrftliga hjärtsjukdomar hos barn och ungdomar
Ärftliga hjärtsjukdomar hos barn och ungdomar Eva Rudd Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Gunnar Sjöberg Barnhjärtcentrum, Astrid Lindgrens Barnsjukhus Innehåll Klinisk översikt över ärftliga
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen. Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping
Familjär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping Bakgrund Ärftliga hjärtsjukdomar förekommer hos nästan 1% av befolkningen. De innebär
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merLångt QT syndrom (LQTS) Definition
Långt QT syndrom () Definition ärftligt,oftast autosomalt dominant- Romano-Ward syndrom abnormt förlängd kammarrepolarisering ökad risk för allvarlig kammartakykardi, Torsade de Pointe ofta utlöst av hög
Läs merInnehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Milos Kesek, Norrlands
Innehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Milos Kesek, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Genetiska arytmisjukdomar ABC...bokstäver
Läs merNamn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning?
Namn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning? Ingen intressekonflikt Ursprungs- och reviderade kriterier VI. Family history
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merPulmonell arteriell hypertension
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Pulmonell arteriell hypertension Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen pulmonell
Läs merLångt QT Syndrom (LQTS) K Na Ca
Långt QT Syndrom (LQTS) K Na Ca myocyter jonkanaler Na kanaler öppnar och depolariserar Ca kanaler upprätthåller depolariseringen K kanaler öppnar och repolariserar Långt QT syndrom LQTS Incidens ca 1:1-2000=4500-9000
Läs merÄrftlig risk för plötslig hjärtdöd genetisk utredning av familjen
klinisk översikt Ärftlig risk för plötslig hjärtdöd genetisk utredning av familjen CATARINA LUNDIN, med dr, specialistläkare, genetiska kliniken catarina.lundin@med.lu.se PYOTR PLATONOV, docent, specialistläkare,
Läs merInformation till personer med talassemi minor (anlagsbärare för talassemi) Denna information är utarbetad av Svensk Förening för Hematologi
Information till personer med talassemi minor (anlagsbärare för talassemi) Denna information är utarbetad av Svensk Förening för Hematologi Du får detta för att man konstaterat att du bär på ett anlag
Läs merRiktlinjer nov 2006. Riskgrupper. Screening. Plötslig hjärtdöd hos unga idrottare. Magnus Simonsson CSK Kristianstad
Riktlinjer nov 2006 Plötslig hjärtdöd hos unga idrottare Magnus Simonsson CSK Kristianstad Gäller personer under 35 år Över 35 år oftast kranskärlssjukdom Kända kongenitala hjärtfel skall skötas av barnkardiolog/kardiolog
Läs merKongenitalt långt QT syndrom LQTS Vårdprogram barn- och ungdomar
Kongenitalt långt QT syndrom LQTS Vårdprogram barn- och ungdomar Bakgrund Långt QT syndrom (LQTS) är ett ärftligt tillstånd som kan orsaka ventrikulära arytmier och plötslig död. Det har varit svårt att
Läs merSGF Nationella Riktlinjer
SGF Nationella Riktlinjer 2012 På uppdrag av Svensk Gastroenterologisk Förenings styrelse Nationella riktlinjer för utredning av Patologiska leverprover 2012-06-25 Kontaktperson: Stergios Kechagias, Mag-tarmmedicinska
Läs merMetod/ Mätprincip. Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå
Adrenoleukodystrofi (ALD). Anlagsbärartest för känd mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå Akut Lymfatisk Leukemi (ALL),
Läs merSjuksköterskors upplevelser av närståendes betydelse inom ambulanssjukvård i glesbygd. Charlott Ek 100917
Sjuksköterskors upplevelser av närståendes betydelse inom ambulanssjukvård i glesbygd Bakgrund När en person blir sjuk eller drabbas av ohälsa påverkas de närstående på många olika sätt. I akuta situationer
Läs merDiagnostik och behandling vid familjär hyperkolesterolemi
Diagnostik och behandling vid familjär hyperkolesterolemi Jönköping, 8 december 2016 Lennart Nilsson överläkare, docent Kardiogenetiska regionmottagningen, Kardiologiska kliniken, Universitetssjukhuset
Läs merAckrediteringens omfattning Klinisk Genetik
Komponent/ Undersökning System Metod/ Mätprincip Utrustning Lab/Ort Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk
Läs merARVC. RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang.
ARVC A som i Arrhythmogenic RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang. C Cardiomyopathy- klassificeras bland primära kardiomyopatier
Läs merDiagnostik och behandling av individ med långt QT syndrom
Centrum för Kardiovaskulär Genetik Norrlands universitetssjukhus Information för professionen Diagnostik och behandling av individ med långt QT syndrom Kongenitalt Långt QT Syndrom (LQTS) är en autosomalt
Läs merPlötslig hjärtdöd bland unga viktigt hitta riskindivider
klinisk översikt läs mer Fullständig referenslista http://ltarkiv.lakartidningen.se Plötslig hjärtdöd bland unga viktigt hitta riskindivider Ett antal bakomliggande diagnoser har identifierats, flera av
Läs merGenetisk utredning. Christina Holmgren 2016
Genetisk utredning Christina Holmgren 2016 Autosomalt dominant Pedigree Autosomalt recessiv X linked recessive Mitokondriell nedärvning Man ärver sina mitokondrier från sin mamma Det kan dock vara olika
Läs merDiagnostik och behandling av individ med familjär hyperkolesterolemi
Information för professionen Diagnostik och behandling av individ med familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi (FH) är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen och medför en ungefärlig dubblering
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi
Familjär Hyperkolesterolemi Socialstyrelsens riktlinjer Rekommendation Erbjuda kaskadtestning med klinisk eller genetisk undersökning för att identifiera genetisk hjärt-kärlsjukdom hos förstagradssläktingar
Läs merLinus 8 år svimmar...
Linus 8 år svimmar... Barnveckan i Östersund 28 april 2016 Solweig Harling Barnkardiolog Halland Svimning är en plötslig medvetande och tonusförlust som är snabbt övergående med spontan återhämtning. Hos
Läs merOch 90% av DCM fallen är hos renrasiga hundar, detta sjukdomen sällan drabbar blandrasiga hundarna.
Svenska Dobermannklubben AVELS- OCH UPPFÖDARKONFERANS Dr. Jens Häggström DVM, PhD, DECVIM-CA Professor Internal Medicine SLU FÖRELÄSNING OM DCM HOS DOBERMANN Allmänt om DCM Dilaterad kardiomyopati är en
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin
Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin 160511 Mona Lisa (1506) Leonardo da Vinci Madonna Lisa Maria de Gherardini (1479 1506) Död vid 27 års ålder Xantelasmata Senxantom
Läs merNär du som vårdpersonal vill ta del av information som finns hos en annan vårdgivare krävs det att:
1 (6) Sammanhållen journalföring information till dig som möter patienter Detta är ett kunskapsunderlag om sammanhållen journalföring för dig som arbetar i vården. Underlaget innehåller en kort beskrivning
Läs merDel 4. 11 sidor. 26 poäng
11 sidor. 26 poäng 62-årig kvinna, tidigare väsentligen frisk, kommer in till akuten med lågt sittande vänstersidiga buksmärtor. Hon har en anamnes på colon irritable men i övrigt mag-tarmfrisk. Hon har
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen
Läs merLikabehandlingsplan för läsåret 2010-2011
Likabehandlingsplan för läsåret 2010-2011 - Hagagymnasiets plan för att främja likabehandling och arbeta mot diskriminering, trakasserier och kränkande behandling. 1. Inledning Bestämmelser i 14 a kap.
Läs merJohan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?
Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Science, Vol 332, April 2011 Akut aortadissektion
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merFamiljära aortadissektioner
Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med
Läs merVårdbegäran i KLARA SVPL till närsjukvårdsteamet
1 (5) Vårdbegäran i KLARA SVPL till närsjukvårdsteamet Sammanfattning Klara används för kommunerna för att skicka vårdbegäran (hanteras som remiss) till närsjukvårdsteamet, Södra Älvsborgs Sjukhus. Vårdbegäran
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merBetablockerare som förebyggande behandling av symtom vid ärftligt långt QT syndrom
Betablockerare som förebyggande behandling av symtom vid ärftligt långt QT syndrom Anna Bergfors Examensarbete i farmaci 15 hp Receptarieprogrammet 180 hp Rapporten godkänd: VT 2014 Handledare: Ulla-Britt
Läs merVårdkedja ambulans hjärtsjukvård Sahlgrenska Universitetssjukhuset 2012
Vårdkedja ambulans hjärtsjukvård Sahlgrenska Universitetssjukhuset 2012 Stefan Kihlgren Sjuksköterska Kardiologi Infarktsjukvård, kort historik 1960- och 1970-talet Lindra symtom Hög mortalitet Långa vårdtider,
Läs merDugga III Onsdagen den 8 maj 2008 INSTITUTIONEN FÖR MEDICIN, HS, Karouk Said, Stefan Lind, Hans Gyllenhammar Namn.. SIDA 1 (4)
SIDA 1 (4) 1. Alla röntgenundersökningar där kontrast användes kan ge upphov till akut njurpåverkan hos riskpatienter. Nämn tre riskgrupper. 1P 2. 25 årig man tidigare väsentligen frisk söker akutmottagning
Läs merBehandling med device ICD och CRT. Hjärtsvikt. Men! Björn Fredriksson SÄS/Borås
Behandling med device ICD och CRT Björn Fredriksson SÄS/Borås Hjärtsvikt Läkemedelsbehandling - hörnsten Sista åren även klarlagt att fysisk träning bättrar ork och symtom vid hjärtsvikt Men! Många är
Läs merSektionen för Beteendemedicinsk smärtbehandling
Sektionen för Beteendemedicinsk smärtbehandling Karolinska Universitetssjukhuset Solna Smärtcentrum Sektionen för Beteendemedicinsk smärtbehandling tar emot patienter med långvarig och svårbehandlad smärta
Läs merVad gav spirometrin?
Vad gav spirometrin? Frida Lunde, ST-läkare vid Munkfors Vårdcentral Vetenskaplig handledare: Mats Arne, med dr, sjukgymnast Klinisk handledare: Marie-Louise Mauritzon, distriktsläkare, länssamordnande
Läs merBukangina. Vad är det? Är det något vi ska/kan undersöka? Gör vi någon nytta? Equalis Kärl Användarmöte 160406
Bukangina Vad är det? Är det något vi ska/kan undersöka? Gör vi någon nytta? Equalis Kärl Användarmöte 160406 Christina Svensson Fysiologiska Kliniken Linköping CT-angiografi Akut vs Kronisk tarmischemi
Läs merFörslag till uppdragsbeskrivning för Klinisk genetik. Klinisk genetik, Diagnostikcentrum
1(14) Förslag till uppdragsbeskrivning för Klinisk genetik Klinisk genetik, Diagnostikcentrum 2(14) Dokumenthistorik Version Datum Kommentar Handläggare 1.0 2015-05-08 Förslag Framtaget till Liselotte
Läs merAnhörigas upplevelser av en hjärtstoppssituation och att själv bli omhändertagen ett vårdande förhållningssätt inom ambulanssjukvård
Anhörigas upplevelser av en hjärtstoppssituation och att själv bli omhändertagen ett vårdande förhållningssätt inom ambulanssjukvård Tobias Creutz & Johan Pettersson Georgii Examensarbete på magisternivå
Läs merAckrediteringens omfattning
Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, PXB1/E2A, CDKN2A Akut Myeloisk
Läs merInnehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Emma Sandgren och Johan Engdahl,
Innehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Emma Sandgren och Johan Engdahl, Hallands sjukhus, Varberg/Halmstad EKG- diagnostik med
Läs merHypertrofisk kardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Hypertrofisk kardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen hypertrofisk
Läs merSpråkscreening vid 2,5 år
Språkscreening vid 2,5 år Bakgrund Det nya barnhälsovårdsprogrammet teambesök vid 3 år. Språkscreening 2,5 år Språkscreening av flerspråkiga barn Stor osäkerhet bland sjuksköterskorna att bedöma Vård på
Läs merUppdrag att utreda förutsättningarna att följa väntetider på sjukhusbundna akutmottagningar
Regeringsbeslut I:4 2010-09-09 S2010/6418/HS (delvis) Socialdepartementet Sveriges Kommuner och Landsting 118 82 Stockholm Uppdrag att utreda förutsättningarna att följa väntetider på sjukhusbundna akutmottagningar
Läs merPresymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer
Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer Publicerad 00-02-02 Reviderad 01-09-03 Version 3 Alerts bedömning Metod och målgrupp: Förebyggande kontrollprogram för ärftlig kolorektal cancer (cancer
Läs merVarför är det så viktigt hur vi bedömer?! Christian Lundahl!
Varför är det så viktigt hur vi bedömer?! Christian Lundahl! Fyra olika aspekter! Rättvisa! Reflektion och utvärdering av vår egen undervisning! Motivation för lärande! Metalärande (kunskapssyn)! 1. Rättvisa!
Läs merbehandlas effektivt Viktigt identifiera mutationsbärare
klinisk översikt läs mer Fullständig referenslista http://ltarkiv.lakartidningen.se Långt QTsyndrom kan behandlas effektivt Viktigt identifiera mutationsbärare STEEN M JENSEN, docent, överläkare, Hjärtcentrum
Läs merPlötsliga dödsfall i samband med idrottsutövning
Plötsliga dödsfall i samband med idrottsutövning Bakgrund och rekommendationer STOCKHOLM SEPTEMBER 2005 ISBN 91-975766-4-6 9 789197 576642 INNEHÅLL Är det farligt att idrotta... 5 Vad beror plötsliga dödsfall
Läs merHälso- och sjukvårdslagen
Hälso- och sjukvårdslagen Barnets behov av information, råd och stöd ska särskilt beaktas av hälso- och sjukvården och dess personal om barnets förälder eller någon annan vuxen som barnet varaktigt bor
Läs merVi skall skriva uppsats
Vi skall skriva uppsats E n vacker dag får du höra att du skall skriva uppsats. I den här texten får du veta vad en uppsats är, vad den skall innehålla och hur den bör se ut. En uppsats är en text som
Läs merSvimning. Anamnes och klinisk undersökning - viktigast i diagnostiken!
Svimning Övergående medvetandeförlust utan neurologiska restsymptom. Orsakas av tillfällig minskning av cerebralt blodflöde (efter 8-10 s avbrott i cerebrala cirkulationen). Vanligt problem! Upp till 48%
Läs merMEQ fråga 2. 13 poäng. Anvisning:
MEQ fråga 2 ANNA, 30 ÅR 13 poäng Anvisning: Frågan är uppdelad på 7 sidor (inkl denna) där sista sidan innehåller det avslutande svaret men ingen fråga. Poäng anges vid varje delfråga. Man får bara ha
Läs merKlinisk omvårdnad: Somatisk hälsa, ohälsa och sjukdom.
Klinisk omvårdnad: Somatisk hälsa, ohälsa och sjukdom. Provmoment: Tentamen 1 Ladokkod: Tentamen ges för: SSK 14 TentamensKod: Tentamensdatum: 160116 Tid: 09.30-13.30 Hjälpmedel: Inga tillåtna Totalt antal
Läs merBarn är också anhöriga. Dom finns där, ser, hör, känner men glöms ofta bort
Barn är också anhöriga Dom finns där, ser, hör, känner men glöms ofta bort Lagstadgad rätt till stöd Syftet med arbetet med barn som anhöriga- Öka skyddsfaktorerna Minska riskfaktorerna De som har vuxna
Läs merKvalitetsregistret för svår sepsis/septisk chock Årsrapport för 2013
Kvalitetsregistret för svår sepsis/septisk chock Årsrapport för 2013 Inledning Patienter med svår sepsis eller septisk chock är relativt vanliga på våra sjukhus och framförallt på våra intensivvårdsavdelningar.
Läs merIntervjufrågor - Sjukhus - Akutmottagning
Intervjufrågor - Sjukhus - Akutmottagning Frågorna ställs som öppna och de svarsalternativ som presenteras nedan är avsedda för att snabbt kunna markera vanligt förekommande svar. Syftet är alltså inte
Läs merInformation om högskoleprovet för intygsgivare
Uppdaterad 2016-01-29 Information om högskoleprovet för intygsgivare Syftet med utlåtandet är att ge underlag för beslut om en person ska ha rätt till ett anpassat högskoleprov på grund av specifika lässvårigheter/dyslexi.
Läs merTema rygg, arbetsfrågor för undervisning i ortopedi, T8, Karolinska Universitetssjukhuset i Solna
Tema rygg, arbetsfrågor för undervisning i ortopedi, T8, Karolinska Universitetssjukhuset i Solna Ryggbesvär är en utmaning för såväl allmänläkare som ortopeder. Det är viktigt att känna till hur basal
Läs merBrevutskick till väntande patienter
Brevutskick till väntande patienter Rapport från Vårdgarantiarbetet i Region Skåne, juni 2006 Bakgrund Genom en överenskommelse har staten och Sveriges Kommuner och Landsting enats om en långsiktig satsning
Läs merViktiga saker att komma ihåg om din GILENYA -behandling
Viktiga saker att komma ihåg om din GILENYA -behandling Din läkare kommer att be dig att stanna kvar på mottagningen eller kliniken i minst sex timmar efter att du har tagit den första dosen, så att man
Läs merRiksSvikt. catarina.koerfer@rikssvikt.se. Officiell hemsida; Rikssvikt.se vi finns även på Facebook
RiksSvikt Catarina Koerfer Distriktssköterska med erfarenhet av hjärtkärlmottagning Regional koordinator RiksSvikt Mitt Delaktig i projektet Färre hjärtsviktspatienter i sjukvården Bättre hälsa hemma catarina.koerfer@rikssvikt.se
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merFolkhälsorapport 2015 i sammanfattning. Mona Backhans, Joanna Stjernschantz Forsberg, Anton Lager (redaktörer)
1 Folkhälsorapport 2015 i sammanfattning Mona Backhans, Joanna Stjernschantz Forsberg, Anton Lager (redaktörer) 2 Innehåll i rapporten Elva sjukdoms-/skadeavsnitt samt nio om riskfaktorer: Förekomst Utveckling
Läs merBarn som anhöriga till patienter i vården- hur många är de? Anders Hjern. barnläkare, professor
Barn som anhöriga till patienter i vården- hur många är de? Anders Hjern barnläkare, professor Lagen om barn som anhöriga Hälso- och sjukvården ska särskilt beakta ett barns behov av information, råd och
Läs merChanneling vid biologisk behandling av RA i Sverige - vilken patient får vilket läkemedel?
Channeling vid biologisk behandling av RA i Sverige - vilken patient får vilket läkemedel? Thomas Frisell, PhD Samordnare, ARTIS Enheten för Klinisk Epidemiologi, Karolinska Institutet 16-2-8 1 Thomas
Läs merDel 3_5 sidor_15 poäng
Del 3_5 sidor_15 poäng 69-årig man inkommer till akutmottagningen efter att ha svimmat i hemmet. Hustrun berättar att maken satt och tittade på tv då han plötsligt förlorade medvetandet och ramlade av
Läs merPolitisk viljeinriktning för hjärtsjukvården i Uppsala- Örebro sjukvårdsregion
Karin Lundberg Emelie Condén 2016-02-12 Regionala utvecklingsgruppen för nationella riktlinjer Politisk viljeinriktning för hjärtsjukvården i Uppsala- Örebro sjukvårdsregion baserad på nationella riktlinjer
Läs merPatientdatalag för säkrare vård Hantering av personuppgifter
Patientdatalag för säkrare vård Hantering av personuppgifter Information till dig som patient Din journal All vård av patienter måste journalföras. Journalen är ett stöd för att de som arbetar i vården
Läs merMuskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111
Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20
Läs merSyftet är att fördjupa diskussionen om vem som ansvarar för vad.
ÖVNING: Roller och ansvar Syftet är att fördjupa diskussionen om vem som ansvarar för vad. Deltagarna får med utgångspunkt från olika arbetsmiljöutmaningar diskutera vilket ansvar rollen som chef och skyddsombud
Läs merRutin för rapportering och handläggning av anmälningar enligt Lex Sarah
Socialförvaltningen 1(5) Dokumentnamn: Rutin Lex Sarah Dokumentansvarig: Förvaltningschef Utfärdat av: Förvaltningschef Beslutad av: Förvaltningsövergripande ledningsgrupp. Ersätter tidigare Rutin Lex
Läs merPatientsäkerhetsberättelse
Patientsäkerhetsberättelse År 2015 2016-02-22 Fredrik Mogren och Ida Silvare Innehållsförteckning Sammanfattning 3 Övergripande mål och strategier 4 Organisatoriskt ansvar för patientsäkerhetsarbetet 4
Läs merDen etiska plattformen i behov av renovering? Prioriteringscentrum, Linköpings universitet
Den etiska plattformen i behov av renovering? Prioriteringscentrum, Linköpings universitet Varför principer? Diskussionsunderlag? brukarna Viktigt att väcka frågor Symbolisk funktion? Peka på värdemässig
Läs merUtveckling av enkätmetodik. PREM ur respondentens perspektiv. Börda. Tillfredsställelse. Hur skapar vi förtroende bland patienterna?
Utveckling av enkätmetodik PREM ur respondentens perspektiv Landstinget i Östergötland Linköpings universitet Avancerade index och skalor Intensivt uppföljningsarbete Övertalningsmetoder Krav på allt snabbare
Läs merScreening för f r tidigupptäckt av kolorektal cancer: Vad ska en allmänmedicinare verksam i glesbygd göra? g. Onkologiskt centrum
Screening för f r tidigupptäckt av kolorektal cancer: Vad ska en allmänmedicinare verksam i glesbygd göra? g 2011-05 05-19 Sven Törnberg T Onkologiskt centrum Vilket är r problemet? Att ha ont i magen?
Läs merTentamensnummer... MEQ fråga 2. 10 p. Tentamen Klinisk Medicin HT 2010
Sida0 MEQ fråga 2 10 p Tentamen Klinisk Medicin HT 2010 Anvisning: Frågan är uppdelad på 6 sidor samt detta försättsblad. Poäng anges vid varje delfråga. Börja besvara frågorna från sidan 1. Du får bara
Läs merFREDA-farlighetsbedömning
FREDA-farlighetsbedömning Råd för användning FREDA-farlighetsbedömning görs i samtal med den våldsutsatta. Det är viktigt att förklara varför man gör FREDA-farlighetsbedömning. Det vanligaste skälet är
Läs merSocialstyrelsens författningssamling
SOSFS 2008:20 (M och S) Föreskrifter Ändring i föreskrifterna och allmänna råden (SOSFS 2007:10) om samordning av insatser för habilitering och rehabilitering Socialstyrelsens författningssamling I Socialstyrelsens
Läs merBeslut för Föreningen Fogdaröd Omsorg, Vård & Utbildning Utan Personligt ansvar
Skolinspektionen Föreningen Fogdaröd Omsorg, Vård & Utbildning Utan Personligt ansvar Anette.Ellis@fogdarod.se Beslut för Föreningen Fogdaröd Omsorg, Vård & Utbildning Utan Personligt ansvar efter tillsyn
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merRutin för hantering av medicinska avvikelser
Ansvarig för rutin: Medicinskt ansvarig sjuksköterska, MAS Upprättad (av vem och datum) Carina Andersson, MAS, 2013-04-03 Reviderad (av vem och datum) Beslutad (datum och av vem): Socialförvaltningens
Läs merCCHB/AV III efter neonatalperioden Pacemakerindikationer
CCHB/AV III efter neonatalperioden Pacemakerindikationer Symtom; Syncope,svikt, failure to thrive,ansträngningsintolerans Dödlighet utan pacemaker 9% 6m-15år Michaelsson1972 10% 1-9år Reid 1982 6% SCD
Läs merIntegrerande MEQ fråga DX1. 2012 10 15 Totalt 20 poäng. Klinisk medicin, Södersjukhuset, ht2012/vt2013. Anvisning:
Integrerande MEQ fråga DX1 2012 10 15 Totalt 20 poäng Klinisk medicin, Södersjukhuset, ht2012/vt2013 Anvisning: Frågan är uppdelad på 9 sidor (inkl. detta försättsblad) där nästföljande sidas frågor bygger
Läs mer