Orsaker till hörselnedsättning hos barn Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU
Vilken typ av hörselnedsättning talar vi om? Debut under barndomen Bestående (>6 månader) Signifikant ur ett utvecklingsperspektiv frekvens: 0,5,1, 2, 4 khz gräns: 40dB (30 db) Relativ gräns: ensidig hörselnedsättning. Dubbelsidig >25 db Audiometri Implikationer för kommunikations-, språk-, tal, social och känslomässig utveckling
Hur vanligt är det med BBHNS? Ca. 1-2/1000 födda har ensidig BBHNS Ca. 1-2/1000 födda har dubbelsidig BBHNS
Prevalens/orsaker till BBHNS medfödd 1,12/1000 prenatalt förvärvad genetisk syndromal icke-syndromal förvärvad, progredierande och sent debuterande 0,2/1000 neonatalt och postnatal förvärvad genetisk progredierande med senare, mer plötslig debut
Sensorineural hörselnedsättning hos 90% Vanligaste orsaken är genetisk (ex connexin 26- brist, genen för bildning av connexin 26, ett protein i stödjecellerna runt hårcellerna saknas från både mor och far) Hos 30% är orsaken syndromal 30-40% har ytterligare minst ett funktionshinder
Vilka är de vanligaste orsakerna? Genetiska hörselnedsättningar!!! (ca. 50% av mutationerna finns i enskilda gener) recessiva 80% dominanta 15% könsbundna 2-3% mitokondriella 2-3% 30% syndrom / 70% ej syndrom
Remissinstanser majoriteten av barn bör komma direkt från den neonatala hörselscreeningen, inom 1 månad visa neonatalt vårdade barn kan komma senare, orsak mycket tidigt födda, aktuella för screening >34 veckors ålder bedömts som för sjuka, bör komma före utskrivning från neonatalavdelning bedömts som ej aktuella för tidig bedömning!!! Observera dessa extra noga!!! Rutiner för att fånga upp dessa bebisar senare, när som, pga riskindikator för hns/test
Mål; Normal tal och språk utveckling utifrån kognitiv förmåga! Utredning aabr ABR tröskel Medicinsk Habilitering Medicinsk utredning <1 mån <3 mån <6 mån 12 mån
Diagnostiska medicinska metoder MIUS (=öronmikroskopisk undersökning, ansiktsmorfologi, annan morfologi) Otoneurologstatus, motorik, VideoFrenzel (VOR = rotationstest med videoavläsning av nystagmus. Kontroll av båggångarnas funktion) Syndromdiagnostik, hörselgenetiskt team Lab analyser (infektioner CMV!, gentest, metabolism) Övriga organsystem (hjärta, njurar, kotor ) Ögon/synundersökning Neuroradiologi
Kända riskfaktorer vid utredningsbesök nr 1 11 2 * * Hörselgångsatresi hos 2 barn
Slutsatser vid 1 mån ålder 31%: väsentligen normal hörselförmåga/ej hab krävande 36%: lindrig hörselpåverkan 33%: måttlig till grav hörselpåverkan
när r audiogrammet ser någotn got alltid! vilken grad av hörselnedsättning vilken sida/sidor vilken typ av hörselnedsättning Ledningshinder Sensorineural Kombinerad Koppling mellan status och hörseldata
Etiologi, när n r man ser någotn got Allt på utanskriften Ytteröra, hörselgång Medfödd missbildning Vax?
när ÖNH-dr ser någotn got Hörselgång Lite vax eller obturerande? Trumhinna Otit? Öronkatarr? Perforation? Lite av mellanörat Missbildning??? Kronisk otit med kolesteatom?
när r någon n annan dr ser någotn got Synen och ögonen Hjärtat EKG, ultraljud Njurarna sediment, ultraljud Skelett, kotor, händer, fötter, spalter Hjärnan kognition, CT, MRI Metabolism
när r man ser någotn got på rtg Hjärna Tinningben skelett Inneröron MRI, CT olika indikationer
när r man ser någotn got på lab Infektioner Genetiska tester
Beräknad hörsel vid 1 års ålder 1 3 6 2 20 7 n=39
4 4 2 2 1 2 1 1 2 n=19 19
Slutsatser vid ca 1 års ålder God samstämmighet: allra första bedömningen - hörseldiagnos vid 1 åå En del av neo-vårdade barn: normalisering av hörselresultat (primärt omognad, otosalpingit) En del barn uppvisar: hörselskadeprogress (CMV, Cx 26) En hög andel barn har vårdats på neonatalavdelning Många av barnen har en etiologisk diagnos
Remittera till hörselutredning vid minsta misstanke om hörselnedsättning utvecklingsförsening!!!!!!
För r hörseltesth Remiss till Hörsel och dövverksamheten Barn under 3-4 år Äldre barn
För r medicinsk bedömning och utredning Remiss till närmaste ÖNH mott Vid misstanke om mellanöresjukdom Remiss till Audiologiska mottagningen SU/S (Gröna stråket 9, vån 1, 413 45 Gbg) Vid misstanke om bestående hörselnedsättning hos barn
Hörselutredning Radiologi/CT och MRI: allt normalt Klinisk gen/lab: Connexin 26 - gendefekt
Hörselutredning Radiologi/CT: I.ö.missbildning Klinisk gen/lab: Pendred syndrom
Hörselutredning Radiologi/CT:I.ö.missbildning Klinisk gen: CHARGE