Neuropediatrik. Barnmedicin 3 Barnens sjukhus Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge

Transkript

1 Neuropediatrik Barnmedicin 3 Barnens sjukhus Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge Katarina Wide Åsa Eriksson Katarina Lindström Lisa Forsberg Maud Eriksson Sofia Sergel Suzanne Marcus Sara Dahl

2 Neuropediatrik Egen subspecialitet Behandling/ habilitering ingår Öppen vård Diagnostik Helhetssyn på familjen

3 Hjärnans funktioner Styra motorik Tolka sinnesintryck Kognition Språk Minne Koncentration Planering Social interaktion

4 Neurologiska Funktionsstörningar Prevalens/1000 Barn Mental retardation 7 Epilepsi 5 Cerebral pares 2,5 Hydrocefalus (ej MMC) 0,6 Ryggmärgsbråck (MMC) 0,5 Fortskridande hjärnsjd 0,6 Neuromuskulär sjukdom 0,5 ADHD Autismspektrumstörning 10

5 Neuropediatrik Kliniska symptom på skada/störning Beroende av barnets ålder Skadans lokalisation Hjärnans plasticitet

6 Hjärnans utveckling

7 Fall 1 3½ årig pojke kommer till BVC för utvecklingsbedömning pincettgrepp vid 12 mån ålder, gick vid 2åå, Talet sent, precis börjat med 2-3 ords meningar, lite svår att förstå. I undersökningsrummet han är väldig aktiv, undersöker allt i rummet, verkar inte alltid reagera på tilltal. Han har lite stor avstånd mellan ögonen. Vad vill du komplettera anamnes med? Vad vill du titta på mer i status? Utredning? Diff diagnoser?

8 Anamnes: Hereditet Graviditet och förlossning Utveckling motorik och beteende Syn Hörsel Status: Avvikelser i utseendet Tillväxtkurva inkl huvudomfång Utredning: Utvecklingsbedömning Syn och hörsel medicinsk

9 Mental retardation

10 Definitioner Lätt mental retardation IQ Svår mental retardation IQ < 50

11 Mental retardation - Prevalens Lätt mental retardation 4-13 / 1000 Svår mental retardation 3-4,5 / 1000

12 Orsaker mental retardation Prenatala orsaker- vanligast % Genetiska faktorer Kromosomrubbningar, autosomalt recessiva sjukdomar, metabola sjukdomar missbildningar,teratogena skador, infektioner Perinatala orsaker % asfyxi, infektioner, hjärnblödning Postnatala orsaker 4-12 % infektioner, trauma, maligna sjd

13 50% av barnen med svår MR och 25% av barnen med lätt MR har associerade svårigheter Rörelsehinder (CP) epilepsi syn och hörselnedsättning

14 Funktionsutredning för diagnos Psykologbedömning + Information om barnets fungerande Ev multiprofessionell bedömning ( Logoped, Sjukgymnast, arbetsterapeut, specialpedagog) Läkare och psykolog ställer diagnos tillsammans

15 Medicinsk utredning Rutin blodprover: Thyroideaprover Ev Kromosomanalys.- array CGH Ev Metabol screening Ev MRT hjärna Syn Hörsel

16 Mb Down Vanligaste orsaken till MR, ca 15% Trisomi 21 1: Ca barn per år i Sverige Associerade missbildningar och tillstånd

17 Behandling av barn med funktionshinder Habilitering Medicinska Psykologiska Sociala Pedagogiska insatser Hjälpmedel

18 Samhällets insatser Skolgång - särskola, träningsskola LSS - lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade - råd och stöd, personlig assistent, ledsagarservice, kontaktperson, avlösarservice, korttidsvistelse, familjehem/elevhem, bostad med särskild service för vuxna, daglig verksamhet i yrkesverksam ålder. Vårdbidrag, färdtjänst

19 Fall 2 I status noteras att han griper föremål helst med hö hand. Kan gripa med vän men flyttar direkt över till hö. Står gärna direkt på tå men kan komma ner på hela foten. Tonus något högre på vä sida jmf hö och livligare reflexer.

20 MR hjärna vid 2 åå: Höger sidoventrikels corpusdel är lätt förstorad och i anslutning till periventrikulära substansen finns ett litet område med avvikande signal tydande på lättare PVLförändring.

21

22 CP- cerebral pares

23 CP K Wide

24 Cerebral pares Paraplyterm för en grupp av skador som inträffat i den omogna hjärnan i fosterlivet fram till och med 2 års ålder. Inte progressivt men symtombilden kan ändras med barnets ålder och utveckling Ingen etiologisk diagnos. Epilepsi och /eller kognitiva utvecklingsavvikelser kan förekomma samtidigt 24 Föreläsningens namn

25 Förekomst av CP Förekomst: 2,5/1000 födda barn i Sverige För barn födda före 28 veckor är förekomsten av CP per 1000 levande födda, jämfört med 1-1,5 per 1000 för fullgångna barn. Men > 50% av barnen som får CP fullgångna vid födelsen. Pojkar utgör nästan 60 %. 5 CP K Wide 25

26 Orsaker till CP-skador Missbildningar Prematuritet Asfyxi Blödningar/tromboser i hjärnan under graviditeten eller i samband med förlossningen Infektioner under fostertiden Ärftlighet Obehandlad neonatal hyperbilirubinemi CP K Wide

27 Forts orsaker till CP skador Typen av CP beror på när under graviditeten skadan inträffat MRT undersökningar kan hjälpa till och datera skadan Den kliniska bilden kan vara svår att bedöma när barnet är litet Senast vid 4 års ålder bör man kunna klassificera typen av CP

28 Proliferation migration organistion PVL parasagittal basala skada ganglier KRÄGELOH-MANN,2004 CP K WIDE BEN ARM

29 Typ av motorikstörning Spasticitet Ataxi Dyskinesi Blandformer

30 Symtom Indelning Indelning av av CP CP skador skador *

31 31 Föreläsningens namn

32

33 Utredning Klinisk bed av barnläkare och sjukgymnast/arbetsterapeut Vid ca 2 åå utredning med MRT Datering av skada Bekräfta klinisk bild 85% av barn med CP har en MRT undersökning som stämmer överens med klinisk bild CP K Wide 33

34 Associerade svårigheter vid CP Kognitiva Inlärningssvårigheter Koncentrationssvårigheter Perceptionssvårigheter Beteendeproblem Epilepsi Syn Hörsel Mag- tarmkanalen - förstoppning, reflux, nutrtionsvårigheter Luftvägarna 34

35 Och nu blir det film 35 Föreläsningens namn

36 Behandling-insatser Medicinska-paramedicinska diagnos, genetisk rådgivning sjukgymnastik, Botox, läkemedel, ortopediska operationer, ortoser hjälpmedel kommunikationshjälpmedel

37 Fall 3 7 årig pojke som kommer in till akuten. Familjen var på väg hem från skidsemester i fjällen, och pojken sov troligen, när föräldrarna hörde konstiga ljud från baksätet, det började rycka runt höger mungipa, saliven rann, sedan började pojken rycka i hela kroppen. Vad är det första du gör på akuten? Vad vill du komplettera anamnesen med? Vad undersöker du i status? Utredningar? Diff diagnoser?

38 Fall 4 Lisa är en 6 årig pigg och glad flicka som går i 6 års verksamhet, allt fungerar bra med kompisar, Lisa kan sitta stilla under samlingarna. Men Lisa liksom tittar bort och försvinner sekundsnabbt ibland, om hon pratar kan hon tystna mitt i en mening. Såväl föräldrarna som Lisas fröken i förskolan har märkt detta. Du är läkare på en Barnläkarmottagning Hur kompletterar du anamnesen? Vad undersöker du i status? Utredning? Diff diagnoser?

39 Anamnes: Tid kramper? Hereditet? Beskrivning av anfallet Status: Fynd i neurolog status? Utredning: EEG vaket ev sömn Diff dg Benign barnepilepsi Annan fokal ep

40 Epilepsi

41 Epilepsi Klinisk diagnos: Återkommande epileptiska anfall som inte utlöses av extrema, provocerande omständigheter Ett symtom med olika genes Ofta associerade funktionsstörningar

42 Epileptiskt anfall Symtom på en plötslig och övergående rubbning i hjärnans funktioner orsakad av abnorma, synkrona och repetitiva urladdningar i ett stort antal nervceller. Anfallsutseende beroende på var i hjärnan urladdningarna startar och vilken spridning de får.

43

44 Orsaker epilepsi i olika åldrar

45 Utredning av misstänkt epilepsi På akuten kontr av blodsocker, el.lyter, Ca och Mg EEG oftast ej akut, men om möjligt inom ett par veckor Forts utredning på barnneurologen MRT om fokala anfall (utom vid benign barnep) DT om tumörmisstanke Ev metabol utredning Ev LP Ev genetisk provtagning

46 Differentialdiagnoser Affektkramper Tics Svimning Psykogena anfall Hjärtarytmi Hypoglykemi Självstimulerande beteende

47 Varför noggrann diagnostik? Bättre information om prognos Styr utredningen Bättre underlag för val av behandling

48 Några specifika epilepsisyndrom Fokala Benign Barnepilepsi med centero-temporala (Rolandic) spikes Benign barnepilepsi med occipitala spikes (BOE) Generaliserade Absensepilepsi =childhood absence epilepsy(cae) Juvenil myoklon epilepsi (JME) Infantil spasm

49 BECT Förekomst -17% av barn med ep 3-13 år- topp 9åå Klinik: Anfall vid insomnandet/uppvaknandet i 70-80% Stickningar obehag i tunga, svalg Kan höra men inte prata Ryckningar i ena ansiktshalvan arm ibland hela kroppen med medvetslöshet Ärftligt i 40%

50

51 Forts BECT EEG- centro- temporala spikes Behandling om mycket glesa anfall- ingen behandling Om tätare anfall/obehag av anfallen: karbamazepin Prognos 90% utläkta i tonåren men

52

53 Generaliserade epilepsier Childhood Absence epilepsy Juvenile Absence Epilepsy Juvenile Myoclonic Epilepsy Absenser myoklonier toniskt-kloniska 3år 10år 16år

54 CAE =Absensepilepsi= Petit mal Prevalens: 2-10% av alla barnep 4-10 år; topp 6-7 år Klinik: sekundsnabb frånvaro, Ögonlocksfaldder;ögondeviation ärftligt EEG Typiskt uteseende:3hz.hyperventilation provocerar

55

56 Epilepsi hos spädbarn Incidensen är relativt hög under det första levnadsåret Underliggande orsak ofta asfyxiskada, pre-/peri- /postnatala infektioner, missbildningar och neurometabola sjd Anfallssymtom begränsade och annorlunda Åldersspecifika anfallssymtom ex. spasmer

57 Infantil spasm Spasmer (ofta i serier vid uppvaknade) samt hypsarytmi på EEG ( högamplitudiga,asynkrona,oregelbundna långsamma vågor + multifokala spikes och sharp waves). Debut före 1 års ålder ( 3-7 mån). Incidens 0,45/1000 nyfödda Prognos beroende på bakomliggande orsak % normal mental utveckling % får andra typer av epileptiska anfall. Behandling:vitamin B,ACTH, vigabatrin

58 Och nu blir det film 58 Föreläsningens namn

59 EEG Hjälp i diagnostiken men Normalt EEG utesluter inte epilepsi Likaså: epileptiforma urladdningar ej = epilepsi 59 Föreläsningens namn

60 Epilepsi vid andra neurologiska funktionshinder Svår mental retardation 45% Lätt mental retardation 15% Cerebral pares - Spastisk hemiplegi 20% - Spastisk diplegi 15% - Spastisk tetraplegi 90% - Dyskinetiska former 25% Fortskridande hjärnsjukdomar 50% Autism 15-30%

61 Behandling - läkemedel Primärgeneraliserad epilepsi lamotrigin, Valproat, etosuximid, levetiracetam Partiell epilepsi med/utan sek. generalisering Karbamazepin, oxcarbabacepine, lamotrigine, valproat

62 Behandling alternativ vid svårbehandlad epilepsi Epilepsikirurgi Ketogen kost Vagusstimulator

63 Fall 5 4-årig gosse som sedan 2-3 månader har återkommande huvudvärk på kvällar och nätter. Förekommer aldrig dagtid. Kan vakna mitt i natten och skrika pga huvudvärk. Söker akut söndag kväll Du är primärjour på barnmedicin på ett Universitetssjukhus, där avdelningen är fullbelagd. Vad gör du? Status fynd? Utredning? Diff diagnoser?

64 Ingen morgonhuvudvärk. Inga kräkningar. Avbryter sin aktivitet och lägger sig i soffan. Verkar ej ljud- eller ljuskänslig. HV 1-5 ggr/v. Får ibland Alvedon som verkar hjälpa. Kan ta flera timmar innan det släpper.

65 Hereditet: morfar, morfars bror och morfarsmor haft migrän. Mamma fick migrän vid 2 åå. Ger åldersadekvat kontakt. Neurologstatus normalt förutom att det är svårare att hoppa på ett ben vän jmf hö.

66 Misstänkt migrän. CT hjärna normal. Tillkomst av huvudvärksattacker dagtid. Insatt på låg dos betablockad (Seloken Zoc 25 mg, 0,5 x1) med klar reduktion av HV. Familjen slutade spontant efter 1 mån utan hittills återkomst av HV.

67 HUVUDVÄRK hos barn och ungdomar

68 Huvudvärk Symtom med olika lokalisation, kvalitet,intensitet och genes. Det vanligaste neurologiska symtomet Majoriteten av skolbarn har haft huvudvärk

69 Etiologi utifrån symtomkarakteristika AKUT och ÅTERKOMMANDE HUVUDVÄRK Migrän OBS! Huvudvärk i samband med infektioner-meningit/encefalit KRONISK och EJ PROGRESSIV HUVUDVÄRK Spänningshuvudvärk Psykiatrisk (depression, skolfobi) KRONISK och PROGRESSIV HUVUDVÄRK Idiopatisk intrakraniell tryckstegring (pseudotumor cerebri) Volymsinskränkande lesion (tumör, abscess,blödning,hydrocefalus)

70 Migrän Ensidig i 60-70% av fallen Oftast gradvis påkommande,måttlig till svår, pulserande och förvärras av fysisk ansträngning Duration 4-72 timmar Illamående,kräkningar,foto- och fonofobi, aura(oftast visuell)

71 Migrän hos barn Symtom varierar med åldern och symtom hos tonåringar liknar alltmer vuxnas Duration oftast kortare hos yngre (< 1-2 timmar) jmf med äldre barn Benign paroxysmal vertigo Den akuta HV kan efterföljas av mildare HV (spänningshuvudvärk) Kan vara bifrontal/temporal, global eller ensidig Ofta illamående, kräkningar

72 Spänningshuvudvärk Bilateral Tryckande HV, mild- måttlig Variabel duration, 30 min- flera dagar Kan fortsätta vara aktiv, ibland behov av vila Inga associerade symtom

73 Radiologisk utredning av huvudvärk Akut DT utan kontrast vid Akut huvudvärk med avvikande neurologi och/eller sömnrelaterad Överväg DT /MRT vid Kronisk progressiv huvudvärk - + LP med tryckmätning och Borrelia serologi Återkommande huvudvärk som ökar i frekvens och intensitet eller ändrar lokalisation - Ingen neuroradiologi vid Akut huvudvärk med normal neurologi och ej sömnrelaterad Återkommande huvudvärk med normal neurologi

74

75 Hydrocephalus och intrakraniell tryckstegring Hydrocephalus Ökad mängd vätska i skallkaviteten Ökad liquorproduktion Störd liquorcirkulation Minskad absorption av liquor Intrakraniell tryckstegring >15 mmhg hos äldre barn och vuxna Yngre barns normaltryck 3-7 mmhg

76

77 Orsaker till störning av liquorcirkulationen Tumör Missbildning Arachnoidalcystor, Dandy-Walker, Arnold-Chiari II Infektion Blödning

78 Symtom vid intrakraniell tryckstegring Hos barn < 2 år Kräkningar Framför allt på morgnarna Accelererande skalltillväxt Spänd fontanell Solnedgångsfenomen Tvångsställning av huvudet Ataxi

79 Symtom vid intrakraniell tryckstegring Hos barn > 2 år Huvudvärk Illamående, kräkningar Framför allt på morgnarna Neurologiska symtom T.ex visusförändringar, synfältsinskränkningar, ögonmotorikrubbningar

80 Akut utredning Ultraljud skalle Datortomografi skalle Huvudomfång Ögonundersökning

81 Hjärntumörer hos barn Näst vanligaste maligniteten hos barn Incidens ca 2,5/ % lokaliserade till bakre skallgropen Symtom på ökat intrakraniellt tryck eller lokalisationsrelaterade symtom Bortfallssymtom är alarmerande!