VPH Vårdplaneringsgruppen för Pediatrisk Hematologi Ertytropoes - utbildningsdag 2010-02-04 Baisse i märgen PRCA Gunnar Skeppner Barn- och ungdomskliniken Örebro
Pure Red Cell Aplasia - PRCA Diamond Blackfan Anemi DBA Transient Erythroblastopenia of Childhood TEC Parvovirusutlöst erytropoeshämning vid hemolytisk sjukdom Differentialdiagnoser Dyserytropoetiska anemier SAA/MDS Vuxna Autoimmun EPO-associerad
DBA Medfödd störning i förmågan att bilda röda blodkroppar Diagnos oftast de första levnadsmånaderna Oftast grav anemi 1/3 kortvuxna 40% har någon missbildning
Incidens 1/100 000 DBA Familjär förekomst i ca 20 % av fallen Koppling i 25 % av fallen till kromosom 19 I vissa fall RPS 19 beroende Defekt i förstadiet till röda blodkroppar förhindrar utmognad?
DBA Behandling med i första hand kortison 60-70% svarar på behandling Övriga behandlas med blodtranfusioner Alternativa behandlingar? Vissa utvecklar kortisonresistens, några klarar sig utan behandling
25 rapporterade DBA-patienter och deras behandling 4 patients excluded 25 DBA patients reported 1 immigrant 20 Swedishborn evaluable cildren 14 responders 19 children treated with steroids 5 nonresponders 8 long-term steroidresponders 6 children became steroid-resistant 1 child never treated 3 children free of treatment 1 child treated with BMT 10 transfusion-dependent children 5 children steroiddependent Tranfusiondependent
DBA - komplikationer Regelbundna blodtransfusioner leder till att för mycket järn tillförs Järnchelerande behandling Komplikationer hos 60% över 10 års ålder pga. Järnbelastningen
Maligniteter Infektioner DBA - komplikationer Sekundär kronisk benmärgssvikt Kortvuxenhet Individuella problem beroende på ev. missbildningar
DBA - Diagnoskriterier 1-3 är huvudkriterier, 4 är tilläggskriterier 1. Kronisk anemi med retikulocytopeni och nedsatt produktion av röda blodkroppar i benmärgen 2. Uteslutande av Fanconi s anemi 3. Uteslutande av kronisk infektion med parvovirus B19 4. Högt MCV, högt HbF, Hög eada aktivitet. Låga vita och högt trombocyttal kan förekomma. RPS19-mutation?
Blodprover Benmärgsanalyser DBA - utredning Röntgen och ultraljud Ögon, hörsel Individuell utredning beroende på ev missbildningar
TEC - Transitorisk erytroblastopeni Förvärvad normocytär, normokrom anemi i småbarnsåren beroende på övergående erytropoeshämning av okänd orsak Hb ofta kring 50 g/l, nivåer ned mot 20 g/l förekommer 4/100 000 Ökad risk hos syskon
TEC TPK ofta förhöjt (talar mot aplastisk anemi eller leukemi) LPK normalt, ibland måttlig neutropeni Retikulocytopeni, ofta uttalad MCV, MCHC normalt, talar mot järnbrist S-Bilirubin och s-ld normalt, ej hemolys S-Fe, s-transferrin, s-ferritin normalt
TEC Retikulocytopeni och normala prover för övrigt Ålder 1-3 år Blekt barn, ofta systoliskt blåsljud, men normalt status för övrigt Ev benmärgsundersökning Blodtransfusion på kliniska grunder Expektans, följ Hb, ret, TPK och LPK
TEC Spontan återhämtning, ofta inom några veckor efter diagnos Retikulocytos (jfr hemolys som diff diagnos) Doktorns uppgift känna igen tillståndet och ge lugnande besked
Jämförelser mellan DBA och TEC Gemensamt Hb Lågt, kan hamna ned mot 20 g/l Retikulocyter Avsaknad eller lågt värde Erytropoes i märg Avsaknad eller reducerad Skillnader DBA TEC Ålder Missbildningar MCV HbF eada i-antigen Sällan > 1 år Vanligt Högt Förhöjd Förhöjd Pos Sällan < 6 mån Ej kopplat Normalt Normal Normal Neg
Infektionsutlöst benmärgssvikt EBV HAV, HBV, HCV HIV HPV B19 (erytema infectiosum) HHV6 (exantema subitum)
Humant Parvovirus B19 Potent inhibitor av BFU-E och CFU-E Erytropoesarrest 7-10 d efter inoculering Retikulocytos 17-26 d efter inoculering Hb-sänkning 10-20 g/l, ej kliniskt noterbart vid normal erytrocytöverlevnad
HPV B19 Exantem Hydrops fetalis Artrit Myocardit Hepatit
HPV B19 Aplastisk kris vid hemolytisk anemi Aktivering av andra grundsjukdomar Aplasi vid kronisk infektion?
Anemiutveckling vid plötslig erytropoesarrest och normal resp förkortad erytrocytöverlevnad Hb g/l 120 60 60 120 Dagar
Dyserytropoetiska anemier Förvärvade Kongenitala Typ I III (IV) Ineffektiv erytropoes Hög aktivitet i benmärgen Hemolys/fagocytos i RES
Aplastisk anemi Drabbar fler cellinjer, def minst 2 Kan i vissa fall börja med endast anemi Benmärgen hypocellulär
Aplastisk anemi Kongenitala former Fanconi anemi Dyskeratosis kongenita Shwachman-Diamond Pearsons syndrom Seckels syndrom Kongenital amegakaryocytisk trombocytopeni (Wiskott-Aldrich)
Aplastisk anemi Förvärvad Läkemedel Kemikalier Joniserande strålning Virus Autoimmunitet
Myelodysplastiskt syndrom - MDS Presenterar sig som AA Premalignt hög risk att utveckla AML Benmärg med ökad cellhalt och typiska dysplastiska drag
PRCA hos vuxna Autoimmun etiologi vid Thymom Lymfom EPO-associerad EPO-ak vid EPO-behandlig Kronisk njursvikt